Kada baigsis Dauno atranka? Dauno sindromo požymiai vaisiui ir patologijos nustatymo metodai. Ligos išsivystymo rizikos veiksniai

Poros, nusprendusios susilaukti vaikelio pilnametystėje (po 35 metų), tikrai turėtų išstudijuoti vaisiaus intrauterinio vystymosi chromosominių sutrikimų problemą. Straipsnyje sužinosite apie nėštumo ypatumus su Dauno sindromu sergančiu vaiku, taip pat apie tai, kokios problemos gali kilti šio proceso metu.

Patologija buvo pavadinta Johno Lengdono Dauno, gydytojo pradininko, tyrinėjančio ligos pobūdį, vardu. Šiuo klausimu jis susidomėjo 1882 m., o pirmieji rezultatai visuomenei buvo pristatyti jau 1886 m.

Liga grindžiama chromosomų sutrikimu: ląstelių lygyje atsiranda klaida, dėl kurios vaisius gauna papildomą 47-ąją chromosomą. Kiekvienoje žmogaus ląstelėje, neturinčioje nenormalių vystymosi požymių, 46 chromosomos yra vertingos paveldimos informacijos nešėjai. Kitaip tariant, žmonės su Dauno sindromu kenčia nuo protinio atsilikimo (tačiau, atsižvelgiant į moralę ir etiką, to sakyti nebūtina).

Įdomūs faktai apie Dauno sindromą

1. Abiejų lyčių kūdikiai nėštumo metu yra vienodai jautrūs Dauno sindromui.
2. Remiantis statistika, iš 700 paprastų kūdikių 1 vaikas gimsta su tokia chromosomų anomalija.
3. Anksčiau žmonės su Dauno sindromu negyveno ilgai. Tiesą sakant, ši diagnozė jokiu būdu neriboja gyvenimo metų, o tinkamai prižiūrimi pacientai gali gyventi iki 60 metų.
4. Šiuolaikiniai pokyčiai leidžia pritaikyti Dauno sindromą turinčius žmones prie socialinio gyvenimo: dabar šie vaikai mokomi skaityti ir rašyti, užsiima sportu.
5. Neįmanoma nustatyti Dauno sindromo rizikos grupių nėštumo metu. Bet kuri moteris gali susilaukti sergančio vaiko, o jos išsilavinimas, socialinė padėtis, rasė ar sveikatos būklė tam jokios įtakos neturės.
6. Kovo 21-oji – solidarumo su Dauno sindromu sergančiais žmonėmis diena.

Dauno sindromo priežastys nėštumo metu

Kaip jau minėta, 47-osios chromosomos atsiradimas vaisiui yra atsakingas už genetinę žalą. Patologija atsiranda vaisiaus formavimosi gimdoje metu, ląstelių dalijimosi stadijoje. Mokslininkai mano, kad Dauno sindromas yra atsitiktinė chromosomų mutacija, kurios negali paveikti išoriniai veiksniai (aplinkos sąlygos, motinos ir tėvo gyvenimo būdas, vaistai). Neįmanoma užkirsti kelio šios būklės išsivystymui, todėl Dauno sindromas laikomas ne liga, o patologija.

Nepaisant to, kad mokslininkai Dauno sindromo priežastį nėštumo metu laiko chromosomų pažeidimu, gydytojai įvardija kelis veiksnius, į kuriuos svarbu atsižvelgti kalbant apie Dauno sindromą:

• vaiko motinos ir tėvo amžius. Kuo vyresni būsimi tėvai, tuo didesnė rizika susirgti chromosomų anomalijomis jų vaikui. Taigi tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu 20 metų mergaitei yra tik 0,07% (1 vaikas iš 1500 vaikų), o sulaukus 40 metų šie skaičiai smarkiai išauga ir jau yra 1% (1 vaikas ne). iš 100 gimimų). Kalbant apie tėčius, vyresni nei 42 metų vyrai dažniau susilauks neįprasto vaiko;
• močiutės amžiaus, kai ji pagimdė dukrą – vaiko motiną. Jei moteris pagimdo dukrą po 35 metų, jos anūkai gali gimti su Dauno sindromu;
• vyro ir žmonos santykių buvimas.

Dauno sindromo testai nėštumo metu

Šiuolaikinė medicina turi keletą metodų, kuriais įvairiais tikimybės laipsniais galima nustatyti, ar vaisiaus vystymuisi yra chromosomų gedimas. Kuo išsamesnė diagnozė, tuo didesnis rezultatų patikimumas.

Bet kokia medicininė intervencija nėštumo metu gali sukelti komplikacijų.

Amniocentezė

Metodas pagrįstas vaisiaus vandenų analize dėl Dauno sindromo nėštumo metu. Procedūros metu gydytojas ilga plona adata perveria nėščiosios pilvą, per kurią ji paima vaisiaus vandenis. Šios medžiagos sudėtis yra kruopščiai ištirta laboratorijoje, o tada, remiantis tyrimu, daromos išvados apie patologijos buvimą.

Kūdikio kepenyse sintetinamas specifinis baltymas alfafetoproteinas (AFP), kuris vėliau prasiskverbia į vaisiaus vandenis. Jei šios medžiagos kiekis sumažėja, yra pagrindo manyti, kad vaisius turi papildomą chromosomą. Pagrindinė amniocentezės indikacija yra brandus nėščios moters amžius.

Choriono gaurelių biopsija

Metodas turi aukštą patikimumo laipsnį. Diagnozei gydytojai naudoja ultragarso aparatą: zondas su veidrodžiu įkišamas per makštį į gimdą, kad būtų galima analizuoti choriono gaurelių fragmentą plonos žiogelės pavidalu. Tirdami placentos ląsteles, specialistai gauna tikslią informaciją apie chromosomų struktūrą ir skaičių. Dėl šio metodo taip pat galite sužinoti būsimo kūdikio lytį.

Papildomi atrankos testai

Vaisiaus kepenų baltymai patenka ne tik į vaisiaus vandenis, bet ir į būsimos motinos kraują. Tai leidžia ištirti moters kraują dėl Dauno sindromo nėštumo metu. Pagrindinis medicininio susidomėjimo objektas yra tokie kraujo parametrai kaip žmogaus chorioninis gonadotropinas (hCG) ir alfa-fetoproteinas. Jei jų rodikliai neatitinka visuotinai priimtos normos, galima daryti prielaidą, kad vaisius turi 47-ąją chromosomą. Šiuo tikslu kraujas dėl Dauno sindromo nėštumo metu tiriamas 10–13 ir 16–18 savaitę. Atkreipkite dėmesį, kad šis diagnostikos metodas negarantuoja 100% rezultatų patikimumo.

Dauno sindromas nėštumo metu: ką rodo ultragarsas

14 savaitę ultragarso aparato monitoriuje galima aptikti patologijos požymių. Štai simptomai, dėl kurių turėtumėte įspėti gydytoją:

• mažas vaisiaus dydis, palyginti su normaliomis vertėmis;
• širdies liga;
• netinkamas skeleto formavimas;
• plati apykaklės erdvė (viršija normą daugiau nei 5 mm);
• padidėjęs žarnyno echogeniškumas;
• viena arterija virkštelėje (paprastai turi būti dvi);
• padidėjęs širdies susitraukimų dažnis;
• platus inkstų dubuo;
• smegenų gyslainės rezginio cista;
• gimdos kaklelio raukšlių buvimas, o tai rodo skysčių kaupimąsi po oda;
• sutrumpėjęs nosies kaulas arba jo jo nėra.

Nėštumo pradžioje diagnozuojant Dauno sindromą ultragarsu, tyrimo rezultatai negali būti laikomi galutine tiesa – apie 20% atvejų būna klaidingai teigiami.

Išsamiausią ir objektyviausią vaizdą, atspindintį genetinę vaisiaus būklę, galima gauti visapusiškai ištyrus nėščiąją. Programa apima ultragarsinį tyrimą, taip pat žmogaus chorioninio gonadotropino, alfa-fetoproteino, laisvo estriolio ir plazmos baltymo A tyrimą.Taikant šį metodą, klaidingų rezultatų gaunama daug mažiau – tik 1%.5 nėštumo mėn. atliekama galutinė diagnozė.

Kaip atrodo vaikas su Dauno sindromu?

Kūdikis, kurio vystymuisi įtakos turi papildoma 47-oji chromosoma, turi specifinę išvaizdą. Kai kuriuos Dauno sindromo požymius nėštumo metu parodys ultragarsinis monitorius, kiti išskirtiniai požymiai atsiras po gimimo:

• pasvirusios akys;
• mažas viršutinis žandikaulis;
• suplotos lūpos;
• plokščias, paplatintas liežuvėlis su išilginiu grioveliu;
• apvali galva;
• balno nosis;
• nuožulni kakta;
• plokščias veidas;
• sumažėjęs smakras ir burna;
• žemai pastatytos ausys su pritvirtintomis skiltelėmis;
• trumpas kaklas;
• reti plaukai su tiesiais ir švelniais plaukais;
• krūtinės ląsta yra linguota arba piltuvo formos;
• suplotos pėdos ir rankos;
• sutrumpintos rankos ir kojos;
• pakitęs danties augimas.

Nėštumas su Dauno sindromu sergančiu vaisiumi: dovana ar mirties nuosprendis?

Žinia apie ypatingą vaiką tampa stulbinančia ir ne visada malonia žinia jo tėvams. Labai sunku išlikti ramiam, kai protas atsisako suprasti, kad ilgai lauktas kūdikis nebus toks, kaip kiti vaikai. Būsimus tėvus nugali abejonės, savigaila, nežinomybės baimė ir nepasitikėjimas savimi. Susidūrusi su tokia problema, kiekviena šeima ją sprendžia taip, kaip leidžia moraliniai įsitikinimai: vieni darosi abortą, kiti atsisako kūdikio gimus, o treti meta iššūkį likimui ir priima kūdikį kaip vertingą dovaną iš aukščiau.

Sunkumų nebijantys mama ir tėtis turės būti stiprūs ir pasitikintys savimi. Deja, mūsų visuomenei vis dar sunku priimti tokius ypatingus vaikus. Sovietmečiu vaikai su Dauno sindromu ir kitais raidos sutrikimais buvo izoliuoti nuo „normalių“ žmonių, todėl Sovietų Sąjunga buvo stipri ir šiaip sveika šalis. Deja, praeities atgarsiai su prietarais vis dar švieži kolektyvinėje visuomenės atmintyje. Šiandien kai kurių piliečių požiūris į Dauno sindromą turinčius žmones toli gražu nėra tolerantiškas, o didžioji dauguma tiesiog nežino, kaip su tokiais vaikais elgtis.

