டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு. Duchenne myopathy பற்றி அனைத்தும்: மரபணு காரணிகள் மற்றும் அறிகுறிகளின் முழுமையான பட்டியல் முற்போக்கான Duchenne தசைநார் சிதைவு

மரபணு நோய்கள்மரபணு மட்டத்தில் டிஎன்ஏ சேதத்தின் விளைவாக ஏற்படும் நோய்களின் ஒரு பெரிய குழு ஆகும்.

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு (DMD)இது ஒரு தீவிரமான எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு நோயாகும், இது தசைநார் சிதைவின் விரைவான முன்னேற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது இறுதியில் நோயாளியின் இயக்கம் மற்றும் மரணத்தை முழுமையாக இழக்க வழிவகுக்கிறது.

டிஎம்டி பொதுவாக ஆண்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது, இருப்பினும் பெண்கள் சில நேரங்களில் நோயின் கேரியர்களாக இருக்கலாம். தந்தைக்கு டிஎம்டி இருந்தால், மற்றும் தாய் ஒரு கேரியராக இருந்தால், அல்லது நோய்வாய்ப்பட்டிருந்தால், அந்த பெண் டுச்சேன் தசைநார் சிதைவை உருவாக்கலாம். மனிதர்களில் X குரோமோசோமில் (Xp21) அமைந்துள்ள டிஸ்ட்ரோபின் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் இந்த கோளாறு ஏற்படுகிறது.

நோயின் அறிகுறிகள்பொதுவாக 5 வயதுக்குட்பட்ட ஆண் குழந்தைகளில் தோன்றும் மற்றும் குழந்தை பருவத்தில் தோன்றலாம். நோயின் முதல் அறிகுறிகள் தசை வெகுஜன இழப்புடன் தொடர்புடைய கால் மற்றும் இடுப்பு தசைகளின் முற்போக்கான நெருக்கமான பலவீனம் ஆகும். படிப்படியாக, இந்த பலவீனம் கைகள், கழுத்து மற்றும் உடலின் பிற பகுதிகளுக்கு பரவுகிறது. நோய் முன்னேறும்போது, ​​தசை திசு படிப்படியாக கொழுப்பு மற்றும் நார்ச்சத்து திசுக்களால் மாற்றப்படுகிறது. நடைபயிற்சிக்கு உதவ, 10 வயதில் சிறப்பு பிரேஸ்கள் தேவைப்படலாம், ஆனால் 12 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெரும்பாலான நோயாளிகள் சக்கர நாற்காலி இல்லாமல் நடக்க முடியாது. பின்னர், கோளாறின் பின்வரும் அறிகுறிகள் தோன்றும்: எலும்பு வளர்ச்சியில் அசாதாரணங்கள், இது முதுகெலும்பு வளைவு உட்பட எலும்பு சிதைவுக்கு வழிவகுக்கிறது.

பரிசோதனை:டிஎன்ஏ சோதனை, தசை பயாப்ஸி, மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனை.

சிகிச்சை

Duchenne தசைநார் சிதைவு சிகிச்சைக்கு அறியப்பட்ட பயனுள்ள மருந்துகள் எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், சமீபத்திய ஸ்டெம் செல் ஆராய்ச்சியின் படி, சேதமடைந்த தசை திசுக்களை மாற்றக்கூடிய நம்பிக்கைக்குரிய திசையன்கள் உள்ளன. இருப்பினும், இந்த கட்டத்தில், சிகிச்சையானது பொதுவாக அறிகுறியாகும் மற்றும் நோய்வாய்ப்பட்ட நபரின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

43. மரபணு ஆலோசனையின் அடிப்படைக் கொள்கைகள்.

மரபணு ஆலோசனைக்கான முதல் நிபந்தனை நோயறிதல் சரியானது என்ற நம்பிக்கை.

ஒரு நோயறிதல் செய்யப்பட்டவுடன், மரபணு ஆலோசனையில் பின்வருவன அடங்கும்:

1 - உரையாடலின் போது பெற்றோர்கள் இருவரும் இருக்க வேண்டுமா என்பதை முடிவு செய்யுங்கள் (இளைஞர்களுக்கு தனி உரையாடலுக்கான வாய்ப்பு வழங்கப்பட வேண்டும்);

2 - குறைபாட்டின் மருத்துவ விளைவுகளைப் பற்றி விவாதிக்கவும்; பொருத்தமானதாக இருந்தால், நோயின் வெளிப்பாடுகள் மற்றும் போக்கில் சாத்தியமான மாறுபாடு மற்றும் எதிர்காலத்தில் எதிர்பார்க்கப்படும் விளைவுகளை விளக்குவது அவசியம்;

3 - ஒவ்வொரு பெற்றோரின் மரபணு வரலாற்றையும் பகுப்பாய்வு செய்து, அங்கீகரிக்கப்படாத மரபணு ஆபத்தை அடையாளம் காணவும்;

4 - குடும்ப உறுப்பினர்கள் அல்லது மற்றொரு நபர் வழங்கிய விளக்கங்களை பகுப்பாய்வு செய்யுங்கள்;

5 - ஆலோசகர்களுக்கு நோயின் மரபணு அடிப்படையை விவரிக்கவும், காட்சி எய்ட்ஸ் (பினோடைப் அல்லது நோயின் பிற அறிகுறிகளை நிரூபிக்கும் படங்கள், குரோமோசோம்களின் படங்கள், பரம்பரை வகைகளின் வரைபடங்கள்);

6 - குடும்பம் புரிந்துகொள்ளக்கூடிய வகையில் மரபணு நோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை விளக்கவும்;

7 - சாத்தியமான முடிவெடுக்கும் தேர்வுகளின் வரம்பைக் கோடிட்டுக் காட்டுங்கள்: குழந்தைகளைப் பெற்றிருத்தல், சாத்தியமான ஆபத்தை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது, குழந்தைகளைப் பெறாதீர்கள், குழந்தையைத் தத்தெடுப்பது, முடிந்தால், செயற்கை கருவூட்டல் (ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் நோய்கள் மற்றும் தீவிர ஆட்டோசோமால் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் இந்த முடிவு மிகவும் பொருத்தமானது. தந்தையின் பக்கத்தில் ஆதிக்கம் செலுத்தும் நோய்கள் ), மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலைச் செய்ய முடியுமா என்பதைக் கவனியுங்கள்;

8 - கலந்துரையாடலின் முடிவை ஆலோசகர்களுக்கு முன்மொழியவும், முடிந்தால், இந்த வழக்கில் எவ்வாறு சிறப்பாகச் செயல்படுவது என்பதைத் தீர்மானிக்க உதவுவதற்காக அவர்களை மீண்டும் சந்திக்கவும்;

9 - பெற்றோரின் கேரியர் நிலையைக் கண்டறிவதற்கான புதிய முறைகள் அல்லது மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் போன்ற பயனுள்ள தகவல்களை வழங்க, முன்னர் ஆலோசனை வழங்கிய குடும்பங்களுடன் தொடர்பைப் பேணுங்கள்.

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு (மயோபதி) ஒரு முற்போக்கான போக்கைக் கொண்ட மிகவும் கடுமையான பரம்பரை நோயாகக் கருதப்படுகிறது, இது முதன்மை தசை சேதத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோய் கடந்த நூற்றாண்டின் நடுப்பகுதியில் இருந்து அறியப்படுகிறது, நரம்பியல் நிபுணர் குய்லூம் டுச்சென் தசை நோயியலின் விரிவான பகுப்பாய்வை நடத்தி அதை அறிவியல் சமூகத்திற்கு வழங்கினார். நோயின் போக்கின் பல வகைகள் உள்ளன, அவை தனி நோசோலாஜிக்கல் வடிவங்களாக பிரிக்கப்படுகின்றன.

புதிதாகப் பிறந்த 4 ஆயிரம் குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தையை டுச்சேன் மயோபதி பாதிக்கிறது. அனைத்து வகைப்படுத்தப்பட்ட தசைநார் டிஸ்டிராபிகளிலும், இந்த வடிவம் மிகவும் பொதுவானதாகக் கருதப்படுகிறது.

காரணங்கள்

இந்த நோய்கள் டிஎம்டி மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வுடன் தொடர்புடையவை, இது டிஸ்ட்ரோபின் புரதத்தின் உற்பத்திக்கு காரணமாகும். இந்த மரபணு X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது. டிஸ்ட்ரோபின் புரதத்தின் முக்கிய செயல்பாடு ஒரு குறிப்பிட்ட கிளைகோபுரோட்டீன் வளாகத்தின் கட்டமைப்பு நிலைத்தன்மையை உறுதி செய்வதாகும், இது தசைக் கலத்தின் அடித்தள சவ்வு மீது அமைந்துள்ளது. பொதுவாக, Duchenne myopathy ஆண்களை பாதிக்கிறது. அதே நேரத்தில், பெண்கள் நோயின் கேரியர்களாக இருக்கலாம்.

