factorul Willebrand. Funcții. Ce este boala von Willebrand și factorul ei, cum este tratată și cât costă, prognostic pe viață Simptomele unei etape ușoare ale bolii

nume rusesc

factorul Willebrand

Nume latin pentru substanța factor von Willebrand

(gen.)

Grupa farmacologică a substanței factor von Willebrand

Clasificare nosologică (ICD-10)

Factorul Willebrand caracteristic substanței

factorul von Willebrand uman cu o activitate de 1000 UI este un agent hemostatic. Activitatea factorului von Willebrand este determinată de metoda de dozare a cofactorului de ristocetină VWF:Rko în raport cu standardul internațional pentru concentratul de factor von Willebrand (OMS).

Farmacologie

efect farmacologic- hemostatic.

Farmacodinamica

Corectează anomaliile hemostatice la pacienții cu deficit de factor von Willebrand (boala Willebrand) la două niveluri:

Restabilește aderența trombocitelor la subendoteliul vascular la locul leziunii (datorită legării de subendoteliu și membrana trombocitară), asigurând hemostaza primară, care se manifestă printr-o scădere a timpului de sângerare. Efectul este imediat și depinde în mare măsură de nivelul de multimerizare;

Corectează cu întârziere deficiența concomitentă de factor VIII endogen și stabilizează conținutul acestuia, prevenind degradarea rapidă.

Terapia de substituție cu factor von Willebrand normalizează factorul VIII de coagulare a sângelui după prima injecție. Acest efect este de lungă durată și persistă în timpul injecțiilor ulterioare cu factor von Willebrand.

Farmacocinetica

Un studiu al farmacocineticii factorului von Willebrand a fost efectuat la 8 pacienți cu boala von Willebrand tip 3 prin dozarea cofactorului ristocetină (WF:RCo). C max a fost observată la 30-60 minute după administrare.

Cu o singură administrare de factor von Willebrand la o doză de 100 UI/kg, ASC o-∞ este de 3444 UI h/dl, clearance-ul mediu este de 3,0 ml/h/kg. T 1/2 este în 8-14 ore (în medie 12 ore).

Odată cu introducerea factorului von Willebrand, creșterea conținutului de factor VIII:C are loc treptat și atinge valori normale după 6-12 ore.Conținutul de factor VIII:C crește în medie cu 6% ( 6 UI/dl) pe oră. Prin urmare, chiar și la pacienții cu niveluri inițiale ale factorului VIII:C sub 5% (5 UI/dl), începând cu 6 ore, nivelurile factorului VIII:C au atins aproximativ 40% (40 UI/dl) și au persistat timp de 24 de ore.

Aplicarea substanței factor Willebrand

Prevenirea și tratamentul sângerării la pacienții cu boala von Willebrand (inclusiv utilizarea înainte de intervenții chirurgicale sau invazive planificate și de urgență pentru a reduce pierderile de sânge).

Contraindicatii

Hipersensibilitate la componentele preparatului cu factor von Willebrand, hemofilie A (datorită conținutului scăzut de factor VIII), vârsta de până la 6 ani (utilizarea factorului von Willebrand la copii sub 6 ani nu a fost studiată în studiile clinice). ).

Utilizați în timpul sarcinii și alăptării

Nu au fost efectuate studii controlate ale factorului von Willebrand la femeile gravide. Nu sunt disponibile date privind toxicitatea pentru reproducere a factorului von Willebrand și intrarea acestuia în laptele animal. Siguranța factorului von Willebrand la femeile gravide nu a fost stabilită, prin urmare nu se recomandă utilizarea acestuia în timpul sarcinii și în timpul alăptării, cu excepția cazului în care beneficiul potențial pentru mamă depășește semnificativ riscul posibil pentru făt și sugar.

Efecte secundare ale substanței factor von Willebrand

Efectele secundare ale factorului von Willebrand sunt clasificate conform recomandărilor OMS în funcție de frecvența de apariție: foarte des (≥10%); adesea (>1, dar<10%); нечасто (≥0,1, но <1%); редко (≥0,01, но <0,1%); очень редко (<0,01%); частота не известна (не может быть установлена на основании доступных данных). Нежелательные лекарственные реакции на фактор Виллебранда, согласно классификации MedDRA, приведены ниже.

Din sistemul imunitar: rar - reacții de hipersensibilitate sau reacții alergice; foarte rar - reacții anafilactice severe (angioedem sau șoc anafilactic).

Probleme mentale: rareori – anxietate.

Din partea sistemului nervos central: rareori - dureri de cap, somnolență.

De la CCC: rar - tahicardie, hipotensiune arterială, bufeuri.

Din sistemul respirator, organele toracice și organele mediastinale: rareori - dificultăți de respirație.

Din tractul gastrointestinal: rareori - greață, vărsături.

Din piele și țesuturi subcutanate: rar - erupție cutanată, urticarie generalizată, prurit, senzație de târâre.

