Kapan pemeriksaan Down dilakukan? Tanda-tanda sindrom Down pada janin dan metode penentuan patologi. Faktor risiko untuk mengembangkan penyakit ini

Pasangan yang memutuskan untuk memiliki anak di usia dewasa (setelah 35 tahun) tentu harus mempelajari masalah kelainan kromosom perkembangan intrauterin janin. Dalam artikel ini Anda akan mempelajari tentang ciri-ciri kehamilan anak dengan sindrom Down, serta masalah apa saja yang mungkin timbul selama proses ini.

Patologi ini dinamai John Langdon Down, seorang dokter pionir dalam mempelajari sifat penyakit. Dia menjadi tertarik dengan masalah ini pada tahun 1882, dan hasil pertama sudah diumumkan kepada publik pada tahun 1886.

Penyakit ini didasarkan pada kerusakan kromosom: kesalahan terjadi pada tingkat sel, akibatnya janin menerima tambahan kromosom ke-47. Di setiap sel manusia tanpa ciri perkembangan abnormal, 46 kromosom adalah pembawa informasi herediter yang berharga. Dengan kata lain, penderita Down Syndrome menderita keterbelakangan mental (namun mengingat moral dan etika, tidak perlu dikatakan demikian).

Fakta menarik tentang sindrom Down

1. Bayi dari kedua jenis kelamin sama-sama rentan terkena sindrom Down selama kehamilan.
2. Menurut statistik, dari 700 bayi biasa, 1 anak lahir dengan kelainan kromosom tersebut.
3. Dahulu penderita Down Syndrome tidak berumur panjang. Faktanya, diagnosis ini sama sekali tidak membatasi umur hidup, dan dengan perawatan yang baik, pasien dapat hidup hingga 60 tahun.
4. Perkembangan modern memungkinkan penderita sindrom Down beradaptasi dengan kehidupan sosial: anak-anak ini sekarang diajari membaca dan menulis, dan terlibat dalam olahraga.
5. Tidak mungkin mengidentifikasi kelompok risiko sindrom Down selama kehamilan. Setiap wanita dapat memiliki anak yang sakit, dan tingkat pendidikan, status sosial, ras atau status kesehatannya tidak akan mempengaruhi hal ini dengan cara apapun.
6. Tanggal 21 Maret adalah hari solidaritas terhadap penderita Down Syndrome.

Penyebab down syndrome saat hamil

Seperti telah disebutkan, kemunculan kromosom ke-47 pada janin bertanggung jawab atas kerusakan genetik. Patologi muncul pada saat pembentukan janin di dalam rahim, pada tahap pembelahan sel. Para ilmuwan percaya bahwa sindrom Down adalah mutasi kromosom acak yang tidak dapat dipengaruhi oleh faktor eksternal (kondisi lingkungan, gaya hidup ibu dan ayah, obat-obatan). Tidak mungkin mencegah perkembangan kondisi ini, oleh karena itu sindrom Down dianggap bukan penyakit, melainkan patologi.

Meskipun para ilmuwan melihat penyebab sindrom Down selama kehamilan sebagai kerusakan kromosom, dokter menyebutkan beberapa faktor yang penting untuk dipertimbangkan ketika berbicara tentang sindrom Down:

• usia ibu dan ayah anak tersebut. Semakin tua calon orang tua, semakin tinggi pula risiko terjadinya kelainan kromosom pada anaknya. Dengan demikian, kemungkinan mempunyai bayi dengan sindrom Down pada anak perempuan berusia 20 tahun hanya 0,07% (1 anak dari 1500 anak), dan pada usia 40 tahun angka tersebut meningkat tajam dan sudah menjadi 1% (1 anak keluar). dari 100 kelahiran). Sedangkan bagi para ayah, pria berusia di atas 42 tahun lebih cenderung memiliki anak yang tidak biasa;
• usia nenek ketika dia melahirkan putrinya - ibu dari anak tersebut. Jika seorang wanita melahirkan anak perempuan setelah usia 35 tahun, cucunya mungkin lahir dengan sindrom Down;
• adanya hubungan antara suami dan istri.

Tes untuk sindrom Down selama kehamilan

Pengobatan modern memiliki beberapa metode yang memungkinkan, dengan berbagai tingkat kemungkinan, untuk menentukan adanya kerusakan kromosom dalam perkembangan janin. Semakin rinci diagnosisnya, semakin tinggi keandalan hasilnya.

Intervensi medis apa pun selama kehamilan dapat menyebabkan komplikasi.

Amniosentesis

Metode ini didasarkan pada analisis cairan ketuban untuk sindrom Down selama kehamilan. Selama prosedur, dokter menusuk perut wanita hamil dengan jarum panjang dan tipis untuk mengambil cairan ketuban. Komposisi zat ini dipelajari dengan cermat di laboratorium, dan kemudian ditarik kesimpulan tentang adanya patologi berdasarkan penelitian tersebut.

Protein spesifik, alphafetoprotein (AFP), disintesis di hati bayi, yang kemudian menembus cairan ketuban. Jika kadar zat ini berkurang, ada alasan untuk berasumsi bahwa janin memiliki kromosom ekstra. Indikasi utama amniosentesis adalah usia ibu hamil yang sudah matang.

Biopsi vili korionik

Metode ini memiliki tingkat keandalan yang tinggi. Untuk diagnosis, dokter menggunakan mesin ultrasonografi: alat yang dilengkapi cermin dimasukkan melalui vagina ke dalam rahim untuk mengambil potongan vili korionik berupa flagel tipis untuk dianalisis. Dengan mempelajari sel-sel plasenta, para spesialis memperoleh informasi akurat tentang struktur dan jumlah kromosom. Berkat cara ini, Anda juga bisa mengetahui jenis kelamin bayi yang dikandung.

Tes Penyaringan Tambahan

Protein hati janin tidak hanya masuk ke dalam cairan ketuban, tetapi juga ke dalam darah ibu hamil. Hal ini memungkinkan untuk menguji darah wanita untuk mengetahui adanya sindrom Down selama kehamilan. Objek utama yang menjadi perhatian medis adalah parameter darah seperti human chorionic gonadotropin (hCG) dan alpha-fetoprotein. Jika indikatornya tidak sesuai dengan norma yang berlaku umum, kita dapat berasumsi bahwa janin memiliki kromosom ke-47. Untuk tujuan ini, darah untuk sindrom Down selama kehamilan diperiksa pada minggu 10-13 dan 16-18. Harap dicatat bahwa metode diagnostik ini tidak menjamin keandalan hasil 100%.

Sindrom Down selama kehamilan: apa yang ditunjukkan oleh USG

Pada minggu ke-14, tanda-tanda patologi dapat dideteksi pada monitor mesin ultrasound. Berikut adalah gejala yang harus diwaspadai dokter Anda:

• ukuran janin kecil dibandingkan dengan nilai normal;
• penyakit jantung;
• pembentukan kerangka yang tidak tepat;
• ruang kerah lebar (melebihi norma lebih dari 5 mm);
• peningkatan ekogenisitas usus;
• satu arteri di tali pusat (biasanya ada dua);
• peningkatan detak jantung;
• panggul ginjal lebar;
• kista pleksus koroid otak;
• adanya lipatan serviks, yang menunjukkan akumulasi cairan di bawah kulit;
• tulang hidung memendek atau tidak ada.

Saat mendiagnosis sindrom Down pada awal kehamilan menggunakan USG, hasil pemeriksaan tidak dapat dianggap sebagai kebenaran tertinggi - sekitar 20% kasus ternyata positif palsu.

Gambaran terlengkap dan obyektif yang mencerminkan keadaan genetik janin dapat diperoleh dengan pemeriksaan menyeluruh pada ibu hamil. Program ini mencakup pemeriksaan ultrasonografi, serta tes darah untuk human chorionic gonadotropin, alfa-fetoprotein, estriol bebas, dan protein plasma A. Dengan pendekatan ini, hasil palsu jauh lebih sedikit - hanya 1% Pada kehamilan 5 bulan, diagnosis akhir dilakukan.

Seperti apa rupa anak dengan sindrom Down?

Bayi yang perkembangannya dipengaruhi oleh tambahan kromosom ke-47 memiliki penampilan yang spesifik. Beberapa tanda down syndrome saat hamil akan ditunjukkan oleh monitor USG, ciri khas lainnya akan muncul setelah lahir:

• mata sipit;
• rahang atas kecil;
• bibir rata;
• lidah rata dan melebar dengan alur memanjang;
• kepala bundar;
• hidung pelana;
• dahi miring;
• muka datar;
• pengurangan dagu dan mulut;
• telinga rendah dengan lobus terpasang;
• leher pendek;
• rambut jarang dengan rambut lurus dan lembut;
• dadanya berbentuk lunas atau corong;
• kaki dan tangan rata;
• lengan dan kaki memendek;
• perubahan pertumbuhan gigi.

Kehamilan dengan janin dengan sindrom Down: hadiah atau hukuman mati?

Kabar tentang anak istimewa menjadi kabar yang mencengangkan dan tidak selalu menyenangkan bagi orang tuanya. Sangat sulit untuk tetap tenang ketika pikiran menolak untuk memahami bahwa bayi yang ditunggu-tunggu tidak akan seperti anak-anak lainnya. Calon orang tua diliputi oleh keraguan, rasa mengasihani diri sendiri, ketakutan akan hal yang tidak diketahui, dan kurangnya rasa percaya diri. Menghadapi masalah seperti itu, setiap keluarga menyelesaikannya sesuai dengan keyakinan moral mereka: ada yang melakukan aborsi, ada yang menelantarkan bayinya setelah lahir, dan ada pula yang menantang nasib dan menerima bayi itu sebagai hadiah berharga dari atas.

Ayah dan ibu yang tidak takut kesulitan harus kuat dan percaya diri. Sayangnya, masyarakat kita masih sulit menerima anak istimewa seperti itu. Selama masa Soviet, anak-anak dengan sindrom Down dan kelainan perkembangan lainnya diisolasi dari orang-orang “normal”, sehingga menjadikan Uni Soviet sebagai negara yang kuat dan sehat. Sayangnya gaung masa lalu dengan prasangka-prasangkanya masih segar dalam ingatan kolektif masyarakat. Saat ini, sikap sebagian warga terhadap penderita sindrom Down jauh dari kata toleran, dan sebagian besar tidak tahu bagaimana harus bersikap terhadap anak-anak tersebut.

