Willebrand faktor. Funktioner. Vad är von Willebrands sjukdom och dess faktor, hur det behandlas och hur mycket det kostar, prognos för livet Symtom på ett lindrigt stadium av sjukdomen

ryskt namn

Willebrand faktor

Latinskt namn för ämnet von Willebrand faktor

(släkte.)

Farmakologisk grupp av substansen von Willebrand faktor

Nosologisk klassificering (ICD-10)

Ämneskarakteristisk Willebrandfaktor

von Willebrand faktor human med en aktivitet på 1000 IE är ett hemostatiskt medel. Aktiviteten för von Willebrand-faktor bestäms av metoden för dosering av ristocetin-kofaktor VWF:Rko i förhållande till den internationella standarden för von Willebrand-faktorkoncentrat (WHO).

Farmakologi

farmakologisk effekt- hemostatisk.

Farmakodynamik

Korrigerar hemostatiska abnormiteter hos patienter med von Willebrand-faktorbrist (Willebrands sjukdom) på två nivåer:

Återställer vidhäftning av blodplättar till det vaskulära subendotelet på skadestället (på grund av bindning till subendotelet och trombocytmembranet), vilket ger primär hemostas, vilket manifesteras i en minskning av blödningstiden. Effekten är omedelbar och till stor del beroende på nivån av multimerisering;

Korrigerar fördröjt den samtidiga bristen på endogen faktor VIII och stabiliserar dess innehåll, vilket förhindrar snabb nedbrytning.

Ersättningsbehandling med von Willebrand faktor normaliserar blodkoagulationsfaktor VIII efter den första injektionen. Denna effekt är långvarig och kvarstår under efterföljande injektioner av von Willebrand faktor.

Farmakokinetik

En studie av farmakokinetiken för von Willebrand-faktor genomfördes på 8 patienter med von Willebrands sjukdom typ 3 genom att dosera ristocetin-kofaktor (WF:RCo). C max observerades 30-60 minuter efter administrering.

Med en enda administrering av von Willebrand-faktor i en dos på 100 IE/kg är AUC o-∞ 3444 IE h/dl, det genomsnittliga clearance är 3,0 ml/h/kg. T 1/2 är inom 8-14 timmar (i genomsnitt 12 timmar).

Med introduktionen av von Willebrand-faktorn sker ökningen av halten av faktor VIII: C gradvis och når normala värden efter 6-12 timmar. Innehållet av faktor VIII: C ökar med i genomsnitt 6 % ( 6 IE / dl) per timme. Därför, även hos patienter med utgångsnivåer för faktor VIII:C under 5 % (5 IE/dl), från och med 6 timmar, nådde faktor VIII:C-nivåerna cirka 40 % (40 IE/dl) och kvarstod i 24 timmar.

Användning av ämnet Willebrand faktor

Förebyggande och behandling av blödning hos patienter med von Willebrands sjukdom (inklusive användning före planerade och akuta kirurgiska eller invasiva ingrepp för att minska blodförlusten).

Kontraindikationer

Överkänslighet mot komponenterna i von Willebrand-faktorpreparatet, hemofili A (på grund av det låga innehållet av faktor VIII), ålder upp till 6 år (användningen av von Willebrand-faktor hos barn under 6 år har inte studerats i kliniska studier ).

Används under graviditet och amning

Kontrollerade studier av von Willebrand-faktor på gravida kvinnor har inte utförts. Data om reproduktionstoxiciteten för von Willebrand-faktor och dess inträde i djurmjölk finns inte tillgängliga. Säkerheten för von Willebrand-faktor hos gravida kvinnor har inte fastställts, därför rekommenderas det inte att använda den under graviditet och under amning, såvida inte den potentiella nyttan för modern väsentligt överväger den möjliga risken för fostret och spädbarnet.

Biverkningar av ämnet von Willebrand faktor

Biverkningar av von Willebrand-faktorn klassificeras enligt WHO:s rekommendationer enligt förekomstens frekvens: mycket ofta (≥10%); ofta (>1, men<10%); нечасто (≥0,1, но <1%); редко (≥0,01, но <0,1%); очень редко (<0,01%); частота не известна (не может быть установлена на основании доступных данных). Нежелательные лекарственные реакции на фактор Виллебранда, согласно классификации MedDRA, приведены ниже.

Från immunsystemet: sällan - överkänslighetsreaktioner eller allergiska reaktioner; mycket sällan - allvarliga anafylaktiska reaktioner (angioödem eller anafylaktisk chock).

Mentala störningar: sällan - ångest.

Från sidan av det centrala nervsystemet: sällan - huvudvärk, dåsighet.

Från CCC: sällan - takykardi, hypotoni, värmevallningar.

Från andningsorganen, bröstorganen och mediastinumorganen: sällan - andnöd.

Från mag-tarmkanalen: sällan - illamående, kräkningar.

