متى يتم فحص داون؟ علامات متلازمة داون عند الجنين وطرق تحديد الحالة المرضية. عوامل الخطر لتطور المرض

يجب على الأزواج الذين يقررون إنجاب طفل في مرحلة البلوغ (بعد 35 عامًا) بالتأكيد دراسة مسألة الاضطرابات الصبغية في نمو الجنين داخل الرحم. ستتعرف في المقالة على خصوصيات الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون، وكذلك المشاكل التي قد تنشأ أثناء هذه العملية.

سُمي هذا المرض على اسم جون لانغدون داون، وهو طبيب رائد في دراسة طبيعة المرض. أصبح مهتمًا بهذه القضية في عام 1882، وتم تقديم النتائج الأولى للجمهور بالفعل في عام 1886.

يعتمد المرض على خلل في الكروموسومات: يحدث خطأ على المستوى الخلوي، ونتيجة لذلك يتلقى الجنين كروموسوم 47 إضافي. في كل خلية بشرية لا تحتوي على سمات نمو غير طبيعية، يوجد 46 كروموسومًا تحمل معلومات وراثية قيمة. بمعنى آخر، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من التخلف العقلي (ومع ذلك، مع مراعاة الأخلاق والأخلاق، ليس من الضروري قول ذلك).

حقائق مثيرة للاهتمام حول متلازمة داون

1. الأطفال من كلا الجنسين معرضون بالتساوي للإصابة بمتلازمة داون أثناء الحمل.
2. وفقا للإحصاءات، من بين 700 طفل عادي، يولد طفل واحد مع مثل هذا الشذوذ الكروموسومي.
3. كان من المعتاد أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لا يعيشون طويلاً. في الواقع، هذا التشخيص لا يحد بأي حال من الأحوال من سنوات الحياة، ومع الرعاية الجيدة، يمكن للمرضى أن يعيشوا ما يصل إلى 60 عامًا.
4. تتيح التطورات الحديثة تكيف الأشخاص المصابين بمتلازمة داون مع الحياة الاجتماعية: حيث يتعلم هؤلاء الأطفال الآن القراءة والكتابة ويمارسون الرياضة.
5. من المستحيل تحديد المجموعات المعرضة لخطر الإصابة بمتلازمة داون أثناء الحمل. يمكن لأي امرأة أن تنجب طفلاً مريضاً، ولن يؤثر مستواها التعليمي أو وضعها الاجتماعي أو عرقها أو حالتها الصحية على ذلك بأي شكل من الأشكال.
6. 21 مارس هو يوم التضامن مع الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون.

أسباب متلازمة داون أثناء الحمل

كما سبق أن ذكرنا، فإن ظهور الكروموسوم 47 في الجنين هو المسؤول عن الضرر الوراثي. يظهر علم الأمراض في لحظة تكوين الجنين في الرحم، في مرحلة انقسام الخلايا. يعتقد العلماء أن متلازمة داون هي طفرة كروموسومية عشوائية لا تتأثر بالعوامل الخارجية (الظروف البيئية، نمط حياة الأم والأب، الأدوية). من المستحيل منع تطور هذه الحالة، لذلك تعتبر متلازمة داون ليست مرضا، بل علم الأمراض.

على الرغم من أن العلماء يرون أن سبب متلازمة داون أثناء الحمل هو تلف الكروموسومات، إلا أن الأطباء يذكرون عدة عوامل من المهم أخذها في الاعتبار عند الحديث عن متلازمة داون:

• عمر والدة الطفل وأبيه. كلما زاد عمر الوالدين المستقبليين، زاد خطر الإصابة بتشوهات الكروموسومات لدى أطفالهم. وبالتالي، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لدى فتاة تبلغ من العمر 20 عامًا هو 0.07٪ فقط (طفل واحد من بين 1500 طفل)، وعند عمر 40 عامًا، تزداد هذه الأرقام بشكل حاد وهي بالفعل 1٪ (طفل واحد من بين 1500 طفل). من 100 ولادة). أما بالنسبة للآباء، فإن الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 42 عامًا هم أكثر عرضة لإنجاب طفل غير عادي؛
• عمر الجدة عندما أنجبت ابنتها - والدة الطفل. إذا أنجبت المرأة ابنة بعد سن 35 عاماً، فمن الممكن أن يولد أحفادها مصابين بمتلازمة داون؛
• وجود علاقة بين الزوج والزوجة.

اختبارات متلازمة داون أثناء الحمل

الطب الحديث لديه عدة طرق تحت تصرفه والتي من الممكن، بدرجات متفاوتة من الاحتمال، تحديد وجود خلل الكروموسومات في نمو الجنين. كلما كان التشخيص أكثر تفصيلا، كلما زادت موثوقية النتائج.

أي تدخل طبي أثناء الحمل يمكن أن يسبب مضاعفات.

فحص السائل الأمنيوسي

تعتمد الطريقة على تحليل السائل الأمنيوسي لمتلازمة داون أثناء الحمل. أثناء العملية، يقوم الطبيب بثقب بطن المرأة الحامل بإبرة طويلة ورفيعة، ومن خلالها تأخذ السائل الأمنيوسي. تتم دراسة تركيبة هذه المادة بعناية في المختبر، ومن ثم يتم استخلاص استنتاجات حول وجود علم الأمراض بناءً على الدراسة.

يتم تصنيع بروتين معين، وهو البروتين ألفا (AFP)، في كبد الطفل، والذي يخترق بعد ذلك السائل الأمنيوسي. إذا انخفض مستوى هذه المادة، فهناك سبب للاعتقاد بأن الجنين لديه كروموسوم إضافي. المؤشر الرئيسي لبزل السلى هو سن النضج للمرأة الحامل.

خزعة الزغابات المشيمية

تتمتع الطريقة بدرجة عالية من الموثوقية. للتشخيص، يستخدم الأطباء جهاز الموجات فوق الصوتية: يتم إدخال مسبار مجهز بمرآة من خلال المهبل إلى الرحم لأخذ جزء من الزغب المشيمي على شكل سوط رفيع لتحليله. ومن خلال دراسة الخلايا المشيمية، يحصل المتخصصون على معلومات دقيقة حول بنية وعدد الكروموسومات. بفضل هذه الطريقة، يمكنك أيضًا معرفة جنس الجنين.

اختبارات الفحص الإضافية

لا يدخل بروتين الكبد الجنيني إلى السائل الأمنيوسي فحسب، بل يدخل أيضًا إلى دم الأم الحامل. وهذا يجعل من الممكن فحص دم المرأة لمتلازمة داون أثناء الحمل. الهدف الرئيسي للاهتمام الطبي هو معايير الدم مثل موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG) وبروتين ألفا. إذا كانت مؤشراتها لا تتوافق مع القاعدة المقبولة عموما، فيمكن افتراض أن الجنين لديه كروموسوم 47. ولهذا الغرض، يتم فحص الدم لمتلازمة داون أثناء الحمل في الأسبوع 10-13 و16-18 أسبوعًا. يرجى ملاحظة أن طريقة التشخيص هذه لا تضمن موثوقية النتائج بنسبة 100%.

متلازمة داون أثناء الحمل: ما تظهره الموجات فوق الصوتية

في الأسبوع 14، يمكن اكتشاف علامات الأمراض على شاشة جهاز الموجات فوق الصوتية. فيما يلي الأعراض التي يجب أن تنبه طبيبك:

• صغر حجم الجنين مقارنة بالقيم الطبيعية؛
• مرض قلبي؛
• تشكيل غير لائق للهيكل العظمي.
• مساحة واسعة من ذوي الياقات البيضاء (تتجاوز القاعدة بأكثر من 5 مم) ؛
• زيادة صدى الأمعاء.
• شريان واحد في الحبل السري (عادة يجب أن يكون هناك اثنان)؛
• زيادة معدل ضربات القلب؛
• حوض كلوي واسع
• كيس الضفيرة المشيمية في الدماغ.
• وجود طيات عنق الرحم مما يدل على تراكم السوائل تحت الجلد.
• تقصير أو غياب عظم الأنف.

عند تشخيص متلازمة داون في بداية الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية، لا يمكن اعتبار نتائج الفحص هي الحقيقة المطلقة - حوالي 20٪ من الحالات تكون إيجابية كاذبة.

يمكن الحصول على الصورة الأكثر اكتمالا وموضوعية والتي تعكس الحالة الجينية للجنين من خلال إجراء فحص شامل للمرأة الحامل. يتضمن البرنامج فحصًا بالموجات فوق الصوتية، بالإضافة إلى فحص الدم لموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية، وبروتين ألفا، والإستريول الحر، وبروتين البلازما A. مع هذا النهج، هناك نتائج كاذبة أقل بكثير - 1٪ فقط. في 5 أشهر من الحمل، يتم إجراء التشخيص النهائي.

كيف يبدو الطفل المصاب بمتلازمة داون؟

الطفل الذي يتأثر نموه بالكروموسوم 47 الإضافي له مظهر محدد. ستظهر بعض علامات متلازمة داون أثناء الحمل بواسطة جهاز الموجات فوق الصوتية، وستظهر سمات مميزة أخرى بعد الولادة:

• عيون مائلة؛
• الفك العلوي الصغير
• شفاه مسطحة؛
• لسان مسطح ومتسع مع أخدود طولي.
• رأس مستدير
• سرج الأنف؛
• جبهة مائلة
• وجه مسطح؛
• انخفاض الذقن والفم.
• آذان منخفضة مع فصوص المرفقة؛
• رقبة قصيرة؛
• شعر متفرق بشعر مستقيم وناعم.
• الصدر منقلب أو على شكل قمع.
• القدمين واليدين بالارض.
• تقصير الذراعين والساقين.
• تغير في نمو الأسنان.

الحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون: هدية أم حكم بالإعدام؟

تصبح الأخبار المتعلقة بطفل مميز أخبارًا مذهلة وليست ممتعة دائمًا لوالديه. من الصعب جدًا أن تظل هادئًا عندما يرفض العقل أن يفهم أن الطفل الذي طال انتظاره لن يكون مثل الأطفال الآخرين. تغلب الشكوك والشفقة على الذات والخوف من المجهول وانعدام الثقة بالنفس على آباء المستقبل. في مواجهة مثل هذه المشكلة، تحلها كل عائلة بالطريقة التي تسمح بها معتقداتها الأخلاقية: البعض يقوم بالإجهاض، والبعض الآخر يتخلى عن الطفل بعد ولادته، والبعض الآخر يتحدى القدر ويقبل الطفل كهدية قيمة من الأعلى.

يجب على الأم والأب، الذين لا يخافون من الصعوبات، أن يكونوا أقوياء وواثقين من أنفسهم. لسوء الحظ، لا يزال من الصعب على مجتمعنا قبول مثل هؤلاء الأطفال المميزين. خلال العصر السوفييتي، كان الأطفال المصابون بمتلازمة داون وغير ذلك من تشوهات النمو يُعزلون عن الأشخاص "العاديين"، الأمر الذي جعل الاتحاد السوفييتي دولة قوية تتمتع بصحة جيدة. ومن المؤسف أن أصداء الماضي وأحكامه المسبقة لا تزال حاضرة في الذاكرة العامة الجماعية. اليوم، موقف بعض المواطنين تجاه الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بعيد عن التسامح، والأغلبية الساحقة ببساطة لا تعرف كيفية التصرف مع هؤلاء الأطفال.

