டவுன் திரையிடல் எப்போது முடியும்? கருவில் உள்ள டவுன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் நோயியலை தீர்மானிப்பதற்கான முறைகள். நோயை வளர்ப்பதற்கான ஆபத்து காரணிகள்

முதிர்வயதில் (35 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு) ஒரு குழந்தையைப் பெற முடிவு செய்யும் தம்பதிகள், கருவின் கருப்பையக வளர்ச்சியின் குரோமோசோமால் கோளாறுகளின் சிக்கலை கண்டிப்பாக படிக்க வேண்டும். டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையுடன் கர்ப்பத்தின் தனித்தன்மையைப் பற்றியும், இந்தச் செயல்பாட்டின் போது என்ன பிரச்சினைகள் ஏற்படலாம் என்பதையும் கட்டுரையில் நீங்கள் அறிந்து கொள்வீர்கள்.

நோயின் தன்மையைப் படிப்பதில் ஒரு முன்னோடி மருத்துவரான ஜான் லாங்டன் டவுனின் பெயரால் இந்த நோயியல் பெயரிடப்பட்டது. அவர் 1882 இல் இந்த சிக்கலில் ஆர்வம் காட்டினார், மேலும் முதல் முடிவுகள் ஏற்கனவே 1886 இல் பொதுமக்களுக்கு வழங்கப்பட்டன.

இந்த நோய் குரோமோசோமால் செயலிழப்பை அடிப்படையாகக் கொண்டது: செல்லுலார் மட்டத்தில் ஒரு பிழை ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக கரு கூடுதல் 47 வது குரோமோசோமைப் பெறுகிறது. அசாதாரண வளர்ச்சி அம்சங்கள் இல்லாத ஒவ்வொரு மனித உயிரணுவிலும், 46 குரோமோசோம்கள் மதிப்புமிக்க பரம்பரைத் தகவல்களின் கேரியர்கள். வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் மனநல குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர் (இருப்பினும், ஒழுக்கம் மற்றும் நெறிமுறைகளை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது, அவ்வாறு கூற வேண்டிய அவசியமில்லை).

டவுன் சிண்ட்ரோம் பற்றிய சுவாரஸ்யமான உண்மைகள்

1. கர்ப்ப காலத்தில் இரு பாலின குழந்தைகளும் டவுன் நோய்க்குறிக்கு சமமாக எளிதில் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.
2. புள்ளிவிவரங்களின்படி, 700 சாதாரண குழந்தைகளில், 1 குழந்தை இத்தகைய குரோமோசோமால் அசாதாரணத்துடன் பிறக்கிறது.
3. டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் நீண்ட காலம் வாழ மாட்டார்கள். உண்மையில், இந்த நோயறிதல் வாழ்க்கையின் ஆண்டுகளை எந்த வகையிலும் கட்டுப்படுத்தாது, மேலும் நல்ல கவனிப்புடன், நோயாளிகள் 60 ஆண்டுகள் வரை வாழ முடியும்.
4. நவீன முன்னேற்றங்கள் டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களை சமூக வாழ்க்கைக்கு மாற்றியமைப்பதை சாத்தியமாக்குகின்றன: இந்த குழந்தைகள் இப்போது படிக்கவும் எழுதவும் கற்பிக்கப்படுகிறார்கள், மேலும் விளையாட்டுகளில் ஈடுபடுகிறார்கள்.
5. கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆபத்து குழுக்களை அடையாளம் காண இயலாது. எந்தவொரு பெண்ணும் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறலாம், மேலும் அவளுடைய கல்வி நிலை, சமூக நிலை, இனம் அல்லது சுகாதார நிலை இதை எந்த வகையிலும் பாதிக்காது.
6. மார்ச் 21, டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட மக்களுடன் ஒற்றுமையாக இருக்கும் நாள்.

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் நோய்க்குறிக்கான காரணங்கள்

ஏற்கனவே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, கருவில் உள்ள 47 வது குரோமோசோமின் தோற்றம் மரபணு சேதத்திற்கு பொறுப்பாகும். கருப்பையில் கரு உருவாகும் தருணத்தில், உயிரணுப் பிரிவின் கட்டத்தில் நோயியல் தோன்றும். டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு சீரற்ற குரோமோசோமால் பிறழ்வு என்று விஞ்ஞானிகள் நம்புகின்றனர், இது வெளிப்புற காரணிகளால் (சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகள், தாய் மற்றும் தந்தையின் வாழ்க்கை முறை, மருந்துகள்) பாதிக்கப்படாது. இந்த நிலையின் வளர்ச்சியைத் தடுக்க இயலாது, எனவே டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒரு நோய் அல்ல, ஆனால் ஒரு நோயியல் என்று கருதப்படுகிறது.

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் நோய்க்குறியின் காரணத்தை குரோமோசோமால் சேதம் என்று விஞ்ஞானிகள் கருதினாலும், டவுன் சிண்ட்ரோம் பற்றி பேசும்போது கருத்தில் கொள்ள வேண்டிய பல காரணிகளை மருத்துவர்கள் குறிப்பிடுகின்றனர்:

• குழந்தையின் தாய் மற்றும் தந்தையின் வயது. வயதான எதிர்கால பெற்றோர்கள், அவர்களின் குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை உருவாக்கும் ஆபத்து அதிகம். எனவே, 20 வயது சிறுமிக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பிறப்பதற்கான நிகழ்தகவு 0.07% மட்டுமே (1500 குழந்தைகளில் 1 குழந்தை), மேலும் 40 வயதில் இந்த புள்ளிவிவரங்கள் கடுமையாக அதிகரித்து ஏற்கனவே 1% (1 குழந்தை வெளியே) 100 பிறப்புகளில்). அப்பாக்களைப் பொறுத்தவரை, 42 வயதுக்கு மேற்பட்ட ஆண்கள் ஒரு அசாதாரண குழந்தையை கருத்தரிக்க அதிக வாய்ப்புள்ளது;
• பாட்டி தனது மகளைப் பெற்றெடுத்தபோது வயது - குழந்தையின் தாய். ஒரு பெண் 35 வயதிற்குப் பிறகு ஒரு மகளைப் பெற்றெடுத்தால், அவளுடைய பேரக்குழந்தைகள் டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கலாம்;
• கணவன் மற்றும் மனைவி இடையே ஒரு உறவின் இருப்பு.

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் சோதனைகள்

கருவின் வளர்ச்சியில் குரோமோசோமால் செயலிழப்பு இருப்பதைத் தீர்மானிக்க நவீன மருத்துவம் பல முறைகளைக் கொண்டுள்ளது. மிகவும் விரிவான நோயறிதல், முடிவுகளின் அதிக நம்பகத்தன்மை.

கர்ப்ப காலத்தில் எந்தவொரு மருத்துவ தலையீடும் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும்.

அம்னோசென்டெசிஸ்

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் நோய்க்குறிக்கான அம்னோடிக் திரவத்தின் பகுப்பாய்வை அடிப்படையாகக் கொண்டது இந்த முறை. செயல்முறையின் போது, ​​மருத்துவர் கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் வயிற்றில் ஒரு நீண்ட, மெல்லிய ஊசியால் துளைக்கிறார், அதன் மூலம் அவர் அம்னோடிக் திரவத்தை எடுத்துக்கொள்கிறார். இந்த பொருளின் கலவை ஆய்வகத்தில் கவனமாக ஆய்வு செய்யப்படுகிறது, பின்னர் ஆய்வின் அடிப்படையில் நோயியல் இருப்பதைப் பற்றிய முடிவுகள் எடுக்கப்படுகின்றன.

ஒரு குறிப்பிட்ட புரதம், ஆல்பாஃபெட்டோபுரோட்டீன் (AFP), குழந்தையின் கல்லீரலில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது, பின்னர் அது அம்னோடிக் திரவத்தை ஊடுருவிச் செல்கிறது. இந்த பொருளின் அளவு குறைக்கப்பட்டால், கருவில் கூடுதல் குரோமோசோம் உள்ளது என்று கருதுவதற்கு காரணம் உள்ளது. அம்னோசென்டெசிஸின் முக்கிய அறிகுறி கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் முதிர்ந்த வயது.

கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸி

முறை அதிக நம்பகத்தன்மையைக் கொண்டுள்ளது. நோயறிதலுக்கு, மருத்துவர்கள் அல்ட்ராசவுண்ட் இயந்திரத்தைப் பயன்படுத்துகிறார்கள்: ஒரு கண்ணாடி பொருத்தப்பட்ட ஒரு ஆய்வு யோனி வழியாக கருப்பையில் செருகப்பட்டு, கோரியானிக் வில்லியின் ஒரு பகுதியை பகுப்பாய்வு செய்ய மெல்லிய ஃபிளாஜெல்லம் வடிவத்தில் எடுக்கிறது. நஞ்சுக்கொடி செல்களைப் படிப்பதன் மூலம், வல்லுநர்கள் குரோமோசோம்களின் அமைப்பு மற்றும் எண்ணிக்கை பற்றிய துல்லியமான தகவலைப் பெறுகின்றனர். இந்த முறைக்கு நன்றி, பிறக்காத குழந்தையின் பாலினத்தையும் நீங்கள் கண்டுபிடிக்கலாம்.

கூடுதல் திரையிடல் சோதனைகள்

கருவின் கல்லீரல் புரதம் அம்னோடிக் திரவத்தில் மட்டுமல்ல, எதிர்பார்ப்புள்ள தாயின் இரத்தத்திலும் நுழைகிறது. இது கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒரு பெண்ணின் இரத்தத்தை பரிசோதிப்பதை சாத்தியமாக்குகிறது. மருத்துவ ஆர்வத்தின் முக்கிய பொருள் மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் (hCG) மற்றும் ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் போன்ற இரத்த அளவுருக்கள் ஆகும். அவற்றின் குறிகாட்டிகள் பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட விதிமுறைக்கு ஒத்துப்போகவில்லை என்றால், கருவில் 47 வது குரோமோசோம் உள்ளது என்று கருதலாம். இந்த நோக்கத்திற்காக, கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் நோய்க்குறிக்கான இரத்தம் 10-13 மற்றும் 16-18 வாரங்களில் பரிசோதிக்கப்படுகிறது. இந்த கண்டறியும் முறை முடிவுகளின் 100% நம்பகத்தன்மைக்கு உத்தரவாதம் அளிக்காது என்பதை நினைவில் கொள்ளவும்.

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம்: அல்ட்ராசவுண்ட் என்ன காட்டுகிறது

14 வாரங்களில், அல்ட்ராசவுண்ட் இயந்திரத்தின் மானிட்டரில் நோயியலின் அறிகுறிகளைக் கண்டறிய முடியும். உங்கள் மருத்துவரை எச்சரிக்க வேண்டிய அறிகுறிகள் இங்கே:

• சாதாரண மதிப்புகளுடன் ஒப்பிடும்போது சிறிய கருவின் அளவு;
• இருதய நோய்;
• எலும்புக்கூட்டின் முறையற்ற உருவாக்கம்;
• பரந்த காலர் இடம் (5 மிமீக்கு மேல் விதிமுறை மீறுகிறது);
• குடல் அதிகரித்த echogenicity;
• தொப்புள் கொடியில் ஒரு தமனி (பொதுவாக இரண்டு இருக்க வேண்டும்);
• அதிகரித்த இதய துடிப்பு;
• பரந்த சிறுநீரக இடுப்பு;
• மூளையின் கோரோயிட் பிளெக்ஸஸ் நீர்க்கட்டி;
• கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்புகளின் இருப்பு, இது தோலின் கீழ் திரவம் குவிவதைக் குறிக்கிறது;
• சுருக்கப்பட்ட அல்லது இல்லாத நாசி எலும்பு.

அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் கர்ப்பத்தின் தொடக்கத்தில் டவுன் நோய்க்குறியைக் கண்டறியும் போது, ​​​​பரிசோதனை முடிவுகளை இறுதி உண்மையாக எடுத்துக் கொள்ள முடியாது - சுமார் 20% வழக்குகள் தவறான நேர்மறையாக மாறும்.

