متلازمة شيرشيفسكي تيرنر، علاج العقم. متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر: ملامح الدورة وعلاج الأمراض. ما الذي تستطيع القيام به

تتميز متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (خلل التكوّن، عدم التكوّن، عدم تنسج الغدد التناسلية، متلازمة تيرنر، أولريش، بونيفي-أولريش) بالطفولة الجنسية الشديدة، وقصر القامة وعدد من التغيرات الجسدية.

تم وصف المتلازمة لأول مرة في عام 1925 من قبل N. A. Shereshevsky، في 1934-1935 من قبل W. Bonnevi، H. Ullrich، في عام 1938 من قبل S. Turner، الذي عرّف هذا المرض بأنه "متلازمة الطفولة مع الرقبة المكففة الخلقية والساعد الأروح". معدل تكرار المتلازمة عند الأطفال حديثي الولادة هو 1: 3300.

المسببات المرضية.هذا المرض هو نتيجة لتشوهات مختلفة في مجموعة الكروموسومات، وغالبًا ما تنتج عن عدم انفصال الكروموسومات الجنسية في الأم أو الأب، واضطرابات في الانقسام الفتيلي للزيجوت المخصب، وغياب الذراع القصيرة لأحد الكروموسومات X الكروموسومات.

ترتبط الصورة السريرية النموذجية بالنمط النووي 45,XO. وتناقش مسألة العلاقة بين النمط النووي والنمط الظاهري. تحليل نتائج فحص التوائم أحادية الزيجوت مع متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، فإنها تشير إلى وجود صلة كبيرة بين عدد الخلايا ذات الكروموسومات الجنسية غير الطبيعية في الجسم، وشدة المظاهر الجسدية والاضطرابات الهرمونية [Zarubina N. A. et al.، 1975] .

هناك أيضًا رأي مفاده أن تنوع انحرافات الكروموسومات لا يؤثر على الصورة السريرية. ووفقا له، في 42 مريضا يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، لم يكن هناك اختلاف في تواتر الأعراض السريرية اعتمادا على النمط النووي.

يتم تفسير التباين الأكبر في النمط الظاهري بالفسيفساء المتكررة 45X/46XX، 45X/46XY، 45X/47XXX. تم وصف النمط النووي الفسيفسائي النادر إلى حد ما 45X/47XYY لدى امرأة مصابة بمتلازمة تيرنر الكلاسيكية. كلا الخطين الخلويين موجودان في الدم المحيطي بنسب متساوية تقريبًا. ومع ذلك، في الخلايا الليفية الجلدية وفي كلا الغدد التناسلية، كانت الخلايا ذات النمط النووي 45X فقط موجودة. يُعتقد أن الفسيفساء هي نتيجة عدم انفصال كروموسوم Y في المراحل المبكرة من انقسام الزيجوت XY الطبيعي.

تعد الأعراض الرئيسية لمتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر أكثر شيوعًا لدى الأفراد ذوي النمط الظاهري الأنثوي، ولكن تم أيضًا وصف المظاهر السريرية الواضحة للمتلازمة لدى الأفراد ذوي النمط الظاهري الذكوري. وقياسا على الشكل النموذجي للمرض، كانت هذه الحالة لدى الرجال تسمى "متلازمة تيرنر الذكورية". يحدث هذا النوع من الأمراض بمعدل 15 مرة أقل من المظاهر الكلاسيكية للمتلازمة في النمط الظاهري الأنثوي. يمكن أن يختلف التطور الجنسي في متلازمة تيرنر عند الذكور من الطبيعي تقريبًا إلى القصور الجنسي بدرجات متفاوتة من الشدة. من المعتقد أن متلازمة تيرنر لدى الرجال قد تترافق مع الفسيفساء 46XY/45X. تسمى متلازمة تيرنر لدى الفتيات والفتيان الذين لديهم مجموعة طبيعية من الكروموسومات بمتلازمة نونان. يحدث الوراثة وفقًا لنمط وراثي جسمي سائد، ولكن تحدث حالات متفرقة أيضًا. إلى جانب الأعراض النموذجية لمتلازمة تيرنر، هناك وظيفة طبيعية للمبيض ودورة شهرية عند الفتيات، وأعضاء تناسلية متشكلة بشكل صحيح عند الأولاد.

أحد المظاهر السريرية الرئيسية لمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر هي الشيخوخة المبكرة، والتي تظهر علاماتها في وقت مبكر من 15 إلى 17 عامًا. إن الدور الحاسم في الآليات العامة للشيخوخة، وفقا للمفاهيم الحديثة، ينتمي إلى شيخوخة النسيج الضام. تشير العديد من البيانات السريرية والإشعاعية إلى اضطرابات مختلفة في النسيج الضام، وخاصة الهيكل العظمي، في أمراض الكروموسومات البشرية. يُظهر المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر تغيرات واضحة في الجهاز الهيكلي: تأخر النمو، وتأخر تمايز الهيكل العظمي، وتطور العظام غير الطبيعي، ودرجات متفاوتة من هشاشة العظام. يتم تثبيط نمو الهيكل العظمي بشكل خاص في فترات ما قبل البلوغ والبلوغ.

أعراض مرضية.عادة ما يكون وزن الأطفال عند الولادة أقل من الطبيعي. في الأطفال حديثي الولادة، هناك وذمة لمفاوية في القدمين والساقين واليدين وطيات الجلد على الرقبة.

من الممكن حدوث تأخر النمو في أعمار مختلفة، وفي بعض الحالات منذ الولادة. ينمو بعض الأطفال بشكل طبيعي لعدة سنوات. يكون تأخر النمو ملحوظًا بشكل خاص خلال فترة البلوغ. نادرا ما يصل ارتفاع المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر إلى 150 سم، ووفقا لمؤلفين مختلفين، يتراوح من 114 إلى 145 سم، وفي بعض الحالات، يصبح قصر قامة الطفل سببا لاستشارة الطبيب.

عند الفحص، يلاحظ خلل التنسج العام. يبدو الأطفال ممتلئين الجسم بسبب انخفاض الرأس والرقبة القصيرة والصدر على شكل برميل مع حلمات متباعدة على نطاق واسع ومسافة بادئة في القص ("الصدر الدرقي"). رقبة قصيرة ذات قاعدة عريضة، حد منخفض لنمو الشعر في الجزء الخلفي من الرقبة، طيات جلدية على شكل جناح من مؤخرة الرأس إلى أحزمة الكتف تعطي المريض مظهرًا مميزًا ("رقبة أبو الهول") (الشكل 61).

وجوه المرضى غريبة ولها سمات مشتركة نتيجة لصغر الفك، وتدلي الفك، وتدلي الفك، والتشوه، وانخفاض موضع الأذنين. جمجمة الدماغ كبيرة نسبيًا، وجمجمة الوجه أصغر، والتي، بالاشتراك مع الفك الصغير، تعطي الرأس شكلًا مثلثًا.

غالبًا ما يُلاحظ انحراف أروح مفاصل المرفق والركبة، وتقصير عظام المشط ومشط القدم، وتشوه الأظافر المتوضعة بعمق في سرير الظفر.

هناك العديد من البقع الصبغية والبهاق على الجلد. تم الكشف عن تورم طفيف في أطراف الأصابع على شكل "وسادات".

غالبًا ما تحدث تشوهات في الأعضاء الداخلية - تضيق الشريان الأورطي، وعدم إغلاق الحاجز بين البطينين والقناة الشريانية، وتضيق الشريان الأورطي، والشريان الرئوي، والقلب الأيمن، وكلية حدوة الحصان، والحوض المزدوج والحالب، والدوران، ونقص تنسج الكلى. تظل تشوهات الكلى في معظم الحالات بدون أعراض.

يعد التخلف العقلي الشديد لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر أمرًا نادرًا، ولكن في المتوسط ​​ينخفض ​​ذكائهم قليلاً. عادة، يمكن للمرضى الدراسة في مدرسة عادية، لكنهم يظهرون نوعا من الطفولة العقلية، ويتميزون بالإيحاء المقترن بالصلابة والتعاطف مع الآخرين والميل إلى رعاية الآخرين.

تتجلى الطفولة الجنسية بوضوح عند البلوغ. في معظم المرضى خلال هذه الفترة، لا تظهر الخصائص الجنسية الثانوية: الغدد الثديية لا تتطور، نمو الشعر الثانوي غائب أو متناثر للغاية، الشفرين والمهبل والرحم متخلفان بشكل حاد. الغشاء المخاطي للفرج والمهبل جاف وغطاءه الظهاري رقيق. يقع فتح مجرى البول منخفضة. يتم تكبير البظر في بعض الأحيان.

التشخيص والتشخيص التفريقي.الصورة السريرية للمرض في شكله الحاد نموذجية تمامًا، والتشخيص ليس صعبًا. ومع ذلك، فإن الأشكال الممحاة من المتلازمة هي أكثر شيوعا. وفي مثل هذه الحالات يتم استشارة الطبيب في وقت متأخر بسبب قصر القامة وتأخر النمو الجنسي. يعد تأخر النمو أحد الأعراض الإلزامية للمرض وغالبًا ما يكون ملحوظًا في مرحلة الطفولة، في السنوات الأولى من حياة الطفل، وفي فترة البلوغ يصبح واضحًا بشكل خاص. لا توجد طفرة في النمو في سن البلوغ، حيث يصل طول الجسم إلى 134.8-152 سم فقط (متوسط ​​143.3 سم).

يتوافق وزن الأطفال مع طول الجسم، وفي البالغين يكون مفرطًا في بعض الأحيان. قصر القامة غالباً ما يكون متناسباً، ففي بعض الأحيان يكون حجم النصف السفلي من الجسم أكبر من النصف العلوي.

فحص الجس يعطي فكرة عن حالة الأعضاء التناسلية الداخلية. في مثل هذه الحالات، أثناء فحص المستقيم، عادة ما تكون الزوائد الرحمية غير واضحة، ويكون الرحم طفوليًا، وفي بعض الأحيان نادرًا ما يكون ناقص التنسج.

الفحص بالأشعة السينية له قيمة تشخيصية معينة. تُظهر الصور الشعاعية لمفاصل اليدين والمعصم تأخرًا في تمايز العظام (يتأخر عمر العظام في مرحلة المراهقة عن العمر الزمني بمقدار 2-4 سنوات). هناك هشاشة العظام الضخامي مع خلل في مادة العظام على شكل كيسات ذات حدود واضحة. ويتغير شكل أجسام الفقرات، إلى حد تدميرها في بعض الأحيان. تم اكتشاف هشاشة العظام في العظام الإسفنجية في الحوض والعمود الفقري والجمجمة وفي المشاشات والميتافيزيس للعظام الأنبوبية. في بعض الأحيان تكون هناك تغييرات مثل الداء العظمي الغضروفي، والتعظم، والتعظم المرضي. يتميز بتقصير عظام المشط IV-V، وتشوه مفصل الرسغ وفقًا لنوع Madelung.

غالبًا ما تظهر صور القحف فرط تهوية الجيوب الأنفية للعظم الرئيسي أو تباطؤ أو غياب تهوية العظم الصدغي.

تكشف مخططات استرواح الرئة عن وجود نقص حاد في تنسج الرحم والحبال في مواقع المبيضين.

يسمح لنا الفحص الهرموني بالحكم على الحالة الوظيفية للغدد الصماء. كشفت دراسة الهرمونات الموجهة للغدد التناسلية في متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر عن زيادة في نشاط الغدد التناسلية، وخاصة هرمون FSH في المرضى قبل البلوغ (9-13 سنة). يتم ملاحظة الحد الأقصى من النشاط في سن 16-17 عامًا. كان لإفراز LH نفس النمط، لكن مستواه كان عادة 1/2 - 1/10 فقط من مستوى FSH. يشرح المؤلفون تشابه إفراز موجهة الغدد التناسلية لدى الأطفال الصغار المرضى والأصحاء بغياب الدور المهم للغدد التناسلية في إفراز موجهة الغدد التناسلية. يمكن أن يكون هذا حتى بداية البلوغ.

يتميز نشاط موجهة الغدد التناسلية في متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر بزيادة حادة في مستوى LH وFSH مع تقلبات فوضوية غير متزامنة متكررة. يشير انخفاض مستويات LH أثناء العلاج بالإستروجين إلى استمرار ردود الفعل في الجهاز الغدد التناسلية النخامية في متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، مما يؤكد الحاجة إلى العلاج بالإستروجين ليس فقط بغرض تأنيث المرضى الذين يعانون من خلل تكوين الغدد التناسلية وخلل تكوينها، ولكن أيضًا لقمعها. زيادة نشاط ما تحت المهاد المتأصل. يكون إفراز هرمون الاستروجين منخفضًا، كما يتضح من المسحات المهبلية الضامرة. يتوافق إفراز البول 17-KS و17-OX في معظم الحالات مع القاعدة العمرية، ولكن في بعض الأحيان يتم ملاحظة انخفاض في 17-KS.

في المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، يتم الكشف عن زيادة طفيفة في مستوى هرمون النمو، مما يدل على انخفاض الحساسية لهرمون النمو في هذا المرض.

تتم الإشارة إلى عدم حساسية الأنسجة المحتملة لهرمونات الغدة الدرقية لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر من خلال زيادة عيار الأجسام المضادة للغدة الدرقية، ومستوى SBI، وامتصاص الغدة الدرقية 1311.

عند دراسة استقلاب الكربوهيدرات، يعاني العديد من المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر من انخفاض في تحمل الجلوكوز. يكون منحنى نسبة السكر في الدم في معظم الحالات مشكوكًا فيه أو مصابًا بالسكري.

يعد البحث الوراثي الخلوي أمرًا أساسيًا في تشخيص متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. مع الصورة السريرية النموذجية، يتم تحديد النمط النووي 45X أو الفسيفساء من النوع 45X/46XX في أغلب الأحيان. الكروماتين الجنسي في ظهارة الشدق غائب أو منخفض بشكل حاد.

