Penelitian penyebab gangguan mental keturunan dan lingkungan. Vartanyan M.E. ‹‹Psikiatri biologis. Faktor genetik gangguan tumbuh kembang pada anak

Penyakit mental di dunia modern bukanlah hal yang jarang terjadi dan trennya adalah semakin banyak sindrom baru yang belum dipelajari oleh sains. Kebiasaan-kebiasaan yang tidak sehat dan berkepanjangan, lingkungan yang memburuk – semua penyebab penyakit jiwa ini hanyalah puncak gunung es.

Penyakit apa yang bersifat mental?

Sejak zaman dahulu, penyakit jiwa disebut penyakit jiwa. Penyakit-penyakit ini bertentangan langsung dengan kesehatan mental dan fungsi kepribadian yang normal. Perjalanan penyakitnya mungkin ringan, kemudian orang tersebut dapat hidup normal di masyarakat, tetapi dalam kasus yang parah, kepribadiannya “terkikis” sepenuhnya. Penyakit mental yang paling mengerikan (skizofrenia, epilepsi, alkoholisme pada tahap sindrom penarikan) menyebabkan psikosis, ketika pasien dapat membahayakan dirinya sendiri dan orang lain.

Jenis penyakit jiwa

Klasifikasi penyakit jiwa disajikan dalam dua kelompok besar:

1. Gangguan mental endogen - disebabkan oleh faktor internal penyakit, seringkali bersifat genetik (gangguan bipolar, penyakit Parkinson, pikun, gangguan mental fungsional terkait usia).
2. Penyakit mental eksogen (pengaruh faktor eksternal - cedera otak traumatis, infeksi parah) - psikosis reaktif, neurosis, gangguan perilaku.

Penyebab penyakit mental

Penyakit mental yang paling umum telah lama dipelajari oleh para spesialis, namun terkadang masih sulit untuk mengidentifikasi alasan mengapa penyimpangan ini atau itu terjadi, namun secara umum ada beberapa faktor atau risiko alami yang menyebabkan berkembangnya penyakit ini:

• lingkungan yang tidak menguntungkan;
• keturunan;
• kehamilan yang gagal;
• cedera otak traumatis;
• pelecehan anak di masa kanak-kanak;
• keracunan saraf;
• trauma psiko-emosional yang parah.

Apakah penyakit mental diturunkan?

Banyak penyakit jiwa yang diturunkan, ternyata selalu ada kecenderungannya, apalagi jika kedua orang tuanya memiliki penyakit jiwa dalam silsilah keluarganya, atau pasangannya sendiri tidak sehat. Penyakit mental keturunan:

• skizofrenia;
• gangguan bipolar;
• depresi;
• epilepsi;
• penyakit Alzheimer;
• gangguan skizotipal.

Gejala penyakit jiwa

Adanya beberapa gejala memungkinkan seseorang untuk mencurigai seseorang menderita gangguan jiwa, namun hanya konsultasi dan pemeriksaan yang kompeten oleh dokter spesialis yang dapat mengungkap apakah itu penyakit atau ciri kepribadian. Tanda-tanda umum penyakit mental:

• halusinasi pendengaran dan visual;
• sambutan hangat;
• dromomania;
• keadaan depresi yang berkepanjangan, penghindaran dari masyarakat;
• kecerobohan;
• penyalahgunaan alkohol dan obat-obatan;
• kebencian dan dendam;
• keinginan untuk menyakiti secara fisik;
• agresi otomatis;
• pengebirian emosi;
• pelanggaran kemauan.

Pengobatan penyakit mental

Penyakit mental – kategori penyakit ini memerlukan terapi obat seperti penyakit somatik lainnya. Terkadang hanya pilihan obat yang kompeten atau psikoterapi yang efektif membantu memperlambat disintegrasi kepribadian pada skizofrenia dan epilepsi yang parah. Penyakit mental, terapi obat:

• neuroleptik– mengurangi agitasi psikomotor, agresi, impulsif (aminazine, sonapax);
• obat penenang– mengurangi kecemasan, meningkatkan kualitas tidur (phenozepam, buspirone);
• antidepresan– mengaktifkan proses mental, meningkatkan mood (miracetol, ixel).

Pengobatan penyakit mental dengan hipnosis

Penyakit mental yang umum juga diobati. Kerugian dari pengobatan hipnosis adalah hanya sebagian kecil pasien sakit jiwa yang dapat dihipnotis. Namun ada juga kasus remisi jangka panjang yang berhasil setelah beberapa sesi hipnosis.Penting untuk diingat bahwa penyakit mental seperti skizofrenia dan demensia tidak dapat disembuhkan, oleh karena itu pengobatan konservatif adalah yang utama, dan hipnosis membantu menemukan trauma lama di masa lalu. alam bawah sadar dan “menulis ulang” jalannya peristiwa, yang akan meringankan gejalanya.

Cacat karena penyakit mental

Penyimpangan mental dan penyakit sangat membatasi aktivitas kerja seseorang, pandangan dunianya berubah, penarikan diri dan desosialisasi terjadi. Pasien tidak dapat menjalani kehidupan yang utuh, jadi penting untuk mempertimbangkan pilihan seperti kecacatan dan pemberian tunjangan. Dalam kasus apa kecacatan akibat penyakit mental terjadi, daftarkan:

• epilepsi;
• skizofrenia;
• demensia;
• penyakit Alzheimer;
• Penyakit Parkinson;
• demensia;
• gangguan identitas disosiatif yang parah;
• gangguan afektif bipolar.

Pencegahan penyakit mental

Gangguan atau penyakit jiwa menjadi semakin umum saat ini, sehingga isu pencegahan menjadi semakin relevan. Penyakit yang berhubungan dengan jiwa - tindakan apa yang penting untuk diambil untuk mencegah perkembangan penyakit atau untuk mengurangi manifestasi destruktif dari penyakit yang sudah progresif? Psikohigiene dan kebersihan mental adalah serangkaian tindakan yang bertujuan untuk mendukung kesehatan mental:

• pengaturan kerja dan istirahat yang tepat;
• tekanan mental yang memadai;
• deteksi stres, neurosis, kecemasan secara tepat waktu;
• mempelajari leluhur Anda;
• perencanaan kehamilan.

Penyakit mental yang jarang terjadi

Psikosis manik-depresif, skizofrenia - banyak yang telah mendengar tentang gangguan ini, namun ada penyakit mental langka yang tidak pernah terdengar:

• kesukaan buku– obsesi untuk memperoleh buku dari penulis tertentu dan seluruh peredaran buku tersebut;
• berfantasi histeris– keinginan yang tidak terkendali untuk berbohong, mengarang berbagai cerita tentang diri sendiri;
• koro atau sindrom retraksi genital - pasien yakin bahwa alat kelaminnya ditarik ke dalam tubuh, dan ketika ditarik sepenuhnya, kematian akan terjadi - orang tersebut berhenti tidur, memperhatikan penis;
• delirium Cotard– seseorang dengan kelainan ini yakin bahwa dia sudah mati atau tidak ada sama sekali; pasien mungkin merasa organ-organnya membusuk dan jantungnya tidak berdetak;
• prosopagnosia– seseorang mengorientasikan dirinya pada lingkungan sekitar, tetapi tidak melihat atau mengenali wajah orang.

Selebriti dengan penyakit mental

Eksaserbasi penyakit atau gangguan mental tidak luput dari perhatian - lagi pula, para bintang memiliki segalanya di depan mata, menyembunyikan hal-hal seperti itu bukanlah hal yang mudah bagi seorang selebriti, dan tokoh terkenal sendiri lebih suka berbicara terbuka tentang masalah mereka, menarik perhatian pada diri mereka sendiri. Selebriti dengan disabilitas mental yang berbeda:

1. Britney Spears. Tingkah dan tindakan Britney yang sempat melenceng tidak dibicarakan kecuali oleh para pemalas. Upaya bunuh diri dan pencukuran kepala secara impulsif adalah akibat dari depresi pascapersalinan dan gangguan kepribadian bipolar.


2. Amanda Bynes. Bintang cemerlang di akhir tahun 90an. abad terakhir tiba-tiba menghilang dari layar. Konsumsi alkohol dan obat-obatan secara besar-besaran menjadi awal berkembangnya skizofrenia paranoid.