Från huden och subkutan vävnad: sällan - utslag, generaliserad urtikaria, klåda, en känsla av krypning.

Allmänna störningar och reaktioner på injektionsstället: sällan - brännande eller stickningar på injektionsstället, frossa, en känsla av andnöd; sällan - feber.

Övriga: mycket sällan - bildandet av neutraliserande antikroppar (hämmare) mot von Willebrand-faktorn, särskilt hos patienter med typ 3 von Willebrands sjukdom. I en klinisk studie av von Willebrand faktor på 62 patienter, varav 23 var typ 3 von Willebrands sjukdom, observerades ingen bildning av hämmare efter administrering av von Willebrand faktor. Förekomsten av inhibitorer visar sig som ett otillräckligt kliniskt svar (den förväntade nivån av VWF:PKo i blodplasma uppnås inte eller blödningen är svår att kontrollera med en adekvat dos av läkemedlet) och kan vara associerat med en ökad risk för anafylaktiska reaktioner .

Samspel

Blanda inte med andra droger.

Endast injektions-/infusionsprodukter av polypropen ska användas, eftersom adsorption av humana plasmaproteiner på insidan av injektions-/infusionsprodukterna kan resultera i behandlingsmisslyckande.

Kliniskt signifikanta interaktioner mellan von Willebrand-faktor och andra läkemedel är inte kända.

Överdos

Det finns inga rapporter om fall av överdosering av von Willebrand-faktor.

Vid en betydande överdos kan tromboemboliska komplikationer utvecklas.

Administreringsvägar

Försiktighetsåtgärder för substans von Willebrand faktor

I fall av blödning hos patienter i det inledande stadiet av behandlingen, rekommenderas att administrera faktor VIII samtidigt med von Willebrand faktor.

Patienter bör övervakas under hela perioden för administrering av von Willebrand-faktor för tidiga tecken på allergiska eller anafylaktiska reaktioner. Patienterna bör informeras om de tidiga manifestationerna av överkänslighetsreaktioner, inklusive klåda, urtikaria, tryck över bröstet, dyspné, hypotoni och anafylaktiska reaktioner. Om sådana symtom uppträder ska administreringen av von Willebrand-faktor avbrytas omedelbart. Vid anafylaktisk chock utförs behandlingen i enlighet med gällande rekommendationer.

Det finns risk för tromboemboliska komplikationer, särskilt hos patienter med riskfaktorer. Patienter i riskzonen bör därför övervakas för tidiga tecken på trombos. Förebyggande av venös tromboembolism bör utföras i enlighet med gällande rekommendationer.

Efter korrigering av von Willebrand-faktorbrist, på grund av den möjliga risken för trombos, bör tidiga tecken på trombos eller disseminerad intravaskulär koagulation upptäckas och tromboemboliska komplikationer bör förebyggas i enlighet med gällande rekommendationer.

Patienter med von Willebrands sjukdom, särskilt typ 3, kan utveckla neutraliserande antikroppar (hämmare) mot von Willebrand-faktor. Förekomsten av inhibitorer visar sig i form av ett otillräckligt kliniskt svar (den förväntade nivån av VW:PKo i blodplasma uppnås inte eller blödningen är svår att kontrollera med en adekvat dos av läkemedlet). Om den förväntade plasma-EF:PKo inte uppnås, eller om blödningen är svår att kontrollera med en adekvat dos, bör laboratorietester utföras för att fastställa förekomsten av von Willebrand-faktorhämmare. Hos patienter med höga nivåer av hämmare kan användningen av von Willebrand-faktor inte vara tillräckligt effektiv och andra behandlingsalternativ bör övervägas. Dessa patienter bör behandlas av en läkare med erfarenhet av behandling av blödningsrubbningar.

Närvaron av antikroppar mot von Willebrand-faktor kan vara associerad med en ökad risk för anafylaktiska reaktioner. Därför bör lämpliga biologiska studier utföras hos alla patienter med anafylaktiska reaktioner eller vid behandlingssvikt för att fastställa förekomsten av inhibitorer.

Standardåtgärder för att förhindra risken för överföring av smittämnen genom läkemedel framställda av humant blod eller plasma inkluderar: kliniskt urval av donatorer, screening av enskilda blodprover och plasmapartier för specifika markörer för infektioner. Procedurer för inaktivering och borttagning av virus ingår i tillverkningsprocessen. Men när man använder preparat gjorda av humant blod eller plasma kan risken för överföring av smittämnen inte helt uteslutas. Detta gäller även okända eller framväxande virus eller andra typer av smittämnen.

Läkemedlet är effektivt skyddat mot höljeförsedda virus: HIV, hepatit B och C, men det finns ingen fullständig garanti för skydd mot icke-höljeförsedda hepatit A- och parvovirus B19-virus. Parvovirus B19 är farligast för gravida kvinnor (infektion av fostret), för personer med immunbrist och för patienter med hemolytisk anemi.