கருவின் மரபணு நிலையை பிரதிபலிக்கும் மிகவும் முழுமையான மற்றும் புறநிலை படம் கர்ப்பிணிப் பெண்ணை விரிவாக பரிசோதிப்பதன் மூலம் பெறலாம். திட்டத்தில் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையும், மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின், ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன், இலவச எஸ்ட்ரியால் மற்றும் பிளாஸ்மா புரதம் ஏ ஆகியவற்றிற்கான இரத்த பரிசோதனையும் அடங்கும். இந்த அணுகுமுறையால், மிகக் குறைவான தவறான முடிவுகள் உள்ளன - 1% மட்டுமே. கர்ப்பத்தின் 5 மாதங்களில், இறுதி நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை எப்படி இருக்கும்?

கூடுதல் 47 வது குரோமோசோமால் வளர்ச்சி பாதிக்கப்படும் குழந்தை ஒரு குறிப்பிட்ட தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளது. கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் நோய்க்குறியின் சில அறிகுறிகள் அல்ட்ராசவுண்ட் மானிட்டர் மூலம் காண்பிக்கப்படும், பிற தனித்துவமான அம்சங்கள் பிறந்த பிறகு தோன்றும்:

• சாய்ந்த கண்கள்;
• சிறிய மேல் தாடை;
• தட்டையான உதடுகள்;
• நீளமான பள்ளம் கொண்ட தட்டையான, விரிந்த நாக்கு;
• வட்டமான தலை;
• சேணம் மூக்கு;
• சாய்ந்த நெற்றி;
• பிளாட் முகம்;
• குறைக்கப்பட்ட கன்னம் மற்றும் வாய்;
• இணைக்கப்பட்ட மடல்களுடன் குறைந்த செட் காதுகள்;
• குறுகிய கழுத்து;
• நேரான மற்றும் மென்மையான முடிகள் கொண்ட அரிதான முடி;
• மார்பு கீல் அல்லது புனல் வடிவமானது;
• தட்டையான கால்கள் மற்றும் கைகள்;
• சுருக்கப்பட்ட கைகள் மற்றும் கால்கள்;
• மாற்றப்பட்ட பல் வளர்ச்சி.

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட கருவுடன் கர்ப்பம்: பரிசு அல்லது மரண தண்டனை?

ஒரு சிறப்புக் குழந்தையைப் பற்றிய செய்தி பிரமிக்க வைக்கிறது மற்றும் அவரது பெற்றோருக்கு எப்போதும் இனிமையான செய்தியாக இருக்காது. நீண்ட காலமாக காத்திருக்கும் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளைப் போல இருக்காது என்பதை மனம் புரிந்து கொள்ள மறுக்கும் போது அமைதியாக இருப்பது மிகவும் கடினம். எதிர்கால பெற்றோர்கள் சந்தேகங்கள், சுய பரிதாபம், தெரியாத பயம் மற்றும் தன்னம்பிக்கையின்மை ஆகியவற்றால் கடக்கப்படுகிறார்கள். அத்தகைய சிக்கலை எதிர்கொண்டால், ஒவ்வொரு குடும்பமும் தார்மீக நம்பிக்கைகள் அனுமதிக்கும் விதத்தில் அதைத் தீர்க்கின்றன: சிலர் கருக்கலைப்பு செய்கிறார்கள், மற்றவர்கள் குழந்தை பிறந்த பிறகு கைவிடுகிறார்கள், மற்றவர்கள் விதியை சவால் செய்து குழந்தையை மேலே இருந்து மதிப்புமிக்க பரிசாக ஏற்றுக்கொள்கிறார்கள்.

சிரமங்களுக்கு பயப்படாத அம்மாவும் அப்பாவும் வலுவாகவும் தன்னம்பிக்கையுடனும் இருக்க வேண்டும். துரதிர்ஷ்டவசமாக, இத்தகைய சிறப்பு வாய்ந்த குழந்தைகளை ஏற்றுக்கொள்வது நம் சமூகத்திற்கு இன்னும் கடினமாக உள்ளது. சோவியத் காலங்களில், டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பிற வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகள் "சாதாரண" மக்களிடமிருந்து தனிமைப்படுத்தப்பட்டனர், சோவியத் யூனியனை வலுவான மற்றும் ஆரோக்கியமான நாடாக நிலைநிறுத்தினார்கள். துரதிர்ஷ்டவசமாக, கடந்த காலத்தின் எதிரொலிகள் அதன் தப்பெண்ணங்களுடன் கூட்டுப் பொது நினைவகத்தில் இன்னும் புதியவை. இன்று, டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களிடம் சில குடிமக்களின் அணுகுமுறை சகிப்புத்தன்மையிலிருந்து வெகு தொலைவில் உள்ளது, மேலும் பெரும்பான்மையானவர்களுக்கு அத்தகைய குழந்தைகளுடன் எப்படி நடந்துகொள்வது என்று தெரியவில்லை.

அவர்கள் என்ன வகையான சன்னி குழந்தைகள்?

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் சன்னி என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள். அவர்கள் நட்பு, திறந்த மற்றும் மிகவும் நம்பகமானவர்கள். இயற்கையாகவே, அவர்கள் அனைவருக்கும் ஓரளவு மனநல குறைபாடு உள்ளது (லேசான முதல் தீவிர வடிவங்கள் வரை). இருப்பினும், நவீன வாழ்க்கையின் தாளத்திற்கு அவற்றை மாற்றியமைக்க முடியாது என்று இது அர்த்தப்படுத்துவதில்லை. சன்னி பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்கள் ஆரோக்கியமான குழந்தைகளின் அதே ஆர்வத்துடன் தங்களைச் சுற்றியுள்ள உலகத்தை அறிந்துகொள்கிறார்கள், அது அவர்களுக்கு இன்னும் சிறிது நேரம் எடுக்கும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒரு குழந்தை, அன்பு மற்றும் கவனிப்பு சூழ்நிலையில் வளரும், முழுமையாக உருவாகிறது. சிகிச்சை ஜிம்னாஸ்டிக்ஸ், மசாஜ், பிசியோதெரபியூடிக் நடைமுறைகள் மற்றும் ஒரு உளவியலாளரின் ஆலோசனை - இவை அசாதாரண குழந்தைகள் தங்களை கவனித்துக் கொள்ள கற்றுக்கொடுக்கும் நெம்புகோல்கள். டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற வளர்ச்சி அம்சம் கொண்டவர்கள் வெற்றிகரமான விளையாட்டு வீரர்கள், இசைக்கலைஞர்கள், நடிகர்கள், பொது நபர்கள் மற்றும் ஆசிரியர்களாக மாறிய பல நிகழ்வுகளை நவீன வரலாறு அறிந்திருக்கிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகளின் வளர்ச்சியின் அம்சங்கள். காணொளி

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் 10-14 வாரங்களில் கண்டறியப்படலாம். முதல் சோதனை முடிவுகள் தவறான நேர்மறையாக இருக்கலாம். முழுமையான ஆய்வுக்குப் பின்னரே இறுதி முடிவுகளை எடுக்க முடியும். நவீன மருத்துவம் முரண்பாடுகளைக் கண்டறிவதில் கவனம் செலுத்துகிறது. குரோமோசோம் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகள் சிறப்பு. அத்தகைய குழந்தையைப் பராமரிப்பதற்கும் வளர்ப்பதற்கும் பெற்றோரிடமிருந்து நிறைய தார்மீக வலிமை, இலவச நேரம் மற்றும் நிதி தேவைப்படுகிறது. ஆரம்பகால மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் ஒரு பெண்ணை, நன்மை தீமைகளை எடைபோட்ட பிறகு, கர்ப்பம் தொடர்பான முடிவை எடுக்க அனுமதிக்கிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது குரோமோசோம் கோளாறால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு மரபணு குறைபாடு ஆகும். பொதுவாக நாற்பத்தாறு குரோமோசோம்கள் இருக்க வேண்டும். டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு இன்னும் ஒன்று உள்ளது. இது குழந்தையின் ஒட்டுமொத்த வளர்ச்சியையும் அவரது ஆரோக்கியத்தையும் பாதிக்கிறது.

சிறப்பு குழந்தைகள் அடிக்கடி பிறக்கின்றன. புள்ளிவிவரங்களின்படி, புதிதாகப் பிறந்த 700 பேரில் ஒரு குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது ஏற்படுகிறது. இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய குழந்தைகள் "சன்னி" என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள். அவர்கள் நம்பிக்கையுடன் இருக்கிறார்கள், எப்போதும் புன்னகைக்கிறார்கள், கோபப்படுவது எப்படி என்று தெரியவில்லை. இருப்பினும், மன மற்றும் உடல் குறைபாடுகள் காரணமாக, "சன்னி" குழந்தைகள் சமூகத்தில் வாழ்க்கைக்கு ஏற்ப கடினமாக உள்ளது. குரோமோசோமால் நோயியல் கொண்ட குழந்தை எவ்வாறு உருவாகும் என்பதை துல்லியமாக கணிக்க முடியாது. மரபணுக் குறைபாட்டைக் குணப்படுத்துவது சாத்தியமற்றது போல. நோய்க்குறியின் காரணங்களை தீர்மானிப்பதில் சிரமங்களும் எழுகின்றன. இருப்பினும், மரபணு தோல்வியைப் புரிந்துகொள்வதில் அனைத்து சிரமங்களும் இருந்தபோதிலும், அதை கருப்பையில் தீர்மானிக்க முடியும். சோதனைகள் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய உதவுகின்றன. முதல் மூன்று மாதங்களில் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளை அடையாளம் காண அவை உங்களை அனுமதிக்கின்றன.

டவுன் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள்

மரபியல் என்பது மிகவும் சிக்கலான அறிவியல். சில மரபணு மாற்றங்கள் ஏன் ஏற்படுகின்றன, குறிப்பாக கூடுதல் குரோமோசோம் ஏன் ஏற்படுகிறது என்பதற்கு மருத்துவர்களால் சரியான பதிலை அளிக்க முடியாது. ஒரு "சன்னி" குழந்தை முற்றிலும் ஆரோக்கியமான ஜோடிக்கு பிறக்க முடியும். கூட்டாளிகளின் வாழ்க்கை முறை, கர்ப்ப காலத்தில் மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது மற்றும் வெளிப்புற காரணிகள் பெரும்பாலும் கர்ப்பத்தின் போக்கையும் கருவின் வளர்ச்சியையும் பாதிக்கிறது என்பது நீண்ட காலமாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், இந்த காரணிகள் எதுவும் மரபணு தோல்விக்கு காரணம் அல்ல. நிச்சயமாக, கர்ப்பம் திட்டமிடப்பட வேண்டும் மற்றும் ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெறுவதற்கான முதல் படி உங்கள் வாழ்க்கை முறையை மறுபரிசீலனை செய்வதாகும். இது கருவின் பல்வேறு நோய்களை உருவாக்கும் அபாயத்தை குறைக்கிறது, ஆனால் மரபணு குறைபாடுகள் அல்ல.

குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தை இயற்கையின் தவறு என்று அழைக்கலாம். ஆனால் இன்னும், மரபியல் வல்லுநர்கள் ஒரு சிறப்பு குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்தை அதிகரிக்கும் பல காரணிகளை அடையாளம் காண்கின்றனர்:

முப்பத்தேழு வயதிற்குப் பிறகு தாய் பெற்றெடுத்த ஒரு பெண்ணுக்கு "சன்னி" குழந்தை பிறக்க வாய்ப்பு அதிகம் என்று நம்பப்படுகிறது. ஒரு மரபணு செயலிழப்பின் இருப்பு பெரும்பாலும் தாயின் உடலில் ஃபோலிக் அமிலத்தின் பற்றாக்குறையுடன் தொடர்புடையது. குறைந்த ஃபோலேட் அளவுகள் மற்றும் பிறவி பிறழ்வுகளுக்கு இடையே உண்மையில் ஒரு உறவு உள்ளது. இருப்பினும், ஃபோலிக் அமிலத்தின் விளைவு குறிப்பாக குரோமோசோம் தொகுப்பில் கூடுதல் ஆராய்ச்சி மற்றும் சான்றுகள் தேவை.

