المتغيرات الممرضة لمتلازمة موريس لتأنيث الخصية. تأنيث الخصية. علاج متلازمة تأنيث الخصية

متلازمة حساسية الاندروجين (متلازمة مقاومة الأندروجين, متلازمة موريس, متلازمة تأنيث الخصية؛ إنجليزي متلازمة حساسية الاندروجين - AIS) - اضطرابات الغدد الصماء الخلقية للنمو الجنسي الناجم عن طفرة في الجين المسؤول عن مستقبلات الاندروجين. تختلف هذه الاضطرابات اعتمادًا على بنية وحساسية المستقبل غير الطبيعي. تتراوح الأنماط الظاهرية السريرية لدى هؤلاء الأفراد من بناء أجسام الذكور الطبيعية مع اضطراب تكوين الحيوانات المنوية الخفيف إلى بناء جسم الأنثى بالكامل على الرغم من وجود الكروموسوم Y.

تعتبر حساسية الأندروجين مهمة سريريًا فقط في الذكور الوراثية (أي الأشخاص الذين لديهم كروموسوم Y ، أو بشكل أكثر تحديدًا مع جين SRY).

تتميز المتلازمة بالوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X.

إكمال متلازمة حساسية الأندروجين (CAIS)

فرد مصاب بمتلازمة كاملة متلازمة حساسية الاندروجين الكاملة ) له مظهر أنثوي ، ونمو الثديين والمهبل ، على الرغم من النمط النووي 46XY والخصيتين المعلقة.

قصة

في السابق ، كان المصطلح يستخدم للإشارة إلى الانتهاك متلازمة تأنيث الخصية(إنجليزي) ) ، وهو ما يعكس فهماً خاطئاً تاريخياً لسبب المرض. في عام 1953 ، قدم طبيب أمراض النساء الأمريكي جون موريس أول وصف كامل للمتلازمة ، بناءً على 82 حالة تم جمعها من الأدبيات الطبية ، بما في ذلك اثنان من مرضاه. شرط متلازمة تأنيث الخصيةتم اختياره لتعكس فكرة موريس بأن الخصيتين في المرضى تنتج هرمونًا له تأثير أنثوي على الجسم. حاليًا ، يرتبط سبب المرض بعدم نشاط الأندروجينات وتحويل هرمون التستوستيرون إلى هرمون الاستروجين لاحقًا. قبل موريس ببضع سنوات ، أظهر لوسون ويلكنز في تجاربه الخاصة أن مقاومة الخلايا المستهدفة للهرمونات الأندروجينية كانت سبب "التكاثر الذكري الكاذب". أظهرت تجارب ويلكنز بوضوح عدم وجود تأثير علاجي عندما عولجت النساء ذوات النمط الجيني 46XY بالأندروجينات. أدى فهم سبب المرض إلى انتقال تدريجي في التسمية من مصطلح "متلازمة تأنيث الخصية" إلى "مقاومة الأندروجين".

معلومات إضافية

• في الحلقة الثالثة عشر من الموسم الثاني من مسلسل House M. جلد عميق) يتم تشخيص المريض الرئيسي في السلسلة بـ CAIS.
• يامامورا ساداكو ، الشخصية الأكثر شهرة في سلسلة الكتب والأفلام الأصلية The Ring ، امتلكت AIS.
• وفقًا لبعض التقارير ، على وجه الخصوص ، فإن دراسة أسباب العبقرية التي قام بها إفرويمسون ، كانت جين دارك مريضة بمتلازمة موريس.

في عام 1932 ، وصف ديربورن الصورة السريرية لـ "اللامبالاة الخلقية للألم" التي تحدث في أي طفل في أي عمر. لاحقًا ، استكمل جي فانكوني (عام 1957) الوصف الأول وقدمه بالشكل المعروف اليوم.

المرض الخلقي لمتلازمة عدم حساسية الألم الخلقية

لم يتم توضيح المسببات المرضية. على ما يبدو ، فإن المتلازمة هي شذوذ وراثي ينتقل بطريقة متنحية لسبب غير معروف. في العديد من الحالات ، تم تحديد الطابع العائلي أيضًا (الأمراض المتكررة ، خاصة بين الأخوة).

تُعرف المتلازمة أيضًا بأسماء أخرى:

• التسكين الخلقي فانكوني.
• التسكين العام الخلقي.
• الحساسية الخلقية للألم.
• اللامبالاة العامة الخلقية للألم (فورد ويلكينز).

أعراض متلازمة حساسية الألم الخلقية

يتم وصف 5 معايير على أساسها يمكن إجراء التشخيص:

1. تسكين عام (بدون تفاعلات عصبية نباتية) لعمل بعض العوامل المؤلمة.
2. ظهور التسكين منذ الولادة أو بعد الولادة مباشرة.
3. لا تغيير في الانعكاسية.
4. لا تخلف عقلي.
5. عدم وجود اضطرابات نسيجية في الغلاف.

تتوافق هذه المعايير مع الصورة السريرية للمتلازمة.

يتم تقديم عيادة المرض:

العلامات المشطية المفصلية:

• كسور.
• تحلل العظام على مستوى الأطراف.
• يصيب التهاب العظم و الغضروف ، على وجه الخصوص ، الأطراف السفلية ؛
• اعتلال المفاصل - حصريًا في الأطراف السفلية (إلى حد ما ، على غرار اعتلال المفاصل مع علامات التبويب أو مرض السكري) ؛
• التهاب العظم والنقي.
• زيادة رخاوة الأربطة.
• الاضطرابات المزمنة

المظاهر الجلدية والأغشية المخاطية:

• إصابات وحروق في الأطراف ، مع إمكانية الشفاء مع وجود خلل (آثار متبقية).
• غالبًا ما يعض الرضع والأطفال الصغار لسانهم وشفاههم وأطراف أصابعهم ؛

المظاهر العصبية النفسية:

• التشنجات.
• كاستثناء ، لوحظ التطور الحركي المتأخر.