Kokie jie saulėti vaikai?

Kūdikiai su Dauno sindromu vadinami saulėtais. Jie draugiški, atviri ir labai pasitikintys. Natūralu, kad visi jie turi tam tikrą protinį atsilikimą (nuo lengvų iki rimtesnių formų). Tačiau tai nereiškia, kad jų negalima pritaikyti prie šiuolaikinio gyvenimo ritmo. Saulėtos mergaitės ir berniukai supantį pasaulį pažįsta su tokiu pat susidomėjimu kaip ir sveiki vaikai, tik tam reikia šiek tiek daugiau laiko.

Kūdikis su Dauno sindromu, augantis meilės ir rūpesčio atmosferoje, vystosi visapusiškai. Gydomoji gimnastika, masažas, fizioterapinės procedūros ir psichologo patarimai – tai svertai, kuriais neįprasti vaikai mokomi pasirūpinti savimi. Šiuolaikinė istorija žino daugybę atvejų, kai žmonės, turintys tokį vystymosi bruožą kaip Dauno sindromas, tapo sėkmingais sportininkais, muzikantais, aktoriais, visuomenės veikėjais ir net mokytojais.

Vaikų, sergančių Dauno sindromu, vystymosi ypatumai. Vaizdo įrašas

Dauno sindromo požymiai nėštumo metu gali būti aptikti 10–14 savaičių. Pirmieji tyrimo rezultatai gali būti klaidingai teigiami. Galutines išvadas galima padaryti tik atlikus išsamų tyrimą. Šiuolaikinė medicina didelį dėmesį skiria anomalijų diagnostikai. Vaikai, turintys chromosomų sutrikimų, yra ypatingi. Tokio vaiko priežiūra ir auginimas reikalauja iš tėvų daug moralinių jėgų, laisvo laiko ir finansų. Ankstyva prenatalinė diagnostika leidžia moteriai, pasvėrusi privalumus ir trūkumus, priimti sprendimą dėl nėštumo.

Dauno sindromas yra genetinis defektas, kuriam būdingas chromosomų sutrikimas. Paprastai turėtų būti keturiasdešimt šešios chromosomos. Vaikai, gimę su Dauno sindromu, turi dar vieną. Tai turi įtakos bendram kūdikio vystymuisi ir jo sveikatai.

Dažnai gimsta ypatingi vaikai. Remiantis statistika, chromosomų anomalijos pasitaiko vienam naujagimiui iš 700. Vaikai su šia diagnoze vadinami „saulėtais“. Jie pasitiki, nuolat šypsosi ir nežino, kaip supykti. Tačiau dėl psichinių ir fizinių negalių „saulėtiesiems“ vaikams sunku prisitaikyti prie gyvenimo visuomenėje. Neįmanoma tiksliai numatyti, kaip vystysis vaikas, turintis chromosomų patologiją. Lygiai taip pat, kaip neįmanoma išgydyti genetinio defekto. Sunkumų kyla ir nustatant sindromo priežastis. Tačiau nepaisant visų sunkumų suprasti genetinį nepakankamumą, jį galima nustatyti gimdoje. Testai padeda nustatyti chromosomų anomalijas. Jie leidžia atpažinti sindromo požymius pirmąjį trimestrą.

Dauno sindromo priežastys

Genetika yra labai sudėtingas mokslas. Gydytojai negali tiksliai atsakyti, kodėl atsiranda tam tikrų genetinių mutacijų, ypač kodėl atsiranda papildoma chromosoma. „Saulėtas“ kūdikis gali gimti visiškai sveikai porai. Jau seniai įrodyta, kad partnerių gyvenimo būdas, vaistų vartojimas nėštumo metu, išoriniai veiksniai dažnai turi įtakos nėštumo eigai ir vaisiaus vystymuisi. Tačiau nė vienas iš šių veiksnių nėra genų gedimo priežastis. Žinoma, nėštumą reikia planuoti ir pirmas žingsnis norint susilaukti sveiko kūdikio – peržiūrėti savo gyvenimo būdą. Taip sumažinama rizika, kad vaisius susirgs įvairiomis ligomis, bet ne genetiniais defektais.

Chromosomų anomalija gali būti vadinama gamtos klaida. Tačiau genetikai nustato keletą veiksnių, padidinančių riziką susilaukti ypatingo vaiko:

Manoma, kad labai tikėtina, kad „saulėtas“ vaikas gims moteriai, kurią mama pagimdė po trisdešimt septynerių metų. Genetinis sutrikimas dažnai siejamas su folio rūgšties trūkumu motinos organizme. Iš tiesų yra ryšys tarp žemo folio rūgšties kiekio ir įgimtų mutacijų. Tačiau folio rūgšties poveikis konkrečiai chromosomų rinkiniui reikalauja papildomų tyrimų ir įrodymų.

Daugelis veiksnių, skatinančių papildomos chromosomos atsiradimą, genetikams tebėra paslaptis. Genų defektų atsiradimas pasireiškia tokiu lygiu, kurio medicina dar neturėjo laiko suprasti.

Ar įmanoma užkirsti kelią patologijai?

Prevencinės priemonės padeda išvengti daugelio vaisiaus ligų vystymosi. Bet, deja, genetinių anomalijų prevencijos nėra. Tačiau gydytojai pateikia keletą rekomendacijų, kad bent minimaliai sumažintų Dauno sindromo išsivystymo riziką:

• nėštumą reikia planuoti;
• neturėtumėte atidėlioti vaiko gimimo: patartina, kad mamos amžius neviršytų 35 metų;
• tabu šeimos ryšiams tarp partnerių;
• prieš ir po pastojimo reikia pasikonsultuoti su genetiku;
• planavimo etape, o vėliau ir pirmąjį trimestrą moteriai rekomenduojama vartoti folio rūgštį ir multivitaminus.

Kai pastojote, turite kuo anksčiau užsiregistruoti gimdymo klinikoje. Tai yra savalaikės diagnostinės analizės ir testų, kuriais siekiama nustatyti įvairių embriono patologijų požymius, garantija.

Vaisiaus chromosomų anomalijų patikra-diagnozė

Šiuolaikinė medicina gali diagnozuoti Dauno sindromą gimdoje. Būsimoms mamoms siūloma atlikti patikros diagnostiką, kuri leidžia nustatyti embriono vystymosi sutrikimus, nustatyti įvairių patologijų požymius. Ar būtina atlikti tyrimą? Kokius vaisiaus Dauno sindromo požymius atskleidžia visapusiškas tyrimas? Ar tyrimai ir kitos diagnostinės priemonės kelia papildomą pavojų nėštumui? Daugeliui moterų, užimančių įdomią padėtį, svarbu rasti atsakymus į šiuos klausimus. Kiekvienu konkrečiu atveju išsamius atsakymus gali pateikti tik gydytojas.

Kaip nustatyti Dauno sindromą nėštumo metu? Anksčiau ypatingų vaikų gimimas tėvams buvo šokiruojantis netikėtumas. Šiuolaikinės medicinos dėka vaisiaus vystymosi metu galima nustatyti genetinius sutrikimus. Yra keletas diagnostikos metodų, leidžiančių įtarti vaisiaus chromosomų anomaliją. Pirminis tyrimas apima neinvazinius metodus. Jie apima:

• hCG analizė;
• AFP analizė.

Nuo dešimtos iki tryliktos nėštumo savaitės būsimoms mamoms atliekamas įprastas ultragarsinis tyrimas. Ši procedūra nėra skirta Dauno sindromui nustatyti. Tai leidžia nustatyti, kaip vaisius vystosi kaip visuma, ir pamatyti nukrypimus nuo normos. Tačiau, remiantis ultragarso rezultatais, galima daryti prielaidą apie genetinę chromosomų patologiją embrione.

Atrankinės diagnostikos tikslumas labai priklauso nuo specialisto kvalifikacijos ir modernios įrangos prieinamumo klinikoje. Kartu su ultragarsu atliekamas kraujo tyrimas dėl Dauno sindromo. Analizė gali būti laikoma informatyvia jau nuo 14 savaitės. Jis naudojamas biocheminiams žymenims kraujo serume nustatyti. Norint diagnozuoti chromosomų anomalijas prieš gimdymą, svarbūs hCG ir AFP rodmenys. Kai tyrimo rezultatai rodo mažą baltymų ir hormonų koncentraciją, genetinio sutrikimo tikimybė yra didelė. Tačiau remiantis šiuo ženklu neįmanoma tiksliai nustatyti sindromo buvimo embrione.

Analizės turi būti kartojamos pagal tvarkaraštį. Jei vaisiui yra didelė chromosomų anomalijos tikimybė, gydytojas duoda siuntimą papildomiems diagnostiniams tyrimams ir tyrimams. Būsimoji mama turi išlikti rami, kol bus patikslinta diagnozė. Vėlesnė diagnostika dažnai nepatvirtina patikrinimo.

Dauno sindromo požymiai ultragarsu

Ultragarsas negali tiksliai nustatyti, ar vaisius turi Dauno sindromą, tačiau nėštumo požymius galima atpažinti naudojant ultragarsą. Nukrypimą nuo normos rodo:

• padidinta apykaklės erdvė;
• nosies kaulo hipoplazija;
• vaisiaus dydis yra mažesnis nei įprastas;
• sumažintas viršutinis žandikaulis;
• sutrumpėję šlaunikauliai ir žastikauliai;
• padidėjusi šlapimo pūslė;
• kardiopalmusas;
• tik vienos bambos arterijos buvimas;
• kraujotakos pokyčiai;
• vaisiaus vandenų trūkumas arba oligohidramnionas.

Pagrindinis sindromo žymeklis pirmojo ultragarso metu yra apykaklės erdvės dydis. Kiekvienas vaisius turi nedidelį kiekį skysčio gimdos kaklelio srityje, kuris sudaro apykaklės tarpo skersmenį. Transvaginaliniam ultragarsiniam tyrimui priimtina 2,5 mm. Jei procedūra atliekama per pilvo sieną, tada ne didesnis kaip 3 mm rezultatas gali būti laikomas normaliu. Padidėję rodmenys yra pirmasis požymis, rodantis Dauno sindromą. Pirminė diagnostika atliekama, kai laiko tarpas dar trumpas, todėl kiti požymiai aptinkami retai.