قضايا اختيار الجنس.يتم تحديد جنس أنثى عند الولادة للمرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، حيث أن الأعضاء التناسلية الخارجية تتشكل وفقًا للنوع الأنثوي (المحايد)، وهو أمر لا شك فيه.

طرق العلاج الهرموني.يهدف علاج المرضى الذين يعانون من متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر إلى تحفيز النمو والحد من الطفولية الجنسية. قبل سن البلوغ، من أجل تحفيز النمو، يوصى باستخدام المنشطات - Nerobolil، Retabolil بجرعات مناسبة للعمر في دورات متقطعة (4-6 دورات مع فترة 2-3 أشهر). إذا تباطأ النمو، تتم الإشارة إلى تغيير في الدواء. يتم إجراء العلاج لتحفيز النمو لمدة تصل إلى 13-14 سنة. عند العلاج بالستيرويدات الابتنائية، من الضروري إجراء مراقبة إشعاعية للتعظم.

يوصى ببدء العلاج بالهرمونات البديلة في سن 13-15 عامًا، بحيث تغلق مناطق النمو في وقت متأخر قدر الإمكان. الهدف من العلاج ببدائل الهرمونات الجنسية هو تكوين النمط الظاهري الأنثوي، وتطوير الخصائص الجنسية الثانوية والأعضاء التناسلية، وخلق إمكانية النشاط الجنسي، والوقاية من الاضطرابات الأيضية وأمراض منطقة ما تحت المهاد.

ويفضل استخدام الأدوية عن طريق الفم، لأن العلاج طويل الأمد. ومع ذلك، في حالة ضعف التحمل وانخفاض الفعالية، يتم وصف الأدوية طويلة المفعول (استراديول ديبروبيونات، استراديول بنزوات، ديمستيرول) عن طريق الحقن. في المرحلة الأولى، يبدأ العلاج بهرمون الاستروجين، وبعد ذلك، عندما تتطور الغدد الثديية والأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية، يصبح العلاج الهرموني بهرمون الاستروجين والجيستاجين ضروريًا، لتقليد الدورة الطبيعية المكونة من مرحلتين. قبل ظهور الحيض المستحث، يتم علاج الاستروجين بطريقة دورية أو بشكل مستمر. حاليًا، يُفضل العلاج المستمر بالإستروجين [Golubeva I.V., 1980]: سينسترول 0.01 جم (قرص واحد) يوميًا، ميكروفولين فورت 0.05 مجم (قرص واحد) يوميًا. أثناء العلاج البديل الدوري، يوصف الميكروفولين بقرص واحد من اليوم الخامس إلى اليوم السادس والعشرين من الدورة.

للعلاج ثنائي الهرمونات، استخدم ميكروفولين فورت 0.05 مجم (قرص واحد) من اليوم الخامس إلى اليوم العشرين من الدورة، والبريجنين 0.01 مجم (قرص واحد) 3 مرات يوميًا تحت اللسان من اليوم الحادي والعشرين إلى اليوم السادس والعشرين من الدورة. بدلاً من البريجنين، يمكنك وصف دواء جيستاجيني طويل الأمد (1 مل من محلول 12.5٪ من أوكسي بروجستيرون كابرونات). يتم تحقيق تأثير جيد من خلال العلاج البديل بالأدوية الهرمونية (إنفيكوندين، بيسكورين)، التي تحتوي على مزيج من هرمون الاستروجين مع البروجستينات الاصطناعية: إنفيكوندين قرص واحد يوميًا من اليوم الخامس إلى اليوم السادس والعشرين من الدورة. في اليوم الرابع عشر من تناول الإنفيكوندين، يوصف أوكسي بروجستيرون كابرونات، 1 مل من محلول 12.5٪ في العضل.

مضاعفات العلاج البديل: التعصب الفردي للدواء، فرط الاستروجين النسبي (اعتلال الثدي، غزارة الطمث لفترات طويلة). في مثل هذه الحالات، لا ينبغي وقف العلاج. تغيير الدواء، والتحول إلى العلاج بالأدوية بالحقن، وإضافة بروجستيرون المفعول يزيل المضاعفات.

تشير الملاحظات والعلاج طويل الأمد للمرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (أكثر من 20 عامًا) إلى الفعالية العالية لهذا العلاج البديل. نتيجة للعلاج، يتم تحقيق تأنيث كاف للنمط الظاهري. إن تطور الخصائص الجنسية الثانوية لدى المرضى له تأثير نفسي مفيد ويسمح لهم بتكوين أسرة.

إعادة التأهيل الاجتماعي.يتخرج معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر من المدارس العامة العادية وقد يكون لديهم تطور فكري مرتفع.

لا تركز على المشكلات، أو بالأحرى توقف عن الحديث عنها تمامًا، توقف عن الشكوى (طريقة جيدة جدًا هي وضع ربطة شعر على يدك وتغييرها باليد الأخرى بمجرد الشكوى. حاول التأكد من ذلك). يبقى الشريط المطاطي على يد واحدة، على الرغم من أنه سيكون 21 يومًا). لا تنتقد أولئك الذين يستمرون في الشكوى، تحدث فقط عن الأشياء الجيدة أو اصمت! فليكن هناك المزيد والمزيد من الأشياء الجيدة حتى يكون لديك ما تتحدث عنه!
تنفس الحياة بعمق. افعل شيئًا لم تفعله من قبل مرة واحدة على الأقل في الأسبوع. ابحث عن هواية لنفسك (أو لأطفالك المميزين) وابدأ في الرسم والغناء والرقص!
إذا كنتم تريدون حقًا دعم بعضكم البعض: قم بتنظيم معرض للوحات، أو مسابقة للجمال أو الحرف اليدوية (والتي يمكن أيضًا عقدها على الإنترنت)، أو دورة ألعاب أولمبية (سواء كانت رياضية أو فكرية)!
ابدأ بالفخر بنفسك وبميزاتك. املأ حياتك بأمثال جديدة (مثل “خلقت النساء الصغيرات للحب، وخلقت النساء الكبيرات للعمل”)، اصنعي موقع التعارف الخاص بك، حيث لا تختبئي، بل أبرزي ميزاتك! سترين كم من الرجال لا يخيفهم طولك، بل ينجذبون إليه! كتابة الشعر! قم بالعرض! شارك في X-Factor! دع الناس "العاديين" يحسدونك! الانخراط في الإبداع والممارسات الجسدية! امنح جسدك تجارب وأحاسيس جديدة في اليوغا والرياضة والتدليك والجنس واستمتع بها!
إذا كان لديك فرصة لإنجاب الأطفال، حاول. إذا لم يكن الأمر كذلك، ولا يمكن أن يكون، فاقبله! قد يكون الأمر أسوأ إذا كانت هناك فرصة، ثم ذهبت (ولكن حتى في هذه الحالة، يمكن تغيير كل شيء. شاهد فيلم "Soul Surfer"، بناء على أحداث حقيقية). لا تعتبر هذه الاستحالة عيبًا. لا تحارب طواحين الهواء! تخيل، على سبيل المثال، أنه كان مقدرًا لك أن "تموت أثناء الولادة"، وقد دافع عنك ملاكك الحارس وبالتالي قام بحمايتك، مما يلغي احتمالية الولادة. تذكروا فيلم "العلامات"! اختر لنفسك قصة عن الفائدة التي حصلت عليها أو ما تجنبته من مصيبة عندما وهبك الله هذه الميزة! موهوب بالضبط! تخيل، على سبيل المثال، أنه كان هناك خيار: إما ألا تولد على الإطلاق، أو أن تولد، ولكن دفع ثمنها مع بعض سمات الجسم... ماذا ستختار؟ ابتكر قصة لنفسك أو للجميع... آمن بها! وإن كان يجعلك أقوى وأكثر سعادة، فهو على أية حال أفضل مما كنت تسميه سابقًا "الحقيقة"!
لقد أعطاك الله جسدًا لتعيش، وروحًا وعقلًا لتعيش! إنكار ذلك هو بمثابة الانتحار!
فكر في عدد الأطفال الذين يبكون على وسائدهم في دور الأيتام، ويحلمون بعاطفة أمهم! كم سيحبونك، وينظرون إليك كإلهة ويخافون من ترك يدك خوفًا من خسارتك! فكر فيما تحرم نفسك وإياهم منه! تخيل كيف ستغرق في أحضان ابنك الناضج بالتبني، الذي يدعوك بحنان إلى "أمه الصغيرة"، عندما تتضاءل قوتك بالفعل وتريد السلام والرعاية.
أولئك الذين يقولون "لا أستطيع أن آخذ طفلاً من دار الأيتام، حتى لو كنت على الأرجح لا أستطيع الحصول على طفلي"، يمكنهم بأمان تغيير هذا البيان إلى "لا أريد أن أنجب أطفالًا". سيكون أكثر صدقا.
إن سعادة الأمومة ليست في "ولادة طفل"، بل في "منحه الحياة". كثير من الذين يلدون لا يعرفون هذه السعادة. تفضل الكثير من الأمهات أن يبقى مجرد "حاوية بيولوجية"، معتقدين أن مهمتها تنتهي عند الولادة والتغذية.
لكن يبدو لي أن سعادة الحمل والولادة هي علامات مفضلة فقط ولكنها ليست إلزامية للأمومة الحقيقية. هل تعلم أنه لا توجد دور للأيتام في بلاد المسلمين؟ لا يوجد أطفال الآخرين هناك! سيتم استقبال أي طفل من قبل الأقارب أو الأصدقاء إذا ترك بمفرده! لا يوجد أطفال "غريبون" هناك! ربما لهذا السبب يقفون لبعضهم البعض كثيرًا؟

إذا كنت لا تزال تعتبر خصوصيتك محنة، ففكر: ما الذي يمكنك تعليمه لأطفالك وما نوع الحياة التي يمكنك منحهم إياها إذا كنت لا تريد أن تحب وتملأ حياتك بالسعادة؟ سيصبح موقفك تجاه الحياة نموذجًا لهم.
ابحث عن قصص عن أشخاص مميزين حققوا السعادة والنجاح والانتصارات! إذا كان أطفالك يعانون من إعاقات في النمو، فأخبرهم بهذه القصص بحماسة، وافتخر بهم، فهم ليسوا جزءًا من الكتلة الرمادية، ولكن لديهم خصائص فريدة تصاحب بالتأكيد المهارات والمواهب الخاصة!
حب نفسك! أحب تفردك واختلافك! نعم، إنه البقاء للأصلح، وإذا كنت على قيد الحياة، فهذا يعني أن الكون قد اختارك لبعض المهام الخاصة أو المواهب! هذا يعني أنك الأقوى! فقط ابحث عنه في نفسك بدلاً من الشعور بالأسف على نفسك!
أنا أؤمن بكل واحد منكم، ربما الآن أكثر بكثير مما تؤمن به بنفسك!
أحبكم جميعًا وأتمنى ألا تحاولوا الجدال معي والبحث عن الحجج المضادة (وستجدونها بالتأكيد!) ولكن ببساطة أن تحبوا أنفسكم تمامًا ودون قيد أو شرط!

بالنسبة لأولئك الذين يبدو كلامي قاسيًا، سأقول على الفور: النظر إلى العالم بطريقة جديدة، وتعلم شيء جديد هو دائمًا أكثر صعوبة من اتباع طريق متقن! يُنظر إلى أي بيئة جديدة على أنها معادية حتى تتقنها! أولئك الذين يفضلون ترك كل شيء كما هو وأن يكونوا دائمًا في منطقة الراحة والهدوء والثقة لن يتعلموا أبدًا أي شيء!
تقريبا جميع تلاميذ المدارس لا يحبون المعلمين والدروس، ولكن بعد ذلك يشعرون بالامتنان لهم.

إذا لم تجد أي شيء مفيد في رسالتي، فما عليك سوى تجاهلها باعتبارها بريدًا عشوائيًا. لن أدخل في جدال مع أحد، بل سأستمر في مساعدة أولئك الذين يتوقعون ذلك ويقدرونه.
إذا نبتت لواحد منكم على الأقل أجنحة وتغير شيء ما في حياته، فلن يذهب عملي بعد الآن سدى وأطلب منكم أن تخبروني والآخرين عن هذه النتيجة! شارك دائما الخير فقط! ففي النهاية، ما تشاركه هو ما تريد رؤيته في عالمك!
وأنا متأكد من أنه سيكون هناك، لأنني أتلقى كل يوم مراجعات من الأشخاص الذين غيروا موقفهم من الحياة بعد قراءة "P.Sh"، حيث كنت صادقًا كما أنا الآن في هذه الرسالة.

بالنسبة لأولئك الذين هم من سانت بطرسبرغ أو على استعداد للحضور إلى هناك: اقبل دعوتي لحضور فصل دراسي رئيسي في الرسم الزيتي، وأنا على استعداد لتنظيمه وإجرائه لك مجانًا (سأوفر لك جميع المواد). تحتاج إلى تجنيد مجموعة من 5-8 أشخاص.
يمكنني أيضًا المساعدة في تنظيم مسابقة أو معرض للرسم. ابحث عني على فكونتاكتي أو على الموقع الإلكتروني www.khara.ru.

مع الحب، ديمتري خارا.

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنرهو مرض خلقي ناتج عن وجود عدد غير طبيعي من الكروموسومات لدى الطفل. هناك عدة أنواع من هذا الامراض الوراثية. وترتبط جميعها بغياب كروموسوم X الثاني عند الفتيات حديثي الولادة. هذا الخلل الجيني له عدد من العلامات الخارجية المميزة. وبما أن جينوم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يفتقر إلى كروموسوم Y، فإن الفتيات فقط هم من يتأثرون بذلك.

يتراوح معدل انتشار متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، وفقًا لمصادر مختلفة، من 0.02 إلى 0.033٪ ( حالة واحدة لكل 3-5 آلاف طفلة حديثة الولادة). يحدث المرض في كل مكان وفي ممثلي جميع الأجناس والشعوب. ولم يتم تحديد عوامل محددة تزيد من خطر الإصابة بهذا المرض.