أي نوع من الأطفال المشمسين هم؟

يُطلق على الأطفال المصابين بمتلازمة داون اسم مشمس. إنهم ودودون ومنفتحون ويثقون جدًا. وبطبيعة الحال، لديهم جميعا درجة معينة من التخلف العقلي (من الأشكال الخفيفة إلى الأشكال الأكثر خطورة). ومع ذلك، هذا لا يعني أنه لا يمكن تكييفها مع إيقاع الحياة الحديثة. يتعرف الفتيات والفتيان المشمسون على العالم من حولهم بنفس الاهتمام الذي يتعرف عليه الأطفال الأصحاء، لكن الأمر يتطلب منهم المزيد من الوقت.

ينمو الطفل المصاب بمتلازمة داون في جو من الحب والرعاية بشكل كامل. الجمباز العلاجي والتدليك وإجراءات العلاج الطبيعي ونصائح الطبيب النفسي - هذه هي الرافعات التي يتم من خلالها تعليم الأطفال غير العاديين الاعتناء بأنفسهم. يعرف التاريخ الحديث العديد من الحالات التي أصبح فيها الأشخاص الذين يعانون من سمة تنموية مثل متلازمة داون رياضيين وموسيقيين وممثلين وشخصيات عامة وحتى معلمين ناجحين.

ملامح نمو الأطفال المصابين بمتلازمة داون. فيديو

يمكن اكتشاف علامات متلازمة داون أثناء الحمل في الأسبوع 10-14. قد تكون نتائج الاختبار الأولى إيجابية كاذبة. لا يمكن استخلاص الاستنتاجات النهائية إلا بعد إجراء فحص شامل. يولي الطب الحديث اهتماما وثيقا لتشخيص الحالات الشاذة. الأطفال الذين يعانون من اضطرابات الكروموسومات مميزون. تتطلب رعاية وتربية مثل هذا الطفل الكثير من القوة الأخلاقية ووقت الفراغ والتمويل من الوالدين. يسمح التشخيص المبكر قبل الولادة للمرأة، بعد الموازنة بين الإيجابيات والسلبيات، باتخاذ قرار بشأن الحمل.

متلازمة داون هي عيب وراثي يتميز باضطراب الكروموسومات. عادة يجب أن يكون هناك ستة وأربعون كروموسوما. الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون لديهم واحد آخر. وهذا يؤثر على النمو الشامل للطفل وصحته.

يولد الأطفال المميزون في كثير من الأحيان. وفقا للإحصاءات، يحدث شذوذ الكروموسومات في مولود واحد من بين 700. ويطلق على الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص اسم "مشمس". إنهم يثقون ويبتسمون طوال الوقت ولا يعرفون كيف يغضبون. ومع ذلك، بسبب الإعاقات العقلية والجسدية، يصعب على الأطفال "المشمسين" التكيف مع الحياة في المجتمع. من المستحيل التنبؤ بدقة بكيفية نمو الطفل المصاب بخلل الكروموسومات. كما أنه من المستحيل علاج الخلل الوراثي. تنشأ أيضًا صعوبات في تحديد أسباب المتلازمة. ومع ذلك، على الرغم من كل الصعوبات في فهم الفشل الجيني، فإنه يمكن تحديده في الرحم. تساعد الاختبارات في تحديد تشوهات الكروموسومات. أنها تسمح لك بالتعرف على علامات المتلازمة في الأشهر الثلاثة الأولى.

أسباب متلازمة داون

علم الوراثة هو علم معقد للغاية. لا يستطيع الأطباء إعطاء إجابة دقيقة عن سبب حدوث طفرات جينية معينة، وخاصة سبب حدوث كروموسوم إضافي. يمكن أن يولد طفل "مشمس" لزوجين يتمتعان بصحة جيدة. لقد ثبت منذ فترة طويلة أن نمط حياة الشركاء وتناول الأدوية أثناء الحمل والعوامل الخارجية غالبًا ما تؤثر على مسار الحمل ونمو الجنين. ومع ذلك، فإن أيا من هذه العوامل ليس هو سبب فشل الجينات. بالطبع، يجب التخطيط للحمل، والخطوة الأولى لإنجاب طفل سليم هي مراجعة نمط حياتك. وهذا يقلل من خطر إصابة الجنين بأمراض مختلفة، ولكن ليس العيوب الوراثية.

يمكن أن يسمى الشذوذ الكروموسومي خطأً في الطبيعة. لكن لا يزال علماء الوراثة يحددون عدة عوامل تزيد من خطر إنجاب طفل مميز:

ويعتقد أنه من المرجح أن يولد طفل "مشمس" لامرأة أنجبتها أمها بعد السابعة والثلاثين من عمرها. غالباً ما يرتبط وجود خلل جيني بنقص حمض الفوليك في جسم الأم. هناك بالفعل علاقة بين انخفاض مستويات حمض الفوليك والطفرات الخلقية. ومع ذلك، فإن تأثير حمض الفوليك على وجه التحديد على مجموعة الكروموسوم يتطلب المزيد من البحث والأدلة.

تظل العديد من العوامل التي تؤدي إلى ظهور كروموسوم إضافي لغزًا بالنسبة لعلماء الوراثة. يحدث ظهور العيوب الجينية بمستوى لم يتح للطب الوقت الكافي لفهمه.

هل من الممكن الوقاية من الأمراض؟

تساعد الإجراءات الوقائية على تجنب تطور العديد من الأمراض لدى الجنين. ولكن، لسوء الحظ، لا يوجد منع من التشوهات الوراثية. ومع ذلك، يقدم الأطباء عدة توصيات لتقليل خطر الإصابة بمتلازمة داون على الأقل:

• يجب التخطيط للحمل؛
• لا ينبغي عليك تأخير ولادة طفلك: ويستحسن ألا يتجاوز عمر الأم 35 عاماً؛
• المحرمات على الروابط الأسرية بين الشركاء؛
• قبل وبعد الحمل تحتاج إلى استشارة عالم الوراثة.
• في مرحلة التخطيط، ثم في الأشهر الثلاثة الأولى، ينصح المرأة بتناول حمض الفوليك والفيتامينات المتعددة.

بمجرد أن تصبحي حاملاً، عليك التسجيل في عيادة ما قبل الولادة في أقرب وقت ممكن. وهذا ضمان للتحليلات والاختبارات التشخيصية في الوقت المناسب التي تهدف إلى تحديد علامات أمراض الجنين المختلفة.

فحص وتشخيص تشوهات الكروموسومات في الجنين

يمكن للطب الحديث تشخيص متلازمة داون في الرحم.يُعرض على الأمهات الحوامل الخضوع لتشخيص الفحص، مما يسمح لهن بتحديد اضطرابات التطور الجنيني وتحديد علامات الأمراض المختلفة. هل من الضروري الخضوع للبحث؟ ما هي علامات متلازمة داون عند الجنين التي يكشفها الفحص الشامل؟ هل تحمل الاختبارات والتدابير التشخيصية الأخرى مخاطر إضافية على الحمل؟ بالنسبة للعديد من النساء في وضع مثير للاهتمام، من المهم العثور على إجابات لهذه الأسئلة. في كل حالة على حدة، يمكن للطبيب فقط تقديم إجابات شاملة.

كيفية تحديد متلازمة داون أثناء الحمل؟ في السابق، كانت ولادة أطفال مميزين بمثابة مفاجأة مروعة للآباء. بفضل الطب الحديث، يمكن تحديد التشوهات الوراثية أثناء نمو الجنين. هناك عدة طرق تشخيصية للاشتباه في وجود خلل في الكروموسومات في الجنين. يأتي الاختبار الأولي إلى طرق غير جراحية. وتشمل هذه:

• تحليل قوات حرس السواحل الهايتية.
• تحليل وكالة فرانس برس.

بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر من الحمل، تخضع الأمهات الحوامل لفحص روتيني بالموجات فوق الصوتية. لا يهدف هذا الإجراء إلى الكشف عن متلازمة داون. يسمح لك بتحديد كيفية تطور الجنين ككل ورؤية الانحرافات عن القاعدة. ومع ذلك، وفقا لنتائج الموجات فوق الصوتية، فمن الممكن افتراض وجود أمراض الكروموسومات الوراثية في الجنين.

تعتمد دقة تشخيص الفحص إلى حد كبير على مؤهلات الأخصائي وتوافر المعدات الحديثة في العيادة. بالاشتراك مع الموجات فوق الصوتية، يتم إجراء فحص الدم لمتلازمة داون. يمكن اعتبار التحليل مفيدًا بالفعل اعتبارًا من الأسبوع الرابع عشر. يتم استخدامه لتحديد العلامات البيوكيميائية في مصل الدم. لتشخيص تشوهات الكروموسومات قبل الولادة، تعتبر قراءات hCG وAFP مهمة. عندما تظهر نتائج الاختبار انخفاض تركيزات البروتين والهرمونات، يكون احتمال الإصابة باضطراب وراثي مرتفعًا. ومع ذلك، فمن المستحيل تحديد وجود المتلازمة بدقة في الجنين بناءً على هذه العلامة.

يجب تكرار التحليلات وفقا للجدول الزمني. إذا كان هناك احتمال كبير لحدوث خلل في الكروموسومات لدى الجنين، فسيقوم الطبيب بتحويله لإجراء اختبارات واختبارات تشخيصية إضافية. يجب أن تظل الأم الحامل هادئة حتى يتم توضيح التشخيص. التشخيصات اللاحقة في كثير من الأحيان لا تؤكد الفحص.

علامات متلازمة داون حسب الموجات فوق الصوتية

لا يمكن للموجات فوق الصوتية أن تحدد بدقة ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون، ولكن يمكن التعرف على العلامات أثناء الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية. يشار إلى الانحراف عن القاعدة من خلال:

• زيادة مساحة الياقة.
• نقص تنسج عظم الأنف.
• أن يكون حجم الجنين أصغر من الطبيعي؛
• انخفاض الفك العلوي.
• تقصير عظم الفخذ والعضد.
• تضخم المثانة
• راحة القلب.
• وجود شريان سري واحد فقط.
• التغيرات في تدفق الدم.
• نقص السائل الأمنيوسي أو قلة السائل الأمنيوسي.

العلامة الرئيسية للمتلازمة في الموجات فوق الصوتية الأولى هي حجم مساحة الياقة.لدى كل جنين كمية صغيرة من السوائل في منطقة عنق الرحم، والتي تشكل قطر مساحة الياقة. بالنسبة للموجات فوق الصوتية عبر المهبل، يعتبر 2.5 ملم مقبولا. إذا تم تنفيذ الإجراء من خلال جدار البطن، فيمكن اعتبار النتيجة التي لا تتجاوز 3 ملم طبيعية. القراءات المرتفعة هي العلامة الأولى التي تشير إلى متلازمة داون. يتم إجراء التشخيص الأولي عندما يكون الإطار الزمني قصيرًا، لذلك نادرًا ما يتم اكتشاف علامات أخرى.

في الثلث الثاني من الحمل، تقوم الموجات فوق الصوتية بتقييم طول عظام الأنف للجنين. هذا المؤشر مهم لإجراء التشخيص. يعاني كل طفل ثانٍ يعاني من خلل في الكروموسومات من نقص تنسج عظم الأنف. بعد 16 أسبوعًا، باستخدام الموجات فوق الصوتية، يمكنك بالفعل رؤية المزيد من العلامات المميزة لعلم الأمراض الوراثية، إن وجدت.