Anak-anak ceria macam apa mereka?

Bayi dengan sindrom Down disebut cerah. Mereka ramah, terbuka dan sangat percaya. Secara alami, mereka semua memiliki tingkat keterbelakangan mental tertentu (dari bentuk ringan hingga yang lebih serius). Namun, bukan berarti tidak bisa disesuaikan dengan ritme kehidupan modern. Anak perempuan dan laki-laki yang cerah mengenal dunia di sekitar mereka dengan minat yang sama seperti anak-anak yang sehat, hanya saja mereka membutuhkan waktu lebih lama.

Bayi dengan sindrom Down, yang tumbuh dalam suasana cinta dan perhatian, berkembang sepenuhnya. Senam terapeutik, pijat, prosedur fisioterapi, dan saran dari psikolog - ini adalah pengungkit yang digunakan anak-anak yang tidak biasa untuk diajarkan untuk menjaga diri mereka sendiri. Sejarah modern mengetahui banyak kasus ketika orang-orang dengan ciri perkembangan seperti sindrom Down menjadi atlet, musisi, aktor, tokoh masyarakat, dan bahkan guru yang sukses.

Ciri-ciri perkembangan anak down syndrome. Video

Tanda-tanda sindrom Down selama kehamilan dapat dideteksi pada minggu ke 10-14. Hasil tes pertama mungkin positif palsu. Kesimpulan akhir hanya dapat diambil setelah dilakukan pemeriksaan menyeluruh. Pengobatan modern sangat memperhatikan diagnosis anomali. Anak dengan kelainan kromosom memang istimewa. Merawat dan membesarkan anak seperti itu membutuhkan banyak kekuatan moral, waktu luang dan keuangan dari orang tua. Diagnosis prenatal dini memungkinkan seorang wanita, setelah mempertimbangkan pro dan kontra, untuk membuat keputusan mengenai kehamilan.

Down syndrome adalah kelainan genetik yang ditandai dengan kelainan kromosom. Biasanya harus ada empat puluh enam kromosom. Anak-anak yang lahir dengan sindrom Down mempunyai satu lagi. Hal ini mempengaruhi perkembangan bayi secara keseluruhan dan kesehatannya.

Anak-anak istimewa sering dilahirkan. Menurut statistik, kelainan kromosom terjadi pada satu dari 700 bayi baru lahir. Anak-anak dengan diagnosis ini disebut “cerah”. Mereka percaya, selalu tersenyum, dan tidak tahu bagaimana cara marah. Namun karena keterbatasan mental dan fisik, anak “cerah” sulit beradaptasi dengan kehidupan di masyarakat. Tidak mungkin untuk memprediksi secara akurat bagaimana seorang anak dengan kelainan kromosom akan berkembang. Sama seperti tidak mungkin menyembuhkan cacat genetik. Kesulitan juga muncul dalam menentukan penyebab sindrom ini. Namun, terlepas dari semua kesulitan dalam memahami kegagalan genetik, hal itu dapat ditentukan sejak dalam kandungan. Tes membantu mengidentifikasi kelainan kromosom. Mereka memungkinkan Anda mengenali tanda-tanda sindrom ini pada trimester pertama.

Penyebab Sindrom Down

Genetika adalah ilmu yang sangat kompleks. Dokter tidak dapat memberikan jawaban pasti mengapa mutasi genetik tertentu terjadi, khususnya mengapa terjadi kelebihan kromosom. Bayi yang “cerah” dapat dilahirkan dari pasangan yang benar-benar sehat. Telah lama terbukti bahwa gaya hidup pasangan, konsumsi obat-obatan selama kehamilan, dan faktor eksternal seringkali mempengaruhi jalannya kehamilan dan perkembangan janin. Namun, tidak satu pun dari faktor-faktor tersebut yang menjadi penyebab kegagalan gen. Tentu saja kehamilan perlu direncanakan dan langkah awal untuk memiliki bayi yang sehat adalah dengan meninjau kembali gaya hidup Anda. Hal ini mengurangi risiko janin terkena berbagai penyakit, namun tidak mengurangi cacat genetik.

Kelainan kromosom bisa disebut sebagai kesalahan alam. Namun tetap saja, ahli genetika mengidentifikasi beberapa faktor yang meningkatkan risiko memiliki anak istimewa:

Dipercaya bahwa anak yang “cerah” kemungkinan besar akan dilahirkan oleh seorang wanita yang ibunya melahirkannya setelah usia tiga puluh tujuh tahun. Adanya kelainan genetik seringkali dikaitkan dengan kekurangan asam folat dalam tubuh ibu. Memang ada hubungan antara kadar folat yang rendah dan mutasi bawaan. Namun, pengaruh asam folat secara spesifik pada set kromosom memerlukan penelitian dan bukti tambahan.

Banyak faktor yang memicu munculnya kromosom ekstra yang masih menjadi misteri bagi para ahli genetika. Munculnya cacat gen terjadi pada tingkat yang belum dapat dipahami oleh dunia kedokteran.

Apakah mungkin untuk mencegah patologi?

Tindakan pencegahan membantu menghindari berkembangnya banyak penyakit pada janin. Namun sayangnya, tidak ada pencegahan terhadap kelainan genetik. Namun, dokter memberikan beberapa rekomendasi untuk setidaknya mengurangi risiko terkena sindrom Down:

• kehamilan perlu direncanakan;
• anda tidak boleh menunda kelahiran anak anda: disarankan agar usia ibu tidak melebihi 35 tahun;
• tabu tentang ikatan keluarga antar pasangan;
• sebelum dan sesudah pembuahan Anda perlu berkonsultasi dengan ahli genetika;
• pada tahap perencanaan, kemudian pada trimester pertama, seorang wanita dianjurkan mengonsumsi asam folat dan multivitamin.

Setelah Anda hamil, Anda harus mendaftar ke klinik antenatal sedini mungkin. Ini adalah jaminan analisis dan tes diagnostik tepat waktu yang bertujuan untuk mengidentifikasi tanda-tanda berbagai patologi embrio.

Skrining-diagnosis kelainan kromosom pada janin

Pengobatan modern dapat mendiagnosis sindrom Down dalam kandungan. Ibu hamil ditawarkan untuk menjalani diagnosis skrining, yang memungkinkan mereka mengidentifikasi gangguan perkembangan embrio dan mengidentifikasi tanda-tanda berbagai patologi. Apakah perlu menjalani penelitian? Apa saja tanda-tanda Down Syndrome pada janin yang terungkap melalui pemeriksaan menyeluruh? Apakah tes dan tindakan diagnostik lainnya membawa risiko tambahan terhadap kehamilan? Bagi banyak wanita yang berada dalam posisi menarik, penting untuk menemukan jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini. Dalam setiap kasus, hanya dokter yang dapat memberikan jawaban komprehensif.

Bagaimana cara menentukan sindrom Down selama kehamilan? Sebelumnya, kelahiran anak istimewa merupakan kejutan yang mengejutkan bagi para orang tua. Berkat pengobatan modern, kelainan genetik dapat diidentifikasi selama perkembangan janin. Ada beberapa metode diagnostik untuk mencurigai adanya kelainan kromosom pada janin. Pengujian primer dilakukan dengan metode non-invasif. Ini termasuk:

• analisis hCG;
• analisis AFP.

Antara minggu kesepuluh dan ketiga belas kehamilan, ibu hamil menjalani pemeriksaan USG rutin. Prosedur ini tidak dimaksudkan untuk mendeteksi sindrom Down. Hal ini memungkinkan Anda untuk menentukan bagaimana janin berkembang secara keseluruhan dan melihat penyimpangan dari norma. Namun, berdasarkan hasil USG, ada kemungkinan untuk mengasumsikan adanya kelainan kromosom genetik pada embrio.

Keakuratan diagnosis skrining sangat bergantung pada kualifikasi spesialis dan ketersediaan peralatan modern di klinik. Dalam kombinasi dengan USG, tes darah dilakukan untuk sindrom Down. Analisisnya sudah dianggap informatif sejak minggu ke-14. Ini digunakan untuk menentukan penanda biokimia dalam serum darah. Untuk diagnosis kelainan kromosom antenatal, pembacaan hCG dan AFP penting. Jika hasil tes menunjukkan konsentrasi protein dan hormon yang rendah, kemungkinan terjadinya kelainan genetik tinggi. Namun, tidak mungkin menentukan secara akurat keberadaan sindrom pada embrio berdasarkan tanda ini.

Analisis harus diulang sesuai jadwal. Jika kemungkinan besar terjadi kelainan kromosom pada janin, dokter akan memberikan rujukan untuk tes dan tes diagnostik tambahan. Ibu hamil harus tetap tenang sampai diagnosisnya jelas. Diagnostik selanjutnya seringkali tidak mengkonfirmasi skrining.

Tanda-tanda Down Syndrome menurut USG

USG tidak dapat menentukan secara akurat apakah janin menderita sindrom Down, namun tanda-tanda selama kehamilan dapat dikenali dengan menggunakan USG. Penyimpangan dari norma ditunjukkan dengan:

• peningkatan ruang kerah;
• hipoplasia tulang hidung;
• ukuran janin lebih kecil dari biasanya;
• rahang atas berkurang;
• tulang paha dan humeri yang memendek;
• kandung kemih membesar;
• kardiopalmus;
• adanya hanya satu arteri umbilikalis;
• perubahan aliran darah;
• kekurangan cairan ketuban atau oligohidramnion.

Penanda utama sindrom ini pada USG pertama adalah ukuran ruang kerah. Setiap janin memiliki sejumlah kecil cairan di daerah serviks, yang membentuk diameter ruang kerah. Untuk USG transvaginal, 2,5 mm dianggap dapat diterima. Jika prosedur dilakukan melalui dinding perut, maka hasil yang tidak melebihi 3 mm dapat dianggap normal. Peningkatan pembacaan adalah tanda pertama yang menunjukkan sindrom Down. Diagnosis primer dilakukan pada saat rentang waktunya masih singkat, sehingga jarang terdeteksi tanda-tanda lain.