على عكس العديد من أمراض الكروموسومات الأخرى، تتميز هذه المتلازمة بتشخيص إيجابي للغاية. معظم الفتيات لا يبقين على قيد الحياة فحسب، بل يمكن أن يعيشن حياة مستقلة طبيعية تمامًا. وترتبط المشاكل الرئيسية باضطرابات الغدد الصماء.

حقائق مثيرة للاهتمام

• حصلت المتلازمة على اسمها من العلماء الذين قدموا أكبر مساهمة في دراسة هذا المرض. في عام 1925، اشتبه عالم الغدد الصماء السوفيتي N. A. Shereshevsky في الطبيعة الوراثية للمرض. في وقت لاحق، في عام 1938، وصف الطبيب الأمريكي ج. تيرنر الأعراض الأكثر تميزا.
• في الأدبيات المكتوبة باللغة الإنجليزية، يُطلق على المرض أحيانًا اسم متلازمة أولريش-تيرنر، في إشارة إلى باحث آخر.
• اضطراب الكروموسومات ( كروموسوم جنسي واحد X) ، الذي يسبب تطور متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، تم اكتشافه فقط في عام 1959 من قبل العالم سي. فورد.
• هذا المرض فريد من نوعه. والحقيقة هي أن الأطفال لا يمكن أن يعيشوا إلا في غياب الكروموسوم الجنسي الثاني. وفي حالة فقدان أي كروموسوم آخر، فإن الجنين لا يتطور على الإطلاق بعد الحمل، أو يبدأ النمو، ولكن يموت الطفل في فترة ما قبل الولادة. وبالتالي فإن متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر هي الخيار الوحيد الذي تعيش فيه المرأة مع 45 كروموسومًا ( بدلا من الطبيعي 46).

أسباب الأمراض الوراثية

كما ذكرنا سابقًا، تحدث متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر بسبب غياب أحد الكروموسومات الجنسية في جينوم الطفل. وبالتالي فإن سبب المرض في البداية هو خلل وراثي تشكل خلال فترة الحمل. لفهم كيف يؤثر عدد غير طبيعي من الكروموسومات على تطور علم الأمراض، من الضروري فهم المفاهيم الأساسية لعلم الوراثة.

كما تعلمون، كل شخص فريد من نوعه. ويرجع هذا التفرد إلى وجود مجموعة محددة من الجينات. الجين هو قسم خاص في جزيء الحمض النووي يقوم بتشفير المعلومات حول المركبات الكيميائية في جسم الإنسان. إجمالي الجينوم ( مجموعة من الجينات) يحتوي على ما يقرب من 20-25 ألف جينة نشطة. وهي تقع على 23 زوجا من جزيئات الحمض النووي. هذه الجزيئات عبارة عن سلسلة طويلة، والتي، لسهولة تخزينها في نواة الخلية، "معبأة" ببروتينات خاصة. ونتيجة لهذا الضغط تتحول سلسلة الحمض النووي إلى كروموسوم. إذا كان من الضروري تصنيع أي مادة، يتم فك جزء من الجزيء المعبأ، وتتم قراءة المعلومات باستخدام إنزيمات خاصة. وتدعم المركبات الناتجة النشاط الحيوي للخلية وتسمح لها بأداء وظائفها على مستوى الكائن الحي ككل.

الأمراض الوراثية هي تلك التي يحدث فيها بعض الضرر لجزيئات الحمض النووي. مع حدوث ضرر بسيط نسبيًا، تتعطل بنية الجين. في هذه الحالة، بعد ولادة الطفل، يكون هناك غياب أو انخفاض في كمية أي إنزيم أو مكون خلوي. يتم تحديد أعراض ومظاهر وشدة المرض من خلال المادة المفقودة.

مع ما يسمى بأمراض الكروموسومات يكون الوضع أكثر صعوبة. هنا، لوحظ انتهاك البنية ليس على مستوى الجين الفردي، ولكن على مستوى جزيء الحمض النووي بأكمله. ونتيجة لذلك، هناك نقص أو زيادة في العديد من المواد المختلفة. تؤدي معظم الطفرات الجينية إلى عدم قدرة الكائن الحي على البقاء. يموت الجنين ببساطة، لأن العيوب في بنية الحمض النووي لا تسمح له بالتطور. هناك عدد محدود من الآفات التي تسمح للطفل بالولادة.

كما ذكرنا سابقًا، فإن متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر هي الشكل الوحيد من الصبغي الأحادي القابل للحياة. Monosomy هو عيب يكون فيه جزيء الحمض النووي بأكمله مفقودًا كليًا أو جزئيًا. وبالتالي، فإن جينوم الجنين لا يمثل في البداية 46، ولكن 45 كروموسوم. يتم تفسير تفرد المرض بحقيقة أنه يفتقد كروموسوم جنسي أقل أهمية.

يمكن تقسيم جميع الكروموسومات إلى نوعين:

• الصبغيات الذاتية. الجسيمات الذاتية هي أول 22 زوجًا من الكروموسومات. أنها تشفر معظم المعلومات الوراثية. يحتوي كل من الجسيمات الذاتية على جينات لا يستطيع الجسم البقاء على قيد الحياة بدونها. وهذا هو السبب في أن غياب أي من الـ 44 جسمية يؤدي حتماً إلى وفاة الجنين في فترة ما قبل الولادة.
• الكروموسومات الجنسية. الكروموسومات الجنسية، على عكس الجسيمات الذاتية، ليست متشابهة دائمًا، على الرغم من أنها يتم دمجها أيضًا بشكل تقليدي في الزوج الثالث والعشرين. تأتي هذه الكروموسومات في نوعين، يُشار إليهما تقليديًا بـ X ( كروموسوم أنثوي) و ص ( كروموسوم ذكري). تختلف جزيئات الحمض النووي بشكل كبير عن بعضها البعض سواء في الحجم أو في الجينات الموجودة عليها. كروموسوم Y هو الأصغر في الجينوم ويحتوي على 429 جينًا فقط ( ومن بينها، 76 منها فقط تشفر جزيئات بروتينية محددة). ووجود هذا الكروموسوم في الجينوم ليس ضروريا. يحدد تطور الجسم حسب نوع الذكر. إذا لم يكن هناك، فإن التنمية تتبع النوع الأنثوي.

يجب وصف الكروموسوم X بمزيد من التفصيل، حيث ترتبط ميزاته ارتباطًا مباشرًا بتطور متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. ويحتوي على 1672 جينًا ويعتبر كروموسومًا كبيرًا. يتم تشفير ما يقرب من 5٪ من جميع المعلومات الوراثية فيه. الغياب الكامل للكروموسوم X أمر مستحيل.

عادة، تحتوي الخلايا الأنثوية على اثنين من الكروموسومات X. أحدهما معطل، ويشكل ما يسمى بجسم بار، والثاني يشارك في تنفيذ المعلومات الوراثية. إذا كان هناك كروموسوم جنسي أنثوي واحد فقط، فسيتم ملاحظة مشاكل خطيرة حتى أثناء التطور الجنيني. تموت بعض الأجنة وينتهي الحمل. الأطفال الذين يولدون هم الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر.

توجد المتغيرات الجينية التالية لهذا المرض:

• الغياب التام للكروموسوم الجنسي الثاني. يحدث هذا النوع من المتلازمة في أغلب الأحيان ( في حوالي 60% من الحالات). يكون كروموسوم X الوحيد من أصل أمومي في حوالي 80% من الحالات. منذ الثانية ( الأبوي) الكروموسوم مفقود، والتطور حسب النوع الأنثوي غير مكتمل. حتى الشهر الثالث من الحمل، يتطور مبيض الجنين بشكل طبيعي. ومع ذلك، يحدث استبدال تدريجي للبصيلات الطبيعية ( الخلايا التي سيتشكل منها البيض في المستقبل) النسيج الضام. وبالإضافة إلى ذلك، لوحظ عدد من التشوهات في الأعضاء والأنسجة الأخرى. يعتبر الغياب الكامل للكروموسوم الجنسي الثاني هو الشكل الأكثر خطورة للمتلازمة. معه، العلامات والأعراض الرئيسية هي الأكثر شيوعا.
• خيار الفسيفساء. يعتبر خيار الفسيفساء أسهل. وبواسطته، يحتوي جزء فقط من خلايا الجسم على كروموسوم X واحد. وفي الخلايا الأخرى يوجد كروموسومان جنسيان، والثاني يمكن أن يكون إما X أو Y. وفي بعض الأحيان يكون هناك مرضى لديهم نوع ثالث من الخلايا، يحتوي على ثلاثة كروموسومات X. آلية تشكيل مثل هذه الفسيفساء بسيطة للغاية. بعد الحمل، تبدأ الخلايا الجنينية بالانقسام بنشاط. وفي الوقت نفسه، تنقسم المادة الوراثية أيضًا بين الخلايا الوليدة. إذا لم يحدث هذا الانفصال في مرحلة ما، فإن بعض الخلايا في المستقبل سيكون لها مجموعة غير طبيعية من الكروموسومات الجنسية. مع البديل الفسيفسائي، يكون التشخيص أفضل بالنسبة للفتيات. عادة ما تكون التشوهات الشديدة عند الولادة غائبة، وخلال فترة البلوغ، لا تكون مشاكل الدورة الشهرية واضحة جدًا. عادة، النمط الظاهري ( مظهر) ، وهي سمة من سمات متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر، لا تزال موجودة، ولكن عدد العلامات المرئية لهذا المرض أقل مما هو الحال مع الصبغي الأحادي الكامل X.
• التغيرات الهيكلية للكروموسوم X. في حالات نادرة، يتم تشخيص متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر لدى النساء اللاتي لديهن بالفعل اثنين من الكروموسومات X. تعرض أحد هذه الكروموسومات لأضرار بالغة ( على سبيل المثال، معظمها مفقود). وفي هذه الحالة تظهر الأعراض والعلامات المميزة لهذا المرض، ولكنها ستكون أقل مما هي عليه في الشكل الكامل.

يتم التعبير عن مجموع الكروموسومات لدى شخص معين في علم الوراثة بصيغة خاصة. يطلق عليه النمط النووي ويعكس العدد الإجمالي لجزيئات الحمض النووي. يتم كتابة النمط النووي الطبيعي عند الذكور على النحو التالي: 46,XY ( للنساء – 46، XX). في هذه الصيغة، يشير الرقم إلى إجمالي عدد الكروموسومات في كل خلية من خلايا الجسم، ويشير X وY إلى جنس الشخص. في النساء المصابات بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، يتم كتابة النمط النووي على النحو التالي: 45، X. وهذا يوضح بوضوح أن هناك 45 جزيء DNA فقط، وأن كروموسوم جنسي واحد مفقود. يسمى التحليل لتحديد صيغة الكروموسوم بالتنميط النووي.

بمعرفة مشكلة هذا المرض، لا يتمكن الأطباء دائمًا من شرح السبب الذي أدى إلى ظهور الجينوم المعيب. لم يتم بعد اكتشاف الآليات المحددة التي تؤثر على ظهور هذا المرض. ويعتقد أن خطر الطفرة يزداد عند التعرض لعدد من العوامل الخارجية غير المواتية.

قد تتأثر احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر بما يلي:

• بعض الالتهابات التناسلية التي تعرضت لها المرأة في الماضي؛
• العوامل الكيميائية ( التلوث البيئي، المركبات الكيميائية المعقدة);
• العوامل الفيزيائية ( الإشعاع الكهرومغناطيسي والأيوني القوي);
• الاستعداد الوراثي
• تجويع أو إرهاق الجسم نتيجة مرض خطير ( بشكل رئيسي في الفترة التي تسبق الحمل).

في بعض الحالات، هناك أيضًا أمراض وراثية لدى الوالدين. هناك حالات معروفة لما يسمى بـ "فسيفساء الغدد التناسلية". مع هذه الظاهرة، تحتوي الغدد التناسلية للوالدين في البداية على خلايا جرثومية طبيعية ( الأمشاج) ومعيبة، وتحمل مجموعة غير طبيعية من الكروموسومات. إذا شاركت الأمشاج المعيبة في تكوين الجنين، فسيكون لدى الجنين في البداية نوع من مرض الكروموسومات. وبالتالي، فإن بعض التشوهات الجينية لدى الوالدين تزيد بشكل كبير من خطر إنجاب طفل مريض. ومع ذلك، في الممارسة العملية، مثل هذه الحالات نادرة جدا. ويفسر ذلك حقيقة أنه لا يوجد الكثير من الأشخاص الذين يعانون من فسيفساء الغدد التناسلية وغيرها من التشوهات الصبغية. في معظم الحالات، يولد الأطفال المصابون بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر من أبوين يتمتعان بصحة جيدة.

بشكل عام، يتم التعامل حاليًا مع ظهور المونوسومي X على أنه “حادث” ليس له تفسير محدد ولا أحد محصن منه. وبالتالي، لا يمكن منع الحمل بطفل مريض أو تنفيذ أي تدابير وقائية محددة.

كيف يبدو الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر؟

وفقًا للوصف الكلاسيكي الذي قدمه تيرنر، هناك ثلاث علامات رئيسية لهذا المرض - تخلف الأعضاء التناسلية، وتشوه مفاصل الكوع وطيات الجلد على شكل جناح على الرقبة. ومع ذلك، في الممارسة العملية، هناك العديد من الأعراض المحتملة. ولا تحدث أي منها في جميع الأطفال المصابين بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. بشكل عام، يمكننا أن نقول أنه مع هذا المرض، تصبح العلامات الخارجية أكثر وضوحا على مر السنين. قد لا يكون لدى الأطفال حديثي الولادة أي تشوهات مرئية على الإطلاق.