Tulburări generale și reacții la locul injectării: rar - arsuri sau furnicături la locul injectării, frisoane, senzație de dificultăți de respirație; rareori – febră.

Alții: foarte rar - formarea de anticorpi neutralizanți (inhibitori) la factorul von Willebrand, în special la pacienții cu boala von Willebrand de tip 3. Într-un studiu clinic al factorului von Willebrand la 62 de pacienți, dintre care 23 erau boala von Willebrand de tip 3, nu a fost observată nicio formare de inhibitori după administrarea factorului von Willebrand. Prezența inhibitorilor se manifestă ca un răspuns clinic inadecvat (nivelul așteptat de VWF:PKo în plasma sanguină nu este atins sau sângerarea este dificil de controlat cu o doză adecvată de medicament) și poate fi asociată cu un risc crescut de reacții anafilactice. .

Interacţiune

Nu amestecați cu alte medicamente.

Trebuie utilizate numai produse pentru injecție/perfuzie din polipropilenă, deoarece adsorbția proteinelor plasmatice umane pe suprafața internă a produselor pentru injecție/perfuzie poate duce la eșecul tratamentului.

Nu sunt cunoscute interacțiuni semnificative clinic ale factorului von Willebrand cu alte medicamente.

Supradozaj

Nu există raportări de cazuri de supradozaj cu factor von Willebrand.

În cazul unui supradozaj semnificativ, pot apărea complicații tromboembolice.

Căi de administrare

Precauții pentru substanța factor von Willebrand

În cazurile de sângerare la pacienţii aflaţi în stadiul iniţial de tratament, se recomandă administrarea factorului VIII concomitent cu factorul von Willebrand.

Pacienții trebuie monitorizați pe întreaga perioadă de administrare a factorului von Willebrand pentru semne precoce de reacții alergice sau anafilactice. Pacienții trebuie informați cu privire la manifestările precoce ale reacțiilor de hipersensibilitate, inclusiv prurit, urticarie, constricție toracică, dispnee, hipotensiune arterială și reacții anafilactice. Dacă apar astfel de simptome, administrarea factorului von Willebrand trebuie întreruptă imediat. În șoc anafilactic, tratamentul se efectuează în conformitate cu recomandările actuale.

Există riscul de complicații tromboembolice, în special la pacienții cu factori de risc. Prin urmare, pacienții cu risc trebuie monitorizați pentru semne precoce de tromboză. Prevenirea tromboembolismului venos trebuie efectuată în conformitate cu recomandările actuale.

După corectarea deficienței factorului von Willebrand, din cauza riscului posibil de tromboză, trebuie detectate semne precoce de tromboză sau coagulare intravasculară diseminată și complicațiile tromboembolice trebuie prevenite în conformitate cu recomandările actuale.

Pacienții cu boala von Willebrand, în special de tip 3, pot dezvolta anticorpi neutralizanți (inhibitori) la factorul von Willebrand. Prezența inhibitorilor se manifestă sub forma unui răspuns clinic inadecvat (nivelul așteptat de VW:PKo în plasma sanguină nu este atins sau sângerarea este dificil de controlat cu o doză adecvată de medicament). Dacă EF:PKo plasmatic așteptat nu este atins sau dacă sângerarea este dificil de controlat cu o doză adecvată, atunci trebuie efectuate teste de laborator pentru a determina prezența inhibitorilor factorului von Willebrand. La pacienții cu niveluri ridicate de inhibitori, utilizarea factorului von Willebrand poate să nu fie suficient de eficientă și ar trebui luate în considerare alte opțiuni de tratament. Acești pacienți trebuie tratați de un medic cu experiență în tratamentul tulburărilor de sângerare.

Prezența anticorpilor la factorul von Willebrand poate fi asociată cu un risc crescut de reacții anafilactice. Prin urmare, la toți pacienții cu reacții anafilactice sau în caz de eșec al tratamentului, trebuie efectuate studii biologice adecvate pentru a determina prezența inhibitorilor.

Măsurile standard de prevenire a riscului de transmitere a agenților infecțioși prin medicamente preparate din sânge sau plasmă umană includ: selecția clinică a donatorilor, screening-ul probelor individuale de sânge și a loturilor de plasmă pentru markeri specifici ai infecțiilor. Procedurile de inactivare și eliminare a virușilor sunt incluse în procesul de fabricație. Cu toate acestea, atunci când se utilizează preparate din sânge sau plasmă umană, riscul de transmitere a agenților infecțioși nu poate fi exclus complet. Acest lucru se aplică și virusurilor necunoscute sau emergente sau altor tipuri de agenți infecțioși.

Medicamentul este protejat eficient împotriva virusurilor încapsulate: HIV, hepatita B și C, dar nu există o garanție completă a protecției împotriva virusurilor hepatitei A și parvovirusului B19 neîncapsulate. Parvovirusul B19 este cel mai periculos pentru femeile însărcinate (infecția fătului), pentru persoanele cu imunodeficiență și pentru pacienții cu anemie hemolitică.