Pada trimester kedua, USG mengevaluasi panjang tulang hidung janin. Indikator ini penting untuk membuat diagnosis. Setiap detik anak dengan kelainan kromosom mengalami hipoplasia tulang hidung. Setelah 16 minggu, dengan menggunakan USG, Anda sudah dapat melihat lebih banyak tanda karakteristik patologi genetik, jika ada.

USG tidak selalu membantu menentukan sindrom tersebut. Namun, hal tersebut menandakan bahwa kehamilan tersebut berisiko. Hasil prosedur USG menentukan apakah diagnosis tambahan sindrom Down diperlukan selama kehamilan.

Metode diagnostik invasif

Jika tes awal menunjukkan hasil positif atau meragukan, dokter akan meresepkan prosedur tambahan. Mereka membantu membuat diagnosis yang akurat. Metode diagnostik tertentu bersifat invasif. Ini termasuk:

• amniosentesis;
• kordosentesis;
• tes vili korionik.

Pada minggu kesepuluh hingga kedua belas, jika ada indikasi, biopsi vili korionik dapat dilakukan. Prosedur ini melibatkan pengumpulan selaput luar janin dan pemeriksaan bahan selanjutnya. Vili korionik dapat digunakan untuk mengidentifikasi ciri-ciri genetik janin. Pengumpulan bahan melibatkan penetrasi ke dalam rahim. Hasil analisis akan siap dalam beberapa hari.

Mulai minggu ketujuh belas hingga dua puluh dua, dokter mungkin menyarankan ibu hamil yang berisiko menjalani prosedur pengambilan cairan ketuban. Metode ini disebut amniosentesis. Cairan ketuban dapat memberi tahu Anda tentang susunan kromosom bayi. Jarum khusus digunakan untuk prosedur ini. Dengan bantuannya, sebuah lubang dibuat di selaput janin. Setelah dikumpulkan, cairan diperiksa di laboratorium. Hasilnya akan siap hanya dalam dua hingga tiga minggu. Kordosentesis dapat dilakukan secara paralel. Metode ini melibatkan mempelajari darah tali pusat.

Risiko metode diagnostik tambahan

Dengan menggunakan metode invasif, sindrom Down didiagnosis tanpa kesalahan. Namun, prosedur ini tidak hanya memiliki akurasi yang tinggi, tetapi juga risiko komplikasi kehamilan. Risiko tersebut meliputi:

• keguguran (insiden tertinggi diamati dengan biopsi vili korionik - 3%);
• efusi cairan ketuban;
• infeksi embrio;
• pelepasan membran.

Karena kemungkinan komplikasi, metode invasif tidak banyak digunakan. Tes dilakukan pada ibu hamil untuk indikasi khusus. Jika pemeriksaan awal tidak mengungkapkan faktor-faktor yang mengindikasikan sindrom Down, maka tes khusus tidak ditentukan. Ibu hamil harus mewaspadai risiko tes prenatal tertentu. Orang tua secara mandiri memutuskan apakah akan melakukan pemeriksaan tambahan. Tes bersifat opsional.

Konsultasi dengan spesialis berkualifikasi tinggi akan membantu Anda mengambil pendekatan yang seimbang terhadap kebutuhan akan prosedur invasif yang bertujuan untuk mengidentifikasi sindrom Down dalam kandungan.

Apa yang harus dilakukan jika diagnosis sudah pasti?

Jika tes Down selama kehamilan menunjukkan tanda-tanda kelainan gen, orang tua harus membuat keputusan yang sulit. Patologinya tidak dapat disembuhkan baik di dalam rahim maupun saat bayi lahir. Anda tidak dapat berdebat dengan genetika. Setelah diagnosis ditegakkan, ada dua pilihan: melakukan aborsi atau melahirkan anak dengan kelainan genetik. Aborsi karena alasan medis dapat dilakukan pada tahap apa pun. Jika terdeteksi sindrom Down pada janin, dokter tidak berhak menolak penghentian kehamilan. Tapi dia juga tidak bisa memaksakan hal ini. Tugas dokter adalah mendiagnosis dengan benar dan memperingatkan tentang kemungkinan risiko. Keputusan akhir selalu ada di tangan orang tua.

Setelah Anda mengetahui bahwa pemeriksaan menunjukkan tanda-tanda cacat kromosom, penting untuk tidak mengambil langkah tergesa-gesa. Anda harus menunggu dulu konfirmasi tes sindrom Down, karena kesalahan diagnostik sering terjadi selama kehamilan. Skrining tidak mampu memberikan jaminan 100% bahwa bayi dengan kelainan genetik akan berkembang di dalam rahim. Disarankan untuk berkonsultasi dengan beberapa ahli genetika. Penting untuk diingat bahwa hasil pemeriksaan yang akurat hanya dapat diperoleh dengan peralatan modern. Inilah sebabnya mengapa Anda harus memilih klinik yang bagus untuk USG pertama Anda. Menurut anjuran dokter, perlu dilakukan prosedur diagnostik prenatal khusus.

Jika seorang wanita memutuskan untuk melahirkan anak dengan kelainan kromosom, ia harus siap menghadapi kenyataan bahwa hal itu tidak akan mudah. Namun perawatan yang tepat, stimulasi perkembangan, dan pengasuhan yang tepat membantu mengubah anak yang “cerah” menjadi anggota masyarakat yang utuh.

Prognosis sindrom Down

Anak down syndrome selalu mengalami keterlambatan perkembangan fisik dan mental. Namun, perkiraan perkembangan bergantung sepenuhnya pada kemauan orang tua dalam mengasuh anak istimewanya. Jika Anda berinvestasi banyak pada anak dengan kelainan genetik, maka keterlambatan bicara dan intelektual tidak akan begitu terlihat. Anak yang “cerah” dapat dilatih dan disesuaikan dengan masyarakat. Namun, segala sesuatunya jauh lebih sulit bagi mereka dibandingkan rekan-rekan mereka.

Tugas utama orang tua adalah mengembangkan keterampilan bicara dan komunikasi anak. Seorang anak istimewa memerlukan pengawasan medis. Ini harus dilakukan sepanjang hidup, karena seiring berjalannya waktu, gejala penyakit penyerta dapat muncul. Misalnya, bersamaan dengan patologi genetik, penyakit jantung dan kelainan gastrointestinal yang parah sering berkembang. Tunduk pada dukungan medis dan sosial yang tepat, dokter memberikan prognosis berikut:

• Anak akan belajar berjalan dan berbicara, meskipun masalah bicara tidak bisa dihindari.
• Seorang anak istimewa mampu memahami dasar-dasar literasi. Namun, penting untuk diingat bahwa hal ini lebih sulit baginya dibandingkan anak-anak lain.
• Seorang anak yang “cerah” tidak hanya dapat belajar di sekolah khusus, tetapi juga di sekolah pendidikan umum.
• Penderita Down Syndrome dapat menjadi bagian dari masyarakat: mencari teman, menikah, bekerja, mewujudkan diri dalam kreativitas.
• Orang dengan diagnosis ini saat ini hidup rata-rata 50 tahun. Meskipun hingga saat ini rata-rata harapan hidup jauh lebih rendah.

Setelah memutuskan untuk melanjutkan kehamilan, meskipun ada diagnosisnya, Anda harus fokus pada prognosis positif. Di seluruh dunia, penderita kelainan genetik menjalani kehidupan normal. Hal ini mungkin terjadi bahkan di negara-negara CIS, di mana masalah adaptasi anak-anak istimewa ke masyarakat telah mendapat perhatian khusus dalam beberapa tahun terakhir.

Sindrom Down: tanda dan metode diagnostik, faktor risiko dan kemungkinan konsekuensi.

Berkat metode pemeriksaan laboratorium dan instrumental modern, sindrom Down sudah dapat didiagnosis pada trimester pertama kehamilan.

Untuk tujuan ini, tes skrining khusus dengan pemeriksaan USG janin digunakan. Diagnosis dini patologi membantu orang tua memutuskan apakah akan melanjutkan atau mengakhiri kehamilan.

Apa itu sindrom Down

Penyakit genetik ini ditemukan oleh ilmuwan terkenal Inggris John Down pada tahun 1886. Berdasarkan penelitiannya, ia menemukan bahwa beberapa anak terlahir dengan kelebihan kromosom (ke-47), dan memiliki sejumlah kelainan eksternal (mata juling, keterbelakangan mental, dll).

Saat ini, banyak wanita, setelah mengetahui diagnosis ini, memutuskan untuk melakukan aborsi. Tidak mungkin melakukan statistik yang akurat; para ilmuwan hanya memberikan angka rata-rata (1 dalam 700).

Risiko memiliki anak dengan patologi ini meningkat pada wanita setelah usia 30 tahun. Hal ini disebabkan oleh proses yang terjadi di tubuhnya, perubahan kadar hormonal, eksaserbasi penyakit kronis, dll.

Down syndrome merupakan penyakit kromosom herediter yang berhubungan dengan kelainan jumlah dan struktur kromosom, yang merupakan salah satu bentuk keterbelakangan mental.

Apakah mungkin untuk menentukan sindrom ini selama kehamilan?

Saat ini, patologi dapat dideteksi pada tahap awal, apalagi tes tersebut termasuk dalam daftar tes wajib selama kehamilan. Diagnostik meliputi tes laboratorium dan instrumental.

Mulai minggu berapa penelitian bisa dilakukan?

Periode optimal untuk mendeteksi patologi dianggap antara 9 hingga 13 minggu kehamilan. Pertama, ibu hamil menjalani tes darah laboratorium (jika ada patologi, perubahan kuantitatif protein diamati), kemudian dilakukan pemeriksaan ultrasonografi pada janin. Dokter melakukan pengukuran zona kerah, tulang hidung, dan indikator lain yang menunjukkan perkembangan patologi intrauterin.

Jika ada kecurigaan adanya sindrom tersebut, wanita tersebut ditawari untuk menjalani diagnosis invasif untuk tujuan kariotipe janin.

