البحث في الأسباب الوراثية والبيئية للاضطرابات النفسية. فارتانيان م. ‹‹الطب النفسي البيولوجي. العوامل الوراثية لاضطرابات النمو عند الأطفال

الأمراض العقلية في العالم الحديث ليست غير شائعة والاتجاه هو ظهور المزيد والمزيد من المتلازمات الجديدة التي لم يدرسها العلم. العادات الطويلة وغير الصحية والبيئة المتدهورة - كل هذه الأسباب لأمراض الروح ليست سوى قمة جبل الجليد.

ما هي الأمراض العقلية؟

منذ العصور القديمة، كانت الأمراض العقلية تسمى أمراض الروح. تتعارض هذه الأمراض بشكل مباشر مع الصحة العقلية الطبيعية وأداء الشخصية. يمكن أن يكون مسار الاضطراب خفيفًا، ومن ثم يمكن للشخص أن يتواجد بشكل طبيعي في المجتمع، ولكن في الحالات الشديدة "تتآكل" الشخصية تمامًا. إن أفظع الأمراض العقلية (الفصام والصرع وإدمان الكحول في مرحلة متلازمة الانسحاب) تؤدي إلى الذهان حيث يمكن للمريض أن يؤذي نفسه والآخرين.

أنواع الأمراض النفسية

ويتم تصنيف الأمراض النفسية على شكل مجموعتين كبيرتين:

1. الاضطرابات العقلية الداخلية - الناجمة عن عوامل داخلية للمرض، غالبًا ما تكون وراثية (اضطراب ثنائي القطب، ومرض باركنسون، وخرف الشيخوخة، والاضطرابات العقلية الوظيفية المرتبطة بالعمر).
2. الأمراض العقلية الخارجية (تأثير العوامل الخارجية - إصابات الدماغ المؤلمة، والالتهابات الشديدة) - الذهان التفاعلي، والعصاب، والاضطرابات السلوكية.

أسباب الأمراض النفسية

تمت دراسة الأمراض النفسية الأكثر شيوعا منذ فترة طويلة من قبل المتخصصين، ولكن في بعض الأحيان يبقى من الصعب تحديد سبب حدوث هذا الانحراف أو ذاك، ولكن بشكل عام هناك عدد من العوامل الطبيعية أو المخاطر لتطور المرض:

• بيئة غير مواتية
• الوراثة.
• الحمل غير الناجح
• إصابات الدماغ المؤلمة.
• إساءة معاملة الأطفال في مرحلة الطفولة؛
• التسمم العصبي.
• صدمة نفسية وعاطفية شديدة.

هل الأمراض النفسية وراثية؟

العديد من الأمراض النفسية تكون موروثة، حيث يتبين أن هناك دائما استعداد لذلك، خاصة إذا كان كلا الوالدين يعانيان من أمراض عقلية في شجرة العائلة، أو أن الزوجين أنفسهما غير صحيين. الأمراض النفسية الوراثية:

• فُصام؛
• اضطراب ذو اتجاهين؛
• اكتئاب؛
• الصرع.
• مرض الزهايمر؛
• اضطراب فصامي.

أعراض المرض النفسي

إن وجود العديد من الأعراض يسمح للمرء بالشك في أن الشخص مريض عقليا، ولكن فقط الاستشارة والفحص المختصين من قبل أخصائي يمكن أن يكشف ما إذا كان هذا مرضا أو سمات شخصية. العلامات الشائعة للمرض النفسي:

• الهلوسة السمعية والبصرية.
• الهذيان؛
• هوس الدراما.
• حالة طويلة من الاكتئاب وتجنب المجتمع.
• الارتباك.
• تعاطي الكحول والمخدرات.
• الحقد والانتقام.
• الرغبة في التسبب في ضرر جسدي.
• العدوان التلقائي.
• إخصاء العواطف.
• انتهاكات الإرادة.

علاج الأمراض النفسية

الأمراض العقلية – تتطلب هذه الفئة من الأمراض علاجًا دوائيًا لا يقل عن أي أمراض جسدية. في بعض الأحيان فقط مجموعة مختارة مختصة من الأدوية أو العلاج النفسي الفعال تساعد في إبطاء تفكك الشخصية في الأشكال الشديدة من الفصام والصرع. الأمراض النفسية، العلاج الدوائي:

• مضادات الذهان– الحد من الإثارة النفسية والعدوانية والاندفاعية (أمينازين، سوناباكس).
• المهدئات- الحد من القلق، وتحسين النوم (فينوزيبام، بوسبيرون)؛
• مضادات الاكتئاب– تنشيط العمليات العقلية، وتحسين المزاج (ميراسيتول، إكسيل).

علاج الأمراض النفسية بالتنويم المغناطيسي

يتم أيضًا علاج الأمراض العقلية الشائعة باستخدام. عيب علاج التنويم المغناطيسي هو أن نسبة صغيرة فقط من المرضى المصابين بأمراض عقلية هم الذين يمكن تنويمهم مغناطيسيًا. ولكن هناك أيضًا حالات ناجحة للشفاء طويل الأمد بعد عدة جلسات من التنويم المغناطيسي. من المهم أن نتذكر أن الأمراض العقلية مثل الفصام والخرف غير قابلة للشفاء، وبالتالي فإن العلاج الدوائي المحافظ هو العلاج الرئيسي، والتنويم المغناطيسي يساعد في العثور على الصدمات القديمة. العقل الباطن و"إعادة كتابة" مسار الأحداث مما يخفف الأعراض.

الإعاقة بسبب المرض العقلي

الانحرافات والأمراض العقلية تحد بشكل خطير من نشاط عمل الشخص، وتتغير نظرته للعالم، ويحدث انسحاب إلى نفسه وانفصال عن المجتمع. المريض غير قادر على العيش حياة كاملة، لذلك من المهم النظر في خيار مثل الإعاقة وتخصيص الفوائد. في أي الحالات يتم تحديد الإعاقة بسبب المرض العقلي، قم بإدراج:

• الصرع.
• فُصام؛
• الخَرَف؛
• مرض الزهايمر؛
• مرض الشلل الرعاش؛
• الخَرَف؛
• اضطراب الهوية الانفصامية الشديدة.
• الاضطرابات العاطفية بين القطبين.

الوقاية من الأمراض النفسية

أصبحت الاضطرابات أو الأمراض العقلية شائعة بشكل متزايد اليوم، لذلك أصبحت قضايا الوقاية ذات أهمية متزايدة. الأمراض المرتبطة بالنفسية - ما هي التدابير المهمة التي يجب اتخاذها لمنع تطور المرض أو التخفيف من المظاهر المدمرة للمظاهر التقدمية بالفعل؟ النظافة النفسية والنظافة النفسية هي مجموعة من التدابير التي تهدف إلى دعم الصحة النفسية:

• التنظيم السليم للعمل والراحة؛
• الإجهاد العقلي الكافي.
• الكشف في الوقت المناسب عن التوتر والعصاب والقلق.
• دراسة أسلافك.
• التخطيط للحمل.

أمراض نفسية غير شائعة

الذهان الهوسي الاكتئابي والفصام – سمع الكثيرون عن هذه الاضطرابات، ولكن هناك أمراض عقلية نادرة لم يسمع عنها:

• هوس القراءة– الهوس باقتناء كتب مؤلف معين وتداول الكتاب بالكامل؛
• التخيل الهستيري- رغبة لا يمكن السيطرة عليها في الكذب، واختلاق قصص مختلفة عن نفسه؛
• كوروأو متلازمة التراجع التناسلي - المريض مقتنع بأن أعضائه التناسلية تتراجع بشكل لا يرحم إلى الجسم، وعندما يتم سحبها بالكامل، سيحدث الموت - يتوقف الشخص عن النوم، ويراقب القضيب؛
• هذيان كوتارد– يقتنع الشخص المصاب بهذا الاضطراب بأنه ميت أو غير موجود على الإطلاق؛ وقد يبدو للمريض أن أعضائه متحللة وقلبه لا ينبض؛
• عمى التعرف على الوجوه- يوجه الشخص نفسه في البيئة المحيطة به، لكنه لا يرى أو يتعرف على وجوه الناس.

مشاهير يعانون من أمراض نفسية

لا يمر تفاقم الأمراض أو الاضطرابات العقلية دون أن يلاحظها أحد - فالنجوم لديهم كل شيء على مرأى من الجميع، وإخفاء مثل هذه الأشياء ليس بالأمر السهل بالنسبة لأحد المشاهير، والشخصيات الشهيرة نفسها تفضل التحدث بصراحة عن مشاكلها، وجذب الانتباه إلى نفسها. مشاهير ذوي الإعاقات العقلية المختلفة:

1. برتني سبيرز. سلوك وتصرفات بريتني التي خرجت عن القضبان لم يناقشها إلا الكسالى. محاولات الانتحار وحلاقة الرأس المتهورة كلها نتيجة لاكتئاب ما بعد الولادة واضطراب الشخصية الثنائية القطب.