கூடுதல் குரோமோசோமின் தோற்றத்தைத் தூண்டும் பல காரணிகள் மரபியலாளர்களுக்கு ஒரு மர்மமாகவே இருக்கின்றன. மரபணு குறைபாடுகளின் தோற்றம் மருத்துவம் இன்னும் புரிந்து கொள்ள நேரம் இல்லாத அளவில் நிகழ்கிறது.

நோயியலைத் தடுக்க முடியுமா?

தடுப்பு நடவடிக்கைகள் கருவில் பல நோய்களின் வளர்ச்சியைத் தவிர்க்க உதவும். ஆனால், துரதிர்ஷ்டவசமாக, மரபணு அசாதாரணங்களைத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், டவுன் சிண்ட்ரோம் உருவாகும் அபாயத்தை குறைந்தபட்சமாக குறைக்க மருத்துவர்கள் பல பரிந்துரைகளை வழங்குகிறார்கள்:

• கர்ப்பம் திட்டமிடப்பட வேண்டும்;
• உங்கள் குழந்தையின் பிறப்பை நீங்கள் தாமதப்படுத்தக்கூடாது: தாயின் வயது 35 வயதுக்கு மிகாமல் இருப்பது நல்லது;
• கூட்டாளர்களிடையே குடும்ப உறவுகளில் தடை;
• கருத்தரிப்பதற்கு முன்னும் பின்னும் நீங்கள் ஒரு மரபியல் நிபுணரை அணுக வேண்டும்;
• திட்டமிடல் கட்டத்தில், பின்னர் முதல் மூன்று மாதங்களில், ஒரு பெண் ஃபோலிக் அமிலம் மற்றும் மல்டிவைட்டமின்களை எடுக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

நீங்கள் கர்ப்பமாகிவிட்டால், நீங்கள் கூடிய விரைவில் ஒரு பிறப்புக்கு முந்தைய கிளினிக்கில் பதிவு செய்ய வேண்டும். இது கருவின் பல்வேறு நோய்க்குறியீடுகளின் அறிகுறிகளை அடையாளம் காண்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட சரியான நேரத்தில் கண்டறியும் பகுப்பாய்வு மற்றும் சோதனைகளின் உத்தரவாதமாகும்.

கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் ஸ்கிரீனிங்-கண்டறிதல்

நவீன மருத்துவம் கருப்பையில் டவுன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய முடியும்.எதிர்கால தாய்மார்கள் ஸ்கிரீனிங் நோயறிதலுக்கு உட்படுத்தப்படுகிறார்கள், இது கரு வளர்ச்சியின் சீர்குலைவுகளை அடையாளம் காணவும் பல்வேறு நோய்க்குறியீடுகளின் அறிகுறிகளை அடையாளம் காணவும் அனுமதிக்கிறது. ஆராய்ச்சி செய்ய வேண்டியது அவசியமா? ஒரு கருவில் உள்ள டவுன் சிண்ட்ரோம் என்ன அறிகுறிகளை ஒரு விரிவான பரிசோதனை வெளிப்படுத்துகிறது? சோதனைகள் மற்றும் பிற நோயறிதல் நடவடிக்கைகள் கர்ப்பத்திற்கான கூடுதல் அபாயங்களைக் கொண்டிருக்கின்றனவா? ஒரு சுவாரஸ்யமான நிலையில் உள்ள பல பெண்களுக்கு, இந்த கேள்விகளுக்கான பதில்களைக் கண்டுபிடிப்பது முக்கியம். ஒவ்வொரு தனிப்பட்ட வழக்கிலும், ஒரு மருத்துவர் மட்டுமே விரிவான பதில்களை வழங்க முடியும்.

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் நோய்க்குறியை எவ்வாறு தீர்மானிப்பது? முன்னதாக, சிறப்பு குழந்தைகளின் பிறப்பு பெற்றோருக்கு அதிர்ச்சியளிக்கும் ஆச்சரியமாக இருந்தது. நவீன மருத்துவத்திற்கு நன்றி, கரு வளர்ச்சியின் போது மரபணு அசாதாரணங்களை அடையாளம் காண முடியும். கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தை சந்தேகிக்க பல கண்டறியும் முறைகள் உள்ளன. முதன்மை சோதனையானது ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத முறைகளுக்கு வருகிறது. இவற்றில் அடங்கும்:

• hCG பகுப்பாய்வு;
• AFP பகுப்பாய்வு.

கர்ப்பத்தின் பத்தாவது மற்றும் பதின்மூன்றாவது வாரங்களுக்கு இடையில், எதிர்பார்க்கும் தாய்மார்கள் வழக்கமான அல்ட்ராசவுண்ட் செய்யப்படுகிறார்கள். இந்த செயல்முறை டவுன் சிண்ட்ரோமைக் கண்டறியும் நோக்கம் கொண்டதல்ல. கரு முழுவதுமாக எவ்வாறு உருவாகிறது என்பதைத் தீர்மானிக்கவும், விதிமுறையிலிருந்து விலகல்களைக் காணவும் இது உங்களை அனுமதிக்கிறது. இருப்பினும், அல்ட்ராசவுண்ட் முடிவுகளின்படி, கருவில் ஒரு மரபணு குரோமோசோமால் நோயியலைக் கருதுவது சாத்தியமாகும்.

ஸ்கிரீனிங் நோயறிதலின் துல்லியம் பெரும்பாலும் நிபுணரின் தகுதிகள் மற்றும் கிளினிக்கில் நவீன உபகரணங்களின் கிடைக்கும் தன்மையைப் பொறுத்தது. அல்ட்ராசவுண்டுடன் இணைந்து, டவுன் நோய்க்குறிக்கு இரத்த பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. பகுப்பாய்வு ஏற்கனவே 14 வது வாரத்திலிருந்து தகவலறிந்ததாக கருதப்படலாம். இரத்த சீரம் உள்ள உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்களை தீர்மானிக்க இது பயன்படுகிறது. குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் பிறப்புக்கு முந்தைய கண்டறிதலுக்கு, hCG மற்றும் AFP அளவீடுகள் முக்கியம். சோதனை முடிவுகள் குறைந்த புரதம் மற்றும் ஹார்மோன் செறிவுகளைக் காட்டும்போது, ​​மரபணுக் கோளாறு ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு அதிகம். இருப்பினும், இந்த அறிகுறியின் அடிப்படையில் ஒரு கருவில் நோய்க்குறி இருப்பதை துல்லியமாக தீர்மானிக்க இயலாது.

அட்டவணையின்படி பகுப்பாய்வுகள் மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்பட வேண்டும். கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின் அதிக நிகழ்தகவு இருந்தால், கூடுதல் நோயறிதல் சோதனைகள் மற்றும் சோதனைகளுக்கு மருத்துவர் பரிந்துரைப்பார். நோயறிதல் தெளிவுபடுத்தப்படும் வரை எதிர்பார்ப்புள்ள தாய் அமைதியாக இருக்க வேண்டும். அடுத்தடுத்த கண்டறிதல்கள் பெரும்பாலும் திரையிடலை உறுதிப்படுத்தவில்லை.

அல்ட்ராசவுண்ட் படி டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள்

கருவில் உள்ள குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளதா என்பதை அல்ட்ராசவுண்ட் துல்லியமாக தீர்மானிக்க முடியாது, ஆனால் கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படும் அறிகுறிகளை அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் கண்டறியலாம். விதிமுறையிலிருந்து ஒரு விலகல் குறிக்கப்படுகிறது:

• காலர் இடம் அதிகரித்தது;
• நாசி எலும்பின் ஹைப்போபிளாசியா;
• கருவின் அளவு இயல்பை விட சிறியது;
• குறைக்கப்பட்ட மேல் தாடை;
• சுருக்கப்பட்ட தொடை எலும்புகள் மற்றும் humeri;
• விரிவாக்கப்பட்ட சிறுநீர்ப்பை;
• கார்டியோபால்மஸ்;
• ஒரே ஒரு தொப்புள் தமனி இருப்பது;
• இரத்த ஓட்டத்தில் மாற்றங்கள்;
• அம்னோடிக் திரவம் அல்லது ஒலிகோஹைட்ராம்னியோஸ் இல்லாமை.

முதல் அல்ட்ராசவுண்டில் நோய்க்குறியின் முக்கிய குறிப்பானது காலர் இடத்தின் அளவு.ஒவ்வொரு கருவுக்கும் கர்ப்பப்பை வாய்ப் பகுதியில் ஒரு சிறிய அளவு திரவம் உள்ளது, இது காலர் இடத்தின் விட்டம் உருவாக்குகிறது. டிரான்ஸ்வஜினல் அல்ட்ராசவுண்டிற்கு, 2.5 மிமீ ஏற்றுக்கொள்ளத்தக்கதாக கருதப்படுகிறது. செயல்முறை வயிற்று சுவர் வழியாக செய்யப்பட்டால், 3 மிமீக்கு மேல் இல்லாத முடிவு சாதாரணமாகக் கருதப்படலாம். உயர்ந்த அளவீடுகள் டவுன் சிண்ட்ரோமைக் குறிக்கும் முதல் அறிகுறியாகும். கால அளவு இன்னும் குறைவாக இருக்கும்போது முதன்மை நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, எனவே மற்ற அறிகுறிகள் அரிதாகவே கண்டறியப்படுகின்றன.

இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில், அல்ட்ராசவுண்ட் கருவின் நாசி எலும்புகளின் நீளத்தை மதிப்பிடுகிறது. நோயறிதலைச் செய்வதற்கு இந்த காட்டி முக்கியமானது. குரோமோசோமால் அசாதாரணத்துடன் ஒவ்வொரு இரண்டாவது குழந்தைக்கும் நாசி எலும்பின் ஹைப்போபிளாசியா உள்ளது. 16 வாரங்களுக்குப் பிறகு, அல்ட்ராசவுண்ட் பயன்படுத்தி, மரபணு நோயியலின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் ஏதேனும் இருந்தால், நீங்கள் ஏற்கனவே காணலாம்.

அல்ட்ராசவுண்ட் எப்போதும் நோய்க்குறியை தீர்மானிக்க உதவாது. இருப்பினும், கர்ப்பம் ஆபத்தானது என்பதைக் குறிக்கிறது. அல்ட்ராசவுண்ட் செயல்முறையின் முடிவுகள் கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் நோய்க்குறியின் கூடுதல் நோயறிதல் தேவையா என்பதை தீர்மானிக்கிறது.

ஆக்கிரமிப்பு கண்டறியும் முறைகள்

ஆரம்ப சோதனைகள் நேர்மறையான அல்லது சந்தேகத்திற்குரிய முடிவைக் காட்டும்போது, ​​மருத்துவர் கூடுதல் நடைமுறைகளை பரிந்துரைக்கிறார். அவை துல்லியமான நோயறிதலைச் செய்ய உதவுகின்றன. குறிப்பிட்ட நோயறிதல் முறைகள் ஆக்கிரமிப்பு. இவற்றில் அடங்கும்:

• அம்னோசென்டெசிஸ்;
• கார்டோசென்டெசிஸ்;
• கோரியானிக் வில்லஸ் சோதனை.

பத்தாவது முதல் பன்னிரண்டாவது வாரத்தில், சுட்டிக்காட்டப்பட்டால், கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸி செய்யலாம். இந்த நடைமுறையானது கருவின் வெளிப்புற சவ்வு சேகரிப்பு மற்றும் பொருளின் அடுத்தடுத்த பரிசோதனையை உள்ளடக்கியது. கருவின் மரபணு பண்புகளை அடையாளம் காண கோரியானிக் வில்லி பயன்படுத்தப்படலாம். பொருள் சேகரிப்பு கருப்பையில் ஊடுருவலை உள்ளடக்கியது. பகுப்பாய்வு முடிவுகள் ஓரிரு நாட்களில் தயாராகிவிடும்.