Indikasi untuk diagnostik invasif:

1. Usia ibu hamil adalah 35 tahun ke atas.
2. Adanya penyakit kromosom pada anak (janin) pada kehamilan sebelumnya.
3. Jika terdapat penyakit kromosom pada keluarga ibu hamil atau pasangannya.
4. Penanda sindrom ini terdeteksi dalam darah dan USG janin.
5. Mengkonsumsi obat sitostatik atau radioterapi oleh seorang wanita dan suaminya sebelum kehamilan.

Pada minggu berapa kemungkinan hasilnya tidak dapat diandalkan?

Hasil yang diperoleh dari penelitian sebelum usia kehamilan 9 minggu dianggap tidak dapat diandalkan.

Oleh karena itu, jika dokter membuat diagnosis dugaan sindrom Down pada janin pada tahap awal, maka wanita tersebut perlu menjalani diagnosis tambahan pada usia kehamilan 9-13 dan 16 minggu.

Dalam kasus apa janin didiagnosis menderita sindrom Down?

Diagnostik semacam itu diresepkan, tanpa kecuali, untuk semua wanita yang mengandung anak. Kategori pasien tertentu beresiko, dan kepada merekalah dokter memberikan perhatian yang lebih besar.

Faktor Risiko Orang Tua

Wanita berusia di atas 35 tahun memiliki risiko lebih tinggi memiliki anak dengan sindrom Down dibandingkan anak perempuan yang lebih muda. Namun, kini para ilmuwan membantah fakta tersebut dan mengklaim bahwa seorang gadis berusia 25 tahun pun memiliki risiko yang cukup tinggi untuk memiliki anak dengan kelainan genetik.

Faktor predisposisi meliputi:

1. Pengaruh faktor lingkungan negatif (peningkatan radiasi latar, keberadaan logam berat di udara, dll).
2. Menjalani gaya hidup tidak sehat yang dilakukan seorang wanita jauh sebelum hamil (penyalahgunaan alkohol, merokok, pola makan yang buruk - semua ini berdampak negatif pada sel telur).
3. Jika keluarga sudah memiliki anak dengan kelainan seperti itu, maka risiko memiliki anak kedua dengan sindrom Down tinggi.
4. Kekerabatan orang tua.
5. Penggunaan obat-obatan dari golongan teratogen dalam jangka panjang (menyebabkan mutasi gen).

Faktor risiko kehamilan

Para ilmuwan berpendapat bahwa pemicu anomali ini mungkin karena keadaan keturunan selama pembelahan sel pertama dan kekurangan asam folat dan vitamin pada tahap awal. Dampak negatif terhadap lingkungan (penghirupan zat beracun oleh ibu, minum obat, dll.) tidak dapat dikesampingkan.

Usia

Penyebab cacat genetik mungkin karena usia calon orang tua. Faktor awal adanya patologi ditentukan oleh perkembangan genotipe yang terbentuk pada saat pembuahan, dan kondisi lingkungan juga memegang peranan penting. Tetapi jika orang tua tidak memiliki penyakit kromosom, perencanaan kehamilan yang kompeten telah dilakukan, dan pembuahan serta kehamilan itu sendiri terjadi dalam kondisi yang menguntungkan, maka meskipun usianya di atas 35 tahun, kemungkinan memiliki anak dengan kelainan tersebut diminimalkan.

Skrining diagnosis kelainan kromosom pada anak: penjelasan

Seperti dijelaskan di atas, setiap wanita menjalani tes skrining pada trimester pertama kehamilan. Ia tentu mendonorkan darah vena untuk mempelajari kadar hCG dan AFP, serta menjalani pemeriksaan USG. Mari kita pertimbangkan masing-masing poin secara lebih rinci.

USG

Metode diagnostik ini dilakukan pada minggu ke 10-13, dokter memeriksa secara detail ukuran area kerah anak, kedalaman rongga hidung, dll.

Tanda yang mengkhawatirkan adalah perluasan area kerah lebih dari 0,5 cm, Pelanggaran lainnya antara lain:

• cacat jantung;
• panggul ginjal melebar;
• formasi kistik di otak.

Jika ada kecurigaan, wanita tersebut akan diberi resep USG berulang, hasil akhir diperoleh pada akhir bulan ke-5 kehamilan. Pada tahap ini, cacat luar pada janin terlihat jelas: mata sipit, bibir lebar, bentuk dahi tidak beraturan, dll.

hCG

Darah vena digunakan untuk analisis; hasil untuk sindrom Down menunjukkan tingginya kadar human chorionic gonadotropin. Penelitian dilakukan pada minggu ke 9-13. Berdasarkan hasil yang diperoleh, dokter belum bisa memastikan secara pasti adanya kelainan genetik pada janin. Peningkatan hCG dapat disebabkan oleh sejumlah alasan lain:

1. Usia kehamilan yang salah.
2. Masalah selama pengambilan darah (ketidakpatuhan terhadap rekomendasi wanita sebelum mendonorkan biomaterial, dll.).
3. Minum obat.
4. Preeklamsia dini.
5. Diabetes melitus pada ibu.

Oleh karena itu, jika angka yang diterima tinggi, wanita hamil akan diberikan analisis berulang dari waktu ke waktu, serta metode diagnostik instrumental tambahan.

AFP

Alfafetoprtein adalah senyawa protein spesifik yang disintesis di hati janin. Ini dilepaskan ke dalam cairan ketuban dan kemudian ke dalam darah wanita hamil. Angka AFP yang diremehkan menunjukkan perkembangan kelainan pada anak. Waktu optimal untuk tes darah untuk indikator ini adalah 16-18 minggu kehamilan.

Metode diagnostik invasif

Jika hasil USG, hCG atau AFP buruk, wanita tersebut akan diberikan diagnosis invasif.

Tanda-tanda Down Syndrome menurut amniosentesis pada minggu ke-22

Metodenya didasarkan pada pengumpulan cairan ketuban dengan penelitian lebih lanjut di laboratorium.

Prosedur ini dilakukan dalam kondisi steril dan sama sekali tidak menimbulkan rasa sakit.

Dalam cairan ketuban yang dipilih, dokter memeriksa sel-sel mati janin dan kariotipenya. Anomali ini ditandai dengan teridentifikasinya kromosom ke-21, biasanya tidak ada. Perlu dicatat bahwa keandalan teknik ini adalah 99%.

Kordosentesis pada minggu ke 20-22

Ini melibatkan pengambilan darah dari tali pusat dan dilakukan pada usia kehamilan 18-21 minggu. Selanjutnya biomaterial yang dihasilkan diperiksa di laboratorium genetik.

Tes vili korionik pada minggu ke 12

Untuk penelitian ini, dokter mengumpulkan vili korionik - proses seperti jari yang terletak di plasenta. Hasil tes positif menegaskan diagnosis sindrom Down.

Apa yang harus dilakukan jika diagnosis sudah pasti

Ketika menerima hasil tes positif, orang tua dihadapkan pada pilihan: melanjutkan kehamilan atau mengakhirinya. Anak-anak dengan sindrom Down memerlukan perawatan khusus dan perhatian terus-menerus dari orang tuanya.

Sikap psikologis

Pertama-tama, seorang wanita perlu menyadari bahwa anak yang “cerah” tidak sepenuhnya cacat. Anak-anak seperti itu berjalan, melakukan semua tindakan yang diperlukan, tetapi perkembangan mentalnya tertinggal. Saat ini ada banyak program untuk pendidikan dan adaptasi anak-anak dengan kelainan genetik. Orang tua perlu menyadari bahwa setelah melahirkan anak dengan down syndrome, perhatian terhadap dirinya harus beberapa kali lebih besar dibandingkan pada bayi yang sehat.

Prognosis untuk anak tersebut

Anak dengan sindrom ini sangat berbeda dengan anak pada umumnya. Di antara komplikasi yang didiagnosis setelah lahir adalah:

1. Sistem kekebalan tubuh melemah (anak seperti itu lebih rentan terhadap penyakit apa pun).
2. Patologi penglihatan, jantung dan organ pencernaan.
3. Episindrom.

Anak-anak ini dirawat oleh ahli saraf, ahli endokrin, ahli imunologi dan spesialis lainnya. Rata-rata, anak-anak dengan sindrom Down hidup hingga 20 tahun, tetapi dengan perawatan yang tepat dan penuh perhatian, pengobatan penyakit penyerta yang tepat waktu, serta penciptaan kondisi kehidupan yang menguntungkan, mereka dapat hidup hingga 40-60 tahun.

Sampai minggu kehamilan berapa dokter menyarankan untuk menyerahkan bayinya?

Jika berdasarkan hasil pemeriksaan menyeluruh terdiagnosis kelainan pada anak, maka ini merupakan indikasi langsung untuk penghentian kehamilan (asalkan jangka waktunya tidak melebihi 12 minggu). Jika penyimpangan terdeteksi pada tahap selanjutnya, maka orang tua secara mandiri memutuskan nasib masa depan anaknya.

Sindrom Down terjadi saat ini pada 1 dari 700 kasus. Anak-anak dengan diagnosis ini memiliki kromosom ekstra, mereka memiliki cacat eksternal dan patologi organ dalam. Berkat teknik modern, kelainan genetik dapat diidentifikasi mulai minggu ke-9 kehamilan. Jika diagnosis dikonfirmasi dalam jangka waktu hingga 12 minggu, wanita tersebut akan diberi resep penghentian kehamilan secara medis.

Video yang bermanfaat

Dalam kontak dengan

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang hampir tidak ada orang yang kebal.

Alasan penggandaan salah satu dari 21 pasang kromosom masih belum jelas hingga saat ini, dan penyakitnya sendiri tidak dapat diobati.

Penderita Down Syndrome ibarat bangunan miring yang pondasinya tidak sengaja diberi batu tambahan. Tidak ada yang bisa diperbaiki lagi.

Ahli genetika dan biokimia telah mengembangkan program khusus untuk mendeteksi sindrom Down pada tahap awal perkembangan embrio.

Untuk memastikan tidak ada kelainan genetik, perlu dilakukan tes sindrom Down yang ditawarkan kepada setiap ibu hamil.

Menurut statistik dunia, frekuensi kelainan genetik ini bergantung pada usia orang tuanya. Sepuluh tahun yang lalu, batas bawah kelompok risiko adalah 45 tahun.

Seperti semua penyakit, sindrom Down, sayangnya, semakin muda. Oleh karena itu, disarankan bagi setiap wanita hamil untuk menjalani tes sindrom Down.