علامات عصبية نباتية:

• التعرق.
• احتقان من الأغشية.
• زيادة معدل ضربات القلب؛
• زيادة ضغط الدم.
• ردود فعل حدقة شاذة.

التشخيص التفريقي لمتلازمة عدم حساسية الألم الخلقية

يجب التمييز بين متلازمة اللامبالاة الخلقية للألم عن متلازمة رايلي داي (خلل النطق العائلي) ، حيث يعاني المرضى من العديد من الأعراض المرتبطة بخلل التوتر العضلي العصبي العام. يصاحب نقص الألم أو التسكين علامات هشاشة عظام مفصلية مشابهة لتلك الخاصة بالتسكين العام الخلقي.

دورة و تشخيص متلازمة حساسية الألم الخلقية

المسار والتشخيص صارمان ، بسبب المضاعفات المعدية الشديدة المفروضة على إصابات ما بعد الصدمة أو عن طريق العدوان الذاتي.

علاج متلازمة حساسية الألم الخلقية

لا يوجد علاج فعال. يوصف العلاج المضاد للعدوى لمكافحة المضاعفات المعدية المتكررة والمتنوعة.

يُعرف النوع الموروث من تأنيث الخصية بالذكور حيث يكون النمط الظاهري هو الأنثى والنمط الجيني هو الذكر.

يأتي هذا المصطلح من اللاتينية ، حيث تُترجم الخصية حرفيًا على أنها "خصية ذكورية" ، وتعني فيمينا "امرأة".

ظهر الاسم العلمي لهذا المرض في عام 1953 ، على الرغم من أن الأعراض الكامنة فيه قد تم وصفها قبل ذلك بكثير - في عام 1817.

متلازمة تأنيث الخصية هي مرض وراثي يصيب ممثلي النصف القوي من البشرية. يتميز بانخفاض كبير أو فقدان مطلق للحساسية تجاه هرمونات الذكورة الجنسية - الأندروجينات.

في الممارسة العملية ، هذا يعني أن الشخص على المستوى الجيني هو رجل ، على الرغم من أن بياناته الخارجية أنثى.

ترتبط شدة هذه الحالة المرضية ارتباطًا مباشرًا بدرجة الحساسية تجاه الأندروجينات.

إذا كانت معتدلة ، فقد تكون البيانات الخارجية للطفل طبيعية ، ومع ذلك ، عند بلوغ سن البلوغ ، قد يواجه الشخص مشكلة العقم بسبب عدم القدرة على إنتاج الحيوانات المنوية. إذا تم التعبير عن المتلازمة بقوة ، يولد الأولاد بعلامات الخنوثة الذكورية الكاذبة.

سبب تطور المتلازمة هو حدوث طفرة في الجينات التي تحمل معلومات مهمة حول تكوين مستقبل حساس للهرمونات الجنسية الذكرية.

غالبًا ما يتم توريث هذا المرض من قبل الجيل التالي ، ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن أن تحدث الطفرة تلقائيًا ، حتى لو كان كلا الوالدين يتمتعان بصحة جيدة.

تصنيف

هناك نوعان رئيسيان من تأنيث الخصية ، اعتمادًا على درجة الحساسية للهرمونات الجنسية الذكرية:

• مكتمل؛
• غير مكتمل.

مع الشكل الكامل لعلم الأمراض ، يولد الطفل بانتماء وراثي للجنس الذكري - أي بمجموعة من الكروموسومات 46 ، XY ، بالإضافة إلى وجود خصيتين ذكور مكتملة النمو.

ومع ذلك ، في الوقت نفسه ، يتم تطوير أعضائه التناسلية الخارجية وفقًا لنوع الأنثى - يوجد المهبل والشفرين الخارجيين ، ويغيب القضيب الذكري وكيس الصفن ، وتظل الخصيتان مختبئتان تمامًا في تجويف البطن.

في مثل هذه الحالات ، يتم التوصل إلى استنتاج حول ولادة الفتاة ، ومع ذلك ، عندما تصل إلى سن 12-15 ، ليس لديها أي حيض على الإطلاق ، ومع مزيد من التشخيص ، يتضح أن المراهق ينتمي إلى الجنس الذكري.

يحتوي الشكل غير المكتمل لتأنيث الخصية على نوعين مختلفين من التطور ، حيث يسود نوع الذكر أو الأنثى.

التطور السائد حسب النوع الأنثوي يعني أنه عندما يولد الطفل ، يكون لديه أعضاء تناسلية خارجية ، ولكن خلال فترة البلوغ تظهر التغييرات التالية:

• الغياب المطلق للحيض المنتظم ؛
• تطور الخصائص الجنسية الثانوية للذكور ، والتي تشمل أكتاف عريضة ومنطقة حوض ضيقة ، وخشونة الصوت ، وزيادة درجة الشعر ؛
• زيادة حجم وشكل البظر ، ونتيجة لذلك يبدأ يشبه القضيب الذكري.

شكل غير مكتمل من تأنيث الخصية مع نمو يغلب عليه الذكور ، سواء في وجود أعضاء تناسلية متخلفة أو أعضاء مكتملة التكوين. مع هذا النوع من علم الأمراض في مرحلة الطفولة ، فإن نمو الصبي يتوافق تمامًا مع المعايير ، ولكن بعد ظهور سن البلوغ ، تظهر العديد من المشكلات ، بما في ذلك:

• العقم عند الذكور الناجم عن حقيقة عدم وجود الحيوانات المنوية ؛
• التثدي هو ظاهرة يزداد فيها حجم الغدد الثديية حسب النوع الأنثوي.