العلامات الأكثر شيوعًا لمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر عند الأطفال حديثي الولادة هي:

• طول الجسم قصير
• وزن خفيف؛
• الجلد الزائد على الرقبة.
• "وجه أبو الهول" ؛
• برميل الصدر؛
• موقف واسع من الحلمات.
• انحناء أروح المرفقين.
• اضطرابات نمو الأذنين.
• Epicanthus.
• فرط تصبغ الجلد.
• انحناء الأصابع.

طول الجسم قصير

عند الولادة، لا يتجاوز طول جسم معظم الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر 42-45 سم، والاستثناءات نادرة جدًا، خاصة في الشكل الفسيفسائي للمرض. يرجع تأخر النمو في فترة ما قبل الولادة إلى غياب الكروموسوم الجنسي الثاني. يتم تحقيق المعلومات الجينية المشفرة على كروموسوم X واحد مع تأخير. يتطور الجسم حسب النوع الأنثوي، ولكن مع تأخر في النمو. في حالات نادرة، قد يكون قصر القامة بسبب تشوهات في تطور العمود الفقري. ويمثلها اندماج الفقرات أو تسطيحها.

وزن خفيف

غالبًا ما يكون وزن الأطفال حديثي الولادة المصابين بهذا المرض أقل من وزن الأطفال الأصحاء. في المتوسط، هو 2500 - 2800 غرام، ومن حيث المبدأ، في السنوات الأخيرة، اعتبر أطباء الأطفال الحد الأدنى للقاعدة هو 2.5 كجم. وبالتالي، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر يتناسبون مع المعدل الطبيعي عند الولادة. لكن، على عكس الحالات الأخرى، لا تتسارع زيادة الوزن، على الرغم من الرعاية الجيدة وزيادة التغذية. عندما ينمو الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة ويتطورون، سيكون وزنهم دائمًا أقل من أقرانهم.

الجلد الزائد على الرقبة

يعد الجلد الزائد على الرقبة من أكثر العلامات المميزة لهذا المرض. وتظهر على شكل ما يسمى بالطية الجناحية. يأتي من مؤخرة الرأس ( يبدأ خلف الأذنين) إلى العضلات شبه المنحرفة. مع وجود فائض واضح من الجلد، يتم تشكيل غشاء ملحوظ، ممتد بين الرأس والكتفين. لا يحدث هذا العرض عمليًا في أمراض الكروموسومات الأخرى، ولكن في متلازمة تيرنر يبلغ معدل انتشاره 70٪ تقريبًا. في المستقبل، يمكن تصحيح الخلل التجميلي بسهولة جراحيا.


بشكل عام، تكون رقبة الأطفال حديثي الولادة المصابين بهذا المرض أقصر وأوسع إلى حد ما من عنق الأطفال العاديين. يمكنك أيضًا ملاحظة خط الشعر المنخفض في الجزء الخلفي من الرأس. مع نمو شعرك، ستلاحظين أنه ينزل إلى رقبتك تقريبًا. يستمر هذا العرض حتى مرحلة البلوغ، ولكن قد لا يكون مرئيًا أثناء الفحص السريع بسبب تسريحة الشعر ( مع الشعر الطويل، يتم إخفاء خط الشعر في مؤخرة الرأس).

الوذمة

يسمى التورم المحدد عند الأطفال حديثي الولادة والذي يظهر مع متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر بالوذمة اللمفية. وهي مترجمة بشكل رئيسي في منطقة القدم. عند الولادة، قد يكون هذا العرض غير مرئي تقريبًا، ولكن مع نمو الطفل، يصبح أكثر وضوحًا. مع التورم الشديد، يتمدد جلد القدمين، وتمتلئ الساقين، على الرغم من أن وزن الطفل أقل من المتوسط ​​بشكل عام. الأظافر صغيرة ومشوهة وكأنها مكتئبة. يتم تفسير الوذمة اللمفية من خلال التطور غير الطبيعي للأوعية اللمفاوية. بعضها يكون ضيقًا منذ الولادة، ولا يتدفق اللمف بشكل صحيح.

يصبح التورم أكثر وضوحًا خلال الفترة التي يبدأ فيها الطفل بالمشي. تحت تأثير الجاذبية، يتراكم اللمف في القدمين، وبشكل أقل شيوعًا، في أسفل الساقين. إذا كان الطفل يعاني في نفس الوقت من عيب خلقي في القلب أو تشوهات في تطور الأوعية الكبيرة، فيمكن أن تكون الوذمة واضحة جدًا بعد الولادة مباشرة. تحدث الوذمة اللمفية بأشكال مختلفة في أكثر من نصف الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر.

"وجه أبو الهول"

"وجه أبو الهول" هو مجموعة معقدة من الأعراض لدى الأطفال والبالغين والتي تحدد ملامح معينة للوجه مسبقًا. في متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، تحدث في 30-35٪ من الحالات. ليس لدى الطفل طيات طبيعية على الجبهة ( "جبهة مصقولة") ، تغلق العيون بشكل سيء، والشفاه سميكة إلى حد ما. يتم تقليل نشاط التقليد. ويستمر هذا العرض حتى مرحلة الطفولة. وينجم عن انخفاض النشاط والضعف الخلقي لعضلات الوجه. "وجه أبو الهول" يمكن أن يحدث أيضًا مع بعض الأمراض الأخرى ( شلل جزئي في العضلات، واضطرابات التعصيب، وما إلى ذلك.)، ولكن في حالة متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، يكتمل التشابه بوجود طية جلدية على الرقبة.

برميل الصدر

عادةً ما يكون الحجم العرضي لصدر الإنسان أكبر قليلاً من الحجم الأمامي الخلفي ( من العمود الفقري إلى القص). عند الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، تكون هذه المؤشرات متساوية تقريبًا. وهكذا يصبح الصدر كما لو كان مستديرًا. يبدو أن الطفل يأخذ نفسا عميقا، لكنه لا يستطيع الزفير. في الواقع، التنفس ليس ضعيفا. ويسمى هذا التشوه في الصدر على شكل برميل. ويحدث في 40-45% من الحالات.

لا يمكن استبعاد تسطيح الصدر. كما أنها شائعة جدًا. وفي هذه الحالة، على العكس من ذلك، يبدو أن الطفل زفر واقترب عظم القص من العمود الفقري. سبب هذه التشوهات هو خلل في نمو العظام نفسها التي تشكل الصدر. مع النسخة ذات الشكل البرميلي، تمتد الأضلاع بشكل أفقي أكثر من العمود الفقري ( عادة يتم توجيهها للأمام وللأسفل). عند الأطفال الذين يعانون من تسطيح الصدر، عادة ما يحدث تشوه في الفقرات الصدرية.

مع وجود شذوذات معتدلة في تطور نظام الهيكل العظمي، قد تصبح هذه الأعراض أقل وضوحًا مع تقدم العمر. لا يوجد علاج جراحي محدد لهذا العيب، ولكن كقاعدة عامة، ليس مطلوبا. وهذا لا يسبب مشاكل خطيرة في التنفس أو وظائف القلب.

وضعية الحلمة الواسعة

هذا العرض محدد تمامًا لمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. ويحدث في حوالي 30-35٪ من الأطفال حديثي الولادة المصابين بهذا المرض. من حيث المبدأ، يمكن اعتبار المسافة المتزايدة بين الحلمات على الصدر خيارا للقاعدة، وهي سمة تشريحية للجسم. كعرض إضافي يساعد في التشخيص، يتم اعتباره فقط في حالة وجود علامات أخرى لمرض الكروموسومات.

انحناء أروح المرفقين

إن ما يسمى بانحناء المرفقين هو أيضًا أحد أشكال نمو العظام غير الطبيعي. وفقًا لمصادر مختلفة، يحدث هذا العرض عند 45-65% من الأطفال المصابين بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. مع انحناء الأروح، لا يمكن للذراع، الممتد بالكامل على طول الجسم، أن يستقيم. وعلى مستوى المرفق يبدأ بالانحراف بعيداً عن الجسم. التطور الطبيعي من الناحية الفسيولوجية هو انحراف من 3 إلى 29 درجة. في المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر، عادة ما يكون هذا الانحراف أكبر. ويلاحظ هذا العرض أيضًا في مرحلة البلوغ. يمكن العثور على انحراف مماثل في مفاصل الركبة. هنا، أحيانًا يمنع التشوه الشديد في إبهام القدم الأروح الطفل من تعلم المشي لفترة طويلة.

اضطرابات نمو الأذن

تحدث اضطرابات في نمو الأذنين في جميع أمراض الكروموسومات. لم يتم ملاحظة أي تغييرات خاصة بمتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر. عادة ما تكون الأذنين أقل قليلاً من آذان الأطفال العاديين ( تحت خط العين). غالبًا ما يكون الغضروف الذي يشكل الأذنين متخلفًا. في الحالات الشديدة ( وهي نادرة جدًا في هذه المتلازمة) وهذا يسبب فقدان السمع. في كثير من الأحيان، لا يوجد سوى عيب تجميلي ( عدم وجود فص أو أحد تجعيدات القشرة).

Epicanthus

Epicanthus عبارة عن طية محددة من الجلد في منطقة الزاوية الداخلية للعين. هذا العرض هو الأكثر شيوعًا عند الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون. السمة المميزة لمتلازمة تيرنر هي مزيج من Epicanthus مع شكل العين المضاد للمنغوليين. يفترض الشق المضاد للمنغولي أن الزاوية الداخلية للعين أعلى من الزاوية الخارجية. على العكس من ذلك، في متلازمة داون، يتجه الشق الجفني بشكل غير مباشر إلى الأسفل من الزاوية الخارجية إلى الزاوية الداخلية ( شكل العين المنغولية).

فرط تصبغ الجلد

فرط تصبغ الجلد هو وجود مناطق ذات تراكم متزايد لصبغة الميلانين. لونه أسود ويوجد عادة في الخلايا الظهارية للجلد. عند الأطفال الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، يمكن العثور على تراكمات من الصباغ في شكل الوحمات والشامات ( نيفي) أو سواد عام للجلد. تبدو المنطقة المصابة بهذا الشذوذ أكثر سمرة. غالبًا ما يكون من الممكن رؤية الخط الفاصل بين ألوان البشرة. يرتبط هذا العرض بخلل في نظام الغدد الصماء ( الغدة الدرقية، الغدة النخامية، الغدد التناسلية). تحدث الأعراض في حوالي ثلث حالات هذا المرض وهي غير محددة. وكما هو معروف، يمكن أن تحدث الوحمات عند الأشخاص الطبيعيين، دون أي تشوهات كروموسومية.

انحناء الأصابع

يحدث انحناء الأصابع في مجموعة متنوعة من الأمراض الخلقية. مع تشوهات الكروموسومات، لا يسمح هذا العرض بالتشخيص الدقيق. بالنسبة لمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، تحدث تغيرات معينة في منطقة اليدين في حوالي 75% من الحالات. من الصعب جدًا ملاحظة هذه الأعراض فور ولادة الطفل. العديد من تشوهات الأصابع الخلقية تظهر فقط مع نموها.

التغييرات الأكثر شيوعًا لهذا المرض هي:

• الإكلينيكي للإصبع الصغير ( انحناءه نحو البنصر);
• تقصير عظام المشط ( يجعل الكف أوسع وأقصر);
• تقصير الأصابع الرابع والخامس.
• انخفاض الأظافر.
• ارتفاق الأصابع ( اندماج الاصبع) أقل شيوعًا من أمراض الكروموسومات الأخرى.

تخلف الأعضاء التناسلية ( العرض الرئيسي لثالوث تيرنر الكلاسيكي) عادة لا يكون ملحوظا عند الأطفال حديثي الولادة. مع الشكل الفسيفسائي للمتلازمة أو المتغيرات الأخرى الأكثر اعتدالا، قد تكون العديد من علامات المرض المذكورة أعلاه غائبة. ومن ثم يكون من الصعب جدًا التعرف على علم الأمراض دون تحليل محدد. العرض الوحيد الذي يحدث عند جميع الأطفال دون استثناء هو قصر القامة. ومع ذلك، فور الولادة، كما ذكرنا أعلاه، قد يكون الطول والوزن عند الحد الأدنى الطبيعي.

كيف يبدو الأطفال المصابون بمتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر؟

وكقاعدة عامة، فإن معظم الأعراض التي لوحظت عند الولادة تبقى في مرحلة الطفولة. على سبيل المثال، تصبح طيات الجلد على الرقبة أو انحناء المرفقين أكثر وضوحًا. في غياب التشوهات الخطيرة في نمو الأعضاء الداخلية، لا يزال من الممكن القضاء على الاضطرابات الأكثر وضوحًا جراحيًا. ومع ذلك، فإن الفتيات المصابات بهذا المرض يعانين من عدد من المشاكل النموذجية في مرحلة الطفولة والمراهقة.

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر من الميزات التالية:

• ظهور الشامات.
• التأخر التدريجي في النمو البدني.
• عيوب في نمو الأسنان.
• اضطرابات وظيفية
• الطفولة الجنسية.

ظهور الشامات

الوحمات والشامات ( نيفي) تحدث في أكثر من 80٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. حتى لو لم تتم ملاحظة فرط تصبغ الجلد المذكور أعلاه بعد الولادة، تبدأ البقع بالظهور تدريجياً ( عادة في 2 - 3 سنوات). عدد الشامات أعلى بكثير من المتوسط ​​لدى الأشخاص الذين لا يعانون من تشوهات الكروموسومات.

التأخر التدريجي في النمو البدني

إن التأخر في النمو البدني الذي لوحظ بعد الولادة يصبح أسوأ على نحو متزايد على مر السنين. بحلول سن المدرسة، تكون معظم الفتيات أقصر بشكل ملحوظ من أقرانهن. كما يوجد تأخر في الوزن ومحيط الجمجمة ومحيط الصدر. عادة ما يتم تخفيض جميع مؤشرات القياسات البشرية الرئيسية. مع الشكل الفسيفسائي للمرض، قد لا يكون هذا ملحوظًا حتى سن البلوغ.