Patienter som systematiskt får behandling med blodkoaguleringsfaktorer rekommenderas att få den nödvändiga vaccinationen mot hepatit A och B.

Inflytande på förmågan att framföra fordon och delta i andra potentiellt farliga aktiviteter. von Willebrand-faktorn påverkar inte förmågan att framföra fordon och delta i andra potentiellt farliga aktiviteter som kräver ökad koncentration och psykomotorisk hastighet.

Willebrands sjukdom (angiohemofili) är en genetisk patologi i blodet, orsakad av minskad aktivitet eller brist på von Willebrand-faktor (VWF). Sjukdomen uppträder med en frekvens av 1-2 fall per 10 000 personer. Dessutom, bland ärftlig hemorragisk diates, är den på tredje plats.

von Willebrands sjukdom kan kombineras med överrörlighet i lederna och svaghet i ligamenten, ökad töjbarhet av huden, bindvävsdysplasi, framfall av hjärtklaffarna (Ehlers-Danlos syndrom).

Vad det är?

von Willebrands sjukdom är en ärftlig blodsjukdom som kännetecknas av förekomsten av episodiska spontana blödningar, som liknar blödning vid hemofili. Orsaken till blödning är en kränkning av blodkoagulering på grund av otillräcklig aktivitet av von Willebrand-faktor, som är involverad i trombocytvidhäftning till kollagen och skyddar faktor VIII från proteolys.

Anledningarna

En av delarna av människokroppens hemostatiska system är von Willebrand-faktorn (VWF), som utför två huvudfunktioner:

• utlöser mekanismen för vidhäftning (klibbning) av blodplättar till platsen för skada på blodkärlet;
• stabiliserar koagulationsfaktor VIII som cirkulerar i blodet.

Olika genetiska störningar orsakar en defekt i syntesen av von Willebrand-faktorn, som ett resultat av vilken den produceras i otillräckliga mängder (i vissa fall är syntesen i allmänhet omöjlig). En variant av sjukdomen är också möjlig, där mängden VWF är optimal, men själva proteinet är defekt och kan inte utföra sina funktioner. Som ett resultat, enligt olika källor, lider från 0,1 till 1 % av befolkningen av en brist på VWF. Men ofta är denna sjukdom mild och kan inte diagnostiseras alls.

Klassificering

Det finns flera kliniska typer av von Willebrands sjukdom - klassisk (typ I); variantformer (typ II); svår form (typ III) och blodplättstyp.

1. I den vanligaste (70-80 % av fallen) typ I-sjukdom sker en lätt eller måttlig minskning av nivån av von Willebrand-faktor i plasma (ibland något under den nedre normalgränsen). Spektrum av oligomerer ändras inte, men med vinschformen noteras den konstanta närvaron av supertunga VWF-multimerer.
2. I typ II (20-30% av fallen) finns kvalitativa defekter och en minskning av aktiviteten hos von Willebrand-faktorn, vars nivå ligger inom det normala intervallet. Orsaken till detta kan vara frånvaron eller bristen på oligomerer med hög och medelhög molekylvikt; överdriven affinitet (affinitet) för trombocytreceptorer, minskad ristomycin-kofaktoraktivitet, försämrad bindning och inaktivering av faktor VIII.
3. I typ III är von Willebrand-faktorn i plasma nästan helt frånvarande, aktiviteten av faktor VIII är låg.

Det finns också en blodplättstyp av denna sjukdom, som kännetecknas av en ökning av trombocytreceptorernas känslighet för högmolekylära multimerer av von Willebrand-faktor.

Symtom

Symtomen på von Willebrands sjukdom är extremt olika: från mindre episodiska blödningar till massiva, försvagande, vilket leder till allvarlig blodförlust.

Symtom som är karakteristiska för von Willebrands sjukdom:

• svår, långvarig eller spontant återkommande blödning efter mindre kirurgiska ingrepp, utdragning av tänder;
• subkutana hematom som uppträder efter mindre traumatiska effekter eller spontant
• blödning i mer än 15 minuter efter mindre skador eller spontant återkommande blödningar 7 dagar eller mer efter skadan;
• hemorragiska utslag på huden;
• svår anemi;
• intensiv, långvarig menstruation;
• spontana näsblod som varar mer än 10 minuter eller kräver på grund av intensiteten av medicinsk intervention;
• blod i avföringen i frånvaro av gastrointestinal patologi som kan provocera utvecklingen av gastrointestinal blödning.

Oftare noteras ökad blödning i barndomen, minskar när de blir äldre, och därefter sker en växling av exacerbationer och remissioner.