2. أماندا بينز. نجم ساطع في أواخر التسعينات. القرن الماضي اختفى فجأة من الشاشات. أصبح الاستهلاك الضخم للكحول والمخدرات أول ظهور لمرض انفصام الشخصية المصحوب بجنون العظمة.


3. ديفيد بيكهام. يعاني نجم كرة القدم من اضطراب الوسواس القهري. بالنسبة لداود، يعد النظام الواضح أمرًا مهمًا، وإذا تغير ترتيب الأشياء في منزله، فإن ذلك يثير قلقًا شديدًا.


4. ستيفن فراي. عانى كاتب السيناريو الإنجليزي من الاكتئاب والشعور بعدم القيمة منذ صغره، وحاول الانتحار عدة مرات، وفقط في سن الثلاثين تم تشخيص إصابة ستيفن باضطراب ثنائي القطب.


5. هيرشل ووكر. تم تشخيص إصابة لاعب كرة قدم أمريكي منذ عدة سنوات باضطراب الشخصية الانفصامية. منذ المراهقة، شعر جيرشيل بالعديد من الشخصيات داخل نفسه، ولكي لا يصاب بالجنون، بدأ في تطوير شخصية استبدادية رائدة صعبة.

أفلام عن الأمراض النفسية

إن موضوع اضطرابات الشخصية العقلية دائمًا ما يكون مثيرًا للاهتمام ومطلوبًا في السينما. الأمراض العصبية النفسية تشبه أسرار الروح - الأفعال، الدوافع، الأفعال، ما الذي يحفز الأشخاص المصابين بالأمراض النفسية؟ أفلام عن الاضطرابات النفسية:

1. « ألعاب العقل / عقل جميل" يبدأ عالم الرياضيات اللامع جون فوربس ناش فجأة في التصرف بغرابة، ويتواصل عبر الهاتف مع عميل غامض لوكالة المخابرات المركزية، ويأخذ الرسائل إلى المكان المعين. سرعان ما يتضح أن الاتصال بوكالة المخابرات المركزية هو من نسج خيال جون وأن الأمور أكثر خطورة - فصام بجنون العظمة مع هلوسة بصرية وسمعية.
2. « جزيرة شاتر" الجو الكئيب للفيلم يبقيك في حالة تشويق حتى النهاية. يصل Bailiff Teddy Daniels وشريكه Chuck إلى Shutter Island، حيث يوجد مستشفى للأمراض النفسية متخصص في علاج المرضى المصابين بأمراض عقلية خطيرة بشكل خاص. تختفي راشيل سولاندو، قاتلة الأطفال، من العيادة ومهمة المحضرين هي التحقيق في هذا الاختفاء، لكن أثناء التحقيق، تنكشف شياطين تيدي دانيلز الداخلية. يوضح الفيلم إضعاف الشخصية لدى مرضى الفصام.
3. « قتلة بالفطرة" يسافر الزوجان المجنونان ميكي ومالوري عبر الولايات المتحدة ويتركان وراءهما الجثث. فيلم مثير للجدل يوضح اضطراب الشخصية الانفصامية.
4. « جاذبية قاتلة" ما الذي يمكن أن تؤدي إليه رحلة غير رسمية في عطلة نهاية الأسبوع بالنسبة لشخص يعاني من اضطراب الشخصية الحدية؟ تنحدر حياة دان بأكملها بعد خيانته: يتبين أن أليكس الجذاب مهووس ويهدد بالانتحار إذا لم يكن دان معها ويختطف ابنه.
5. « حياتين / العاطفة في العقل" مارثا، أرملة لديها طفلان، تعيش حياة عادية في بلدة فرنسية صغيرة، تعتني بالأطفال، وتقوم بالتدبير المنزلي، وتكتب مراجعات للمجلات. كل شيء يتغير في الليل، عندما تغفو مارثا - هناك حياة مشرقة أخرى، حيث هي الرقعة الجميلة مارتي، رئيسة وكالة أدبية. كلا الحياتين: الحياة الحقيقية والتي تحدث في الحلم متشابكتان، ولم تعد مارثا قادرة على الفصل بين الواقع والحلم. البطلة تعاني من اضطراب الهوية الانفصامية.

الاستنتاجات العملية التي يمكننا استخلاصها بناءً على الأرقام والحقائق المقدمة هي كما يلي: إن الحصول على معلومات حول وجود مرض عقلي في نسب الطفل المتبنى سيساعد الوالدين بالتبني على توقع الصعوبات المحتملة في نمو الطفل وربما تجنبها.
إذا اكتشفت وجود حالات مرض عقلي في عائلة طفل متبنى، فلا يجب أن تخاف على الفور من هذه المعلومات - فمن الأفضل الحصول على نصيحة من عالم الوراثة حول درجة خطر الإصابة بهذا المرض في طفل. تذكر أنه على الرغم من أن الاضطرابات النفسية وراثية، إلا أن تطور المرض لا يقل تأثرًا بقوة عن العوامل الوراثية بالبيئة التي ينمو فيها الطفل - مستوى التعليم، والبيئة الاجتماعية للطفل، والمدرسة، وخاصة تأثير الوالدين و المناخ العائلي العام . تنشأ الاضطرابات النفسية والسلوكية المختلفة لدى الأطفال على وجه التحديد في دور الأيتام ودور الأطفال، وهو ما يرتبط بقلة الاهتمام بالأطفال في هذه المؤسسات. إن حقيقة العيش في أسرة، وليس في مؤسسة، لها تأثير حاسم على الصحة العقلية للطفل. وكمثال على ذلك، يمكننا أن نستشهد بنتائج دراسة طويلة الأمد أجريت في إسرائيل. لاحظ العلماء مجموعتين من الأطفال المولودين لأبوين مصابين بالفصام. نشأ أطفال إحدى المجموعتين في عائلتهم الأصلية، بينما نشأ أطفال المجموعة الأخرى في الكيبوتس، حيث تم توفير ظروف معيشية وتنشئة لهم كانت قريبة من المثالية، بحسب مؤسسي الكيبوتس. ومع ذلك، بعد 25 عامًا، اتضح أن تلاميذ دار الأيتام المثالية هذه يعانون من مرض انفصام الشخصية والأمراض العاطفية أكثر من الأطفال الذين نشأوا في أسرة، حتى لو لم تكن ناجحة تمامًا بسبب مرض أحد الوالدين.
يمكن أن تظهر الأعراض الأولى للأمراض العقلية، مثل الفصام، قبل فترة طويلة من ظهور المرض نفسه. يمكن أن تمر ما يصل إلى 10 سنوات بين ظهورها وتطور المرض. توصيف هذه الأعراض ليس موضوع هذه المقالة، لأن مثل هذه التوصيات يجب أن تأتي من طبيب نفسي. ومع ذلك، تجدر الإشارة إلى أن التغيرات في سلوك الطفل والضعف العام واضطرابات النوم وضعف الإدراك وانخفاض الأداء في المدرسة يجب أن تنبه الوالدين وتكون بمثابة سبب للاتصال بالطبيب المناسب. في الوقت نفسه، بالنظر إلى الطبيعة العامة للعلامات المدرجة، لا ينبغي أن تكون حذرة للغاية من ظهورها عند الطفل. قد ينشأ سبب حقيقي للقلق فقط إذا كان لديه أقارب مصابون بالفصام. إذا كنت متأكدًا من أن الطفل يظهر بالفعل أعراض مرض وشيك، فتذكر أنه وفقًا للعديد من الأطباء النفسيين، فإن التدخل المبكر في تطور الذهان أكثر فعالية، لأنه يساهم في تكيف المريض بشكل أفضل مع الحياة الاجتماعية.
ويمكن الإشارة أيضًا إلى أنه من بين جميع الاضطرابات العقلية المذكورة، يبدو أن الفصام هو الأكثر خطورة. المظاهر السريرية لهذا المرض متنوعة للغاية - قد يقتصر تطوره على هجوم واحد لن يؤثر على حياة المريض بأي شكل من الأشكال. في الحالات الأكثر خطورة، يسبب الفصام تغيرات شخصية لا رجعة فيها، والقضاء التام على الحياة الاجتماعية، عندما لا يستطيع المريض العمل فحسب، بل يتوقف أيضا عن الاعتناء بمظهره والتواصل مع الأشخاص من حوله.
ويجب أيضًا أن ندرك أن الاختبارات الجينية الجزيئية لتحديد الأمراض العقلية هي مسألة المستقبل. إذا قدمت لك أي مؤسسة طبية اختبارًا لمرض انفصام الشخصية أو الاضطرابات العقلية الأخرى، فضع في اعتبارك أنه في أحسن الأحوال سيكون هذا تحديدًا لتعدد الأشكال الجيني الذي قد يؤثر على تطور الاضطرابات العقلية. وفي الوقت نفسه، لا يستطيع أي عالم حاليًا أن يقول بشكل لا لبس فيه ما هي المساهمة التي تقدمها هذه الجينات في تطور المرض. كما ننصحك بالحذر الشديد بشأن الرسائل التي تظهر بين الحين والآخر في وسائل الإعلام حول اكتشاف جين العدوان، أو جين هوس السرقة، أو جين آخر للفصام. هذه التقارير ليست أكثر من مجرد تفسير خاطئ لاكتشاف تكرار متزايد لحدوث أي متغير جيني مرشح متغير في مجموعة من المرضى مقارنة بمجموعة مراقبة.
في الختام، أريد الخروج عن العرض العلمي والانتقال إلى مستوى تقييم المشكلة من وجهة نظر الفطرة السليمة والمواقف الإنسانية التي يتخذها الشخص الذي يقرر تربية طفل. عند ربط حياتك بطفل مريض أو بطفل مثقل الوراثة بمرض عقلي شديد، يجب عليك أولاً أن تعترف بوجود مشكلة وتكون مستعدًا لحلها. في مثل هذه الحالة، من الحكمة مساعدة الطفل، بدلا من دفعه بعيدا، خاصة وأن انتهاكات العلاقة بين الوالدين والطفل لا تؤدي إلا إلى تفاقم المشكلة. تذكر أن تأثير الوراثة، على الرغم من كونه عظيما، ليس لانهائيا، وأن العديد من المشاكل لا ترتبط بالاضطرابات النفسية العضوية. بمعنى آخر، لا ينبغي عليك إلقاء اللوم على الجينات و"الوراثة السيئة" في كل شيء. وكما جاء في أحد الكتب المدرسية الأجنبية عن علم الوراثة النفسية، فإن الجينات عبارة عن بطاقات جيدة أو سيئة يتم توزيعها على كل واحد منا عن طريق الصدفة إلى حد كبير، وكيفية تنفيذها في اللعبة تعتمد على العديد من العوامل المحيطة التي يمكننا التحكم فيها بدرجة أو بأخرى تحت السيطرة.