القزامة أو - علم الأمراض المرتبط بضعف وظيفة الغدة النخامية. يهتم الكثيرون بما إذا كان يمكن علاج هذا المرض.

يمكنك العثور على قائمة الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من التربتوفان.

ما يمكن أن يؤدي الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية ، سوف تتعلم من خلال القراءة.

أعراض

الأعراض السريرية التالية مميزة لمتلازمة تأنيث الخصية:

• وجود الأعضاء التناسلية الخارجية التي تطورت حسب النوع الأنثوي لدى الرجل ؛
• التثدي هو ظاهرة يتم فيها التعبير عن نمو الغدد الثديية بقوة ؛
• وجود مهبل مغلق تمامًا ؛
• غياب البروستاتا وكذلك الرحم وقناتي فالوب.
• قلة نمو الشعر في مناطق الإبط والعانة.
• غياب التشوهات التنموية الجسدية.

خلال فترة التطور الجنيني للجنين الذكري ، يتم وضع خصيتين كاملتين تقومان بإنتاج الهرمونات الجنسية.

ولكن إذا فقدت الأنسجة حساسيتها نتيجة حدوث طفرة ، يحدث تطور إضافي للأعضاء التناسلية وفقًا لنوع الأنثى.

صورة

ستساعد الصور المقدمة في المقالة على فهم أفضل للمظاهر الخارجية لمتلازمة تأنيث الخصية.

الأعراض الخارجية لتأنيث الخصية

تأنيث - ظهور الإنسان

التشخيص

من أجل التشخيص الأكثر دقة للمتلازمة ، يمكن استخدام عدة طرق فعالة.

بادئ ذي بدء ، يحلل الطبيب بعناية شكاوى المريض ، وكذلك تاريخ مرضه.

يولي اهتمامًا خاصًا لنقاط مثل:

• الوضع الصحي لحديثي الولادة ؛
• وجود أي شذوذ في تطور الأعضاء التناسلية - على وجه الخصوص ، موقع مجرى البول ، موضع الخصيتين ، إلخ ؛
• ملامح مسار البلوغ.
• طبيعة النشاط الجنسي
• اشتباه في العقم.

للحصول على صورة سريرية أكثر اكتمالا ، يقوم الطبيب بتحليل تحليل الأسرة ، ومعرفة ما إذا كانت هناك أمراض مماثلة في الأقارب.

من أجل تحديد التشوهات المتعلقة بتطور الخصائص الجنسية الثانوية ، يتم إجراء فحص بدني كامل. لتحديد علامات الأمراض المحتملة للأعضاء الداخلية ، يتم تنفيذ إجراءات تشمل تثبيت ضغط الدم ، ومعلومات حول مؤشرات النمو والوزن ، وفحص الجلد.

من أجل تحديد سمة الجنس بدقة ، يتم تنفيذ إجراء التنميط النووي ، والذي يتضمن دراسة عدد الكروموسومات وتكوينها.

ستسمح الدراسة الجينية الجزيئية بتحديد وجود طفرة أدت إلى انخفاض درجة حساسية الأنسجة للهرمونات الجنسية الذكرية.

يكشف فحص المسالك البولية عن تشوهات مختلفة في نمو الأعضاء التناسلية.

للحصول على النتيجة الأكثر دقة حول بنية الأعضاء التناسلية ، يتم عرض التصوير بالرنين المغناطيسي.

علاج

تعتمد طرق علاج تأنيث الخصية على عدة عوامل - العمر ، وكذلك شكل علم الأمراض ومظاهره.

في فترات مختلفة من الحياة ، يمكن وصف العلاج البديل باستخدام نظائرها الاصطناعية من الهرمونات الجنسية للإناث والذكور.

في معظم الحالات ، يتم استئصال الخصيتين جراحياً.

الأسباب الرئيسية لمثل هذه العملية هي:

• منع تطور الأورام الخبيثة.
• وجود عيب تجميلي واضح ؛
• وجود علامات تكوين الفتق الإربي.
• الوقاية من الرجولة (ظهور الخصائص الجنسية الذكرية) مع شكل غير مكتمل من تأنيث الخصية مع تطور سائد من النوع الأنثوي.

في غياب العلاج المناسب ، قد يتطور عدد من المضاعفات ، بما في ذلك العقم ، ومشاكل التكيف الاجتماعي ، وعدم القدرة على الحفاظ على حياة جنسية كاملة ، وكذلك ضعف التبول. لمنع العواقب السلبية ، يجب زيارة طبيب المسالك البولية كل عام لأغراض وقائية واتباع جميع توصياته.

الفيديو ذات الصلة

اشترك في قناة Telegram لديناzdorovievnorme

تعتبر حساسية الأندروجين مهمة سريريًا فقط في الذكور الوراثية (أي الأشخاص الذين لديهم كروموسوم Y ، أو بشكل أكثر تحديدًا مع جين SRY).

إكمال متلازمة حساسية الأندروجين (CAIS)

فرد مصاب بمتلازمة كاملة متلازمة حساسية الاندروجين الكاملة ) له مظهر أنثوي ، ونمو الثديين والمهبل ، على الرغم من النمط النووي 46XY والخصيتين المعلقة.