لا تساعد الموجات فوق الصوتية دائمًا في تحديد المتلازمة. ومع ذلك، فإنه يشير إلى أن الحمل محفوف بالمخاطر. تحدد نتائج إجراء الموجات فوق الصوتية ما إذا كانت هناك حاجة إلى تشخيص إضافي لمتلازمة داون أثناء الحمل.

طرق التشخيص الغازية

عندما تظهر الاختبارات الأولية نتيجة إيجابية أو مشكوك فيها، يصف الطبيب إجراءات إضافية. أنها تساعد في إجراء تشخيص دقيق. طرق التشخيص المحددة الغازية. وتشمل هذه:

• فحص السائل الأمنيوسي؛
• بزل الحبل السري.
• اختبار الزغابات المشيمية.

في الأسبوع العاشر إلى الثاني عشر، إذا لزم الأمر، يمكن إجراء خزعة من الزغابات المشيمية. يتضمن هذا الإجراء جمع الغشاء الخارجي للجنين وفحص المادة لاحقًا. ويمكن استخدام الزغابات المشيمية للتعرف على الخصائص الجينية للجنين. جمع المواد ينطوي على اختراق الرحم. ستكون نتائج التحليل جاهزة خلال يومين.

ابتداءً من الأسبوع السابع عشر إلى الثاني والعشرين، قد يوصي الطبيب بأن تخضع الأم الحامل المعرضة للخطر لإجراء جمع السائل الأمنيوسي. وتسمى هذه الطريقة بزل السلى. يمكن أن يخبرك السائل الأمنيوسي عن تركيبة كروموسوم الطفل. يتم استخدام إبرة خاصة لهذا الإجراء. بمساعدتها، يتم إنشاء ثقب في غشاء الجنين. بعد التجميع، يتم فحص السائل في ظروف المختبر. ستكون النتائج جاهزة فقط خلال أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع. يمكن إجراء بزل الحبل السري بالتوازي. تتضمن هذه الطريقة دراسة دم الحبل السري.

مخاطر طرق التشخيص الإضافية

باستخدام الطرق الغازية، يتم تشخيص متلازمة داون دون أي أخطاء تقريبًا. ومع ذلك، فإن الإجراءات تتميز ليس فقط بالدقة العالية، ولكن أيضًا بمخاطر مضاعفات الحمل. وتشمل هذه المخاطر ما يلي:

• الإجهاض (لوحظت أعلى نسبة حدوث مع خزعة الزغابات المشيمية - 3٪) ؛
• انصباب السائل الأمنيوسي.
• عدوى الجنين
• انفصال الأغشية.

بسبب المضاعفات المحتملة، لا يتم استخدام الأساليب الغازية على نطاق واسع. يتم إجراء الاختبارات للنساء الحوامل للحصول على مؤشرات خاصة. إذا لم يكشف الفحص الأولي عن العوامل التي تشير إلى متلازمة داون، فلا يتم وصف اختبارات خاصة. يجب أن تكون الأم الحامل على دراية بمخاطر اختبارات ما قبل الولادة المحددة. يقرر الآباء بشكل مستقل ما إذا كان سيتم إجراء فحص إضافي. الاختبارات اختيارية.

ستساعدك التشاور مع أخصائي مؤهل تأهيلاً عاليًا على اتباع نهج متوازن تجاه مسألة الحاجة إلى إجراءات جراحية تهدف إلى تحديد متلازمة داون في الرحم.

ماذا تفعل إذا تم تأكيد التشخيص؟

إذا أكد اختبار داون أثناء الحمل علامات وجود اضطراب جيني، فسيتعين على الوالدين اتخاذ قرار صعب. لا يمكن علاج المرض سواء في الرحم أو عند ولادة الطفل. لا يمكنك الجدال مع علم الوراثة. بمجرد أن يتم التشخيص، هناك خياران: الإجهاض أو ولادة طفل مصاب بخلل وراثي. يمكن إجراء الإجهاض لأسباب طبية في أي مرحلة. إذا تم اكتشاف متلازمة داون لدى الجنين، فلا يحق للطبيب رفض إنهاء الحمل. لكنه لا يستطيع الإصرار على هذا أيضًا. مهمة الطبيب هي التشخيص الصحيح والتحذير من المخاطر المحتملة. القرار النهائي يبقى دائما مع الوالدين.

بمجرد أن تعلم أن الفحص أظهر علامات وجود خلل في الكروموسومات، فمن المهم عدم اتخاذ خطوات متسرعة. يجب عليك أولاً انتظار تأكيد اختبارات متلازمة داون، لأن الأخطاء التشخيصية تحدث غالبًا أثناء الحمل. لا يمكن للفحص أن يعطي ضمانة بنسبة 100% أن الطفل المصاب بخلل وراثي يتطور في الرحم. يُنصح بالتشاور مع العديد من علماء الوراثة. ومن المهم أن نتذكر أنه لا يمكن الحصول على نتائج فحص دقيقة إلا باستخدام المعدات الحديثة. لهذا السبب عليك اختيار عيادة جيدة لإجراء أول فحص بالموجات فوق الصوتية. وفقا لتوصيات الأطباء، من الضروري الخضوع لإجراءات تشخيصية محددة قبل الولادة.

إذا قررت المرأة أن تلد طفلاً مصابًا بخلل في الكروموسومات، فيجب أن تكون مستعدة لحقيقة أن الأمر لن يكون سهلاً. لكن الرعاية المناسبة وتحفيز النمو والتربية المناسبة تساعد في تحويل الطفل "المشمس" إلى عضو كامل العضوية في المجتمع.

التشخيص لمتلازمة داون

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون دائمًا من تأخر في النمو الجسدي والعقلي. ومع ذلك، تعتمد توقعات النمو بشكل كامل على رغبة الوالدين في رعاية طفلهم المميز. إذا استثمرت الكثير في طفل مصاب بأمراض وراثية، فلن يكون التأخير في الكلام والفكري ملحوظا للغاية. يمكن تدريب الأطفال "المشمسين" وتكييفهم مع المجتمع. ومع ذلك، فإن كل شيء بالنسبة لهم أصعب بكثير من أقرانهم.

المهمة الأساسية للوالدين هي تطوير مهارات النطق والتواصل لدى الطفل. طفل خاص يحتاج إلى إشراف طبي. وينبغي أن يتم ذلك طوال الحياة، لأنه مع مرور الوقت قد تظهر أعراض الأمراض المصاحبة. على سبيل المثال، بالتوازي مع الأمراض الوراثية، غالبا ما تتطور أمراض القلب واضطرابات الجهاز الهضمي الشديدة. مع مراعاة الدعم الطبي والاجتماعي المناسب، يقدم الأطباء التوقعات التالية:

• سوف يتعلم الطفل المشي والتحدث، على الرغم من أن مشاكل الكلام لا مفر منها.
• الطفل المميز قادر على فهم أساسيات القراءة والكتابة. ومع ذلك، من المهم أن نعتبر أن هذا أصعب بالنسبة له مقارنة بالأطفال الآخرين.
• يمكن للطفل "المشمس" أن يدرس ليس فقط في مدرسة متخصصة، ولكن أيضًا في مدرسة للتعليم العام.
• يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يصبحوا جزءًا من المجتمع: العثور على أصدقاء، والزواج، والعمل، وتحقيق أنفسهم في الإبداع.
• يعيش الأشخاص المصابون بهذا التشخيص اليوم في المتوسط ​​50 عامًا. على الرغم من أن متوسط ​​العمر المتوقع كان حتى وقت قريب أقل بكثير.

بعد أن قررت مواصلة الحمل، على الرغم من التشخيص، تحتاج إلى التركيز على التشخيص الإيجابي. في جميع أنحاء العالم، يعيش الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات وراثية حياة طبيعية. وهذا ممكن حتى في بلدان رابطة الدول المستقلة، حيث تم إيلاء اهتمام وثيق لمسألة تكيف الأطفال المميزين مع المجتمع في السنوات الأخيرة.

متلازمة داون: العلامات وطرق التشخيص وعوامل الخطر والعواقب المحتملة.

بفضل الأساليب الحديثة للفحص المختبري والفعال، يمكن تشخيص متلازمة داون بالفعل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

ولهذا الغرض، يتم استخدام اختبار فحص خاص مع فحص الموجات فوق الصوتية للجنين. يساعد التشخيص المبكر لعلم الأمراض الوالدين على اتخاذ قرار بشأن مواصلة الحمل أو إنهائه.

ما هي متلازمة داون

اكتشف هذا المرض الوراثي العالم الإنجليزي الشهير جون داون عام 1886. وبناء على بحثه، اكتشف أن بعض الأطفال يولدون بكروموسوم إضافي (47)، ولديهم عدد من العيوب الخارجية (حول العين، والتخلف العقلي، وغيرها).

اليوم، العديد من النساء، بعد أن تعلمن عن هذا التشخيص، يقررن إجراء الإجهاض. من المستحيل إجراء إحصائيات دقيقة، فالعلماء يقدمون أرقامًا متوسطة فقط (1 من كل 700).

يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بهذا المرض لدى النساء بعد سن الثلاثين. ويرجع ذلك إلى العمليات الجارية في جسدها، والتغيرات في المستويات الهرمونية، وتفاقم الأمراض المزمنة، وما إلى ذلك.

متلازمة داون هي مرض كروموسومي وراثي يرتبط بخلل في عدد وبنية الكروموسومات، وهو شكل من أشكال التخلف العقلي.

هل من الممكن تحديد المتلازمة أثناء الحمل؟

اليوم، يمكن اكتشاف علم الأمراض في المراحل المبكرة، علاوة على ذلك، يتم تضمين الاختبار في قائمة الاختبارات الإلزامية أثناء الحمل. يشمل التشخيص الاختبارات المعملية والفعالة.

من أي أسبوع يمكن إجراء البحث؟

تعتبر الفترة المثلى للكشف عن الأمراض من 9 إلى 13 أسبوعًا من الحمل. أولا، تخضع الأم المستقبلية لفحص الدم المختبري (في حالة وجود علم الأمراض، يتم ملاحظة التغيرات الكمية في البروتينات)، ثم يتم إجراء فحص الموجات فوق الصوتية للجنين. يقوم الطبيب بأخذ قياسات لمنطقة الياقة وعظم الأنف وغيرها من المؤشرات التي تشير إلى تطور أمراض داخل الرحم.

إذا كان هناك شك في وجود المتلازمة، يُعرض على المرأة الخضوع لتشخيصات غازية من أجل التنميط النووي للجنين.

مؤشرات للتشخيص الغازية:

1. عمر الأم الحامل 35 سنة فما فوق.
2. وجود مرض كروموسومي لدى الطفل (الجنين) في حمل سابق.
3. إذا كان هناك أمراض كروموسومية في عائلة الحامل أو زوجها.
4. تم الكشف عن علامات المتلازمة في الدم والموجات فوق الصوتية للجنين.
5. تناول أدوية تثبيط الخلايا أو دورات العلاج الإشعاعي من قبل المرأة وزوجها قبل الحمل.

في أي أسبوع يكون احتمال النتيجة غير موثوق؟

تعتبر النتائج التي تم الحصول عليها من الدراسات قبل 9 أسابيع من الحمل غير موثوقة.