الحد الأدنى

1. في الطب، تعتبر ثلاثة عوامل من الأسباب المحتملة للاضطرابات العقلية: وجود أحداث مؤلمة، والتعرض لفترة طويلة لبيئة غير مواتية، والحالة الداخلية للجسم، بما في ذلك الاستعداد الوراثي.

2. في علم الوراثة النفسية، يتم إيلاء الكثير من الاهتمام ليس فقط للبحث عن الآليات الوراثية لمختلف الاضطرابات العقلية، ولكن أيضًا لدراسة عوامل الخطر البيئية وإمكانيات التأثيرات العلاجية البيئية ("الهندسة البيئية"). في الآونة الأخيرة، إلى جانب مصطلح "الجينوم"، بدأ استخدام مصطلح "البيئة" (من البيئة الإنجليزية) - وهو مفهوم يشمل عوامل الخطر البيئية.

3. يعد الفصام من أكثر الأمراض العقلية شيوعًا، ويتميز باضطرابات في عمليات التفكير والإدراك والمجالات العاطفية والإرادية.

أ. وتبلغ نسبة الإصابة بالفصام بين السكان حوالي 1%. بين أقارب المرضى الذين يعانون من مرض انفصام الشخصية، فإن معدل الإصابة بالمرض أعلى منه بين السكان. ويزداد خطر المرض مع زيادة درجة العلاقة. بالنسبة للتوائم MZ تبلغ حوالي 50٪. وهذا يشير إلى وجود مكون وراثي للمرض.

ب. حتى الآن، لا يوجد نموذج واحد للانتقال الجيني لمرض انفصام الشخصية. يعتقد معظم الباحثين أن وراثة الفصام قد تعتمد على نموذج عتبة متعدد الجينات مع تأثيرات رعاف محتملة.

4. اضطراب الاكتئاب

أ. الاكتئاب هو اضطراب عقلي يتميز بالاكتئاب واضطرابات في الانتباه والنوم والشهية. يمكن أن يكون الاكتئاب مصحوبًا بمشاعر القلق والإثارة، أو على العكس من ذلك، قد يؤدي إلى اللامبالاة واللامبالاة بالبيئة. يعاني حوالي 5% من السكان من الاكتئاب.

ب. يميل الاكتئاب إلى التركيز في العائلات الفردية. أقارب مرضى الاكتئاب لديهم قابلية أعلى للإصابة بالمرض من عامة السكان.

ج. تختلف نتائج الدراسات الجينية للاكتئاب بشكل كبير اعتمادًا على طرق التشخيص والأساليب المستخدمة.

د. في العائلات المتضررة، غالبًا ما تحدث اضطرابات القلق جنبًا إلى جنب مع الاضطرابات الاكتئابية. هناك سبب للاعتقاد بأن اضطرابات القلق والاكتئاب لها أسباب مشتركة. يبدو أن الاكتئاب، مثل الفصام، هو مرض وراثي متعدد العوامل ذو طبيعة معقدة.

5. صعوبات التعلم

أ. غالبًا ما يتم تحديد صعوبات التعلم المحددة - صعوبات التعلم - بمفهوم التخلف العقلي. يجمع SNO بين عدد من الاضطرابات المعرفية التي تتداخل مع التعلم المدرسي، على الرغم من الذكاء السليم. وتبلغ نسبة الأطفال الذين يعانون من اضطرابات محددة في القراءة والكتابة والحساب، بحسب بعض التقديرات، 20-30%.

ب. من بين SNOs، الأكثر دراسة هو إعاقة القراءة المحددة (عسر القراءة)، أو "عمى الكلمات" الخلقي. ويعتقد أن عسر القراءة ناجم عن تشوهات معينة في خلايا الدماغ. حالات عسر القراءة تنتشر في العائلات.

ج. في الدراسات الجينية، يعتبر عسر القراءة سمة معقدة متعددة العوامل ذات تأثير عتبة. التباين المظهري لعسر القراءة كبير للغاية ويتغير مع تقدم العمر. حاليًا، من الممكن اكتشاف المناطق المحتملة لتوطين الكروموسومات في عسر القراءة.

المقالات المستخدمة في هذا العمل

1. ألفيموفا إم.في. "تأثير الوراثة الجينية على السلوك" (دكتوراه في علم النفس، باحث رئيسي في مختبر الوراثة السريرية التابع للمركز العلمي للصحة العقلية التابع للأكاديمية الروسية للعلوم الطبية).

2. فاخارلوفسكي ف. "الأمراض الوراثية وتشخيصها عند الأطفال المتبنين" (مرشح العلوم الطبية، عالم الوراثة الطبية).

3. جوليمبيت ف. "تأثير الوراثة على الصحة النفسية للإنسان" (دكتوراه في العلوم الطبية).

4. نيكيفوروف آي."العوامل المساهمة في تطور الاعتماد على المواد"

5. رودينسكايا جي. "علم الوراثة الطبية: كيف يمكن أن يساعد الآباء والأطفال بالتبني" (دكتور في العلوم الطبية، كبير الباحثين في الأكاديمية الروسية للعلوم الطبية).

تعليمات

الاضطرابات النفسية الدقيقة غير معروفة. وقد أظهرت الأبحاث الحديثة في هذا المجال أن تطور هذه الأمراض يرتبط بعدة عوامل، من بينها التأثيرات الجينية والبيولوجية والنفسية في أغلب الأحيان. تجدر الإشارة إلى أن الاضطرابات النفسية لا ترتبط بالضعف الشخصي وغياب سمات شخصية معينة، والتعافي من مرض مجرب لا يمكن تحقيقه إلا من خلال الانضباط الذاتي وقوة الإرادة.

الاستعداد الوراثي هو العامل الرئيسي الذي يحدد إمكانية الإصابة باضطراب عقلي. تهدف الأبحاث الحديثة إلى تحديد الجينات التي يمكن أن تثير اضطرابًا عقليًا معينًا. إن وراثة الجسم هي المسؤولة عن عمل النفس بشكل عام والخصائص السلوكية بشكل خاص. إلا أن وجود اضطراب نفسي لدى الأم أو الأب لا يعني تلقائياً أن الطفل وأبنائه المستقبليين سوف يرثون المرض. الاستعداد الوراثي يزيد فقط من خطر الإصابة بالمرض المقابل. وبالتالي، قد يرث الطفل قابلية للإصابة بنوع معين من المرض، لكنه لا يصاب به أبدًا طوال حياته. وكقاعدة عامة، يحدث المرض ليس فقط نتيجة لبعض الضعف، ولكن أيضا تحت تأثير العوامل البيئية.

قد يتم تحديد المرض العقلي بيولوجيًا بسبب عيوب في بنية الدماغ المرتبطة بالتفكير والمزاج والسلوك. اضطرابات الجهاز العصبي يمكن أن تسبب أعراض نفسية. ويقول العلماء إن بعض الخلايا العصبية في الدماغ يمكنها التحكم في أعراض المرض. الالتهاب الذي يحدث نتيجة لمرض معين يمكن أن يلعب أيضًا دورًا في تطور الاضطرابات العقلية. في هذه الحالة، يمكن للعدوى (مثل التهاب السحايا) التي تدخل دماغ الإنسان أن تسبب تلفًا في الدماغ وتسبب تشوهات عقلية.