قصة

في السابق ، كان المصطلح يستخدم للإشارة إلى الانتهاك متلازمة تأنيث الخصية(إنجليزي) ) ، وهو ما يعكس فهماً خاطئاً تاريخياً لسبب المرض. في عام 1953 ، قدم طبيب أمراض النساء الأمريكي جون موريس أول وصف كامل للمتلازمة ، بناءً على 82 حالة تم جمعها من الأدبيات الطبية ، بما في ذلك اثنان من مرضاه. شرط متلازمة تأنيث الخصيةتم اختياره لتعكس فكرة موريس بأن الخصيتين في المرضى تنتج هرمونًا له تأثير أنثوي على الجسم. حاليًا ، يُعزى سبب المرض إلى خمول الأندروجينات وتحويل التستوستيرون إلى هرمون الاستروجين لاحقًا. قبل موريس ببضع سنوات ، أظهر لوسون ويلكنز في تجاربه الخاصة أن مقاومة الخلايا المستهدفة للهرمونات الأندروجينية كانت سبب "التكاثر الذكري الكاذب". أظهرت تجارب ويلكنز بوضوح عدم وجود تأثير علاجي عندما عولجت النساء ذوات النمط الجيني 46XY بالأندروجينات. أدى فهم سبب المرض إلى انتقال تدريجي في التسمية من مصطلح "متلازمة تأنيث الخصية" إلى "مقاومة الأندروجين".

معلومات إضافية

اكتب تقييما عن مقال "متلازمة حساسية الأندروجين"

ملحوظات

1. طب الغدد الصماء / إد. ن. لافينا. - الطبعة الثانية. لكل. من الانجليزية. - م: الممارسة ، 1999. - ص 48-49. - 1128 ص. - 10000 نسخة. - ردمك 5-89816-018-3.
2. هيوز آي أ ، ديب أ (ديسمبر 2006). مقاومة الأندروجين. أفضل الممارسات. الدقة. كلين. إندوكرينول. متعب. 20 (4): 577-98. DOI :. بميد 17161333.
3. Stouffs K ، Tournaye H ، Liebaers I ، Lissens W (2009). "العقم عند الرجال وإشراك الكروموسوم X". همم. التكاثر. تحديث 15 (6): 623-37. DOI :. بميد 19515807.
4. Zuccarello D ، Ferlin A ، Vinanzi C ، Prana E ، Garolla A ، Callewaert L ، Claessens F ، Brinkmann AO ، Foresta C (أبريل 2008). "الدراسات الوظيفية التفصيلية على الطفرات الخفيفة لمستقبلات الأندروجين تظهر ارتباطها بالعقم عند الذكور". كلين. إندوكرينول. (أوكسف) 68 (4): 580-8. DOI :. بميد 17970778.
5. Quigley CA، De Bellis A، Marschke KB، el-Awady MK، Wilson EM، French FS (يونيو 1995). "عيوب مستقبلات الأندروجين: المنظورات التاريخية والسريرية والجزيئية". إندوكر. القس. 16 (3): 271 - 321. DOI :. بميد 7671849.
6. Pérez-Palacios G، Chávez B، Méndez JP، McGinley JI، Ulloa-Aguirre A (1987). "إعادة النظر في متلازمات مقاومة الأندروجين". J الستيرويد Biochem. 27 (4-6): 1101–8. DOI :. بميد 3320547.
7. تطوير ويلكينز ل. في: تشخيص وعلاج اضطرابات الغدد الصماء في الطفولة والمراهقة.سبرينجفيلد ، إلينوي: Charles C. Thomas ، 1950 ، pp. 256-279.
8. Oakes MB ، Eyvazzadeh AD ، Quint E ، Smith YR (ديسمبر 2008). "متلازمة حساسية الاندروجين الكاملة - مراجعة". J بيدياتر Adolesc Gynecol 21 (6): 305-10. DOI :. بميد 19064222.
9. .

الروابط

• - موقع انكليزي مخصص لـ AIS والانتهاكات المماثلة
• http://www.medterms.com/script/main/art.asp؟articlekey=14430
• http://www.hawaii.edu/PCSS/biblio/articles/2000to2004/2004-ais-and-klinefelters.html

اعرض هذا النموذج المشاش تحت المهاد الغدة النخامية غدة درقية الغدد الكظرية الغدد التناسلية جار درقية الغدد جزر لانجرهانز منتشر الغدد الصم العصبية نظام آحرون:

مقتطف يصف متلازمة حساسية الاندروجين

وكانت آنا بالفعل تنظر حولها بإعجاب ، ولاحظت الآن فقط الثروة التي أحاطت بها في خزانة كارافا الرائعة هذه.
- أوه ، ما هذا ؟! هل هذه حقا مكتبة البابا؟ .. وهل يمكنك القدوم إلى هنا كثيرًا يا أمي؟
- لا، عزيزي. فقط مرات قليلة. كنت أرغب في التعرف على الأشخاص الرائعين ، ولسبب ما سمح لي بابا بالقيام بذلك.
تقصد قطر سألت آنا بهدوء. كانوا يعرفون الكثير ، أليس كذلك؟ ومع ذلك فقد فشلوا في البقاء على قيد الحياة. لطالما كانت الأرض قاسية جدا ... لماذا يا أمي؟
- ليست الأرض قاسية يا شمسي. هؤلاء أناس. وكيف تعرف عن قطر؟ أنا لم أعلمك عنهم قط ، أليس كذلك؟
ظهر إحراج "وردي" على وجنتي آنا الشاحبتين على الفور ...
- أوه ، أرجوك سامحني! لقد "سمعت" للتو ما كنت تتحدث عنه ، وأصبحت مهتمًا جدًا! لذلك استمعت. معذرة ، لأنه لم يكن فيه شيء شخصي ، لذلك قررت ألا تتعرض للإهانة ...
- بالتاكيد! لكن لماذا تحتاج مثل هذا الألم؟ بعد كل شيء ، لدينا ما يكفي مما يقدمه البابا ، أليس كذلك؟
"أريد أن أكون قوية يا أمي!" لا أريد أن أخاف منه ، تمامًا كما لم يخاف الكاثار من قاتليهم. أريدك ألا تخجل مني! - قالت آنا بفخر رأسها.
كل يوم كنت أتفاجأ أكثر فأكثر بصلابة ابنتي الصغيرة! .. أين امتلكت كل هذه الشجاعة لمقاومة كارافا بنفسه؟ .. ما الذي أثار فخرها ودفئ قلبها؟
- هل تريد أن ترى أي شيء آخر؟ سأل سيفر بهدوء. "ألن يكون من الأفضل ترككما لبعض الوقت؟"
- أوه ، من فضلك ، سيفر ، حدثنا المزيد عن ماغدالينا! .. وأخبرنا كيف مات رادومير؟ - سأل آنا بحماس. ثم ، تتذكر نفسها ، التفتت إلي: - أنت لا تمانع يا أمي؟ ..
بالطبع لم يكن لدي مانع! .. على العكس من ذلك ، كنت على استعداد لفعل أي شيء لإلهائها عن الأفكار المتعلقة بمستقبلنا القريب.
- من فضلك قل لنا ، سيفر! سوف يساعدنا على التأقلم ويمنحنا القوة. قل لي ما تعرفه يا صديقي ...
أومأ الشمال برأسه ، ووجدنا أنفسنا مرة أخرى في حياة غير مألوفة لشخص آخر ... في شيء عاش منذ زمن بعيد وتم التخلي عنه في الماضي.
أمسية ربيعية هادئة كانت عطرة برائحة الجنوب أمامنا. في مكان ما من بعيد ، كان آخر وهج لغروب الشمس الباهت لا يزال متوهجًا ، على الرغم من أن الشمس ، التي سئمت النهار ، كانت قد استعدت لفترة طويلة للحصول على وقت للراحة حتى يوم غد ، حيث ستعود مرة أخرى إلى رحلتها الدائرية اليومية. في السماء المخملية المظلمة بسرعة ، اشتعلت النجوم الضخمة بشكل غير عادي أكثر إشراقًا وإشراقًا. كان العالم المحيط يجهز نفسه للنوم ... في بعض الأحيان فقط في مكان ما يمكن سماع صرخة مهينة لطائر وحيد ، والتي لا يمكن أن تجد السلام بأي شكل من الأشكال. أو من وقت لآخر ، كان النباح النائم يزعج الصمت بدعوة الكلاب المحلية ، مما يظهر يقظتهم اليقظة. لكن بقية الليل بدت مجمدة ، لطيفة وهادئة ...
وكان شخصان فقط لا يزالان جالسين في الحديقة ، محاطة بجدار مرتفع من الطين. كانا يسوع رادومير وزوجته مريم المجدلية ...
لقد قضوا ليلتهم الأخيرة ... قبل الصلب.
التزمت ماريا الصمت وهي تتشبث بزوجها وتضع رأسها المتعب على صدره. أرادت أن تخبره أكثر بكثير! .. أن تقول الكثير من الأشياء المهمة بينما لا يزال هناك متسع من الوقت! لكن لم أجد الكلمات. لقد قيلت كل الكلمات بالفعل. وبدا أنهم جميعًا لا طائل من ورائهم. لا تستحق تلك اللحظات الثمينة الأخيرة ... مهما حاولت إقناع رادومير بمغادرة أرض أجنبية ، لم يوافق. وكان الأمر مؤلمًا للغاية! .. بقي العالم هادئًا ومحميًا ، لكنها عرفت أنه لن يكون كما هو عندما غادر رادومير ... بدونه ، سيكون كل شيء فارغًا ومجمدًا ...
طلبت منه أن يفكر ... طلبت منه العودة إلى بلده الشمالي البعيد ، أو على الأقل إلى وادي السحرة ، ليبدأ من جديد.
عرفت أن الناس الرائعين ينتظرونهم في وادي السحرة. كلهم كانوا موهوبين. هناك يمكنهم بناء عالم جديد ومشرق ، كما أكد لها ماجوس جون. لكن رادومير لا يريد ... لم يوافق. أراد أن يضحي بنفسه حتى يتمكن الأعمى من الرؤية ... كانت هذه بالضبط المهمة التي وضعها الأب على أكتافه القوية. المجوس الأبيض ... ورادومير لم يرد التراجع ... أراد أن يفهم ... من اليهود. حتى على حساب حياته.
لم يدعمه أي من الأصدقاء التسعة ، الفرسان المخلصين لهيكله الروحي. لم يرغب أحد في تسليمه إلى أيدي الجلادين. لم يريدوا أن يفقدوه. لقد أحبه كثيرا ...
ولكن بعد ذلك جاء اليوم الذي ، عند طاعة الإرادة الحديدية لرادومير ، تعهد أصدقاؤه وزوجته (ضد إرادتهم) بعدم التورط فيما كان يحدث ... ألا يحاولوا إنقاذه مهما حدث. كان رادومير يأمل بشدة أن يفهم الناس في النهاية ويرون بوضوح ويريدون إنقاذه بأنفسهم ، على الرغم من الاختلافات في عقيدتهم ، على الرغم من عدم الفهم.
لكن المجدلية علم أن هذا لن يحدث. كانت تعلم أن هذا المساء سيكون الأخير.
كان قلبي ممزقًا إلى أشلاء ، وسمعت أنفاسه المتساوية ، وشعرت بدفء يديه ، ورؤية وجهه المركّز ، ولم يخيم عليه أدنى شك. كان متأكدا من أنه كان على حق. ولم تستطع مساعدته ، مهما كانت تحبه ، مهما حاولت بشدة إقناعه بأن أولئك الذين ذهب من أجلهم إلى موت محقق لا يستحقونه.
طالب رادومير فجأة بإصرار شديد: "وعدني ، يا جميلتي ، إذا استمروا في تدميرني ، فستعود إلى المنزل". "ستكون بأمان هناك. هناك يمكنك التدريس. فرسان الهيكل سيأتون معك اقسموا لي. ستأخذ فستا معك ، وستكون معًا. وسآتي إليك ، أنت تعرف ذلك. هل تعرف؟