Diagnostik

Diagnos av von Willebrands sjukdom kräver ett oumbärligt deltagande av hematologer. Det är omöjligt att göra en diagnos på nivån av en poliklinik eller barnkonsultation på grund av bristen på kapacitet hos laboratorierna vid dessa institutioner för att utföra specifika diagnostiska tester, enzymimmunoanalystekniker. Läkaren utgår från sjukdomen när han intervjuar anhöriga, undersöker patienten och tar hänsyn till information från anamnesen.

Dessutom varierar de tillgängliga testerna i känslighet och diagnostiskt värde. Därför har en algoritm för att undersöka den påstådda patienten utvecklats.

1. Först studeras ett koagulogram med alla koaguleringsindikatorer, inklusive blödningstid. Analysen kan utföras på din klinik. Om patologiska avvikelser upptäcks skickas patienten till hematologicentret.
2. För att identifiera en specifik typ av sjukdom används den kvalitativa sidan av defekten, en jämförelse av nedsatt aggregationsförmåga under påverkan av ristocetin med normal - under påverkan av kollagen, trombin, ADP, adrenalin.
3. Huvudmetoden för att upptäcka en minskning av mängden faktor VIII i blodet är att bestämma aktiviteten hos patientens blodplättar behandlade med formalin i reaktion med en lösning av ristocetin.
4. Med hjälp av kollagenbindningstekniken upptäcks den försämrade funktionsförmågan hos faktor VIII, en specifik typ av sjukdom.

Vid diagnos av samtidiga lesioner i slemhinnorna är det nödvändigt:

• undersökning av en otolaryngolog;
• esophagogastroduodenoskopi studie;
• koloskopi (undersökning av tarmarna).

För behandling är det viktigt att identifiera vaskulära formationer i form av tortuositet, angiom, förlängningar upp till 2 mm, som bidrar till blödning.

Hur man behandlar von Willebrands sjukdom

Grunden för behandlingen av von Willebrands sjukdom är substitutionstransfusionsterapi. Det syftar till att normalisera alla länkar av hemostas. Patienterna administreras blodpreparat som innehåller von Willebrand-faktor - antihemofil plasma och kryoprecipitat. Substitutionsterapi ökar biosyntesen av den bristfälliga faktorn i kroppen.

1. Ett tryckbandage, en hemostatisk svamp och behandling av trombinsår hjälper till att stoppa mindre blödningar.
2. Läkemedel har en hemostatisk effekt: Desmopressin, antifibrinolytika, hormonella orala preventivmedel mot livmoderblödning.
3. Fibringel appliceras på det blödande såret.
4. Vid hemartros appliceras en gipsskena på benet, kyla appliceras och lemmen höjs. I framtiden ordineras patienterna UHF och begränsar belastningen på leden. I svåra fall punkteras leden under lokalbedövning.

För behandling av blodsjukdomar av typ 1 och 2 används Desmopressin - ett läkemedel som stimulerar frisättningen av VW i den systemiska cirkulationen. Det finns som nässpray och injektion. När detta läkemedel är ineffektivt utförs ersättningsterapi med plasmakoncentrat av VWF.

Antifibrinolytika inkluderar aminokapron- och tranexamsyror. De administreras intravenöst genom dropp eller oralt. Preparat baserade på dessa syror är mest effektiva vid livmoder-, gastrointestinala och nasala blödningar. "Tranexam" är huvudverktyget vid behandling av mild BV. I svåra fall används läkemedlet i kombination med specifika hemostatika - Etamzilat eller Dicinon.

Förebyggande

Förebyggande av denna patologi består i att observera försiktighet (från att bli skadad), vägra att ta läkemedel som bryter mot blodkoagulationsegenskaper, samt att i tid kontakta en läkare och påbörja behandling.

Willebrand faktor syntetisera endotelceller och megakaryocyter. Det är väsentligt för normal trombocytvidhäftning och har förmågan att förlänga halveringstiden för faktor VIII. Plasmakoagulationsfaktor VIII - antihemofilt globulin A - cirkulerar i blodet som ett komplex av tre subenheter, betecknade VIII-k (koaguleringsenhet), VIII-Ag (den huvudsakliga antigena markören) och VIII-vB (von Willebrand faktor associerad med VIII- Ag). Man tror att von Willebrand-faktorn reglerar syntesen av koagulationsdelen av antihemofil globulin A (VIII-k) och är involverad i blodplättshemostas.

Indikationer för analysens syfte:
Studien kan användas vid differentialdiagnostik mellan medfödd hemofili A (faktor VIII-brist) och von Willebrands sjukdom. Vid blödarsjuka är innehållet av VIII-k kraftigt reducerat, och innehållet av VIII-vB ligger inom det normala intervallet. Denna skillnad leder till en skillnad i de kliniska formerna av hemorragisk diates: hematomformen uppstår med hemofili och petechial-hematomformen uppträder med von Willebrands sjukdom.