الصدمات النفسية يمكن أن تسبب أيضًا أمراضًا عقلية. في معظم الأحيان، تحدث مثل هذه الاضطرابات في مرحلة الطفولة، عندما تكون نفسية الطفل غير مستقرة تماما. يمكن أن يسبب العنف الجسدي والعاطفي والجنسي عيوبًا عقلية تتحول فيما بعد إلى أمراض مميزة. الخسائر الجسيمة (مثل وفاة أحد الوالدين) يمكن أن تسبب مشاكل أيضًا. يمكن أن يؤدي عدم السيطرة أيضًا إلى تطور غير طبيعي لسلوك الطفل واضطرابات عقلية.

وراثة الأمراض العقلية

كان ب. موريل (1857) أول من تحدث بوضوح تام عن دور الانحطاط. واستشهد بأدلة سريرية على تراكم وصمات الانحطاط المختلفة في الأسر المتدهورة، بحيث أنه في الجيل الثالث أو الرابع قد يولد أطفال مصابون بأمراض عقلية بالفعل، ويظهرون، على سبيل المثال، علامات الخرف المبكر(الخرف المبكر). منذ النصف الثاني من القرن العشرين، أصبحت دراسة دور الوراثة في أصل الذهان ذات أهمية متزايدة. مع تطور علم الوراثة كعلم دقيق، بدأت الخبرة السريرية مدعومة بالمعلومات القائمة على الأدلة حول الاضطرابات في بنية بعض الجينات التي تشكل مجموعة الكروموسومات البشرية. ومع ذلك، فإن العلاقة المباشرة والصارمة بين "الانهيارات" الجينية وحدوث الاضطرابات العقلية لم يتم إثباتها إلا في عدد قليل من الأمراض العقلية. وتشمل هذه الحالات حاليًا رقص هنتنغتون (وجود جين مرضي على الذراع القصير للكروموسوم 4)، وعدد من حالات قلة القلة المتمايزة مع تشخيص سريري ووراثي واضح. تشمل هذه المجموعة بيلة الفينيل كيتون (نمط الوراثة الجسمي السائد)، ومرض داون (التثلث الصبغي الحادي والعشرون)، ومرض كلاينفلتر (متلازمة XXY أو XXXY)، ومرض مارتن بيل (متلازمة 10 الهشة)، ومتلازمة "صرخة القطة" (الجزء المفقود من الكروموسومات من الزوج الخامس)، متلازمة XYY مع علامات التخلف العقلي والسلوك العدواني لدى الرجال.

لقد ثبت مؤخرًا تورط العديد من الجينات (علم أمراضها) فيما يتعلق بمرض الزهايمر. يؤدي تلف الجينات الموضعية على الكروموسومات 1، 14، 21 إلى بداية مبكرة للخرف الضموري مع ترسب الأميلويد في هياكل الدماغ وموت الخلايا العصبية. يحدد وجود خلل في جين معين على الكروموسوم 19 تأخر ظهور الحالات المتفرقة لمرض الزهايمر. في معظم الأمراض العقلية الداخلية (الفصام، والصرع، والذهان الهوسي الاكتئابي - MDP)، يتم توريث أهبة واستعداد معين. غالبًا ما يتم استفزاز مظهر العملية المرضية عن طريق الجينات النفسية والجسدية. على سبيل المثال، في مرض انفصام الشخصية، تم العثور على تغييرات في عدد من الجينات - مثل NRG (8p21-22)، DTNBI (6p22)، G72 (locus 13q34 و 12q24)، وما إلى ذلك. بالإضافة إلى ذلك، أليلات مختلفة من جينات مستقبلات الغلوتامات.

تعتبر إحدى أقدم طرق البحث الوراثي هي طريقة الأنساب، والتي تتكون من تحليل النسب، بدءًا من المريض نفسه (proband). تتم الإشارة إلى الدور الهام للعوامل الوراثية في تطور الذهان من خلال زيادة تواتر الأعراض المرضية لدى الأقارب المباشرين للنطاق وانخفاض تواترها لدى الأقارب البعيدين. تعتبر الدراسات السكانية، وخاصة الدراسات الدولية متعددة المراكز، ذات أهمية كبيرة.

تسمح لنا الطريقة المزدوجة بالحكم بشكل أكثر دقة على درجة مساهمة العوامل الوراثية والبيئية في مسببات الذهان. ومن المقبول عمومًا أن التوافق يعكس مساهمة العوامل الوراثية في حدوث الأمراض البشرية، وعلى العكس من ذلك، فإن الخلاف بين التوائم المتماثلة تحدده العوامل البيئية. قدم M. E. Vartanyan (1983) بيانات معممة (متوسطة) حول توافق التوائم المتطابقة (ET) والتوائم الأخوية (DT) لمرض انفصام الشخصية، MDP، والصرع (الجدول 1).

الجدول 1. بيانات معممة عن توافق التوائم المتماثلة والأخوية لعدد من الأمراض، النسبة المئوية

كما يتبين من الجدول. كما هو مبين في الشكل 1، في أي من الأمراض الداخلية المدروسة لا يصل التوافق في أزواج OB إلى 100٪. يواجه تفسير بيانات التوافق المزدوج عددًا من الصعوبات. على سبيل المثال، وفقًا لعلماء النفس، لا يمكن استبعاد "الحث العقلي المتبادل"، وهو أكثر وضوحًا في OB منه في DB. ومن المعروف أن قواعد البيانات تسعى إلى التقليد المتبادل أكثر من قواعد البيانات. وهذا ما يفسر صعوبات التحديد الدقيق تمامًا لمساهمة العوامل الوراثية والبيئية في الذهان الداخلي. في هذا الصدد، تساعد الأساليب المتقدمة لتحليل الأسرة التوأم (V. M. Gindilis et al.، 1978).

يعتبر الإنجاز الأكثر أهمية في الآونة الأخيرة هو الدراسة الكاملة للجينوم البشري، مما جعل من الممكن تشكيل مجال جديد في الطب النفسي - الطب النفسي الجزيئي مع البحث الوراثي الجزيئي (تشخيص الحمض النووي). إذا كان الأطباء النفسيون في السابق، على سبيل المثال، قد واجهوا صعوبة في التمييز سريريًا بين رقص هنتنغتون والفصام الجامد بسبب التفضيلات الفردية والاختلافات في مدارس الباحثين، فمن الممكن الآن تشخيص رقص هنتنغتون بدقة مع وجود دليل على تلف عدد من المواقع في الدماغ. الذراع القصيرة للكروموسوم 4.

تاريخ علم الوراثة النفسية للسلوك المضطرب.

تدابير تحسين النسل وعواقبها. الاتجاهات الحديثة في تحسين النسل.

العوامل الرئيسية المسببة للاضطرابات النفسية.

"هندسة بيئية".

الجينوم والبيئة.

الوراثة للتخلف العقلي.

الاضطرابات والأمراض الوراثية.

مرة أخرى في القرن التاسع عشر. اعتبر الأطباء النفسيون ثلاثة عوامل رئيسية كأسباب محتملة للاضطرابات النفسية: وجود أحداث مؤلمة، والتعرض لفترة طويلة لبيئة غير مواتية، والحالة الداخلية للجسم، بما في ذلك الاستعداد الوراثي. يمكن أن يؤدي المزيج التراكمي المقابل من الاستعداد الداخلي للمرض وأي ظروف حياتية إلى تجاوز عتبة معينة، وبعد ذلك تتطور صورة المرض. منذ بداية تطور علم الوراثة النفسي، مع ظهور طريقة التوأم، بدأت الأبحاث الهادفة إلى دراسة دور الوراثة في حدوث الأمراض العقلية المختلفة، والتخلف العقلي، والسلوك المنحرف، بما في ذلك إدمان الكحول، والجريمة وغيرها، ولكن حتى قبل ذلك بدأت الدراسة العلمية للوراثة، وكان علم تحسين النسل قد ظهر للتو وهو يدعو إلى مجتمع أكثر صحة. إن تحسين النسل، الذي لا يستند إلى نظرية علمية حقيقية، تم إعلانه كدين تقريبا، وأقنع وأقنع الآخرين بفعالية الانتقاء الاصطناعي والتحديد الوراثي للأمراض، أدى إلى نشر التدابير العملية المرتبطة بالتعقيم الجماعي والتمييز في عدد من البلدان في أوروبا وآسيا وأفريقيا وأمريكا. علاوة على ذلك، كانت هذه التدابير تستهدف في المقام الأول الأشخاص ذوي الإعاقات العقلية، وليس المصابين بأمراض جسدية. لا تزال أفكار تحسين النسل تعيش في أذهان الناس... ولم تؤد الأبحاث المتعلقة بمشروع الجينوم البشري إلا إلى إحيائها. على سبيل المثال، في الصين في عام 1994 اعتمدوا قوانين تحسين النسل,تهدف إلى خفض معدل المواليد في المناطق المتخلفة اقتصاديا. وفي الولايات المتحدة، حتى يومنا هذا، نستطيع أن نجد منشورات تحاول التأثير على الرأي العام فيما يتعلق بالحاجة إلى الفحص الجيني للتوظيف، وتشجيع الإجهاض لدى الفقراء، وما إلى ذلك. ولمواجهة هذا الأمر، يخصص مشروع الجينوم البشري أموالاً كبيرة للقضايا الإنسانية. البرامج (التعليمية، الثقافية، الطبية، الأخلاقية، القانونية).