மருத்துவ படம்

டச்சேன் மயோபதி 5 வயதிற்கு முன்பே சிறுவர்களில் தோன்றத் தொடங்குகிறது. குழந்தை விரைவான சோர்வை அனுபவிக்கிறது. அவர் அடிக்கடி விழுந்து, படிக்கட்டுகளில் ஏறக்கூட சிரமப்படுவார். என்ன மருத்துவ அறிகுறிகள் சிறப்பியல்பு இருக்கும்:

• கால்களில் முற்போக்கான பலவீனம்.
• "வாத்து" நடை. நடக்கும்போது, ​​அவர் முன்னங்காலில் சாய்ந்து கொள்ள முயற்சிக்கிறார்.
• காலப்போக்கில், தசை பலவீனம் மேல் மூட்டுகள், கழுத்து மற்றும் உடற்பகுதிக்கு பரவுகிறது.
• சூடோஹைபர்டிராபி வெளிப்படுகிறது. கொழுப்பு மற்றும் இணைப்பு திசு காரணமாக கன்று மற்றும் டெல்டோயிட் தசைகள் அளவு அதிகரிக்கின்றன.
• குறைந்த சகிப்புத்தன்மை.
• கைகள் மற்றும் கால்களின் மூட்டுகளில் சுருக்கங்கள் (வரையறுக்கப்பட்ட இயக்கம்).
• உதவி இல்லாமல் நிற்பது கடினம்.
• மிகுந்த சிரமத்துடன் படுக்கையில் இருந்து எழுகிறார்.
• 8-10 வயதில் அவர்களால் சுதந்திரமாக நடக்க முடியாது.
• முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் கடுமையான வளைவு.
• முற்போக்கான தசைநார் சிதைவு பக்கவாதத்தின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது.
• சுமார் 12 வயதிலிருந்து, கிட்டத்தட்ட எல்லா நோயாளிகளும் சக்கர நாற்காலி இல்லாமல் செய்ய முடியாது.

மாரடைப்பு சேதம் மிகவும் ஆரம்பத்தில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. குழந்தைகள் மூச்சுத் திணறல் மற்றும் இதயப் பகுதியில் வலியைப் புகார் செய்கின்றனர். பொதுவாக மரணம் சுவாச அமைப்பு மற்றும் இதயத்தில் கடுமையான பிரச்சனைகளுடன் தொடர்புடையது. நோயாளிகளின் சராசரி ஆயுட்காலம் 20 முதல் 30 ஆண்டுகள் வரை மாறுபடும். தசைநார் சிதைவு உள்ளவர்கள் 40 வயது வரை வாழ்ந்த தனிமைப்படுத்தப்பட்ட வழக்குகள் உள்ளன.

பெரும்பாலான நோயாளிகளில், தீவிர மனநல கோளாறுகள் கண்டறியப்படவில்லை, ஆனால் இவை அனைத்தும் தனிப்பட்ட பண்புகள் மற்றும் பரம்பரை முன்கணிப்பு ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது.

பரிசோதனை

சிறப்பியல்பு மருத்துவ படம் தசைநார் டிஸ்டிராபியை சந்தேகிக்க நல்ல காரணத்தை வழங்குகிறது. நோயின் ஆய்வக கருவி நோயறிதல் பின்வரும் முறைகளைக் கொண்டுள்ளது:

1. டிஎன்ஏ சோதனை.
2. எலக்ட்ரோமோகிராபி.
3. தசை நார் பயாப்ஸி.
4. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல்.

சமீபத்திய தொழில்நுட்பங்களுக்கு நன்றி, பிறழ்வுகளை அடையாளம் காண மரபணு சோதனை செய்யப்படலாம். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், மூலக்கூறு மரபணு பகுப்பாய்வு மற்ற கண்டறியும் முறைகளின் முடிவுகளை உறுதிப்படுத்துகிறது. எலெக்ட்ரோமோகிராபி எலும்பு தசைகளின் நிலையை மதிப்பிடுவதை சாத்தியமாக்குகிறது மற்றும் பலவீனம் தசை நார்களுக்கு சேதம் ஏற்படுவதால், நரம்பு கடத்தல் மீறல் அல்ல என்று முடிவு செய்கிறது.

மரபணு சோதனையில் பிறழ்வுகள் தெரியாவிட்டால், தசை நார் பயாப்ஸி செய்யப்படலாம். இந்த கையாளுதலின் போது, ​​திசுக்களின் மிகச் சிறிய மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, ஒரு ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. தசை திசுக்களில் டிஸ்ட்ரோபின் புரதம் கண்டறியப்படவில்லை என்றால், நோயாளிக்கு டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு இருப்பதாக மிகவும் அதிக நிகழ்தகவுடன் கூறலாம். நவீன டிஎன்ஏ சோதனைகள் மிகவும் துல்லியமாகிவிட்டன என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும், மேலும் தசை நார் பயாப்ஸிகள் குறைவாகவும் குறைவாகவும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

தாய் மற்றும் தந்தை பிறழ்வு மரபணுவின் கேரியர்களாக இருந்தால், இந்த பரம்பரை நோயியல் கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து மிக அதிகம். கருவில் ஒரு பரம்பரை குறைபாடு உள்ளதா என்பதை மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் முறைகளைப் பயன்படுத்தி தீர்மானிக்க முடியும்:

• கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி 11-14 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது.
• அம்னோசென்டெசிஸ் 15 வாரங்களுக்குப் பிறகு ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது.
• 18 வாரங்களில் கருவில் இருந்து இரத்தத்தை எடுக்க முடியும்.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் ஒரு குறிப்பிட்ட முறையைத் தேர்ந்தெடுக்கும்போது, ​​நீங்கள் ஒரு மரபியல் நிபுணரின் பரிந்துரைகளால் வழிநடத்தப்பட வேண்டும். கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் சிறப்பு ஆய்வுகளை மேற்கொள்வது ஒரு பரம்பரை நோயியல் கண்டறியப்பட்டால் கர்ப்பத்தை சரியான நேரத்தில் நிறுத்த அனுமதிக்கிறது. அதே நேரத்தில், இந்த நோயறிதல் முறைகளைப் பயன்படுத்துவது எதிர்காலத்தில் கருச்சிதைவு ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது.

டுச்சேன் மயோபதியின் முன்னணி மருத்துவ அறிகுறி தசைகளில் ஏற்படும் அட்ராபிக் மாற்றங்களால் ஏற்படும் முற்போக்கான தசை பலவீனம் ஆகும்.

சிகிச்சை

துரதிர்ஷ்டவசமாக, இன்று ஒரு நோயாளிக்கு பரம்பரை டுச்சேன் மயோபதியிலிருந்து விடுபட உதவும் பயனுள்ள சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. சமீபத்திய மருத்துவ ஆய்வுகளின் முடிவுகளைக் கருத்தில் கொண்டு, ஸ்டெம் செல்களைப் பயன்படுத்துவதில் பெரும் நம்பிக்கை வைக்கப்படுகிறது, இது நோயியல் தசை நார்களை மாற்ற வேண்டும். இருப்பினும், இப்போது சிகிச்சையானது அறிகுறியாகும், மேலும் அதன் முக்கிய குறிக்கோள் நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த முயற்சிப்பதாகும். என்ன சிகிச்சை முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன:

1. மருந்து அறிகுறி சிகிச்சை.
2. சுவாச செயல்பாட்டை ஆதரிக்கிறது.
3. பல்வேறு எலும்பியல் சாதனங்களின் பயன்பாடு (பெட்டிகளை சரிசெய்தல், முதலியன).
4. பிசியோதெரபியூடிக் நடைமுறைகள்.
5. மசாஜ்.
6. உடற்பயிற்சி சிகிச்சை.

நவீன மருத்துவத்தின் அனைத்து முயற்சிகளும் இருந்தபோதிலும், டுச்சேன் மயோபதி குணப்படுத்த முடியாத நோயாகவே உள்ளது.

அறிகுறி சிகிச்சை

மருந்து சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தும் போது, ​​பரம்பரை டுச்சேன் தசைநார் சிதைவின் போது நேர்மறை இயக்கவியல் காணப்படுகிறது.

பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகிறது (ப்ரெட்னிசோலோன், டெஃப்லாசகார்ட்), இது தசை நார்களில் நோயியல் செயல்முறையை மெதுவாக்க உதவுகிறது. ஸ்டீராய்டு மருந்துகளின் சிகிச்சை முறை தசை வலிமையை அதிகரிக்கவும் சில மருத்துவ அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை குறைக்கவும் உதவுகிறது. இருப்பினும், அவற்றின் பயன்பாட்டின் விளைவு நீண்ட காலம் நீடிக்காது மற்றும் எதிர்மறையான எதிர்விளைவுகளின் ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது.

கூடுதலாக, பீட்டா -2 அகோனிஸ்டுகளின் குழுவிலிருந்து மருந்துகளின் பயன்பாடு குறித்து மருத்துவ ஆய்வுகள் நடத்தப்பட்டுள்ளன. Duchenne myopathy நோயாளிகளில், அவர்கள் தசை வலிமையை அதிகரித்தனர் ஆனால் நோயின் முன்னேற்றத்தை குறைக்கவில்லை. டைனமிக் கண்காணிப்பு ஆண்டு முழுவதும் மேற்கொள்ளப்பட்டது. எனவே, பரம்பரை நோய்க்குறியியல் சிகிச்சைக்காக இந்த மருந்துகளின் குழுவைப் பயன்படுத்துவதன் நீண்டகால விளைவைப் பற்றி பேசுவது கடினம்.

சுவாச ஆதரவு

நோயின் முன்னேற்றம் தவிர்க்க முடியாமல் தீவிர சுவாச பிரச்சனைகளுக்கு வழிவகுக்கிறது, அத்துடன். செயற்கை காற்றோட்டத்தைப் பயன்படுத்த வேண்டிய அவசியம் இரத்தத்தில் ஆக்ஸிஜன் செறிவூட்டலின் அளவைக் கொண்டு தீர்மானிக்கப்படுகிறது. தற்போது, ​​வீட்டிலேயே இதைச் செய்ய உங்களை அனுமதிக்கும் பல்வேறு சிறிய சாதனங்களின் பரந்த தேர்வு உள்ளது. ஒரு விதியாக, இளமை பருவத்தில் செயற்கை காற்றோட்டம் ஏற்கனவே தேவைப்படுகிறது. ஆனால் 20 வயதில் கூட, நோயாளிகளுக்கு சுவாச செயல்பாட்டிற்கு ஆதரவு தேவைப்படாத சந்தர்ப்பங்கள் உள்ளன.

சுவாச முகமூடி இரத்தத்தின் போதுமான ஆக்ஸிஜன் செறிவூட்டலை வழங்கவில்லை என்றால், பின்வருவனவற்றைச் செய்யலாம்:

• உட்புகுத்தல் (மூக்கு அல்லது வாய் வழியாக மூச்சுக்குழாயில் ஒரு சிறப்பு குழாயைச் செருகுதல்).
• ட்ரக்கியோஸ்டமி அறுவை சிகிச்சை (கழுத்தின் முன்புற மேற்பரப்பில் மூச்சுக்குழாயில் ஒரு கீறல் மூலம் ஒரு குழாயைச் செருகுதல்).

செயற்கை காற்றோட்டத்தின் காலம் சுவாச அமைப்பின் செயல்பாட்டைப் பொறுத்தது. நுரையீரலின் முக்கிய திறன் சாதாரண மதிப்புகளில் 30% க்கும் குறைவாக இருந்தால், அத்தகைய சாதனங்கள் தொடர்ந்து பயன்படுத்தப்பட வேண்டும். நவீன போக்குவரத்து செயற்கை காற்றோட்டம் சாதனங்கள் மிகவும் கச்சிதமானவை மற்றும் பயன்படுத்த எளிதானவை.

இரத்தத்தில் உள்ள கிரியேட்டின் பாஸ்போகினேஸின் அளவைக் கொண்டு, டுச்சேன் தசைநார் சிதைவின் வளர்ச்சி மற்றும் முன்னேற்றத்தின் அளவை தீர்மானிக்கப் பயன்படுத்தலாம்.

ஸ்டெம் செல் சிகிச்சை

இன்று, பரம்பரை மயோபதிக்கு பயனுள்ள சிகிச்சையை உருவாக்க மருத்துவ ஆராய்ச்சி தீவிரமாக நடந்து வருகிறது. நம்பிக்கைக்குரிய பகுதிகளில் ஒன்று ஸ்டெம் செல்களைப் பயன்படுத்துவதாகும். இந்த செல்கள், சில நிபந்தனைகளின் கீழ், சேதமடைந்த தசை நார்களை மாற்ற முடியும் என்று விஞ்ஞானிகள் நம்புகின்றனர்.

கூடுதலாக, மரபணு சிகிச்சை குறைவான நம்பிக்கைக்குரியது அல்ல. எடுத்துக்காட்டாக, யூட்ரோபின் உற்பத்திக்கு காரணமான மரபணுவை செயல்படுத்துவது பரம்பரை டுச்சேன் தசைநார் சிதைவுக்கான சிகிச்சையில் கணிசமான ஆர்வமாக உள்ளது. அது மாறியது போல், இந்த புரதம், உண்மையில், டிஸ்ட்ரோபின் ஒரு அனலாக் கருதப்படுகிறது. உட்ரோபின் உற்பத்தியை செயல்படுத்துவதன் மூலம், தசை நார்களில் டிஸ்ட்ரோபின் பற்றாக்குறையை ஓரளவு ஈடுசெய்ய முடியும்.

உடற்பயிற்சி சிகிச்சை

Duchenne myopathy நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒவ்வொரு நோயாளியும் உடல் சிகிச்சைக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள், இதன் நோக்கம் சுருக்கங்களின் வளர்ச்சியைத் தடுப்பது மற்றும் மெதுவாக்குவது (மூட்டுகளில் மட்டுப்படுத்தப்பட்ட இயக்கம்), அத்துடன் தசையின் தொனி மற்றும் வலிமையை மேம்படுத்துதல். நோயியலின் முதல் அறிகுறிகள் தோன்றிய உடனேயே, உடற்பயிற்சி சிகிச்சையை சீக்கிரம் தொடங்குவது அவசியம். உடல் செயல்பாடுகளின் அளவு மற்றும் பயிற்சிகளின் தொகுப்பு தனித்தனியாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது, நோயின் தீவிரம் மற்றும் நோயாளியின் பொதுவான நிலை ஆகியவற்றை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்கிறது.

தனித்தனி மறுவாழ்வு மையங்கள் உள்ளன, அங்கு அவர்கள் குறிப்பாக இந்த வகையான கோளாறு உள்ளவர்களுடன் பணிபுரிகின்றனர். சராசரியாக, உடற்பயிற்சி சிகிச்சையின் 3-4 படிப்புகள் வருடத்திற்கு முடிக்கப்படுகின்றன. திட்டமிடப்பட்ட பிசியோதெரபியூடிக் படிப்புகளுக்கு இடையில், வீட்டிலேயே சுயாதீனமான உடற்பயிற்சி சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலான பெற்றோர்கள், ஒரு நிபுணரின் பூர்வாங்க அறிவுறுத்தல்களுக்குப் பிறகு, இந்த பணியை நன்றாக சமாளிக்கிறார்கள்.

நோயாளியின் நிலை அனுமதித்தால் மற்றும் ஒரு வாய்ப்பு இருந்தால், நீங்கள் குளத்தை பார்வையிடலாம். இத்தகைய கடுமையான நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் உடலில் நீச்சல் மற்றும் தண்ணீரில் உடற்பயிற்சி செய்வது மிகவும் நன்மை பயக்கும். பல வல்லுநர்கள், முரண்பாடுகள் இல்லாத நிலையில், பரம்பரை தசைநார் டிஸ்டிராபி கொண்ட ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் நீச்சல் குளம் பயிற்சிகள் பரிந்துரைக்கப்பட வேண்டும் என்று நம்புகிறார்கள்.

மிதமான உடல் செயல்பாடு இல்லாதது டுச்சேன் மயோபதியின் முன்னேற்றத்திற்கு பங்களிக்கிறது.

மசாஜ்

சிறப்பு மசாஜ் நுட்பங்கள் தசைநார் டிஸ்டிராபி சிகிச்சையில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. மேம்பட்ட தசை தொனியை அடைவது ஒரு மசாஜ் சிகிச்சையாளரின் முக்கிய பணியாகும். முறையாகவும் முறையாகவும் சிகிச்சை படிப்புகளை மேற்கொள்ள பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், மருத்துவர்கள் உறவினர்களுக்கு நிலையான நுட்பங்களை கற்பிக்க முயற்சி செய்கிறார்கள், அதே நேரத்தில் அவர்கள் வீட்டில் சுயாதீனமாக மசாஜ் செய்யலாம். உடல் சிகிச்சை, பிசியோதெரபியூடிக் நடைமுறைகள் மற்றும் மசாஜ் அமர்வுகள் ஆகியவற்றின் கலவையை உள்ளடக்கிய நோயாளிகளில் நேர்மறையான விளைவு காணப்படுகிறது.