التأخر العقلي

التخلف العقلي الشديد ليس نموذجيًا بالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. وهذا ما يميزه عن الأمراض الكروموسومية الأخرى. ومع ذلك، بالمقارنة مع أقرانهم، فإن معدل الذكاء عادة ما يكون أقل قليلاً. يستطيع الأطفال الدراسة بشكل طبيعي في المدرسة والحصول في نهاية المطاف على التعليم العالي. يمكن أن تنشأ مشاكل واضحة في النمو العقلي مع ما يصاحب ذلك من اضطرابات في الغدة الدرقية. والحقيقة هي أن الأطفال الذين يعانون من monosomy X معرضون لعدد من أمراض هذا العضو. تلعب هرمونات الغدة الدرقية دورًا كبيرًا في التطور الفكري للطفل. يمكن أن يؤدي انخفاض تركيزهم إلى انخفاض ملحوظ في التركيز وتدهور الذاكرة والتدهور المعرفي ( ذهني) المهام.

عيوب الأسنان

تعتبر العيوب في نمو الأسنان من سمات جميع أمراض الكروموسومات. في متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر تحدث في 30-50% من المرضى. الاضطرابات الرئيسية هي انحناء الأسنان، وتأخر ظهورها، وتخلف الأزواج الأخيرة من الأضراس. وفي أغلب الأحيان، لا يؤثر هذا بشكل كبير على الصحة العامة للطفل. يمكن أن تحدث مشاكل غذائية عندما تقترن بعيب خلقي مثل الحنك القوطي. ثم يتعطل منعكس المص، وتصبح الرضاعة الطبيعية في السنوات الأولى من الحياة صعبة. ومع ذلك، فإن هذا المزيج أكثر شيوعًا بالنسبة لتشوهات الكروموسومات الأخرى ( متلازمة إدواردز، ومتلازمة باتو، وما إلى ذلك.).

الاضطرابات الوظيفية

في هذه الحالة، لا تُفهم الاضطرابات الوظيفية على أنها سمات لمظهر الأطفال، بل على أنها سمات لسلوكهم. يلاحظهم معظم الآباء بدءًا من الأسابيع الأولى من رعاية الطفل المستقلة.

الانتهاكات الأكثر شيوعا هي:

• اضطراب منعكس المص. هذه المشكلة لا تنشأ فقط مع الحنك "القوطي" الذي ذكرناه أعلاه. حتى في حالة عدم وجود تشوهات في تطور تجويف الفم، يمكن ملاحظة الاضطرابات على مستوى الجهاز العصبي. يعاني الطفل من ضعف التحكم في العضلات.
• القلق العام. هذا الانتهاك ليس له مظاهر محددة. في أغلب الأحيان، يصف الآباء سلوك أطفالهم بشكل عام بهذه الطريقة. ينام الطفل بشكل سيء، ولا يستجيب دائمًا للمكالمات الموجهة إليه، وغالبًا ما يبكي بدون سبب. وعادة ما تختفي كل هذه المشاكل في السنوات الأولى من الحياة، مع تطور الجهاز العصبي المركزي واكتساب مهارات وردود أفعال معينة.
• قلس الطعام. بعد الرضاعة، يتقيأ الأطفال بقايا الطعام التي تم هضمها بشكل سيء. قد يشير هذا إلى وجود حالات شاذة مصاحبة في تطور الجهاز الهضمي ( تضيق أو رتق المريء). ومع ذلك، حتى بدون الاضطرابات الهيكلية، فإن القلس شائع جدًا. والسبب هو أن العضلات الموجودة في جدران الجهاز الهضمي ( الجهاز الهضمي) لا تنقبض بشكل متساوٍ ولا تدفع بلعة الطعام جيدًا. يبقى الطعام في المعدة ويتقيأ في بعض الأحيان. في سن أكبر، لم يعد الأطفال، بالطبع، يتقيؤون الطعام، ولكن نفس الاضطرابات الحركية المعوية يمكن أن تسبب الإمساك.
• مهارات الكلام المتأخرة. يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر في التحدث في وقت متأخر عن أقرانهم. ويرجع ذلك جزئيا إلى بعض التخلف العقلي. ومع ذلك، فإن هذه المشكلة تحدث فقط عند 15-20% من الأطفال.
• سلس البول. ترتبط هذه المشكلة أيضًا بضعف التعصيب. سلس البول ( سلس البول أثناء النوم) يمكن أن يحدث قبل سن المدرسة الابتدائية. مع مرور الوقت يذهب بعيدا.

الطفولة الجنسية

تعد الطفولة الجنسية إحدى العلامات الرئيسية لمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، والتي تحدث عند جميع المرضى تقريبًا. والحقيقة هي أن النمط الظاهري الأنثوي الطبيعي ( المظهر والتطور الجنسي) يتوافق مع اثنين من الكروموسومات X. إذا كان أحدهم تالفًا أو مفقودًا، فسيتم التعبير عن الخصائص الجنسية بشكل سيء. ويرجع ذلك إلى التخلف الشديد في نمو المبيضين في فترة ما قبل الولادة. غالبًا ما يتم استبدال الغدد التناسلية بالنسيج الضام، ولهذا السبب تنخفض أيضًا كمية الهرمونات الجنسية الأنثوية. في مرحلة الطفولة، لا تكون الاختلافات بين الجنسين واضحة للعيان. ولهذا السبب، فإن الطفولة الجنسية، والتي، بالمعنى الدقيق للكلمة، هي تأخير أو وقف النمو الجنسي، تتجلى في مرحلة المراهقة. ذروة هذا التأخر تحدث خلال فترة البلوغ.

الأعراض الرئيسية عند الفتيات خلال فترة المراهقة هي:

• تشوهات في تطور الأعضاء التناسلية الخارجية. عادة، يحدث تمايز الأعضاء التناسلية الخارجية خلال فترة البلوغ بسبب التركيز العالي للهرمونات. الفتيات المصابات بمتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر ليس لديهن ما يكفي منهن. ولهذا السبب، يصبح جلد الشفرين شاحبًا، ويذكرنا بطيات الجلد العادية ( شكل الصفن). قد يتضخم البظر قليلًا. مدخل المهبل مشوه ويشبه القمع، والمهبل نفسه له شكل ممدود.
• تشوهات في نمو الثدي. يحدث تضخم الثدي خلال فترة المراهقة أيضًا بسبب زيادة تركيزات الهرمونات الجنسية. في الفتيات المصابات بهذا المرض، لا يتضخم الثدي عمليا. يتم تقليل الحلمات وتراجعها إلى حد ما. تصبح الهالة المحيطة بالحلمة، والتي تكون عادةً مصبوغة بالميلانين، شاحبة.
• اضطرابات نمو الشعر في الجلد. وفي فترة المراهقة يظهر الشعر في منطقة العانة والإبطين. في هذه الحالة، سيكون تطويره سيئا للغاية أو غائبا تماما. في بعض الأحيان، بسبب انخفاض كمية هرمون الاستروجين، هناك علامات على نمو الشعر الذكوري ( المزيد من الشعر على الذراعين والصدر والشفة العليا). والحقيقة هي أنه حتى في حالة عدم وجود كروموسوم Y، فإن بعض الأنسجة في الجسم الأنثوي تنتج الأندروجينات ( الهرمونات الجنسية الذكرية). عادة، يتم قمعها عن طريق مستويات عالية من هرمون الاستروجين، ولكن هذا لا يحدث في المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر.
• عسر الطمث. يحدث عسر الطمث، أو عدم انتظام الدورة الشهرية، لدى معظم المرضى. وفي بعض الحالات لا يكون هناك حيض على الإطلاق ( انقطاع الطمث). ويفسر ذلك حقيقة أن معظم البصيلات في المبيضين متضخمة بالنسيج الضام. لا تنضج ولا تترك العضو ( لا الإباضة). كما أن نمو الرحم وقناتي فالوب ضعيف.
• عدم النضج النفسي. غالبًا ما يتم الخلط بين قلة النضج النفسي وانخفاض مستوى الذكاء. وفي الواقع، فإن تأخر البلوغ يترك بصمة معينة على شخصية المريض. عادة ما يكون لديهم صفات إرادية ضعيفة التطور ولديهم رعونة "طفولية" في حل المشكلات. ومع ذلك، فإن الذكاء في هذا العصر أمر طبيعي عمليا. يمكن أن تكون الفتيات غير مستقرات عاطفياً. كل هذا يخلق في بعض الأحيان عقبات أمام العيش المستقل. تترك البشرة النفسية أيضًا بصمة معينة. وينجم ذلك عن اختلافات واضحة بين الأقران ونوع من "الوصم" من الآخرين. كقاعدة عامة، بعد 18-20 سنة، لا يزال المرضى يتكيفون بنجاح مع المجتمع.

كيف يبدو البالغون المصابون بمتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر؟

في مرحلة البلوغ، لدى النساء المصابات بهذا المرض عدد من الاختلافات المميزة في المظهر. هذه الاختلافات هي في الأساس نتيجة للعيوب الخلقية في النمو ومشاكل الغدد الصماء خلال فترة البلوغ. مع العلاج في الوقت المناسب، يمكن إبطاء العديد من العمليات المرضية.

الاختلافات الأكثر تميزًا بين النساء المصابات بمتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر هي:

• النانوية. القزامة أو التقزم هي مشكلة تحدث لدى 100% من المرضى الذين يعانون من الشكل الكامل للمتلازمة. وفي الأشكال الأكثر اعتدالا، لا يزال النمو أقل بكثير من المتوسط. في أغلب الأحيان لا يتجاوز 150 سم.
• وزن خفيف. المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر ليسوا عرضة للسمنة. إنهم لا يكتسبون الوزن بشكل جيد، على الرغم من التغذية المكثفة. لا يرجع ذلك إلى قصر القامة بقدر ما يرجع إلى خصوصية عملية التمثيل الغذائي التي تنشأ بسبب مشاكل الغدد الصماء.
• جيروديرما. يُطلق على جيروديرما أحيانًا اسم شيخوخة الجلد المبكرة. قد تظهر العلامات الأولى لهذه المشكلة في السنوات الأولى من الحياة، ولكن من الأفضل رؤية الأعراض عند البالغين. بسبب الاضطرابات الأيضية، يصبح الجلد أرق. لا يوجد أنسجة دهنية تحتها، ولهذا السبب تظهر التجاعيد في وقت مبكر. سطح الجلد جاف، مصفر. بالتوازي، يمكن ملاحظة هشاشة الأظافر وتساقط الشعر التدريجي، وهي زوائد الجلد.
• لا تزال هناك شذوذات في نمو الأعضاء التناسلية والغدد الثديية. تم ذكر التغيرات المميزة عند وصف فترة البلوغ.

بالإضافة إلى ذلك، يحتفظ البالغون بالعديد من العيوب التي لوحظت عند الولادة. غالبًا ما يتغير شكل الأذنين وعضة الأسنان ويوجد شكل مائل للعينين. كل هذه المشاكل ذات طبيعة تجميلية، لذلك لا يهتم الأطباء في كثير من الأحيان بالتصحيح الجراحي. في الوقت نفسه، تتميز النساء البالغات بالسلوك المناسب تماما ومستوى متوسط ​​من النمو العقلي. ولم يلاحظ أي انحرافات عن القاعدة في هذا الصدد.

تشخيص الأمراض الوراثية

يمثل تشخيص متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر بعض الصعوبات. بادئ ذي بدء، يرجع ذلك إلى ارتفاع وتيرة أشكال الفسيفساء، والتي قد تكون غائبة العديد من أعراض المرض. لكن التحليل الجيني الخاص ( النمط النووي) يسمح لك بتأكيد التشخيص بدقة تامة. المشكلة هي متى سيكون من الممكن إجراء هذا التحليل. من وجهة النظر هذه، يمكن تقسيم جميع التدابير التشخيصية إلى تشخيصات ما قبل الولادة ( التشخيص قبل الولادة، في فترة ما قبل الولادة) والتشخيص بعد الولادة.


في الوقت الحالي، هناك الأنواع التالية من التشخيص قبل الولادة:

• تحديد عوامل الخطر؛
• التنميط النووي للوالدين.
• التصوير بالموجات فوق الصوتية.
• النمط النووي للجنين.

تحديد عوامل الخطر

هذه الطريقة، بشكل عام، ليست طريقة تشخيصية، لأنها لا تسمح لنا حتى بافتراض التشخيص الصحيح تقريبًا. يقوم الطبيب بإجراء مقابلة تفصيلية مع الأم والأب، ويسأل عن تاريخ حياتهم. وفي الوقت نفسه، يقوم بتحليل المعلومات الواردة لفهم ما إذا كان هناك أي تأثير لأي عوامل ضارة. ومع ذلك، حتى في وجود مثل هذه العوامل، ليس من الممكن التنبؤ بدقة بكيفية تأثيرها على جسم الأم أو الأب.

والأهم من ذلك هو تحليل نسب الوالدين. يتم إجراؤه أيضًا في شكل مسح عند موعد مع عالم الوراثة. الغرض من التحليل هو التعرف على حالات الأمراض الوراثية المختلفة في الأسرة. يوصى بمراعاة الأسلاف حتى الجيل الثالث إلى الجيل الرابع. إذا كانت المعلومات المتعلقة بهم مفقودة، تنخفض قيمة التحليل. يعتبر الخطر متزايدًا عندما يكون هناك تاريخ من أمراض الكروموسومات في الأسرة. ويزداد أيضًا إذا كانت النساء في الأسرة يتعرضن لعمليات إجهاض عفوية في كثير من الأحيان. كل هذا قد يشير إلى وجود خلل في الجين الموجود لدى جميع ممثلي هذا الجنس. يؤدي هذا الخلل إلى تكوين خلايا جرثومية غير طبيعية تحتوي على عدد خاطئ من الكروموسومات. يعتبر تحليل النسب اختبارا أكثر دقة وتحديدا مقارنة بتحديد عوامل الخطر الأخرى.