பதினேழாவது முதல் இருபத்தி இரண்டாவது வாரம் வரை, ஆபத்தில் இருக்கும் தாய் அம்னோடிக் திரவத்தை சேகரிப்பதற்கான ஒரு செயல்முறைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும் என்று மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம். இந்த முறை அம்னியோசென்டெசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. குழந்தையின் குரோமோசோம் ஒப்பனை பற்றி அம்னோடிக் திரவம் உங்களுக்கு சொல்ல முடியும். செயல்முறைக்கு ஒரு சிறப்பு ஊசி பயன்படுத்தப்படுகிறது. அதன் உதவியுடன், கருவின் மென்படலத்தில் ஒரு துளை உருவாக்கப்படுகிறது. சேகரிப்புக்குப் பிறகு, ஆய்வக நிலைமைகளில் திரவம் பரிசோதிக்கப்படுகிறது. இரண்டு அல்லது மூன்று வாரங்களில் முடிவுகள் தயாராகிவிடும். கோர்டோசென்டெசிஸ் இணையாக செய்யப்படலாம். இந்த முறை தண்டு இரத்தத்தைப் படிப்பதை உள்ளடக்கியது.

கூடுதல் கண்டறியும் முறைகளின் அபாயங்கள்

ஆக்கிரமிப்பு முறைகளைப் பயன்படுத்தி, டவுன் சிண்ட்ரோம் எந்தப் பிழையும் இல்லாமல் கண்டறியப்படுகிறது. இருப்பினும், நடைமுறைகள் அதிக துல்லியத்தால் மட்டுமல்ல, கர்ப்ப சிக்கல்களின் அபாயங்களாலும் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. அத்தகைய அபாயங்கள் அடங்கும்:

• கருச்சிதைவு (கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸி மூலம் அதிக நிகழ்வு காணப்படுகிறது - 3%);
• அம்னோடிக் திரவத்தின் வெளியேற்றம்;
• கரு தொற்று;
• சவ்வுகளின் பற்றின்மை.

சாத்தியமான சிக்கல்கள் காரணமாக, ஆக்கிரமிப்பு முறைகள் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படவில்லை. சிறப்பு அறிகுறிகளுக்காக கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு சோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. ஆரம்ப ஸ்கிரீனிங் டவுன் நோய்க்குறியைக் குறிக்கும் காரணிகளை வெளிப்படுத்தவில்லை என்றால், சிறப்பு சோதனைகள் பரிந்துரைக்கப்படுவதில்லை. குறிப்பிட்ட மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனைகளின் அபாயங்கள் குறித்து எதிர்பார்ப்புள்ள தாய் அறிந்திருக்க வேண்டும். கூடுதல் தேர்வை நடத்தலாமா என்பதை பெற்றோர்கள் சுயாதீனமாக தீர்மானிக்கிறார்கள். சோதனைகள் விருப்பமானவை.

ஒரு உயர் தகுதி வாய்ந்த நிபுணருடன் கலந்தாலோசிப்பது, கருப்பையில் உள்ள டவுன் நோய்க்குறியை அடையாளம் காணும் நோக்கில் ஆக்கிரமிப்பு நடைமுறைகளின் தேவையின் சிக்கலுக்கு ஒரு சமநிலையான அணுகுமுறையை எடுக்க உதவும்.

நோயறிதல் உறுதி செய்யப்பட்டால் என்ன செய்வது?

கர்ப்ப காலத்தில் ஒரு டவுன் சோதனை மரபணு கோளாறுக்கான அறிகுறிகளை உறுதிப்படுத்தினால், பெற்றோர்கள் கடினமான முடிவை எடுக்க வேண்டியிருக்கும். கருப்பையில் அல்லது குழந்தை பிறக்கும் போது நோயியல் குணப்படுத்த முடியாது. நீங்கள் மரபணுக்களுடன் வாதிட முடியாது. நோயறிதல் நிறுவப்பட்டவுடன், இரண்டு விருப்பங்கள் உள்ளன: கருக்கலைப்பு அல்லது மரபணு அசாதாரணத்துடன் ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கவும். மருத்துவ காரணங்களுக்காக கருக்கலைப்பு எந்த நிலையிலும் செய்யப்படலாம். கருவில் டவுன் சிண்ட்ரோம் கண்டறியப்பட்டால், கர்ப்பத்தை நிறுத்த மறுக்க மருத்துவருக்கு உரிமை இல்லை. ஆனால் இதையும் அவரால் வலியுறுத்த முடியாது. மருத்துவரின் பணி சரியாகக் கண்டறிந்து சாத்தியமான அபாயங்களைப் பற்றி எச்சரிக்க வேண்டும். இறுதி முடிவு எப்போதும் பெற்றோரிடம் உள்ளது.

ஸ்கிரீனிங் குரோமோசோமால் குறைபாட்டின் அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறது என்பதை நீங்கள் அறிந்தவுடன், அவசர நடவடிக்கைகளை எடுக்காமல் இருப்பது முக்கியம். டவுன் நோய்க்குறிக்கான சோதனைகளை உறுதிப்படுத்த நீங்கள் முதலில் காத்திருக்க வேண்டும், ஏனெனில் கர்ப்ப காலத்தில் கண்டறியும் பிழைகள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன. ஸ்கிரீனிங் ஒரு மரபணு அசாதாரணமான குழந்தை கருப்பையில் உருவாகிறது என்பதற்கு 100% உத்தரவாதத்தை வழங்க முடியாது. பல மரபியல் நிபுணர்களுடன் கலந்தாலோசிப்பது நல்லது. துல்லியமான ஸ்கிரீனிங் முடிவுகளை நவீன உபகரணங்களுடன் மட்டுமே பெற முடியும் என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம். அதனால்தான் உங்கள் முதல் அல்ட்ராசவுண்டிற்கு ஒரு நல்ல கிளினிக்கைத் தேர்வு செய்ய வேண்டும். மருத்துவர்களின் பரிந்துரைகளின்படி, குறிப்பிட்ட பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் நடைமுறைகளை மேற்கொள்ள வேண்டியது அவசியம்.

ஒரு பெண் ஒரு குரோமோசோமால் அசாதாரணத்துடன் ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுக்க முடிவு செய்தால், அது எளிதாக இருக்காது என்ற உண்மைக்கு அவள் தயாராக இருக்க வேண்டும். ஆனால் சரியான கவனிப்பு, வளர்ச்சியின் தூண்டுதல் மற்றும் பொருத்தமான வளர்ப்பு ஆகியவை "சன்னி" குழந்தையை சமூகத்தின் முழு அளவிலான உறுப்பினராக மாற்ற உதவுகின்றன.

டவுன் நோய்க்குறிக்கான முன்கணிப்பு

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் எப்போதும் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியில் தாமதத்தை அனுபவிக்கிறார்கள். இருப்பினும், வளர்ச்சியின் முன்னறிவிப்புகள் முற்றிலும் தங்கள் சிறப்புக் குழந்தையைப் பராமரிக்க பெற்றோரின் விருப்பத்தைப் பொறுத்தது. மரபணு நோயியல் உள்ள குழந்தைக்கு நீங்கள் நிறைய முதலீடு செய்தால், பேச்சு மற்றும் அறிவுசார் தாமதங்கள் அவ்வளவு கவனிக்கப்படாது. "சன்னி" குழந்தைகள் பயிற்சி மற்றும் சமூகத்திற்கு மாற்றியமைக்க முடியும். இருப்பினும், சகாக்களை விட எல்லாமே அவர்களுக்கு மிகவும் கடினம்.

பெற்றோரின் முக்கிய பணி குழந்தையின் பேச்சு மற்றும் தகவல் தொடர்பு திறன்களை வளர்ப்பதாகும். ஒரு சிறப்பு குழந்தைக்கு மருத்துவ மேற்பார்வை தேவை. இது வாழ்நாள் முழுவதும் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும், ஏனென்றால் காலப்போக்கில், இணைந்த நோய்களின் அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும். உதாரணமாக, மரபணு நோயியலுக்கு இணையாக, இதய நோய் மற்றும் கடுமையான இரைப்பை குடல் அசாதாரணங்கள் அடிக்கடி உருவாகின்றன. பொருத்தமான மருத்துவ மற்றும் சமூக ஆதரவுக்கு உட்பட்டு, மருத்துவர்கள் பின்வரும் முன்னறிவிப்புகளை வழங்குகிறார்கள்:

• பேச்சு பிரச்சனைகள் தவிர்க்க முடியாதவை என்றாலும், குழந்தை நடக்கவும் பேசவும் கற்றுக் கொள்ளும்.
• ஒரு சிறப்பு குழந்தை கல்வியறிவின் அடிப்படைகளை புரிந்து கொள்ள முடியும். இருப்பினும், மற்ற குழந்தைகளை விட இது அவருக்கு மிகவும் கடினம் என்பதை கருத்தில் கொள்வது அவசியம்.
• ஒரு "சன்னி" குழந்தை ஒரு சிறப்பு பள்ளியில் மட்டுமல்ல, ஒரு பொது கல்வி பள்ளியிலும் படிக்க முடியும்.
• டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் சமூகத்தின் ஒரு பகுதியாக மாறலாம்: நண்பர்களைக் கண்டறியவும், திருமணங்களில் நுழையவும், வேலை செய்யவும், படைப்பாற்றலில் தங்களை உணரவும்.
• இன்று இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய மக்கள் சராசரியாக 50 ஆண்டுகள் வாழ்கின்றனர். சமீப காலம் வரை சராசரி ஆயுட்காலம் கணிசமாக குறைவாக இருந்தது.

கர்ப்பத்தைத் தொடர முடிவு செய்த பிறகு, நோயறிதல் இருந்தபோதிலும், நீங்கள் நேர்மறையான முன்கணிப்புகளில் கவனம் செலுத்த வேண்டும். உலகம் முழுவதும், மரபணு கோளாறுகள் உள்ளவர்கள் சாதாரண வாழ்க்கை வாழ்கின்றனர். சிஐஎஸ் நாடுகளில் கூட இது சாத்தியமாகும், சமீபத்திய ஆண்டுகளில் சமூகத்திற்கு சிறப்பு குழந்தைகளை தழுவல் பிரச்சினைக்கு நெருக்கமான கவனம் செலுத்தப்படுகிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம்: அறிகுறிகள் மற்றும் கண்டறியும் முறைகள், ஆபத்து காரணிகள் மற்றும் சாத்தியமான விளைவுகள்.

ஆய்வக மற்றும் கருவி பரிசோதனையின் நவீன முறைகளுக்கு நன்றி, டவுன் சிண்ட்ரோம் கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் ஏற்கனவே கண்டறியப்படலாம்.

இந்த நோக்கத்திற்காக, கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையுடன் ஒரு சிறப்பு ஸ்கிரீனிங் சோதனை பயன்படுத்தப்படுகிறது. நோயியலின் ஆரம்பகால நோயறிதல் கர்ப்பத்தைத் தொடரலாமா அல்லது நிறுத்தலாமா என்பதைத் தீர்மானிக்க பெற்றோருக்கு உதவுகிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன

இந்த மரபணு நோயை பிரபல ஆங்கில விஞ்ஞானி ஜான் டவுன் 1886 இல் கண்டுபிடித்தார். அவரது ஆராய்ச்சியின் அடிப்படையில், சில குழந்தைகள் கூடுதல் குரோமோசோமுடன் (47வது) பிறக்கிறார்கள், மேலும் பல வெளிப்புற குறைபாடுகள் (கண்கள், மனநல குறைபாடு போன்றவை) இருப்பதைக் கண்டுபிடித்தார்.

இன்று, பல பெண்கள், இந்த நோயறிதலைப் பற்றி அறிந்து, கருக்கலைப்பு செய்ய முடிவு செய்கிறார்கள். துல்லியமான புள்ளிவிவரங்களை மேற்கொள்வது சாத்தியமில்லை; விஞ்ஞானிகள் சராசரி புள்ளிவிவரங்களை மட்டுமே கொடுக்கிறார்கள் (700 இல் 1).