Pacienților care primesc în mod sistematic terapie cu factori de coagulare a sângelui li se recomandă să primească vaccinarea necesară împotriva hepatitei A și B.

Influență asupra capacității de a conduce vehicule și de a se angaja în alte activități potențial periculoase. Factorul von Willebrand nu afectează capacitatea de a conduce vehicule și de a se angaja în alte activități potențial periculoase care necesită o concentrare crescută și o viteză psihomotorie.

Boala Willebrand (angiohemofilia) este o patologie genetică a sângelui, cauzată de activitatea redusă sau deficiența factorului von Willebrand (VWF). Boala apare cu o frecvență de 1-2 cazuri la 10.000 de persoane. Mai mult, în rândul diatezei hemoragice ereditare se află pe locul trei.

Boala von Willebrand poate fi combinată cu hipermobilitatea articulațiilor și slăbiciunea ligamentelor, extensibilitatea crescută a pielii, displazia țesutului conjunctiv, prolapsul valvelor cardiace (sindromul Ehlers-Danlos).

Ce este?

Boala von Willebrand este o afecțiune a sângelui moștenită caracterizată prin apariția sângerării spontane episodice, care este similară cu sângerarea din hemofilie. Cauza sângerării este o încălcare a coagulării sângelui din cauza activității insuficiente a factorului von Willebrand, care este implicat în aderența trombocitelor la colagen și protejează factorul VIII de proteoliză.

Motivele

Una dintre părțile sistemului hemostatic al corpului uman este factorul von Willebrand (VWF), care îndeplinește două funcții principale:

• declanșează mecanismul de aderență (lipire) a trombocitelor la locul de deteriorare a vasului de sânge;
• stabilizează factorul VIII de coagulare care circulă în sânge.

Diverse tulburări genetice provoacă un defect în sinteza factorului von Willebrand, în urma căruia acesta este produs în cantități insuficiente (în unele cazuri, sinteza acestuia este în general imposibilă). Este posibilă și o variantă a bolii, în care cantitatea de VWF este optimă, dar proteina în sine este defectuoasă și nu își poate îndeplini funcțiile. Ca urmare, conform diverselor surse, de la 0,1 la 1% din populație suferă de o deficiență de VWF. Cu toate acestea, adesea această boală este ușoară și poate să nu fie diagnosticată deloc.

Clasificare

Există mai multe tipuri clinice de boală von Willebrand - clasică (tip I); forme variante (tip II); forma severa (tip III) si tip trombocitar.

1. În cea mai frecventă (70-80% din cazuri) boală de tip I, există o scădere ușoară sau moderată a nivelului factorului von Willebrand în plasmă (uneori ușor sub limita inferioară a normalului). Spectrul de oligomeri nu este modificat, dar cu forma Winches se remarcă prezența constantă a multimerilor VWF supergrei.
2. În tipul II (20-30% din cazuri), există defecte calitative și o scădere a activității factorului von Willebrand, al cărui nivel se află în limitele normale. Motivul pentru aceasta poate fi absența sau deficiența oligomerilor cu greutate moleculară mare și medie; afinitate (afinitate) excesivă pentru receptorii plachetari, scăderea activității cofactorului ristomicinei, legare afectată și inactivare a factorului VIII.
3. În tipul III, factorul von Willebrand din plasmă este aproape complet absent, activitatea factorului VIII este scăzută.

Există, de asemenea, un tip de trombocite al acestei boli, care se caracterizează printr-o creștere a sensibilității receptorilor de trombocite la multimerii cu greutate moleculară mare ai factorului von Willebrand.

Simptome

Simptomele bolii von Willebrand sunt extrem de diverse: de la sângerări episodice minore la masive, debilitante, care duc la pierderi severe de sânge.

Simptome caracteristice bolii von Willebrand:

• sângerare severă, prelungită sau recurentă spontan după intervenții chirurgicale minore, extracție de dinți;
• hematoame subcutanate care apar după efecte traumatice minore sau spontan
• sângerare mai mult de 15 minute după leziuni minore sau sângerare recurentă spontan la 7 zile sau mai mult după leziune;
• erupții cutanate hemoragice pe piele;
• anemie severă;
• menstruație intensă, prelungită;
• sângerări nazale spontane care durează mai mult de 10 minute sau care necesită din cauza intensității intervenției medicale;
• sânge în scaun în absența patologiei gastrointestinale care poate provoca dezvoltarea sângerării gastrointestinale.

Mai des, sângerarea crescută se observă în copilărie, scăzând pe măsură ce îmbătrânesc, iar ulterior există o alternanță de exacerbări și remisiuni.

Diagnosticare

Diagnosticul bolii von Willebrand necesită participarea indispensabilă a hematologilor. Este imposibil să se facă un diagnostic la nivelul unei policlinici sau al unui consult pentru copii din cauza lipsei de capacități a laboratoarelor acestor instituții în efectuarea de teste de diagnosticare specifice, tehnologii imunoenzimatice. Medicul își asumă boala atunci când intervievează rudele, examinează pacientul și ține cont de informațiile din anamneză.