التنميط النووي للوالدين

يعد التنميط النووي للوالدين طريقة شائعة إلى حد ما للتشخيص قبل الولادة. يتم إجراء هذا التحليل لأسباب طبية، إذا اكتشف الطبيب عوامل خطر معينة، أو بناءً على طلب الوالدين أنفسهم.

الإجراء عبارة عن مجموعة بسيطة من الدم الوريدي. يتم عزل مزرعة الخلايا التي تحتوي على مادة وراثية من الدم. وعادة ما تستخدم الخلايا الليمفاوية لهذا الغرض. بعد المعالجة الخاصة للمادة الناتجة، يتم فحص المستحضر تحت المجهر. يمكن للأخصائي المؤهل اكتشاف الكروموسومات بسهولة. يحسب العدد الإجمالي ويقيم شكلها. إذا كان هناك أي خلل، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية يزيد بشكل كبير. وبما أن الوالدين قد يكونان حاملين لشكل فسيفسائي من المرض، يتم فحص سلسلة كاملة من الخلايا.

ورغم شيوع هذه الطريقة إلا أنها نادرا ما تكشف عن أي مخالفات. عندما تكون هناك عيوب في مجموعة الكروموسومات، تكون هناك دائمًا مظاهر خارجية مميزة. بالإضافة إلى ذلك، عادة ما يعرف الآباء أنفسهم عن وجود اضطرابات وراثية. ومع ذلك، يتم وصف النمط النووي لجميع الأزواج الذين كانت أسرهم تعاني من حالات أمراض الكروموسومات، أو كان هناك عدد كبير من حالات الإجهاض التلقائي.

التصوير بالموجات فوق الصوتية

الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين ( الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل) يعتبر المعيار الذهبي في التشخيص قبل الولادة. فهو يجمع بين محتوى المعلومات العالي والحد الأدنى من المخاطر على المريض. في تشخيص متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، لا يمكن للموجات فوق الصوتية تأكيد التشخيص بشكل لا لبس فيه. ومع ذلك، فإنه يكتشف مجموعة متنوعة من العلامات والمظاهر المرضية التي تسمح للمرء بالشك في التشخيص الصحيح. يصبح هذا حجة مقنعة للتنميط النووي للجنين. بدون بيانات الموجات فوق الصوتية، تعتبر الأبحاث الغازية خطيرة بشكل غير معقول.

يتضمن برنامج الفحص القياسي أثناء الحمل ثلاثة فحوصات بالموجات فوق الصوتية. يتم تنفيذ الأول في الأسبوع 10-14، والثاني في الأسبوع 20-24 والثالث في الأسبوع 32-34. إذا تم تحديد عوامل الخطر لدى مريض معين، فقد يصف الطبيب فحوصات إضافية. كل فترة يمكن أن تكشف عن خصائصها الخاصة، والتي قد تشير إلى وجود مرض الكروموسومات. كلما تم اكتشاف خلل الكروموسومات بشكل أسرع، أصبح الأمر أسهل بالنسبة للأطباء والمريض في المستقبل. سيكون الأطباء مستعدين للمضاعفات المحتملة وسيضعون برنامجًا منفصلاً لتشخيص وعلاج الجنين مسبقًا.

مع متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر أثناء الحمل، يمكن ملاحظة التشوهات التالية على الموجات فوق الصوتية:

• سماكة مساحة طوق عنق الرحم.
• ورم عنق الرحم.
• تغيير في شكل الجمجمة.
• موه الكلية الكلوي المعتدل.
• وذمة الجنين.
• تشوه وتقصير الأطراف.
• عيوب القلب.
• تأخر النمو داخل الرحم؛
• قلة السائل السلوي/كثرة السائل السلوي.

أول علامتين لهما أهمية قصوى. تم اكتشافها بالفعل خلال الموجات فوق الصوتية الأولى، وبالتالي تسمح بالتشخيص المبكر. في الوقت نفسه، يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر ( وخاصة مع أشكال الفسيفساء) قد تكون هذه العلامات غائبة. بالإضافة إلى ذلك، فإنها تحدث أيضًا مع عدد من التشوهات الصبغية الأخرى ( متلازمة داون، متلازمة إدواردز، الخ.). لمعرفة نوع المرض الذي يواجهه الزوجان، يتم وصف النمط النووي للجنين.

التنميط النووي للجنين

النمط النووي للجنين هو التحليل الأكثر دقة. عندما تندمج الأمشاج الجنسية، يتم تشكيل اللاقحة - الخلية الأولى في الجسم. تبدأ في الانقسام بسرعة. وهكذا، فإن جميع الخلايا الوليدة الناتجة عن الانقسام لها مجموعتها من الكروموسومات. الاستثناء هو أشكال الفسيفساء. ومع ذلك، في غضون أيام قليلة بعد زرع الجنين، فإن ظهور الفسيفساء الخلوية أمر مستحيل. يبدأ الكائن الحي النامي بالتحكم في عملية تكوين أنسجة جديدة. تموت الخلايا التي بها خلل وراثي وتستبدل بخلايا جديدة. وهكذا، بحلول الأسبوع 10-12، يكون الجنين قد تطور كثيرًا بحيث يمكن جمع أنسجته الخاصة. سيكون للخلايا نفس مجموعة الكروموسوم الموجودة في الطفل في المستقبل.

تكمن المشكلة بالتحديد في عملية الحصول على الخلايا الجنينية. وهذا يتطلب ثقب ( الفحص الغازية). يتم إدخال إبرة خاصة في تجويف الرحم من خلال جدار البطن الأمامي. تتم مراقبة حركتها بواسطة جهاز الموجات فوق الصوتية. اعتمادًا على نوع الأنسجة الجنينية المأخوذة للبحث، يتم التمييز بين عدة طرق تشخيصية.

الإجراءات الجراحية للحصول على عينة من أنسجة الجنين هي:

• بزل السلى، حيث تتم إزالة كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي.
• بزل الحبل السري، حيث يتم أخذ كمية معينة من الدم من أوعية الحبل السري.
• أخذ عينة من الزغابات المشيمية، حيث يتم أخذ عينة من خلايا غشاء الجنين.

في كل هذه الحالات، هناك خطر حدوث مضاعفات معينة. بادئ ذي بدء، يرتبط بالعدوى التي تدخل الفضاء الأمنيوسي. بالإضافة إلى ذلك، هناك دائمًا خطر تلف الأنسجة المجاورة عند إدخال الإبرة. والنتيجة الأكثر خطورة هي الإنهاء التلقائي للحمل، والذي يتم تسجيله في 1-2٪ من الحالات. ولهذا السبب، لا يتم وصف الدراسات الغازية دون أسباب مقنعة.

تعتبر منظمة الصحة العالمية الحالات التالية مؤشرات للبحث الغزوي:

• عمر الأم أكثر من 35 سنة؛
• حالات الإجهاض عند المرأة في الماضي ( 2 على الأقل);
• ولادة أول طفل يعاني من اضطراب الكروموسومات أو تشوهات متعددة؛
• وجود إعادة ترتيب جيني أو كروموسومي لدى أحد الوالدين؛
• أحد الوالدين يتناول بعض الأدوية الدوائية مباشرة قبل الحمل ( تثبيط الخلايا، وعدد من المضادات الحيوية)، أو التعرض للإشعاعات المؤينة خلال هذه الفترة؛
• الانحرافات عن القاعدة أثناء الموجات فوق الصوتية في بداية الحمل.

في جميع هذه الحالات، بعد أخذ عينة من الأنسجة من الطفل، يتم إجراء التنميط النووي الروتيني، وهو الإجراء الذي تم وصفه أعلاه.

مباشرة بعد ولادة الطفل، يكون تأكيد التشخيص أسهل بكثير. في هذه الحالة، لم يعد من الضروري إجراء ثقب معقد. يمكن أخذ الدم للتحليل باستخدام إبرة رفيعة خاصة. بالإضافة إلى ذلك، يقوم الأطباء على الفور بإجراء فحص تفصيلي للمولود الجديد. في هذه الحالة، يتم الكشف عن العلامات المميزة لمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر ( تخلف في الطول والوزن، ووجه أبو الهول، وما إلى ذلك.).

ومع ذلك، بعد ولادة طفل مريض وتأكيد وجود هذا المرض، لم يتم الانتهاء من التدابير التشخيصية. لتقديم المساعدة المؤهلة، يحتاج الأطباء إلى تعلم أكبر قدر ممكن عن التشوهات الخلقية، التي تحدث عند جميع الأطفال تقريبًا. لهذا، يتم وصف عدد من التدابير التشخيصية الأخرى.

بعد ولادة طفل مصاب بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، يوصى بإجراء الدراسات التالية:

• الموجات فوق الصوتية للأعضاء الداخلية. الموجات فوق الصوتية للأعضاء الداخلية يمكن أن تميز المشاكل الخلقية مثل انسداد الجهاز الهضمي ( الجهاز الهضمي) ، موه الكلى، تطور غير طبيعي للأعضاء التناسلية.
• تخطيط كهربية القلب ( تخطيط كهربية القلب) . يتم إجراء تخطيط كهربية القلب (ECG) لتقييم أداء القلب. الحقيقة هي أن عيوب القلب الخلقية هي من أكثر المشاكل شيوعًا عند الأطفال المصابين بأمراض الكروموسومات. إذا أظهر مخطط كهربية القلب وجود خلل، فسيتم وصف مخطط صدى القلب.
• تخطيط صدى القلب ( إيكو سي جي) . تتيح لك هذه الدراسة رؤية التشوهات في تطور القلب أو الأوعية الكبيرة. بشكل أساسي، يتم استخدام نفس الموجات فوق الصوتية هنا كما هو الحال في جهاز الموجات فوق الصوتية. إذا كنا نتحدث عن عملية جراحية لإزالة عيب في القلب، فيمكن إعادة إجراء تخطيط كهربية القلب (ECG) وتخطيط صدى القلب (EchoCG) لجمع معلومات أكثر تفصيلاً حول علم الأمراض.
• تحليل الدم. يتم إجراء فحص الدم لتحديد عدد من المؤشرات القياسية ( خلايا الدم الحمراء، صيغة الكريات البيض، الهيماتوكريت، الخ.). إنها تعكس حالة العديد من الأجهزة والأنظمة. في حالة الالتهابات الخلقية أو التفاعلات الالتهابية أو الاضطرابات في عمل الأعضاء، تظهر على الفور تغييرات معينة في فحص الدم. بالإضافة إلى المؤشرات القياسية لحديثي الولادة، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر فحص مستويات الهرمون لديهم ( الغدة الدرقية، السوماتوتروبين، الخ.). التشوهات النموذجية هي زيادة مستويات الغدد التناسلية وانخفاض مستويات هرمون الاستروجين.
• تحليل البول. تحليل البول، مثل فحص الدم، يعكس إلى حد ما عمل جميع الأعضاء الداخلية. بادئ ذي بدء، من الضروري الكشف عن مشاكل الكلى، والتي تحدث أيضا عند الأطفال الذين يعانون من هذا المرض. بالإضافة إلى ذلك، قد يتم طرح كمية زائدة من الجونادوتروبين في البول.

بالإضافة إلى الاختبارات والفحوصات المذكورة أعلاه، قد تكون هناك حاجة إلى اختبارات تشخيصية أخرى. يتم اتخاذ قرار إجرائها من قبل الطبيب المعالج بناءً على حالة الطفل. في السنوات الأولى من الحياة، يُنصح بالخضوع للفحص من قبل أخصائي الأنف والأذن والحنجرة وطبيب العيون وطبيب الأعصاب وطبيب أمراض النساء وغيرهم من المتخصصين المتخصصين. ستسمح لك استشارتهم بتقييم مدى تقدم تطور بعض الأعضاء والأنظمة.

خلال فترة البلوغ والبلوغ، قد تكون هناك حاجة لإجراء اختبارات متكررة للهرمونات الجنسية وهرمونات الغدة الدرقية والموجات فوق الصوتية للحوض. يتم وصفها من أجل اختيار الجرعات الصحيحة من الأدوية أثناء العلاج.

تشخيص الأطفال الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر

بشكل عام، يكون تشخيص الأطفال الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر أكثر ملاءمة من الأطفال الذين يعانون من أمراض الكروموسومات الأخرى. ويرتبط هذا بانخفاض معدل حدوث التشوهات الشديدة في الأعضاء الداخلية. بالإضافة إلى ذلك، مع هذه المتلازمة، يكون متوسط ​​العمر المتوقع لمعظم النساء أطول بكثير. وفقًا لمصادر مختلفة، يبلغ متوسطه 45 - 60 عامًا.

على الرغم من التشخيص الإيجابي للحياة بشكل عام، فمن الضروري أن تأخذ في الاعتبار عددا من التشوهات التنموية الخلقية. أنها تؤثر بشكل كبير على نوعية حياة المرضى. بالإضافة إلى ذلك، فإن المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر لديهم استعداد معين لبعض الأمراض الأخرى. وفي هذا الصدد، تتطلب الفتيات والنساء المصابات بهذا المرض اهتماما خاصا من العائلة والأصدقاء، وبالطبع الأطباء.

يمكن أن تؤثر المشكلات التالية على طول ونوعية حياة المرضى:

• عيوب القلب الخلقية.
• السنسنة المشقوقة؛
• التشوهات التنموية في الجهاز البولي التناسلي.
• تلف الغدة الدرقية.
• انخفاض السمع وحدة البصر.
• الأورام الخبيثة في الجلد.
• مشاكل نفسية.

عيوب القلب الخلقية

تعد عيوب القلب الخلقية لدى الأطفال المصابين بأمراض الكروموسومات السبب الرئيسي للوفيات في مرحلة الطفولة المبكرة. مع متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، فهي أقل شيوعًا إلى حد ما من متلازمة صرخة القطة أو متلازمة إدواردز، على سبيل المثال. وحتى لو كانت هناك بعض المشاكل، فإنه يمكن عادةً حلها بالجراحة.