30 வயதிற்குப் பிறகு பெண்களில் இந்த நோயியல் கொண்ட குழந்தை பெறும் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது. இது அவரது உடலில் நடந்துகொண்டிருக்கும் செயல்முறைகள், ஹார்மோன் அளவுகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், நாட்பட்ட நோய்களின் அதிகரிப்பு போன்றவை காரணமாகும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு பரம்பரை குரோமோசோமால் நோயாகும், இது குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் கட்டமைப்பில் உள்ள அசாதாரணத்துடன் தொடர்புடையது, இது ஒரு வகையான மனநல குறைபாடு ஆகும்.

கர்ப்ப காலத்தில் நோய்க்குறியை தீர்மானிக்க முடியுமா?

இன்று, நோயியலை ஆரம்ப கட்டங்களில் கண்டறிய முடியும்; மேலும், கர்ப்ப காலத்தில் கட்டாய சோதனைகளின் பட்டியலில் சோதனை சேர்க்கப்பட்டுள்ளது. நோயறிதலில் ஆய்வக மற்றும் கருவி சோதனைகள் அடங்கும்.

எந்த வாரத்தில் இருந்து ஆராய்ச்சி செய்யலாம்?

நோயியலைக் கண்டறிவதற்கான உகந்த காலம் கர்ப்பத்தின் 9 முதல் 13 வாரங்கள் வரை கருதப்படுகிறது. முதலில், எதிர்பார்ப்புள்ள தாய் ஒரு ஆய்வக இரத்த பரிசோதனைக்கு உட்படுகிறார் (நோயியல் இருந்தால், புரதங்களில் அளவு மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன), பின்னர் கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. மருத்துவர் காலர் மண்டலம், நாசி எலும்பு மற்றும் கருப்பையக நோயியலின் வளர்ச்சியைக் குறிக்கும் பிற குறிகாட்டிகளின் அளவீடுகளை எடுக்கிறார்.

நோய்க்குறியின் முன்னிலையில் சந்தேகம் இருந்தால், கருவின் காரியோடைப்பிங் நோக்கத்திற்காக பெண் ஆக்கிரமிப்பு நோயறிதலைச் செய்ய முன்வருகிறார்.

ஆக்கிரமிப்பு நோயறிதலுக்கான அறிகுறிகள்:

1. எதிர்பார்க்கும் தாயின் வயது 35 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்டது.
2. முந்தைய கர்ப்பத்தில் ஒரு குழந்தையில் (கரு) ஒரு குரோமோசோமால் நோய் இருப்பது.
3. கர்ப்பிணிப் பெண் அல்லது அவரது மனைவியின் குடும்பத்தில் குரோமோசோமால் நோய்கள் இருந்தால்.
4. சிண்ட்ரோமின் குறிப்பான்கள் கருவின் இரத்தத்திலும் அல்ட்ராசவுண்டிலும் கண்டறியப்பட்டன.
5. கர்ப்பத்திற்கு முன் ஒரு பெண் மற்றும் அவரது கணவரால் சைட்டோஸ்டேடிக் மருந்துகள் அல்லது கதிரியக்க சிகிச்சையின் படிப்புகளை எடுத்துக்கொள்வது.

எந்த வாரத்தில் முடிவின் நிகழ்தகவு நம்பகத்தன்மையற்றது?

கர்ப்பத்தின் 9 வாரங்களுக்கு முன்னர் மேற்கொள்ளப்பட்ட ஆய்வுகளின் முடிவுகள் நம்பகத்தன்மையற்றதாகக் கருதப்படுகிறது.

எனவே, ஒரு மருத்துவர் அத்தகைய ஆரம்ப கட்டத்தில் கருவில் உள்ள டவுன் நோய்க்குறியின் அனுமான நோயறிதலைச் செய்தால், பெண் கர்ப்பத்தின் 9-13 மற்றும் 16 வாரங்களில் கூடுதல் நோயறிதலைச் செய்ய வேண்டும்.

எந்த சந்தர்ப்பங்களில் ஒரு கரு டவுன் சிண்ட்ரோம் கண்டறியப்படுகிறது?

அத்தகைய நோயறிதல் விதிவிலக்கு இல்லாமல், ஒரு குழந்தையைத் தாங்கும் அனைத்து பெண்களுக்கும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சில வகை நோயாளிகள் ஆபத்தில் உள்ளனர், மேலும் மருத்துவர்கள் அதிக கவனம் செலுத்துவது அவர்களுக்குத்தான்.

பெற்றோர் ஆபத்து காரணிகள்

35 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்களுக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் இளைய பெண்களை விட அதிகம். இருப்பினும், இப்போது விஞ்ஞானிகள் இந்த உண்மையை மறுத்து, 25 வயதுடைய ஒரு பெண்ணுக்கு கூட மரபணு நோயியல் கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து அதிகம் என்று கூறுகின்றனர்.

முன்கணிப்பு காரணிகள் அடங்கும்:

1. எதிர்மறை சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் செல்வாக்கு (அதிகரித்த பின்னணி கதிர்வீச்சு, காற்றில் கனரக உலோகங்கள் இருப்பது போன்றவை).
2. கர்ப்பத்திற்கு நீண்ட காலத்திற்கு முன்பே ஒரு பெண்ணின் ஆரோக்கியமற்ற வாழ்க்கை முறையை வழிநடத்துதல் (ஆல்கஹால் துஷ்பிரயோகம், புகைபிடித்தல், மோசமான உணவு - இவை அனைத்தும் முட்டைகளை எதிர்மறையாக பாதிக்கிறது).
3. குடும்பத்தில் ஏற்கனவே அத்தகைய ஒழுங்கின்மை கொண்ட குழந்தை இருந்தால், டவுன் நோய்க்குறியுடன் இரண்டாவது குழந்தை பெறும் ஆபத்து அதிகம்.
4. பெற்றோரின் ஒற்றுமை.
5. டெரடோஜென்களின் குழுவிலிருந்து மருந்துகளின் நீண்ட கால பயன்பாடு (மரபணு மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகிறது).

கர்ப்பத்திற்கான ஆபத்து காரணிகள்

முதல் உயிரணுக்களின் பிரிவின் போது பரம்பரை சூழ்நிலைகள் மற்றும் ஆரம்ப கட்டங்களில் ஃபோலிக் அமிலம் மற்றும் வைட்டமின்கள் பற்றாக்குறை ஆகியவை ஒழுங்கின்மைக்கான தூண்டுதலாக இருக்கலாம் என்று விஞ்ஞானிகள் தெரிவிக்கின்றனர். எதிர்மறையான சுற்றுச்சூழல் விளைவுகள் (தாய் மூலம் நச்சுப் பொருட்களை உள்ளிழுப்பது, மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது போன்றவை) நிராகரிக்க முடியாது.

வயது

மரபணு குறைபாட்டின் காரணம் எதிர்கால பெற்றோரின் வயதாக இருக்கலாம். நோயியலின் முன்னிலையில் ஆரம்ப காரணி மரபணு வகையின் வளர்ச்சியால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, இது கருத்தரித்தல் தருணத்தில் உருவாகிறது, மேலும் சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளும் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. ஆனால் பெற்றோருக்கு குரோமோசோமால் நோய்கள் இல்லையென்றால், திறமையான கர்ப்ப திட்டமிடல் மேற்கொள்ளப்பட்டு, கருத்தரித்தல் மற்றும் கர்ப்பம் சாதகமான சூழ்நிலையில் நடந்தால், 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட வயது இருந்தபோதிலும், நோயியல் கொண்ட குழந்தை பிறப்பதற்கான வாய்ப்புகள் குறைக்கப்படுகின்றன.

ஒரு குழந்தையில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் ஸ்கிரீனிங் கண்டறிதல்: விளக்கம்

மேலே விவரிக்கப்பட்டுள்ளபடி, ஒவ்வொரு பெண்ணும் கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் ஸ்கிரீனிங் சோதனைக்கு உட்படுத்தப்படுகிறார்கள். எச்.சி.ஜி மற்றும் ஏ.எஃப்.பி அளவை ஆய்வு செய்ய சிரை இரத்தத்தை அவள் அவசியம் தானம் செய்கிறாள், மேலும் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையையும் மேற்கொள்கிறாள். ஒவ்வொரு புள்ளிகளையும் இன்னும் விரிவாகக் கருதுவோம்.

அல்ட்ராசவுண்ட்

இந்த கண்டறியும் முறை 10-13 வாரங்களில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, மருத்துவர் குழந்தையின் காலர் பகுதியின் பரிமாணங்கள், நாசி துவாரங்களின் ஆழம் போன்றவற்றை விரிவாக ஆராய்கிறார்.

காலர் பகுதி 0.5 செ.மீ.க்கு மேல் விரிவடைவது ஒரு ஆபத்தான அறிகுறியாகும். மற்ற மீறல்கள் பின்வருமாறு:

• இதய குறைபாடுகள்;
• விரிவாக்கப்பட்ட சிறுநீரக இடுப்பு;
• மூளையில் சிஸ்டிக் வடிவங்கள்.

சந்தேகம் இருந்தால், பெண் மீண்டும் மீண்டும் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்; கர்ப்பத்தின் 5 வது மாத இறுதியில் இறுதி முடிவுகள் பெறப்படுகின்றன. இந்த கட்டத்தில், கருவின் வெளிப்புற குறைபாடுகள் தெளிவாகத் தெரியும்: சாய்ந்த கண்கள், பரந்த உதடுகள், ஒழுங்கற்ற நெற்றி வடிவம் போன்றவை.

hCG

சிரை இரத்தம் பகுப்பாய்விற்குப் பயன்படுத்தப்படுகிறது; டவுன் நோய்க்குறியின் முடிவுகள் மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் உயர் அளவைக் காட்டுகின்றன. ஆய்வு 9-13 வாரங்களில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. பெறப்பட்ட முடிவுகளின்படி, கருவில் ஒரு மரபணு அசாதாரணம் இருப்பதை மருத்துவர்கள் நம்பத்தகுந்த முறையில் உறுதிப்படுத்த முடியாது. உயர்த்தப்பட்ட hCG வேறு பல காரணங்களுக்காக இருக்கலாம்:

1. தவறான கர்ப்பகால வயது.
2. இரத்த சேகரிப்பின் போது ஏற்படும் சிக்கல்கள் (பயோமெட்டீரியல் தானம் செய்வதற்கு முன் பெண்ணின் பரிந்துரைகளுக்கு இணங்காதது போன்றவை).
3. மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது.
4. ஆரம்பகால கெஸ்டோசிஸ்.
5. தாயின் நீரிழிவு நோய்.

எனவே, அதிக எண்கள் பெறப்பட்டால், கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கு காலப்போக்கில் மீண்டும் மீண்டும் பகுப்பாய்வு பரிந்துரைக்கப்படும், அத்துடன் கூடுதல் கருவி கண்டறியும் முறைகள்.

AFP

Alphafetoprtein என்பது கருவின் கல்லீரலில் ஒருங்கிணைக்கப்படும் ஒரு குறிப்பிட்ட புரத கலவை ஆகும். இது அம்னோடிக் திரவத்திலும் பின்னர் கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்தத்திலும் வெளியிடப்படுகிறது. குறைத்து மதிப்பிடப்பட்ட AFP எண்கள் குழந்தையின் அசாதாரணங்களின் வளர்ச்சியைக் குறிக்கின்றன. இந்த குறிகாட்டிக்கான இரத்த பரிசோதனைக்கான உகந்த நேரம் கர்ப்பத்தின் 16-18 வாரங்களாக கருதப்படுகிறது.

ஆக்கிரமிப்பு கண்டறியும் முறைகள்

அல்ட்ராசவுண்ட், hCG அல்லது AFP ஆகியவற்றின் முடிவுகள் மோசமாக இருந்தால், பெண் ஆக்கிரமிப்பு நோயறிதல் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

22 வாரங்களில் அம்னோசென்டெசிஸின் படி டவுன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

ஆய்வகத்தில் மேலதிக ஆய்வுடன் அம்னோடிக் திரவத்தின் சேகரிப்பை அடிப்படையாகக் கொண்டது இந்த முறை.