لذلك، إذا قام الطبيب بإجراء تشخيص افتراضي لمتلازمة داون لدى الجنين في مثل هذه المرحلة المبكرة، فستحتاج المرأة إلى الخضوع لتشخيصات إضافية في الأسبوع 9-13 و16 من الحمل.

ما هي الحالات التي يتم فيها تشخيص إصابة الجنين بمتلازمة داون؟

توصف هذه التشخيصات، دون استثناء، لجميع النساء اللائي يحملن طفلاً. هناك فئات معينة من المرضى معرضة للخطر، ويولي الأطباء اهتمامًا متزايدًا لهم.

عوامل الخطر الأبوية

النساء فوق سن 35 عامًا أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مقارنة بالفتيات الأصغر سنًا. ومع ذلك، يدحض العلماء الآن هذه الحقيقة ويزعمون أنه حتى الفتاة البالغة من العمر 25 عامًا لديها خطر كبير إلى حد ما في إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية.

تشمل العوامل المؤهبة ما يلي:

1. تأثير العوامل البيئية السلبية (زيادة الإشعاع الخلفي، ووجود المعادن الثقيلة في الهواء، وما إلى ذلك).
2. قيادة المرأة لأسلوب حياة غير صحي قبل فترة طويلة من الحمل (تعاطي الكحول والتدخين وسوء التغذية - كل هذا يؤثر سلبًا على البيض).
3. إذا كان لدى الأسرة بالفعل طفل مصاب بمثل هذا الشذوذ، فإن خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون يكون مرتفعًا.
4. قرابة الوالدين.
5. الاستخدام طويل الأمد للأدوية من مجموعة المسخات (التي تسبب طفرات جينية).

عوامل الخطر للحمل

ويشير العلماء إلى أن الدافع وراء الشذوذ قد يكون ظروفا وراثية أثناء انقسام الخلايا الأولى ونقص حمض الفوليك والفيتامينات في المراحل المبكرة. لا يمكن استبعاد التأثيرات البيئية السلبية (استنشاق المواد السامة من قبل الأم، تناول الأدوية، وما إلى ذلك).

عمر

قد يكون سبب الخلل الوراثي هو عمر الوالدين المستقبليين. يتم تحديد العامل الأولي لوجود الأمراض من خلال تطور النمط الوراثي، الذي يتشكل في لحظة الإخصاب، كما تلعب الظروف البيئية دورًا مهمًا. ولكن إذا لم يكن لدى الوالدين أمراض الكروموسومات، فقد تم التخطيط للحمل المختص، وحدث الحمل والحمل نفسه في ظروف مواتية، على الرغم من العمر الذي يزيد عن 35 عامًا، تقل فرص إنجاب طفل مصاب بأمراض.

فحص تشخيص تشوهات الكروموسومات لدى الطفل: شرح

كما هو موضح أعلاه، تخضع كل امرأة لاختبار الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. إنها تتبرع بالضرورة بالدم الوريدي لدراسة مستوى قوات حرس السواحل الهايتية و AFP، وتخضع أيضًا لفحص الموجات فوق الصوتية. دعونا نفكر في كل نقطة بمزيد من التفصيل.

الموجات فوق الصوتية

يتم تنفيذ هذه الطريقة التشخيصية في الأسبوع 10-13، حيث يقوم الطبيب بفحص أبعاد منطقة طوق الطفل بالتفصيل، وعمق تجاويف الأنف، وما إلى ذلك.

ومن العلامات المثيرة للقلق توسع منطقة الياقة بأكثر من 0.5 سم، وتشمل الانتهاكات الأخرى ما يلي:

• عيوب القلب.
• توسع الحوض الكلوي.
• التكوينات الكيسية في الدماغ.

إذا كان هناك شك، يوصف للمرأة تكرار الموجات فوق الصوتية، ويتم الحصول على النتائج النهائية بحلول نهاية الشهر الخامس من الحمل. في هذه المرحلة تظهر العيوب الخارجية للجنين بشكل واضح: العيون المائلة، الشفاه الواسعة، عدم انتظام شكل الجبهة، إلخ.

قوات حرس السواحل الهايتية

يتم استخدام الدم الوريدي للتحليل، وتظهر نتائج متلازمة داون مستويات عالية من موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية. يتم إجراء الدراسة في 9-13 أسبوعًا. ووفقا للنتائج التي تم الحصول عليها، لا يستطيع الأطباء التأكد بشكل موثوق من وجود خلل وراثي في ​​الجنين. يمكن أن يكون ارتفاع قوات حرس السواحل الهايتية لعدد من الأسباب الأخرى:

1. عمر الحمل غير صحيح.
2. مشاكل أثناء جمع الدم (عدم الالتزام بتوصيات المرأة قبل التبرع بالمواد الحيوية، وما إلى ذلك).
3. تناول الأدوية.
4. تسمم الحمل المبكر.
5. مرض السكري عند الأم.

لذلك، إذا تم تلقي أرقام عالية، سيتم وصف تحليل متكرر للمرأة الحامل مع مرور الوقت، بالإضافة إلى طرق تشخيصية إضافية.

وكالة فرانس برس

Alphafetoprtein هو مركب بروتيني محدد يتم تصنيعه في كبد الجنين. يتم إطلاقه في السائل الأمنيوسي ثم في دم المرأة الحامل. تشير أرقام AFP التي تم التقليل من شأنها إلى تطور التشوهات لدى الطفل. الوقت الأمثل لفحص الدم لهذا المؤشر هو 16-18 أسبوعًا من الحمل.

طرق التشخيص الغازية

إذا كانت نتائج الموجات فوق الصوتية أو قوات حرس السواحل الهايتية أو وكالة فرانس برس سيئة، يتم وصف التشخيص الجراحي للمرأة.

علامات متلازمة داون حسب بزل السلى في الأسبوع 22

تعتمد الطريقة على جمع السائل الأمنيوسي مع إجراء مزيد من الدراسة في المختبر.

يتم تنفيذ الإجراء في ظروف معقمة وغير مؤلم على الإطلاق.

في السائل الأمنيوسي المختار، يقوم الطبيب بفحص الخلايا الميتة للجنين ونمطه النووي. تتم الإشارة إلى الشذوذ من خلال تحديد الكروموسوم الحادي والعشرين، وعادةً ما يكون غائباً. وتجدر الإشارة إلى أن موثوقية هذه التقنية تصل إلى 99%.

بزل الحبل السري في 20-22 أسبوعا

أنها تنطوي على أخذ الدم من الحبل السري ويتم إجراؤها في الأسبوع 18-21 من الحمل. بعد ذلك، يتم فحص المادة الحيوية الناتجة في مختبر الجينات.

اختبار الزغابة المشيمية في الأسبوع 12

للدراسة، يقوم الطبيب بجمع الزغابات المشيمية - وهي عمليات تشبه الإصبع تقع في المشيمة. تؤكد نتيجة الاختبار الإيجابية تشخيص متلازمة داون.

ماذا تفعل إذا تم تأكيد التشخيص

عند تلقي نتائج اختبار إيجابية، يواجه الآباء خيارا: مواصلة الحمل أو إنهائه. يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى رعاية خاصة واهتمام متزايد من والديهم.

الموقف النفسي

بادئ ذي بدء، تحتاج المرأة إلى إدراك أن الطفل "المشمس" ليس معاقًا تمامًا. يسير هؤلاء الأطفال، ويقومون بجميع الإجراءات اللازمة، لكنهم متخلفون في النمو العقلي. يوجد اليوم العديد من البرامج لتعليم وتكيف الأطفال المصابين بأمراض وراثية. يجب على الآباء أن يدركوا أنه بعد ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، يجب أن يكون الاهتمام به أكبر عدة مرات من الاهتمام بالطفل السليم.

التكهن للطفل

الطفل المصاب بهذه المتلازمة يختلف كثيراً عن الأطفال العاديين. ومن المضاعفات التي يتم تشخيصها بعد الولادة:

1. ضعف جهاز المناعة (مثل هذا الطفل أكثر عرضة لأي مرض).
2. أمراض الرؤية والقلب والجهاز الهضمي.
3. Episyndrome.

يتم علاج هؤلاء الأطفال من قبل أطباء الأعصاب وأخصائيي الغدد الصماء وعلماء المناعة وغيرهم من المتخصصين. في المتوسط، يعيش الأطفال المصابون بمتلازمة داون ما يصل إلى 20 عامًا، ولكن مع الرعاية المناسبة واليقظة، والعلاج في الوقت المناسب للأمراض المصاحبة، فضلاً عن خلق ظروف معيشية مواتية، فإنهم يعيشون ما يصل إلى 40-60 عامًا.

حتى أي أسبوع من الحمل سيقترح الطبيب التخلي عن الطفل؟

إذا تم تشخيص وجود شذوذ لدى الطفل بناءً على نتائج الفحص الشامل، فهذا مؤشر مباشر لإنهاء الحمل (شريطة ألا تتجاوز الفترة 12 أسبوعًا). إذا تم الكشف عن الانحرافات في مرحلة لاحقة، فإن الآباء يقررون بشكل مستقل مصير طفلهم في المستقبل.

تحدث متلازمة داون اليوم في حالة واحدة من بين 700 حالة. الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص لديهم كروموسوم إضافي، لديهم عيوب خارجية وأمراض الأعضاء الداخلية. بفضل التقنيات الحديثة يمكن اكتشاف التشوهات الجينية بدءاً من الأسبوع التاسع من الحمل. إذا تم تأكيد التشخيص خلال فترة تصل إلى 12 أسبوعًا، يتم وصف الإنهاء الطبي الإلزامي للحمل للمرأة.

فيديو مفيد

في تواصل مع

متلازمة داون هي خلل وراثي لا يوجد مناعة منه تقريبًا.

ولا يزال سبب تضاعف أحد أزواج الكروموسومات البالغ عددها 21 زوجًا غير واضح حتى يومنا هذا، ولا يمكن علاج المرض نفسه.

إن الشخص المصاب بمتلازمة داون يشبه المبنى غير المتوازن الذي تم وضع أساسه عن طريق الخطأ بحجر إضافي. لا شيء يمكن إصلاحه بعد الآن.

قام علماء الوراثة والكيمياء الحيوية بتطوير برنامج خاص للكشف عن متلازمة داون في المراحل المبكرة من التطور الجنيني.

للتأكد من عدم وجود أمراض وراثية، من الضروري إجراء اختبار لمتلازمة داون، والذي يتم تقديمه لكل امرأة حامل.

ووفقا للإحصاءات العالمية، فإن تكرار هذا الشذوذ الجيني يعتمد على عمر الوالدين. وقبل عشر سنوات فقط، كان الحد الأدنى لمجموعة المخاطر 45 عاما.

مثل جميع الأمراض، متلازمة داون، للأسف، أصبحت أصغر سنا. لذلك، ينصح لكل امرأة حامل بإجراء فحص متلازمة داون.

ما هو فحص الدم لمتلازمة داون؟

في بداية الحمل، يوصف اختبار قوات حرس السواحل الهايتية. موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية هي مادة يفرزها الجنين فقط.
خارج فترة الحمل، لا يوجد قوات حرس السواحل الهايتية في دم المرأة.

وبما أن فترة الحمل للطفل محددة بتسعة أشهر، فإن الحمل ينقسم إلى ثلاثة أشهر - ثلاثة أشهر في كل منهما.

في أغلب الأحيان، يتم تقصير الأشهر الثلاثة الأخيرة أو تطويلها إلى حد ما.