متلازمة تأنيث الخصية (متلازمة موريس)- مرض وراثي يتميز بتطور الخصائص الجنسية للإناث في وجود النمط النووي الذكري (XY). تتميز أعراض هذا المرض بمجموعة واسعة من الشدة - من امرأة مكتملة المظهر إلى رجل كامل مع عدد من الخيارات الوسيطة ، والتي يعتمد عليها تصنيف هذه الحالة. يتم تشخيص متلازمة تأنيث الخصية على أساس نتائج فحص أمراض النساء أو المسالك البولية ، وفحوصات الموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض ، ودراسة النمط النووي والتحليلات الجينية الجزيئية. لا يوجد علاج محدد لهذا المرض ؛ يتم استخدام مجموعة متنوعة من التدخلات الجراحية لتحسين نوعية حياة المرضى.

معلومات عامة

متلازمة تأنيث الخصية هي مرض وراثي يصيب الأفراد ذوي النمط النووي الذكوري ويؤدي إلى تطور الخصائص الجنسية الأنثوية المختلفة لديهم ، وصولاً إلى التأنيث الكامل. تم تسجيل انتهاكات من هذا النوع منذ فترة طويلة ، مباشرة بعد اكتشاف القواعد الصبغية للجنس ودراسات النمط النووي ، ولكن تم وصف هذا المرض لأول مرة من قبل طبيب النساء الأمريكي جون موريس في عام 1953. درس (أكثر من 80) مريضًا معروفًا (أكثر من 80) مريضًا مصابًا بالذكور الكاذب للخروجي في ذلك الوقت وحدد عددًا من الحالات العائلية ، مما سمح له بتعريف متلازمة تأنيث الخصية على أنها مرض وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X. في بعض المصادر ، يمكن العثور على هذا المرض تحت اسم متلازمة موريس. في الوقت الحالي ، ثبت أن حدوث متلازمة تأنيث الخصية هو حوالي حالة واحدة لكل 20-60 ألف طفل حديث الولادة ، ومع ذلك ، فإن تواتر نقل الجين المرضي بين النساء غير معروف. هذا المرض هو سبب ما يقرب من 20 ٪ من حالات الذكور الكاذبة الخنوثة ويسبب نسبة كبيرة من جميع أنواع انقطاع الطمث الأولي.

أسباب متلازمة تأنيث الخصية

جعلت الأبحاث في مجال علم الوراثة الحديثة من الممكن تحديد الآليات الجينية الجزيئية لمتلازمة تأنيث الخصية - كانت هذه طفرات في جين AR المترجمة على كروموسوم X. نتاج التعبير عن هذا الجين هو بروتين مستقبل لهرمون التستوستيرون ومستقلباته (بشكل رئيسي ديهدروتستوستيرون) ، والذي يوفر وجوده استجابة الجسم لهرمونات الذكورة الجنسية. حتى الآن ، تم تحديد أكثر من 300 نوع مختلف من الطفرات الجينية AR التي تؤدي إلى متلازمة تأنيث الخصية. كلهم متنحيون ، لذا فإن النساء (حسب النمط النووي) اللائي لديهن كروموسوم X متماثل يمكن أن يعملن فقط كحامل ونقل هذا المرض إلى أبنائهن باحتمال 50٪.

بسبب الاضطرابات في بنية الجين AR ، يتبين أن بروتين المستقبل المشفر به معيب ، اعتمادًا على نوع الطفرات ، تتغير استجابته لتأثيرات التستوستيرون والمركبات المماثلة له. في أشد مراحل متلازمة تأنيث الخصية ، يصبح المستقبل غير قادر تمامًا على التفاعل مع الهرمونات الجنسية الذكرية ، وبالتالي تفقد خلايا الجسم حساسيتها تجاهها ، مما يجعلها تحتفظ بالإستروجين (بشكل رئيسي استراديول). هذا يؤدي إلى تطور الكائن الحي تمامًا في النوع الأنثوي ، مع وجود الخصيتين وعملهما. ترجع بعض الأنواع الأخرى من متلازمة تأنيث الخصية إلى استمرار حساسية التستوستيرون ، ولكن عند مستوى منخفض للغاية ، مما يؤدي إلى مجموعة واسعة من المظاهر السريرية. يتم الحفاظ على نشاط خلايا سيرتولي التي تطلق هرمون التستوستيرون في أي شكل من أشكال متلازمة تأنيث الخصية ويمكن حتى زيادتها قليلاً.