Antrajame trimestre ultragarsu įvertinamas vaisiaus nosies kaulų ilgis. Šis rodiklis yra svarbus diagnozei nustatyti. Kas antras vaikas, turintis chromosomų anomaliją, turi nosies kaulo hipoplaziją. Po 16 savaičių, naudojant ultragarsą, jau galima pamatyti daugiau genetinei patologijai būdingų požymių, jei tokių yra.

Ultragarsas ne visada padeda nustatyti sindromą. Tačiau tai rodo, kad nėštumas yra rizikingas. Ultragarsinės procedūros rezultatai nustato, ar nėštumo metu reikia papildomai diagnozuoti Dauno sindromą.

Invaziniai diagnostikos metodai

Kai pirminiai tyrimai rodo teigiamą ar abejotiną rezultatą, gydytojas skiria papildomas procedūras. Jie padeda nustatyti tikslią diagnozę. Specifiniai diagnostikos metodai yra invaziniai. Jie apima:

• amniocentezė;
• kordocentezė;
• choriono gaurelių tyrimas.

Dešimtą-dvyliktą savaitę, jei nurodyta, galima atlikti chorioninio gaurelio biopsiją. Ši procedūra apima išorinės vaisiaus membranos surinkimą ir tolesnį medžiagos tyrimą. Choriono gaureliai gali būti naudojami vaisiaus genetinėms savybėms nustatyti. Medžiagos rinkimas apima prasiskverbimą į gimdą. Analizės rezultatai bus paruošti po poros dienų.

Nuo septynioliktos iki dvidešimt antrosios savaitės gydytojas gali rekomenduoti būsimai motinai, kuriai gresia pavojus, atlikti vaisiaus vandenų surinkimo procedūrą. Šis metodas vadinamas amniocenteze. Amniono skystis gali pasakyti apie kūdikio chromosomų sudėtį. Procedūrai naudojama speciali adata. Su jo pagalba vaisiaus membranoje sukuriama skylė. Po surinkimo skystis tiriamas laboratorinėmis sąlygomis. Rezultatai bus paruošti tik po dviejų ar trijų savaičių. Kordocentezę galima atlikti lygiagrečiai. Šis metodas apima virkštelės kraujo tyrimą.

Papildomų diagnostikos metodų rizika

Taikant invazinius metodus, Dauno sindromas diagnozuojamas praktiškai be klaidų. Tačiau procedūroms būdingas ne tik didelis tikslumas, bet ir nėštumo komplikacijų rizika. Tokia rizika apima:

• persileidimas (didžiausias dažnis stebimas atliekant chorioninio gaurelio biopsiją – 3 proc.);
• amniono skysčio išsiliejimas;
• embriono infekcija;
• membranų atsiskyrimas.

Dėl galimų komplikacijų invaziniai metodai nėra plačiai taikomi. Nėščioms moterims tyrimai atliekami pagal specialias indikacijas. Jei pirminės patikros metu Dauno sindromą rodančių veiksnių nenustatyta, specialūs tyrimai neskiriami. Būsimoji mama turėtų žinoti apie specifinių prenatalinių tyrimų riziką. Tėvai savarankiškai nusprendžia, ar atlikti papildomą tyrimą. Testai neprivalomi.

Aukštos kvalifikacijos specialisto konsultacija padės subalansuotai spręsti invazinių procedūrų, skirtų Dauno sindromui gimdoje nustatyti, poreikį.

Ką daryti, jei diagnozė pasitvirtina?

Jei Dauno testas nėštumo metu patvirtins genų sutrikimo požymius, tėvai turės priimti sunkų sprendimą. Patologijos negalima išgydyti nei gimdoje, nei gimus kūdikiui. Jūs negalite ginčytis su genetika. Nustačius diagnozę, yra dvi galimybės: pasidaryti abortą arba pagimdyti vaiką su genetine anomalija. Abortas dėl medicininių priežasčių gali būti atliktas bet kuriame etape. Jei vaisiui nustatomas Dauno sindromas, gydytojas neturi teisės atsisakyti nutraukti nėštumo. Tačiau jis taip pat negali to reikalauti. Gydytojo užduotis yra teisingai diagnozuoti ir įspėti apie galimą riziką. Galutinį sprendimą visada priima tėvai.

Sužinojus, kad atranka parodė chromosomų defekto požymius, svarbu nesiimti skubotų veiksmų. Pirmiausia turite sulaukti Dauno sindromo tyrimų patvirtinimo, nes nėštumo metu dažnai pasitaiko diagnostinių klaidų. Atranka negali duoti 100% garantijos, kad kūdikis su genetinėmis anomalijomis vystosi įsčiose. Patartina pasikonsultuoti su keliais genetikais. Svarbu atsiminti, kad tikslius atrankos rezultatus galima gauti tik naudojant modernią įrangą. Štai kodėl pirmajam ultragarsui turite pasirinkti gerą kliniką. Remiantis gydytojų rekomendacijomis, būtina atlikti specifines prenatalinės diagnostikos procedūras.

Jei moteris nusprendžia pagimdyti vaiką su chromosomų anomalijomis, ji turėtų būti pasiruošusi, kad tai nebus lengva. Tačiau tinkama priežiūra, vystymosi skatinimas ir tinkamas auklėjimas padeda „saulėtą“ vaiką paversti visaverčiu visuomenės nariu.

Dauno sindromo prognozė

Vaikai, turintys Dauno sindromą, visada patiria fizinio ir psichinio vystymosi vėlavimą. Tačiau vystymosi prognozės visiškai priklauso nuo tėvų noro rūpintis savo ypatingu vaiku. Jei daug investuosite į vaiką, turintį genetinę patologiją, kalbos ir intelekto vėlavimas nebus toks pastebimas. „Saulėtus“ vaikus galima treniruoti ir pritaikyti visuomenei. Tačiau jiems viskas daug sunkiau nei bendraamžiams.

Pagrindinis tėvų uždavinys – ugdyti vaiko kalbos ir bendravimo įgūdžius. Ypatingam vaikui reikalinga medicininė priežiūra. Tai turėtų būti atliekama visą gyvenimą, nes laikui bėgant gali atsirasti gretutinių ligų simptomų. Pavyzdžiui, kartu su genetine patologija dažnai vystosi širdies ligos ir sunkūs virškinimo trakto sutrikimai. Atsižvelgdami į tinkamą medicininę ir socialinę paramą, gydytojai pateikia šias prognozes:

• Vaikas išmoks vaikščioti ir kalbėti, nors kalbos sutrikimai neišvengiami.
• Ypatingas vaikas geba suvokti raštingumo pagrindus. Tačiau svarbu atsižvelgti į tai, kad jam tai yra sunkiau nei kitiems vaikams.
• „Saulėtas“ vaikas gali mokytis ne tik specializuotoje, bet ir bendrojo lavinimo mokykloje.
• Žmonės su Dauno sindromu gali tapti visuomenės dalimi: susirasti draugų, sudaryti santuokas, dirbti, realizuoti save kūryboje.
• Žmonės su šia diagnoze šiandien gyvena vidutiniškai 50 metų. Nors dar visai neseniai vidutinė gyvenimo trukmė buvo gerokai mažesnė.

Nusprendę tęsti nėštumą, nepaisant diagnozės, turite sutelkti dėmesį į teigiamas prognozes. Visame pasaulyje žmonės, turintys genetinių sutrikimų, gyvena įprastą gyvenimą. Tai įmanoma net NVS šalyse, kur ypatingų vaikų adaptacijos visuomenėje klausimui pastaraisiais metais buvo skiriamas didelis dėmesys.

Dauno sindromas: požymiai ir diagnostikos metodai, rizikos veiksniai ir galimos pasekmės.

Šiuolaikinių laboratorinių ir instrumentinių tyrimų metodų dėka Dauno sindromą galima diagnozuoti jau pirmąjį nėštumo trimestrą.

Tam naudojamas specialus atrankinis testas su ultragarsiniu vaisiaus tyrimu. Ankstyva patologijos diagnozė padeda tėvams nuspręsti, tęsti ar nutraukti nėštumą.

Kas yra Dauno sindromas

Šią genetinę ligą dar 1886 metais atrado garsus anglų mokslininkas Johnas Downas. Remdamasis savo tyrimais, jis išsiaiškino, kad kai kurie vaikai gimsta su papildoma chromosoma (47-a) ir turi nemažai išorinių defektų (primerktos akys, protinis atsilikimas ir kt.).

Šiandien daugelis moterų, sužinojusios apie šią diagnozę, nusprendžia pasidaryti abortą. Neįmanoma atlikti tikslios statistikos, mokslininkai pateikia tik vidutinius skaičius (1 iš 700).

Rizika turėti vaiką su šia patologija padidėja moterims po 30 metų. Taip yra dėl jos organizme vykstančių procesų, hormonų lygio pokyčių, lėtinių ligų paūmėjimų ir kt.

Dauno sindromas yra paveldima chromosomų liga, susijusi su chromosomų skaičiaus ir struktūros anomalijomis, o tai yra protinio atsilikimo forma.

Ar galima nustatyti sindromą nėštumo metu?

Šiandien patologija gali būti aptikta ankstyvose stadijose, be to, testas yra įtrauktas į privalomų nėštumo tyrimų sąrašą. Diagnostika apima laboratorinius ir instrumentinius tyrimus.

Nuo kokios savaitės galima atlikti tyrimus?

Optimalus patologijos nustatymo laikotarpis laikomas nuo 9 iki 13 nėštumo savaičių. Pirmiausia būsimai mamai atliekamas laboratorinis kraujo tyrimas (jei yra patologija, stebimi kiekybiniai baltymų pokyčiai), tada atliekamas vaisiaus ultragarsinis tyrimas. Gydytojas išmatuoja apykaklės zoną, nosies kaulą ir kitus rodiklius, rodančius intrauterinės patologijos vystymąsi.

Įtarus sindromo buvimą, moteriai siūloma atlikti invazinę diagnostiką vaisiaus kariotipų nustatymo tikslu.

Invazinės diagnostikos indikacijos:

1. Būsimos motinos amžius yra 35 metai ir vyresni.
2. Chromosomų ligos buvimas vaikui (vaisiaus) ankstesnio nėštumo metu.
3. Jei nėščios moters ar jos sutuoktinio šeimoje yra chromosomų ligų.
4. Sindromo žymenys buvo aptikti vaisiaus kraujyje ir ultragarsu.
5. Moteris ir jos vyras prieš nėštumą vartoja citostatinius vaistus arba radioterapijos kursus.