ومع ذلك، من أجل اختبار المرأة الحامل لمتلازمة داون، فإن الأشهر الثلاثة الأولى والثانية مهمة. من الأسبوع الأول من الحمل إلى الأسبوع السادس والعشرين.

تسمى كل دراسة بالفحص، أي الفحص. تشير النتائج المشكوك فيها إلى وجود خلل وراثي.

للتبرع بالدم من أجل hCG، لا تحتاج إلى أي تحضيرات خاصة، مثل اتباع نظام غذائي مرهق، على سبيل المثال. يتم إجراء سحب دم روتيني من الوريد. يتم ذلك في أغلب الأحيان في الصباح.

تخضع المرأة الحامل المسجلة في عيادة ما قبل الولادة لعدة اختبارات في وقت واحد. ويتم ذلك لتجنب سحب الدم لكل اختبار على حدة.

يتم ملء المحقنة ويسكب الدم في أنابيب الاختبار. الأول - للتشوهات الجينية، والآخر - لمستويات الجلوكوز في الدم، وما إلى ذلك.
ولذلك، غالبا ما يتعين عليك التبرع بالدم على معدة فارغة.

التحليلات حسب الفصل الدراسي

لتشخيص متلازمة داون خلال الفصلين الأول والثاني من الحمل، تم وضع برنامج خاص للتعرف على التشوهات الجينية لنمو الجنين.

الأشهر الثلاثة الأولى

قبل الأسبوع الثالث عشر من الحمل، يتم فحص الدم لمحتوى هرمون hCG وبروتين PAPP-A - وهي مادة خاصة تمنع رفض الجنين كمادة غير متجانسة وراثيا للأم.

بالنسبة لمتلازمة داون، يتم زيادة هرمون hCG وانخفاض بروتين PAPP-A. إذا تم الحصول على مثل هذه المؤشرات، يتم إجراء التحليل الجيني لمتلازمة داون، والذي يتم أثناء تنظير السلى.

يتم إجراؤها على كرسي: دون إزعاج سير الحمل، يقوم الطبيب باستخراج جزيئات صغيرة من المشيماء من تجويف الرحم عبر عنق الرحم، تحت مراقبة العين.

الفصل الثاني

في الأشهر الثلاثة الثانية، لا يتم فحص عنصرين، بل أربعة. زوجان لكل منهما: قوات حرس السواحل الهايتية والإستريول، وإنهيبين-A، وAFP.

في الحالات المعقدة، عندما لا تشير نتائج الاختبار إلى وجود علم الأمراض ولا تستبعده، يتم فحص المادة الوراثية.
للحصول عليه، يتم إجراء ثقب في الرحم من خلال البطن.

نتائج اختبار الجنين لمتلازمة داون

الانحرافات عن المحتوى الطبيعي للهرمونات والبروتينات التي يفرزها الجنين تجعل من الممكن تحديد خطر الإصابة بأمراض وراثية. يمكن أن تكون مرتفعة أو منخفضة - لا يوجد حل وسط.

الانحرافات عن القاعدة في كمية زوج من البروتينات من زوج آخر، ما يسمى بالمقص، تسمح للمرء بالاشتباه في علم الأمراض في 90٪ من الحالات.

الطريقة التشخيصية الأكثر دقة هي دراسة الحمض النووي للجنين في دم الأم.

إذا كانت المرأة الحامل معرضة بشكل كبير لخطر الإصابة بمتلازمة داون، يوصى بالاستشارة الوراثية. ومع ذلك، نظرا لارتفاع التكلفة، فإن مثل هذه الدراسة غير متاحة لمعظم الناس.

يتم تشخيص متلازمة داون فقط من خلال مجمل جميع المؤشرات، والتي تشمل طرق بحث إضافية ومفيدة.

اختبار الدم للفحص: كيف ومتى يتم أخذه

يتعين على الأمهات الحوامل إجراء العديد من الاختبارات والخضوع لفحوصات منتظمة من قبل الأطباء. ومن بين العدد الكبير من الفحوصات، من السهل أن يتم الخلط بينكما ولا تعرف الكثير من النساء سبب إجراء هذا التحليل أو ذاك. في معظم الحالات، لا ينبغي للأم الحامل أن تقلق كثيرًا، ولكن لا يزال من الضروري معرفة الغرض من الفحوصات والاختبارات. يتم أخذ الدم للفحص عدة مرات خلال فترة الحمل.

يتم إجراء الاختبار الأساسي الأول في بداية الحمل ويعرف باسم فحص الأسبوع الثاني عشر. يمكن إجراء هذا النوع من الفحص الطبي في الفترة من 10 إلى 13 أسبوعًا من الحمل. يُنصح بإجراء فحص قبل الحمل لتقييم صحة الأم الحامل. ومع ذلك، كما تبين الممارسة، غالبا ما يتم إجراء الفحص الأول عند تسجيل المريض. يجب إجراء الفحص الأول في حالة وجود خطر كبير لتكوين الأمراض.

كما يحق لأي امرأة إجراء أي فحوصات ترغب بها:

• الحمل الأول فوق سن 35 عامًا.
• وجود أمراض وراثية وتشوهات وراثية.
• الزواج بين الأقارب.
• يتم إجراء التحليل إذا كانت هناك حالات إجهاض أو حمل متجمد أو اضطرابات أخرى في السابق.
• تناول الأدوية القوية التي لا ينصح بها للأمهات الحوامل أثناء الحمل.
• تعاطي الكحول والمخدرات والمخدرات غير المشروعة.
• العمل في ظروف عمل خطرة.
• الكشف عن التشوهات الوراثية وغيرها عند الأطفال المولودين لامرأة في وقت سابق.
• تاريخ الإصابة بالالتهابات الشديدة والأمراض الفيروسية في المراحل الأولى من الحمل.

يتم استخدام الدم الوريدي للمريض للفحص. إذا لزم الأمر أو بناء على طلب المريض، يمكن توسيع المجموعة القياسية من المعلمات للتحليل. يمكن أن تشمل أبحاث الكيمياء الحيوية أكثر من 20 معلمة أساسية. في حالة عدم وجود مؤشرات طبية واضحة، قد يتم فرض رسوم إضافية على الاختبارات. تفرض العيادات والمختبرات الخاصة رسومًا مقابل إجراء فحص قياسي، وكل معلمة إضافية تكلف رسومًا إضافية. من الأفضل مناقشة الحاجة للبحث مع طبيبك.

التشخيص

يحق لكل امرأة تنتظر طفلاً أن تقرر بشكل مستقل ما إذا كانت بحاجة إلى الخضوع للفحص أم لا. ومن الناحية القانونية، ينصح الأطباء بهذا النوع من الفحوصات، ولكن يحق للأم الحامل رفض الاختبارات.

ومع ذلك، هذا نهج غير حكيم، فمن وجهة نظر صحة الأم والطفل، فمن الأفضل معرفة أي انحرافات أو اضطرابات محتملة في أقرب وقت ممكن.

تزود نتائج الفحص الأول الأطباء بالكثير من المعلومات المفيدة حول صحة ونمو الجنين. كقاعدة عامة، يتم استخدام مجموعة قياسية من المعلمات المدروسة، مما يجعل من الممكن اكتشاف الانحرافات التالية:

• خطر تطور التغيرات المرضية في الجنين
• متلازمة داون
• متلازمة باتو
• اضطرابات في تطور وأمراض الأنبوب العصبي للجنين
• مجموعة غير طبيعية من الكروموسومات
• العيوب الفسيولوجية للأعضاء الداخلية للجنين النامي

لا يتيح اختبار الفحص إمكانية التشخيص أو التحديد بشكل مؤكد ما إذا كان الطفل سيمرض. وبناء على نتائج التحليل، يمكن الحكم على درجة المخاطرة لتطوير انحراف معين. قد يتم إجراء فحص إضافي للنساء المعرضات للخطر. باستخدام اختبار غزوي، يتم أخذ السائل الأمنيوسي لتحليله.

التحضير للتحليل

إن أخذ عينات الدم والتحضير المناسب لها يضمن موثوقية النتائج التي تم الحصول عليها. يتم أخذ الدم المخصص للبحث من الوريد، ولكن عادةً ما يكون جمع المواد غير مؤلم تمامًا. يتم تنفيذ الإجراء في عيادة الطبيب أو المختبر. يمكن لبعض المؤسسات الطبية الخاصة جمع المواد في المنزل مقابل رسوم إضافية:

• السؤال الرئيسي الذي يسبب الكثير من الجدل: هل يتم إجراء الفحوصات على معدة فارغة أم لا؟ يجب التبرع بالدم بشكل صارم على معدة فارغة، حتى لو كان الشعور بالجوع قويا للغاية، فلا يمكنك تناول الطعام، يمكنك شرب الماء النظيف فقط. يمكنك تناول وجبة الإفطار مباشرة بعد أخذ عينة الدم، لذلك تأخذ الكثير من النساء الحوامل ساندويتشات أو وجبات خفيفة أخرى معها حتى لا يشعرن بالجوع.
• عشية الاختبار، لا ينصح بتناول الشوكولاتة واللحوم الدهنية والمأكولات البحرية.
• عندما تتبرع النساء بالدم، هناك حاجة إلى جو هادئ. يمكن أن يؤدي القلق والخوف والمشي السريع إلى عيادة الطبيب إلى تحفيز نشاط بعض المواد الكيميائية والإنزيمات داخل الجسم.
• قبل 2-3 أيام من الاختبار، يوصي الأطباء باستبعاد العلاقة الحميمة.

معلمات الاختبار

يتم إجراء فحص الدم في بيئة المختبر. عند إعطاء عينة دم، يتم إجراء الاختبار وتتلقى المريضة أو طبيبها نموذجًا بالنتائج. وينبغي استشارة أي أسئلة مع الطبيب. يُطلق على أحد المقاييس اسم موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية بيتا، أو بيتا-hCG. هذه مادة هرمونية مسؤولة عن التطور الطبيعي للجنين في المراحل المبكرة. في البداية يرتفع المؤشر بشكل ملحوظ، ثم ينخفض ​​تدريجيا.

تم وضع معايير لـ β-hCG في مراحل مختلفة من الحمل للفحص:

• الأسبوع العاشر: 25.8-181.6 نانوغرام/مل
• الأسبوع 11: 17.4-130.3 نانوغرام/مل
• الأسبوع 12: 13.4-128.5 نانوجرام/مل
• الأسبوع 13: 14.2-114.8 نانوغرام/مل

من المهم أن يكون مستوى β-hCG ضمن المعايير المعمول بها. قد تشير المستويات المرتفعة من الهرمون إلى تطور متلازمة داون لدى الجنين. ويزداد هذا المؤشر أيضًا مع حالات الحمل المتعددة والمظاهر المبكرة للتسمم ومرض السكري الثابت لدى الأم الحامل. قد يشير انخفاض مستويات β-hCG إلى تطور متلازمة إدواردز، أو قصور المشيمة، أو قد يكون علامة على الحمل خارج الرحم.

عندما تكون مستويات الهرمون منخفضة، يكون خطر الإجهاض مرتفعًا جدًا.