الشكل المتطرف لمتلازمة تأنيث الخصية له التسبب التالي - حتى في مرحلة التطور الجنيني ، بسبب نقص تأثير هرمون التستوستيرون بسبب عدم حساسية الجسم تجاهه ، يحدث تكوين الأعضاء التناسلية الأنثوية. يتشكل المهبل "الأعمى" ، ويصبح كيس الصفن المنشق الشفرين الكبيرين ، وتصبح أساسيات القضيب البظر. في مرحلة البلوغ ، يكون تفاعل الخلايا مع هرمون التستوستيرون غائبًا تمامًا ، لذلك ، مع متلازمة تأنيث الخصية (النوع الكامل) ، تتأثر أنسجة الجسم بالهرمونات الجنسية الأنثوية فقط. يؤدي هذا الظرف إلى تكوين خصائص جنسية ثانوية واضحة - الثدي الخصب ، والأشكال "النموذجية" ، وتوزيع الأنسجة الدهنية حسب النوع الأنثوي ، وصوت رقيق. ومع ذلك ، فإن الحيض ، علاوة على ذلك ، إمكانية الحمل في هذه الحالة مستبعدة تمامًا ، لأن المرضى ليس لديهم رحم وعوامل هرمونية ضرورية للدورة الشهرية.

تصنيف وأعراض متلازمة تأنيث الخصية

تتميز متلازمة تأنيث الخصية بمجموعة واسعة من شدة مظاهر وأنواع المرض ؛ تم تطوير تصنيف خاص لهذه الحالة المرضية لتنظيمها. بادئ ذي بدء ، يتم تقسيم جميع أشكال هذه الحالة إلى مجموعتين - كاملة وغير كاملة. يحدث الشكل الكامل لمتلازمة تأنيث الخصية في الغياب التام لحساسية الجسم لهرمون التستوستيرون ويتميز بنمط ظاهري أنثوي كامل. عادة ما تولد فتاة صحية ، للوهلة الأولى ، ليس لديها أي تشوهات في النمو. مع بداية سن البلوغ ، غالبًا ما يصبح هؤلاء المرضى جميلين جدًا (بمظهر نموذجي) بسبب التأثير السائد لهرمون الاستروجين. ومع ذلك ، في الوقت نفسه ، ليس لديهم نمو شعر في الإبطين وعلى العانة ، لا يحدث الحيض - غالبًا ما يكون انقطاع الطمث في سن 14-16 هو السبب في الذهاب إلى الطبيب ، حيث ، جزء من فحص أمراض النساء ، تم الكشف عن متلازمة تأنيث الخصية.

يتميز الشكل غير المكتمل لمتلازمة تأنيث الخصية بصورة سريرية أكثر تنوعًا. كقاعدة عامة ، فإن سبب هذا النوع من الأمراض هو وجود عيوب في مستقبلات التستوستيرون ، والتي لا تؤدي إلى فقدان كامل للحساسية ، ولكن فقط إلى انخفاضها أو اضطرابها بشكل كبير. وفقًا للتصنيف المعتمد في عام 1996 ، هناك خمسة أشكال أو درجات رئيسية لمتلازمة تأنيث الخصية غير المكتملة:

1. الدرجة الأولى (نوع الذكور)تتميز بنمط ظاهري ذكوري نموذجي دون أي تشوهات. في حالات نادرة للغاية ، قد يكون هناك صوت مرتفع وعلامات تثدي الرجل في سن المراهقة. في الوقت نفسه ، دائمًا ما تتعطل عمليات تكوين الحيوانات المنوية ، وبالتالي ، في المرضى الذين يعانون من هذا النوع من متلازمة تأنيث الخصية ، لوحظ العقم عند الذكور.

2. الدرجة الثانية (نوع يغلب عليه الذكور)- يتجلى هذا النوع من المرض من خلال انتهاكات أكثر وضوحا للاستثارة وتشكيل الأعضاء التناسلية ، على الرغم من أن المرضى هم من الرجال. غالبًا ما تظهر مع المبال التحتاني ، وربما تتطور إلى صغر القضيب ، أو مزيج من هذه الميزات. غالبًا ما يعاني المرضى الذين يعانون من هذا النوع من متلازمة تأنيث الخصية من تثدي الرجل وترسب غير متساوٍ من الدهون تحت الجلد.

3. الدرجة الثالثة (نوع متناقض)- يتميز بانخفاض واضح في القضيب ، والذي يصبح مشابهاً للبظر. ينقسم كيس الصفن بحيث يتشابه نصفيهما مع الشفرين الكبيرين ، وغالبًا ما يتم ملاحظة الخصية الخفية. مع هذا النوع من متلازمة تأنيث الخصية ، يلاحظ أيضًا توسع الحوض والتثدي والكتفين الضيقة نسبيًا.

4. الدرجة الرابعة (نوع يغلب على الإناث)- مع هذا الشكل من متلازمة تأنيث الخصية ، يكون المريض من النساء وفقًا لخصائصهن المظهرية ، ولكن غالبًا ما يكون البظر متضخمًا ، ويشكل الجيب البولي التناسلي مهبلًا أعمى قصيرًا. في كثير من الأحيان ، مع هذا النوع من المرض ، هناك انتهاك مثل اندماج الشفرين.

5. الدرجة الخامسة (نوع الإناث)- المرضى الذين يعانون من هذا النوع من متلازمة تأنيث الخصية هم من النساء المظهرية ، وعمليًا لا توجد علامات استفزاز لديهم ، باستثناء البظر المتضخم قليلاً. خلال فترة البلوغ ، يمكن أن تزداد حتى تصل إلى حجم صغر القضيب.