Kurią savaitę rezultato tikimybė nepatikima?

Iki 9 nėštumo savaičių gauti tyrimų rezultatai laikomi nepatikimais.

Todėl, jei gydytojas tariamai diagnozuoja Dauno sindromą vaisiui tokioje ankstyvoje stadijoje, moteriai reikia atlikti papildomą diagnostiką 9–13 ir 16 nėštumo savaitę.

Kokiais atvejais vaisiui diagnozuojamas Dauno sindromas?

Tokia diagnostika be išimties skiriama visoms vaiką turinčioms moterims. Tam tikroms pacientų kategorijoms gresia pavojus, todėl gydytojai jiems skiria didesnį dėmesį.

Tėvų rizikos veiksniai

Vyresnėms nei 35 metų moterims rizika susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko yra didesnė nei jaunesnėms mergaitėms. Tačiau dabar mokslininkai paneigia šį faktą ir teigia, kad net 25 metų mergina turi gana didelę riziką susilaukti vaiko su genetine patologija.

Predisponuojantys veiksniai yra šie:

1. Neigiamų aplinkos veiksnių įtaka (padidėjusi foninė spinduliuotė, sunkiųjų metalų buvimas ore ir kt.).
2. Moters nesveikas gyvenimo būdas ilgai prieš nėštumą (piktnaudžiavimas alkoholiu, rūkymas, netinkama mityba – visa tai neigiamai veikia kiaušialąstes).
3. Jei šeimoje jau yra vaikas su tokia anomalija, tada rizika susilaukti antrojo su Dauno sindromu yra didelė.
4. Tėvų giminystė.
5. Ilgalaikis teratogenų (sukeliančių genų mutacijas) grupės vaistų vartojimas.

Nėštumo rizikos veiksniai

Mokslininkai teigia, kad anomalijos impulsas gali būti paveldimos aplinkybės pirmųjų ląstelių dalijimosi metu ir folio rūgšties bei vitaminų trūkumas ankstyvosiose stadijose. Neatmestinas ir neigiamas aplinkos poveikis (motinai įkvėpus toksinių medžiagų, vartojant vaistus ir pan.).

Amžius

Genetinio defekto priežastis gali būti būsimų tėvų amžius. Pradinį patologijos buvimo veiksnį lemia genotipo išsivystymas, kuris susidaro apvaisinimo momentu, taip pat svarbią reikšmę turi aplinkos sąlygos. Bet jei tėvai neserga chromosomų ligomis, buvo atliktas kompetentingas nėštumo planavimas, o pastojimas ir pats nėštumas įvyko palankiomis sąlygomis, tai nepaisant vyresnio nei 35 metų amžiaus, tikimybė susilaukti vaiko su patologija yra sumažinta iki minimumo.

Chromosomų anomalijų atrankos diagnozė vaikui: paaiškinimas

Kaip aprašyta aukščiau, kiekviena moteris pirmąjį nėštumo trimestrą atlieka atrankos testą. Ji būtinai dovanoja veninį kraują hCG ir AFP lygiui tirti, taip pat atlieka ultragarsinį tyrimą. Panagrinėkime kiekvieną iš punktų išsamiau.

Ultragarsas

Šis diagnostikos metodas atliekamas 10-13 savaičių, gydytojas išsamiai ištiria vaiko apykaklės ploto matmenis, nosies ertmių gylį ir kt.

Nerimą keliantis ženklas yra apykaklės ploto išsiplėtimas daugiau nei 0,5 cm. Kiti pažeidimai:

• širdies defektai;
• išsiplėtęs inkstų dubuo;
• cistinės formacijos smegenyse.

Jei kyla įtarimų, moteriai skiriamas pakartotinis ultragarsas, galutiniai rezultatai gaunami iki 5 nėštumo mėnesio pabaigos. Šioje stadijoje aiškiai matomi išoriniai vaisiaus defektai: pasvirusios akys, plačios lūpos, netaisyklinga kaktos forma ir kt.

hCG

Analizei naudojamas veninis kraujas; Dauno sindromo rezultatai rodo aukštą žmogaus chorioninio gonadotropino kiekį. Tyrimas atliekamas 9-13 savaičių. Remiantis gautais rezultatais, gydytojai negali patikimai patvirtinti genetinės anomalijos buvimo vaisiui. Padidėjęs hCG gali būti dėl daugelio kitų priežasčių:

1. Neteisingas nėštumo amžius.
2. Problemos paimant kraują (moters rekomendacijų nesilaikymas prieš dovanojant biomedžiagą ir kt.).
3. Vaistų vartojimas.
4. Ankstyva gestozė.
5. Cukrinis diabetas motinai.

Todėl, jei gaunami dideli skaičiai, nėščiajai bus paskirta pakartotinė analizė laikui bėgant, taip pat papildomi instrumentinės diagnostikos metodai.

AFP

Alfafetoprteinas yra specifinis baltymų junginys, sintezuojamas vaisiaus kepenyse. Jis išsiskiria į vaisiaus vandenis, o vėliau į nėščios moters kraują. Neįvertinti AFP skaičiai rodo vaiko anomalijų vystymąsi. Optimalus šio rodiklio kraujo tyrimo laikas yra 16-18 nėštumo savaitės.

Invaziniai diagnostikos metodai

Jei ultragarso, hCG ar AFP rezultatai prasti, moteriai skiriama invazinė diagnostika.

Dauno sindromo požymiai pagal amniocentezę 22 savaitę

Metodas pagrįstas amniono skysčių surinkimu su tolesniu tyrimu laboratorijoje.

Procedūra atliekama steriliomis sąlygomis ir yra visiškai neskausminga.

Pasirinktame vaisiaus vandenyse gydytojas apžiūri negyvas vaisiaus ląsteles ir jo kariotipą. Anomaliją rodo 21-osios chromosomos identifikavimas; paprastai jos neturėtų būti. Reikėtų pažymėti, kad šios technikos patikimumas yra 99%.

Kordocentezė 20-22 sav

Tai apima kraujo paėmimą iš virkštelės ir atliekama 18-21 nėštumo savaitę. Tada gauta biomedžiaga tiriama genetinėje laboratorijoje.

Choriono gaurelių tyrimas 12 savaičių

Tyrimui gydytojas surenka chorioninius gaurelius – į pirštus panašius procesus, esančius placentoje. Teigiamas testo rezultatas patvirtina Dauno sindromo diagnozę.

Ką daryti, jei diagnozė pasitvirtina

Gavę teigiamus testo rezultatus, tėvai susiduria su pasirinkimu: tęsti nėštumą arba jį nutraukti. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, reikia ypatingos priežiūros ir nuolatinio tėvų dėmesio.

Psichologinis požiūris

Visų pirma, moteris turi suvokti, kad „saulėtas“ vaikas nėra visiškai neįgalus. Tokie vaikai vaikšto, atlieka visus reikalingus veiksmus, tačiau atsilieka protinėje raidoje. Šiandien yra daug programų, skirtų vaikų, turinčių genetinių patologijų, ugdymui ir adaptavimui. Tėvai turi suvokti, kad pagimdžius vaiką su Dauno sindromu, dėmesys jam turėtų būti kelis kartus didesnis nei sveikam kūdikiui.

Prognozė vaikui

Vaikas su šiuo sindromu labai skiriasi nuo paprastų vaikų. Tarp komplikacijų, diagnozuotų po gimdymo, yra:

1. Susilpnėjusi imuninė sistema (toks vaikas jautresnis bet kokiai ligai).
2. Regėjimo, širdies ir virškinimo organų patologijos.
3. Episindromas.

Šiuos vaikus gydo neurologai, endokrinologai, imunologai ir kiti specialistai. Vidutiniškai Dauno sindromą turintys vaikai gyvena iki 20 metų, tačiau tinkamai ir dėmesingai prižiūrint, laiku gydant gretutines ligas, taip pat sudarant palankias gyvenimo sąlygas, gyvena iki 40–60 metų.

Iki kokios nėštumo savaitės gydytoja siūlys atsisakyti kūdikio?

Jei, remiantis visapusiško tyrimo rezultatais, vaikui diagnozuojama anomalija, tai yra tiesioginė nėštumo nutraukimo indikacija (su sąlyga, kad laikotarpis neviršija 12 savaičių). Jei nukrypimai aptinkami vėliau, tėvai savarankiškai sprendžia apie būsimą vaiko likimą.

Dauno sindromas šiandien pasireiškia 1 atveju iš 700. Vaikams su šia diagnoze yra papildoma chromosoma, jie turi išorinių defektų ir vidaus organų patologijų. Šiuolaikinės technikos dėka genetinius sutrikimus galima nustatyti jau nuo 9-osios nėštumo savaitės. Jei diagnozė patvirtinama per laikotarpį iki 12 savaičių, moteriai skiriamas privalomas medicininis nėštumo nutraukimas.

Naudingas video

Susisiekus su

Dauno sindromas yra genetinė anomalija, nuo kurios beveik niekas nėra apsaugotas.

Vienos iš 21 chromosomų poros dubliavimosi priežastis lieka neaiški iki šiol, o pati liga negali būti gydoma.

Dauno sindromą turintis žmogus yra tarsi nuožulnus pastatas, kurio pamatas netyčia buvo uždėtas papildomu akmeniu. Nieko nebegalima pataisyti.

Genetikai ir biochemikai sukūrė specialią programą Dauno sindromui nustatyti ankstyvose embriono vystymosi stadijose.

Norint įsitikinti, ar nėra genetinės patologijos, būtina atlikti Dauno sindromo tyrimą, kuris siūlomas kiekvienai nėščiajai.

Remiantis pasaulio statistika, šios genetinės anomalijos dažnis priklauso nuo tėvų amžiaus. Vos prieš dešimt metų apatinė rizikos grupės riba buvo 45 metai.

Kaip ir visos ligos, Dauno sindromas, deja, jaunėja. Todėl kiekvienai nėščiajai patartina pasitikrinti dėl Dauno sindromo.

Koks yra Dauno sindromo kraujo tyrimas?

Ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu skiriamas hCG tyrimas. Žmogaus chorioninis gonadotropinas yra medžiaga, kurią išskiria tik vaisius.
Ne nėštumo metu moterų kraujyje nėra hCG.