المؤشر الرئيسي الثاني هو البروتين A أو PAPP-A. هذه المادة بروتينية بطبيعتها وهي مسؤولة عن التطور الطبيعي وعمل المشيمة. تجاوز معيار هذا المؤشر لا يعتبر انتهاكًا لعمل الجسم. يؤدي انخفاض تركيز PAPP-A إلى خطر الإجهاض وقد يكون علامة على تطور متلازمة داون وكورنيليا دي لانج وأمراض أخرى:

• الأسبوع 10-11: 0.45-3.73 ميكرو وحدة دولية/مل
• الأسبوع 11-12: 0.78-4.77 ميكرو وحدة دولية/مل
• الأسبوع 12-13: 1.03-6.02 ميكرو وحدة دولية/مل
• الأسبوع 13-14: 1.47-8.55 ميكرو وحدة دولية/مل

استنادا إلى البيانات التي تم الحصول عليها، يقوم المختبر بحساب معلمة أخرى: معامل شهري - معامل. توضح هذه القيمة انحراف القيم التي تم الحصول عليها نتيجة فحص دم المريض مقارنة بمتوسط ​​القيم المحددة كقاعدة. بالنسبة للمرأة السليمة والجنين الذي ينمو بشكل طبيعي، يجب أن يكون معدل الحمل الشهري في حدود 0.5-2.5. أثناء الحمل المتعدد، يرتفع المعدل إلى 3.5.

موثوقية التحليلات والمخاطر

يجب أن يتم تفسير نتائج فحص الدم للفحص فقط من قبل طبيب مؤهل على دراية بالتاريخ الطبي للمريض. وينبغي أيضًا أن يؤخذ في الاعتبار أن فحص التوائم سيظهر نتيجة مختلفة تمامًا. الطفل الثاني يزيد من مستويات بعض المواد الكيميائية في جسم الأم. كل طبيب لديه معلومات مع المعايير الموصى بها للمعلمات قيد الدراسة.

ومع ذلك، ينبغي أن تؤخذ في الاعتبار الخصائص الفردية للجسم وتكوين دم المريض قبل الحمل.

ومع تحليل الفحص وصحة البحث في جميع مراحله تقدر موثوقية النتيجة بـ 95%. ومع ذلك، لا يمكن للتحليل أن يحدد بدقة ما إذا كان الجنين سيعاني من أمراض أم لا. يتم تقييم درجة المخاطرة.

تحتوي النتائج على تسميات رقمية وتعبير لفظي:

• "منخفض"/1:10000 (وأقل من هذه العلامة)، يعني أن هناك درجة منخفضة من خطر تطور أي حالة مرضية للجنين.
• "متوسط"/1:1000 يعني أن هناك درجة متوسطة من المخاطر، وقد تكون هناك حاجة لفحص إضافي.
• "مرتفع"/1:380 يعني أن هناك احتمال كبير أن يعاني الجنين من اضطرابات في النمو. يوصى بإجراء اختبارات إضافية.
• "مرتفع للغاية"/ 1:100 يعني أن المرأة بحاجة إلى فحوصات إضافية واستشارة طبيب وراثة. في بعض الحالات، قد يوصي الطبيب بإنهاء الحمل.

بعد تلقي النتائج، من الممكن التكهن الجيد أو السيئ. استنادا إلى نتائج الفحص الأول قبل الولادة، يمكن استبعاد بعض أنواع الأمراض. ماذا تفعل إذا كان الفحص سيئا؟ أولاً، لا تقلق، التوتر يمكن أن يضرك أكثر بكثير من المخاطر المحتملة. سيتعين عليك أن تقرر مدى استعداد الآباء المستقبليين لولادة طفل من ذوي الاحتياجات الخاصة.

اختبار ثلاثي

يتم التبرع بالدم في الفحص الثاني في الأسبوع 20-25 من الحمل. يجب عليك إجراء الاختبار، تمامًا مثل الاختبار الأول، على معدة فارغة. بعد قيام المرأة بالتحليل، يتم إجراء استشارة مع الطبيب. يتضمن الاختبار الثاني تحليلاً لتلك المؤشرات الرئيسية: hCG، وAlpha-fetoprotein، والإستيرول الحر.

موثوقية الفحص الثاني أقل مقارنة بالأول.

من المقبول عمومًا في الطب أن هذا النوع من الأبحاث فعال بنسبة 80%. ومع ذلك، فإن موثوقية اختبار "الفحص الثاني" لا تكون ممكنة إلا إذا كان التاريخ الدقيق للحمل معروفًا. وبخلاف ذلك، تنخفض موثوقية النتائج إلى 20%، لأن معايير الهرمونات والمواد الكيميائية تتغير مع كل أسبوع من الحمل.

بالنسبة للدم، يتم إجراء الفحص عدة مرات، في نفس الوقت من الضروري إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية. تتيح طرق التشخيص والبحث الطبي الحديثة تحديد التغيرات المرضية والوراثية في القلب في المراحل المبكرة من الحمل. إذا لزم الأمر، يتم إجراء التشاور مع المتخصصين والعلاج.

تحديد متلازمة داون أثناء الحمل

متلازمة داون هي واحدة من أمراض الكروموسومات الأكثر شيوعا، والتي لا توجد امرأة في مأمن منها. لتحديد الطفرات الجينية أثناء الحمل، يستخدم أطباء MLC عدة طرق. هذه ليست مجرد برامج فحص تقليدية، ولكنها أيضًا أحدث أنظمة المختبرات، وعلى وجه الخصوص، الاختبار غير الجراحي (NIPT).

بناءً على نتائج الاختبار، يحدد الأطباء في مركز النساء احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون بنسبة ثقة 98%.

تكلفة اختبار التثلث الصبغي 21

• RUB 2600 شارع الكيمياء الحيوية. (10 مؤشرات)
• 600 آر بروتين ألفا (AFP) في الدم
• 600 آر Β-HCG
• موقع 800 R V-hCG
• 600 ص رار-أ
• 35000 روبل روسي اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT)، ناتيرا (الولايات المتحدة الأمريكية)
• 51000 اختبار الحمض النووي قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) + الحذف الجزئي (الممتد)، ناتيرا (الولايات المتحدة الأمريكية)
• 300 ريال جمع الدم

حساب تكلفة العلاج جميع الأسعار

لماذا تحتاج إلى إجراء الاختبار

سيسمح لك فحص الجنين بالموجات فوق الصوتية واختبار الدم في الوقت المناسب لمتلازمة داون باتخاذ قرار بشأن تطور الحمل. إذا كان هناك أمراض خطيرة، فسيكون من الممكن إنهاء الحمل في المراحل المبكرة، مما سيؤدي إلى ضرر أقل بكثير لجسم المرأة.

المتخصصين

طبيب أمراض النساء والتوليد، دكتوراه في العلوم الطبية

طبيب أمراض النساء والتوليد، طبيب مرقئ، مرشح للعلوم الطبية

ما هي اختبارات متلازمة داون التي يتم إجراؤها أثناء الحمل؟

نيالأساليب الغازية

• اختبار مزدوج - نتائج الكيمياء الحيوية في الدم، التي تظهر عدم تناسب المواد AFP وhCG وPAPP-A مع علامات "الداونية" المكتشفة في فحص الموجات فوق الصوتية، تشير إلى متلازمة داون.
• الاختبار الجيني – NIPT، Natera (الولايات المتحدة الأمريكية) يهدف إلى دراسة الحمض النووي للطفل الموجود في دم الأم. حتى الآن، هذا هو التحليل الأكثر فعالية، لأنه آمن تماما، وغني بالمعلومات بنسبة 97٪ بالفعل من الأسبوع التاسع من الحمل. وبمساعدتها، يتم تقييم خطر الإصابة بمتلازمة داون بشكل دقيق تقريبًا. في الوقت نفسه، يتم تحديد احتمالية الصراع Rh وجنس الطفل.

التقنيات الغازية

• بزل السلى - يتم تحليل السائل الأمنيوسي في الأسبوع الثامن عشر من الحمل بموافقة المرأة، لأنه يرتبط بالمخاطر على حياة الطفل وصحة الأم. دقة الدراسة 99%.
• بزل الحبل السري هو دراسة دم الحبل السري للجنين على مدى 20 أسبوعا. يوصف عادة للمرضى الذين فاتتهم جميع المواعيد النهائية للتشخيص غير الجراحي. إنه يعطي تشخيصًا موثوقًا بنسبة 100٪، ولكن إذا تم تأكيد "الانخفاض"، فلن يكون من الممكن إنهاء الحمل.
• خزعة الزغابة المشيمية هي تحليل لعينة من الأنسجة المشيمية، على الرغم من الموثوقية القصوى، وتستخدم فقط عند الإشارة إليها. النتيجة جاهزة خلال 2-3 أيام.

فك تشفير النتائج

يتم تشخيص متلازمة داون إذا أظهرت نتائج اختبار الدم البيوكيميائي انخفاضًا في مستوى AFP، على خلفية زيادة مضاعفة في هرمون hCG.

بعد التحليل الجيني يمكننا الحديث عن علم الأمراض من خلال اكتشاف الكروموسوم الثالث في 21 زوجًا.

أين يمكن التسجيل للفحص

للحصول على معلومات في أقرب وقت ممكن حول خطر إنجاب طفل مصاب بمرض كروموسومي غير قابل للشفاء، استخدمي برامج الاختبار الخاصة بمركز المرأة الطبية عند التخطيط للحمل أو خلال فترة ما قبل الولادة.

www.medzhencentre.ru

الفحص البيوكيميائي

عندما تكون المرأة حاملا، يصف أطباء أمراض النساء مجموعة متنوعة من الاختبارات لمراقبة حالة الأم المستقبلية وجنينها. بعض الاختبارات إلزامية، والبعض الآخر مطلوب بناء على طلب المريض، لأنها غير مدرجة في الفحص القياسي. أحد هذه الاختبارات الإلزامية هو الفحص الكيميائي الحيوي. يوصى بهذا التحليل بشكل خاص إذا كانت المرأة معرضة لخطر الإصابة بالأمراض الوراثية.

متى يكون البحث ضروريا؟

دخلت هذه الطريقة حيز الاستخدام على نطاق واسع في ممارسة أطباء أمراض النساء منذ وقت ليس ببعيد. في البداية، تم وصفه فقط لمؤشرات التشخيص المبكر لتشوهات الكروموسومات. اليوم، يوصى بإجراء فحص كيميائي حيوي للثلث الأول من الحمل مع فحص بالموجات فوق الصوتية للجنين لجميع النساء الحوامل.

المؤشرات الثابتة لاختبار متلازمة داون أثناء الحمل والأمراض الوراثية الأخرى هي:

ماذا يظهر التحليل؟

يعد فك نتائج الفحص الكيميائي الحيوي في الأشهر الثلاثة الأولى بمثابة تقييم لمخاطر التشوهات الوراثية الشائعة:

1. متلازمة داون؛
2. متلازمة انوارد.
3. متلازمة باتو.

لا يوفر التحليل ضمانًا بنسبة 100٪ بوجود شذوذ في النمو، فهو يوضح فقط درجة هذا الخطر بالنسبة لامرأة حامل معينة. لتأكيد أو استبعاد أمراض الكروموسومات، يوصى باستخدام طرق التشخيص الغازية للنساء المعرضات لمخاطر عالية وفقًا للفحص الكيميائي الحيوي - بزل السلى، وخزعة الزغابات المشيمية، وما إلى ذلك.

أين يمكنني إجراء الفحص؟

في سانت بطرسبرغ، يمكن إجراء الدراسة في المركز الطبي متعدد التخصصات MedPerosvet. يمكنك التسجيل عن طريق الهاتف أو عن طريق ملء استمارة الطلب على الموقع.