3. David Beckham. Bintang sepak bola itu menderita gangguan obsesif-kompulsif. Bagi David, keteraturan yang jelas itu penting, dan jika penataan benda-benda di rumahnya berubah, hal ini menimbulkan kecemasan yang parah.


4. Stephen Goreng. Penulis skenario Inggris menderita depresi dan perasaan tidak berharga sejak usia muda, mencoba bunuh diri beberapa kali, dan baru pada usia 30 tahun Stephen didiagnosis menderita gangguan bipolar.


5. Herschel Walker. Seorang pemain sepak bola Amerika beberapa tahun lalu didiagnosis menderita gangguan kepribadian disosiatif. Sejak remaja, Gerchel merasakan beberapa kepribadian dalam dirinya dan, agar tidak menjadi gila, ia mulai mengembangkan kepribadian otoriter terkemuka yang tangguh.

Film tentang penyakit mental

Topik gangguan kepribadian mental selalu menarik dan diminati di dunia perfilman. Penyakit neuropsikiatri ibarat misteri jiwa - perbuatan, motif, tindakan, apa yang memotivasi penderita psikopatologi? Film tentang gangguan jiwa:

1. « Permainan Pikiran / Pikiran yang Indah" Ahli matematika brilian John Forbes Nash tiba-tiba mulai bertingkah aneh, berkomunikasi melalui telepon dengan agen CIA yang misterius, dan membawa surat ke tempat yang ditentukan. Segera menjadi jelas bahwa kontak dengan CIA adalah isapan jempol dari imajinasi John dan hal-hal yang jauh lebih serius - skizofrenia paranoid dengan halusinasi visual dan pendengaran.
2. « Pulau shutter" Suasana film yang suram membuat Anda tetap dalam ketegangan hingga akhir. Juru sita Teddy Daniels dan rekannya Chuck tiba di Shutter Island, di mana terdapat rumah sakit jiwa yang mengkhususkan diri dalam perawatan pasien yang sakit jiwa parah. Rachel Solando, seorang pembunuh anak-anak, menghilang dari klinik dan tugas petugas pengadilan adalah menyelidiki hilangnya ini, tetapi selama penyelidikan, setan batin Teddy Daniels terungkap. Film ini menunjukkan pelemahan kepribadian pada skizofrenia.
3. « Pembunuh Lahir Alami" Pasangan gila Mickey dan Mallory melakukan perjalanan melintasi AS dan meninggalkan mayat. Sebuah film kontroversial yang menggambarkan gangguan kepribadian disosial.
4. « Atraksi fatal" Apa akibat dari kencan santai di akhir pekan dengan seseorang dengan gangguan kepribadian ambang? Seluruh hidup Dan menurun setelah pengkhianatannya: Alex yang menarik ternyata seorang maniak dan mengancam akan bunuh diri jika Dan tidak bersamanya dan menculik putranya.
5. « Dua Kehidupan / Gairah Dalam Pikiran" Martha, seorang janda dengan dua anak, menjalani kehidupan biasa di kota kecil di Prancis, mengasuh anak, mengurus rumah, dan menulis review majalah. Segalanya berubah di malam hari, ketika Martha tertidur - ada kehidupan cerah lainnya, di mana dia adalah vampir cantik Marty, kepala agensi sastra. Kedua kehidupan: kehidupan nyata dan kehidupan yang terjadi dalam mimpi saling terkait, dan Martha tidak dapat lagi memisahkan mana kenyataan dan mana mimpi. Pahlawan tersebut menderita gangguan identitas disosiatif.

Kesimpulan praktis yang dapat diambil berdasarkan angka dan fakta yang disajikan adalah sebagai berikut: adanya informasi tentang adanya penyakit jiwa pada silsilah anak angkat akan membantu orang tua angkat mengantisipasi potensi kesulitan dalam tumbuh kembang anak dan mungkin menghindarinya.
Jika Anda mengetahui bahwa ada kasus penyakit mental dalam keluarga anak angkat, Anda tidak perlu langsung takut dengan informasi ini - lebih baik berkonsultasi dengan ahli genetika tentang tingkat risiko terkena penyakit ini di keluarga. anak. Ingatlah bahwa meskipun gangguan jiwa diturunkan, perkembangan penyakitnya tidak kalah kuatnya dipengaruhi oleh faktor genetik oleh lingkungan tempat anak tumbuh – tingkat pendidikan, lingkungan sosial anak, sekolah, dan terutama pengaruh orang tua dan anak. iklim keluarga secara umum. Berbagai gangguan jiwa dan perilaku pada anak justru muncul di panti asuhan dan panti asuhan, hal ini terkait dengan kurangnya perhatian terhadap anak di lembaga tersebut. Fakta hidup dalam keluarga, dan bukan dalam institusi, memiliki dampak yang menentukan terhadap kesehatan mental anak. Sebagai contoh, kita dapat mengutip hasil penelitian jangka panjang yang dilakukan di Israel. Para ilmuwan mengamati dua kelompok anak yang lahir dari orang tua penderita skizofrenia. Anak-anak dari satu kelompok dibesarkan di keluarga asalnya, sedangkan anak-anak dari kelompok lain dibesarkan di kibbutz, di mana mereka diberikan kondisi hidup dan pendidikan yang mendekati ideal, menurut para pendiri kibbutz. Namun, setelah 25 tahun, ternyata murid-murid panti asuhan ideal tersebut lebih sering menderita skizofrenia dan penyakit afektif dibandingkan anak-anak yang tumbuh dalam sebuah keluarga, meskipun tidak sepenuhnya berhasil karena penyakit orang tuanya.
Gejala awal penyakit mental, seperti skizofrenia, bisa muncul jauh sebelum timbulnya penyakit itu sendiri. Diperlukan waktu hingga 10 tahun antara kemunculannya dan perkembangan penyakit. Karakterisasi gejala-gejala ini bukan merupakan pokok bahasan artikel ini, karena rekomendasi tersebut harus datang dari psikiater. Namun, perlu dicatat bahwa perubahan perilaku anak, kelemahan umum, gangguan tidur, gangguan persepsi, dan penurunan kinerja di sekolah harus mengingatkan orang tua dan menjadi alasan untuk menghubungi dokter yang tepat. Pada saat yang sama, mengingat sifat umum dari tanda-tanda yang tercantum, Anda tidak perlu terlalu waspada terhadap manifestasinya pada seorang anak. Kekhawatiran sebenarnya mungkin muncul hanya jika dia memiliki kerabat dekat yang menderita skizofrenia. Jika Anda yakin bahwa anak tersebut benar-benar menunjukkan gejala penyakit yang akan datang, ingatlah bahwa, menurut banyak psikiater, intervensi dini terhadap perkembangan psikosis lebih efektif, karena berkontribusi pada adaptasi pasien yang lebih baik terhadap kehidupan sosial.
Dapat juga dicatat bahwa dari semua gangguan mental yang terdaftar, skizofrenia tampaknya yang paling parah. Manifestasi klinis penyakit ini sangat beragam - perkembangannya mungkin terbatas pada satu serangan, yang tidak akan mempengaruhi kehidupan pasien dengan cara apapun. Dalam kasus yang paling parah, skizofrenia menyebabkan perubahan kepribadian yang tidak dapat diubah, penghapusan total dari kehidupan sosial, ketika pasien tidak hanya tidak dapat bekerja, tetapi juga berhenti menjaga penampilan dan berkomunikasi dengan orang-orang di sekitarnya.
Perlu juga disadari bahwa tes genetik molekuler untuk mengidentifikasi penyakit mental adalah masalah masa depan. Jika ada institusi medis yang menawarkan tes skizofrenia atau gangguan mental lainnya kepada Anda, ingatlah bahwa tes ini paling banter akan menentukan polimorfisme gen yang dapat mempengaruhi perkembangan gangguan mental. Pada saat yang sama, saat ini tidak ada ilmuwan yang dapat mengatakan dengan jelas apa kontribusi gen-gen ini terhadap perkembangan penyakit. Kami juga menganjurkan agar Anda sangat berhati-hati terhadap pesan yang muncul dari waktu ke waktu di media tentang ditemukannya gen agresi, gen kleptomania, atau gen skizofrenia lainnya. Laporan-laporan ini tidak lebih dari salah tafsir atas penemuan peningkatan frekuensi kemunculan varian gen kandidat yang diubah pada kelompok pasien dibandingkan dengan kelompok kontrol.
Sebagai kesimpulan, saya ingin menyimpang dari presentasi ilmiah dan beralih ke bidang penilaian masalah dari sudut pandang akal sehat sehari-hari dan posisi kemanusiaan yang diambil oleh seseorang yang memutuskan untuk membesarkan anak. Ketika menghubungkan hidup Anda dengan anak yang sakit atau dengan anak yang keturunannya dibebani dengan penyakit jiwa yang parah, pertama-tama Anda harus menyadari adanya suatu masalah dan bersiap untuk menyelesaikannya. Dalam situasi seperti ini, lebih bijaksana untuk membantu anak daripada mengusirnya, apalagi pelanggaran hubungan orang tua-anak hanya akan memperburuk masalah. Ingatlah bahwa pengaruh faktor keturunan, meskipun besar, tidak terbatas, dan banyak masalah yang tidak berhubungan dengan gangguan mental organik. Dengan kata lain, Anda tidak boleh menyalahkan gen dan “keturunan yang buruk” atas segalanya. Sebagaimana dinyatakan dalam salah satu buku teks asing tentang psikogenetika, gen adalah kartu baik atau buruk yang dibagikan kepada kita masing-masing secara kebetulan, dan cara penerapannya dalam permainan bergantung pada banyak faktor di sekitar yang dapat kita kendalikan sampai tingkat tertentu.