Kadangi vaiko nėštumo laikotarpis nustatomas pagal devynis mėnesius, nėštumas skirstomas į tris trimestrus – po tris mėnesius kiekviename.

Paskutinis trimestras dažniausiai būna kiek sutrumpėjęs arba pailgėjęs.

Tačiau norint patikrinti nėščią moterį dėl Dauno sindromo, svarbus pirmasis ir antrasis trimestras. Nuo 1 nėštumo savaitės iki 26 d.

Kiekvienas tyrimas vadinamas atranka, tai yra atranka. Abejotini rezultatai rodo, kad yra genetinė anomalija.

Norint paaukoti kraują hCG, nereikia jokio specialaus pasiruošimo, pavyzdžiui, varginančios dietos. Įprastas kraujo paėmimas atliekamas iš venos. Dažniausiai tai daroma ryte.

Nėščiajai, prisiregistravusiai Nėščiųjų moterų klinikoje, vienu metu atliekami keli tyrimai. Tai daroma siekiant išvengti kraujo paėmimo kiekvienam tyrimui atskirai.

Pripildomas švirkštas, o kraujas pilamas į mėgintuvėlius. Vienas – dėl genetinių anomalijų, kitas – dėl gliukozės kiekio kraujyje ir pan.
Todėl dažnai tenka duoti kraujo tuščiu skrandžiu.

Analizės pagal semestrus

Dauno sindromui diagnozuoti pirmąjį ir antrąjį nėštumo pusmetį buvo sukurta speciali programa, skirta nustatyti genetinius vaisiaus vystymosi sutrikimus.

Pirmas trimestras

Iki 13-osios nėštumo savaitės kraujas tiriamas, ar nėra hormono hCG ir baltymo PAPP-A – specialios medžiagos, kuri neleidžia atmesti vaisiaus kaip genetiškai nevienalytės medžiagos motinai.

Dauno sindromo atveju hCG padidėja, o PAPP-A sumažėja. Gavus tokius rodiklius, atliekama Dauno sindromo genetinė analizė, kuri atliekama amnioskopijos metu.

Atliekama ant kėdės: netrukdydamas nėštumo eigai, gydytojas iš gimdos ertmės per gimdos kaklelį ištraukia mažas choriono daleles, stebint akis.

Antrasis trimestras

Antrajame trimestre tiriami ne du elementai, o keturi. Po dvi poras: hCG ir estriolis, inhibinas-A ir AFP.

Sudėtingais atvejais, kai tyrimų rezultatai nerodo patologijos buvimo ir jos neatmeta, tiriama genetinė medžiaga.
Norint jį gauti, per pilvą atliekama gimdos punkcija.

Dauno sindromo vaisiaus tyrimo rezultatai

Nukrypimai nuo normalaus vaisiaus išskiriamų hormonų ir baltymų kiekio leidžia nustatyti genetinės patologijos išsivystymo riziką. Jis gali būti aukštas arba žemas – vidurio nėra.

Vienų porų baltymų kiekio nukrypimai nuo normos, vadinamosios žirklės, leidžia įtarti patologiją 90% atvejų.

Tiksliausias diagnostikos metodas – vaisiaus DNR tyrimas motinos kraujyje.

Jei nėščiajai yra didelė rizika susirgti Dauno sindromu, rekomenduojama genetinė konsultacija. Tačiau dėl didelių sąnaudų toks tyrimas daugumai žmonių yra neprieinamas.

Dauno sindromas diagnozuojamas tik su visu rodikliu, apimančiu papildomus, instrumentinius tyrimo metodus.

Kraujo tyrimas atrankai: kaip ir kada jį atlikti

Būsimos motinos turi atlikti daugybę tyrimų ir reguliariai tikrintis gydytojus. Tarp daugybės tyrimų nesunku susipainioti ir daugelis moterų nežino, kodėl atliekama ta ar kita analizė. Daugeliu atvejų būsimoji mama tikrai neturėtų per daug jaudintis, tačiau vis tiek būtina žinoti atrankų ir tyrimų tikslą. Nėštumo metu kraujas patikrinimui imamas kelis kartus.

Pirmasis pagrindinis testas atliekamas nėštumo pradžioje ir yra žinomas kaip 12 savaičių atranka. Tokio tipo medicininė apžiūra gali būti atliekama nuo 10 iki 13 nėštumo savaitės. Prieš nėštumą patartina pasitikrinti ir įvertinti būsimos mamos sveikatą. Tačiau, kaip rodo praktika, dažniausiai pirmoji apžiūra atliekama pacientą užregistravus. Pirmoji patikra turi būti atlikta esant didelei patologijos formavimosi rizikai.

Be to, kiekviena moteris turi teisę atlikti bet kokius jos pageidaujamus tyrimus:

• Pirmasis nėštumas virš 35 metų.
• Paveldimų ligų ir genetinių anomalijų buvimas.
• Santuoka tarp artimų giminaičių.
• Analizė atliekama, jei anksčiau buvo persileidimo, užšaldyto nėštumo ar kitų sutrikimų atvejų.
• Stiprių vaistų, kurie nerekomenduojami būsimoms motinoms nėštumo metu, vartojimas.
• Alkoholio, narkotikų ir nelegalių narkotikų vartojimas.
• Darbas pavojingomis darbo sąlygomis.
• Genetinių ir kitų anomalijų nustatymas vaikams, gimusiems moteriai anksčiau.
• Sunkus uždegimas ir virusinės ligos ankstyvosiose nėštumo stadijose.

Atrankai naudojamas paciento veninis kraujas. Esant poreikiui arba paciento pageidavimu, standartinis analizės parametrų rinkinys gali būti išplėstas. Biocheminiai tyrimai gali apimti daugiau nei 20 pagrindinių parametrų. Jei nėra aiškių medicininių indikacijų, gali būti taikomi papildomi tyrimai. Privačiose klinikose ir laboratorijose už standartinį tyrimą imamas mokestis, o kiekvienas papildomas parametras – papildomai. Geriau aptarti tyrimų poreikį su gydytoju.

Diagnostika

Kiekviena vaiko besilaukianti moteris turi teisę savarankiškai nuspręsti, ar jai reikia pasitikrinti. Teisiniu požiūriu tokį tyrimą rekomenduoja gydytojai, tačiau būsimoji mama turi teisę atsisakyti tyrimų.

Tačiau tai neprotingas požiūris, mamos ir kūdikio sveikatos požiūriu geriau apie galimus nukrypimus ar sutrikimus išsiaiškinti kuo anksčiau.

1 patikros rezultatai gydytojams suteikia daug naudingos informacijos apie būsimo kūdikio sveikatą ir vystymąsi. Paprastai naudojamas standartinis tiriamų parametrų rinkinys, leidžiantis aptikti šiuos nukrypimus:

• Vaisiaus patologinių pokyčių rizika
• Dauno sindromas
• Patau sindromas
• Vaisiaus nervinio vamzdelio vystymosi ir patologijos sutrikimai
• Nenormalus chromosomų rinkinys
• Besivystančio vaisiaus vidaus organų fiziologiniai defektai

Atrankos testas neleidžia nustatyti diagnozės arba tiksliai nustatyti, ar vaikas sirgs. Remiantis analizės rezultatais, galima spręsti apie tam tikro nukrypimo išsivystymo rizikos laipsnį. Moterims, kurioms gresia pavojus, gali būti pasiūlytas papildomas tyrimas. Naudojant invazinį testą, analizei imamas amniono skystis.

Pasiruošimas analizei

Tinkamas kraujo paėmimas ir pasiruošimas jam užtikrina gautų rezultatų patikimumą. Kraujas tyrimams imamas iš venos, tačiau dažniausiai medžiagos paėmimas būna visiškai neskausmingas. Procedūra atliekama gydytojo kabinete arba laboratorijoje. Kai kurios privačios medicinos įstaigos gali rinkti medžiagą namuose už papildomą mokestį:

• Pagrindinis klausimas, sukeliantis daug ginčų: ar tyrimai atliekami tuščiu skrandžiu, ar ne? Kraują duoti reikia griežtai nevalgius, net jei alkio jausmas labai stiprus, valgyti negalima, galima gerti tik švarų vandenį. Pusryčiauti galima iš karto po kraujo paėmimo, todėl daugelis nėščiųjų pasiima sumuštinių ar kitų užkandžių, kad nebūtų alkani.
• Bandymo išvakarėse nerekomenduojama valgyti šokolado, riebios mėsos ir jūros gėrybių.
• Kai moterys duoda kraujo, reikia ramios atmosferos. Nerimas, baimė ir greitas ėjimas į gydytojo kabinetą gali sukelti tam tikrų cheminių medžiagų ir fermentų aktyvumą organizme.
• Likus 2-3 dienoms iki tyrimo, gydytojai rekomenduoja neįtraukti intymumo.

Bandymo parametrai

Kraujo tyrimas atliekamas laboratorinėmis sąlygomis. Kai paimamas kraujo mėginys, atliekamas tyrimas ir pacientas arba jos gydytojas gauna formą su rezultatais. Bet kokius klausimus reikia pasitarti su gydytoju. Viena priemonė vadinama beta žmogaus chorioniniu gonadotropinu arba beta-hCG. Tai hormoninė medžiaga, atsakinga už normalų vaisiaus vystymąsi ankstyviausiuose etapuose. Iš pradžių rodiklis žymiai padidėja, tada palaipsniui mažėja.

Buvo nustatyti β-hCG standartai įvairiais nėštumo etapais, kad būtų galima tikrinti:

• 10 savaitė: 25,8–181,6 ng/ml
• 11 savaitė: 17,4–130,3 ng/ml
• 12 savaitė: 13,4–128,5 ng/ml
• 13 savaitė: 14,2–114,8 ng/ml

Svarbu, kad β-hCG lygis atitiktų nustatytas normas. Didelis hormono kiekis gali rodyti Dauno sindromo vystymąsi vaisiui. Šis rodiklis taip pat didėja esant daugiavaisiui nėštumui, ankstyvoms toksikozės apraiškoms ir besilaukiančioms motinoms susirgus cukriniu diabetu. Žemas β-hCG lygis gali rodyti Edvardso sindromo išsivystymą, placentos nepakankamumą arba būti negimdinio nėštumo požymis.

Kai hormonų lygis yra mažas, persileidimo rizika yra labai didelė.