Apa tes darah untuk sindrom Down?

Pada awal kehamilan, tes hCG ditentukan. Human chorionic gonadotropin adalah zat yang hanya disekresikan oleh janin.
Di luar kehamilan, tidak ada hCG dalam darah wanita.

Karena masa kehamilan seorang anak ditentukan oleh sembilan bulan, kehamilan dibagi menjadi tiga trimester - masing-masing tiga bulan.

Trimester terakhir, paling sering, agak memendek atau memanjang.

Namun, untuk menguji sindrom Down pada wanita hamil, trimester pertama dan kedua penting. Dari usia kehamilan 1 minggu hingga tanggal 26.

Setiap penelitian disebut screening, yaitu screening. Hasil yang dipertanyakan menunjukkan adanya kelainan genetik.

Untuk mendonorkan darah untuk hCG Anda tidak memerlukan persiapan khusus, misalnya diet yang melelahkan. Pengambilan darah rutin dilakukan dari vena. Hal ini paling sering dilakukan pada pagi hari.

Seorang ibu hamil yang terdaftar di klinik antenatal menjalani beberapa pemeriksaan secara bersamaan. Hal ini dilakukan untuk menghindari pengambilan darah untuk setiap tes secara terpisah.

Jarum suntik diisi dan darah dituangkan ke dalam tabung reaksi. Satu - untuk kelainan genetik, yang lain - untuk kadar glukosa darah, dan seterusnya.
Oleh karena itu, seringkali Anda harus mendonorkan darah dalam keadaan perut kosong.

Analisis berdasarkan semester

Untuk mendiagnosis sindrom Down pada semester pertama dan kedua kehamilan, telah dikembangkan program khusus untuk mengidentifikasi kelainan genetik perkembangan janin.

Trimester pertama

Sebelum minggu ke-13 kehamilan, darah diperiksa kandungan hormon hCG dan protein PAPP-A - zat khusus yang mencegah penolakan janin sebagai bahan genetik heterogen bagi ibu.

Pada sindrom Down, hCG meningkat dan PAPP-A menurun. Jika indikator tersebut diperoleh, analisis genetik untuk sindrom Down dilakukan, yang dilakukan selama amnioskopi.

Ini dilakukan di kursi: tanpa mengganggu kemajuan kehamilan, dokter mengeluarkan partikel kecil korion dari rongga rahim melalui leher rahim, di bawah kendali mata.

Trimester kedua

Pada trimester kedua, bukan dua elemen yang diperiksa, melainkan empat. Masing-masing dua pasang: hCG dan estriol, inhibin-A dan AFP.

Dalam kasus yang kompleks, ketika hasil tes tidak menunjukkan adanya patologi dan tidak mengecualikannya, materi genetik diperiksa.
Untuk mendapatkannya, rahim ditusuk melalui perut.

Hasil tes janin untuk sindrom Down

Penyimpangan dari kandungan normal hormon dan protein yang disekresikan oleh janin dapat menentukan risiko berkembangnya patologi genetik. Bisa tinggi atau rendah - tidak ada jalan tengah.

Penyimpangan dari norma dalam jumlah sepasang protein dari yang lain, yang disebut gunting, memungkinkan seseorang untuk mencurigai adanya patologi pada 90% kasus.

Metode diagnostik yang paling akurat adalah dengan mempelajari DNA janin dalam darah ibu.

Jika seorang wanita hamil berisiko tinggi terkena sindrom Down, konseling genetik dianjurkan. Namun karena mahalnya biaya, penelitian semacam itu tidak dapat diakses oleh kebanyakan orang.

Sindrom Down didiagnosis hanya dengan totalitas semua indikator, yang mencakup metode penelitian instrumental tambahan.

Tes darah untuk skrining: bagaimana dan kapan melakukannya

Ibu hamil harus menjalani banyak tes dan menjalani pemeriksaan rutin oleh dokter. Di antara banyaknya pemeriksaan, mudah terjadi kebingungan dan banyak wanita yang tidak mengetahui mengapa analisis ini atau itu dilakukan. Dalam kebanyakan kasus, ibu hamil sebenarnya tidak perlu terlalu khawatir, namun tetap perlu mengetahui tujuan pemeriksaan dan tes. Darah diambil untuk pemeriksaan beberapa kali selama kehamilan.

Tes dasar pertama dilakukan pada awal kehamilan dan disebut skrining 12 minggu. Pemeriksaan kesehatan jenis ini dapat dilakukan pada usia kehamilan 10 hingga 13 minggu. Disarankan untuk menjalani pemeriksaan sebelum hamil untuk menilai kesehatan ibu hamil. Namun, seperti yang diperlihatkan oleh praktik, pemeriksaan pertama paling sering dilakukan saat pasien terdaftar. Skrining pertama harus dilakukan jika ada risiko tinggi terbentuknya patologi.

Selain itu, wanita mana pun berhak menjalani tes apa pun yang diinginkannya:

• Kehamilan pertama pada usia di atas 35 tahun.
• Adanya penyakit yang diturunkan dan kelainan genetik.
• Pernikahan antar kerabat dekat.
• Analisis dilakukan jika sebelumnya pernah ada kasus keguguran, kehamilan beku atau kelainan lainnya.
• Mengonsumsi obat-obatan ampuh yang tidak dianjurkan bagi ibu hamil selama kehamilan.
• Mengkonsumsi alkohol, obat-obatan terlarang dan obat-obatan terlarang.
• Bekerja dengan kondisi kerja yang berbahaya.
• Deteksi kelainan genetik dan kelainan lainnya pada anak yang lahir lebih awal dari seorang wanita.
• Riwayat peradangan parah dan penyakit virus pada awal kehamilan.

Darah vena pasien digunakan untuk pemeriksaan. Jika perlu atau atas permintaan pasien, kumpulan parameter standar untuk analisis dapat diperluas. Penelitian biokimia dapat mencakup lebih dari 20 parameter dasar. Jika tidak ada indikasi medis yang jelas, tes tambahan mungkin dikenakan biaya. Klinik dan laboratorium swasta mengenakan biaya untuk pemeriksaan standar, dan setiap parameter tambahan dikenakan biaya tambahan. Perlunya penelitian sebaiknya didiskusikan dengan dokter Anda.

Diagnostik

Setiap wanita yang sedang mengandung memiliki hak untuk memutuskan secara mandiri apakah ia perlu menjalani pemeriksaan. Dari segi hukum, pemeriksaan jenis ini dianjurkan oleh dokter, namun ibu hamil berhak menolak pemeriksaan.

Namun hal ini merupakan pendekatan yang tidak bijaksana, dari sudut pandang kesehatan ibu dan bayi, sebaiknya cari tahu kemungkinan penyimpangan atau kelainannya sedini mungkin.

Hasil 1 pemeriksaan memberikan banyak informasi berguna kepada dokter tentang kesehatan dan perkembangan bayi yang belum lahir. Sebagai aturan, seperangkat parameter yang dipelajari standar digunakan, yang memungkinkan untuk mendeteksi penyimpangan berikut:

• Risiko terjadinya perubahan patologis pada janin
• Sindrom Down
• Sindrom Patau
• Gangguan perkembangan dan patologi tabung saraf janin
• Kumpulan kromosom yang tidak normal
• Cacat fisiologis organ dalam janin yang sedang berkembang

Tes skrining tidak memungkinkan untuk menegakkan diagnosis atau menentukan secara pasti apakah anak akan sakit. Berdasarkan hasil analisis, seseorang dapat menilai tingkat risiko berkembangnya penyimpangan tertentu. Wanita yang berisiko mungkin ditawari pemeriksaan tambahan. Dengan menggunakan tes invasif, cairan ketuban diambil untuk dianalisis.

Mempersiapkan analisis

Pengambilan sampel darah yang tepat dan persiapannya menjamin keandalan hasil yang diperoleh. Darah untuk penelitian diambil dari pembuluh darah vena, tetapi biasanya pengambilan bahannya sama sekali tidak menimbulkan rasa sakit. Prosedur ini dilakukan di ruang praktek dokter atau laboratorium. Beberapa institusi medis swasta dapat mengumpulkan materi di rumah dengan biaya tambahan:

• Pertanyaan utama yang menimbulkan banyak kontroversi: apakah tes dilakukan dengan perut kosong atau tidak? Anda harus mendonorkan darah secara ketat saat perut kosong, meskipun rasa lapar sangat kuat, Anda tidak bisa makan, Anda hanya bisa minum air bersih. Anda bisa langsung sarapan setelah pengambilan sampel darah, sehingga banyak ibu hamil yang membawa sandwich atau makanan ringan lainnya agar tidak lapar.
• Menjelang ujian, tidak dianjurkan makan coklat, daging berlemak dan makanan laut.
• Saat perempuan mendonorkan darahnya, diperlukan suasana tenang. Kecemasan, ketakutan, dan jalan cepat ke dokter dapat memicu aktivitas bahan kimia dan enzim tertentu di dalam tubuh.
• 2-3 hari sebelum tes, dokter menyarankan untuk mengecualikan keintiman.

Parameter uji

Tes darah dilakukan di laboratorium. Ketika sampel darah diberikan, tes dilakukan dan pasien atau dokternya menerima formulir berisi hasilnya. Setiap pertanyaan harus dikonsultasikan dengan dokter. Salah satu ukurannya disebut beta human chorionic gonadotropin, atau beta-hCG. Ini adalah zat hormonal yang bertanggung jawab untuk perkembangan normal janin pada tahap awal. Mula-mula indikatornya meningkat secara signifikan, kemudian berangsur-angsur menurun.

Standar telah ditetapkan untuk β-hCG pada berbagai tahap kehamilan untuk skrining:

• Minggu 10: 25,8–181,6 ng/ml
• Minggu 11: 17,4–130,3 ng/ml
• Minggu 12: 13,4–128,5 ng/ml
• Minggu 13: 14,2–114,8 ng/ml

Penting agar kadar β-hCG berada dalam batas normal. Kadar hormon yang tinggi dapat mengindikasikan perkembangan sindrom Down pada janin. Indikator ini juga meningkat dengan kehamilan ganda, manifestasi awal toksikosis dan diabetes melitus pada ibu hamil. Kadar β-hCG yang rendah mungkin mengindikasikan perkembangan sindrom Edwards, insufisiensi plasenta, atau tanda kehamilan ektopik.