Speciella instruktioner: Utför inte en studie under akuta sjukdomsperioder och när du tar antikoagulantia (minst 30 dagar måste passera efter avbokning). Biomaterial för forskning ska tas på fastande mage. Det bör gå minst 8 timmar mellan sista måltid och blodprovtagning.

ALLMÄNNA REGLER FÖR FÖRBEREDELSE FÖR FORSKNING:

1. För de flesta studier rekommenderas det att donera blod på morgonen, mellan kl. 08.00 och 11.00, på fastande mage (minst 8 timmar bör förflyta mellan sista måltid och blodprovstagning, du kan dricka vatten som vanligt), på tröskeln till studien, en lätt middag med en begränsning att äta fet mat. För infektionstester och akututredningar är det acceptabelt att donera blod 4-6 timmar efter sista måltiden.

2. UPPMÄRKSAMHET! Särskilda regler för att förbereda sig för ett antal tester: strikt på fastande mage, efter 12-14 timmars fasta, bör du donera blod för gastrin-17, lipidprofil (totalkolesterol, HDL-kolesterol, LDL-kolesterol, VLDL-kolesterol, triglycerider, lipoprotein (a), apolipo-proten Al, apolipoprotein B); ett glukostoleranstest utförs på morgonen på fastande mage efter 12-16 timmars fasta.

3. På tröskeln till studien (inom 24 timmar), uteslut alkohol, intensiv fysisk aktivitet, medicinering (enligt överenskommelse med läkaren).

4. 1-2 timmar innan du donerar blod, avstå från rökning, drick inte juice, te, kaffe, du kan dricka icke-kolsyrat vatten. Eliminera fysisk stress (löpning, snabb klättring i trappor), känslomässig upphetsning. Det rekommenderas att vila och lugna sig 15 minuter innan du donerar blod.

5. Du bör inte donera blod för laboratorieundersökningar direkt efter sjukgymnastik, instrumentundersökningar, röntgen- och ultraljudsundersökningar, massage och andra medicinska ingrepp.

6. Vid övervakning av laboratorieparametrar i dynamik, rekommenderas att utföra upprepade studier under samma förhållanden - i samma laboratorium, donera blod vid samma tid på dagen, etc.

7. Blod för forskning bör doneras innan man börjar ta mediciner eller tidigast 10-14 dagar efter att de har avbrutits. För att utvärdera kontrollen av effektiviteten av behandling med något läkemedel är det nödvändigt att genomföra en studie 7-14 dagar efter den sista dosen av läkemedlet.

Om du tar medicin, var noga med att berätta för din läkare om det.

Von Willebrand-faktor är ett membranprotein, ett av de tre proteinobjekten i β-globulin i den åttonde koagulationsfaktorn. Tillverkade:

• endotelceller i den inre ytan av blodkärlen;
• jätteceller i benmärgen;
• intracellulära granuler i vilka blodplättar behåller tillväxtfaktorer;
• ett enda lager av platta celler av mesenkymalt ursprung, belägna inuti blod- och lymfkärlen.

Faktormonomererna bildar ett litet proteinfragment med två D-fragment sammanfogade. Dimerer omvandlas till stora komplex med hög molekylvikt. I monomeren föds specifika zoner som är ansvariga för:

• vidhäftning till trombocytmembranet och heparin,
• vidhäftning till vaskulärt kollagen,
• aktivering av sfäriska färglösa celler.

Den monomera molekylen har en plats som ansluter till den åttonde faktorn.

von Willebrands sjukdom

Det hematologiska syndromet överförs av gener, manifesterat av plötsligt uppkommande blodutflöden bortom kärlbädden. Brist på von Willebrand fibrinogen orsakar dysfunktion i koagulationssystemet. Fibrinogen VIII katalyseras av peptidhydrolasenzymer, blodkanaler expanderar. Anomalien visar sig i form av frekventa utgjutningar av blod av varierande intensitet.

Den ärftliga formen av hemorragisk diatese orsakas av brist på eller minskad aktivitet hos den vaskulära komponenten av fibrinogen VIII (VWF). Sjukdomen är ganska vanlig, förekommer hos två personer av nio till tio tusen. Det diagnostiseras hos både män och kvinnor. Den svaga hälften av mänskligheten upptäcks dock oftare. Avvikelsen kan vara associerad med:

• försämrad utveckling av organvävnad;
• svaghet i muskler och senor;
• överdriven ledrörlighet;
• hud hyperelasticitet;
• sjunkande av en eller båda bladen i mitralisklaffen under sammandragning av hjärtats vänstra hålighet.

Komplexet av kroppens reaktioner som upprätthåller blodets flytande tillstånd är normalt, består av ett koagulations- och antikoagulantsystem. Om integriteten hos endotelet och bindväven i kärlen kränks, uppstår blödning. Utströmningen av blod kommer att fortsätta tills antikoagulantia kommer in i bilden. När komponenterna aktiveras bildas blodproppar som blockerar lumen, vilket förhindrar att utgjutningen upphör. Om det inte finns tillräckligt med fibrinogen i plasman störs koagelbildningsprocessen.