உடற்பயிற்சி சிகிச்சை

டுச்சேன் மயோபதியின் சிக்கலான அறிகுறி சிகிச்சையானது எப்போதும் பிசியோதெரபியூடிக் நடைமுறைகளை உள்ளடக்கியது. இந்த சிகிச்சை முறைகளைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் நீங்கள் என்ன விளைவை எதிர்பார்க்கலாம்:

1. வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளை செயல்படுத்துதல் மற்றும் தசை திசுக்களில் டிராபிசத்தை மேம்படுத்துதல்.
2. தசைகளில் டிஸ்ட்ரோபிக் மாற்றங்களை அடக்குதல்.
3. புற இரத்த ஓட்டம் மற்றும் நுண் சுழற்சியை இயல்பாக்குதல்.
4. நரம்புத்தசை கடத்தல் மேம்பாடு.

தசைநார் சிதைவு நோயாளிகளுக்கு பின்வரும் உடல் சிகிச்சைகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம்:

• எலக்ட்ரோபோரேசிஸ்.
• லேசர் சிகிச்சை.
• ஹைட்ரோமாஸேஜ்.
• பால்னோதெரபி.
• அகச்சிவப்பு கதிர்வீச்சு.
• அல்ட்ராஃபோனோபோரேசிஸ்.

முன்னறிவிப்பு

Duchenne myopathy உடன், நோயியல் செயல்முறை அனைத்து வகையான தசைகளுக்கும் நீட்டிக்கப்படுகிறது: எலும்பு தசைகள், மயோர்கார்டியம், மூச்சுக்குழாய் மென்மையான தசைகள், முதலியன பொதுவாக, சராசரி ஆயுட்காலம் 30 ஆண்டுகளுக்கு மேல் இல்லை. தனிமைப்படுத்தப்பட்ட சந்தர்ப்பங்களில், பரம்பரை தசைநார் சிதைவு நோயாளிகள் 40 வயதுக்கு மேல் வாழலாம். நோயாளியின் பராமரிப்பின் சரியான அமைப்பு மற்றும் அவரது நிலையைத் தணிக்கக்கூடிய அனைத்து நவீன வழிமுறைகளின் பயன்பாடும் ஆயுட்காலம் அதிகரிக்கும்.

நோயைத் தடுப்பதற்கான முக்கிய முறை பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதல் ஆகும். கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் ஒரு தீவிர பரம்பரை நோயியலை அடையாளம் காண்பதன் மூலம், நீங்கள் கர்ப்பத்தை சரியான நேரத்தில் நிறுத்தலாம்.

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவின் காரணவியல் மற்றும் நிகழ்வு. டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு (எம்ஐஎம் #310200) என்பது டிஎம்டி மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஒரு பேனெத்னிக் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட முற்போக்கான மயோபதி ஆகும். இந்த நிகழ்வு 3,500 ஆண் பிறப்புகளில் 1 ஆகும்.

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம். டிஎம்டி மரபணு டிஸ்டிராபியை குறியீடாக்குகிறது, இது ஒரு உள்செல்லுலார் புரதம் முக்கியமாக மென்மையான, எலும்பு மற்றும் இதய தசைகள் மற்றும் மூளையின் சில நியூரான்களில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. எலும்பு தசையில், டிஸ்ட்ரோபிகள் சர்கோலெம்மா-தொடர்புடைய புரதங்களின் ஒரு பெரிய வளாகத்தின் ஒரு பகுதியாகும், அவை சர்கோலெம்மால் நிலைத்தன்மையை வழங்குகின்றன.

உள்ள பிறழ்வுகள் டிஎம்டி மரபணுடுச்சேன் தசைநார் சிதைவின் காரணங்களில் பெரிய நீக்குதல்கள் (60-65%), பெரிய நகல் (5-10%) மற்றும் சிறிய நீக்கங்கள், செருகல்கள் அல்லது நியூக்ளியோடைடு மாற்றீடுகள் (25-30%) ஆகியவை அடங்கும். இரண்டு ஹாட் ஸ்பாட்களில் ஒன்றில் மிகப்பெரிய நீக்கங்கள் நிகழ்கின்றன. நியூக்ளியோடைடு மாற்றீடுகள் மரபணு முழுவதும் நிகழ்கின்றன, முக்கியமாக சிபிஜி டைனுக்ளியோடைடுகளில்.

டி நோவோ பிறழ்வுகள் oogenesis மற்றும் spermatogenesis போது ஒப்பிடக்கூடிய அதிர்வெண் ஏற்படும்; பெரிய டி நோவோ நீக்கங்கள் ஓஜெனீசிஸின் போது நிகழ்கின்றன, அதே நேரத்தில் டி நோவோ நியூக்ளியோடைடு மாற்றீடுகளில் பெரும்பாலானவை விந்தணுக்களின் போது நிகழ்கின்றன.

பிறழ்வுகள், டிஸ்ட்ரோபினின் பினோடைபிக் இல்லாததால், பகுதியளவு செயல்பாட்டு டிஸ்ட்ரோபிகளை வெளிப்படுத்தும் பிறழ்ந்த டிஎம்டி அல்லீல்களைக் காட்டிலும் கடுமையான தசை சேதத்திற்கு வழிவகுக்கும். அறிவுசார் வீழ்ச்சிக்கு மரபணு வகை மற்றும் பினோடைப் இடையே எந்த தொடர்பும் இல்லை.

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவின் பினோடைப் மற்றும் வளர்ச்சி

டச்சேன் தசைநார் சிதைவு கொண்ட ஆண்கள். மயோடிஸ்ட்ரோபி என்பது ஒரு முற்போக்கான மயோபதி, இது தசைச் சிதைவு மற்றும் பலவீனத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. இடுப்பு இடுப்பு மற்றும் கழுத்து வளைவுகளில் தொடங்கி, தசை பலவீனம் படிப்படியாக தோள்பட்டை மற்றும் மூட்டுகள் மற்றும் உடற்பகுதியின் தொலைதூர தசைகளை பாதிக்கிறது. ஹைபோடோனியா அல்லது வளர்ச்சி தாமதம் காரணமாக எப்போதாவது நோயாளிகள் புதிதாகப் பிறந்த காலத்தில் தற்செயலாக அடையாளம் காணப்பட்டாலும், வழக்கமாக பாதிக்கப்பட்ட சிறுவர்கள் 3 முதல் 5 வயது வரை நடையில் அசாதாரணங்கள் தோன்றும் போது கண்டறியப்படுகிறார்கள்.

5 வயதிற்குள், மிகவும் பாதிக்கப்படும் குழந்தைகள்கோவர்ஸின் நுட்பங்களைப் பயன்படுத்துங்கள் மற்றும் கால் தசைகளின் சூடோஹைபர்டிராபியைக் கொண்டிருங்கள், அதாவது. கொழுப்பு மற்றும் இணைப்பு திசுக்களுடன் தசைகளை மாற்றுவதன் காரணமாக கால்களின் விரிவாக்கம். 12 வயதிற்குள், பெரும்பாலான நோயாளிகள் சக்கர நாற்காலியில் அசையாமல் இருப்பார்கள் மற்றும் சுருக்கங்கள் மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸ் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர். பெரும்பாலான நோயாளிகள் நுரையீரல் செயலிழப்பு மற்றும் நிமோனியாவால் இறக்கின்றனர்; இறப்பு சராசரி வயது 18 ஆண்டுகள்.

கிட்டத்தட்ட 95% நோயாளிகள் டுச்சேன் தசைநார் சிதைவுசில வகையான இதய அசாதாரணங்கள் (டைலேட்டட் கார்டியோமயோபதி அல்லது எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராஃபிக் அசாதாரணங்கள்) மற்றும் 84% பேருக்கு பிரேத பரிசோதனையில் இதய தசையில் தெரியும் புண்கள் உள்ளன. நாள்பட்ட இதயக் கோளாறுகள் கிட்டத்தட்ட 50% நோயாளிகளில் ஏற்படுகின்றன, எப்போதாவது இதய செயலிழப்பு புகார்களை ஏற்படுத்துகிறது. மென்மையான தசை டிஸ்ட்ரோபிகளும் உள்ளன என்றாலும், மென்மையான தசை சிக்கல்கள் அரிதானவை மற்றும் இரைப்பை விரிவாக்கம், வால்வுலஸ் மற்றும் சிறுநீர்ப்பை ஹைபோடென்ஷன் ஆகியவை அடங்கும்.