Ketika kadar hormon rendah, risiko keguguran sangat tinggi.

Indikator utama kedua adalah protein A atau PAPP-A. Zat ini bersifat protein dan bertanggung jawab atas perkembangan normal dan fungsi plasenta. Melebihi norma indikator ini tidak dianggap sebagai pelanggaran terhadap fungsi tubuh. Penurunan konsentrasi PAPP-A menyebabkan ancaman keguguran dan mungkin merupakan tanda perkembangan sindrom Down, Cornelia de Lange dan patologi lainnya:

• Minggu 10-11: 0,45–3,73 mIU/ml
• Minggu 11-12: 0,78–4,77 mIU/ml
• Minggu 12-13: 1,03–6,02 mIU/ml
• Minggu 13-14: 1,47–8,55 mIU/ml

Berdasarkan data yang diperoleh, laboratorium menghitung parameter lain: MoM - koefisien. Nilai ini menunjukkan penyimpangan nilai yang diperoleh dari hasil pemeriksaan darah pasien dibandingkan dengan nilai rata-rata yang ditetapkan sebagai norma. Untuk wanita sehat dan janin yang berkembang normal, MoM harus berada pada kisaran 0,5-2,5. Selama kehamilan ganda, angkanya meningkat menjadi 3,5.

Keandalan analisis dan risiko

Interpretasi hasil tes darah untuk skrining hanya boleh dilakukan oleh dokter berkualifikasi yang mengetahui riwayat kesehatan pasien. Perlu juga diingat bahwa pemeriksaan pada anak kembar akan menunjukkan hasil yang sangat berbeda. Anak kedua mengalami peningkatan kadar bahan kimia tertentu dalam tubuh ibu. Setiap dokter mempunyai informasi dengan standar yang direkomendasikan untuk parameter yang diteliti.

Namun, karakteristik individu tubuh dan komposisi darah pasien sebelum kehamilan harus diperhitungkan.

Dengan analisis penyaringan dan kebenaran penelitian pada semua tahapan, reliabilitas hasil diperkirakan mencapai 95%. Namun, analisis tersebut tidak dapat menentukan secara akurat apakah janin akan mengalami kelainan atau tidak. Tingkat risiko dinilai.

Hasilnya berisi sebutan numerik dan ekspresi verbal:

• “Rendah”/1:10000 (dan di bawah angka ini), ini berarti tingkat risiko berkembangnya kondisi patologis apa pun pada janin rendah.
• “Sedang”/1:1000 berarti terdapat tingkat risiko rata-rata, pemeriksaan tambahan mungkin diperlukan.
• “Tinggi”/1:380 berarti besar kemungkinan janin mengalami gangguan tumbuh kembang. Tes tambahan direkomendasikan.
• “Sangat tinggi”/1:100 berarti wanita tersebut memerlukan pemeriksaan tambahan dan konsultasi dengan spesialis genetik. Dalam beberapa kasus, dokter mungkin merekomendasikan penghentian kehamilan.

Setelah menerima hasilnya, prognosisnya bisa baik atau buruk. Berdasarkan hasil pemeriksaan prenatal pertama, beberapa jenis patologi dapat disingkirkan. Apa yang harus dilakukan jika pemeriksaannya buruk? Pertama-tama, jangan khawatir, stres dapat merugikan Anda lebih dari risiko yang mungkin terjadi. Anda harus memutuskan seberapa siap calon orang tua menghadapi kelahiran anak berkebutuhan khusus.

Tes tiga kali lipat

Darah didonorkan pada pemeriksaan kedua pada usia kehamilan 20-25 minggu. Anda harus mengikuti tes, sama seperti tes pertama, dengan perut kosong. Setelah wanita tersebut melakukan analisis, dilakukan konsultasi dengan dokter. Tes kedua mencakup analisis indikator utama tersebut: hCG, alfa-fetoprotein, dan estyrol bebas.

Keandalan pemeriksaan kedua lebih rendah dibandingkan pemeriksaan pertama.

Dalam dunia kedokteran, secara umum diterima bahwa jenis penelitian ini efektif 80%. Namun, keandalan tes “skrining kedua” hanya mungkin jika tanggal pasti terjadinya pembuahan diketahui. Jika tidak, keandalan hasil yang diperoleh turun menjadi 20%, karena standar hormon dan bahan kimia berubah setiap minggu kehamilan.

Untuk pemeriksaan darah dilakukan beberapa kali, sekaligus perlu dilakukan pemeriksaan USG. Metode diagnostik dan penelitian kedokteran modern memungkinkan untuk mengidentifikasi perubahan patologis dan genetik pada jantung pada tahap awal kehamilan. Jika perlu, konsultasi dengan spesialis dan pengobatan dilakukan.

Penentuan sindrom Down selama kehamilan

Sindrom Down adalah salah satu kelainan kromosom yang paling umum, dan tidak ada wanita yang kebal. Untuk mengetahui mutasi genetik selama kehamilan, dokter MLC menggunakan beberapa metode. Ini bukan hanya program skrining tradisional, tetapi juga sistem laboratorium terbaru, khususnya tes non-invasif (NIPT).

Berdasarkan hasil tes, dokter di pusat wanita tersebut menetapkan kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down dengan tingkat keyakinan 98%.

Biaya tes trisomi 21

• gosok 2,600 Biokimia st. (10 indikator)
• 600 R Alfa fetoprotein (AFP) darah
• 600 R Β-hCG
• 800 RUR Situs V-hCG
• 600 R RARR-A
• RUB 35.000 Tes prenatal non-invasif (NIPT), Natera (AS)
• 51.000 R Tes DNA prenatal non-invasif (NIPT) + mikrodelesi (diperpanjang), Natera (AS)
• Pengumpulan darah 300 R

Perhitungan biaya pengobatan Semua harga

Mengapa Anda perlu mengikuti tes

Ultrasonografi janin yang tepat waktu dan tes darah untuk sindrom Down akan memungkinkan Anda membuat keputusan tentang perkembangan kehamilan. Jika ada patologi yang serius, kehamilan dapat dihentikan pada tahap awal, yang akan menyebabkan lebih sedikit bahaya pada tubuh wanita.

Spesialis

dokter kandungan-ginekolog, doktor ilmu kedokteran

dokter kandungan-ginekologi, ahli hemostasiologi, kandidat ilmu kedokteran

Tes apa untuk sindrom Down yang dilakukan selama kehamilan?

Tidakmetode invasif

• Tes ganda - hasil biokimia darah, menunjukkan disproporsi zat AFP, hCG dan PAPP-A dalam kombinasi dengan penanda “Downisme” yang terdeteksi pada pemeriksaan USG, menunjukkan sindrom Down.
• Tes genetik – NIPT, Natera (AS) bertujuan untuk mempelajari DNA anak yang terdapat dalam darah ibu. Sampai saat ini, ini adalah analisis yang paling efektif, karena benar-benar aman, 97% informatif sejak minggu ke-9 kehamilan. Dengan bantuannya, risiko sindrom Down dinilai hampir secara akurat. Pada saat yang sama, kemungkinan konflik Rh dan jenis kelamin bayi ditentukan.

Teknik invasif

• Amniosentesis - analisis cairan ketuban pada minggu ke 18 kehamilan dilakukan dengan persetujuan wanita, karena dikaitkan dengan risiko terhadap kehidupan anak dan kesehatan ibu. Keakuratan penelitian ini adalah 99%.
• Kordosentesis adalah studi tentang darah tali pusat janin selama 20 minggu. Biasanya diresepkan untuk pasien yang melewatkan semua tenggat waktu untuk diagnosis non-invasif. Ini memberikan diagnosis yang 100% dapat diandalkan, tetapi jika “downisme” dikonfirmasi, penghentian kehamilan tidak mungkin lagi.
• Biopsi vilus korionik adalah analisis sampel jaringan korionik, meskipun memiliki keandalan maksimum, hanya digunakan jika ada indikasi. Hasilnya siap dalam 2-3 hari.

Menguraikan hasilnya

Diagnosis sindrom Down ditegakkan jika hasil tes darah biokimia menunjukkan penurunan kadar AFP, dengan latar belakang peningkatan dua kali lipat hormon hCG.

Setelah analisis genetik, kita dapat berbicara tentang patologi dengan mendeteksi kromosom ketiga dalam 21 pasang.

Tempat mendaftar untuk pemutaran film

Untuk mendapatkan informasi sedini mungkin tentang risiko memiliki anak dengan penyakit kromosom yang tidak dapat disembuhkan, gunakan program pengujian dari Medical Women's Center saat merencanakan kehamilan atau selama masa prenatal.

www.medzhencentre.ru

Skrining biokimia

Saat seorang wanita hamil, dokter kandungan meresepkan berbagai tes untuk memantau kondisi ibu hamil dan janinnya. Beberapa tes bersifat wajib, sementara tes lainnya diwajibkan atas permintaan pasien, karena tes tersebut tidak termasuk dalam pemeriksaan standar. Salah satu tes wajib tersebut adalah skrining biokimia. Analisis ini sangat dianjurkan jika seorang wanita berisiko terkena penyakit genetik.

Kapan penelitian diperlukan?

Metode ini mulai digunakan secara luas dalam praktik dokter kandungan belum lama ini. Awalnya, itu diresepkan hanya untuk indikasi diagnosis dini kelainan kromosom. Saat ini, pemeriksaan biokimia pada trimester pertama yang dikombinasikan dengan pemeriksaan USG janin dianjurkan untuk semua wanita hamil.

Indikasi tetap untuk pengujian sindrom Down selama kehamilan dan patologi genetik lainnya adalah:

Apa yang ditunjukkan oleh analisis tersebut?

Menguraikan hasil skrining biokimia pada trimester pertama adalah penilaian risiko kelainan genetik yang umum:

1. Sindrom Down;
2. sindrom Enward;
3. Sindrom Patau.

Analisis tersebut tidak memberikan jaminan 100% adanya kelainan perkembangan, hanya menunjukkan tingkat risiko pada wanita hamil tertentu. Untuk mengkonfirmasi atau mengecualikan patologi kromosom, metode diagnostik invasif direkomendasikan untuk wanita berisiko tinggi sesuai dengan pemeriksaan biokimia - amniosentesis, biopsi vili korionik, dll.