في المرضى الذين يعانون من متلازمة تأنيث الخصية ، غالبًا ما يحدث الفتق الإربي بسبب ضعف سالكية الخصية من خلال القناة الأربية. يمكن أن تكون مضاعفات المبال التحتاني مجموعة متنوعة من العمليات الالتهابية في الجهاز البولي (التهاب الإحليل والتهاب الحويضة والكلية). تهدد الخصية الخفية في المستقبل بالتنكس الخبيث لأنسجة الخصية ، وهو أشد مضاعفات هذا المرض.

تشخيص وعلاج متلازمة تأنيث الخصية

الطرق الرئيسية لتشخيص هذه الحالة هي فحص أمراض النساء أو المسالك البولية ، الموجات فوق الصوتية ، دراسة التاريخ الوراثي ، التحليل الجيني الجزيئي وتحديد مستوى الهرمونات الجنسية. بادئ ذي بدء ، من الممكن تشخيص أشكال غير مكتملة لمتلازمة تأنيث الخصية بمقدار 2-5 درجات ، حيث أن الانتهاكات في بنية الأعضاء التناسلية ملحوظة بالفعل عند الولادة. عند الفحص ، قد يشك طبيب حديثي الولادة في وجود مرض وراثي ويصف دراسات توضيحية إضافية. إن الجمع بين هذه التشوهات مع مستويات هرمون التستوستيرون في الدم الطبيعي أو المرتفع مع الخصية غير الصحيحة يتحدث عن وجود متلازمة تأنيث الخصية.

يتم تحديد الشكل غير المكتمل لمرض الدرجة الأولى والنوع الكامل لعلم الأمراض في معظم الحالات في وقت لاحق. غالبًا ما يكون سبب علاج الرجال (وفقًا لخصائصهم المظهرية) بمتلازمة تأنيث الخصية للمتخصصين هو الاشتباه في العقم. يكشف تحليل السائل المنوي في نفس الوقت عن فقد النطاف ، حيث يحتوي تاريخ المريض على الخصية الخفية (غالبًا ما يتم التخلص منها عن طريق الجراحة) ، الفتق الإربي. في هذه الحالة ، من الممكن تأكيد وجود متلازمة تأنيث الخصية فقط بمساعدة التشخيص الجيني. غالبًا ما يتم تشخيص الشكل الكامل للمرض في سن 14-15 ، عندما تلجأ الفتيات إلى أخصائي بسبب قلة الدورة الشهرية. أثناء الفحص النسائي ، يكون لديهم "أعمى" ، مغلق في الثلث العلوي من المهبل ، تكشف دراسات الموجات فوق الصوتية عن عدم وجود الرحم وملحقاته. في هذه الحالة ، يمكن الكشف عن الخصيتين ، وهما في مراحل مختلفة من النزول إلى كيس الصفن - الموجودان داخل تجويف البطن ، القناة الأربية ، وأحيانًا في الشفرين.

يتوافق تركيز هرمون التستوستيرون في متلازمة تأنيث الخصية مع مستوى الرجل السليم أو حتى يتجاوزه قليلاً. في الوقت نفسه ، لا تصل كمية الإستروجين إلى المستوى الأدنى للفتيات في نفس العمر. يمكن أن تكشف دراسة تاريخ العائلة عن علامات انتقال المرض المرتبط بالكروموسوم X. يتم إجراء التشخيص الجيني الجزيئي لمتلازمة تأنيث الخصية من قبل اختصاصي علم الوراثة باستخدام التسلسل التلقائي لتسلسل الجين AR أو طرق أخرى. من الممكن أيضًا تحديد نقل الشكل المرضي للجين لدى النساء الأصحاء والتشخيص السابق للولادة لهذا المرض.

غالبًا ما يقتصر علاج متلازمة تأنيث الخصية من النوع الكامل على الاستئصال البسيط للخصيتين ، متبوعًا بالتصحيح الهرموني (إذا لزم الأمر). هذا مطلوب للوقاية من الورم المنوي وأشكال أخرى من التنكس الخبيث لأنسجة الخصية. قد يحتاج هؤلاء المرضى ، الذين نشأوا كفتيات منذ الطفولة ، إلى مساعدة نفسية بعد التشخيص. يتميز علاج متلازمة تأنيث الخصية غير المكتملة بعدد كبير من جراحات التجميل لإعادة المظهر المعتاد للأعضاء التناسلية والثديين والأداء الأمثل للجهاز البولي. المرضى الذين يعانون من أي شكل من أشكال هذا المرض يعانون من العقم ، الأمر الذي يتطلب في كثير من الأحيان مساعدة علماء النفس.

التنبؤ والوقاية من متلازمة تأنيث الخصية

إن تشخيص متلازمة تأنيث الخصية فيما يتعلق ببقاء المرضى موات للغاية - مع الشكل الكامل لعلم الأمراض ، يمكن للمرضى أن يعيشوا حياة المرأة الطبيعية ، مع وجود النمط النووي الذكوري. غالبًا ما لا تؤدي الأشكال غير المكتملة مع التصحيح الجراحي الصحيح للاضطرابات والتشوهات إلى مضاعفات خطيرة ومهددة للحياة. يُعد سرطان الخصية في حالة الخصية المخفية خطرًا كبيرًا بشكل خاص في متلازمة تأنيث الخصية ، لذلك يجب القضاء عليه - عن طريق سحب الخصيتين في كيس الصفن (في حالة النمط الظاهري الذكري) أو عن طريق إزالة الغدد (في حالة وجود نمط ظاهري ذكوري) النمط الظاهري الأنثوي). يتم الوقاية من متلازمة تأنيث الخصية عن طريق الكشف الجيني عن نقل الجين المرضي ذي التاريخ الوراثي المرهق ، وإذا تأكد ذلك ، عن طريق التشخيص السابق للولادة لهذا المرض.