يتم إجراء البحث على مرحلتين:

1. الفحص الكيميائي الحيوي للثلث الأول من الحمل ("اختبار مزدوج").
2. الفحص الكيميائي الحيوي للفصل الثاني ("الاختبار الثلاثي").

تتم الإشارة إلى الفحص الأول في الأسبوع 11 - 13. في هذه المرحلة، يتم فحص مؤشرين - PAPP-a وbeta-hCG. قوات حرس السواحل الهايتية هي مادة تظهر في مجرى دم الأم بعد أن تبدأ المشيمة في التشكل. PAPP-a هو بروتين حمل محدد.

يتضمن الفحص الكيميائي الحيوي للثلث الثاني من الحمل دراسة ليس فقط قوات حرس السواحل الهايتية، ولكن أيضًا البروتين الذي تنتجه العناصر الهيكلية لكبد الجنين - بروتين ألفا والإستريول - وهو هرمون تنتجه المشيمة.

يمكنك إجراء فحص الدم للفحص الكيميائي الحيوي في المركز الطبي MedProsvet بدون موعد كل يوم. لمزيد من المعلومات والدقة، يوصي أطباء أمراض النساء والتوليد بإجراء الاختبار في يوم التشخيص بالموجات فوق الصوتية للجنين.

أثناء الحمل، تأكدي من اتباع جميع توصيات طبيب أمراض النساء وإجراء جميع الاختبارات التي يصفها. سيسمح لك ذلك بإنجاب طفل سليم في الوقت المحدد ويخلصك من المشاكل الصحية في المستقبل.

www.medprosvet.spb.ru

ما هي الاختبارات التي يجب على المرأة الحامل إجراؤها؟

أنت أم مستقبلية، مما يعني أنه بالإضافة إلى عملك المعتاد وأعمالك المنزلية، لديك مسؤولية مهمة أخرى - مراقبة صحتك وصحة طفلك الذي لم يولد بعد. للتأكد من أن الجنين ينمو بشكل طبيعي وأن الحمل يسير بشكل جيد، سيتعين عليك الخضوع لفحوصات منتظمة. في بعض الأحيان تشعر العديد من الأمهات بالحيرة من كثرة الإحالات التي يصفها المعالج. لماذا يتم إجراء اختبارات الدم كل شهر وإجراء الموجات فوق الصوتية عدة مرات؟ هل هذا سيضر الطفل؟ للتأكد من أن الإجراءات الطبية لا تسبب لك القلق، تحتاج إلى معرفة متى وما هي الاختبارات التي يجب إجراؤها، ولماذا يتم إجراء هذه الدراسة أو تلك.

الاختبارات في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل

في زيارتك الأولى لطبيب أمراض النساء، سيكتب لك الطبيب عدة توجيهات. اختبارات الدم والبول العامة (حتى لو كنت متأكدًا من أنك بصحة جيدة تمامًا) ليست كافية. قد يكشف الفحص الأكثر شمولاً عن الأمراض الخفية. كل تحليل له غرضه الخاص.

1. فحص الدم السريري

فحص دم الاصبع

الغرض: تحديد خلايا الدم لتحديد الأمراض مثل فقر الدم وفقر الدم

2. مؤشر البروثرومبين

فحص دم الاصبع

الغرض: تحديد تخثر الدم

3. فحص نسبة السكر في الدم

فحص دم الاصبع

الغرض: تحديد مستويات السكر للوقاية من مرض السكري

4. تحديد فصيلة الدم وعامل Rh

فحص الدم من الوريد

الغرض: في حالة نقل الدم

انتبه: إذا كان لدى الأم عامل Rh سلبي وكان الأب لديه عامل Rh إيجابي، فمن أجل منع تعارض Rh، سيتعين على كلا الوالدين إجراء فحص دم للأجسام المضادة كل أسبوعين.

5. رد فعل واسرمان

يتم أخذ التحليل من الوريد

الهدف: استبعاد الإصابة بمرض الزهري

6. فحص الدم للإيدز

يتم أخذ التحليل من الوريد

الهدف: استبعاد مرض الإيدز

7. فحص الدم، اختبارات الكبد

يتم أخذ التحليل من الوريد

الهدف: التعرف على التهاب الكبد من أجل البدء بعلاج الأم قبل الولادة وعلاج الطفل بعد الولادة مباشرة.

لإجراء جميع هذه الاختبارات، لا تحتاج إلى التبرع بالدم من الوريد ومن الإصبع عدة مرات، حيث يتم إجراء جميع الاختبارات في وقت واحد.

8. اختبار البول العام

الهدف: تحديد واستبعاد أمراض الكلى

9. مسحة مهبلية للنباتات

الغرض: التعرف على الالتهابات والأمراض الخفية مثل داء المبيضات والسيلان (من أجل بدء العلاج في الوقت المحدد دون الإضرار بالطفل الذي لم يولد بعد)

10. مسحة لعدوى TORCH

الغرض: تحديد فيروسات الكلاميديا، والفيروس الخلوي، وداء المقوسات، والهربس، وفيروسات الحصبة الألمانية (إذا لم يبدأ العلاج في الوقت المناسب، يمكن أن تؤدي الأمراض إلى نمو غير طبيعي للجنين)

11. اللطاخة الخلوية

الهدف: استبعاد سرطان عنق الرحم.

هذه مجموعة قياسية من الاختبارات، ولكن بالإضافة إلى ذلك، قد يصف الطبيب اختبارات خاصة. يتم إجراؤها من قبل علماء الوراثة وعلماء المناعة وعلماء الغدد الصماء. مثل هذه الاختبارات ضرورية للنساء المصابات بعدد من الأمراض أو الوراثة الضعيفة.

إذا كانت هناك أمراض مصاحبة، يتم توسيع قائمة الدراسات. على سبيل المثال، إذا كنت تعاني من مرض الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية، وما إلى ذلك)، فأنت بحاجة إلى إجراء فحص دم لهرمونات الغدة الدرقية (T3، T4، TSH). في حالة الإجهاض، يتم فحص الإرقاء بالتفصيل ويتم أخذ الصيغة الموسعة الخاصة به. تتم دراسة الملف الهرموني.

إذا كانت المرأة تعاني من ارتفاع ضغط الدم، فمن الضروري إجراء تخطيط كهربية القلب (ECG)، إذا لزم الأمر، ECHO-CG، ومراقبة ضغط الدم لديها.

التشاور مع المتخصصين:

• معالج نفسي؛
• طبيب العيون؛
• طبيب أسنان.

الفحص 11-12 أسبوع

يعد فحص ما قبل الولادة مهمًا للغاية ويسمح لك بتقييم خطر إصابة الطفل بأمراض الكروموسومات مثل:

• متلازمة داون؛
• متلازمة إدواردز.
• عيوب في اندماج الأنبوب العصبي.

حسنًا، يتم تنفيذ إجراءات مثل الوزن وقياس ضغط الدم والاستماع إلى نبضات قلب الجنين في كل زيارة مقررة لطبيب أمراض النساء.

b-hCG (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية) هو بروتين سكري يتم إنتاجه بواسطة الأرومة الغاذية للجنين. لقد ثبت أنه في حالة متلازمة داون، يزداد محتوى سلسلة hCG المجانية في الدم بشكل ملحوظ بالفعل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. على العكس من ذلك، مع متلازمة إدواردز وغيرها من الأمراض، لوحظ انخفاض في محتوى هذا البروتين.

PAPP-A هو بروتين مشيمي، يُفرز أيضًا بواسطة الأرومة الغاذية.

يرتبط محتوى البروتين المشيمي الطبيعي بنتيجة حمل إيجابية في 99٪ من الحالات.

مع أمراض الكروموسومات في الجنين، ينخفض ​​\u200b\u200bتركيز هذا البروتين بشكل ملحوظ في الأشهر الثلاثة الأولى والأوائل الثانية، ويكون هذا أكثر وضوحًا في الأسبوع 10-11 من الحمل.

ويلاحظ أيضًا انخفاض في تركيز بروتين المشيمة مع مضاعفات الحمل المختلفة (الإجهاض التلقائي، الولادة المبكرة، تقييد نمو الجنين، وما إلى ذلك).

تمثل الدراسات والتحليلات المقدمة الحد الأدنى الحديث المطلوب في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

من المهم أن نفهم أن تكرار المراقبة أثناء الحمل يعتمد على مسار الحمل والتاريخ الطبي للمريضة. إذا كانت الدورة مواتية ولا توجد شكاوى، يتم إجراء الفحص مرة واحدة في الشهر.

ويجب أن نتذكر أنه بعد اجتياز الاختبارات واجتياز المتخصصين ذوي الصلة، من الضروري أيضًا استشارة الطبيب المعالج بشأن نتائج الاختبارات.

اختبارات في الثلث الثاني من الحمل

يُطلق على الثلث الثاني عادةً الفترة من 12 إلى 28 أسبوعًا من الحمل. خلال هذه الفترة من الحمل، يجب تكرار اختبارات الدم والبول والمسحة.

الفحوصات والاختبارات الأساسية خلال الثلث الثاني من الحمل:

• الدم لـ RW، وفيروس نقص المناعة البشرية، وHbs، وHCV؛
• اختبار الدم السريري 20-22 أسبوعا؛
• اختبار البول العام في كل زيارة.
• الفحص المجهري للمسحة المهبلية.

الجديد بالنسبة لك في هذه المرحلة هو إجراء الفحص في الثلث الثاني من الحمل والموجات فوق الصوتية في الأسبوع 20-22. يتم إجراء فحص ما قبل الولادة في الثلث الثاني من الحمل في الأسبوع 16-18 (مرحلتين: التبرع بالدم + الموجات فوق الصوتية).

يقوم اختبار الفحص بتقييم المؤشرات التالية:

• ب-قوات حرس السواحل الهايتية.

الأستريول الحر هو أحد هرمون الاستروجين الثلاثة الرئيسي. يتم تصنيعه بواسطة كبد الجنين والغدد الكظرية والمشيمة. في الحمل النامي بشكل طبيعي، يتم إنتاج هذا
يزداد الهرمون مع زيادة عمر الحمل. ويلاحظ انخفاض في تركيز هذا الهرمون في دم الأم في متلازمة داون وانعدام الدماغ، كما أنه بمثابة عامل إنذار لخطر الإجهاض والولادة المبكرة.

AFP (بروتين ألفا) هو علامة كيميائية حيوية يتم تصنيعها بواسطة كيس صفار الجنين والكبد وبكميات صغيرة عن طريق الجهاز الهضمي للجنين. مع انخفاض محتوى AFP، خاصة على خلفية التركيز العالي لـ hCG، يزداد خطر التثلث الصبغي، وخاصة متلازمة داون. ترتبط الزيادة في تركيز AFP بزيادة خطر حدوث عيوب في الأنبوب العصبي وجدار البطن الأمامي للجنين، ورتق المريء والأمعاء، وأمراض الكلى.

في الأسبوع 20-22، يصبح من الممكن تقييم جميع الأعضاء والأنظمة الداخلية للطفل. خلال الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 20-24، يتم إجراء قياس الجنين والقياسات الحيوية للجنين وتقييم تشريح الجنين والمشيمة والسائل الأمنيوسي.

يتم إجراء الفحص في الأشهر الثلاثة الثانية من الحمل بنفس الطريقة التي يتم بها في الأشهر الثلاثة الأولى - مرة واحدة في الشهر (إذا كانت هناك مؤشرات لزيارة الطبيب - في كثير من الأحيان).