الأنواع الأكثر شيوعًا للعيوب الخلقية في القلب والأوعية الدموية الكبيرة هي:

• عيب الحاجز البطيني.
• عيب الحاجز الأذيني ( نافذة بيضاوية براءة اختراع);
• ثالوث فالو؛
• القصور أو التضيق ( تضييق) صمامات القلب.
• تضييق أو توسيع الشريان الأورطي.
• تضيق رئوي.
• اضطرابات في نظام التوصيل القلبي.

وفي الحالات الشديدة، يمكن أن تؤدي هذه العيوب إلى وفاة الطفل قبل أو أثناء الجراحة. ومع ذلك، فإن معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر نجحوا في التغلب على المشاكل في مرحلة الطفولة. في حياة البالغين، قد تؤدي جراحة القلب إلى اضطرابات دورية في ضربات القلب وزيادة خفقان القلب. أيضا، النساء المصابات بهذا المرض لديهن استعداد لزيادة ضغط الدم. وهذا بدوره يزيد من خطر الإصابة بنوبة قلبية أو سكتة دماغية.

السنسنة المشقوقة

السنسنة المشقوقة، أو السنسنة المشقوقة، شائعة نسبيًا عند الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة تيرنر. مع ذلك، يتم ملاحظة عدم اندماج القوس الخلفي للفقرات. ولهذا السبب، تكون قناة الحبل الشوكي غير محمية. يمكن أن يظهر الحبل الشوكي نفسه بجذوره في الفجوة الناتجة ( فتق). في مثل هذه الحالات، يتفاقم التشخيص إلى حد كبير. قد يواجه الأطفال مشاكل في عمل الأمعاء والجهاز البولي التناسلي وشلل الأطراف. وحتى بعد إجراء عملية جراحية لتصحيح هذا الخلل، غالبًا ما تتعطل العديد من وظائف الأعضاء الداخلية مدى الحياة. عادة ما يتم تشخيص السنسنة المشقوقة في الثلث الأول إلى الثاني من الحمل. حاليا، لا يعتبر هذا مؤشرا واضحا لإنهاء الحمل، حيث يمكن حل المشكلة جراحيا.

الشذوذات في تطور الجهاز البولي التناسلي

تحتل التشوهات الخلقية في الجهاز البولي التناسلي لدى الأطفال المصابين بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر المركز الثاني بعد مشاكل في نظام القلب والأوعية الدموية. على ما يبدو، تكمن المشكلة في أن عددًا من الجينات الموجودة على الكروموسوم X تشارك في تطور الكلى والحالب والمثانة داخل الرحم. غياب هذه الجينات يؤدي إلى مجموعة متنوعة من التشوهات.

المشاكل الأكثر شيوعًا في الجهاز البولي التناسلي هي:

• كلية حدوة الحصان
• ازدواجية الحالب.
• تحت التطوير ( نقص تصبغ) الكلى.
• اضطراب تدفق البول.

عادة ما تظهر هذه العيوب التنموية عند الأطفال حديثي الولادة. ويظهر بسرعة احتباس البول والتورم وضغط الدم. والعديد من هذه المشاكل يجب علاجها جراحياً بشكل عاجل لأنها تشكل خطراً على حياة الطفل. مشكلة مثل الحالب المزدوج عادة لا تتطلب جراحة عاجلة. ومع ذلك، في المستقبل سيكون المريض أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الجهاز البولي التناسلي المختلفة. بشكل عام، يعد التهاب الحويضة والكلية وتكوين حصوات الكلى والمغص الكلوي أكثر شيوعًا عند الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر.

الأضرار التي لحقت الغدة الدرقية

يحدث تلف الغدة الدرقية بدرجات متفاوتة الخطورة، وفقًا لبعض البيانات، في 20-25٪ من المرضى الذين يعانون من الصبغي الأحادي X. وفي أغلب الأحيان، تتعرض الغدة للهجوم من خلال الأجسام المضادة الخاصة بها ( التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي). قد يكون سبب ذلك مشاكل في نظام المكونة للدم أو الغدة الصعترية ( الغدة الصعترية). لا يتعرف الجسم على أنسجة الغدة الدرقية، ويرى أنها غريبة. تقوم الأجسام المضادة بتدمير خلايا الأعضاء، مما يتسبب في استبدالها تدريجيًا بالنسيج الضام. في مرحلة المراهقة والبلوغ، يعاني هؤلاء المرضى من انخفاض قوي في مستويات هرمون الغدة الدرقية وثلاثي يودوثيرونين ( هرمونات الغدة الدرقية). وعليهم تناول أدوية بديلة. ويؤثر ذلك على مستوى معيشة المرأة، ويزيد من فرصها في أن تصبح أماً، وينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع إلى حد ما.

العقم

كما ذكرنا أعلاه، فإن إحدى المشاكل النموذجية للنساء المصابات بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر هي انخفاض مستويات هرمون الاستروجين في الدم. وفي هذا الصدد هناك غياب للدورة الشهرية أو تأخرها. يتم اكتشاف كل هذه الاضطرابات لأول مرة خلال فترة البلوغ. في المستقبل، تعاني معظم النساء من العقم. فقط 5-7% من المرضى يتمكنون من الحمل بشكل طبيعي ( بشكل رئيسي مع شكل فسيفساء خفيف من المرض). لحل المشكلة المرتبطة بانخفاض مستويات الهرمونات الجنسية، تحتاج إلى استشارة طبيب الغدد الصماء. دورة علاجية خاصة ( والتي سيتم مناقشتها أكثر) يمكن أن تساعدك على إنجاب الأطفال. ومع ذلك، فإن التشخيص الأولي للمريضة للإنجاب ضعيف.

التأخر العقلي

في معظم الحالات، يتمتع المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر بمستوى طبيعي من الذكاء. ومع ذلك، فإن معدل التخلف العقلي بينهم أعلى منه في عموم السكان. وهذا يدل على بعض الاستعداد للتخلف العقلي. يمكن أن يظهر نفسه بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة، ولكن نادرا ما يصل إلى مستوى البلاهة ( معدل الذكاء أقل من 20 نقطة). لا يحتاج معظم الأطفال إلى التعليم في مؤسسات تعليمية منفصلة أو برامج مدرسية مكيفة خصيصًا.

انخفاض السمع والرؤية

يحدث انخفاض في حدة البصر والسمع لدى ما يقرب من نصف المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. ويمكن التعبير عنها بدرجات متفاوتة. من جانب العين، يتم ملاحظة الحول في كثير من الأحيان ( الحول) أو تدلي الجفون ( تدلى الجفن العلوي). تتدهور الرؤية نفسها بسبب تغيم العدسة ( إعتمام عدسة العين) أو زيادة ضغط العين ( الزرق). وحتى لو لم تكن هناك علامات لهذه الأمراض في مرحلة الطفولة، فإن المريض لديه استعداد لحدوثها في المستقبل. عادة ما يكون ضعف السمع بسبب التشوه الخلقي في الأذن. ويتم حل هذه المشاكل من خلال استشارة المتخصصين المتخصصين ( طبيب عيون وطبيب أنف وأذن وحنجرة).

الأورام الخبيثة في الجلد

كما هو مذكور أعلاه، فإن أحد الأعراض لدى الأطفال المصابين بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر هو وجود عدد كبير من الوحمات والشامات. ويرتبط مظهرها بزيادة إنتاج صبغة الميلانين. في الأمراض الجلدية والأورام، تعتبر الشامات أحد أنواع أورام الجلد الحميدة. ولكن في ظل ظروف معينة، يمكن أن تتحول إلى سرطان الجلد الخبيث ( سرطان الجلد). ويرجع ذلك إلى اضطرابات الغدد الصماء لدى المرضى.

مشاكل نفسية

ربما تكون المشكلات النفسية أكثر شيوعًا في مرحلة المراهقة والبلوغ. والحقيقة هي أن نقص هرمون الاستروجين في الدم يترك بصمة معينة على مظهر المرأة. تصبح الأكتاف أوسع قليلاً، ويصبح الحوض أضيق، وتصبح ملامح الوجه أكثر خشونة. وبالتالي فإن اللياقة البدنية ككل أشبه بالرجل، على الرغم من قصر قامته. تصبح مشاكل الحمل وعدم انتظام الدورة الشهرية ضغوطًا نفسية إضافية. عادة ما تنخفض الرغبة الجنسية لدى النساء المصابات بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر.

كل هذا يشكل تغيرات غريبة في الشخصية. يلاحظ العديد من الباحثين عزلة النساء المصابات بهذا المرض، والموقف النقدي تجاه مظهرهن، وزيادة التهيج، والميل إلى العصاب. وهذا ما يفسر الحاجة إلى الاتصال المستمر مع هؤلاء المرضى. وهذا الاتصال يسهل اندماجهم في المجتمع. بالنسبة للمظاهر الشديدة للاكتئاب، يوصى بزيارة منتظمة إلى المعالج النفسي لتقديم المساعدة المؤهلة.

تؤثر المشاكل الصحية المذكورة أعلاه بشكل كبير على تشخيص المولود الجديد ككل. ومع ذلك، فمن الآمن أن نقول أنه مع الرعاية اللازمة في مرحلة الطفولة، وكذلك مع الدعم والعلاج المؤهل في مرحلة البلوغ، يعيش معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر حياة طبيعية تمامًا.

علاج المرضى الذين يعانون من متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر

لسوء الحظ، فإن العلاج الكامل لهذا المرض، وكذلك أمراض الكروموسومات الأخرى، مستحيل من حيث المبدأ في هذه المرحلة من التطور الطبي. يوجد خلل جيني في كل خلية من خلايا الجسم، ولا توجد تقنيات يمكنها استعادة المجموعة الطبيعية من جزيئات الحمض النووي. ومع ذلك، بالنسبة لمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، هناك برنامج علاجي محدد. والحقيقة هي أن معظم المرضى في مرحلة البلوغ يواجهون اضطرابات الغدد الصماء الخطيرة المذكورة أعلاه. العلاج الدوائي لهذه الاضطرابات يمكن أن يحسن نوعية حياة المرضى. إذا بدأ مسار العلاج بشكل صحيح وفي الوقت المناسب، لا يمكن استبعاد احتمال الحمل.

الأدوية الرئيسية المستخدمة في علاج متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر هي:

• السوماتوتروبين.
• أوكساندرولون.
• هرمون الاستروجين.

السوماتوتروبين

السوماتوتروبين هو هرمون النمو الذي يحفز نمو أنسجة العظام والغضاريف. وقد لوحظ أن تناوله في عمر 5-6 سنوات يسمح بزيادة الطول النهائي للمرضى في مرحلة البلوغ بمقدار 10-15 سم ( يصل إلى 155 - 160 سم). تتزامن بداية مسار العلاج مع تأخر النمو الأكثر وضوحا، والذي يبدأ في سن ما قبل المدرسة. إشارة واضحة لاستخدام السوماتوتروبين ( أو دواء هرموني مماثل) هو انخفاض في المؤشر أقل من المئوي الخامس ( وفق جداول خاصة). الجرعة القياسية هي 0.05 ملغ ( 0.15 وحدة) لكل 1 كجم من وزن الجسم. يتم إعطاء الدواء تحت الجلد يوميًا حتى يظهر تأثير ملحوظ. ولتقييم تأثيره، يجب إجراء قياسات النمو مرة واحدة على الأقل كل 3 إلى 6 أشهر. تتم مقارنة كل نتيجة مع القاعدة باستخدام مقياس مئوي خاص. إذا لزم الأمر، يمكن تغيير الجرعة من قبل طبيب الغدد الصماء المعالج. في بعض الأحيان يتم مقاطعة مسار العلاج تمامًا.

أوكساندرولون

تتم إضافة أوكساندرولون إلى دورة العلاج بهرمون النمو عند عمر 8 سنوات تقريبًا. هذا الدواء عبارة عن ستيرويد ابتنائي يساعدك على زيادة الوزن بشكل أسرع ويحفز نمو خلايا العضلات. تأثيره خفيف بشكل خاص مقارنة بالأدوية الأخرى ذات التأثير المماثل. يجب أن يتم العلاج باستخدام أوكساندرولون بدقة وفقًا لتعليمات طبيب الغدد الصماء. والحقيقة هي أنه إذا تم استخدامه بشكل غير صحيح، فإن هذا الدواء يمكن أن يؤدي إلى تفاقم مشاكل الغدد الصماء. نظام العلاج القياسي هو 0.05 ملغ من الدواء لكل 1 كجم من وزن الجسم يوميًا على شكل أقراص. يتم تحديد مدة الدورة من قبل الطبيب المعالج.

هرمون الاستروجين

هرمون الاستروجين هو هرمونات جنسية أنثوية، والتي يفتقر إليها المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. من المستحسن وصفها أثناء فترة البلوغ ( ابتداءً من 14 – 15 سنة). والحقيقة هي أن نمو الفتاة في هذه اللحظة يقترب من النمو النهائي، ويمكن للعلاج بالهرمونات البديلة مع هرمون الاستروجين أن يوقف عمل السوماتوتروبين. قبل وصف هرمون الاستروجين، يوصى بإجراء اختبار لتحديد مستواه الطبيعي. بعد ذلك، يتم تحديد الجرعة ونظام العلاج بشكل فردي من قبل الطبيب المعالج.

الآثار الجانبية الرئيسية خلال دورات العلاج المذكورة أعلاه قد تكون:

• اختلال وظائف الكبد ( ركود الصفراء، وزيادة مستويات انزيمات الكبد) – قد يحدث أثناء العلاج بأوكساندرولون.
• الصداع والغثيان من المشاكل الشائعة مع العلاج ببدائل الاستروجين.
• يحدث توقف النمو عندما يبدأ العلاج بالإستروجين في وقت مبكر جدًا ( في سن 12 - 13 سنة).