உடம்பு சரியில்லை டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு IQ இயல்பை விட 1 நிலையான விலகலைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் கிட்டத்தட்ட மூன்றில் ஒரு பங்கு மனநலம் குன்றிய நிலையில் உள்ளது. இதற்கான காரணங்கள் நிறுவப்படவில்லை.

Duchenne தசைநார் சிதைவு கொண்ட பெண்கள்

ஆரம்ப வயது மற்றும் தீவிரத்தன்மை டுச்சேன் தசைநார் சிதைவுபெண்களில் X குரோமோசோம் செயலிழப்பின் மாற்றத்தின் அளவைப் பொறுத்தது. பிறழ்ந்த DMD அலீலைச் சுமந்து செல்லும் X குரோமோசோம் பெரும்பாலான உயிரணுக்களில் செயலில் இருந்தால், பெண் டுசென் தசைநார் சிதைவின் அறிகுறிகளை உருவாக்குகிறார்; சாதாரண டிஎம்டி அலீலைச் சுமந்து செல்லும் எக்ஸ் குரோமோசோம் முக்கியமாக செயலில் இருந்தால், பெண்களுக்கு நோயின் அறிகுறிகள் குறைவாகவோ அல்லது அறிகுறிகளோ இல்லை.

அவர்களுக்கு மருத்துவ அறிகுறிகள் உள்ளதா என்பதைப் பொருட்படுத்தாமல் எலும்பு தசை பலவீனம், பெண் கேரியர்கள் இதய தசை செயல்பாட்டில் அசாதாரணங்களைக் கொண்டுள்ளனர், அதாவது விரிந்த கார்டியோமயோபதி, இடது வென்ட்ரிகுலர் விரிவாக்கம் மற்றும் எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராஃபிக் மாற்றங்கள்.

டுசென் டிஸ்ட்ரோபியின் பினோடைபிக் வெளிப்பாடுகளின் அம்சங்கள்:
தொடங்கும் வயது: குழந்தைப் பருவம்
தசை பலவீனம்
கால்களின் ஹைபர்டிராபி
லேசான அறிவுசார் குறைபாடு
உயர் சீரம் கிரியேட்டின் கைனேஸ் அளவுகள்

Duchenne தசைநார் சிதைவு சிகிச்சை

Duchenne தசைநார் சிதைவு நோய் கண்டறிதல்குடும்ப வரலாறு மற்றும் டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு அல்லது டிஸ்ட்ரோபினின் இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிக்கல் தீர்மானத்துடன் தசை பயாப்ஸி அடிப்படையில்.

தற்போது Duchenne தசைநார் சிதைவை குணப்படுத்தும்சாத்தியமற்றது, இருப்பினும் மேம்பட்ட அறிகுறி சிகிச்சையானது குழந்தைப் பருவத்தின் பிற்பகுதியிலிருந்து முதிர்வயது வரை சராசரி ஆயுட்காலத்தை அதிகரித்துள்ளது. சிகிச்சையின் குறிக்கோள்கள் நோயின் வளர்ச்சியை மெதுவாக்குதல், இயக்கத்தை ஊக்குவிப்பது, சுருக்கங்கள் மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸ் ஆகியவற்றைத் தடுப்பது அல்லது சரிசெய்தல், உடல் எடையைக் கட்டுப்படுத்துதல் மற்றும் நுரையீரல் மற்றும் இதய செயல்பாட்டை மேம்படுத்துதல்.

குளுக்கோகார்டிகாய்டு சிகிச்சைபல ஆண்டுகளாக நோயின் வளர்ச்சியை குறைக்கலாம். மரபணு பரிமாற்றம் உட்பட பல வகையான பரிசோதனை சிகிச்சைகள் ஆராயப்படுகின்றன. நாள்பட்ட, ஆபத்தான நோயின் உளவியல் விளைவுகளைக் கையாள்வதால், பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு விரிவான ஆலோசனை தேவைப்படுகிறது.

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவை மரபுரிமையாகப் பெறுவதற்கான ஆபத்து

ஒரு நோயாளியைப் பெற்றெடுத்த தாய்மார்களில் மூன்றில் ஒரு பங்கு மகன், தாங்களே டிஎம்டி மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளின் கேரியர்கள். இருப்பினும், கேரியர் நிர்ணயம் சவாலாக உள்ளது, ஏனெனில் தற்போது கிடைக்கக்கூடிய மூலக்கூறு நுட்பங்கள் ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு மாற்றீடுகள் போன்ற சிறிய பிறழ்வுகளைக் கண்டறியவில்லை. கண்டறியப்பட்ட நீக்கல் அல்லது நகல் இல்லாத குடும்பங்களில் கேரியர் ஆபத்தை தீர்மானிப்பது இணைப்பு பகுப்பாய்வு, தொடர் சீரம் கிரியேட்டின் கைனேஸ் அளவுகள் மற்றும் தசை பயாப்ஸி மாதிரிகளில் மொசைக் டிஸ்ட்ரோபின் வெளிப்பாடு (சீரற்ற X குரோமோசோம் செயலிழப்பதன் காரணமாக) ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. மீண்டும் நிகழும் அபாயத்தை மதிப்பிடுவதற்கு ஆலோசனை வழங்கும்போது, ​​கிருமி உயிரணு மொசைசிசத்தின் அதிக நிகழ்வுகள் (தோராயமாக 14%) கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

அம்மா ஒரு கேரியர் என்றால், அனைவருக்கும் மகன் Duchenne தசைநார் சிதைவை உருவாக்கும் அபாயம் 50% உள்ளது, மேலும் ஒவ்வொரு மகளுக்கும் DMD பிறழ்வு ஏற்படும் அபாயம் 50% உள்ளது. X குரோமோசோம் செயலிழப்பின் சீரற்ற தன்மையைப் பிரதிபலிக்கும் வகையில், DMD மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வைப் பெற்ற மகள்களுக்கு Duchenne தசைநார் சிதைவு ஏற்படும் அபாயம் குறைவு; இருப்பினும், முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படாத காரணங்களுக்காக, இதய அசாதாரணங்களின் ஆபத்து 50-60% வரை அதிகமாக இருக்கலாம். டிஎன்ஏ சோதனையின் அடிப்படையில் ஒரு தாய் ஒரு கேரியர் இல்லை என்றால், பாலின மொசைசிசம் காரணமாக டுசென்னே தசைநார் சிதைவு கொண்ட ஒரு ஆண் குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கும் ஆபத்து தோராயமாக 7% இருக்கும். இந்த தாய்மார்களுக்கு, மரபணு ஆலோசனை மற்றும் மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதல் ஆகியவை சுட்டிக்காட்டப்படுகின்றன.

Duchenne தசைநார் சிதைவுக்கான எடுத்துக்காட்டு. A.I., 7 வயது சிறுவன், லேசான வளர்ச்சி தாமதத்திற்காக மதிப்பீடு செய்யப்படுகிறான். அவர் படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதில் சிரமப்படுகிறார், ஓடுகிறார், மேலும் தீவிரமான உடல் செயல்பாடுகளின் போது வலிமை மற்றும் சகிப்புத்தன்மை குறைகிறது. அவரது பெற்றோர், இரண்டு சகோதரர்கள் மற்றும் ஒரு சகோதரி முற்றிலும் ஆரோக்கியமாக உள்ளனர்; மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு இதே போன்ற புகார்கள் இல்லை. குதிப்பதில் சிரமம், கோவர்ஸ் சூழ்ச்சிகள் (தரையில் இருந்து எழுவதை எளிதாக்கும் இயக்கங்களின் வரிசை), நெருங்கிய தசைகளின் பலவீனம், வாட்லிங் ("வாத்து") நடை, குதிகால் தசைநாண்களின் இறுக்கம் மற்றும் குறிப்பிடத்தக்க வகையில் மிகைப்படுத்தப்பட்ட தசைகள் ஆகியவை பரிசோதனையில் கண்டறியப்பட்டன. கீழ் கால்கள். சீரம் கிரியேட்டின் கைனேஸ் அளவு இயல்பை விட 50 மடங்கு அதிகமாக இருந்தது.

ஏனெனில் அனமனிசிஸ்மற்றும் உடல் பரிசோதனை முடிவுகள், உயர்ந்த கிரியேட்டின் கைனேஸ் அளவுகள் உட்பட, மயோபதியை பரிந்துரைத்தது, மேலும் மதிப்பீட்டிற்காக குழந்தை நியூரோஜெனெடிக்ஸ் கிளினிக்கிற்கு பரிந்துரைக்கப்பட்டது. தசை பயாப்ஸியின் முடிவுகள் தசை நார்களின் அளவு, ஃபைபர் நெக்ரோசிஸ், கொழுப்பு மற்றும் இணைப்பு திசுக்களின் பெருக்கம் மற்றும் டிஸ்ட்ரோபி கறையின் பற்றாக்குறை ஆகியவற்றில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றத்தைக் காட்டியது. இந்த முடிவுகளின் அடிப்படையில், குழந்தை தற்காலிகமாக டுசென் தசைநார் சிதைவு நோயால் கண்டறியப்பட்டது மற்றும் டிஸ்ட்ரோபின் மரபணுவில் நீக்கப்பட்டதா என சோதிக்கப்பட்டது; அவர் எக்ஸான்ஸ் 45 முதல் 48 வரை நீக்கப்பட்டிருப்பது தெரியவந்தது.