لا يقتصر علم الوراثة النفسية اليوم على البحث عن الآليات الوراثية لمختلف الاضطرابات العقلية، بل أيضًا في دراسة عوامل الخطر البيئية وإمكانيات التأثيرات العلاجية البيئية. (هندسة بيئية،بحسب ر. بلومين). اليوم، كما كتبنا بالفعل، جنبا إلى جنب مع هذا المصطلح الجينومبدأ استخدام المصطلح بيئة(من الكلمة بيئة -البيئة) هو مفهوم يشمل عوامل الخطر البيئية في حدوث الاضطرابات النفسية. إن تحويل التركيز إلى دراسات بيئية أكثر شمولاً من المرجح أن يجعل من الممكن تحديد أسباب الاضطرابات وفهمها بشكل أكثر دقة، بناءً على الاعتراف بعدم قابلية التجزئة والتأثير المتبادل المعقد للوراثة والبيئة - في الواقع، مشكلة دور الوراثة والبيئة في تطور الأمراض العقلية المختلفة والاضطرابات السلوكية تصبح السبب الرئيسي.

لقد تحدثنا بالفعل عن مرض انفصام الشخصية أعلاه، والآن دعونا نتذكر ما هو الأكثر أهمية في العمل مع أصول هذا المرض في ضوء ما قيل أعلاه عن التأثير المتبادل المعقد للوراثة والبيئة:

1) توضيح التصنيف الوراثي للأمراض النفسية (تحديد أنماط ظاهرية معينة لتحليل الروابط)؛

2) دراسة الاختلالات العصبية الحيوية (الأنماط الداخلية) المصاحبة لمرض انفصام الشخصية، بهدف إشراكها في تحليل الروابط؛

3) تطوير نماذج إحصائية لدراسة المسببات المتعددة العوامل والطبيعة غير المتجانسة لمرض انفصام الشخصية.

4) مواصلة دراسة مجموعات من الأقارب لتحديد المواقع المعنية؛

5) توحيد جهود العديد من المختبرات والتعاون الدولي.

هذا فصام بل اكتئاب!.. الاكتئاب حالة عقلية تتميز بالاكتئاب واضطرابات الانتباه والنوم والشهية. يمكن أن يكون الاكتئاب مصحوبًا بمشاعر القلق والإثارة، أو على العكس من ذلك، قد يؤدي إلى اللامبالاة واللامبالاة بالبيئة. يشعر الأشخاص الذين يعانون من اضطراب الاكتئاب باليأس والعجز، وغالبًا ما تراودهم أفكار انتحارية، لذلك يتطلب الاكتئاب المهم سريريًا أيضًا العلاج.

هناك عدة أشكال من الاكتئاب، وأكثرها شهرة وشيوعًا هي الاكتئاب الشديد (أحادي القطب) والاضطراب العاطفي ثنائي القطب (الذهان الهوسي الاكتئابي). في الاضطراب ثنائي القطب، تتبع فترات الاكتئاب والمزاج السيئ مراحل من النشاط المتزايد والابتهاج، وغالبًا ما تكون مصحوبة بسلوك غير لائق. الاكتئاب مرض شائع ويسمى أحياناً باردبين الأمراض النفسية. ولكن نظرًا لتنوع المظاهر واستحالة تسجيل جميع المرضى - لا يذهب الجميع إلى الطبيب - فمن الصعب جدًا تحديد معدل الإصابة بالمرض بدقة. ففي الولايات المتحدة الأمريكية، على سبيل المثال، يُعتقد أن ما لا يقل عن 5% من السكان يعانون من الاكتئاب. تعاني النساء من الاكتئاب حوالي مرتين أكثر من الرجال. يؤثر الاضطراب ثنائي القطب على 1% من السكان. وبالمناسبة، دعونا نذكركم: لقد لوحظ أن الاكتئاب يميل إلى التركز في الأسر الفردية. يكون آباء وأطفال وأشقاء مرضى الاكتئاب أكثر عرضة للإصابة بالمرض مقارنة بعامة السكان. تظهر الدراسات التوأم أعلى من ذلك بكثير فهرس أبجديتوائم MZ مقابل توائم DZ. تنطبق الاختلافات الملحوظة بشكل خاص على الاضطراب ثنائي القطب. ولكن، كما نعلم، تؤثر طرق البحث أيضًا على النتائج: إن وراثة الذهان ثنائي القطب يمكن مقارنتها بوراثة الفصام، في حين أن البيانات المتعلقة بالاكتئاب أحادي القطب متناقضة للغاية؛ إن قابلية توريث الاكتئاب المتكرر أعلى من تلك التي تحدث في النوبات الفردية. ولكن لا يوجد وضوح كامل بشأن مسألة ما إذا كان الاكتئاب أحادي القطب مرضًا واحدًا أم أنه يمثل مجموعة كاملة من الاضطرابات. تختلف الاضطرابات الاكتئابية كثيرًا في طبيعة الأعراض وشدتها وارتباطاتها بالاضطرابات الأخرى التي يميل الكثيرون إلى اعتبارها اكتئابًا غير متجانسةمرض. في العائلات التي تمت دراستها، جنبا إلى جنب مع الاضطرابات الاكتئابية، غالبا ما توجد حالات القلق (القلق العام، واضطرابات الذعر والرهاب). تشير دراسات التوأم التي أجريت في السنوات الأخيرة حول العالم إلى أن اضطرابات القلق والاكتئاب تشترك في أسباب وراثية مشتركة. ويعتقد بعض الباحثين ذلك يعد كل من القلق والاكتئاب من السمات الكمية التي لها توزيع سكاني طبيعي وتعتمد على عمل العديد من الجينات ذات التأثيرات الصغيرة.

دعونا نتحدث عن مرض الزهايمر - وهو مرض تدريجي يصيب الجهاز العصبي المركزي، ويصاحبه فقدان الذاكرة قصيرة المدى، وفقدان المهارات، وبطء التفكير. يتطور المرض لدى كبار السن، وتشير الدراسات إلى وجود فائض من بروتين الأميلويد في خلايا الدماغ لدى هؤلاء المرضى. يميل المرض إلى التقدم: زيادة التهيج وعدم التسامح، وفقدان مهارات النظافة، وتظهر مشاكل في الكلام. تنتج الطبيعة التقدمية للمرض عن موت الخلايا على نطاق واسع في مناطق معينة من الدماغ. ولكن ما الذي يسبب تطور المرض لا يزال غير واضح. يؤثر مرض الزهايمر على حوالي 3-5% من الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 65 عامًا و20% من الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 80 عامًا. وفي حالات أقل شيوعًا، يبدأ المرض في سن 40-50 عامًا. ومن المعروف أن مرض الزهايمر هو مرض عائلي - واحتمالية الإصابة بالمرض أعلى عند أقارب الدرجة الأولى وتصل إلى 50% عند كبار السن. تكون الطبيعة العائلية للمرض واضحة بشكل خاص في المتغيرات النادرة (التكرار 1:10000) مع بداية مبكرة (قبل 65 عامًا). على الرغم من أن إجراء دراسات التوائم لكبار السن غالبًا ما يرتبط بصعوبات كبيرة، فقد تم الحصول على بيانات عن التوائم في الولايات المتحدة الأمريكية والدول الاسكندنافية تشير إلى وجود مكون وراثي للمرض. كان توافق توائم MZ أعلى بكثير من توافق توائم DZ، لكنه تباين على نطاق واسع (من 21% إلى 83%).

حددت دراسة أجريت على العائلات التي تعاني من بداية المرض المبكرة ثلاث طفرات جينية قد تسبب المرض. واحد منهم، جين بروتين سلائف الأميلويد بيتا، يتمركز على الكروموسوم 21. ويسمى APP (بروتين سلائف الأميلويد). وبالمناسبة، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، والذين لديهم كروموسوم إضافي 21، يميلون إلى الإصابة بمرض الزهايمر في سن مبكرة نسبيًا. وتبين أن هناك جينين آخرين، يقعان على الكروموسومات 14 و1، مرتبطان بتخليق بروتينات البريسينيلين، والتي قد تكون مرتبطة بتنظيم نقل البروتين داخل الخلايا، بما في ذلك APR.