செயல்முறை மலட்டு நிலைமைகளின் கீழ் மேற்கொள்ளப்படுகிறது மற்றும் முற்றிலும் வலியற்றது.

தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட அம்னோடிக் திரவத்தில், மருத்துவர் கருவின் இறந்த செல்கள் மற்றும் அதன் காரியோடைப் பரிசோதிக்கிறார். ஒழுங்கின்மை 21 வது குரோமோசோமின் அடையாளத்தால் குறிக்கப்படுகிறது; பொதுவாக அது இல்லாமல் இருக்க வேண்டும். இந்த நுட்பத்தின் நம்பகத்தன்மை 99% என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

20-22 வாரங்களில் கார்டோசென்டெசிஸ்

இது தொப்புள் கொடியிலிருந்து இரத்தத்தை எடுத்துக்கொள்வதை உள்ளடக்கியது மற்றும் கர்ப்பத்தின் 18-21 வாரங்களில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. அடுத்து, இதன் விளைவாக வரும் உயிரியல் பொருள் ஒரு மரபணு ஆய்வகத்தில் ஆய்வு செய்யப்படுகிறது.

12 வாரங்களில் கோரியானிக் வில்லஸ் சோதனை

ஆய்வுக்காக, மருத்துவர் நஞ்சுக்கொடியில் அமைந்துள்ள கோரியானிக் வில்லி - விரல் போன்ற செயல்முறைகளை சேகரிக்கிறார். ஒரு நேர்மறையான சோதனை முடிவு டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துகிறது.

நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்பட்டால் என்ன செய்வது

நேர்மறையான சோதனை முடிவுகளைப் பெறும்போது, ​​பெற்றோர்கள் ஒரு தேர்வை எதிர்கொள்கின்றனர்: கர்ப்பத்தைத் தொடர அல்லது அதை நிறுத்த. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு சிறப்பு கவனிப்பு மற்றும் அவர்களின் பெற்றோரிடமிருந்து தொடர்ந்து கவனம் தேவை.

உளவியல் அணுகுமுறை

முதலில், ஒரு "சன்னி" குழந்தை முற்றிலும் முடக்கப்படவில்லை என்பதை ஒரு பெண் உணர வேண்டும். அத்தகைய குழந்தைகள் நடக்கிறார்கள், தேவையான அனைத்து செயல்களையும் செய்கிறார்கள், ஆனால் மன வளர்ச்சியில் பின்தங்கியிருக்கிறார்கள். இன்று, மரபணு நோயியல் கொண்ட குழந்தைகளின் கல்வி மற்றும் தழுவலுக்கு பல திட்டங்கள் உள்ளன. டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுத்த பிறகு, ஆரோக்கியமான குழந்தையை விட அவருக்கு கவனம் செலுத்துவது பல மடங்கு அதிகமாக இருக்க வேண்டும் என்பதை பெற்றோர்கள் உணர வேண்டும்.

குழந்தைக்கு முன்கணிப்பு

இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தை சாதாரண குழந்தைகளிடமிருந்து மிகவும் வித்தியாசமானது. பிறப்புக்குப் பிறகு கண்டறியப்பட்ட சிக்கல்களில்:

1. பலவீனமான நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு (அத்தகைய குழந்தை எந்த நோய்க்கும் மிகவும் எளிதில் பாதிக்கப்படுகிறது).
2. பார்வை, இதயம் மற்றும் செரிமான உறுப்புகளின் நோயியல்.
3. எபிசிண்ட்ரோம்.

இந்த குழந்தைகளுக்கு நரம்பியல் நிபுணர்கள், உட்சுரப்பியல் நிபுணர்கள், நோயெதிர்ப்பு நிபுணர்கள் மற்றும் பிற நிபுணர்களால் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. சராசரியாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் 20 ஆண்டுகள் வரை வாழ்கின்றனர், ஆனால் சரியான மற்றும் கவனத்துடன் கூடிய கவனிப்பு, இணக்கமான நோய்களுக்கு சரியான நேரத்தில் சிகிச்சை, அத்துடன் சாதகமான வாழ்க்கை நிலைமைகளை உருவாக்குதல், அவர்கள் 40-60 ஆண்டுகள் வரை வாழ்கின்றனர்.

கர்ப்பத்தின் எந்த வாரம் வரை குழந்தையை கொடுக்க மருத்துவர் பரிந்துரைப்பார்?

ஒரு விரிவான பரிசோதனையின் முடிவுகளின் அடிப்படையில், குழந்தைக்கு ஒரு ஒழுங்கின்மை கண்டறியப்பட்டால், இது கர்ப்பத்தை நிறுத்துவதற்கான நேரடி அறிகுறியாகும் (காலம் 12 வாரங்களுக்கு மிகாமல் இருந்தால்). பிற்கால கட்டத்தில் விலகல்கள் கண்டறியப்பட்டால், பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தையின் எதிர்கால தலைவிதியை சுயாதீனமாக தீர்மானிக்கிறார்கள்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் இன்று 700 இல் 1 வழக்கில் ஏற்படுகிறது. இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய குழந்தைகளுக்கு கூடுதல் குரோமோசோம் உள்ளது, அவர்களுக்கு வெளிப்புற குறைபாடுகள் மற்றும் உள் உறுப்புகளின் நோய்க்குறிகள் உள்ளன. நவீன நுட்பங்களுக்கு நன்றி, கர்ப்பத்தின் 9 வது வாரத்தில் இருந்து மரபணு அசாதாரணங்களை அடையாளம் காண முடியும். 12 வாரங்கள் வரை நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்பட்டால், பெண் கர்ப்பத்தின் கட்டாய மருத்துவ முடிவை பரிந்துரைக்கிறார்.

பயனுள்ள காணொளி

உடன் தொடர்பில் உள்ளது

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு அசாதாரணமாகும், இதில் கிட்டத்தட்ட யாரும் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி கொண்டவர்கள் அல்ல.

21 ஜோடி குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் நகலுக்கான காரணம் இன்றுவரை தெளிவாக இல்லை, மேலும் நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க முடியாது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு நபர், தற்செயலாக ஒரு கூடுதல் கல்லைக் கொண்டு அஸ்திவாரம் போடப்பட்ட ஒரு சாய்ந்த கட்டிடத்தைப் போன்றவர். இனி எதையும் சரிசெய்ய முடியாது.

மரபியல் மற்றும் உயிர்வேதியியல் வல்லுநர்கள் கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் டவுன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய ஒரு சிறப்புத் திட்டத்தை உருவாக்கியுள்ளனர்.

மரபணு நோயியல் இல்லை என்பதை உறுதிப்படுத்த, டவுன் நோய்க்குறிக்கு ஒரு சோதனை செய்ய வேண்டியது அவசியம், இது ஒவ்வொரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கும் வழங்கப்படுகிறது.

உலக புள்ளிவிவரங்களின்படி, இந்த மரபணு ஒழுங்கின்மையின் அதிர்வெண் பெற்றோரின் வயதைப் பொறுத்தது. பத்து ஆண்டுகளுக்கு முன்பு, ஆபத்து குழுவின் குறைந்த வரம்பு 45 ஆண்டுகள்.

எல்லா நோய்களையும் போலவே, டவுன் சிண்ட்ரோம், ஐயோ, இளமையாகிறது. எனவே, ஒவ்வொரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணும் டவுன் சிண்ட்ரோம் பரிசோதனை செய்து கொள்வது நல்லது.

டவுன் நோய்க்குறிக்கான இரத்த பரிசோதனை என்ன?

ஆரம்ப கர்ப்பத்தில், ஒரு hCG சோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் என்பது கருவில் மட்டுமே சுரக்கும் ஒரு பொருள்.
கர்ப்பத்திற்கு வெளியே, பெண்களின் இரத்தத்தில் எச்.சி.ஜி இல்லை.

ஒரு குழந்தையின் கர்ப்ப காலம் ஒன்பது மாதங்களால் தீர்மானிக்கப்படுவதால், கர்ப்பம் மூன்று மூன்று மாதங்களாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது - ஒவ்வொன்றிலும் மூன்று மாதங்கள்.

கடைசி மூன்று மாதங்கள், பெரும்பாலும், ஓரளவு சுருக்கமாக அல்லது நீளமாக மாறிவிடும்.

இருப்பினும், ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணை டவுன் சிண்ட்ரோம் பரிசோதனை செய்ய, முதல் மற்றும் இரண்டாவது மூன்று மாதங்கள் முக்கியம். கர்ப்பத்தின் 1 வாரத்திலிருந்து 26 ஆம் தேதி வரை.

ஒவ்வொரு ஆய்வும் ஸ்கிரீனிங், அதாவது ஸ்கிரீனிங் என்று அழைக்கப்படுகிறது. கேள்விக்குரிய முடிவுகள் மரபணு அசாதாரணம் இருப்பதைக் கூறுகின்றன.

எச்.சி.ஜி க்கு இரத்த தானம் செய்ய உங்களுக்கு சிறப்பு தயாரிப்பு எதுவும் தேவையில்லை, எடுத்துக்காட்டாக, கடுமையான உணவு. ஒரு வழக்கமான இரத்த ஓட்டம் ஒரு நரம்பிலிருந்து செய்யப்படுகிறது. இது பெரும்பாலும் காலையில் செய்யப்படுகிறது.

பிரசவத்திற்கு முந்தைய கிளினிக்கில் பதிவுசெய்யப்பட்ட ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண் ஒரே நேரத்தில் பல சோதனைகளுக்கு உட்படுகிறார். ஒவ்வொரு பரிசோதனைக்கும் தனித்தனியாக இரத்தம் எடுப்பதைத் தவிர்ப்பதற்காக இது செய்யப்படுகிறது.

சிரிஞ்ச் நிரப்பப்பட்டு இரத்தம் சோதனைக் குழாய்களில் ஊற்றப்படுகிறது. ஒன்று - மரபணு அசாதாரணங்களுக்கு, மற்றொன்று - இரத்த குளுக்கோஸ் அளவுகள் மற்றும் பல.
எனவே, நீங்கள் அடிக்கடி வெறும் வயிற்றில் இரத்த தானம் செய்ய வேண்டும்.

செமஸ்டர் மூலம் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது

கர்ப்பத்தின் முதல் மற்றும் இரண்டாவது செமஸ்டரின் போது டவுன் சிண்ட்ரோம் கண்டறிய, கருவின் வளர்ச்சியின் மரபணு அசாதாரணங்களை அடையாளம் காண ஒரு சிறப்பு திட்டம் உருவாக்கப்பட்டது.

முதல் மூன்று மாதங்கள்

கர்ப்பத்தின் 13 வது வாரத்திற்கு முன், இரத்தம் hCG மற்றும் புரதம் PAPP-A இன் உள்ளடக்கத்திற்காக பரிசோதிக்கப்படுகிறது - தாய்க்கு மரபணு ரீதியாக பன்முகத்தன்மை வாய்ந்த பொருளாக கருவை நிராகரிப்பதைத் தடுக்கும் ஒரு சிறப்புப் பொருள்.

டவுன் நோய்க்குறிக்கு, hCG அதிகரிக்கப்படுகிறது மற்றும் PAPP-A குறைக்கப்படுகிறது. அத்தகைய குறிகாட்டிகள் பெறப்பட்டால், டவுன் நோய்க்குறிக்கான ஒரு மரபணு பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது, இது அம்னோஸ்கோபியின் போது செய்யப்படுகிறது.

இது ஒரு நாற்காலியில் செய்யப்படுகிறது: கர்ப்பத்தின் முன்னேற்றத்தைத் தொந்தரவு செய்யாமல், கண் கட்டுப்பாட்டின் கீழ், கருப்பை வாய் வழியாக கருப்பை குழியிலிருந்து கோரியானின் சிறிய துகள்களை மருத்துவர் பிரித்தெடுக்கிறார்.