Intinya

1. Dalam kedokteran, tiga faktor dianggap sebagai kemungkinan penyebab gangguan jiwa: adanya peristiwa traumatis, paparan lingkungan yang tidak menguntungkan dalam waktu lama, keadaan internal tubuh, termasuk kecenderungan turun-temurun.

2. Dalam psikogenetika, banyak perhatian diberikan tidak hanya pada pencarian mekanisme herediter dari berbagai gangguan mental, tetapi juga pada studi tentang faktor risiko lingkungan dan kemungkinan pengaruh terapi lingkungan (“rekayasa lingkungan”). Baru-baru ini, bersama dengan istilah “genom”, istilah “envirome” (dari bahasa Inggris environment) mulai digunakan - sebuah konsep yang mencakup faktor risiko lingkungan.

3. Skizofrenia adalah salah satu penyakit jiwa yang paling umum, ditandai dengan gangguan dalam proses berpikir, persepsi, lingkungan emosional dan kemauan.

A. Insiden skizofrenia di kalangan penduduk adalah sekitar 1%. Di antara kerabat pasien skizofrenia, kejadian penyakit ini lebih tinggi dibandingkan pada populasi. Risiko penyakit meningkat seiring dengan meningkatnya derajat hubungan. Untuk si kembar MZ sekitar 50%. Hal ini menunjukkan adanya komponen keturunan pada penyakit ini.

B. Sampai saat ini, tidak ada model tunggal penularan skizofrenia secara genetik. Sebagian besar peneliti percaya bahwa pewarisan skizofrenia mungkin didasarkan pada model ambang batas poligenik multifaktorial dengan kemungkinan efek epistasis.

4. Gangguan depresi

A. Depresi adalah gangguan jiwa yang ditandai dengan depresi, gangguan perhatian, tidur, dan nafsu makan. Depresi dapat disertai dengan perasaan cemas dan gelisah, atau sebaliknya menimbulkan sikap apatis dan acuh tak acuh terhadap lingkungan. Sekitar 5% populasi menderita depresi.

B. Depresi cenderung terkonsentrasi pada keluarga individu. Kerabat pasien depresi memiliki kerentanan lebih tinggi terhadap penyakit dibandingkan populasi umum.

C. Hasil studi genetik terhadap depresi sangat bervariasi tergantung pada pendekatan diagnostik dan metode yang digunakan.

D. Pada keluarga yang terkena dampak, gangguan kecemasan sering terjadi selain gangguan depresi. Ada alasan untuk percaya bahwa kecemasan dan gangguan depresi memiliki penyebab yang sama. Depresi, seperti skizofrenia, tampaknya merupakan penyakit keturunan multifaktorial yang bersifat kompleks.

5. Ketidakmampuan belajar

A. Ketidakmampuan belajar tertentu – ketidakmampuan belajar – sering diidentikkan dengan konsep keterbelakangan mental. SNO menggabungkan sejumlah gangguan kognitif yang mengganggu pembelajaran di sekolah, meskipun kecerdasannya utuh. Jumlah anak yang menderita gangguan tertentu dalam membaca, menulis, dan berhitung, menurut beberapa perkiraan, adalah 20-30%.

B. Di antara SNO, yang paling banyak dipelajari adalah ketidakmampuan membaca spesifik (disleksia), atau “kebutaan kata” bawaan. Disleksia diyakini disebabkan oleh kelainan tertentu pada sel otak. Kasus disleksia diturunkan dalam keluarga.

C. Dalam studi genetik, disleksia dianggap sebagai sifat multifaktorial kompleks dengan efek ambang batas. Variabilitas fenotipik disleksia sangat besar dan berubah seiring bertambahnya usia. Saat ini, dimungkinkan untuk mendeteksi kemungkinan zona lokalisasi kromosom disleksia.

Artikel yang digunakan dalam karya ini

1. Alfimova M.V. “Pengaruh pewarisan genetik terhadap perilaku” (Ph.D. dalam Psikologi, peneliti terkemuka di Laboratorium Genetika Klinis dari Pusat Ilmiah untuk Kesehatan Mental dari Akademi Ilmu Kedokteran Rusia).

2.Vakharlovsky V.G. “Penyakit genetik dan diagnosisnya pada anak angkat” (kandidat ilmu kedokteran, ahli genetika kedokteran).

3. Golimbet V.E. “Pengaruh faktor keturunan terhadap kesehatan mental masyarakat” (Doktor Ilmu Kedokteran).

4. Nikiforov I.A."Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap perkembangan ketergantungan zat"

5. Rudenskaya G.E. “Genetika medis: bagaimana hal ini dapat membantu orang tua angkat dan anak-anak” (Doktor Ilmu Kedokteran, Kepala Peneliti Akademi Ilmu Kedokteran Rusia).

instruksi

Gangguan jiwa yang pasti belum diketahui. Penelitian terbaru di bidang ini menunjukkan bahwa perkembangan penyakit ini dikaitkan dengan beberapa faktor, di antaranya pengaruh genetik, biologis, dan psikologis yang paling sering disebutkan. Perlu dicatat bahwa gangguan jiwa tidak berhubungan dengan kelemahan pribadi dan tidak adanya ciri-ciri karakter tertentu, dan kesembuhan dari penyakit yang dialami tidak mungkin terjadi hanya melalui disiplin diri dan kemauan keras.

Predisposisi genetik merupakan faktor utama yang menentukan kemungkinan berkembangnya gangguan jiwa. Penelitian modern bertujuan untuk mengidentifikasi gen yang dapat memicu gangguan mental tertentu. Genetika tubuhlah yang bertanggung jawab atas berfungsinya jiwa secara umum dan karakteristik perilaku pada khususnya. Namun, adanya gangguan jiwa pada ibu atau ayah tidak serta merta berarti anak dan calon anaknya akan mewarisi penyakit tersebut. Predisposisi genetik hanya meningkatkan risiko terkena penyakit terkait. Dengan demikian, seorang anak mungkin mewarisi kerentanan terhadap jenis penyakit tertentu, namun tidak pernah mengembangkannya sepanjang hidupnya. Biasanya, penyakit ini terjadi tidak hanya sebagai akibat dari kerentanan tertentu, namun juga karena pengaruh faktor lingkungan.