وبالتالي، فإن عوامل الخطر الرئيسية لمرض الزهايمر هي: التقدم في السن، والحالات العائلية، وخاصة في وقت مبكر، ومرض داون. وتشمل الحالات الأخرى إصابات الدماغ المؤلمة، وأمراض الغدة الدرقية، وولادة أم يزيد عمرها عن 30 عامًا، وانخفاض مستوى التعليم. ومن المثير للاهتمام أن المدخنين لديهم خطر أقل للإصابة بمرض الزهايمر مقارنة بغير المدخنين. يؤدي النشاط الإبداعي النشط والمستوى العالي من التعليم أيضًا إلى انخفاض مخاطر الإصابة بالمرض.

وشيء آخر: تحت التأخر العقليمفهوم ضعف الذكاء المستمر الذي لا رجعة فيه.سريريًا، هناك شكلان رئيسيان للتخلف العقلي: التأخر العقليو الخَرَف.

التأخر العقلييشمل عدة مجموعات من الإعاقات الذهنية المستمرة بسبب تخلف نمو الدماغ في سن مبكرة.

تحت الخَرَفيشير إلى انهيار الوظائف الفكرية المتكونة بالفعل نتيجة لأمراض الدماغ المختلفة.

التأخر العقلييتم أخذ الأشكال الأكثر اعتدالًا من التخلف الفكري في الاعتبار، والتي غالبًا ما تكون مصحوبة بضعف جزئي (جزئي) فقط في الوظائف العقلية العليا.

وكما هو معروف من تاريخ العالم والعلم، فإن التخلف العقلي كان أحد مؤشرات العقم القسري في فترة قوانين تحسين النسل. وهذا يشير إلى أنه حتى قبل إجراء البحوث المنهجية حول وراثة التخلف العقلي، كان هناك اعتقاد بإمكانية وراثة التخلف الفكري.

أحد الأمثلة التاريخية المعروفة التي تدعم الاعتقاد بأن التخلف العقلي يسري في العائلات هو التاريخ المزعوم لعائلة كاليكاك، والذي غالبًا ما يُستشهد به كدليل على دور الوراثة في تحديد القدرات العقلية.

"مذهب وراثة الخرف" (عائلة كاليكاك: دراسة في وراثة ضعف العقل) –كتاب من تأليف هنري جي جودارد، عالم النفس الأمريكي وعلم تحسين النسل، كتب عام 1912. يتناول هذا العمل بالتفصيل مشكلة وراثة الخرف، والتي تشير إلى اضطرابات عقلية مختلفة: التخلف العقلي، وصعوبات التعلم، والاضطراب العقلي. وخلص جودارد إلى أن جميع السمات العقلية وراثية وأنه يجب على المجتمع تجنب تكاثر الأشخاص غير الأصحاء. يبدأ الكتاب بمناقشة قضية ديبورا كاليكاك (كاليكاك اسم مستعار مشتق من الكلمة اليونانية (كالوس) بخيرو بشكل سيئ)،النساء في معهد جودارد، دار تعليم ورعاية الأطفال المتخلفين عقليًا في نيوجيرسي. وبينما كان جودارد يبحث في أنسابها، توصل إلى بعض الاكتشافات الغريبة والمدهشة. يتناول كتاب جودارد نسب مارتن كاليكاك، الجد الأكبر لديبورا وبطل الحرب الثورية الأمريكية. وفي طريق العودة إلى المنزل بعد الحرب، طبيعيكان لمارتن علاقة غرامية ذات مرة ضعيف العقلالسقاة. أصبح يونغ مارتن فيما بعد مواطنًا محترمًا من نيو إنجلاند وأبًا لعائلة كبيرة ومزدهرة. لكن وفقًا لغودارد، وُلد طفل من علاقة مع "نادل مجهول ضعيف العقل". الطفل الوحيد، الصبي الذي ولد منه المزيد من الأطفال، ثم أنجب أطفالهم، وهكذا من جيل إلى جيل. نشأ الأطفال من الجانب "ضعيف العقول" من عائلة كاليكاك ضعفاء ومضطربين وضعفاء العقول ومجرمين. كتب جودارد عن التهديد غير المرئي للجينات المتنحية "ضعيفة العقول" التي يحملها أشخاص يبدون أذكياء (تم اكتشاف قوانين مندل بعد عشر سنوات). على الجانب "الصحي" من عائلة كاليكاك، نشأ الأطفال ناجحين وأذكياء وذوي أخلاق جيدة. وأصبحوا محامين ووزراء وأطباء. توصل جودارد إلى استنتاج مفاده أنه لا ينبغي السماح لضعاف العقول بالتكاثر، وإلا فإن ذلك سيؤدي إلى زيادة الجريمة والفقر في المجتمع. يقدم العمل أشجار عائلية معقدة، مع تسميات للصفات السلبية والإيجابية. وليس من المستغرب أن يوصي جودارد بإبقاء هؤلاء الأطفال في مؤسسات مثل تلك التي يرأسها، حيث سيتم تدريبهم على أعمال بسيطة في قطاع الخدمات. حتى الآن، أصبح كتاب عائلة كاليكاك معروفًا على نطاق واسع وتمت إعادة طبعه عدة مرات، ويعتبر أحد الأعمال الكلاسيكية في علم تحسين النسل الأمريكي.

يمكن أن يكون سبب التخلف العقلي أسبابًا داخلية وخارجية. ويعتقد أن ما يقارب 75% من حالات التخلف العقلي تكون وراثية. من بينها 15% منها عبارة عن تشوهات صبغية. ترتبط تشوهات الكروموسومات بتغيير في عدد الكروموسومات أو إعادة هيكلة بنيتها. يمكن أن تؤثر الحالات الشاذة على كل من الكروموسومات الجسدية والكروموسومات الجنسية. يؤدي انتهاك عدد وبنية الجسيمات الجسدية إلى عواقب أكثر خطورة ويصاحبه، بالإضافة إلى التخلف العقلي، عيوب نمو متعددة تؤثر على مختلف الأعضاء والأنسجة. يؤدي التغير في عدد الكروموسومات الجنسية إلى حدوث تخلف عقلي أقل حدة. ومن بين التشوهات الكروموسومية المرتبطة بالتخلف العقلي، تعد متلازمة داون هي الأكثر شيوعًا (1:700). متلازمة داون هي نتيجة عدم انفصال الكروموسوم.يُظهر النمط النووي للمرضى كروموسومًا إضافيًا رقم 21. يتراوح معدل الذكاء للأشخاص المصابين بمتلازمة داون من 20 إلى 60 وحدة. معظم هؤلاء المرضى غير قادرين على العيش بشكل مستقل.

يمكن أن يحدث التخلف العقلي الشديد أيضًا نتيجة للأمراض الوراثية المرتبطة بالأخطاء الأيضية. ومن أشهرها بيلة الفينيل كيتون –مرض وراثي جسدي متنحي يرتبط باضطراب في استقلاب الحمض الأميني فينيل ألانين. منذ بعض الوقت، كان الأطفال المولودون بهذا التشخيص محكوم عليهم بالتخلف العقلي الشديد، لأن الفينيل ألانين المجهز بالطعام لم يخضع للتحولات اللازمة - ونتيجة لذلك، عانت وظائف المخ. الآن، من حيث المبدأ، يمكن تجنب مثل هذه العواقب الوخيمة إذا تم استبعاد الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين من الطعام مباشرة بعد ولادة طفل مريض، وتم تطوير واستخدام مثل هذه الأنظمة الغذائية. إن تشخيص بيلة الفينيل كيتون عند الأطفال حديثي الولادة ليس بالأمر الصعب، لذلك، مع الفحص الشامل لحديثي الولادة واستخدام العلاج الغذائي، يمكن تقليل حدوث التخلف العقلي الناجم عن بيلة الفينيل كيتون. يتم تحديد جين بيلة الفينيل كيتون على الكروموسوم 12. في الآونة الأخيرة، ثبت أن سبب بيلة الفينيل كيتون يمكن أن يكون أكثر من 100 طفرة مختلفة لهذا الجين، والتي يمكن أن تسبب درجات متفاوتة من التخلف العقلي.

تشير دراسة وراثة التخلف العقلي الشديد إلى عدم تجانس هذه المجموعة من الأمراض - بعضها ذو طبيعة خارجية، والباقي مرتبط باضطرابات الكروموسومات والأمراض الوراثية المختلفة.