På en notis!

När von Willebrand-faktorn är något förhöjd, uppträder tendensen till utgjutning av blod endast med skärsår. En kraftig minskning av fibrinogen bidrar till uppkomsten av plötslig blödning från öronen, näsan och urinorganen.

Von Willebrand faktornormer i blodet

Standardfibrinogennivån är 59-165%. Parametern för organiskt material med hög molekylvikt avviker dock ofta från normen. Om indikatorerna överträds, hos patienter:

• blödande tandkött;
• det finns rikligt med långa perioder;
• blåmärken av mjuka vävnader observeras;
• frisättning av flytande bindväv i lederna.

Tillåtna fibrinogennivåer varierar beroende på blodtyp. Därför måste normen bestämmas enligt det certifikat som utfärdats av laboratoriet. På raden "Genomsnittliga referensparametrar" hittar du posterna "vWF:Ag" och "FVIIIR:Rco". Normala funktionella poäng efter laboratorieanalys – från 0,5 till 1,5.

Indikationer och kontraindikationer

Laboratorieundersökning för bestämning av fibrinogen föreskrivs för blödningar. Grunden för att klara analysen kan också vara avvikelser i resultaten av hemostasiogrammet. Initial undersökning av asymtomatiska patienter görs när en avvikelse uppstår hos en nära anhörig. I sådana fall, på grund av avvikelsen från normen för von Willebrand-faktorn, behöver endast 10-12% av patienterna behandling, eftersom manifestationerna av sjukdomen inte är allvarliga.

Indikationer för testning kan vara närvaron av sjukdomar:

• hepatonefrotiskt syndrom;
• systemisk skada på artärerna av stor och medelstor kaliber;
• pulmonell hypertoni;
• myokardit;
• perikardit;
• endokardit;
• hjärtfel;
• tumörskador i det hematopoetiska systemet;
• svullna lymfkörtlar;
• plasmacytom;
• agammaglobulinemi;
• Addisons sjukdom;
• Behçets sjukdom;
• kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati;
• discoid lupus;
• hemorragisk vaskulit;
• låg koncentration av sköldkörtelhormoner;
• nefroblastom.

Fibrinogen är ett akutfasprotein involverat i kroppens svar på skada eller inflammation. Därför är analysen av innehållet i nivån kontraindicerat vid svår inflammation och aggressiva neoplasmer. Icke-informativa resultat efter provtagning kommer att vara med omfattande vaskulär deformitet och diabetes mellitus.

På en notis!

Om en patient med diagnosen arteriell hypotoni och anemi har dålig koagulering, bestäms testning för von Willebrand-faktorn individuellt med läkaren.

Klassificering

Enligt sanitär statistik, hos 75% av patienterna med patologi i blodkoagulationssystemet, passerar anomalien i en mild form. Hos 20 % av patienterna är sjukdomen måttlig till svår. 5 % av patienterna har det svåraste stadiet.

Anomalien delas in i fyra typer:

• Den första typen är den vanligaste. En mild form av anomali, där det finns en lätt minskning av fibrinogennivåerna i blodet;
• den andra typen, där nivån av fibrinogen minskar, men inte går utöver det normala intervallet. Anomalien observeras hos 25 %-32 % av alla patienter;
• den tredje typen, som är en allvarlig grad av anomali. Det finns inget fibrinogen i patientens blod. Manifestationen av symtom är regelbundna rikliga blödningar. Patienter som har en tredje typ av anomali blir handikappade;
• den fjärde pseudohemofila typen, kännetecknad av ett normalt värde av von Willebrand fibrinogen. Med en anomali deformeras trombinreceptorn i trombocytmembranet och börjar interagera mer aktivt med proteinet.

På en notis!

Jag kallar den första Rh-faktorn "kunglig", eftersom dess röda blodkroppar är rena. Patienter med den första blodgruppen har dock 22-26 % mindre fibrinogen än de med andra Rh-faktorer.

Orsaker till avvikelser

Regelbundna blödningar beror på minskad aktivitet eller proteinbrist. Fibrinogen är involverat i vidhäftningen av blodplättskollagen, upprätthåller blodets biostruktur. Skyddar blodplättar och koagulationshemostas från hydrolys.

Koncentrationen av faktorn kan öka under barnafödande, infektioner, ta steroidläkemedel, hos personer med den första blodgruppen. Typen av flöde bestäms av en genanomali i den tolfte kromosomen. Generna i denna trådlika struktur av cellkärnan är ojämnt fördelade, vilket hematologer associerar utvecklingen av många sjukdomar med.