Penyakit mental mungkin ditentukan secara biologis karena cacat pada struktur otak yang berhubungan dengan pemikiran, suasana hati, dan perilaku. Gangguan pada sistem saraf dapat menimbulkan gejala kejiwaan. Para ilmuwan mengatakan bahwa neuron tertentu di otak dapat mengendalikan gejala penyakit. Peradangan yang terjadi akibat penyakit tertentu juga dapat berperan dalam berkembangnya gangguan jiwa. Dalam hal ini, infeksi (misalnya meningitis) yang masuk ke otak manusia dapat menyebabkan kerusakan otak dan menyebabkan kelainan mental.

Trauma psikologis juga dapat menyebabkan penyakit mental. Paling sering, gangguan seperti itu terjadi pada masa kanak-kanak, ketika jiwa anak belum sepenuhnya stabil. Kekerasan fisik, emosional dan seksual dapat menyebabkan cacat mental yang kemudian menjadi penyakit khas. Kehilangan yang serius (misalnya kematian orang tua) juga dapat menimbulkan masalah. Kurangnya kontrol juga dapat menyebabkan perkembangan perilaku anak menjadi tidak normal dan gangguan mental.

GENETIKA PENYAKIT JIWA

B. Morel (1857) adalah orang pertama yang berbicara dengan jelas tentang peran degenerasi. Ia mengutip bukti klinis dari akumulasi berbagai stigma degenerasi dalam keluarga yang mengalami kemunduran, sehingga pada generasi ketiga atau keempat, anak-anak yang sudah sakit jiwa dapat dilahirkan, yang menunjukkan, misalnya, tanda-tanda penyakit mental. demensia praecox(demensia dini). Sejak paruh kedua abad ke-20, studi tentang peran faktor keturunan dalam asal mula psikosis menjadi semakin penting. Dengan berkembangnya genetika sebagai ilmu pasti, pengalaman klinis mulai didukung oleh informasi berbasis bukti tentang gangguan pada struktur gen tertentu yang menyusun kumpulan kromosom manusia. Namun, hubungan langsung dan kaku antara “kerusakan” genetik dan terjadinya gangguan mental hanya ditemukan pada sejumlah kecil penyakit mental. Ini saat ini termasuk korea Huntington (adanya gen patologis pada lengan pendek kromosom 4), sejumlah oligofrenia yang berbeda dengan diagnosis klinis dan genetik yang jelas. Kelompok ini mencakup fenilketonuria (mode pewarisan autosomal dominan), penyakit Down (trisomi XXI), penyakit Klinefelter (sindrom XXY atau XXXY), penyakit Martin-Bell (sindrom Fragile 10), sindrom “cry the cat” (kehilangan sebagian kromosom dari pasangan kelima), sindrom XYY dengan tanda-tanda keterbelakangan mental dan perilaku agresif pada pria.

Keterlibatan beberapa gen (patologinya) baru-baru ini terbukti terkait dengan penyakit Alzheimer. Kerusakan gen yang terlokalisasi pada kromosom 1, 14, 21 menyebabkan timbulnya demensia atrofi dini dengan deposisi amiloid di struktur otak dan kematian neuron. Cacat pada gen tertentu pada kromosom 19 menentukan timbulnya terlambat kasus penyakit Alzheimer yang sporadis. Pada sebagian besar penyakit mental endogen (skizofrenia, epilepsi, psikosis manik-depresif - MDP), diatesis dan kecenderungan tertentu diturunkan. Manifestasi proses patologis sering dipicu oleh psikogeni dan somatogeni. Misalnya, pada skizofrenia, perubahan ditemukan pada sejumlah gen - seperti NRG (8p21-22), DTNBI (6p22), G72 (lokus 13q34 dan 12q24), dll. Selain itu, berbagai alel gen reseptor glutamat.

Salah satu metode penelitian genetika yang paling awal adalah metode genealogis, yang terdiri dari analisis silsilah, dimulai dari pasien itu sendiri (proband). Peran penting faktor genetik dalam perkembangan psikosis ditunjukkan dengan peningkatan frekuensi gejala patologis pada kerabat dekat orang yang bersangkutan dan penurunan frekuensinya pada kerabat jauh. Studi berbasis populasi, khususnya studi multisenter internasional, sangatlah penting.

Metode kembar memungkinkan kita menilai secara lebih akurat tingkat kontribusi faktor keturunan dan lingkungan terhadap etiologi psikosis. Secara umum diterima bahwa konkordansi mencerminkan kontribusi faktor genetik terhadap terjadinya penyakit manusia, dan sebaliknya, ketidaksesuaian antara kembar identik ditentukan oleh faktor lingkungan. M. E. Vartanyan (1983) memberikan data umum (rata-rata) tentang kesesuaian kembar identik (ET) dan kembar fraternal (DT) untuk skizofrenia, MDP, epilepsi (Tabel 1).

Tabel 1. Data umum tentang kesesuaian antara kembar identik dan fraternal untuk sejumlah penyakit, %

Seperti dapat dilihat dari tabel. 1, tidak ada satu pun penyakit endogen yang diteliti yang kesesuaian pasangan OB mencapai 100%. Interpretasi data konkordansi kembar menghadapi sejumlah kesulitan. Misalnya, menurut psikolog, “induksi mental timbal balik” tidak dapat dikesampingkan, yang lebih menonjol pada OB daripada DB. Diketahui bahwa OB lebih berusaha untuk saling meniru dibandingkan DB. Hal ini menjelaskan kesulitan dalam menentukan secara tepat kontribusi faktor genetik dan lingkungan pada psikosis endogen. Dalam hal ini, metode analisis keluarga kembar yang dikembangkan membantu (V.M. Gindilis et al., 1978).

Pencapaian paling signifikan akhir-akhir ini dianggap sebagai studi lengkap tentang genom manusia, yang memungkinkan terbentuknya bidang baru dalam psikiatri - psikiatri molekuler dengan penelitian genetik molekuler (diagnostik DNA). Jika sebelumnya, misalnya, psikiater mungkin mengalami kesulitan dalam membedakan secara klinis antara korea Huntington dan skizofrenia katatonik karena preferensi individu dan perbedaan aliran peneliti, kini diagnosis korea Huntington dapat didiagnosis secara akurat dengan bukti kerusakan pada sejumlah lokus di daerah tersebut. lengan pendek kromosom 4.

Sejarah psikogenetika perilaku tidak teratur.

Tindakan eugenika dan konsekuensinya. Tren modern dalam eugenika.

Faktor utama yang mendasari gangguan jiwa.

"Teknik Lingkungan".

Genom dan lingkungan.

Genetika keterbelakangan mental.

Kelainan dan penyakit keturunan.

Kembali ke abad ke-19. Psikiater mempertimbangkan tiga faktor utama sebagai kemungkinan penyebab gangguan mental: adanya peristiwa traumatis, paparan lingkungan yang tidak menguntungkan dalam waktu lama dan keadaan internal tubuh, termasuk kecenderungan turun-temurun. Kombinasi kumulatif yang sesuai dari kecenderungan internal terhadap penyakit dan keadaan kehidupan apa pun dapat mengarah pada fakta bahwa ambang batas tertentu terlampaui, setelah itu gambaran penyakit berkembang. Sejak awal perkembangan psikogenetika, dengan munculnya metode kembar, dimulailah penelitian yang bertujuan mempelajari peran faktor keturunan dalam terjadinya berbagai penyakit jiwa, keterbelakangan mental, perilaku menyimpang, termasuk alkoholisme, kejahatan, dll. studi ilmiah tentang hereditas dimulai, eugenika baru saja muncul yang menyerukan masyarakat yang lebih sehat. Eugenika, yang tidak didasarkan pada teori yang benar-benar ilmiah, diproklamirkan hampir sebagai sebuah agama, meyakinkan dan meyakinkan orang lain tentang efektivitas seleksi buatan dan penentuan penyakit secara turun-temurun, menyebabkan penerapan langkah-langkah praktis terkait dengan sterilisasi massal dan diskriminasi di sejumlah negara. di Eropa, Asia, Afrika dan Amerika. Selain itu, tindakan-tindakan ini ditujukan terutama terhadap penyandang disabilitas mental, dan bukan terhadap penyakit fisik. Ide-ide eugenika terus hidup di benak orang-orang... Dan penelitian yang berkaitan dengan Proyek Genom Manusia hanya menghidupkan kembali ide-ide tersebut. Misalnya, di Tiongkok pada tahun 1994 mereka mengadopsi hukum eugenika, bertujuan untuk mengurangi angka kelahiran di daerah-daerah yang secara ekonomi tertinggal. Di Amerika Serikat, hingga hari ini, kita dapat menemukan publikasi yang mencoba mempengaruhi opini publik mengenai perlunya pemeriksaan genetik untuk pekerjaan, mendorong aborsi pada masyarakat miskin, dll. Untuk mengatasi hal ini, Proyek Genom Manusia mengalokasikan dana yang signifikan untuk tujuan kemanusiaan. program (pendidikan, budaya, medis, etika, hukum).