Di mana saya bisa menjalani pemeriksaan?

Petersburg, penelitian dapat dilakukan di pusat medis multidisiplin MedPerosvet. Anda dapat mendaftar melalui telepon atau dengan mengisi formulir aplikasi di situs web.

Penelitian dilakukan dalam 2 tahap:

1. Skrining biokimia pada trimester pertama (“tes ganda”).
2. Skrining biokimia pada trimester kedua (“tes tiga kali lipat”).

Skrining pertama diindikasikan pada 11 - 13 minggu. Pada tahap ini, 2 indikator diperiksa - PAPP-a dan beta-hCG. HCG merupakan zat yang muncul dalam aliran darah ibu setelah plasenta mulai terbentuk. PAPP-a adalah protein kehamilan spesifik.

Skrining biokimia pada trimester ke-2 kehamilan melibatkan studi tidak hanya tentang hCG, tetapi juga protein yang diproduksi oleh elemen struktural hati janin - alfa-fetoprotein, dan estriol - hormon yang diproduksi oleh plasenta.

Anda dapat melakukan tes darah untuk pemeriksaan biokimia di pusat kesehatan MedProsvet tanpa membuat janji setiap hari. Untuk informasi dan keakuratan yang lebih besar, dokter kandungan-ginekologi merekomendasikan untuk melakukan tes pada hari diagnosa USG janin.

Selama kehamilan, pastikan untuk mengikuti semua rekomendasi dari dokter kandungan dan melakukan semua tes yang dia resepkan. Hal ini akan memungkinkan Anda untuk melahirkan bayi yang sehat tepat waktu dan menyelamatkan Anda dari masalah kesehatan di kemudian hari.

www.medprosvet.spb.ru

Tes apa yang harus dilakukan ibu hamil?

Anda adalah seorang ibu hamil, yang berarti selain pekerjaan biasa dan pekerjaan rumah tangga, Anda memiliki tanggung jawab penting lainnya - memantau kesehatan Anda dan kesehatan anak Anda yang belum lahir. Untuk memastikan janin berkembang normal dan kehamilan berjalan baik, Anda harus menjalani pemeriksaan secara rutin. Terkadang banyak ibu yang dibuat bingung dengan banyaknya rujukan yang diberikan oleh terapis. Mengapa melakukan tes darah setiap bulan dan melakukan USG beberapa kali? Apakah ini akan membahayakan anak tersebut? Agar prosedur medis tidak membuat Anda cemas, Anda perlu mengetahui kapan dan tes apa yang harus dilakukan, dan mengapa penelitian ini atau itu dilakukan.

Tes pada trimester pertama kehamilan

Pada kunjungan pertama Anda ke dokter kandungan, dokter akan memberi Anda beberapa petunjuk. Tes darah dan urin secara umum (bahkan jika Anda yakin benar-benar sehat) tidaklah cukup. Pemeriksaan yang lebih teliti dapat mengungkap penyakit yang tersembunyi. Setiap analisis memiliki tujuannya masing-masing.

1. Tes darah klinis

Tes darah jari

Tujuan : penentuan sel darah untuk mengetahui penyakit seperti anemia, anemia

2. Indeks protrombin

Tes darah jari

Tujuan: menentukan pembekuan darah

3. Tes gula darah

Tes darah jari

Tujuan: penentuan kadar gula untuk pencegahan penyakit diabetes

4. Penentuan golongan darah dan faktor Rh

Tes darah dari vena

Tujuan: dalam hal transfusi darah

Perhatian: jika ibu memiliki faktor Rh negatif dan ayah memiliki faktor Rh positif, maka untuk mencegah konflik Rh, kedua orang tua harus melakukan tes darah untuk mengetahui antibodi setiap dua minggu.

5. Reaksi Wasserman

Analisis diambil dari vena

Tujuan: untuk menyingkirkan infeksi sifilis

6. Tes darah untuk AIDS

Analisis diambil dari vena

Tujuan: pengecualian AIDS

7. Tes darah, tes hati

Analisis diambil dari vena

Tujuan: untuk mengidentifikasi peradangan hati untuk memulai pengobatan pada ibu sebelum kelahiran dan pengobatan pada anak segera setelah lahir.

Untuk menjalani semua tes ini, Anda tidak perlu mendonorkan darah dari vena dan jari beberapa kali, semua tes dilakukan sekaligus.

8. Tes urine umum

Tujuan: identifikasi dan eksklusi patologi ginjal

9. Apusan vagina untuk mengetahui flora

Tujuan: untuk mengidentifikasi infeksi dan penyakit tersembunyi seperti kandidiasis, gonore (untuk memulai pengobatan tepat waktu tanpa membahayakan bayi yang belum lahir)

10. Usap untuk infeksi TORCH

Tujuan: penentuan virus klamidia, sitohalovirus, toksoplasmosis, herpes dan rubella (jika pengobatan tidak dimulai tepat waktu, penyakit dapat menyebabkan perkembangan janin yang tidak normal)

11. Apusan sitologi

Tujuan: untuk menyingkirkan kanker serviks.

Ini adalah serangkaian tes standar, tetapi selain itu, dokter mungkin meresepkan tes khusus. Mereka dilakukan oleh ahli genetika, ahli imunologi, dan ahli endokrin. Tes semacam itu diperlukan untuk wanita dengan sejumlah penyakit atau keturunan yang buruk.

Jika ada penyakit penyerta, daftar penelitiannya diperluas. Misalnya, jika Anda memiliki penyakit tiroid (hipotiroidisme, dll), Anda perlu melakukan tes darah untuk mengetahui hormon tiroid (T3, T4, TSH). Jika terjadi keguguran, hemostasis diperiksa secara detail dan formula lanjutannya diambil. Profil hormonal dipelajari.

Jika seorang wanita menderita hipertensi, perlu dilakukan EKG, bila perlu ECHO-CG, dan memantau tekanan darahnya.

Konsultasi dengan spesialis:

• Dokter;
• Dokter mata;
• Dokter gigi.

Skrining 11-12 minggu

Skrining prenatal sangat penting dan memungkinkan Anda menilai risiko anak mengalami kelainan kromosom seperti:

• Sindrom Down;
• sindrom Edwards;
• cacat pada fusi tabung saraf.

Nah, prosedur seperti menimbang berat badan, mengukur tekanan darah, mendengarkan detak jantung janin dilakukan pada setiap jadwal kunjungan ke dokter kandungan.

b-hCG (human chorionic gonadotropin) adalah protein glikoprotein yang diproduksi oleh trofoblas embrio. Telah ditetapkan bahwa pada Sindrom Down, kandungan rantai hCG bebas dalam darah meningkat secara signifikan pada trimester pertama. Sebaliknya, dengan sindrom Edwards dan patologi lainnya, terjadi penurunan kandungan protein ini.

PAPP-A adalah protein plasenta, juga disekresi oleh trofoblas.

Kandungan protein plasenta yang normal dikaitkan dengan hasil kehamilan yang baik pada 99% kasus.

Dengan kelainan kromosom pada janin, konsentrasi protein ini pada trimester pertama dan awal kedua menurun secara signifikan, dan ini paling menonjol pada usia kehamilan 10-11 minggu.

Penurunan konsentrasi protein plasenta juga diamati dengan berbagai komplikasi kehamilan (aborsi spontan, kelahiran prematur, hambatan pertumbuhan janin, dll).

Studi dan analisis yang disajikan mewakili kebutuhan minimum modern pada trimester pertama kehamilan.

Penting untuk dipahami bahwa frekuensi observasi selama kehamilan bergantung pada perjalanan kehamilan dan riwayat kesehatan pasien. Jika kursusnya baik dan tidak ada keluhan, pemeriksaan dilakukan sebulan sekali.

Harus diingat bahwa setelah lulus tes dan melewati dokter spesialis terkait, perlu juga berkonsultasi dengan dokter yang merawat mengenai hasil tes tersebut.

Tes pada trimester ke-2 kehamilan

Trimester kedua biasa disebut masa kehamilan 12-28 minggu. Selama masa kehamilan ini, tes darah, urine, dan smear perlu diulang.

Pemeriksaan dan tes dasar selama trimester kedua kehamilan:

• Darah untuk RW, HIV, Hbs, HCV;
• Tes darah klinis 20-22 minggu;
• Tes urine umum pada setiap kunjungan;
• Mikroskopi apusan vagina.

Yang baru bagi Anda pada tahap ini adalah pemeriksaan pada trimester kedua dan USG pada minggu ke 20-22. Skrining prenatal trimester kedua dilakukan pada minggu ke 16-18 (dua tahap: donor darah + USG).

Tes penyaringan mengevaluasi indikator-indikator berikut:

• b-hCG.

Estriol bebas adalah salah satu dari tiga estrogen utama. Disintesis oleh hati janin, kelenjar adrenal dan plasenta. Pada kehamilan yang berkembang normal, produksinya seperti ini
hormon meningkat sesuai dengan bertambahnya usia kehamilan. Penurunan konsentrasi hormon ini dalam darah ibu diamati pada sindrom Down dan anencephaly, dan juga berfungsi sebagai faktor prognostik ancaman keguguran dan kelahiran prematur.

AFP (alpha-fetoprotein) adalah penanda biokimia yang disintesis oleh kantung kuning telur janin, hati, dan dalam jumlah kecil oleh saluran pencernaan janin. Dengan penurunan kandungan AFP, terutama dengan latar belakang konsentrasi hCG yang tinggi, risiko trisomi, khususnya sindrom Down, meningkat. Peningkatan konsentrasi AFP dikaitkan dengan peningkatan risiko cacat tabung saraf dan dinding perut anterior janin, atresia esofagus dan usus, serta patologi ginjal.

Pada minggu ke 20-22, semua organ dan sistem internal bayi dapat dinilai. Selama USG pada minggu 20-24, dilakukan fetometri, biometri janin, penilaian anatomi janin, plasenta, dan cairan ketuban.