Sjukdomen har en typ av arv enligt Mendels lag. Patienten är bärare av den onormala genen i ett heterozygot tillstånd. Varje avkomma har en chans på två att ärva en patologisk faktor från en angripen blodsläkting. I vissa fall finns det ett nedärvning av ett onormalt protein i en diploid organism som har fått en recessiv gen från varje förälder. Om mamman och pappan lider av en anomali av den första eller andra typen, kommer barnet att födas med en allvarlig grad av sjukdomen.

I vissa fall utvecklas patologi under påverkan av inflammatoriska processer. Utvecklingen av sjukdomen beror på bildandet av antikroppar mot fibrinogen. Immunglobuliner bildas på grund av:

• frekventa blodtransfusioner;
• diffus bindvävssjukdom;
• inflammatoriska sjukdomar som kännetecknas av symmetriska skador på leder och inre organ;
• förträngning av munnen på aortaklaffen;
• utvecklingen av en mycket malign embryonal tumör som härrör från utvecklande njurvävnad;
• förekomsten av malign monoklonal gammopati, åtföljd av utsöndring av maligna plasmaceller.

Förberedelse för analys och insamling av material

Vanligtvis misstänks en anomali hos patienter som är benägna att blöda under huden och blöda slemhinnorna. En internist eller hematolog föreskriver undersökningar för att diagnostisera von Willebrand-anomali.

Studien av det biologiska systemet i blodet kommer att ta reda på:

• ökad blödningstid;
• innehållet av plasmabildade element som är ansvariga för att stoppa blodutsläpp;
• aktiverad partiell tromboplastintid.

Plasma tas för analys före klockan tio på morgonen på fastande mage. Dagen före proceduren, begränsa fysisk och känslomässig stress som påverkar bildandet av vWF-proteinet. Blod samlas i en behållare med natriumsalt av citronsyra. Det vita kristallina pulvret är ett antikoagulant som förhindrar plasma från att koagulera under förvaring och leverans till laboratoriet. Analysen utförs genom immunelektrofores med användning av antigen.

På en notis!

Analys av fibrinogenaktivitet utförs endast i högt specialiserade laboratorier där de studerar kränkningar av hemostassystemet. På sådana institutioner tar och analyserar de inte bara blod. Men även koagulogram, dimertester och aktiverad partiell tromboplastintid.

Dekryptering

Ytterligare värden som behövs för att fastställa en korrekt diagnos: ristocetin-kofaktoranalys (FFV: RCo), nivån på den åttonde faktorn. Svårighetsgraden av patologins förlopp beror på graden av minskning av värden.

Referensutskrift efter analys:

Nivå upp

Fibrinogen är ett protein i akut fas av inflammation. Därför kan orsaken till en ökning av proteinnivåerna vara autoimmuna och infektionssjukdomar. En ökning av glykoprotein uppstår när epitelceller störs på grund av: vaskulär inflammation, högt blodtryck, diabetes mellitus och utvecklingen av neoplasmer.

Dessutom kan orsaken till en ökning av glykoprotein vara:

• hjärtinfarkt;
• lågt hjärtminutvolym;
• sinustakykardi;
• sinus bradykardi;
• förmaksextrasystol;
• ischemi.

En tillfällig avvikelse av proteinvärdet från normen är möjlig när man bär ett barn, tar hormoner och adrenerga läkemedel.

Nivåsänkning

Orsaken till minskningen av glykoprotein är medfödd eller förvärvad brist på vWF, medfödd trombocytos. Samt Gassers sjukdom, som åtföljs av en onormal tillväxt av proteinmolekyler.

Patologier kännetecknas av en brist på attraktion av molekyler och processen att limma celler, långvariga och frekventa blödningar. Vid differentialdiagnos av vWF-brist och koagulationsstörning (A) jämförs tredje koagulationsfaktorer. Om VIII-vB är lägre än VIII-vB bekräftas von Willebrands sjukdom.

Behandling

Att kontrollera plasma för mängden och aktiviteten av fibrinogen är ett diskriminerande test. Gör att du kan utvärdera trombocyternas förmåga att aggregera och vidhäfta när du skapar en propp. För en kompetent tolkning av analysen och utnämningen av behandling behöver du endast kontakta en hematolog.

Behandling av anomali innebär införande av plasma från färskt citratblod innehållande antihemofil globulin, användning av hemostatiska läkemedel.

För blodflödet behöver du:

• autogen blodplättsgel;
• hemostatiska plattor för att stoppa blödningar av olika ursprung;
• applicera ett bandage från ett bandage eller gasväv;
• användning av hemostatiska tabletter.

På en notis!

Vid milda former av fibrinogenbrist är behandling med folkmedicin tillåten. För att stoppa inre och yttre blödningar, applicera: nässla, rölleka, vallört.