Psikogenetika saat ini tidak hanya terlibat dalam pencarian mekanisme keturunan dari berbagai gangguan mental, tetapi juga dalam studi tentang faktor risiko lingkungan dan kemungkinan pengaruh terapeutik lingkungan. (teknik Lingkungan, menurut R.Plomin). Hari ini, seperti yang telah kami tulis, beserta istilahnya genom istilah itu mulai digunakan lingkungan(dari kata lingkungan - lingkungan) merupakan suatu konsep yang memuat faktor risiko lingkungan dalam terjadinya gangguan jiwa. Mengalihkan penekanan ke studi lingkungan yang lebih menyeluruh kemungkinan besar akan memungkinkan untuk menetapkan dan memahami penyebab kelainan dengan lebih tepat, berdasarkan pengakuan akan ketidakterpisahan dan pengaruh timbal balik yang kompleks antara faktor keturunan dan lingkungan - pada kenyataannya, masalah peran faktor keturunan. dan lingkungan dalam berkembangnya berbagai penyakit jiwa dan gangguan perilaku menjadi yang utama.

Kita telah membicarakan tentang skizofrenia di atas, jadi sekarang mari kita ingat apa yang paling penting dalam menangani asal usul penyakit ini mengingat apa yang telah dikatakan di atas tentang pengaruh timbal balik yang kompleks antara faktor keturunan dan lingkungan:

1) klarifikasi klasifikasi genetik psikiatri (identifikasi fenotipe nosologis tertentu untuk analisis keterkaitan);

2) studi tentang disfungsi neurobiologis (endofenotipe) yang menyertai skizofrenia, dengan tujuan melibatkan mereka dalam analisis keterkaitan;

3) pengembangan model statistik untuk mempelajari etiologi multifaktorial dan sifat heterogen skizofrenia;

4) studi lanjutan terhadap kelompok kerabat untuk mengidentifikasi lokus yang terlibat;

5) menggabungkan upaya banyak laboratorium dan kerjasama internasional.

Ini skizofrenia, tapi depresi!.. Depresi adalah suatu kondisi mental yang ditandai dengan depresi, gangguan perhatian, tidur dan nafsu makan. Depresi dapat disertai dengan perasaan cemas dan gelisah, atau sebaliknya menimbulkan sikap apatis dan acuh tak acuh terhadap lingkungan. Orang yang menderita gangguan depresi merasa putus asa dan tidak berdaya, dan sering kali memiliki pikiran untuk bunuh diri depresi yang signifikan secara klinis juga memerlukan pengobatan.

Ada beberapa bentuk depresi, yang paling terkenal dan umum adalah depresi mayor (unipolar) dan gangguan afektif bipolar (psikosis manik-depresif). Pada gangguan bipolar, periode depresi dan suasana hati yang buruk diikuti dengan fase peningkatan aktivitas dan kegembiraan, sering kali disertai dengan perilaku yang tidak pantas. Depresi adalah penyakit yang umum dan kadang-kadang disebut dingin di antara penyakit mental. Namun karena beragamnya manifestasi dan ketidakmungkinan mencatat semua pasien - tidak semua orang pergi ke dokter - cukup sulit untuk menentukan kejadian pasti penyakit ini. Di AS, misalnya, diyakini setidaknya 5% penduduknya menderita depresi. Wanita menderita depresi kira-kira 2 kali lebih sering dibandingkan pria. Gangguan bipolar mempengaruhi 1% populasi. Ngomong-ngomong, izinkan kami mengingatkan Anda: telah diketahui bahwa depresi cenderung terkonsentrasi pada masing-masing keluarga. Orang tua, anak-anak, dan saudara kandung dari pasien depresi memiliki risiko penyakit yang jauh lebih tinggi dibandingkan populasi umum. Penelitian terhadap orang kembar menunjukkan angka yang jauh lebih tinggi konkordansi Kembar MZ versus kembar DZ. Perbedaan yang sangat mencolok berlaku pada gangguan bipolar. Namun, seperti kita ketahui, metode penelitian juga mempengaruhi hasil: heritabilitas psikosis bipolar sebanding dengan skizofrenia, sedangkan data depresi unipolar sangat kontradiktif; Warisan depresi berulang lebih tinggi dibandingkan episode tunggal. Namun tidak ada kejelasan lengkap mengenai pertanyaan apakah depresi unipolar merupakan penyakit tunggal atau merupakan keseluruhan kelompok gangguan. Gangguan depresi sangat bervariasi dalam sifat gejala, tingkat keparahan, dan hubungannya dengan gangguan lain sehingga banyak orang cenderung menganggap depresi heterogen penyakit. Dalam keluarga yang diteliti, bersama dengan gangguan depresi, keadaan kecemasan (kecemasan umum, gangguan panik dan fobia) sering ditemukan. Penelitian terhadap saudara kembar yang dilakukan dalam beberapa tahun terakhir di seluruh dunia menunjukkan bahwa gangguan kecemasan dan depresi mempunyai penyebab genetik yang sama. Dan beberapa peneliti meyakini hal itu Kecemasan dan depresi adalah ciri-ciri kuantitatif yang memiliki distribusi populasi normal dan bergantung pada tindakan banyak gen dengan efek kecil.

Mari kita bicara tentang penyakit Alzheimer - penyakit progresif pada sistem saraf pusat, disertai dengan hilangnya ingatan jangka pendek, hilangnya keterampilan, dan kelambatan berpikir. Penyakit ini berkembang pada orang tua, dan penelitian menunjukkan kelebihan protein amiloid di sel otak pasien tersebut. Penyakit ini cenderung berkembang: lekas marah dan intoleransi meningkat, keterampilan kebersihan hilang, dan timbul masalah bicara. Sifat progresif dari penyakit ini disebabkan oleh kematian sel yang luas di area tertentu di otak. Namun apa yang memicu berkembangnya penyakit ini masih belum jelas. Penyakit Alzheimer menyerang sekitar 3-5% orang yang berusia di atas 65 tahun dan 20% orang yang berusia di atas 80 tahun. Lebih jarang, penyakit ini dimulai pada usia 40-50 tahun. Diketahui bahwa penyakit Alzheimer bersifat familial - kemungkinan penyakit ini lebih tinggi pada kerabat tingkat pertama dan mencapai 50% pada orang tua. Sifat penyakit yang familial sangat jelas terlihat pada varian langka (frekuensi 1:10.000) dengan serangan dini (sebelum 65 tahun). Meskipun melakukan penelitian terhadap anak kembar pada orang lanjut usia sering kali menimbulkan kesulitan besar, namun di Amerika Serikat dan negara-negara Skandinavia, data mengenai anak kembar telah diperoleh yang menunjukkan adanya komponen keturunan dari penyakit ini. Kesesuaian pada kembar MZ secara signifikan lebih tinggi dibandingkan kembar DZ, namun sangat bervariasi (dari 21% hingga 83%).

Sebuah penelitian terhadap keluarga dengan penyakit dini telah mengidentifikasi tiga mutasi gen yang dapat menyebabkan penyakit tersebut. Salah satunya, gen protein prekursor beta amiloid, terlokalisasi pada kromosom 21. Disebut APP (Protein Prekursor Amiloid). Omong-omong, penderita sindrom Down, yang memiliki kelebihan kromosom 21, cenderung terkena penyakit Alzheimer pada usia yang relatif muda. Dua gen lain yang terletak pada kromosom 14 dan 1 ternyata terkait dengan sintesis protein presenilin, yang mungkin terkait dengan regulasi transpor protein intraseluler, termasuk APR.