Antrasis pagrindinis rodiklis yra baltymas A arba PAPP-A. Ši medžiaga yra baltymų prigimtis ir yra atsakinga už normalų placentos vystymąsi ir funkcionavimą. Šio rodiklio normos viršijimas nelaikomas organizmo veiklos pažeidimu. PAPP-A koncentracijos sumažėjimas kelia persileidimo grėsmę ir gali būti Dauno sindromo, Cornelia de Lange ir kitų patologijų vystymosi požymis:

• 10-11 savaitė: 0,45-3,73 mIU/ml
• 11-12 savaitė: 0,78-4,77 mIU/ml
• 12-13 savaitė: 1,03-6,02 mIU/ml
• 13-14 savaitė: 1,47-8,55 mIU/ml

Remdamasi gautais duomenimis, laboratorija apskaičiuoja kitą parametrą: MoM – koeficientą. Ši vertė rodo verčių, gautų atlikus paciento kraujo tyrimą, nuokrypį, palyginti su vidutinėmis vertėmis, nustatytomis kaip norma. Sveikai moteriai ir normaliai besivystančiam vaisiui MoM turėtų būti 0,5–2,5 ribose. Daugiavaisio nėštumo metu rodiklis padidėja iki 3,5.

Analizės ir rizikos patikimumas

Tik kvalifikuotas gydytojas, susipažinęs su paciento ligos istorija, turėtų interpretuoti kraujo tyrimų rezultatus. Taip pat reikėtų atsižvelgti į tai, kad dvynių atranka parodys visiškai kitokį rezultatą. Antrasis vaikas padidina tam tikrų cheminių medžiagų kiekį motinos organizme. Kiekvienas gydytojas turi informaciją su rekomenduojamais tiriamų parametrų standartais.

Tačiau reikia atsižvelgti į individualias organizmo savybes ir paciento kraujo sudėtį prieš nėštumą.

Atlikus atrankos analizę ir atlikus tyrimų teisingumą visuose etapuose, rezultato patikimumas vertinamas 95 proc. Tačiau analizė negali tiksliai nustatyti, ar vaisius turės patologiją, ar ne. Įvertinamas rizikos laipsnis.

Rezultatuose yra skaitinės reikšmės ir žodinė išraiška:

• „Žemas“/1:10000 (ir žemiau šios žymos), tai reiškia, kad yra maža bet kokių patologinių vaisiaus būklių išsivystymo rizika.
• „Vidutinis“/1:1000 reiškia, kad yra vidutinis rizikos laipsnis, gali prireikti papildomo tyrimo.
• „Aukštas“/1:380 reiškia, kad didelė tikimybė, kad vaisius turės raidos sutrikimų. Rekomenduojama atlikti papildomus tyrimus.
• „Itin aukštas“/1:100 reiškia, kad moteriai reikalingi papildomi tyrimai ir genetikos specialisto konsultacija. Kai kuriais atvejais gydytojas gali rekomenduoti nutraukti nėštumą.

Gavus rezultatus galima gera arba bloga prognozė. Remiantis pirmojo prenatalinio tyrimo rezultatais, kai kurios patologijų rūšys gali būti atmestos. Ką daryti, jei atranka bloga? Visų pirma, nesijaudinkite, stresas gali jums pakenkti daug daugiau nei galima rizika. Turėsite nuspręsti, kaip būsimi tėvai pasiruošę specialiųjų poreikių vaiko gimimui.

Trigubas testas

Antrojo patikrinimo metu kraujas duodamas 20-25 nėštumo savaitę. Testą, kaip ir pirmąjį, turėtumėte atlikti tuščiu skrandžiu. Moteriai atlikus analizę, vyksta konsultacija su gydytoju. Antrasis testas apima šių pagrindinių rodiklių analizę: hCG, alfa-fetoproteiną ir laisvąjį estirolį.

Antrojo patikrinimo patikimumas yra mažesnis nei pirmojo.

Medicinoje visuotinai priimta, kad tokio tipo tyrimai yra 80 proc. Tačiau „2-ojo patikrinimo“ testo patikimumas įmanomas tik tada, kai yra žinoma tiksli pastojimo data. Priešingu atveju gautų rezultatų patikimumas sumažėja iki 20%, nes hormonų ir cheminių medžiagų standartai keičiasi kiekvieną nėštumo savaitę.

Kraujo atranka atliekama kelis kartus, tuo pačiu metu būtina atlikti ultragarsinį tyrimą. Šiuolaikiniai medicinos diagnostikos ir tyrimo metodai leidžia nustatyti patologinius ir genetinius širdies pokyčius ankstyvosiose nėštumo stadijose. Jei reikia, atliekamos specialistų konsultacijos ir gydymas.

Dauno sindromo nustatymas nėštumo metu

Dauno sindromas – viena dažniausių chromosomų patologijų, nuo kurios neapsaugota nė viena moteris. Norėdami nustatyti genetines mutacijas nėštumo metu, MLC gydytojai naudoja kelis metodus. Tai ne tik tradicinės patikros programos, bet ir naujausios laboratorinės sistemos, ypač neinvazinis tyrimas (NIPT).

Moterų centro gydytojai, remdamiesi tyrimų rezultatais, 98% pasitikėjimu nustato tikimybę susilaukti kūdikio su Dauno sindromu.

Trisomijos tyrimo kaina 21

• 2600 RUB Biochemijos g. (10 rodiklių)
• 600 R alfa fetoproteino (AFP) kraujas
• 600 R Β-hCG
• 800 RUR V-hCG sito
• 600 R RARR-A
• 35 000 RUB Neinvazinis prenatalinis testas (NIPT), Natera (JAV)
• 51 000 R Neinvazinis prenatalinis DNR tyrimas (NIPT) + mikrodelecijos (pratęstas), Natera (JAV)
• 300 R Kraujo paėmimas

Gydymo išlaidų apskaičiavimas Visos kainos

Kodėl jums reikia atlikti testą

Laiku atliktas vaisiaus ultragarsas ir kraujo tyrimas dėl Dauno sindromo leis priimti sprendimą dėl nėštumo vystymosi. Jei yra rimta patologija, nėštumą bus galima nutraukti ankstyvosiose stadijose, o tai padarys žymiai mažiau žalos moters organizmui.

Specialistai

akušerė-ginekologė, medicinos mokslų daktarė

akušerė-ginekologė, hemostaziologė, medicinos mokslų kandidatė

Kokie tyrimai Dauno sindromui nustatyti nėštumo metu?

Neiinvaziniai metodai

• Dvigubas testas - kraujo biochemijos rezultatai, rodantys medžiagų AFP, hCG ir PAPP-A neproporcingumą kartu su ultragarsinio tyrimo metu nustatytais „daunizmo“ žymenimis, rodo Dauno sindromą.
• Genetinis testas – NIPT, Natera (JAV) skirtas ištirti vaiko DNR, kuri yra motinos kraujyje. Iki šiol tai yra pati veiksmingiausia analizė, nes ji yra visiškai saugi, 97% informatyvi jau nuo 9 nėštumo savaitės. Su jo pagalba beveik tiksliai įvertinama Dauno sindromo rizika. Tuo pačiu metu nustatoma Rh konflikto tikimybė ir kūdikio lytis.

Invaziniai metodai

• Amniocentezė - amniono skysčių analizė 18 nėštumo savaitę atliekama su moters sutikimu, nes ji yra susijusi su rizika vaiko gyvybei ir motinos sveikatai. Tyrimo tikslumas yra 99%.
• Kordocentezė yra vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas per 20 savaičių. Paprastai skiriamas pacientams, kurie praleido visus neinvazinės diagnostikos terminus. Tai suteikia 100% patikimą diagnozę, tačiau pasitvirtinus „downizmui“, nėštumo nutraukti nebeįmanoma.
• Choriono gaurelių biopsija yra chorioninio audinio mėginio analizė, nepaisant maksimalaus patikimumo, naudojama tik esant indikacijai. Rezultatas paruoštas per 2-3 dienas.

Rezultatų dekodavimas

Dauno sindromo diagnozė nustatoma, jei biocheminio kraujo tyrimo rezultatai rodo sumažėjusį AFP lygį, atsižvelgiant į dvigubą hCG hormono padidėjimą.

Atlikus genetinę analizę, apie patologiją galime kalbėti aptikę trečiąją chromosomą 21 poroje.

Kur užsiregistruoti atrankai

Norėdami kuo anksčiau gauti informaciją apie riziką susilaukti nepagydoma chromosomų liga sergančio vaiko, planuodami nėštumą ar prenataliniu laikotarpiu naudokite Medicinos moterų centro tyrimų programas.

www.medzhencentre.ru

Biocheminis patikrinimas

Kai moteris yra nėščia, ginekologai skiria įvairius tyrimus, kad galėtų stebėti būsimos mamos ir jos vaisiaus būklę. Kai kurie tyrimai yra privalomi, o kiti reikalingi paciento prašymu, nes jie nėra įtraukti į standartinį tyrimą. Vienas iš šių privalomų tyrimų yra biocheminis patikrinimas. Ši analizė ypač rekomenduojama, jei moteriai gresia genetinės ligos.

Kada reikalingi tyrimai?

Šis metodas buvo plačiai naudojamas ginekologų praktikoje ne taip seniai. Iš pradžių jis buvo skiriamas tik pagal indikacijas ankstyvai chromosomų anomalijų diagnostikai. Šiandien visoms nėščiosioms rekomenduojama I trimestro biocheminė patikra kartu su ultragarsiniu vaisiaus tyrimu.

Nekintamos Dauno sindromo nėštumo ir kitų genetinių patologijų tyrimo indikacijos:

Ką rodo analizė?

1 trimestro biocheminio patikrinimo rezultatų iššifravimas yra bendrų genetinių anomalijų rizikos įvertinimas:

1. Dauno sindromas;
2. Enwardo sindromas;
3. Patau sindromas.

Analizė nesuteikia 100% garantijos, kad yra vystymosi anomalijos, ji tik parodo šios rizikos laipsnį konkrečiai nėščiajai. Norint patvirtinti ar paneigti chromosomų patologiją, didelės rizikos moterims rekomenduojami invaziniai diagnostikos metodai pagal biocheminį patikrinimą – amniocentezė, choriono gaurelių biopsija ir kt.

Kur galiu pasitikrinti?

Sankt Peterburge tyrimas gali būti atliktas MedPerosvet daugiadisciplininiame medicinos centre. Registruotis galite telefonu arba užpildę anketą svetainėje.