Mai mult, testele disponibile variază ca sensibilitate și valoare diagnostică. Prin urmare, a fost dezvoltat un algoritm de examinare a presupusului pacient.

1. În primul rând, o coagulogramă este studiată cu toți indicatorii de coagulare, inclusiv timpul de sângerare. Analiza poate fi efectuată în clinica dumneavoastră. Dacă sunt detectate anomalii patologice, pacientul este trimis la centrul de hematologie.
2. Pentru a identifica un anumit tip de boală, partea calitativă a defectului, se utilizează o comparație a capacității de agregare afectate sub influența ristocetinei cu normal - sub influența colagenului, trombinei, ADP, adrenalină.
3. Principala metodă de detectare a scăderii cantității de factor VIII din sânge este determinarea activității trombocitelor pacientului tratate cu formol în reacție cu o soluție de ristocetină.
4. Folosind tehnica de legare a colagenului, este detectată capacitatea funcțională afectată a factorului VIII, un tip specific de boală.

În diagnosticul leziunilor concomitente ale membranelor mucoase, este necesar:

• examinare de către un otolaringolog;
• studiu de esofagogastroduodenoscopie;
• colonoscopie (examinarea intestinelor).

Pentru tratament, este important să se identifice formațiuni vasculare sub formă de tortuozitate, angioame, prelungiri de până la 2 mm, care contribuie la sângerare.

Cum să tratați boala von Willebrand

Baza tratamentului bolii von Willebrand este terapia transfuzională de substituție. Are ca scop normalizarea tuturor legăturilor hemostazei. Pacienților li se administrează preparate sanguine care conțin factor von Willebrand - plasmă antihemofilă și crioprecipitat. Terapia de substituție crește biosinteza factorului deficitar în organism.

1. Un bandaj de presiune, un burete hemostatic și tratamentul rănilor cu trombină vor ajuta la oprirea sângerării minore.
2. Medicamentele au efect hemostatic: desmopresină, antifibrinolitice, contraceptive orale hormonale pentru sângerare uterină.
3. Gelul de fibrină se aplică pe rana care sângerează.
4. În cazul hemartrozei, se aplică o atela de ipsos pe picior, se aplică rece și membrul este ridicat. În viitor, pacienților li se prescrie UHF și limitează sarcina pe articulație. În cazurile severe, articulația este perforată sub anestezie locală.

Pentru tratamentul bolilor de sânge de tipul 1 și 2, se utilizează desmopresina - un medicament care stimulează eliberarea VW în circulația sistemică. Este disponibil sub formă de spray nazal și injecție. Când acest medicament este ineficient, se efectuează terapia de substituție cu concentrat plasmatic de VWF.

Antifibrinoliticele includ acizii aminocaproic și tranexamic. Se administrează intravenos prin picurare sau se administrează pe cale orală. Preparatele pe bază de acești acizi sunt cele mai eficiente în sângerările uterine, gastrointestinale și nazale. „Tranexam” este instrumentul principal în tratamentul BV uşoară. În cazuri severe, medicamentul este utilizat în combinație cu hemostatice specifice - Etamzilat sau Dicinon.

Prevenirea

Prevenirea acestei patologii constă în respectarea precauției (de la rănire), refuzul de a lua medicamente care încalcă proprietățile de coagulare a sângelui, precum și contactarea în timp util a unui medic și începerea tratamentului.

factorul Willebrand sintetizează celule endoteliale și megacariocite. Este esențială pentru aderența normală a trombocitelor și are capacitatea de a prelungi timpul de înjumătățire al factorului VIII. Factorul VIII de coagulare plasmatică - globulină A antihemofilă - circulă în sânge ca un complex de trei subunități, denumite VIII-k (unitate de coagulare), VIII-Ag (markerul antigenic principal) și VIII-vB (factorul von Willebrand asociat cu VIII-). Ag). Se crede că factorul von Willebrand reglează sinteza părții de coagulare a globulinei antihemofile A (VIII-k) și este implicat în hemostaza vascular-trombocitară.

Indicații în scopul analizei:
Studiul poate fi utilizat în diagnosticul diferențial dintre hemofilia A congenitală (deficit de factor VIII) și boala von Willebrand. În hemofilie, conținutul de VIII-k este redus brusc, iar conținutul de VIII-vB este în limitele normale. Această diferență duce la o diferență în formele clinice de diateză hemoragică: forma hematomului apare cu hemofilie, iar forma petehial-hematomului apare cu boala von Willebrand.

Instrucțiuni Speciale: Nu efectuați un studiu în perioadele acute de boală și în timp ce luați medicamente anticoagulante (trebuie să treacă cel puțin 30 de zile după anulare). Biomaterialul pentru cercetare trebuie luat pe stomacul gol. Trebuie să treacă cel puțin 8 ore între ultima masă și prelevarea de sânge.