Dengan demikian, faktor risiko utama penyakit Alzheimer adalah: usia yang lebih tua, kasus keluarga, terutama yang menyerang sejak dini, dan penyakit Down. Lainnya termasuk cedera otak traumatis, penyakit tiroid, kelahiran dari ibu berusia di atas 30 tahun, dan tingkat pendidikan yang rendah. Menariknya, perokok memiliki risiko lebih rendah terkena penyakit Alzheimer dibandingkan bukan perokok. Aktivitas kreatif yang aktif dan tingkat pendidikan yang tinggi juga menurunkan risiko penyakit.

Dan satu hal lagi: di bawah keterbelakangan mental dipahami gangguan kecerdasan yang persisten dan ireversibel. Secara klinis, ada dua bentuk utama keterbelakangan mental: keterbelakangan mental Dan demensia.

Keterbelakangan mental mencakup beberapa kelompok disabilitas intelektual persisten akibat keterbelakangan otak pada usia dini.

Di bawah demensia mengacu pada runtuhnya fungsi intelektual yang sudah terbentuk sebagai akibat dari berbagai penyakit otak.

Keterbelakangan mental bentuk keterbelakangan intelektual yang lebih ringan dipertimbangkan, seringkali hanya disertai dengan gangguan sebagian (sebagian) pada fungsi mental yang lebih tinggi.

Sebagaimana diketahui dari sejarah dunia dan ilmu pengetahuan, keterbelakangan mental merupakan salah satu indikasi sterilisasi paksa pada masa hukum eugenika. Hal ini menunjukkan bahwa bahkan sebelum penelitian sistematis tentang genetika keterbelakangan mental dilakukan, terdapat keyakinan akan kemungkinan pewarisan keterbelakangan intelektual.

Salah satu contoh sejarah terkenal yang mendukung keyakinan bahwa keterbelakangan mental diturunkan dalam keluarga adalah dugaan sejarah keluarga Kallikak, yang sering disebut-sebut sebagai bukti peran faktor keturunan dalam penentuan kemampuan mental.

"Doktrin keturunan demensia" (Keluarga Kallikak: Sebuah Studi tentang Keturunan dari Pikiran yang Lemah) – sebuah buku karya Henry G. Goddard, seorang psikolog dan ahli eugenika Amerika, yang ditulis pada tahun 1912. Karya ini mengkaji secara rinci masalah pewarisan demensia, yang merujuk pada berbagai gangguan jiwa: keterbelakangan mental, ketidakmampuan belajar, dan gangguan jiwa. Goddard menyimpulkan bahwa semua sifat mental dapat diwariskan dan masyarakat harus menghindari reproduksi orang yang tidak sehat. Buku ini diawali dengan pembahasan kasus Deborah Kallikak (Kallikak adalah nama samaran yang berasal dari bahasa Yunani (kalo) Bagus Dan Dengan buruk), wanita di Goddard Institute, sebuah rumah untuk pendidikan dan perawatan anak-anak tunagrahita di New Jersey. Saat Goddard meneliti silsilahnya, dia membuat beberapa penemuan yang aneh dan mengejutkan. Buku Goddard mengkaji silsilah Martin Kallikak, kakek buyut Deborah dan pahlawan Perang Revolusi Amerika. Dalam perjalanan pulang setelah perang, normal Martin pernah berselingkuh berpikiran lemah bartender. Martin muda kemudian menjadi warga New England yang disegani dan ayah dari sebuah keluarga besar dan sejahtera. Namun menurut Goddard, seorang anak lahir dari hubungan dengan “bartender tak dikenal dan berpikiran lemah”. Anak tunggal, laki-laki, yang kemudian melahirkan lebih banyak lagi anak, kemudian melahirkan anak sendiri, dan seterusnya dari generasi ke generasi. Anak-anak dari keluarga Kallikak yang “berpikiran lemah” tumbuh menjadi lemah, gelisah, berpikiran lemah, dan menjadi penjahat. Goddard menulis tentang ancaman tak terlihat dari gen resesif "berpikiran lemah" yang dibawa oleh orang-orang yang tampak cerdas (hukum Mendel ditemukan sepuluh tahun kemudian). Dari sisi keluarga Kallikak yang “sehat”, anak-anak tumbuh dengan sukses, cerdas, dan santun. Mereka menjadi pengacara, menteri dan dokter. Goddard sampai pada kesimpulan bahwa orang yang berpikiran lemah tidak boleh dibiarkan bereproduksi, jika tidak maka akan menyebabkan peningkatan kejahatan dan kemiskinan di masyarakat. Karya ini menyajikan silsilah keluarga yang kompleks, dengan sebutan kualitas negatif dan positif. Tidak mengherankan jika Goddard merekomendasikan agar anak-anak tersebut disimpan di lembaga-lembaga seperti yang dipimpinnya, di mana mereka akan dilatih pekerjaan sederhana di sektor jasa. Saat ini, Keluarga Kallikak sudah dikenal luas dan telah dicetak ulang berkali-kali, dianggap sebagai salah satu karya klasik eugenika Amerika.

Keterbelakangan mental dapat disebabkan oleh penyebab endogen dan eksogen. Diperkirakan 75% kasus keterbelakangan mental disebabkan oleh faktor keturunan. Diantaranya, 15% merupakan kelainan kromosom. Kelainan kromosom berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom atau restrukturisasi strukturnya. Anomali dapat mempengaruhi autosom dan kromosom seks. Pelanggaran terhadap jumlah dan struktur autosom menyebabkan konsekuensi yang lebih serius dan, selain keterbelakangan mental, disertai dengan berbagai cacat perkembangan yang mempengaruhi berbagai organ dan jaringan. Perubahan jumlah kromosom seks menyebabkan keterbelakangan mental yang tidak terlalu parah. Di antara kelainan kromosom yang berhubungan dengan keterbelakangan mental, sindrom Down adalah yang paling umum (1:700). Sindrom Down adalah konsekuensinya nondisjungsi kromosom. Kariotipe pasien menunjukkan tambahan kromosom ke-21. IQ penderita Down Syndrome berkisar antara 20 hingga 60 unit. Kebanyakan pasien tersebut tidak mampu hidup mandiri.

Keterbelakangan mental yang parah juga dapat terjadi akibat penyakit keturunan yang berhubungan dengan kesalahan metabolisme. Salah satu yang paling terkenal di antara mereka adalah fenilketonuria – penyakit monogenik autosomal resesif yang berhubungan dengan gangguan metabolisme asam amino fenilalanin. Beberapa waktu lalu, anak-anak yang lahir dengan diagnosis ini akan mengalami keterbelakangan mental yang parah, karena fenilalanin yang disuplai dengan makanan tidak mengalami transformasi yang diperlukan - akibatnya, fungsi otak terganggu. Sekarang, pada prinsipnya, akibat parah seperti itu dapat dihindari jika, segera setelah kelahiran anak yang sakit, makanan yang mengandung fenilalanin tidak termasuk dalam makanan, dan pola makan semacam itu telah dikembangkan dan digunakan. Diagnosis fenilketonuria pada bayi baru lahir tidak sulit, oleh karena itu, dengan skrining universal pada bayi baru lahir dan penggunaan terapi diet, kejadian keterbelakangan mental akibat fenilketonuria dapat dikurangi. Gen fenilketonuria terlokalisasi pada kromosom 12. Baru-baru ini, diketahui bahwa penyebab fenilketonuria dapat disebabkan oleh lebih dari 100 mutasi berbeda pada gen ini, yang dapat menyebabkan berbagai tingkat keterbelakangan mental.

Studi tentang genetika keterbelakangan mental yang parah menunjukkan heterogenitas kelompok penyakit ini - beberapa di antaranya bersifat eksogen, sisanya berhubungan dengan kelainan kromosom dan berbagai penyakit keturunan.