Tyrimas atliekamas 2 etapais:

1. 1-ojo trimestro biocheminė patikra („dvigubas testas“).
2. Antrojo trimestro biocheminė patikra („trigubas testas“).

Pirmoji patikra nurodoma 11-13 savaitę. Šiame etape tiriami 2 rodikliai – PAPP-a ir beta-hCG. HCG yra medžiaga, kuri atsiranda motinos kraujyje po to, kai pradeda formuotis placenta. PAPP-a yra specifinis nėštumo baltymas.

2-ojo nėštumo trimestro biocheminė patikra apima ne tik hCG, bet ir baltymo, kurį gamina vaisiaus kepenų struktūriniai elementai - alfa-fetoproteino ir estriolio - placentos gaminamo hormono, tyrimą.

Medicinos centre „MedProsvet“ biocheminiam tyrimui kraujo tyrimą galite atlikti be išankstinio susitikimo kiekvieną dieną. Norėdami gauti daugiau informacijos ir tikslumo, akušeriai-ginekologai rekomenduoja testą atlikti vaisiaus ultragarsinės diagnostikos dieną.

Nėštumo metu būtinai laikykitės visų ginekologo rekomendacijų ir atlikite visus jo paskirtus tyrimus. Tai leis jums laiku pagimdyti sveiką kūdikį ir išgelbėti jus nuo sveikatos problemų ateityje.

www.medprosvet.spb.ru

Kokius tyrimus turėtų atlikti nėščios moterys?

Esate besilaukianti mama, o tai reiškia, kad šalia įprastų darbų ir buities darbų turite dar vieną svarbią pareigą – stebėti savo ir būsimo kūdikio sveikatą. Norėdami įsitikinti, kad vaisius vystosi normaliai ir nėštumas vyksta gerai, turėsite reguliariai atlikti tyrimus. Kartais daug mamų glumina terapeuto paskirtų siuntimų krūva. Kam kas mėnesį daryti kraujo tyrimus ir kelis kartus darytis echoskopiją? Ar tai pakenks vaikui? Kad medicininės procedūros nesukeltų nerimo, turite išsiaiškinti, kada ir kokius tyrimus reikia atlikti, kodėl atliekamas tas ar kitas tyrimas.

Testai 1 nėštumo trimestre

Pirmojo vizito pas ginekologą metu gydytojas jums parašys keletą nurodymų. Bendrųjų kraujo ir šlapimo tyrimų (net jei esate tikri, kad esate visiškai sveikas) nepakanka. Išsamesnis tyrimas gali atskleisti paslėptas ligas. Kiekviena analizė turi savo tikslą.

1. Klinikinis kraujo tyrimas

Pirštų kraujo tyrimas

Tikslas: kraujo ląstelių nustatymas, siekiant nustatyti tokias ligas kaip anemija, anemija

2. Protrombino indeksas

Pirštų kraujo tyrimas

Tikslas: nustato kraujo krešėjimą

3. Cukraus kiekio kraujyje tyrimas

Pirštų kraujo tyrimas

Tikslas: cukraus kiekio nustatymas diabeto profilaktikai

4. Kraujo grupės ir Rh faktoriaus nustatymas

Kraujo tyrimas iš venos

Tikslas: kraujo perpylimo atveju

Dėmesio: jei motina turi neigiamą Rh faktorių, o tėvas – teigiamą, tuomet, kad išvengtumėte Rh konflikto, abu tėvai turės kas dvi savaites atlikti kraujo tyrimą dėl antikūnų.

5. Wassermano reakcija

Analizė paimama iš venos

Tikslas: pašalinti sifilio infekciją

6. Kraujo tyrimas dėl AIDS

Analizė paimama iš venos

Tikslas: pašalinti AIDS

7. Kraujo tyrimas, kepenų tyrimai

Analizė paimama iš venos

Tikslas: nustatyti kepenų uždegimą, kad būtų galima pradėti gydyti motiną iki gimimo ir vaiko gydymą iškart po gimimo.

Norint atlikti visus šiuos tyrimus, nereikia kelis kartus duoti kraujo iš venos ir iš piršto, visi tyrimai atliekami vienu metu.

8. Bendras šlapimo tyrimas

Tikslas: inkstų patologijos nustatymas ir pašalinimas

9. Makšties tepinėlis florai

Tikslas: nustatyti paslėptas infekcijas ir ligas, tokias kaip kandidozė, gonorėja (kad gydymas būtų pradėtas laiku, nepakenkiant negimusiam kūdikiui)

10. Tepinėlis dėl TORCH infekcijos

Tikslas: chlamidijų, citohaloviruso, toksoplazmozės, herpeso ir raudonukės virusų nustatymas (laiku nepradėjus gydymo, ligos gali sukelti nenormalų vaisiaus vystymąsi)

11. Citologinis tepinėlis

Tikslas: pašalinti gimdos kaklelio vėžį.

Tai yra standartinis tyrimų rinkinys, tačiau be to, gydytojas gali paskirti specialius tyrimus. Juos atlieka genetikai, imunologai ir endokrinologai. Tokie tyrimai būtini moterims, turinčioms daugybę ligų arba turinčioms silpną paveldimumą.

Jei yra gretutinių ligų, tyrimų sąrašas plečiamas. Pavyzdžiui, sergant skydliaukės ligomis (hipotiroze ir kt.), reikia atlikti skydliaukės hormonų (T3, T4, TSH) kraujo tyrimą. Persileidimo atveju detaliai patikrinama hemostazė ir paimama išplėstinė jos formulė. Ištiriamas hormoninis profilis.

Jei moteris serga hipertenzija, būtina atlikti EKG, jei reikia, ECHO-CG, stebėti kraujospūdį.

Konsultacijos su specialistais:

• Terapeutas;
• Okulistė;
• Stomatologas.

Atranka 11-12 sav

Prenatalinė patikra yra labai svarbi ir leidžia įvertinti riziką, kad vaikas turės tokią chromosomų patologiją:

• Dauno sindromas;
• Edvardso sindromas;
• nervinio vamzdelio susiliejimo defektai.

Na, o tokios procedūros kaip svėrimas, kraujospūdžio matavimas, vaisiaus širdies plakimo klausymasis atliekamos kiekvieno suplanuoto vizito pas ginekologą metu.

b-hCG (žmogaus chorioninis gonadotropinas) yra glikoproteino baltymas, kurį gamina embriono trofoblastas. Nustatyta, kad sergant Dauno sindromu laisvosios hCG grandinės kiekis kraujyje žymiai padidėja jau pirmąjį trimestrą. Ir atvirkščiai, sergant Edvardso sindromu ir kitomis patologijomis, pastebimas šio baltymo kiekio sumažėjimas.

PAPP-A yra placentos baltymas, kurį taip pat išskiria trofoblastas.

Normalus placentos baltymų kiekis yra susijęs su palankiu nėštumo baigtimi 99% atvejų.

Esant vaisiaus chromosomų patologijoms, šio baltymo koncentracija pirmąjį ir antrojo trimestro pradžioje gerokai sumažėja, o tai ryškiausia 10-11 nėštumo savaitę.

Placentos baltymų koncentracijos sumažėjimas taip pat stebimas esant įvairioms nėštumo komplikacijoms (spontaniškas abortas, priešlaikinis gimdymas, vaisiaus augimo apribojimas ir kt.).

Pateikti tyrimai ir analizės atspindi šiuolaikinį minimumą, reikalingą pirmąjį nėštumo trimestrą.

Svarbu suprasti, kad stebėjimo dažnumas nėštumo metu priklauso nuo nėštumo eigos ir paciento ligos istorijos. Jei kursas palankus ir nėra nusiskundimų, tyrimas atliekamas kartą per mėnesį.

Reikia atsiminti, kad išlaikius testus ir išėjus pas susijusius specialistus, taip pat būtina pasikonsultuoti su gydančiu gydytoju dėl tyrimų rezultatų.

Testai 2 nėštumo trimestre

Antrasis trimestras paprastai vadinamas laikotarpiu nuo 12 iki 28 nėštumo savaitės. Šiuo nėštumo laikotarpiu reikės kartoti kraujo, šlapimo ir tepinėlio tyrimus.

Pagrindiniai tyrimai ir testai antrojo nėštumo trimestro metu:

• Kraujas RW, ŽIV, Hbs, HCV;
• Klinikinis kraujo tyrimas 20-22 sav.;
• Bendras šlapimo tyrimas kiekvieno vizito metu;
• Makšties tepinėlio mikroskopija.

Nauja jums šiame etape bus patikra antrajame trimestre ir ultragarsas 20–22 savaitę. Antrojo trimestro prenatalinė patikra atliekama 16-18 savaitę (du etapai: kraujo donorystė + ultragarsas).

Atrankos testas įvertina šiuos rodiklius:

• b-hCG.

Laisvas estriolis yra vienas iš trijų pagrindinių estrogenų. Sintetina vaisiaus kepenys, antinksčiai ir placenta. Normaliai besivystančio nėštumo metu gaminant š
hormono kiekis didėja didėjant nėštumo amžiui. Šio hormono koncentracijos sumažėjimas motinos kraujyje stebimas sergant Dauno sindromu ir anencefalija, jis taip pat yra persileidimo ir priešlaikinio gimdymo grėsmės prognostinis veiksnys.

AFP (alfa-fetoproteinas) yra biocheminis žymuo, sintetinamas vaisiaus trynio maišelyje, kepenyse ir nedideliais kiekiais vaisiaus virškinimo trakte. Sumažėjus AFP kiekiui, ypač esant didelei hCG koncentracijai, padidėja trisomijos, ypač Dauno sindromo, rizika. AFP koncentracijos padidėjimas yra susijęs su padidėjusia vaisiaus nervinio vamzdelio ir priekinės pilvo sienelės defektų, stemplės ir žarnyno atrezijos bei inkstų patologijų rizika.

20-22 savaitę galima įvertinti visus kūdikio vidaus organus ir sistemas. Ultragarsinio tyrimo metu 20-24 savaitę atliekama fetometrija, vaisiaus biometrija, vaisiaus, placentos, vaisiaus vandenų anatomijos įvertinimas.

Apžiūra antrąjį nėštumo trimestrą atliekama taip pat, kaip ir pirmąjį trimestrą – kartą per mėnesį (jei yra indikacijų apsilankyti pas gydytoją – dažniau).