اختبار الدم لمستوى البروتين الجنيني ألفا (AFP)، موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG) والإستريول.

هدف:الكشف عن متلازمة داون، وضعف تكوين الحبل الشوكي، والتغيرات الصبغية الأخرى.

للأسف، هذا ما يسمى "الاختبار الثلاثي" لا يعطي دائما النتيجة الصحيحة. إذا كان لدى الأطباء أي شك، فإنهم يوصون بإجراء الاختبار مرة أخرى بعد أسبوعين لتوضيح التشخيص. ومع ذلك، حتى في هذه الحالة، من الصعب تقديم ضمان بنسبة 100٪. لا يمكن إجراء التشخيص النهائي إلا بعد بزل السلى - فحص السائل الأمنيوسي. لكن يجب على الطبيب أن يحذرك من أنه في نسبة صغيرة من الحالات، يمكن أن يسبب بزل السلى الإجهاض.

أيتها الأمهات، تذكرن أن هذه الدراسة يتم إجراؤها وفقًا لتقديركم فقط، أما تحليل AFP فهو تحليل اختياري وأنتم من تقررون إجراؤه أم لا.

اختبارات في الثلث الثالث من الحمل

يبدأ الثلث الثالث من الحمل عند الأسبوع 28 وينتهي بالولادة. يعتبر المعلم في الثلث الثالث من الحمل بمثابة فحوصات عند الأسبوع 30 من الحمل، عندما يكون من الضروري التبرع بالدم والمسحات والبول، وكذلك التحقق من حالة عنق الرحم والبدء في مراقبة حركات الجنين. من المهم أيضًا إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 30-32.

1. اختبار الحركة "العد إلى 10" والذي يجب على كل امرأة إجراؤه ابتداءً من الأسبوع 28.

• يتم تسجيل عدد حركات الجنين يوميا على قطعة من الورق.

عندما تشعر بالحركة العاشرة، ضع علامة عليها في الجدول ولا تعد بعد الآن.

إذا لوحظت أقل من 10 حركات خلال اليوم، استشر الطبيب!

2. تصوير الدوبلر

الغرض: يجعل من الممكن تقييم وظيفة نظام القلب والأوعية الدموية للجنين، ويسجل عمل قلب الجنين، والدورة الدموية المشيمية، ونبض الأوعية الدموية للمشيمة والحبل السري، ويوضح كيف يعيش في معدتك وكيف يعيش الطفل ينمو، سواء كان لديه ما يكفي من الأوكسجين والمواد المغذية.

إذا انخفض معدل تدفق الدم أو كان لدى الطبيب أي شك، فسوف يطلب من الأم إجراء اختبار آخر.

3. تخطيط القلب (CTG)

الغرض: تحديد نغمة الرحم والنشاط الحركي للجنين. خلال هذا الاختبار، يمكنك سماع نبضات قلب طفلك.

في الفصل الثالث سيتم إعادة وصفك:

4. اختبارات الدم لمرض الإيدز والزهري والتحليل الكيميائي الحيوي للدم والبول والمسحة المهبلية.

الفحص في 30-32 أسبوعا

• يتم إجراء قياس الجنين والقياسات الحيوية للجنين.
• تقييم حالة المشيمة والسائل الأمنيوسي.

يرجع ذلك إلى حقيقة أن الموجات فوق الصوتية اليوم هي وسيلة مفيدة للغاية
التشخيص، يمكن إجراء هذه الدراسة كلما تطلب الأمر الوضع. على سبيل المثال، إذا ساءت حركة الجنين، يجب إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية مع دوبلر بالموجات فوق الصوتية، والذي سيظهر تدفق دم الطفل في الشرايين الدماغية وشرايين الحبل السري وشرايين الرحم وتقييم حالته ككل.

اعتبارًا من 36 أسبوعًا، يتم تسجيل CTG في كل زيارة للطبيب أو في كثير من الأحيان وفقًا للإشارات.

تتم زيارة طبيب التوليد وأمراض النساء في الثلث الثالث من الحمل مرتين في الشهر حتى الأسبوع 36 ومرة ​​كل 10 أيام بعد 36 أسبوعًا!

والآن كل ما تبقى هو انتظار الساعة العزيزة التي ستولد فيها معجزتك الصغيرة. وقد يكون الطفل بصحة جيدة!

في كثير من الأحيان أثناء الحمل، تخضع الأم المستقبلية لفحوصات من أطباء مختلفين في عيادات مختلفة. يتم تسجيل نتائج الاختبار على البطاقة، لكن لا يمكنهم تسليمها، لأنها وثيقة إبلاغ. نصيحة للأمهات: قم بمسح أو عمل نسخ من نتائج الاختبار التي أخذتها في مكان آخر. دع التكرارات تكون بين يديك.

من الضروري إجراء اختبارات للأمهات الحوامل حتى يتمكن الطبيب المعالج، بناءً على نتائجها، من تحديد المضاعفات المستقبلية المحتملة للحمل، عندما لا يظهر المرض سريريًا بعد. على مستوى قراءات الاختبار، تكون الانحرافات المحتملة مرئية، وسيتمكن الطبيب المعالج من وصف العلاج الوقائي ومنع ظهور مثل هذه المضاعفات. لذلك، حاولي زيارة طبيب النساء والتوليد في الوقت المناسب وإجراء الاختبار بشكل صحيح!

بدأ التعرف على علامات متلازمة داون أثناء الحمل مؤخرًا نسبيًا. تم التعرف على علم الأمراض من قبل الطبيب والعالم الإنجليزي جون لانغدون داون في عام 1886. ووفقا للإحصاءات، يولد طفل واحد من كل 700 طفل مع كروموسوم إضافي، وهو عامل محدد لعيب خلقي.

أسباب ومخاطر التطور غير الطبيعي

لدى الشخص ذو النمو الطبيعي 46 كروموسومًا، ومع التكوين غير الطبيعي داخل الرحم، يتم ملاحظة النمط النووي المتكون من 47 كروموسومًا، وهو عامل محدد لمتلازمة داون.

أسباب ظهور علم الأمراض ليست معروفة بشكل كامل للعلم. يقول الخبراء أن النمو لا يتأثر بأي شكل من الأشكال بالبيئة، أو استخدام الأدوية القوية، أو السلوك المعادي للمجتمع من جانب الوالدين. كما أنه لا يمكن التأثير على تكوين المرض أو تصحيحه.

ومن المعروف بالتأكيد أن متلازمة داون تتأثر بالفئة العمرية للوالدين:

• ما يصل إلى 25 عامًا، يكون خطر الإصابة بالأمراض هو 1/1560؛
• ما يصل إلى 35 سنة - 1/1000؛
• ما يصل إلى 40 سنة - 1/215؛
• من 45 سنة - 1/19.

يعاني أكثر من 50% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من تشوهات فسيولوجية متعددة. وهكذا يتم في كثير من الأحيان تشخيص عيب خلقي في عضلة القلب، وهو مرض هيرشسبرونغ، الذي يؤدي إلى انسداد الأمعاء، ويزداد خطر الإصابة بسرطان الدم.

كيفية تحديد متلازمة داون أثناء الحمل؟

يمكن ملاحظة علامات متلازمة داون أثناء الحمل بالفعل في الفحص الأول بالموجات فوق الصوتية، من الأسبوع العاشر إلى الأسبوع الرابع عشر من الحمل. وفي الوقت نفسه، فإن احتمال الخطأ مرتفع جدًا بالمقارنة مع الدراسات المختبرية. لذلك يُعرض على المرأة الحامل الخضوع لاختبارات إضافية للتعرف على الأعراض:

1. تحديد الموجات فوق الصوتية لسمك مساحة الياقة، والتي تقع بين ثنايا الأنسجة على الرقبة. هذه هي العلامة الرئيسية والواضحة للمرض، والتي تتجاوز عتبة 3 ملم.
2. يُظهر اختبار الدم البيوكيميائي مستوى الوحدة الفرعية لهرمون الحمل أو hCG - موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية. سيتم تحديد العلامة من خلال زيادة القيمة لأكثر من 2 شهرًا، والتي غالبًا ما تشير إلى خلل في الكروموسومات.
3. غالبًا ما تظهر دراسة بلازما الدم انخفاضًا في معلمات البروتين A أو PAPP-A - أقل من 0.5 شهرًا.

فقط مجموعة هذه العلامات الثلاثة هي التي تحدد متلازمة داون، ولا يزيد الاحتمال عن 80٪. حيث أن هناك خطأ يأخذ في الاعتبار العامل البشري وانتهاك تقنية القياس.

تشخيص متلازمة داون في الثلث الثاني من الحمل

إذا أظهرت التشخيصات في الأشهر الثلاثة الأولى أن هناك خطرًا كبيرًا لتكوين جنين به كروموسوم إضافي، فمن المستحسن إجراء دراسات متكررة باستخدام طرق تشخيصية إضافية في الأشهر الثلاثة المقبلة. لذلك، من أجل تحديد متلازمة داون أثناء الحمل، يتم تنفيذ الأنشطة التالية في الثلث الثاني من الحمل:

1. في الموجات فوق الصوتية، في 60٪ من الحالات، يكون عظم الأنف لدى الجنين غائبًا، وتظهر علامات وجود خلل في القلب، وتكون عظام العضد وعظم الفخذ قصيرة جدًا، ويتم تحديد صدى غير طبيعي للأمعاء. بشكل عام، يكون حجم الطفل أصغر، ويتسارع نبض قلبه، ويتضخم المثانة.
2. يُظهر اختبار الدم زيادة في مستوى hCG وinhibin A إلى 2 شهرًا أو أعلى، ومستوى البروتين الجنيني والإستريول الحر أقل من 0.5 شهرًا.
3. بزل السلى هو جمع السائل الأمنيوسي وتحديد الكروموسوم الموجود في المختبر.
4. يتضمن أخذ عينات من الزغابات المشيمية فحص أنسجة المشيمة. هذا التحليل هو الأكثر كشفًا، لكنه يحمل أيضًا مخاطر عالية على الجنين.
5. يتم إجراء بزل الحبل السري لفحص دم الحبل السري ومن ثم اختبار وجود كروموسوم إضافي.

جميع الاختبارات مصحوبة بمخاطر كبيرة، واحتمال الإجهاض التلقائي يزيد بشكل كبير، لذلك يتم إجراؤها فقط بموافقة الوالدين في المستقبل. بعد الدراسات الغازية، يزيد احتمال التشخيص الصحيح إلى 90٪. إذا كان هناك احتمال كبير لتطور متلازمة داون لدى الجنين، يوصي الأطباء بإنهاء الحمل، ولكن يبقى القرار النهائي دائمًا لأم الطفل وأبيه.

بعد المخاض وولادة الطفل، من السهل جدًا التعرف على علامات متلازمة داون. يتم تحديد المرض من خلال جمجمة وجه قصيرة ومقعرة قليلاً، وأذنين غير منتظمة الشكل، وجسر أنف مسطح وشق مائل في تجاويف العين. هناك لسان سميك، وفم صغير مفتوح باستمرار، ورقبة قصيرة وإطار عضلي ضعيف النمو. بالإضافة إلى ذلك، يخضع المولود الجديد لتحليل النمط النووي الجيني، مما يؤكد التشخيص بولادة طفل مميز.