Baru-baru ini, perhatian para spesialis telah tertuju pada penelitian ini Keterbelakangan mental terkait-X (sindrom X rapuh atau rapuh, sindrom Martin-Bell). Nama sindrom ini dijelaskan oleh bentuk khusus struktur kromosom X, yang memiliki penyempitan yang terlihat jelas di ujung lengan panjang. Setelah mengidentifikasi bentuk keterbelakangan mental yang diturunkan ini, tingginya insiden keterbelakangan intelektual pada anak laki-laki menjadi jelas. Kelainan resesif ini ditularkan dengan kromosom X melalui ibu, karena anak laki-laki menerima satu-satunya kromosom X dari ibu mereka. Anak laki-laki, tidak seperti anak perempuan, hanya memiliki satu kromosom X, sehingga penyakit terkait X resesif lebih sering diamati pada mereka. Sindrom Fragile X adalah salah satu penyakit keturunan yang paling umum, frekuensinya sebanding dengan sindrom Down (kira-kira 1 dari 2000 pria). Selain kromosom X yang rapuh, pasien juga ditandai dengan beberapa ciri morfologi yang tidak selalu terlihat jelas (dahi tinggi cembung, telinga dan rahang besar, tangan besar, testis membesar). Perkembangan mental berfluktuasi antara nilai IQ dari 30 hingga 65 (terkadang dalam kisaran normal). Pidato penuh dengan pengulangan, dan jenis kegagapan sering terjadi. Anak-anak ditandai dengan disinhibisi motorik dan beberapa gejala autisme (anak menghindari kontak mata, melakukan gerakan stereotip dengan tangan, dan mengalami ketakutan). Bahkan dengan disabilitas intelektual derajat ringan, anak mengalami kesulitan dalam menguasai keterampilan berhitung dan menulis. Anak-anak dengan kromosom X yang rapuh memiliki elektroensefalogram yang unik. Karena gejala penyakitnya bervariasi, sering terjadi kesalahan diagnosis (skizofrenia, autisme anak usia dini, epilepsi, gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktif). Akibatnya, anak-anak tidak mendapat pengobatan yang tepat, dan keluarga masih belum mengetahui penyebab sebenarnya dari gangguan tumbuh kembang. Mekanisme genetik penyakit ini dikaitkan dengan perluasan pengulangan trinukleotida (CGG - sitosin-guanin-guanin) di daerah penyempitan kromosom X yang sesuai. Biasanya, jumlah pengulangan tidak boleh melebihi 50. Jumlah pengulangan dari 50 hingga 200 dianggap sebagai premutasi, dan gambaran penyakit yang jelas diamati dengan adanya lebih dari 200 pengulangan. Penyakit ini ditandai dengan fenomena antisipasi, yaitu peningkatan keparahan penyakit dari generasi ke generasi, yang dikaitkan dengan peningkatan jumlah pengulangan trinukleotida pada daerah kromosom yang bermutasi. Karena penyakit ini tersebar luas, diagnosis dini penting untuk mengatur tindakan terapeutik dan korektif serta konseling medis dan genetik keluarga secara tepat waktu untuk mencegah risiko memiliki anak dengan diagnosis yang sama.

Bentuk keterbelakangan mental ringan mewakili kelompok yang secara kualitatif berbeda dalam hal keturunan daripada bentuk parahnya. Patologi yang berasal dari eksogen kurang terwakili di sini, meskipun faktor lingkungan yang tidak menguntungkan memainkan peran yang tidak diragukan lagi. Retardasi mental ringan biasanya tidak disertai perubahan nyata pada penampilan fisik atau reaksi perilaku. Namun, akumulasi keluarga diamati pada bentuk keterbelakangan mental ini. Penilaian kecerdasan kerabat dengan keterbelakangan mental ringan pada kelompok proband menunjukkan distribusi normal dengan beberapa bias terhadap nilai yang lebih rendah, yang menunjukkan kecenderungan penurunan kecerdasan pada kelompok ini. Skor kecerdasan pada kerabat penderita keterbelakangan mental berat didistribusikan secara bimodal. Artinya, keterbelakangan mental berat sering terjadi pada keluarga dengan tingkat kecerdasan normal dan disebabkan oleh penyebab eksogen atau mutasi langka dan kelainan kromosom.

Penelitian genetika keterbelakangan mental penuh dengan banyak kesulitan, karena melibatkan seluruh kelompok penyakit dengan etiologi berbeda. Bentuk keterbelakangan mental yang parah termasuk dalam lingkup genetika medis. Bentuk-bentuk ringan menjadi bahan kajian para ahli psikogenetika, karena tampaknya mereka dapat diklasifikasikan sebagai varian ekstrim dari variabilitas normal dalam kecerdasan.

Kelompok khusus gangguan kognitif adalah ketidakmampuan belajar tertentu(SNO). Dalam literatur berbahasa Inggris, kelainan ini disebut mempelajari ketidakmampuan. Kami belum memiliki istilah yang diterima secara umum untuk kelompok gangguan perkembangan ini. Mereka sering diidentikkan dengan konsep keterbelakangan mental (MDD), terkadang Anda dapat menemukan sebutan seperti kesulitan sekolah atau kesulitan sekolah. Jelas bahwa kegagalan di sekolah dapat dijelaskan oleh berbagai alasan - motivasi rendah, pengabaian pedagogis, keterbelakangan mental itu sendiri, penyakit yang tidak berhubungan dengan bidang mental, dll. Dan kegagalan sekolah tidak sama dengan SSS. Ketidakmampuan belajar spesifik terdiri dari serangkaian gangguan kognitif yang mengganggu pembelajaran di sekolah meskipun kecerdasannya utuh. Seringkali terjadi kesulitan dalam menguasai keterampilan dasar sekolah (membaca, menulis, berhitung). Jumlah anak yang mengalami kesulitan belajar yang serius, menurut para ahli, adalah 20–30%. Dari jumlah tersebut, hingga 20% disebabkan oleh gangguan spesifik dalam membaca, berhitung, dan menulis. Hal ini dapat berarti bahwa di kelas mana pun, sekitar seperempat anak kesulitan memahami kurikulum standar, dan penyebab utamanya adalah ketidakmampuan perkembangan tertentu, bukan penerapan yang buruk. Sayangnya, kurangnya pemahaman guru dan orang tua mengenai hal ini menyebabkan menurunnya harga diri anak-anak tersebut dan seringkali menjadi penyebab putus sekolah. maladaptasi dan perilaku menyimpang. Mengingat jumlah anak penderita SNO di seluruh dunia cenderung meningkat, maka menjadi jelas bahwa masalah diagnosis dini dan koreksi SNO sangatlah akut.

Di antara berbagai gangguan kognitif yang menyebabkan kesulitan belajar di sekolah, yang paling terkenal dan dipelajari adalah disleksia(ketidakmampuan membaca). Disleksia, atau verbal bawaan kebutaan, pertama kali dijelaskan pada pertengahan tahun 90-an abad ke-19. Gejala utama disleksia adalah ketidakmampuan menguasai membaca, meskipun kecerdasannya masih utuh, tidak adanya gangguan penglihatan dan pendengaran atau cedera otak (disleksia tidak sama dengan keengganan anak untuk belajar membaca karena pengaruh pedagogi yang tidak memadai, berkurangnya motivasi, dll. .). Gejala khas disleksia adalah ketidakmampuan memecah kata menjadi fonem dan ketidakmampuan menyebutkan dengan cepat rangsangan visual sederhana (benda, warna, huruf, angka). Penderita disleksia juga memiliki gangguan penglihatan dan pendengaran yang ringan namun jelas serta beberapa masalah koordinasi. Disleksia diyakini disebabkan oleh kelainan tertentu pada sel otak. Pada awal abad ke-20. Telah diamati bahwa kasus disleksia diturunkan dalam keluarga. Pada tahun 1950, penelitian keluarga pertama mengenai disleksia dilakukan. Sejak itu, studi genetika mengenai disleksia menjadi sistematis. Penelitian terhadap kembar menunjukkan kesesuaian yang lebih tinggi pada kembar MZ (68%) dibandingkan dengan kembar DZ (38%). Hasil di sini menunjukkan peran faktor keturunan dan lingkungan secara umum. Saat menghitung konkordansi sederhana, disleksia dianggap sebagai sifat alternatif kualitatif, sifat kompleks yang memerlukan penilaian kuantitatif dan pengembangan kriteria standar. Sayangnya, belum ada kriteria psikometrik terpadu untuk disleksia - penyebabnya adalah gejala yang bervariasi, perubahan terkait usia, dan kurangnya definisi yang jelas tentang disleksia itu sendiri. Analisis genetik disleksia merupakan suatu tantangan. Para peneliti menggunakan pendekatan eksperimental yang berbeda untuk mempelajari disleksia. Kekhasan bahasa negara tempat penelitian dilakukan juga berpengaruh (sebagian besar penelitian dilakukan pada populasi berbahasa Inggris, namun penelitian dilakukan di Jerman dan negara-negara Skandinavia).