REGULI GENERALE DE PREGĂTIRE PENTRU CERCETARE:

1. Pentru majoritatea studiilor, se recomanda donarea sangelui dimineata, intre orele 8 si 11, pe stomacul gol (trebuie sa treaca cel putin 8 ore intre ultima masa si recoltarea de sange, se poate bea apa ca de obicei), în ajunul studiului, o cină ușoară cu restricție consumul de alimente grase. Pentru testele de infecție și investigațiile de urgență, este acceptabil să se doneze sânge la 4-6 ore după ultima masă.

2. ATENŢIE! Reguli speciale pentru pregătirea pentru o serie de teste: strict pe stomacul gol, după 12-14 ore de post, ar trebui să donezi sânge pentru gastrina-17, profil lipidic (colesterol total, colesterol HDL, colesterol LDL, colesterol VLDL, trigliceride, lipoproteina (a), apolipo-proteina A1, apolipoproteina B); un test de toleranta la glucoza se face dimineata pe stomacul gol dupa 12-16 ore de post.

3. În ajunul studiului (în termen de 24 de ore), excludeți alcoolul, activitatea fizică intensă, medicamentele (conform acordului cu medicul).

4. Cu 1-2 ore înainte de a dona sânge, se abține de la fumat, nu se bea suc, ceai, cafea, se poate bea apă necarbogazoasă. Eliminați stresul fizic (alergare, urcarea rapidă a scărilor), excitarea emoțională. Se recomanda odihna si calmarea cu 15 minute inainte de a dona sange.

5. Nu trebuie să donați sânge pentru analize de laborator imediat după procedurile de fizioterapie, examinările instrumentale, examenele cu raze X și cu ultrasunete, masaj și alte proceduri medicale.

6. La monitorizarea parametrilor de laborator în dinamică, se recomandă efectuarea de studii repetate în aceleași condiții - în același laborator, donarea sângelui la aceeași oră a zilei etc.

7. Sângele pentru cercetare trebuie donat înainte de începerea administrării medicamentelor sau nu mai devreme de 10-14 zile după întreruperea acestora. Pentru a evalua controlul eficacității tratamentului cu orice medicamente, este necesar să se efectueze un studiu la 7-14 zile după ultima doză de medicament.

Dacă luați medicamente, asigurați-vă că îi spuneți medicului dumneavoastră.

Factorul Von Willebrand este o proteină membranară, unul dintre cele trei obiecte proteice ale β-globulinei din al optulea factor de coagulare. Produs:

• celule endoteliale ale suprafeței interioare a vaselor de sânge;
• celule gigantice din măduva osoasă;
• granule intracelulare în care trombocitele rețin factori de creștere;
• un singur strat de celule plate de origine mezenchimală, situat în interiorul vaselor de sânge și limfatice.

Monomerii factor formează un mic fragment proteic cu două fragmente D unindu-se. Dimerii sunt transformați în complexe mari cu greutate moleculară mare. În monomer se nasc zone specifice care sunt responsabile pentru:

• aderență la membrana trombocitară și heparină,
• aderența la colagenul vascular,
• activarea celulelor sferice incolore.

Molecula monomerică are un situs care se conectează la al optulea factor.

boala von Willebrand

Sindromul hematologic se transmite prin gene, manifestat prin ieșiri de sânge care apar brusc dincolo de patul vascular. Deficitul de fibrinogen von Willebrand determină disfuncția sistemului de coagulare. Fibrinogenul VIII este catalizat de enzimele peptid hidrolazei, canalele sanguine se extind. Anomalia se manifestă sub forma unor revărsări frecvente de sânge de intensitate diferită.

Forma ereditară a diatezei hemoragice este cauzată de lipsa sau activitatea redusă a componentei vasculare a fibrinogenului VIII (VWF). Boala este destul de comună, apare la două persoane din nouă până la zece mii. Este diagnosticat atât la bărbați, cât și la femei. Cu toate acestea, jumătatea slabă a umanității este detectată mai des. Anomalia poate fi asociată cu:

• dezvoltarea afectată a țesutului organului;
• slăbiciune a mușchilor și tendoanelor;
• mobilitate excesivă a articulațiilor;
• hiperelasticitatea pielii;
• slăbirea unuia sau ambelor foițe ale valvei mitrale în timpul contracției cavității stângi a inimii.

Complexul de reacții ale organismului care menține starea lichidă a sângelui este normal, constă dintr-un sistem de coagulare și anticoagulant. Dacă integritatea endoteliului și a țesutului conjunctiv al vaselor este încălcată, apare sângerare. Sângele va continua până când anticoagulantele vor intra în joc. Când componentele sunt activate, se formează cheaguri de sânge care blochează lumenul, împiedicând încetarea revărsării. Dacă nu există suficient fibrinogen în plasmă, procesul de formare a cheagurilor este întrerupt.

Pe o notă!