في الآونة الأخيرة، تم لفت انتباه المتخصصين إلى هذه الدراسة التخلف العقلي المرتبط بالكروموسوم X (متلازمة X الهشة أو الهشة، متلازمة مارتن بيل). يتم تفسير اسم المتلازمة من خلال الشكل الخاص لبنية الكروموسوم X، الذي يتميز بانقباض واضح في نهاية الذراع الطويلة. وبعد التعرف على هذا الشكل الوراثي من التخلف العقلي، أصبح من الواضح ارتفاع نسبة التخلف الفكري لدى الأولاد. وينتقل هذا الاضطراب المتنحي مع الكروموسوم X من خلال الأم، حيث يتلقى الأولاد كروموسوم X الوحيد من أمهم. الأولاد، على عكس الفتيات، لديهم كروموسوم X واحد فقط، لذلك يتم ملاحظة الأمراض المتنحية المرتبطة بـ X في كثير من الأحيان. تعد متلازمة X الهشة واحدة من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا، ويمكن مقارنتها من حيث التكرار بمتلازمة داون (حوالي 1 من كل 2000 رجل). بالإضافة إلى كروموسوم X الهش، يتميز المرضى ببعض السمات المورفولوجية التي لا تكون مرئية بوضوح دائمًا (جبهة محدبة عالية، آذان وفكين كبيرة، أيدي كبيرة، خصيتين متضخمتين). يتقلب التطور العقلي بين قيم معدل الذكاء من 30 إلى 65 (أحيانًا ضمن المعدل الطبيعي). الكلام مليء بالتكرار، وهناك نوع من التأتأة شائع. يتميز الأطفال بالانخفاض الحركي وبعض أعراض التوحد (يتجنب الطفل التواصل البصري ويقوم بحركات نمطية بيديه ويشعر بالمخاوف). حتى مع وجود درجة خفيفة من الإعاقة الذهنية، يواجه الأطفال صعوبة في إتقان مهارات العد والكتابة. الأطفال الذين لديهم كروموسوم X هش لديهم مخطط كهربية فريد من نوعه. نظرا لحقيقة أن أعراض المرض متنوعة، غالبا ما يتم إجراء تشخيص خاطئ (الفصام، التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة، الصرع، اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط). ونتيجة لذلك، لا يتلقى الأطفال العلاج المناسب، وتظل الأسرة في حالة جهل بشأن الأسباب الحقيقية لاضطرابات النمو. ترتبط الآلية الوراثية للمرض بتوسع تكرارات ثلاثي النوكليوتيدات (CGG - السيتوزين - الجوانين - الجوانين) في منطقة الانقباض المقابلة للكروموسوم X. عادة يجب ألا يزيد عدد التكرارات عن 50. ويعتبر عدد التكرارات من 50 إلى 200 طفرة، ويلاحظ صورة واضحة للمرض في وجود أكثر من 200 تكرار. ويتميز هذا المرض بظاهرة الترقب، أي زيادة شدة المرض من جيل إلى جيل، والتي تترافق مع زيادة في عدد تكرارات ثلاثي النوكليوتيدات في المنطقة المتحورة من الكروموسوم. وبما أن المرض منتشر على نطاق واسع، فإن تشخيصه المبكر مهم لتنظيم التدابير العلاجية والتصحيحية في الوقت المناسب والاستشارة الطبية والوراثية للأسرة من أجل منع خطر إنجاب أطفال بنفس التشخيص.

أشكال خفيفة من التخلف العقليتمثل مجموعة مختلفة نوعيا من حيث الوراثة عن أشكالها الشديدة. إن علم الأمراض ذات المنشأ الخارجي أقل تمثيلا هنا، على الرغم من أن العوامل البيئية غير المواتية تلعب دورا لا شك فيه. عادة لا يصاحب التخلف العقلي الخفيف تغيرات ملحوظة في المظهر الجسدي أو ردود الفعل السلوكية. ومع ذلك، لوحظ تراكم عائلي لهذه الأشكال من التخلف العقلي. تمثل تقييمات الذكاء للأقارب الذين يعانون من أشكال خفيفة من التخلف العقلي في الاختبارات توزيعًا طبيعيًا مع بعض التحيز نحو القيم الأقل، مما يشير إلى ميل الذكاء للانخفاض في هذه المجموعة. يتم توزيع درجات الذكاء لدى أقارب التحقيقات الذين يعانون من أشكال حادة من التخلف العقلي بشكل ثنائي. وهذا يعني أن التخلف العقلي الشديد يحدث غالبًا في الأسر ذات المستوى الطبيعي من الذكاء ويكون نتيجة لأسباب خارجية أو طفرات نادرة واضطرابات كروموسومية.

إن البحث في علم وراثة التخلف العقلي محفوف بالعديد من الصعوبات، لأنه يشمل مجموعة كاملة من الأمراض ذات مسببات مختلفة. تقع الأشكال الشديدة من التخلف العقلي ضمن نطاق علم الوراثة الطبية. الأشكال الخفيفة هي موضوع دراسة من قبل علماء الوراثة النفسية، لأنه، على ما يبدو، يمكن تصنيفها على أنها متغيرات متطرفة للتقلب الطبيعي في الذكاء.

هناك مجموعة خاصة من الإعاقات الإدراكية صعوبات التعلم المحددة(سنو). في الأدب الإنجليزي تسمى هذه الاضطرابات صعوبات التعلم.ليس لدينا حتى الآن مصطلح مقبول بشكل عام لهذه المجموعة من اضطرابات النمو. غالبًا ما يتم تحديدهم بمفهوم التخلف العقلي (MDD)؛ وفي بعض الأحيان يمكنك العثور على تسميات مثل الصعوبات المدرسيةأو الصعوبات المدرسية.من الواضح أن الفشل في المدرسة يمكن تفسيره بأسباب مختلفة - انخفاض الدافع، والإهمال التربوي، والتخلف العقلي نفسه، والأمراض التي لا تتعلق بالمجال العقلي، وما إلى ذلك. ولا ينبغي الخلط بين الفشل المدرسي ونظام الضمان الاجتماعي. تشمل صعوبات التعلم المحددة مجموعة من الاضطرابات المعرفية التي تتداخل مع التعلم المدرسي على الرغم من الذكاء السليم. في أغلب الأحيان، هناك صعوبات في إتقان المهارات المدرسية الأساسية (القراءة والكتابة والعد).ويبلغ عدد الأطفال الذين يعانون من صعوبات خطيرة في التعلم، بحسب الخبراء، 20-30%. ومن بين هذه الحالات، ما يصل إلى 20٪ يرجع إلى اضطرابات محددة في القراءة والعد والكتابة. قد يعني هذا أنه في أي فصل دراسي، يعاني حوالي ربع الأطفال من صعوبة استيعاب المنهج الدراسي القياسي، حيث تكون الإعاقات التنموية المحددة هي السبب الرئيسي وليس سوء التطبيق. ولسوء الحظ فإن عدم فهم ذلك من جانب المعلمين وأولياء الأمور يؤدي إلى انخفاض احترام الذات لدى هؤلاء الأطفال وغالباً ما يكون السبب المدرسة - سوء التكيف والسلوك المنحرف.إذا أخذنا في الاعتبار أن عدد الأطفال الذين يعانون من SNO في جميع أنحاء العالم يميل إلى الزيادة، يصبح من الواضح أن مشكلة التشخيص المبكر وتصحيح SNO حادة للغاية.

ومن بين الإعاقات المعرفية المختلفة التي تؤدي إلى صعوبات في التعلم المدرسي، فإن الأكثر شهرة ودراسة هو عسر القراءة(صعوبات القراءة). عسر القراءة، أو عسر القراءة اللفظي الخلقي العمى,تم وصفه لأول مرة في منتصف التسعينيات من القرن التاسع عشر. يتمثل العرض الرئيسي لعسر القراءة في عدم القدرة على إتقان القراءة، على الرغم من الذكاء السليم، وغياب الإعاقات البصرية والسمعية أو إصابات الدماغ (لا ينبغي الخلط بين عسر القراءة وإحجام الطفل عن تعلم القراءة بسبب التأثير التربوي غير الكافي، وانخفاض الدافع، وما إلى ذلك). .). الأعراض المميزة لعسر القراءة هي عدم القدرة على تقسيم الكلمات إلى مقاطع صوتية وعدم القدرة على تسمية المحفزات البصرية البسيطة بسرعة (الأشياء والألوان والحروف والأرقام). يعاني المصابون بعسر القراءة أيضًا من إعاقات بصرية وسمعية خفيفة ولكن متميزة وبعض مشاكل التنسيق. ويعتقد أن عسر القراءة ناجم عن تشوهات معينة في خلايا الدماغ. في بداية القرن العشرين. وقد لوحظ أن حالات عسر القراءة تنتشر في العائلات. في عام 1950، أجريت أول دراسة عائلية لعسر القراءة. ومنذ ذلك الحين، أصبحت الدراسات الجينية لعسر القراءة منهجية. أظهرت الدراسات التوأمية توافقًا أعلى بين توائم MZ (68٪) مقارنةً بتوائم DZ (38٪). تشير النتائج هنا إلى دور الوراثة والبيئة العامة. عند حساب التوافق البسيط، يعتبر عسر القراءة سمة نوعية بديلة، وهي سمة معقدة تتطلب تقييمًا كميًا وتطوير معايير قياسية. لسوء الحظ، لا توجد معايير سيكومترية موحدة لعسر القراءة حتى الآن - والسبب هو الأعراض المتغيرة، والتغيرات المرتبطة بالعمر، وعدم وجود تعريف واضح لعسر القراءة نفسه. التحليل الجيني لعسر القراءة يمثل تحديا. يستخدم الباحثون أساليب تجريبية مختلفة لدراسة عسر القراءة. إن خصوصية لغة البلد الذي يُجرى فيه البحث تترك بصماتها أيضًا (تم تنفيذ معظم العمل على السكان الناطقين باللغة الإنجليزية، ولكن الأبحاث تُجرى في ألمانيا والدول الاسكندنافية).