Dan, tentu saja, kita tidak dapat mengabaikan salah satu masalah yang paling sulit - kejahatan dan keturunan. Ada kepercayaan umum bahwa kejahatan dan alkoholisme adalah sifat turun-temurun. Bukan suatu kebetulan jika pada awal abad ke-20. Di negara-negara di mana undang-undang eugenika disahkan, penjahat dan pecandu alkohol menjadi sasaran sterilisasi paksa. Masalah kejahatan dan kekerasan, alkoholisme, kecanduan narkoba dan bentuk-bentuk perilaku antisosial lainnya dalam masyarakat modern sangatlah akut.

Saat ini, seluruh arah telah muncul dalam kriminologi - kriminologi biologi: mempelajari korelasi biologis dari perilaku kriminal. Studi biokimia, fisiologis, dan medis dilakukan pada orang-orang dengan maladaptasi sosial dan bentuk perilaku yang berbahaya secara sosial. Penelitian para ahli genetika dan psikolog memainkan peran penting di sini. Perhatikan itu dalam satu kata pidana Perilaku (kriminal, nakal) menggabungkan berbagai pilihan perilaku menyimpang. Ini adalah istilah yang berasal dari kriminologi, dan tidak ada kriteria yang jelas untuk penggunaannya dalam psikogenetika. Fenotip yang kompleks memerlukan deskripsi dan identifikasi yang cermat dari masing-masing komponen, dengan mempertimbangkan kelompok penelitian mana yang harus dibentuk, jika tidak, keandalan hasil dapat dipertanyakan. Misalnya, diketahui bahwa individu dengan kecenderungan kriminal dicirikan oleh kecerdasan yang lebih rendah; Beberapa sifat temperamental dan kepribadian lebih umum di antara mereka dibandingkan pada populasi umum (pemarah, hiperaktif, agresivitas, kecenderungan kekerasan, keras kepala). Diketahui bahwa faktor keturunan memainkan peran penting dalam variabilitas kecerdasan, temperamen, dan banyak ciri kepribadian - mungkin kesamaan si kembar dalam kejahatan dijelaskan oleh sifat turun-temurun dari ciri-ciri khusus ini atau kesamaan lingkungan yang lebih besar pada si kembar MZ, karena ada adalah fenomena kovariasi genotipe-lingkungan. Sebagian besar bukti mengenai pewarisan kejahatan berasal dari penelitian keluarga, saudara kembar, dan anak tiri. Selain kesamaan gen, kesamaan kerabat dekat juga dipengaruhi oleh lingkungan umum. Kembar MZ berbagi lebih banyak kondisi lingkungan dibandingkan kembar DZ karena kesamaan genetik mereka (berteman bersama, kecenderungan untuk melakukan aktivitas yang sama, menghabiskan waktu bersama, dll.). Semua ini mengarah pada perkiraan yang berlebihan terhadap kesamaan saudara kembar MZ, yang disebabkan oleh pengaruh lingkungan yang sama. Ada yang mungkin berspekulasi bahwa keterikatan yang kuat antara anak kembar satu sama lain mungkin berkontribusi pada keterlibatan mereka dalam kegiatan kriminal. Namun kesimpulan yang dapat diandalkan mengenai pewarisan agresivitas dan kejahatan tidak dapat dibuat berdasarkan metode kembar. Ada terlalu banyak titik rawan untuk dikritik. Adapun anak angkat, misalnya, anak yang ibunya pernah melakukan tindak pidana kejahatan berat, prostitusi, pencurian dan tindak pidana lainnya. Praktis tidak ada informasi tentang ayah di sini. Anak-anak tersebut diadopsi setelah ibu mereka dinyatakan bersalah melakukan kejahatan, dan sebagian besar menghabiskan lebih dari 12 bulan di panti asuhan, menjadikan mereka berusia lebih dari 1 tahun pada saat adopsi. Ternyata pada kelompok anak angkat dari ibu kriminal, hukuman dan penangkapan lebih sering terjadi. Kondisi psikopatologis yang dicatat selama pemeriksaan psikiatris juga lebih sering terjadi di antara mereka. Hasil penelitian menunjukkan adanya pengaruh yang signifikan lingkungan terhadap manifestasi perilaku nakal. Perlu juga diperhatikan bahwa sebagian besar anak yang kemudian melakukan kejahatan menghabiskan tahun pertama hidupnya di panti asuhan, yaitu dalam kondisi yang tidak kondusif bagi perkembangan normal.

Saat ini ada bukti bahwa Kombinasi kejahatan dan alkoholisme pada orang tua kandung merupakan keadaan yang memperparah manifestasi perilaku kriminal pada anak angkat. Biasanya, kejahatan mereka melibatkan kekerasan.

Ketika membahas pertanyaan apakah kejahatan diwariskan, harus diingat bahwa semua penelitian yang dilakukan ke arah ini masih jauh dari sempurna. Fenotipnya sendiri sama sekali tidak terdefinisi. Dalam penelitian modern, yang dipelajari bukanlah kejahatan itu sendiri, tetapi jenis perilaku, ciri-ciri kepribadian yang terkait dengan kejahatan, korelasi biologis dari kecenderungan perilaku agresif, dll. Adalah suatu kesalahan untuk berasumsi bahwa kecenderungan perilaku kriminal adalah melekat dalam gen - ada banyak bukti bahwa lingkungan yang menguntungkan mampu berkembang mengimbangi ciri-ciri temperamen dan kepribadian yang tidak diinginkan, yang dapat mengarah pada berkembangnya perilaku menyimpang dan nakal. Dan sebaliknya, lingkungan yang tidak mendukung dapat memperburuk akibat dari gangguan perkembangan yang ringan sekalipun, seperti gangguan belajar nonspesifik, dan menyebabkan maladaptasi sosial dan penyimpangan perilaku yang parah.

Kami telah menyebutkan alkoholisme - salah satu penyakit sosial yang paling menyedihkan. Prevalensinya sangat tinggi. Kecanduan alkohol yang berlebihan (ketergantungan alkohol) diamati pada 3-4% populasi. Alkoholisme laki-laki jauh lebih umum daripada alkoholisme perempuan - perbedaan ini dapat dijelaskan oleh alasan biologis dan sosial, namun sejauh ini perbedaan antara jenis kelamin tidak memiliki penjelasan yang memuaskan (omong-omong, upaya sedang dilakukan untuk menemukan alasan genetik untuk perbedaan antara alkoholisme pria dan wanita). Studi terhadap keluarga, anak kembar dan anak angkat menunjukkan pola kekeluargaan alkoholisme dengan tingkat heritabilitas yang tinggi (50-60% untuk laki-laki; data tentang heritabilitas alkoholisme perempuan lebih sedikit dan agak kontradiktif). Sifat alkoholisme yang diturunkan menyebabkan perlunya mencari gen spesifik yang terkait dengan penyakit tersebut. Di antara mereka, yang paling terkenal adalah alel resesif asetaldehida dehidrogenase, enzim hati yang terlibat dalam metabolisme alkohol. Individu homozigot yang memiliki dua salinan alel ini mengalami gejala yang tidak menyenangkan (wajah memerah, mual) setelah minum alkohol dan oleh karena itu kecil kemungkinannya untuk mengembangkan alkoholisme. Pada tahun 1990, gen reseptor dopamin ditemukan, yang kemudian dilaporkan terkait dengan alkoholisme - media segera melaporkan bahwa gen tersebut telah ditemukan. gen alkoholisme Namun, hasilnya kemudian tidak dikonfirmasi.

Gen untuk ketergantungan kimia lainnya juga sedang dicari. Salah satu aspek penting dari penelitian kecanduan adalah studi tentang perbedaan individu dalam menanggapi obat-obatan psikotropika.