Atunci când factorul von Willebrand este ușor crescut, tendința de revărsare a sângelui apare doar la tăieturi. O scădere puternică a fibrinogenului contribuie la apariția sângerării bruște de la urechi, nas și organe urinare.

Norme ale factorului Von Willebrand în sânge

Nivelul standard de fibrinogen este de 59-165%. Cu toate acestea, parametrul materiei organice cu greutate moleculară mare se abate adesea de la normă. Dacă indicatorii sunt încălcați, la pacienți:

• sângerare a gingiilor;
• există perioade lungi abundente;
• se observă vânătăi ale țesuturilor moi;
• eliberarea de țesut conjunctiv lichid în articulații.

Nivelurile permise de fibrinogen diferă în funcție de grupa de sânge. Prin urmare, norma trebuie determinată conform certificatului eliberat de laborator. În rândul „Parametri de referință medii” găsiți articolele „vWF:Ag” și „FVIIIR:Rco”. Scoruri funcționale normale după analiza de laborator – de la 0,5 la 1,5.

Indicatii si contraindicatii

Examenul de laborator pentru determinarea fibrinogenului este prescris pentru hemoragii. De asemenea, baza pentru trecerea analizei poate fi abaterile rezultatelor hemostaziogramei. Examinarea inițială a pacienților asimptomatici se efectuează atunci când apare o anomalie la o rudă apropiată. În astfel de cazuri, din cauza abaterii de la norma factorului von Willebrand, doar 10-12% dintre pacienți au nevoie de tratament, deoarece manifestările bolii nu sunt severe.

Indicațiile pentru testare pot fi prezența unor boli:

• sindromul hepatonefrotic;
• afectarea sistemică a arterelor de calibru mare și mediu;
• hipertensiune pulmonara;
• miocardită;
• pericardită;
• endocardită;
• defecte cardiace;
• leziuni tumorale ale sistemului hematopoietic;
• Noduli limfatici umflați;
• plasmocitom;
• agammaglobulinemie;
• Boala Addison;
• boala lui Behçet;
• polineuropatie demielinizantă inflamatorie cronică;
• lupus discoid;
• vasculită hemoragică;
• concentrație scăzută de hormoni tiroidieni;
• nefroblastom.

Fibrinogenul este o proteină de fază acută implicată în răspunsul organismului la leziuni sau inflamații. Prin urmare, analiza conținutului nivelului este contraindicată în inflamațiile severe și neoplasmele agresive. Rezultatele neinformative după prelevare vor fi cu deformare vasculară extinsă și diabet zaharat.

Pe o notă!

Dacă un pacient cu un diagnostic de hipotensiune arterială și anemie are coagulare slabă, testarea factorului von Willebrand se decide individual cu medicul.

Clasificare

Conform statisticilor sanitare, la 75% dintre pacienții cu patologie a sistemului de coagulare a sângelui, anomalia trece într-o formă ușoară. La 20% dintre pacienți, boala este moderată până la severă. 5% dintre pacienți au stadiul cel mai sever.

Anomalia este clasificată în patru tipuri:

• Primul tip este cel mai comun. O formă ușoară de anomalie, în care există o scădere ușoară a nivelului de fibrinogen din sânge;
• al doilea tip, în care nivelul de fibrinogen scade, dar nu depășește limitele normale. Anomalia se observă la 25%-32% dintre toți pacienții;
• al treilea tip, care este un grad sever de anomalie. Nu există fibrinogen în sângele pacientului. Manifestarea simptomelor este hemoragii abundente regulate. Pacienții care au un al treilea tip de anomalie devin invalidi;
• al patrulea tip pseudohemofil, caracterizat printr-o valoare normală a fibrinogenului von Willebrand. Cu o anomalie, receptorul de trombină al membranei trombocitelor este deformat și începe să interacționeze mai activ cu proteina.

Pe o notă!

Eu numesc primul factor Rh „regal”, deoarece globulele sale roșii sunt curate. Cu toate acestea, pacienții cu prima grupă sanguină au cu 22-26% mai puțin fibrinogen decât cei cu alți factori Rh.

Motivele abaterilor

Hemoragiile regulate se datorează activității reduse sau deficitului de proteine. Fibrinogenul este implicat în aderența colagenului trombocitar, menține biostructura sângelui. Protejează hemostaza vascular-trombocitară și de coagulare de hidroliză.

Concentrația factorului poate crește în timpul fertilității, infecțiilor, luând medicamente steroizi, la persoanele cu prima grupă de sânge. Tipul de flux este determinat de o anomalie genetică în cromozomul al doisprezecelea. Genele din această structură filiforme a nucleului celular sunt distribuite neuniform, cu care hematologii asociază dezvoltarea multor boli.

Boala are un tip de moștenire conform legii lui Mendel. Pacientul este purtător al genei anormale în stare heterozigotă. Fiecare urmaș are o șansă din două de a moșteni un factor patologic de la o rudă de sânge afectată. În unele cazuri, există o moștenire a unei proteine ​​anormale într-un organism diploid care a primit câte o genă recesivă de la fiecare părinte. Dacă mama și tatăl suferă de o anomalie de primul sau al doilea tip, copilul se va naște cu un grad sever de boală.