وبالطبع، لا يمكننا تجاهل إحدى أصعب القضايا - الجريمة والوراثة. هناك اعتقاد شائع بأن الجريمة وإدمان الكحول هي سمات وراثية. ليس من قبيل الصدفة أنه في بداية القرن العشرين. في تلك البلدان التي تم فيها إقرار قوانين تحسين النسل، تعرض المجرمون ومدمنو الكحول للتعقيم القسري. مشكلة الجريمة والعنف وإدمان الكحول وإدمان المخدرات وغيرها من أشكال السلوك المعادي للمجتمع في المجتمع الحديث حادة للغاية.

حاليا، ظهر اتجاه كامل في علم الجريمة - علم الجريمة البيولوجية:دراسة الارتباطات البيولوجية للسلوك الإجرامي. يتم إجراء الدراسات البيوكيميائية والفسيولوجية والطبية على الأشخاص الذين يعانون من سوء التكيف الاجتماعي وأشكال السلوك الخطيرة اجتماعيًا. تلعب الأبحاث التي يجريها علماء الوراثة وعلماء النفس دورًا مهمًا هنا. لاحظ ذلك في كلمة واحدة مجرم يجمع السلوك (الإجرامي، المنحرف) بين مجموعة واسعة من خيارات السلوك المنحرف. هذا المصطلح يأتي من علم الجريمة، ولا توجد معايير واضحة لاستخدامه في علم الوراثة النفسية. يتطلب النمط الظاهري المعقد وصفًا دقيقًا وتحديدًا للمكونات الفردية، مع الأخذ في الاعتبار مجموعات البحث التي ينبغي تشكيلها، وإلا فقد يتم التشكيك في موثوقية النتائج بحق. ومن المعروف، على سبيل المثال، أن الأفراد ذوي الميول الإجرامية يتميزون بانخفاض مستوى الذكاء؛ وتشيع بينهم بعض السمات المزاجية والشخصية أكثر من عامة السكان (سخونة المزاج، فرط النشاط، العدوانية، الميل إلى العنف، العناد). من المعروف أن الوراثة تلعب دورًا مهمًا في تباين الذكاء والمزاج والعديد من السمات الشخصية - وربما يتم تفسير تشابه التوائم في الجريمة من خلال الطبيعة الوراثية لهذه السمات المعينة أو التشابه الأكبر في البيئات في توائم MZ، نظرًا لوجود هي ظاهرة التباين الوراثي البيئي. معظم الأدلة على وراثة الجريمة تأتي من دراسات الأسرة والتوائم وأبناء الزوج أو الزوجة. بالإضافة إلى الجينات المشتركة، يتأثر تشابه الأقارب أيضًا بالبيئة المشتركة. تشترك توائم MZ في ظروف بيئية أكثر بكثير من توائم DZ بسبب التشابه الجيني بينهما (الأصدقاء المشتركين، والميل إلى القيام بنفس الأنشطة، وقضاء الوقت معًا، وما إلى ذلك). كل هذا يؤدي إلى المبالغة في تقدير تشابه التوائم MZ، الناتجة عن التأثيرات البيئية المشتركة. يمكن للمرء أن يتكهن بأن ارتباط التوائم القوي ببعضهما البعض قد يساهم في مشاركتهما المشتركة في الأنشطة الإجرامية. لكن لا يمكن التوصل إلى استنتاجات موثوقة حول وراثة العدوانية والجريمة بناءً على الطريقة المزدوجة. هناك الكثير من النقاط الضعيفة للنقد. وأما الأطفال المتبنون، على سبيل المثال، الذين أدينت أمهاتهم بجنايات ودعارة وسرقة وغيرها من الجرائم. لا توجد معلومات عمليا عن الآباء هنا. تم تبني الأطفال بعد إدانة أمهاتهم بارتكاب جرائم، وقضى معظمهم أكثر من 12 شهرًا في دور الأيتام، مما جعل عمرهم أكثر من عام واحد وقت التبني. اتضح أنه في مجموعة الأطفال المتبنين من أمهات مجرمات، تكون الإدانات والاعتقالات أكثر شيوعًا. كما أن الحالات النفسية المرضية المسجلة أثناء الفحص النفسي هي أكثر شيوعًا بينهم. وتشير النتائج إلى وجود تأثير كبير للبيئة على مظاهر السلوك المنحرف. وينبغي أيضا أن يؤخذ في الاعتبار أن غالبية الأطفال الذين ارتكبوا جرائم فيما بعد أمضوا السنة الأولى من حياتهم في دار للأيتام، أي في ظروف لم تكن مواتية للنمو الطبيعي.

واليوم هناك دليل على ذلك يعد الجمع بين الجريمة وإدمان الكحول لدى الوالدين البيولوجيين ظرفًا مشددًا لمظاهر السلوك الإجرامي لدى الأطفال المتبنين.وكقاعدة عامة، جرائمهم تنطوي على العنف.

عند مناقشة مسألة ما إذا كانت الجريمة موروثة، ينبغي أن نتذكر أن جميع الأبحاث التي أجريت في هذا الاتجاه بعيدة عن الكمال. النمط الظاهري نفسه غير محدد تمامًا. في الأبحاث الحديثة، لا تتم دراسة الجريمة في حد ذاتها، بل تتم دراسة أنواع السلوك، وخصائص الشخصية المرتبطة بالجريمة، والارتباطات البيولوجية للميل إلى السلوك العدواني، وما إلى ذلك. سيكون من الخطأ افتراض أن الميل إلى السلوك الإجرامي هو أمر متأصل في الجينات - هناك الكثير من الأدلة على أن بيئة التطوير المواتية قادرة على ذلك يكافئ- الصفات المزاجية والشخصية غير المرغوب فيها، والتي يمكن أن تؤدي إلى تطور السلوك المنحرف والمنحرف. بل على العكس من ذلك، فإن البيئة غير المواتية من الممكن أن تؤدي إلى تفاقم العواقب حتى ولو كانت بسيطة من اضطرابات النمو، مثل اضطرابات التعلم غير المحددة على سبيل المثال، وتؤدي إلى سوء التكيف الاجتماعي الشديد والانحرافات السلوكية.

لقد ذكرنا بالفعل إدمان الكحول - أحد أكثر الأمراض ذات الأهمية الاجتماعية المحزنة. معدل انتشاره مرتفع للغاية. لوحظ الإدمان المفرط على الكحول (الإدمان على الكحول) لدى 3-4٪ من السكان. يعد إدمان الكحول لدى الذكور أكثر شيوعًا بكثير من إدمان الإناث - يمكن تفسير هذا الاختلاف بأسباب بيولوجية واجتماعية، ولكن حتى الآن لا يوجد تفسير مرضٍ لهذه الاختلافات بين الجنسين (بالمناسبة، تُبذل محاولات للعثور على أسباب وراثية) الفرق بين إدمان الذكور والإناث). تشير الدراسات التي أجريت على العائلات والتوائم والأطفال المتبنين إلى وجود نمط عائلي من إدمان الكحول مع مستوى عالٍ من الوراثة (50-60٪ عند الرجال؛ والبيانات المتعلقة بوراثة إدمان الكحول بين الإناث أقل عددًا ومتناقضة إلى حد ما). الطبيعة الوراثية لإدمان الكحول تجبرنا على البحث عن جينات محددة مرتبطة بالمرض. من بينها، الأكثر شهرة هو الأليل المتنحي من هيدروجيناز الأسيتالديهيد، وهو إنزيم الكبد الذي يشارك في استقلاب الكحول. يعاني الأفراد المتماثلون الذين لديهم نسختين من هذا الأليل من أعراض غير سارة (احمرار الوجه، والغثيان) بعد شرب الكحول، وبالتالي يكونون أقل عرضة للإصابة بإدمان الكحول. في عام 1990، تم اكتشاف جين مستقبل الدوبامين، والذي كما ورد آنذاك، مرتبط بإدمان الكحول - وسارعت وسائل الإعلام إلى الإعلان عن اكتشافه جين إدمان الكحولومع ذلك، لم يتم تأكيد النتائج في وقت لاحق.

ويجري أيضًا البحث عن الجينات الخاصة بالتبعيات الكيميائية الأخرى. أحد الجوانب المهمة لأبحاث الإدمان هو دراسة الفروق الفردية في الاستجابة للأدوية ذات المؤثرات العقلية.