இரண்டாவது மூன்று மாதங்கள்

இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில், இரண்டு கூறுகள் ஆய்வு செய்யப்படவில்லை, ஆனால் நான்கு. தலா இரண்டு ஜோடிகள்: hCG மற்றும் estriol, inhibin-A மற்றும் AFP.

சிக்கலான சந்தர்ப்பங்களில், சோதனை முடிவுகள் நோயியல் இருப்பதைக் குறிக்கவில்லை மற்றும் அதை விலக்கவில்லை என்றால், மரபணு பொருள் ஆய்வு செய்யப்படுகிறது.
அதைப் பெற, கருப்பையின் ஒரு துளை வயிற்று வழியாக செய்யப்படுகிறது.

டவுன் நோய்க்குறிக்கான கரு பரிசோதனை முடிவுகள்

கருவில் சுரக்கும் ஹார்மோன்கள் மற்றும் புரதங்களின் இயல்பான உள்ளடக்கத்திலிருந்து விலகல்கள் மரபணு நோயியலை உருவாக்கும் அபாயத்தை தீர்மானிக்க உதவுகிறது. இது உயர்ந்ததாகவோ அல்லது குறைவாகவோ இருக்கலாம் - நடுத்தர நிலம் இல்லை.

கத்தரிக்கோல் என்று அழைக்கப்படுபவை, ஒரு ஜோடி புரதங்களின் அளவுகளில் உள்ள விதிமுறையிலிருந்து விலகல்கள் 90% வழக்குகளில் நோயியலை சந்தேகிக்க அனுமதிக்கின்றன.

தாயின் இரத்தத்தில் உள்ள கருவின் டிஎன்ஏவைப் படிப்பதே மிகவும் துல்லியமான நோயறிதல் முறையாகும்.

ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதற்கான அதிக ஆபத்து இருந்தால், மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இருப்பினும், அதிக செலவு காரணமாக, அத்தகைய ஆய்வு பெரும்பாலான மக்களால் அணுக முடியாதது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் அனைத்து குறிகாட்டிகளின் மொத்தத்தில் மட்டுமே கண்டறியப்படுகிறது, இதில் கூடுதல், கருவி ஆராய்ச்சி முறைகள் அடங்கும்.

ஸ்கிரீனிங்கிற்கான இரத்த பரிசோதனை: எப்படி, எப்போது எடுக்க வேண்டும்

கருவுற்றிருக்கும் தாய்மார்கள் பல சோதனைகளை எடுக்க வேண்டும் மற்றும் மருத்துவர்களால் வழக்கமான பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ள வேண்டும். அதிக எண்ணிக்கையிலான தேர்வுகளில், குழப்பமடைவது எளிது மற்றும் பல பெண்களுக்கு இந்த அல்லது அந்த பகுப்பாய்வு ஏன் செய்யப்படுகிறது என்று தெரியவில்லை. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், எதிர்பார்ப்புள்ள தாய் உண்மையில் அதிகம் கவலைப்படக்கூடாது, ஆனால் திரையிடல்கள் மற்றும் சோதனைகளின் நோக்கத்தை அறிந்து கொள்வது இன்னும் அவசியம். கர்ப்ப காலத்தில் பல முறை ஸ்கிரீனிங்கிற்கு இரத்தம் எடுக்கப்படுகிறது.

முதல் அடிப்படை சோதனை கர்ப்பத்தின் தொடக்கத்தில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது மற்றும் 12 வார திரையிடல் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த வகை மருத்துவ பரிசோதனையை கர்ப்பத்தின் 10 முதல் 13 வாரங்கள் வரை செய்யலாம். எதிர்பார்ப்புள்ள தாயின் ஆரோக்கியத்தை மதிப்பிடுவதற்கு கர்ப்பத்திற்கு முன் ஒரு பரிசோதனைக்கு உட்படுத்துவது நல்லது. இருப்பினும், நடைமுறையில் காண்பிக்கிறபடி, நோயாளி பதிவுசெய்யப்படும்போது பெரும்பாலும் முதல் பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. நோயியல் உருவாவதற்கான அதிக ஆபத்து ஏற்பட்டால் முதல் திரையிடல் செய்யப்பட வேண்டும்.

மேலும், எந்தப் பெண்ணுக்கும் அவள் விரும்பும் எந்தப் பரிசோதனையையும் மேற்கொள்ள உரிமை உண்டு:

• 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட முதல் கர்ப்பம்.
• பரம்பரை மற்றும் மரபணு அசாதாரணங்கள் என்று நோய்கள் முன்னிலையில்.
• நெருங்கிய உறவினர்களிடையே திருமணம்.
• முன்னர் கருச்சிதைவு, உறைந்த கர்ப்பம் அல்லது பிற கோளாறுகள் இருந்திருந்தால் பகுப்பாய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது.
• கர்ப்ப காலத்தில் எதிர்பார்க்கும் தாய்மார்களுக்கு பரிந்துரைக்கப்படாத சக்திவாய்ந்த மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது.
• ஆல்கஹால், போதைப்பொருள் மற்றும் சட்டவிரோத மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது.
• அபாயகரமான வேலை நிலைமைகளுடன் பணிபுரிதல்.
• ஒரு பெண்ணுக்கு முன்பு பிறந்த குழந்தைகளில் மரபணு மற்றும் பிற அசாதாரணங்களைக் கண்டறிதல்.
• கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் கடுமையான வீக்கம் மற்றும் வைரஸ் நோய்களின் வரலாறு.

நோயாளியின் சிரை இரத்தம் பரிசோதனைக்கு பயன்படுத்தப்படுகிறது. தேவைப்பட்டால் அல்லது நோயாளியின் வேண்டுகோளின்படி, பகுப்பாய்வுக்கான நிலையான அளவுருக்கள் விரிவாக்கப்படலாம். உயிர்வேதியியல் ஆராய்ச்சியில் 20 க்கும் மேற்பட்ட அடிப்படை அளவுருக்கள் இருக்கலாம். தெளிவான மருத்துவ அறிகுறிகள் இல்லாத நிலையில், கூடுதல் சோதனைகள் கட்டணம் விதிக்கப்படலாம். தனியார் கிளினிக்குகள் மற்றும் ஆய்வகங்கள் நிலையான பரிசோதனைக்கு கட்டணம் வசூலிக்கின்றன, மேலும் ஒவ்வொரு கூடுதல் அளவுருவிற்கும் கூடுதல் கட்டணம் செலுத்த வேண்டும். ஆராய்ச்சியின் அவசியத்தை உங்கள் மருத்துவரிடம் விவாதிப்பது நல்லது.

பரிசோதனை

ஒரு குழந்தையை எதிர்பார்க்கும் ஒவ்வொரு பெண்ணும் ஸ்கிரீனிங் செய்ய வேண்டுமா என்பதை சுயாதீனமாக தீர்மானிக்க உரிமை உண்டு. சட்டப்பூர்வ பார்வையில், இந்த வகை பரிசோதனை மருத்துவர்களால் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, ஆனால் எதிர்பார்ப்புள்ள தாய்க்கு சோதனைகளை மறுக்க உரிமை உண்டு.

இருப்பினும், இது ஒரு விவேகமற்ற அணுகுமுறை; தாய் மற்றும் குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தின் பார்வையில், சாத்தியமான விலகல்கள் அல்லது கோளாறுகள் பற்றி முடிந்தவரை விரைவாகக் கண்டுபிடிப்பது நல்லது.

1 ஸ்கிரீனிங்கின் முடிவுகள், பிறக்காத குழந்தையின் ஆரோக்கியம் மற்றும் வளர்ச்சி பற்றிய பல பயனுள்ள தகவல்களை மருத்துவர்களுக்கு வழங்குகின்றன. ஒரு விதியாக, ஆய்வு செய்யப்பட்ட அளவுருக்களின் நிலையான தொகுப்பு பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது பின்வரும் விலகல்களைக் கண்டறிவதை சாத்தியமாக்குகிறது:

• கருவில் நோயியல் மாற்றங்களை உருவாக்கும் ஆபத்து
• டவுன் சிண்ட்ரோம்
• படாவ் நோய்க்குறி
• கருவின் நரம்புக் குழாயின் வளர்ச்சி மற்றும் நோயியல் ஆகியவற்றில் தொந்தரவுகள்
• குரோமோசோம்களின் அசாதாரண தொகுப்பு
• வளரும் கருவின் உள் உறுப்புகளின் உடலியல் குறைபாடுகள்

ஒரு ஸ்கிரீனிங் சோதனையானது நோயறிதலை நிறுவவோ அல்லது குழந்தை நோய்வாய்ப்படுமா என்பதை உறுதியாக தீர்மானிக்கவோ முடியாது. பகுப்பாய்வின் முடிவுகளின் அடிப்படையில், ஒரு குறிப்பிட்ட விலகலின் வளர்ச்சிக்கான ஆபத்தின் அளவை ஒருவர் தீர்மானிக்க முடியும். ஆபத்தில் உள்ள பெண்களுக்கு கூடுதல் பரிசோதனை வழங்கப்படலாம். ஒரு ஆக்கிரமிப்பு சோதனையைப் பயன்படுத்தி, அம்னோடிக் திரவம் பகுப்பாய்வுக்காக எடுக்கப்படுகிறது.

பகுப்பாய்வுக்குத் தயாராகிறது

சரியான இரத்த மாதிரி மற்றும் அதற்கான தயாரிப்பு பெறப்பட்ட முடிவுகளின் நம்பகத்தன்மையை உறுதி செய்கிறது. ஆராய்ச்சிக்கான இரத்தம் ஒரு நரம்பிலிருந்து எடுக்கப்படுகிறது, ஆனால் பொதுவாக பொருள் சேகரிப்பு முற்றிலும் வலியற்றது. செயல்முறை ஒரு மருத்துவரின் அலுவலகத்தில் அல்லது ஆய்வகத்தில் செய்யப்படுகிறது. சில தனியார் மருத்துவ நிறுவனங்கள் கூடுதல் கட்டணத்திற்கு வீட்டில் பொருட்களை சேகரிக்கலாம்:

• நிறைய சர்ச்சைகளை ஏற்படுத்தும் முக்கிய கேள்வி: வெறும் வயிற்றில் சோதனைகள் செய்யப்படுகிறதா இல்லையா? நீங்கள் வெற்று வயிற்றில் கண்டிப்பாக இரத்த தானம் செய்ய வேண்டும், பசியின் உணர்வு மிகவும் வலுவாக இருந்தாலும், நீங்கள் சாப்பிட முடியாது, சுத்தமான தண்ணீரை மட்டுமே குடிக்க முடியும். இரத்த மாதிரி எடுத்த உடனேயே நீங்கள் காலை உணவை உட்கொள்ளலாம், எனவே பல கர்ப்பிணிப் பெண்கள் பசியுடன் இருக்கக்கூடாது என்பதற்காக சாண்ட்விச்கள் அல்லது பிற தின்பண்டங்களை எடுத்துக்கொள்கிறார்கள்.
• சோதனைக்கு முன்னதாக, சாக்லேட், கொழுப்பு இறைச்சி மற்றும் கடல் உணவுகளை சாப்பிட பரிந்துரைக்கப்படவில்லை.
• பெண்கள் ரத்த தானம் செய்யும்போது அமைதியான சூழல் தேவை. பதட்டம், பயம் மற்றும் மருத்துவரின் அலுவலகத்திற்கு வேகமாக நடப்பது ஆகியவை உடலில் உள்ள சில இரசாயனங்கள் மற்றும் என்சைம்களின் செயல்பாட்டைத் தூண்டும்.
• சோதனைக்கு 2-3 நாட்களுக்கு முன்பு, நெருக்கத்தை விலக்க மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர்.