În unele cazuri, patologia se dezvoltă sub influența proceselor inflamatorii. Dezvoltarea bolii se datorează formării de anticorpi la fibrinogen. Imunoglobulinele se formează datorită:

• transfuzii de sânge frecvente;
• boala difuză a țesutului conjunctiv;
• boli inflamatorii caracterizate prin afectarea simetrică a articulațiilor și a organelor interne;
• îngustarea gurii valvei aortice;
• dezvoltarea unei tumori embrionare extrem de maligne care provin din țesuturile renale în curs de dezvoltare;
• apariția gamapatiei monoclonale maligne, însoțită de secreția de plasmocite maligne.

Pregatirea pentru analiza si colectarea materialului

De obicei, o anomalie este suspectată la pacienții care sunt predispuși la sângerări sub piele și sângerări ale membranelor mucoase. Un medic internist sau hematolog prescrie examinări pentru a diagnostica anomalia von Willebrand.

Studiul sistemului biologic al sângelui va afla:

• creșterea timpului de sângerare;
• conținutul de elemente formate din plasmă responsabile pentru oprirea scurgerilor de sânge;
• timp parțial de tromboplastină activat.

Plasma se ia pentru analiză înainte de ora zece dimineața, pe stomacul gol. Cu o zi înainte de procedură, limitați stresul fizic și emoțional care afectează formarea proteinei vWF. Sângele este colectat într-un recipient cu sare de sodiu a acidului citric. Pulberea cristalină albă este un anticoagulant, împiedicând coagularea plasmei în timpul depozitării și livrării la laborator. Analiza este efectuată prin imunoelectroforeză folosind antigen.

Pe o notă!

Analiza activității fibrinogenului se efectuează numai în laboratoare înalt specializate în care studiază încălcările sistemului hemostazei. În astfel de instituții, ei nu doar extrag și analizează sânge. Dar și coagulograme, teste dimeri și timp de tromboplastină parțială activată.

Decriptare

Valori suplimentare care sunt necesare pentru a stabili un diagnostic precis: analiza ristocetină-cofactor (FFV: RCo), nivelul celui de-al optulea factor. Severitatea evoluției patologiei depinde de gradul de scădere a valorilor.

Transcrierea de referință după analiză:

Creșteți nivelul

Fibrinogenul este o proteină de fază acută a inflamației. Prin urmare, cauza creșterii nivelului de proteine ​​poate fi bolile autoimune și infecțioase. O creștere a glicoproteinei apare atunci când celulele epiteliale sunt perturbate din cauza: inflamației vasculare, hipertensiunii arteriale, diabetului zaharat și dezvoltării neoplasmelor.

În plus, cauza creșterii glicoproteinei poate fi:

• infarct miocardic;
• debit cardiac scăzut;
• tahicardie sinusală;
• bradicardie sinusală;
• extrasistolă atrială;
• ischemie.

O abatere temporară a valorii proteinei de la normă este posibilă atunci când transportați un copil, luați hormoni și medicamente adrenergice.

Reducerea nivelului

Motivul scăderii glicoproteinei este deficiența congenitală sau dobândită de vWF, trombocitoza congenitală. La fel și boala lui Gasser, care este însoțită de o creștere anormală a moleculelor de proteine.

Patologiile se caracterizează prin lipsa de atracție a moleculelor și procesul de lipire a celulelor, hemoragii prelungite și frecvente. Atunci când se face un diagnostic diferențial al deficienței vWF și al tulburării de coagulare (A), se compară al treilea factori de coagulare. Dacă VIII-vB este mai mic decât VIII-vB, boala von Willebrand este confirmată.

Tratament

Verificarea cantității și activității fibrinogenului în plasmă este un test discriminant. Vă permite să evaluați capacitatea trombocitelor de a se agrega și de a adera la crearea unui cheag. Pentru o interpretare competentă a analizei și numirea tratamentului, trebuie să contactați numai un hematolog.

Tratamentul anomaliei presupune introducerea de plasmă din sânge proaspăt citrat care conține globulină antihemofilă, utilizarea de medicamente hemostatice.

Pentru fluxul sanguin, veți avea nevoie de:

• gel de trombocite autogen;
• plăci hemostatice pentru a opri sângerarea de diferite origini;
• aplicarea unui bandaj dintr-un bandaj sau tifon;
• utilizarea comprimatelor hemostatice.

Pe o notă!

În formele ușoare de deficit de fibrinogen este permis tratamentul cu remedii populare. Pentru a opri sângerarea internă și externă, aplicați: urzică, șoricelă, zgârietură.