Pemeriksaan pada kehamilan trimester kedua dilakukan dengan cara yang sama seperti pada trimester pertama - sebulan sekali (jika ada indikasi untuk mengunjungi dokter - lebih sering).

Tes darah untuk kadar alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (HCG) dan estriol.

Target: deteksi sindrom Down, gangguan pembentukan sumsum tulang belakang, perubahan kromosom lainnya.

Sayangnya, apa yang disebut “tes tiga kali lipat” ini tidak selalu memberikan hasil yang benar. Jika dokter memiliki kecurigaan, mereka menyarankan untuk melakukan tes lagi setelah dua minggu untuk memperjelas diagnosis. Namun, bahkan dalam kasus ini sulit memberikan jaminan 100%. Diagnosis akhir dapat dibuat hanya setelah amniosentesis - pemeriksaan cairan ketuban. Namun dokter harus memperingatkan Anda bahwa dalam sebagian kecil kasus, amniosentesis dapat menyebabkan keguguran.

Bu, ingat, penelitian ini dilakukan hanya atas kebijaksanaan Anda, AFP adalah analisis opsional dan Anda memutuskan apakah akan melaksanakannya atau tidak.

Tes pada trimester ke-3 kehamilan

Trimester ketiga kehamilan dimulai pada minggu ke-28 dan diakhiri dengan persalinan. Tonggak sejarah pada trimester ketiga adalah pemeriksaan pada usia kehamilan 30 minggu, dimana perlu dilakukan donor darah, apusan, urin, serta pemeriksaan kondisi serviks dan mulai memantau pergerakan janin. Penting juga untuk melakukan USG pada minggu ke 30-32.

1. Tes gerakan “Hitung sampai 10”, yang harus dilakukan setiap wanita mulai minggu ke-28.

• Jumlah gerakan janin dicatat setiap hari pada selembar kertas.

Saat sudah merasakan gerakan ke 10, tandai di tabel dan jangan dihitung lagi.

Jika kurang dari 10 gerakan yang diamati sepanjang hari, konsultasikan dengan dokter!

2. Dopplerografi

Tujuan: memungkinkan untuk menilai fungsi sistem kardiovaskular janin, mencatat kerja jantung janin, sirkulasi darah plasenta, denyut pembuluh darah plasenta dan tali pusat, menunjukkan bagaimana ia hidup di perut Anda dan bagaimana bayinya. tumbuh, apakah ia memiliki cukup oksigen dan nutrisi.

Jika laju aliran darah berkurang atau dokter mempunyai kecurigaan, ibu akan diminta untuk menjalani tes lagi.

3. Kardiotokografi (CTG)

Tujuan: penentuan tonus uterus dan aktivitas motorik janin. Selama tes ini, Anda dapat mendengar detak jantung bayi Anda.

Pada trimester ketiga Anda akan diberi resep ulang:

4. Pemeriksaan darah untuk AIDS, sifilis, analisis biokimia darah dan urin, apusan vagina.

Skrining pada 30-32 minggu

• Fetometri dan biometri janin dilakukan;
• Penilaian kondisi plasenta dan cairan ketuban.

Karena kenyataan bahwa USG saat ini adalah metode yang sangat informatif
diagnostik, penelitian ini dapat dilakukan sesering yang diperlukan. Misalnya, jika pergerakan janin memburuk, sebaiknya dilakukan USG dengan USG Doppler, yang akan menunjukkan aliran darah bayi di arteri serebral, arteri tali pusat, arteri uterus, dan penilaian kondisinya secara keseluruhan.

Mulai minggu ke-36, CTG dicatat pada setiap kunjungan ke dokter atau lebih sering sesuai indikasi.

Kunjungan ke dokter spesialis kandungan-ginekologi pada trimester ketiga dilakukan 2 kali sebulan hingga minggu ke-36 dan setiap 10 hari sekali setelah minggu ke-36!

Dan sekarang yang tersisa hanyalah menunggu saat yang berharga ketika keajaiban kecil Anda akan lahir. Dan semoga anak itu sehat!

Seringkali selama kehamilan, ibu hamil menjalani pemeriksaan oleh dokter yang berbeda di klinik yang berbeda. Hasil tes dicatat dalam kartu, namun tidak dapat dibagikan karena merupakan dokumen pelaporan. Saran untuk ibu-ibu: scan atau fotokopi hasil tes yang ibu ambil di tempat lain. Biarkan duplikatnya ada di tangan Anda.

Ibu hamil perlu menjalani pemeriksaan agar dokter yang merawat, berdasarkan hasilnya, dapat mengidentifikasi kemungkinan komplikasi kehamilan di masa depan, ketika penyakit tersebut belum bermanifestasi secara klinis. Pada tingkat pembacaan tes, kemungkinan penyimpangan akan terlihat, dan dokter yang merawat akan dapat meresepkan pengobatan pencegahan dan mencegah timbulnya komplikasi tersebut. Oleh karena itu, cobalah untuk mengunjungi dokter kandungan-ginekologi Anda tepat waktu dan menjalani tes dengan benar!

Tanda-tanda sindrom Down selama kehamilan mulai dikenali relatif baru-baru ini. Patologi ini diidentifikasi oleh dokter dan ilmuwan Inggris John Langdon Down pada tahun 1886. Menurut statistik, 1 dari 700 bayi dilahirkan dengan kelebihan kromosom, yang merupakan faktor penentu cacat lahir.

Penyebab dan risiko perkembangan abnormal

Seseorang dengan perkembangan normal memiliki 46 kromosom, dengan pembentukan intrauterin yang abnormal, diamati kariotipe yang terbentuk dari 47 kromosom, yang merupakan faktor penentu sindrom Down.

Alasan munculnya patologi belum sepenuhnya diketahui sains. Para ahli mengatakan bahwa perkembangan tidak dipengaruhi oleh lingkungan, penggunaan obat-obatan yang manjur, atau perilaku antisosial orang tua. Selain itu, pembentukan penyakit tidak dapat dipengaruhi atau diperbaiki.

Diketahui secara pasti bahwa Down Syndrome dipengaruhi oleh kategori usia orang tua:

• hingga usia 25 tahun, risiko terkena patologi adalah 1/1560;
• hingga 35 tahun – 1/1000;
• hingga 40 tahun – 1/215;
• dari 45 tahun – 19/1.

Lebih dari 50% bayi dengan sindrom Down memiliki kelainan fisiologis multipel. Dengan demikian, cacat bawaan pada otot jantung, penyakit Hirschsprung, yang menyebabkan obstruksi usus, sering didiagnosis, dan risiko terkena leukemia meningkat.

Bagaimana cara menentukan sindrom Down selama kehamilan?

Tanda-tanda Down Syndrome pada kehamilan sudah bisa diketahui pada pemeriksaan USG pertama, pada minggu ke 10 hingga minggu ke 14 kehamilan. Pada saat yang sama, kemungkinan kesalahannya cukup tinggi jika dibandingkan dengan penelitian laboratorium. Oleh karena itu, ibu hamil disarankan untuk menjalani pemeriksaan tambahan untuk mengenali gejalanya:

1. Penentuan USG terhadap ketebalan ruang kerah, yang terletak di antara lipatan jaringan di leher. Ini adalah tanda utama dan jelas dari penyakit ini, melebihi ambang batas 3 mm.
2. Tes darah biokimia menunjukkan tingkat subunit β dari hormon kehamilan atau hCG - human chorionic gonadotropin. Penandanya akan ditentukan oleh peningkatan nilai lebih dari 2 MoM, yang seringkali menunjukkan kelainan kromosom.
3. Sebuah studi tentang plasma darah sering menunjukkan penurunan parameter protein A atau PAPP-A - kurang dari 0,5 MoM.

Hanya kombinasi ketiga penanda ini yang menentukan sindrom Down, dan kemungkinannya tidak lebih dari 80%. Karena ada kesalahan yang memperhitungkan faktor manusia dan pelanggaran teknologi pengukuran.

Diagnosis sindrom Down pada trimester kedua

Jika diagnosis pada trimester pertama menunjukkan adanya risiko tinggi pembentukan embrio dengan kromosom ekstra, maka penelitian berulang dengan metode diagnostik invasif tambahan direkomendasikan dalam tiga bulan ke depan. Nah, untuk mengetahui sindrom Down pada kehamilan, berikut ini kegiatan yang dilakukan pada trimester kedua:

1. Pada USG, pada 60% kasus, tulang hidung janin tidak ada, tanda-tanda kelainan jantung muncul, tulang humerus dan tulang paha cukup pendek, dan ekogenisitas usus yang abnormal ditentukan. Secara umum, bayi berukuran lebih kecil, detak jantungnya cepat, dan kandung kemihnya membesar.
2. Tes darah menunjukkan peningkatan hCG dan inhibin A hingga 2 MoM atau lebih tinggi, dan kadar a-fetoprotein dan estriol bebas kurang dari 0,5 MoM.
3. Amniosentesis adalah pengumpulan cairan ketuban dan penentuan set kromosom di laboratorium;
4. Pengambilan sampel vili korionik melibatkan pemeriksaan jaringan plasenta. Analisis ini paling mengungkap, namun juga membawa risiko tinggi bagi janin.
5. Kordosentesis dilakukan untuk memeriksa darah tali pusat dan selanjutnya menguji keberadaan kromosom ekstra.

Semua tes memiliki risiko yang besar, kemungkinan keguguran spontan meningkat secara signifikan, sehingga dilakukan hanya dengan persetujuan calon orang tua. Setelah studi invasif, kemungkinan diagnosis yang benar meningkat hingga 90%. Jika ada kemungkinan besar terjadinya sindrom Down pada janin, dokter menyarankan untuk menghentikan kehamilan, namun keputusan akhir selalu ada pada ibu dan ayah bayi.

Setelah melahirkan dan melahirkan, tanda-tanda Down Syndrome cukup mudah dikenali. Penyakit ini ditandai dengan tengkorak wajah yang memendek dan agak cekung, bentuk telinga tidak beraturan, batang hidung rata, dan sayatan miring pada rongga mata. Ada lidah yang tebal, mulut kecil yang terus terbuka, leher pendek dan kerangka otot yang kurang berkembang. Selain itu, bayi baru lahir menjalani analisis kariotipe genetik, yang memastikan diagnosis bahwa bayi istimewa telah lahir.