على خلفية التدابير المذكورة أعلاه، تبدأ النساء المصابات بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر في اكتساب خصائص جنسية ثانوية. تتضخم الغدد الثديية، وتحدث زيادة في الوزن من النوع الأنثوي، وتتطور الأعضاء التناسلية بشكل نشط. ولسوء الحظ، فإن عدد الجريبات في المبيضين لا يزيد. قد تكون هناك فترة من الاستقرار في الدورة الشهرية، ولكن لا توجد فرصة للحمل عمليا. ولا تنشأ هذه الفرصة إلا مع استخدام طرق التلقيح الاصطناعي.

تمارس هذه الطريقة حاليًا على نطاق واسع في المؤسسات الخاصة. وتسمى تقنية الإنجاب المستخدمة في هذه الحالة بالتخصيب في المختبر ( سابقة بمعنى البِيْئَة). إذا كان لدى المريضة بويضاتها الخاصة، فإنها تصبح المادة الوراثية الأولية. ويتم تخصيبها بالحيوانات المنوية تحت ظروف مخبرية خاصة. إذا لم يكن لدى المريضة أي بويضات على الإطلاق، فيمكن أيضًا استخدام بويضة متبرع بها. يتم تخزين الجنين الذي يتم الحصول عليه من اندماج البويضة والحيوان المنوي في ظروف خاصة لمدة 3-6 أيام، وبعد ذلك يتم نقله إلى الرحم. مع العلاج الهرموني المناسب، الحمل الناجح ممكن تماما. إذا أرادت المرأة إنجاب المزيد من الأطفال في المستقبل، يستمر العلاج الهرموني بالإستروجين طوال سنوات الإنجاب.

ويجب أن يؤخذ في الاعتبار أن الأجنة التي يتم الحصول عليها من بويضات امرأة مصابة بهذا المرض، على الرغم من احتوائها على عدد طبيعي من الكروموسومات، إلا أنها لا تزال عرضة لعدد من عيوب النمو الخلقية. ووفقا للإحصاءات، عند استخدام تقنية التلقيح الاصطناعي في مثل هذه الحالات، يتم إنهاء ما يقرب من 40٪ من حالات الحمل تلقائيا، ويزداد خطر إنجاب طفل يعاني من أي تشوهات هيكلية ( الفتق وعيوب القلب وما إلى ذلك.) حوالي 25%.

وهكذا، في السنوات الأخيرة، تم إحراز تقدم كبير في علاج المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. لا يوجد معيار واحد لإدارتها حتى الآن بسبب التباين الكبير في الأعراض والانحرافات الفردية. ومع ذلك، فإن الرعاية الطبية المختصة يمكن أن تساعد المرأة بسهولة على أن تعيش حياة كاملة وسعيدة.

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (متلازمة تيرنر، متلازمة أولريش) هي شكل نموذجي من خلل النمو (التخلف) أو التخلف الأولي (التخلف الكامل) للغدد التناسلية الأنثوية - المبيضين، الناجم عن التشوه الوراثي ويصاحبه قصر القامة وعدد من التشوهات في تطور الجسم وبعض الأعضاء الداخلية. تم وصف الصورة السريرية لهذه المتلازمة في العشرينات من القرن العشرين من قبل عالم الغدد الصماء ن. شيرشيفسكي. تتطور هذه المتلازمة عند الإناث فقط.

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر هي مرض كروموسومي والذي يتميز إما بالغياب التام لكروموسوم واحد أو وجود خلل في أحد الكروموسومات X. النمط النووي لهؤلاء النساء هو 45X0، أو النوع الفسيفسائي هو 45X/ 46XX، 45X/ 46Xي . وفقا للإحصاءات الطبية، تحدث متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر في حالة واحدة لكل 4000 ولادة حية للفتيات، على الرغم من أن 98-99٪ من حالات الحمل مع النمط النووي للجنين 45X0 تؤدي إلى الإجهاض التلقائي في المراحل المبكرة، لذلك يتم تصنيف هذا المرض على أنه واحدة من التشوهات الكروموسومية الأكثر شيوعا بين النساء.

أسباب تطور متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر

في نصف المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، تم اكتشاف الغياب التام لأحد الكروموسومات، ويحدد النمط النووي النمط النووي المقابل 45 X. علاوة على ذلك، في 70-80٪ من الحالات يكون كروموسوم الأب X غائبًا. في النصف الآخر من المرضى، تم اكتشاف النمط النووي الفسيفسائي، حيث يكون كروموسوم X طبيعيًا والآخر على شكل حلقة (يتكون من أقسام محفوظة من أذرع الكروموسوم القصيرة والطويلة). في عدد من المرضى، يوجد كروموسوم X عادي واحد في النمط النووي، والآخر عبارة عن كروموسوم متساوي، يفقد الذراع القصيرة ويتكون من ذراعين طويلتين من كروموسوم X. اعتمادا على النمط النووي للمريض، تختلف المظاهر الخارجية للمتلازمة من العلامات النموذجية، وفقا للصورة السريرية للمرض، إلى غيابها الكامل.

نتيجة لغياب أو تشوه الكروموسوم الجنسي لدى الفتيات، تنتهك عملية نضوج المبيض، وهناك تأخير أو غياب كامل للبلوغ، ونتيجة لذلك، تطور العقم. يؤدي اختلال التوازن الكروموسومي الذي لوحظ في متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر أيضًا إلى تشوهات مختلفة في التطور الجسدي (نمو الجسم).

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر - علامات المرض

يشكو المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر من قلة تدفق الدورة الشهرية وقصر القامة وبعض العيوب التجميلية في المظهر.

معظم الفتيات حديثي الولادة المصابات بهذا المرض ليس لديهن سوى مظاهر سريرية خفيفة، لكن مجموعة معينة من الرضع لديهم وذمة لمفية في اليدين والقدمين، بالإضافة إلى طيات جلدية في الجزء الخلفي من الرقبة. بعض الحالات الشاذة الأكثر شيوعًا الموجودة في مرض شيرشيفسكي-تيرنر هي الرقبة القصيرة مع انخفاض نمو الشعر وطيات عنق الرحم على شكل جناح، والصدر الموسع، والأعضاء التناسلية ضعيفة النمو - الشفرين الصغيرين، البظر، الرحم، بالإضافة إلى الحلمات المقلوبة المتباعدة على نطاق واسع. . يعاني بعض المرضى من تشوهات في شكل وموقع الأذنين (الآذان البارزة)، والتي تجتمع في نصف الحالات مع فقدان السمع.

بالمقارنة مع أقاربهن، فإن الفتيات أقصر - لا يزيد طولهن عن 150 سم، لكن وزن أجسادهن مثير للإعجاب للغاية. بشكل أقل شيوعًا، يتم اكتشاف علامات مثل الشامات المصطبغة المتعددة أو البهاق، والشذوذات في عظام المشط ومشط القدم في اليدين والقدمين، وتشوه مفاصل الكوع والكتف، والأظافر الضيقة ناقصة التنسج. يتم أيضًا تعديل جزء الوجه لدى المرضى - حيث يتم تقليل حجم عظام الفك، ويكون الحنك مرتفعًا، كما يتم ملاحظة تدلي الجفون.

من الأعضاء الداخلية، من الممكن اكتشاف الشذوذات القلبية في شكل تضيق الشريان الأورطي، وتشريحه، وانتهاك سلامة الحاجز بين البطينين والصمام الأبهري ثنائي الشرف. من الشائع أيضًا التشوهات الخلقية والتشوهات في الكلى (كلية حدوة الحصان، ازدواجية الحوض والحالب)، والأوعية الدموية ذات الطبيعة الورمية (الأورام الوعائية، توسع الشعريات).

يتم استبدال الغدد التناسلية الأنثوية بخيوط من النسيج الضام غير قادرة على إنتاج الخلايا الجرثومية، ونتيجة لذلك لا تصل الغالبية العظمى (90٪) من الفتيات المريضات إلى سن البلوغ، ولا تتضخم الغدد الثديية، ويتطور انقطاع الطمث الأولي . في الـ 10٪ المتبقية، من الممكن حدوث الحيض تلقائيًا، ولكن حتى في هذه الحالة تظل خصوبة المرأة محل شك.

المجال العقلي للمرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر لا يعاني عمليا. صحيح أن بعض المؤلفين يلاحظون انخفاضا في انتباههم وبعض عمليات الإدراك، ولا سيما المكانية، مما يؤثر على جودة معالجة المعلومات غير اللفظية (غير اللفظية).

هناك ثلاثة أشكال من خلل تكوين الغدد التناسلية - ممحاة ونقية ومختلطة، والتي تختلف عن بعضها البعض في المظاهر السريرية. في تمحى النموذجفي المرضى، تم الكشف عن النمط النووي الفسيفسائي 45X0/46XX، وترتبط شدة الصورة السريرية بنسبة الخلايا ذات النمط النووي الطبيعي والمشوه. إذا كانت النسبة المئوية للخلايا مع عدم وجود أحد الكروموسومات X هي السائدة، فإن العلامات الخارجية للمريض ستكون مشابهة للمظهر الكلاسيكي للمرضى الذين يعانون من مرض شيرشيفسكي-تيرنر. خلاف ذلك، سيتم ملاحظة التطور التلقائي للخصائص الجنسية الخارجية، ولكن سيكون لدى المرضى انقطاع الطمث الأولي وعلامات التخلف في الأعضاء التناسلية.

شكل نقي من خلل تكوين المبيض (متلازمة سوير) تتميز بالنمط النووي 46 XX أو 46 Xي . من الصعب التعرف على وجود عيوب الكروموسومات من خلال المظهر، حيث أن نمو المرضى طبيعي، ولم يتم اكتشاف العيوب الجسدية والشذوذات. ومع ذلك، فإن الخصائص الجنسية الخارجية ضعيفة التطور. بالإضافة إلى ذلك، عند الفحص، يتم الكشف عن طفولية الأعضاء التناسلية، أي. كما أن الأعضاء التناسلية متخلفة أيضًا.

شكل مختلط من خلل تكوين المبيض يتجلى في انقطاع الطمث الأولي، ترجيل - توسيع البظر، نمو الشعر من النوع الذكوري، والذي يرجع إلى وجود أقل شأناي -الكروموسومات. مع هذا الشكل من المرض في فترة ما بعد البلوغ، من الممكن حدوث أورام المبيض من النوع المشترك - ورم الغدد التناسلية، والسرطان الجنيني.

تشخيص متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر

معايير التشخيص العامة لجميع أشكال متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر هي أن يكون الطول أقل من 150 سم، وانقطاع الطمث الأولي، وتخلف الأعضاء التناسلية، وغياب أو ضعف نمو الخصائص الجنسية الثانوية، وفقًا للموجات فوق الصوتية - رحم مخفض مع بطانة الرحم الخطية، والمبيضين بدون بصيلات. تكشف اختبارات الدم عن مستويات مرتفعة من الهرمونات الموجهة للغدد التناسلية، وخاصة الهرمون المنبه للجريب، وانخفاض مستويات هرمون الاستروجين. يسمح لك التنميط النووي بتحديد مجموعة الكروموسومات المعيبة، مع غياب أو انخفاض كبير في الكروماتين الجنسي.

يتم إجراء التشخيص التفريقي لمتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر مع انقطاع الطمث الأولي من أصل ما تحت المهاد. على عكس الأخير، لا يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر من أعراض عصبية نفسية.

علاج المتلازمة شيرشيفسكي - تيرنر

يعتمد اختيار أساليب العلاج للمرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر على وجود أو عدم وجود كروموسوم Y في النمط النووي. إذا تم العثور على العناصر في النمط النوويي - تتم إزالة الكروموسومات والمبيضين جراحيا في سن مبكرة (حتى 20 عاما)، وذلك لمنع تحول أنسجة الغدة إلى ورم خبيث.

في حالات الغيابي - الكروموسومات في النمط النووي للمرضى، أو بعد الاستئصال الجراحي للمبيضين، يوصف العلاج بالهرمونات البديلة بالإستروجين في سن 16-18 سنة، والغرض منه هو تطوير الخصائص الجنسية الثانوية (نمو الشعر الأنثوي، تضخم الثديين). الغدد)، انخفاض مستوى الغدد التناسلية، واستعادة الدورة الشهرية، والوقاية من تطور حالات نقص هرمون الاستروجين - هشاشة العظام، واضطرابات التمثيل الغذائي، وأمراض القلب والأوعية الدموية، وتحسين نوعية الحياة والقدرة على التكيف مع المجتمع. إذا لزم الأمر، يتم تزويد المرضى بالمساعدة النفسية.

يعد اختبار الدم لهرمونات الغدة الدرقية أحد أهم الاختبارات في مركز الشمال الغربي للغدد الصماء. ستجد في المقالة جميع المعلومات التي يحتاج المرضى الذين يخططون للتبرع بالدم من أجل هرمونات الغدة الدرقية إلى معرفتها

التشاور مع طبيب الغدد الصماء

يقوم المتخصصون في مركز الغدد الصماء الشمالي الغربي بتشخيص وعلاج أمراض الغدد الصماء. يعتمد اختصاصيو الغدد الصماء في المركز عملهم على توصيات الجمعية الأوروبية لأخصائيي الغدد الصماء والجمعية الأمريكية لأطباء الغدد الصماء السريريين. تضمن تقنيات التشخيص والعلاج الحديثة نتائج العلاج المثلى.

التشاور مع طبيب الغدد الصماء لدى الأطفال

في كثير من الأحيان، يأتي المرضى الذين تقل أعمارهم عن 18 عامًا لرؤية المتخصصين في مركز الغدد الصماء الشمالي الغربي. بالنسبة لهم، يوجد في المركز أطباء خاصون - أطباء الغدد الصماء لدى الأطفال.