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு (DMD)- ஒரு பரம்பரை நோய் 2-5 வயதில் தொடங்குகிறது மற்றும் முற்போக்கானது தசைபலவீனம், அட்ராபி மற்றும் சூடோஹைபர்டிராபிஅருகாமையில் தசைகள், அடிக்கடி கார்டியோமயோபதிகள் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடு ஆகியவற்றுடன். நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில், நடைபயிற்சி போது அதிகரித்த சோர்வு மற்றும் நடையில் மாற்றங்கள் ("வாத்து நடை") காணப்படுகின்றன. இந்த வழக்கில், தசை திசுக்களின் படிப்படியான சிதைவு ஏற்படுகிறது. 95% நோயாளிகள் 8-12 வயதில் நடைபயிற்சி நிறுத்துகிறார்கள். 18-20 வயதில், நோயாளிகள் பொதுவாக சுவாசக் கோளாறு காரணமாக இறக்கின்றனர். டிஎம்டி - பெக்கர் தசைநார் டிஸ்டிராபி (பிஎம்டி, ஓஎம்ஐஎம்) இன் அலெலிக் வடிவம் உள்ளது, இது இதேபோன்ற மருத்துவ வெளிப்பாடுகள், பிந்தைய தொடக்கம் (சுமார் 10-16 ஆண்டுகளில்) மற்றும் லேசான போக்கால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இத்தகைய நோயாளிகள் பெரும்பாலும் 20 ஆண்டுகள் வரை நடக்கக்கூடிய திறனைத் தக்கவைத்துக்கொள்கிறார்கள், மேலும் சிலர் - 50-60 ஆண்டுகள் வரை, அதே தசைகள் டிஎம்டியில் உள்ள நோயியல் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டிருந்தாலும். அத்தகைய நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் சிறிது குறைக்கப்படுகிறது.

நோய்க்கான உயிர்வேதியியல் குறிப்பான் அளவு (100-200) மடங்கு அதிகமாகும் கிரியேட்டின் பாஸ்போகினேஸ் (KFC) இரத்தத்தில். சேதமடைந்த மரபணுவின் கேரியர்களில், சராசரியாக CPK இன் அளவும் சற்று அதிகரித்துள்ளது.

டச்சேன் தசைநார் சிதைவின் பரம்பரை வகை X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு, அதாவது. இது கிட்டத்தட்ட ஆண்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது, அதே சமயம் X குரோமோசோம்களில் ஒன்றில் சேதமடைந்த மரபணுவைக் கொண்ட பெண்கள் டிஎம்டியின் கேரியர்களாக உள்ளனர். ஆனால் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், பெண்கள் டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபியால் பாதிக்கப்படலாம். விகாரமான டிஎம்டி மரபணுவின் ஹீட்டோரோசைகஸ் கேரியர்களில் சாதாரண அலீலுடன் எக்ஸ் குரோமோசோமின் முன்னுரிமை செயலிழப்பு, இந்த மரபணுவை பாதிக்கும் எக்ஸ்-ஆட்டோசோமால் இடமாற்றம், பிறழ்ந்த அலீலுக்கான ஹெமிசைகோசிட்டி மற்றும் பினோகோபிகளின் இருப்பு (இடையூறுதலுடன் தொடர்புடைய நோய்கள்) இதற்கான காரணங்கள். பிற புரதங்கள் டிஸ்ட்ரோபின்-கிளைகோபுரோட்டீன் வளாகத்தில் சேர்க்கப்பட்டுள்ளன). ஏறக்குறைய 2/3 வழக்குகளில், மகன் கேரியர் தாயிடமிருந்து ஒரு சேதமடைந்த குரோமோசோமைப் பெறுகிறார்; மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், தாய் அல்லது தந்தையின் கிருமி உயிரணுக்களில் அல்லது இவற்றின் முன்னோடிகளில் டி நோவோ பிறழ்வின் விளைவாக இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. செல்கள். Duchenne தசைநார் சிதைவு (DMD) தோராயமாக 2,500 முதல் 4,000 ஆண் பிறப்புகளில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது.

முற்போக்கான டுச்சேன்/பெக்கர் தசைநார் சிதைவுக்கு (DMD/BMD) பொறுப்பான DMD மரபணு Xp21.2 இடத்தில் அமைந்துள்ளது மற்றும் 2.6 மில்லியன் பிபி அளவைக் கொண்டுள்ளது. மற்றும் 79 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது. 60% வழக்குகளில், டிஎம்டி/பிஎம்டிக்கு வழிவகுக்கும் பிறழ்வுகள் நீண்ட நீக்கங்கள் (ஒன்றிலிருந்து பல டஜன் எக்ஸான்கள் வரை), 30% வழக்குகளில் - புள்ளி பிறழ்வுகள் மற்றும் 10% வழக்குகளில் - நகல்களாகும். நீக்குதல் ஹாட் ஸ்பாட்கள் என்று அழைக்கப்படுவதால், டிஎம்டி மரபணுவின் 27 எக்ஸான்கள் மற்றும் புரோமோட்டர் பகுதியின் பெருக்கம் அனைத்து பெரிய நீக்குதல்களிலும் தோராயமாக 98% கண்டறிய அனுமதிக்கிறது. மரபணுவின் பெரிய அளவு மற்றும் பெரிய பிறழ்வுகள் இல்லாததால் புள்ளி பிறழ்வுகளைத் தேடுவது கடினம்.

மூலக்கூறு மரபியல் மையம் இரத்தத்தில் உள்ள சிபிகே அளவை அளவிடுகிறது, அதே போல் டிஎம்டி/பிஎம்டியின் நேரடி நோயறிதலையும் செய்கிறது, இது டிஎம்டி மரபணுவின் அனைத்து எக்ஸான்களிலும் பெரிய நீக்கங்கள்/நகல்கள் மற்றும் "புள்ளி" பிறழ்வுகளுக்கான தேடலாகும். NGS ஐப் பயன்படுத்தி DMD மரபணு (அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை). NGS ஆராய்ச்சி நோய்வாய்ப்பட்ட சிறுவர்களில் DMD மரபணுவின் அனைத்து எக்ஸான்களையும் நீக்குவதைக் கண்டறிவதை சாத்தியமாக்குகிறது. ஒரு மரபணுவின் அனைத்து எக்ஸான்களின் பகுப்பாய்வு, அதைக் கண்டறிவதில் நீக்குதலின் சரியான எக்ஸான் எல்லைகளைத் தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது, மேலும் இந்த நீக்கம் புரத வாசிப்பு சட்டத்தில் மாற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறதா என்பதை தீர்மானிக்கிறது, இது படிவத்தை கணிக்க முக்கியமானது. நோயின் - டுச்சேன் அல்லது பெக்கர் தசைநார் சிதைவு. இவ்வாறு, பல்வேறு ஆராய்ச்சி முறைகளின் கலவையானது DMD மரபணுவின் கிட்டத்தட்ட அனைத்து பிறழ்வுகளையும் கண்டறிவதை சாத்தியமாக்குகிறது.

எந்த வகையான பிறழ்வுகளின் இருப்பு (ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட எக்ஸான்களில் நீக்குதல்/நகல்கள், "புள்ளி" பிறழ்வுகள்) டுச்சேன்/பெக்கர் தசைநார் சிதைவின் மருத்துவ நோயறிதலின் மூலக்கூறு மரபணு உறுதிப்படுத்தல் மற்றும் கொடுக்கப்பட்ட குடும்பத்தில் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதலை அனுமதிக்கிறது.

கவனம்! CPK அளவை அளவிட, இரத்தம் புதியதாக இருக்க வேண்டும் (உறைந்திருக்கவில்லை)!

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் விஷயத்தில், கரு உயிரியல் பொருள் தேவைப்படுகிறது, இது கோரியானிக் வில்லி (கர்ப்பத்தின் 8 முதல் 12 வது வாரம் வரை), அம்னோடிக் திரவம் (கர்ப்பத்தின் 16 முதல் 24 வது வாரம் வரை) அல்லது தொப்புள் கொடியின் இரத்தம் (22 வது வாரத்திலிருந்து கர்ப்பம்) கர்ப்பத்தின் வாரங்கள்).