Kraujo tyrimas alfa-fetoproteino (AFP), žmogaus chorioninio gonadotropino (HCG) ir estriolio kiekiui nustatyti.

Tikslas: Dauno sindromo nustatymas, sutrikęs nugaros smegenų formavimasis, kiti chromosomų pokyčiai.

Deja, šis vadinamasis „trigubas testas“ ne visada duoda teisingą rezultatą. Jei gydytojai turi kokių nors įtarimų, diagnozei patikslinti rekomenduoja pakartotinai atlikti tyrimą po dviejų savaičių. Tačiau net ir šiuo atveju sunku suteikti 100% garantiją. Galutinė diagnozė gali būti nustatyta tik atlikus amniocentezę – vaisiaus vandenų tyrimą. Tačiau gydytojas turi įspėti, kad nedidele dalimi atvejų amniocentezė gali sukelti persileidimą.

Mamytės, atminkite, šis tyrimas atliekamas tik jūsų nuožiūra, AFP yra neprivaloma analizė ir jūs nusprendžiate, ar ją atlikti, ar ne.

Testai 3 nėštumo trimestre

Trečiasis nėštumo trimestras prasideda 28 savaitę ir baigiasi gimdymu. Trečiojo trimestro etapu laikomi tyrimai 30 nėštumo savaitę, kai reikės duoti kraujo, tepinėlių, šlapimo, taip pat tikrinti gimdos kaklelio būklę ir pradėti stebėti vaisiaus judesius. Taip pat svarbu echoskopiją atlikti 30-32 savaitę.

1. „Skaičiuok iki 10“ judesių testas, kurį kiekviena moteris privalo atlikti nuo 28 sav.

• Vaisiaus judesių skaičius kasdien užrašomas ant popieriaus lapo.

Kai pajusite 10 judesį, pažymėkite jį lentelėje ir daugiau neskaičiuokite.

Jei per dieną pastebima mažiau nei 10 judesių, kreipkitės į gydytoją!

2. Doplerografija

Paskirtis: leidžia įvertinti vaisiaus širdies ir kraujagyslių sistemos veiklą, fiksuoja vaisiaus širdies darbą, placentos kraujotaką, placentos ir virkštelės kraujagyslių pulsaciją, parodo, kaip jis gyvena Jūsų skrandyje ir kaip vaikas auga, ar jam pakanka deguonies ir maistinių medžiagų.

Sumažėjus kraujotakai arba gydytojui kilus įtarimų, motinos bus paprašyta atlikti dar vieną tyrimą.

3. Kardiotokografija (CTG)

Tikslas: gimdos tonuso ir vaisiaus motorinės veiklos nustatymas. Šio testo metu galite išgirsti kūdikio širdies plakimą.

Trečiąjį trimestrą Jums bus paskirtas pakartotinis receptas:

4. Kraujo tyrimai dėl AIDS, sifilio, biocheminė kraujo ir šlapimo analizė, makšties tepinėlis.

Atranka 30-32 savaites

• Atliekama fetometrija ir vaisiaus biometrija;
• Placentos ir vaisiaus vandenų būklės įvertinimas.

Dėl to, kad šiandien ultragarsas yra labai informatyvus metodas
diagnostikos, šis tyrimas gali būti atliekamas tiek kartų, kiek to reikalauja situacija. Pavyzdžiui, pablogėjus vaisiaus judesiams, reikia atlikti ultragarsinį tyrimą Doplerio ultragarsu, kuris parodys kūdikio kraujotaką smegenų arterijose, virkštelės arterijose, gimdos arterijose ir įvertins jo būklę apskritai.

Nuo 36 savaitės KTG registruojama kiekvieno apsilankymo pas gydytoją metu arba pagal indikacijas dažniau.

Apsilankymas pas akušerį-ginekologą trečiąjį trimestrą vyksta 2 kartus per mėnesį iki 36 savaitės ir kartą per 10 dienų po 36 savaičių!

O dabar belieka laukti brangios valandos, kai gims tavo mažasis stebuklas. Ir tegul vaikas būna sveikas!

Dažnai nėštumo metu būsimoji mama atlieka tyrimus pas skirtingus gydytojus skirtingose ​​klinikose. Tyrimo rezultatai įrašomi į kortelę, tačiau jie negali jų išduoti, nes tai yra ataskaitinis dokumentas. Patarimas mamoms: nuskaitykite arba pasidarykite kitų tyrimų rezultatų kopijas. Tegul dublikatai būna jūsų rankose.

Būsimoms mamoms būtina atlikti tyrimus, kad gydantis gydytojas, remdamasis jų rezultatais, galėtų nustatyti galimas būsimas nėštumo komplikacijas, kai liga dar kliniškai nepasireiškė. Tyrimo rodmenų lygyje matomi galimi nukrypimai, o gydantis gydytojas galės paskirti profilaktinį gydymą ir užkirsti kelią tokios komplikacijos atsiradimui. Todėl pasistenkite laiku apsilankyti pas akušerį-ginekologą ir tinkamai išsitirti!

Dauno sindromo požymiai nėštumo metu buvo pradėti atpažinti palyginti neseniai. Patologiją 1886 m. nustatė anglų gydytojas ir mokslininkas Johnas Lengdonas Daunas. Remiantis statistika, 1 iš 700 kūdikių gimsta su papildoma chromosoma, kuri yra lemiamas apsigimimo veiksnys.

Nenormalaus vystymosi priežastys ir rizika

Normalaus vystymosi žmogus turi 46 chromosomas, o esant nenormaliam intrauteriniam formavimuisi, stebimas kariotipas, susidarantis iš 47 chromosomų, o tai lemiamas Dauno sindromo veiksnys.

Patologijos atsiradimo priežastys mokslui dar nėra visiškai žinomos. Specialistai teigia, kad vystymuisi jokios įtakos neturi nei aplinka, nei stiprių vaistų vartojimas, nei asocialus tėvų elgesys. Taip pat negalima paveikti ar koreguoti ligos formavimosi.

Neabejotinai žinoma, kad Dauno sindromui įtakos turi tėvų amžiaus kategorija:

• iki 25 metų patologijos išsivystymo rizika yra 1/1560;
• iki 35 metų – 1/1000;
• iki 40 metų – 1/215;
• nuo 45 metų – 1/19.

Daugiau nei 50% kūdikių, sergančių Dauno sindromu, turi daug fiziologinių anomalijų. Taigi dažnai diagnozuojamas įgimtas širdies raumens defektas, Hirschsprung liga, dėl kurios atsiranda žarnyno nepraeinamumas, padidėja rizika susirgti leukemija.

Kaip nustatyti Dauno sindromą nėštumo metu?

Dauno sindromo požymius nėštumo metu galima pastebėti jau per pirmą patikrą ultragarsu, nuo 10 iki 14 nėštumo savaitės. Tuo pačiu metu, palyginti su laboratoriniais tyrimais, klaidų tikimybė yra gana didelė. Todėl nėščiai moteriai siūloma atlikti papildomus tyrimus, kad būtų atpažinti simptomai:

1. Ultragarsinis apykaklės tarpo, esančio tarp kaklo audinio raukšlių, storio nustatymas. Tai pagrindinis ir akivaizdus ligos požymis, viršijantis 3 mm slenkstį.
2. Biocheminis kraujo tyrimas parodo nėštumo hormono arba hCG – žmogaus chorioninio gonadotropino – β-subvieneto lygį. Žymeklis bus nustatomas pagal padidintą vertę daugiau nei 2 MoM, o tai dažnai rodo chromosomų anomalijas.
3. Kraujo plazmos tyrimas dažnai parodo sumažėjusius baltymo A arba PAPP-A parametrus – mažiau nei 0,5 MoM.

Tik šių trijų žymenų derinys lemia Dauno sindromą, o tikimybė yra ne didesnė nei 80%. Kadangi yra klaida, kurioje atsižvelgiama į žmogiškąjį faktorių ir matavimo technologijos pažeidimą.

Dauno sindromo diagnozė antrajame trimestre

Jei pirmojo trimestro diagnostika parodė, kad yra didelė rizika susiformuoti embrionui su papildoma chromosoma, tai per artimiausius tris mėnesius rekomenduojami pakartotiniai tyrimai su papildomais invaziniais diagnostikos metodais. Taigi, norint nustatyti Dauno sindromą nėštumo metu, antrąjį trimestrą atliekama tokia veikla:

1. Ultragarsu 60% atvejų vaisiaus nosies kaulo nėra, atsiranda širdies ydos požymių, gana trumpi žastikaulio ir šlaunikaulio kaulai, nustatomas nenormalus žarnyno echogeniškumas. Apskritai kūdikis yra mažesnio dydžio, jo širdis plaka greitai ir šlapimo pūslė yra padidėjusi.
2. Kraujo tyrimas rodo hCG ir inhibino A padidėjimą iki 2 MoM ar daugiau, o a-fetoproteino ir laisvojo estriolio kiekis yra mažesnis nei 0,5 MoM.
3. Amniocentezė – vaisiaus vandenų surinkimas ir chromosomų rinkinio nustatymas laboratorijoje;
4. Choriono gaurelių mėginių ėmimas apima placentos audinių tyrimą. Ši analizė yra labiausiai atskleidžianti, tačiau ji taip pat kelia didelę riziką vaisiui.
5. Kordocentezė atliekama siekiant ištirti virkštelės kraują ir vėliau ištirti, ar nėra papildomos chromosomos.

Visus tyrimus lydi didelė rizika, ženkliai padidėja savaiminio persileidimo galimybė, todėl jie atliekami tik gavus būsimų tėvų sutikimą. Po invazinių tyrimų teisingos diagnozės tikimybė padidėja iki 90%. Jei vaisiui yra didelė tikimybė susirgti Dauno sindromu, gydytojai rekomenduoja nutraukti nėštumą, tačiau galutinis sprendimas visada lieka kūdikio mamai ir tėčiui.

Po gimdymo ir kūdikio gimimo Dauno sindromo požymius atpažinti gana lengva. Ligą lemia sutrumpėjusi ir šiek tiek įdubusi veido kaukolė, netaisyklingos formos ausys, plokščias nosies mostas ir įstrižas akiduobių pjūvis. Yra storas liežuvis, maža nuolat atvira burna, trumpas kaklas ir silpnai išvystytas raumenų rėmas. Be to, naujagimiui atliekama genetinio kariotipo analizė, kuri patvirtina diagnozę, kad gimė ypatingas kūdikis.