Prevenirea

Datorită faptului că anomalia apare cu o tulburare genetică, este imposibil să o vindeci complet. Cu toate acestea, pentru a reduce riscul de dezvoltare a patologiei, este necesar să se respecte măsuri preventive:

• evitați rănirea și tăieturile;
• nu luați agenți antiplachetari și anticoagulante;
• se supun la timp la examinare la dispensar;
• a refuza de la obiceiurile proaste;
• ține-te de o dietă sănătoasă.

Pentru a preveni un atac de hemoragie la nivelul articulațiilor sau mușchilor, hematologii recomandă să ducă un stil de viață activ, evitând obezitatea. Nu este recomandat să practicați sporturi în care există un risc ridicat de accidentare.

În ciuda faptului că deficiența genei vWF este o anomalie rară, patologia poate duce la moarte. Boala este insidioasă prin faptul că simptomele ei pot să nu apară mult timp. Adesea se dezvoltă de-a lungul anilor, începe, se transformă în forme complexe. Dacă în stadiul inițial de dezvoltare, deficitul de fibrinogen poate fi parțial compensat, în etapele ulterioare apare invaliditatea sau decesul.

Factorul von Willebrand este un element al plasmei sanguine care joacă un rol important în sistemul de coagulare a sângelui. Datorită lui, trombocitele se grăbesc la locul de deteriorare a vaselor și le „sigilează”.

Conform analizei, care se numește vWF, specialiștii laboratorului nostru diagnostichează boli asociate cu creșterea sângerării: hemofilia A, boala von Willebrand, sindromul Bernard-Soulier și altele.

Costul testării pentru boala von Willebrand*

• 1 800 R Activitatea factorului Willebrand
• 3 500 R Consultație inițială cu un hemostaziolog
• 2 500 R Consultație repetată cu un hemostaziolog
• 1 000 R 1 300 R Hemostaziograma (coagulograma)
• 2 500 R ADAMTS-13 Activitate
• 2 500 R ADAMTS-13INH
• 2 500 R Concentrația ADAMTS-13
• 300 R Prelevare de sânge

De ce avem nevoie de o analiză pentru activitatea factorului von Willebrand

Diagnosticul deficitului de factor von Willebrand ajută la prevenirea dezvoltării sângerării în timpul nașterii, intervenții chirurgicale. Analiza este de mare importanță pentru persoanele cu grupa sanguină I (0), care sunt predispuse la boala von Willebrand severă.

Femeile cu deficit de vWF suferă de obicei de perioade intense și prelungite - o problemă similară este rezolvată cu ajutorul contraceptivelor hormonale. Determinarea riscului de sângerare înainte de operație permite chirurgului să prescrie corect un tratament profilactic și să administreze pacientului un concentrat de factori „lipsă”.

Specialiști

Pregatirea si desfasurarea studiului

Studiul este prescris pentru modificări ale coagulogramei standard, indicând o deficiență a vWF sau al 8-lea factor de coagulare. Un astfel de marker este o creștere a timpului de coagulare a sângelui și aPTT la valori normale ale timpului de protrombină și ale numărului de trombocite.

Sângele pentru analiză se ia dimineața, pe stomacul gol. Cu o zi înainte, ar trebui să limitați activitatea fizică și să excludeți suprasolicitarea emoțională care afectează nivelul vWF. În timpul sarcinii, stresului și bolilor infecțioase, când activitatea factorului von Willebrand crește brusc, diagnosticul acestuia nu este efectuat.

Analiza este efectuată prin electroforeză rachetă sau ELISA folosind un cromogen. Rezultatele studiului din ILC sunt publicate chiar a doua zi după donarea de sânge.

Normă și decodare

În mod normal, activitatea factorului von Willebrand este de 50-160%. O scădere ușoară a markerului este considerată norma pentru persoanele cu grupa sanguină I (O), iar o creștere - cu IV (AB).

Dacă vWF este crescut

Un semn de boli ale sistemului cardiovascular, reumatism sau diabet. La titruri mari de factor von Willebrand se efectuează teste suplimentare pentru activitate și un inhibitor ADAMTS-13. Acest lucru elimină riscul de apariție a purpurei trombocitopenice trombotice și a DIC.

Dacă vWF este scăzut

Activitatea factorului scade din cauza:

• unul dintre cele 4 tipuri de boala von Willebrand;
• hemofilie;
• defect trombocitar ereditar (sindrom Bernard-Soulier);
• sau sindromul Heide - cu risc de sângerare gastrointestinală.

Unde să faceți o analiză pentru factorul von Willebrand la Moscova

Studiul activității factorului von Willebrand se realizează numai în laboratoare înalt specializate care studiază tulburările de coagulare a sângelui - de exemplu, în Centrul Medical pentru Femei.

Alte tipuri de analize sunt, de asemenea, disponibile în Laboratorul nostru de patologie a hemostazei - hemostasiogramă extinsă (coagulogramă), teste D-dimer și APTT. Și pentru descifrarea rezultatelor, puteți contacta hemostaziologii centrului.

Înscrieți-vă pentru o examinare la MZHTS chiar acum, preveniți riscul de complicații!