நாங்கள் அபிவிருத்தி செய்துள்ளோம். கருவிகள் மூலக்கூறு மரபணு கண்டறியும் ஆய்வகங்களில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

ஒரு குறிப்பிட்ட நோய் தொடர்பாக மகப்பேறுக்கு முந்திய டிஎன்ஏ நோயறிதலை நடத்தும் போது, ​​ஏற்கனவே இருக்கும் கருவின் பொருள், பத்தி 54.1 ஐப் பயன்படுத்தி பொதுவான அனூப்ளோயிடிகளை (டவுன், எட்வர்ட்ஸ், ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம், முதலியன) கண்டறிவது அர்த்தமுள்ளதாக இருக்கிறது. இந்த ஆய்வின் பொருத்தம் அனீப்ளோயிடியின் அதிக அதிர்வெண் காரணமாகும் - புதிதாகப் பிறந்த 300 குழந்தைகளில் 1, மற்றும் கருவின் பொருளை மீண்டும் மீண்டும் மாதிரி எடுக்க வேண்டிய அவசியம் இல்லாதது.

டச்சேன் தசைநார் சிதைவு என்பது ஒரு அரிய நோயாகும். அதன் மற்றொரு பெயர் டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு அல்லது முற்போக்கான டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு. நோய் வேகமாக முன்னேறுவதால் இந்த பெயர் வந்தது. இந்த நோய் 100,000 பேரில் தோராயமாக 3 பேருக்கு ஏற்படுகிறது. இந்த நோயியல் ஒரு பிறவி மரபணு அசாதாரணத்தால் ஏற்படுகிறது, இது கடுமையானது மற்றும் தசைகளின் ஒரு பெரிய குழுவை பாதிக்கிறது. காலப்போக்கில், தசை மண்டலத்தின் டிஸ்டிராபி சுயாதீனமாக செல்ல முழுமையான இயலாமைக்கு வழிவகுக்கிறது.

Duchenne தசைநார் டிஸ்டிராபி மற்ற உறுப்புகளில் நோயியலுக்கு வழிவகுக்கிறது, இது ஒரு நபரின் ஆயுட்காலம் கணிசமாகக் குறைக்கிறது.

Duchenne தசைநார் சிதைவு நோயாளிகளில் பெரும்பாலானோர் சிறுவர்கள். பெண்கள் இந்த நோயால் மிகவும் அரிதாகவே பாதிக்கப்படுகின்றனர். இது ஒரு பிறவி நோயாகும், இது ஏற்படுகிறது X குரோமோசோமில் மாற்றங்கள். எக்ஸ் குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியில் டிஸ்ட்ரோபின் புரதத்தின் உற்பத்தியைக் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு மரபணு உள்ளது. இந்த புரதம் தசை நார் உறைகளின் (சர்கோலெம்மாஸ்) ஒருமைப்பாடு மற்றும் நீட்சிக்கான தசை எதிர்ப்பை பாதிக்கிறது. இது தசை திசு மற்றும் தசை வளர்ச்சியில் கால்சியம் அளவையும் கட்டுப்படுத்துகிறது. மனித உடலில் டிஸ்ட்ரோபின் புரதத்தின் குறைபாடு ஏற்பட்டால், இது தசை செல்கள் (மயோசைட்டுகள்) படிப்படியாக அழிக்கப்படுவதற்கு வழிவகுக்கிறது. தசைகளில் சிதைவு மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன, தசை நார்களின் சிதைவு, அழிக்கப்பட்டு கொழுப்பு மற்றும் இணைப்பு திசுக்களால் மாற்றப்படுகிறது.

முற்போக்கான டுச்சேன் தசைநார் சிதைவுடன், மரபணு மாற்றம் காரணமாக சாதாரண டிஸ்ட்ரோபினின் உள்ளடக்கம் கடுமையாகக் குறைகிறது. இந்த புரதம் முற்றிலும் இல்லை, அல்லது உடலில் குறைபாடுள்ள டிஸ்ட்ரோபின் உள்ளது. நோய்வாய்ப்பட்டவர்களில், உடலில் சாதாரண டிஸ்ட்ரோபின் அளவு 3% க்கு மேல் இல்லை.

பெண்கள் மற்றும் பெண்கள் மிகவும் அரிதாகவே இந்த வகையான தசைநார் டிஸ்டிராபியால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். ஆனால் அவை பெரும்பாலும் மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் கேரியர்கள். X குரோமோசோம் மூலம் நோய் பரவுவதே இதற்குக் காரணம். உங்களுக்கு தெரியும், ஒரு ஆணின் குரோமோசோம் தொகுப்பு XY, மற்றும் ஒரு பெண்ணின் குரோமோசோம் XX. ஒரு பையனின் தாயின் மரபணு அமைப்பில் குறைபாடுள்ள X குரோமோசோம் இருந்தால், தந்தைக்கு நோய் இல்லாவிட்டாலும், பையன் நோய்வாய்ப்பட்டிருக்கலாம்.

தாய் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் கேரியராக இருந்தால் மற்றும் தந்தை இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால் மட்டுமே ஒரு பெண் டுச்சேன் தசைநார் சிதைவுடன் பிறக்கிறார். இத்தகைய வழக்குகள் மிகவும் அரிதானவை. பெரும்பாலும், ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுவின் கேரியராக இருக்கும் தாயிடமிருந்து பிறந்த ஒரு பெண் கூட நோயின் கேரியராக மாறி, அதை தனது மகன்களுக்கு அனுப்புகிறார்.

இருப்பினும், முற்போக்கான டுசென் டிஸ்டிராபி குழந்தைக்கு பெற்றோரிடமிருந்து அவசியம் அனுப்பப்படுவதில்லை. ஒரு சீரற்ற மாற்றத்தின் விளைவாக ஒரு மரபணு தோல்வி ஏற்படும் போது வழக்குகள் உள்ளன. குறைபாடுள்ள மரபணுக்களின் கேரியர்கள் இல்லாத முற்றிலும் ஆரோக்கியமான பெற்றோருக்கு ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறக்கிறது.

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவின் அறிகுறிகள்

இந்த நோய் பொதுவாக 1 முதல் 5 வயது வரை வெளிப்படுகிறது. இது எலும்பு தசைகளை மட்டுமல்ல, மற்ற உறுப்புகளையும் பாதிக்கிறது.

1. எலும்பு தசை சேதம் ஒரு இளம் குழந்தைக்கு ஏற்படும் நோயின் ஆரம்ப அறிகுறியாகும்.
2. தசை பலவீனம் முன்னேறும்.
3. தசை சேதம் காரணமாக, எலும்புக்கூட்டின் எலும்புகள் சிதைக்கப்படுகின்றன.
4. இந்நோய் எலும்புத் தசைகளை மட்டும் பாதிக்காது, இதயத்திலும் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகிறது.டுசென் தசைநார் சிதைவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சில குழந்தைகள் மன வளர்ச்சியில் பின்தங்கியுள்ளனர்.
5. இந்த நோய் நாளமில்லா சுரப்பிகளின் சீர்குலைவுக்கு வழிவகுக்கிறது.

எலும்பு தசைகளுக்கு சேதம்

தசை சேதம் நோயின் முக்கிய மற்றும் ஆரம்ப அறிகுறியாகும். தசை அறிகுறிகள் 1 முதல் 5 வயது வரை கவனிக்கப்படுகின்றன.

குழந்தை பருவத்தில், குழந்தை ஆரோக்கியமாக தோன்றுகிறது. ஒரு வயதுக்குட்பட்ட அத்தகைய குழந்தைகள் செயலற்றவர்களாகவும், எந்த அசைவுகளையும் செய்யத் தயங்குவதை மட்டுமே கவனிக்க முடியும். பெரும்பாலும், பெற்றோர்கள் இதற்கு முக்கியத்துவம் கொடுக்கவில்லை மற்றும் குழந்தையின் குறைந்த உடல் செயல்பாடுகளை தனிப்பட்ட வளர்ச்சி பண்புகளுடன் தொடர்புபடுத்துகிறார்கள்.

நோய் முன்னேறுகிறது; பல குழந்தைகள் 12 வயதிற்குள் நடக்கும் திறனை இழக்கிறார்கள். அவர்கள் சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்த வேண்டும்.