Förebyggande

På grund av det faktum att anomali uppstår med en genetisk störning är det omöjligt att helt bota den. Men för att minska risken för att utveckla patologi är det nödvändigt att observera förebyggande åtgärder:

• undvika skador och skärsår;
• ta inte blodplättsdämpande medel och antikoagulantia;
• i tid genomgå dispensärundersökning;
• att vägra från dåliga vanor;
• hålla sig till en hälsosam kost.

För att förhindra en attack av blödning i leder eller muskler rekommenderar hematologer att leda en aktiv livsstil och undvika fetma. Det rekommenderas inte att ägna sig åt sporter där det finns en hög risk för skador.

Trots att vWF-genbrist är en sällsynt anomali, kan patologi leda till döden. Sjukdomen är smygande eftersom dess symtom kanske inte uppträder under en lång tid. Ofta utvecklas det under åren, börjar, förvandlas till komplexa former. Om fibrinogenbrist i det inledande utvecklingsstadiet delvis kan kompenseras, inträffar i de senare stadierna funktionshinder eller dödsfall.

von Willebrand-faktorn är en del av blodplasma som spelar en stor roll i blodkoagulationssystemet. Det är tack vare honom att blodplättar rusar till platsen för skada på kärlen och "förseglar" dem.

Enligt analysen, som kallas vWF, diagnostiserar specialisterna i vårt laboratorium sjukdomar associerade med ökad blödning: hemofili A, von Willebrands sjukdom, Bernard-Souliers syndrom och andra.

Kostnad för testning för von Willebrands sjukdom*

• 1 800 R Willebrand faktor aktivitet
• 3 500 R Inledande konsultation med en hemostasiolog
• 2 500 R Upprepad konsultation med en hemostasiolog
• 1 000 R 1 300 R Hemostasiogram (koagulogram)
• 2 500 R ADAMTS-13-aktivitet
• 2 500 R ADAMTS-13INH
• 2 500 R ADAMTS-13 koncentration
• 300 R Blodprovtagning

Varför behöver vi en analys för aktiviteten hos von Willebrand-faktorn

Diagnos av von Willebrand faktorbrist hjälper till att förhindra utvecklingen av blödning under förlossningen, kirurgiska ingrepp. Analysen är av stor betydelse för personer med I (0) blodgrupp, som är benägna att drabbas av svår von Willebrands sjukdom.

Kvinnor med vWF-brist lider vanligtvis av intensiva och långvariga menstruationer - ett liknande problem löses med hjälp av hormonella preventivmedel. Att bestämma risken för blödning före operationen gör det möjligt för kirurgen att korrekt ordinera profylaktisk behandling och ge patienten ett koncentrat av "saknade" faktorer.

Specialister

Förberedelse och genomförande av studien

Studien är föreskriven för förändringar i standardkoagulogrammet, vilket indikerar en brist på vWF eller den 8:e koagulationsfaktorn. En sådan markör är en ökning av blodkoagulationstid och aPTT vid normala värden av protrombintid och trombocytantal.

Blod för analys tas på morgonen, på fastande mage. Dagen innan bör du begränsa fysisk aktivitet och utesluta känslomässig överbelastning som påverkar nivån av vWF. Under graviditet, stress och infektionssjukdomar, när aktiviteten hos von Willebrand-faktorn ökar kraftigt, utförs inte dess diagnos.

Analysen utförs med raketelektrofores eller ELISA med användning av en kromogen. Resultaten av studien i ILC publiceras redan nästa dag efter blodgivning.

Norm och avkodning

Normalt är aktiviteten för von Willebrand-faktorn 50-160%. En liten minskning av markören anses vara normen för personer med I (O) blodgrupp, och en ökning - med IV (AB).

Om vWF höjs

Ett tecken på sjukdomar i det kardiovaskulära systemet, reumatism eller diabetes. Vid höga titrar av von Willebrand-faktor görs ytterligare tester för aktivitet och en ADAMTS-13-hämmare, vilket eliminerar risken för att utveckla trombotisk trombocytopen purpura och DIC.

Om vWF är nere

Faktorns aktivitet minskar på grund av:

• en av de fyra typerna av von Willebrands sjukdom;
• hemofili;
• ärftlig trombocytdefekt (Bernard-Souliers syndrom);
• eller Heides syndrom - med risk för gastrointestinala blödningar.

Var man ska ta en analys för von Willebrand-faktorn i Moskva

Studien av aktiviteten hos von Willebrand-faktorn utförs endast i högt specialiserade laboratorier som studerar blodkoagulationsstörningar - till exempel i Women's Medical Center.

Andra typer av analyser finns också tillgängliga i vårt hemostaspatologiska laboratorium - utökat hemostasiogram (koagulogram), D-dimer och APTT-tester. Och för att dechiffrera resultaten kan du kontakta hemostasiologerna på centret.

Anmäl dig till en undersökning på MZHTS redan nu, förebygg risken för komplikationer!