இளமை பருவத்தில், சுவாச தசைகள் வலிமிகுந்த செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளன. குழந்தைக்கு மூச்சு விடுவது கடினம், மேலும் மூச்சுத் திணறல் தாக்குதல்களால் அவர் கவலைப்படுகிறார், குறிப்பாக இரவில். இதனால், குழந்தைகள் தூங்குவதற்கு அஞ்சுகின்றனர். இது சுவாச செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

எலும்பு புண்கள்

தசைகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் எலும்புக்கூடு எலும்புகளுக்கு சேதம் விளைவிக்கும். முதுகெலும்பு வளைவுகள் (ஸ்கோலியோசிஸ், லார்டோசிஸ்), ஸ்டூப் (கைபோசிஸ்) ஏற்படும். மார்பு மற்றும் பாதங்களும் சிதைந்துள்ளன. எலும்புகள் மெல்லியதாகவும் உடையக்கூடியதாகவும் மாறும் (பரவலான ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்). எலும்பு சேதம் நோயாளிகளின் சுயாதீனமாக நகரும் திறனை மேலும் கட்டுப்படுத்துகிறது.

இதய கோளாறுகள்

கார்டியோமயோபதி டச்சேன் தசைநார் சிதைவில் ஏற்படுகிறது. இதய தசை நோயியல் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளது. இதயம் அளவு அதிகரிக்கிறது, அதன் செயல்பாடுகள் பாதிக்கப்படுகின்றன. நோயாளிகள் அரித்மியா மற்றும் இரத்த அழுத்தம் அதிகரிப்பதாக புகார் கூறுகின்றனர். காலப்போக்கில், இதய செயலிழப்பு உருவாகலாம்.

ஹார்மோன் கோளாறுகள்

Duchenne தசைநார் சிதைவு அடிக்கடி குஷிங் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. மேல் உடற்பகுதியில் கொழுப்பு படிவுகளுடன் உடல் பருமன் ஏற்படுகிறது. உடல் பருமன் பாலியல் சுரப்பிகளின் பற்றாக்குறையுடன் சேர்ந்துள்ளது. சில நேரங்களில் பிறப்புறுப்புகள் வளர்ச்சியடையாமல் இருக்கும். Duchenne தசைநார் சிதைவு உள்ளவர்கள் பெரும்பாலும் குறுகிய மற்றும் அதிக எடை கொண்டவர்கள்.

அறிவுசார் குறைபாடு

மனநல குறைபாடு எல்லா சந்தர்ப்பங்களிலும் காணப்படுவதில்லை. Duchenne தசைநார் சிதைவு நோயாளிகளில் சுமார் 30% பேர் மனநல குறைபாடு மற்றும் குறைந்த IQ உடையவர்கள். மூளையில் அபோடிஸ்ட்ரோபின் இல்லாததே இதற்குக் காரணம். உடலில் டிஸ்ட்ரோபின் புரதத்தின் பொதுவான பற்றாக்குறை அதன் சிறப்பு வடிவத்தின் குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது - அபோடிஸ்ட்ரோபின். மூளையின் இயல்பான செயல்பாட்டிற்கு இந்த பொருள் அவசியம்; அதன் குறைபாடு மனநல பாதிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த நோயில் மனநலம் குன்றிய நிலை எந்த வகையிலும் தசைக் கோளாறுகளின் தீவிரத்துடன் தொடர்புடையது அல்ல. கடுமையான தசை பலவீனத்துடன் சாதாரண நுண்ணறிவு இருக்கலாம்.

சாதாரணமாக நகர இயலாமை காரணமாக, அத்தகைய குழந்தைகள் பெரும்பாலும் தங்கள் சகாக்களின் சமூகத்திலிருந்து தனிமைப்படுத்தப்படுகிறார்கள் மற்றும் பாலர் மற்றும் பள்ளி நிறுவனங்களுக்குச் செல்ல முடியாது. இது மனநலக் குறைபாட்டை மோசமாக்கலாம்.

Duchenne தசைநார் சிதைவு நோய் கண்டறிதல்

மயோடிஸ்ட்ரோபியைக் கண்டறிய, பல வகையான ஆராய்ச்சிகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன:

Duchenne தசைநார் சிதைவு சிகிச்சை

இன்றுவரை, இந்த நோய்க்கு தீவிர சிகிச்சை இல்லை. இந்த நோய் குணப்படுத்த முடியாததாகவும் முற்போக்கானதாகவும் கருதப்படுகிறது. இது தவிர்க்க முடியாமல் நோயாளியின் இயலாமைக்கு வழிவகுக்கிறது.

நோயின் அறிகுறிகளைத் தணிக்க அறிகுறி சிகிச்சை சாத்தியமாகும்.

Duchenne தசைநார் சிதைவு சிகிச்சையில் மருந்துகள்

உடற்பயிற்சி சிகிச்சை

சிகிச்சையின் பிசியோதெரபியூடிக் முறைகள் நோயாளியின் மோட்டார் செயல்பாட்டை தற்காலிகமாக பாதுகாக்க உதவுகின்றன. முழுமையான அசையாமை மற்றும் படுக்கை ஓய்வு நோயாளிகளுக்கு முரணாக உள்ளது; இது நோயின் மிக விரைவான வளர்ச்சிக்கு மட்டுமே வழிவகுக்கிறது. நோயாளிகளுக்கு மிதமான செயல்பாடு தேவை.

• மசாஜ் மற்றும் உடல் சிகிச்சை அமர்வுகள் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.
• சுவாச செயல்பாட்டை இயல்பாக்குவதற்கு, சுவாச பயிற்சிகள் குறிக்கப்படுகின்றன.

எலும்பியல் பராமரிப்பு

நோயின் விளைவாக மோட்டார் செயல்பாடுகள் இழக்கப்படும்போது, ​​எலும்பியல் சாதனங்களைப் பயன்படுத்த வேண்டும். தசை சுருக்கங்களுக்கு, ஆர்த்தோசிஸ் மற்றும் சிறப்பு பிளவுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. முதுகெலும்பின் தீவிர வளைவு வளர்ந்திருந்தால், கோர்செட்டுகளின் பயன்பாடு உதவுகிறது. சுயாதீனமாக நகர்த்தவும் நிற்கவும் முற்றிலும் சாத்தியமற்றது என்றால், செங்குத்து மற்றும் மின்சார சக்கர நாற்காலிகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

புதிய சிகிச்சை முறைகளின் வளர்ச்சி

அனைத்து நவீன சிகிச்சை முறைகளாலும், டுச்சேன் தசைநார் சிதைவை முழுமையாக சமாளிக்க முடியாது. நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் மிகக் குறைவு. எனவே, புதிய சிகிச்சை முறைகள் குறித்த ஆராய்ச்சி தீவிரமாக நடந்து வருகிறது.

• குறைபாடுள்ள மரபணுவை ஆரோக்கியமான மரபணுவுடன் மாற்றுவதற்கான சாத்தியக்கூறு ஆய்வு செய்யப்படுகிறது.
• ஸ்டெம் செல் சிகிச்சை ஆய்வு செய்யப்படுகிறது.
• டிஸ்ட்ரோபின் என்ற புரதத்தை உற்பத்தி செய்யும் திறன் கொண்ட செல்களை இடமாற்றம் செய்வது குறித்த ஆராய்ச்சி நடந்து வருகிறது.
• டிஸ்ட்ரோஃபின் என்ற புரதத்தை உட்ரோஃபினுடன் மாற்ற விலங்கு சோதனைகள் நடத்தப்படுகின்றன.
• மரபணுவை (எக்ஸான் ஸ்கிப்பிங்) சரிசெய்வதன் மூலம் நோயை மெதுவாக்குவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் ஆய்வு செய்யப்பட்டு வருகின்றன.

நோய் முன்னறிவிப்பு மற்றும் தடுப்பு

இன்று, டுச்சேன் தசைநார் சிதைவுக்கான முன்கணிப்பு சாதகமற்றதாக உள்ளது. நோய் முன்னேறி உயிருக்கு ஆபத்தானது. பெரும்பாலான நோயாளிகள் 20-30 வயது வரை வாழ்வதில்லை. இதயம் மற்றும் சுவாச செயலிழப்பு மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய நோய்த்தொற்றுகள் காரணமாக மரணம் ஏற்படுகிறது.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் நோயைத் தடுப்பதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. ஒரு குடும்பத்தில் ஏற்கனவே டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை இருந்தால், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் தாய் ஒரு குறைபாடுள்ள X குரோமோசோமின் கேரியர் என்று அர்த்தம். இதன் பொருள், அடுத்தடுத்த கர்ப்பங்களில் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் உள்ளது. எனவே, மரபியல் நிபுணருடன் கலந்தாலோசிப்பது மற்றும் மகப்பேறுக்கு முந்தைய ஆய்வுகள் (அம்னியோசென்டெசிஸ், கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸி) அவசியம். இந்த முறைகள் கருவில் ஒரு மரபணு நோய் உள்ளதா என்பதை துல்லியமாக தீர்மானிக்க முடியும்.