சோதனை அளவுருக்கள்

இரத்த பரிசோதனை ஒரு ஆய்வக அமைப்பில் செய்யப்படுகிறது. ஒரு இரத்த மாதிரி கொடுக்கப்பட்டால், ஒரு சோதனை செய்யப்படுகிறது மற்றும் நோயாளி அல்லது அவரது மருத்துவர் முடிவுகளுடன் ஒரு படிவத்தைப் பெறுகிறார். ஏதேனும் கேள்விகள் மருத்துவரிடம் கலந்தாலோசிக்கப்பட வேண்டும். ஒரு நடவடிக்கை பீட்டா மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் அல்லது பீட்டா-எச்.சி.ஜி. இது ஒரு ஹார்மோன் பொருளாகும், இது ஆரம்ப கட்டங்களில் கருவின் இயல்பான வளர்ச்சிக்கு பொறுப்பாகும். முதலில் காட்டி கணிசமாக அதிகரிக்கிறது, பின்னர் படிப்படியாக குறைகிறது.

ஸ்கிரீனிங்கிற்காக கர்ப்பத்தின் பல்வேறு நிலைகளில் β-hCG க்கான தரநிலைகள் நிறுவப்பட்டுள்ளன:

• வாரம் 10: 25.8–181.6 ng/ml
• வாரம் 11: 17.4–130.3 ng/ml
• வாரம் 12: 13.4–128.5 ng/ml
• வாரம் 13: 14.2–114.8 ng/ml

β-hCG நிலை நிறுவப்பட்ட விதிமுறைகளுக்குள் இருப்பது முக்கியம். ஹார்மோனின் அதிக அளவு கருவில் உள்ள டவுன் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியைக் குறிக்கலாம். இந்த காட்டி பல கர்ப்பங்கள், நச்சுத்தன்மையின் ஆரம்ப வெளிப்பாடுகள் மற்றும் எதிர்பார்ப்புள்ள தாயில் நிறுவப்பட்ட நீரிழிவு நோய் ஆகியவற்றிலும் அதிகரிக்கிறது. குறைந்த β-hCG அளவுகள் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சி, நஞ்சுக்கொடி பற்றாக்குறை அல்லது எக்டோபிக் கர்ப்பத்தின் அறிகுறியாக இருக்கலாம்.

ஹார்மோன் அளவு குறைவாக இருந்தால், கருச்சிதைவு ஏற்படும் ஆபத்து மிக அதிகம்.

இரண்டாவது முக்கிய காட்டி புரதம் A அல்லது PAPP-A ஆகும். இந்த பொருள் இயற்கையில் புரதம் மற்றும் நஞ்சுக்கொடியின் இயல்பான வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டிற்கு பொறுப்பாகும். இந்த குறிகாட்டியின் விதிமுறையை மீறுவது உடலின் செயல்பாட்டின் மீறலாக கருதப்படுவதில்லை. PAPP-A இன் செறிவு குறைவது கருச்சிதைவு அச்சுறுத்தலுக்கு வழிவகுக்கிறது மற்றும் டவுன் சிண்ட்ரோம், கார்னிலியா டி லாங்கே மற்றும் பிற நோய்க்குறிகளின் வளர்ச்சியின் அறிகுறியாக இருக்கலாம்:

• வாரம் 10-11: 0.45-3.73 mIU/ml
• வாரம் 11-12: 0.78-4.77 mIU/ml
• வாரம் 12-13: 1.03-6.02 mIU/ml
• வாரம் 13-14: 1.47–8.55 mIU/ml

பெறப்பட்ட தரவுகளின் அடிப்படையில், ஆய்வகம் மற்றொரு அளவுருவை கணக்கிடுகிறது: MoM - குணகம். இந்த மதிப்பு நோயாளியின் இரத்த பரிசோதனையின் விளைவாக பெறப்பட்ட மதிப்புகளின் விலகலை நெறிமுறையாக நிறுவப்பட்ட சராசரி மதிப்புகளுடன் ஒப்பிடுகையில் காட்டுகிறது. ஒரு ஆரோக்கியமான பெண் மற்றும் சாதாரணமாக வளரும் கருவுக்கு, MoM 0.5-2.5 வரம்பில் இருக்க வேண்டும். பல கர்ப்ப காலத்தில், விகிதம் 3.5 ஆக அதிகரிக்கிறது.

பகுப்பாய்வு மற்றும் அபாயங்களின் நம்பகத்தன்மை

ஸ்கிரீனிங்கிற்கான இரத்த பரிசோதனை முடிவுகளின் விளக்கம் நோயாளியின் மருத்துவ வரலாற்றை நன்கு அறிந்த ஒரு தகுதி வாய்ந்த மருத்துவரால் மட்டுமே மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். இரட்டையர்களுக்கான ஸ்கிரீனிங் முற்றிலும் மாறுபட்ட முடிவைக் காண்பிக்கும் என்பதையும் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். இரண்டாவது குழந்தை தாயின் உடலில் சில இரசாயனங்களின் அளவை அதிகரிக்கிறது. ஒவ்வொரு மருத்துவரும் ஆய்வின் கீழ் உள்ள அளவுருக்களுக்கான பரிந்துரைக்கப்பட்ட தரங்களுடன் தகவலைக் கொண்டுள்ளனர்.

இருப்பினும், உடலின் தனிப்பட்ட பண்புகள் மற்றும் கர்ப்பத்திற்கு முன் நோயாளியின் இரத்தத்தின் கலவை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

ஸ்கிரீனிங் பகுப்பாய்வு மற்றும் அனைத்து நிலைகளிலும் ஆராய்ச்சியின் சரியான தன்மையுடன், முடிவின் நம்பகத்தன்மை 95% என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. எவ்வாறாயினும், கருவில் ஒரு நோயியல் இருக்குமா இல்லையா என்பதை பகுப்பாய்வு துல்லியமாக தீர்மானிக்க முடியாது. ஆபத்தின் அளவு மதிப்பிடப்படுகிறது.

முடிவுகளில் எண்ணியல் பெயர்கள் மற்றும் வாய்மொழி வெளிப்பாடுகள் உள்ளன:

• "குறைந்த"/1:10000 (மற்றும் இந்த குறிக்கு கீழே), இதன் பொருள் கருவின் எந்த நோயியல் நிலைமைகளின் வளர்ச்சிக்கும் குறைந்த அளவு ஆபத்து உள்ளது.
• “நடுத்தரம்”/1:1000 என்பது சராசரி அளவு ஆபத்து உள்ளது, கூடுதல் பரிசோதனை தேவைப்படலாம்.
• "உயர்"/1:380 என்பது கரு வளர்ச்சிக் கோளாறுகளைக் கொண்டிருப்பதற்கான அதிக நிகழ்தகவு உள்ளது. கூடுதல் சோதனைகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.
• "மிகவும் அதிகமானது"/1:100 என்பது பெண்ணுக்கு கூடுதல் பரிசோதனைகள் மற்றும் மரபணு நிபுணரிடம் ஆலோசனை தேவை. சில சந்தர்ப்பங்களில், கர்ப்பத்தை நிறுத்த மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

முடிவுகளைப் பெற்ற பிறகு, நல்ல அல்லது மோசமான முன்கணிப்பு சாத்தியமாகும். முதல் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனையின் முடிவுகளின் அடிப்படையில், சில வகையான நோயியல்கள் விலக்கப்படலாம். திரையிடல் மோசமாக இருந்தால் என்ன செய்வது? முதலில், கவலைப்பட வேண்டாம், சாத்தியமான அபாயங்களை விட மன அழுத்தம் உங்களுக்கு மிகவும் தீங்கு விளைவிக்கும். சிறப்புத் தேவைகளைக் கொண்ட ஒரு குழந்தையின் பிறப்புக்கு எதிர்கால பெற்றோர்கள் எவ்வளவு தயாராக இருக்கிறார்கள் என்பதை நீங்கள் தீர்மானிக்க வேண்டும்.

மூன்று சோதனை

கர்ப்பத்தின் 20-25 வாரங்களில் இரண்டாவது ஸ்கிரீனிங்கில் இரத்தம் தானம் செய்யப்படுகிறது. முதல் சோதனையைப் போலவே, நீங்கள் வெறும் வயிற்றில் சோதனை எடுக்க வேண்டும். பெண் பகுப்பாய்வு செய்த பிறகு, ஒரு மருத்துவருடன் ஆலோசனை நடத்தப்படுகிறது. இரண்டாவது சோதனையில் அந்த முக்கிய குறிகாட்டிகளின் பகுப்பாய்வு அடங்கும்: hCG, alpha-fetoprotein மற்றும் free estyrol.

முதல் திரையிடலுடன் ஒப்பிடும்போது இரண்டாவது திரையிடலின் நம்பகத்தன்மை குறைவாக உள்ளது.

மருத்துவத்தில், இந்த வகையான ஆராய்ச்சி 80% பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது. இருப்பினும், "2வது ஸ்கிரீனிங்" சோதனையின் நம்பகத்தன்மை, கருத்தரிப்பின் சரியான தேதி தெரிந்தால் மட்டுமே சாத்தியமாகும். இல்லையெனில், கர்ப்பத்தின் ஒவ்வொரு வாரமும் ஹார்மோன்கள் மற்றும் இரசாயனங்களின் தரநிலைகள் மாறுவதால், பெறப்பட்ட முடிவுகளின் நம்பகத்தன்மை 20% ஆக குறைகிறது.

இரத்தத்தைப் பொறுத்தவரை, ஸ்கிரீனிங் பல முறை மேற்கொள்ளப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை செய்ய வேண்டியது அவசியம். மருத்துவத்தின் நவீன நோயறிதல் மற்றும் ஆராய்ச்சி முறைகள் கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் இதயத்தில் நோயியல் மற்றும் மரபணு மாற்றங்களை அடையாளம் காண உதவுகிறது. தேவைப்பட்டால், நிபுணர்களுடன் ஆலோசனை மற்றும் சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் நோய்க்குறியை தீர்மானித்தல்

டவுன் சிண்ட்ரோம் மிகவும் பொதுவான குரோமோசோமால் நோய்க்குறிகளில் ஒன்றாகும், இதில் இருந்து எந்தப் பெண்ணும் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி கொண்டவர்கள் அல்ல. கர்ப்ப காலத்தில் மரபணு மாற்றங்களைத் தீர்மானிக்க, MLC மருத்துவர்கள் பல முறைகளைப் பயன்படுத்துகின்றனர். இவை பாரம்பரிய ஸ்கிரீனிங் திட்டங்கள் மட்டுமல்ல, சமீபத்திய ஆய்வக அமைப்புகளும், குறிப்பாக, ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத சோதனை (NIPT).

சோதனை முடிவுகளின் அடிப்படையில், பெண்கள் மையத்தில் உள்ள மருத்துவர்கள் 98% நம்பிக்கையுடன் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவை நிறுவுகின்றனர்.

டிரிசோமி 21 க்கான பரிசோதனை செலவு

• RUB 2,600 உயிர்வேதியியல் ஸ்டம்ப். (10 குறிகாட்டிகள்)
• 600 ஆர் ஆல்பா ஃபெட்டோபுரோட்டீன் (AFP) இரத்தம்
• 600 R Β-hCG
• 800 RUR V-hCG சிட்டோ
• 600 R RARR-A
• RUB 35,000 ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத மகப்பேறுக்கு முந்தைய சோதனை (NIPT), நடேரா (அமெரிக்கா)
• 51,000 R ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத மகப்பேறுக்கு முந்தைய DNA சோதனை (NIPT) + மைக்ரோடெலேஷன்ஸ் (நீட்டிக்கப்பட்டவை), நடேரா (அமெரிக்கா)
• 300 R இரத்த சேகரிப்பு

சிகிச்சை செலவு கணக்கீடு அனைத்து விலைகள்

நீங்கள் ஏன் சோதனை எடுக்க வேண்டும்

டவுன் நோய்க்குறிக்கான சரியான நேரத்தில் கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் இரத்த பரிசோதனையானது கர்ப்பத்தின் வளர்ச்சியைப் பற்றி முடிவெடுக்க உங்களை அனுமதிக்கும். ஒரு தீவிர நோயியல் இருந்தால், ஆரம்ப கட்டங்களில் கர்ப்பத்தை நிறுத்துவது சாத்தியமாகும், இது பெண்ணின் உடலுக்கு கணிசமாக குறைவான தீங்கு விளைவிக்கும்.

நிபுணர்கள்

மகப்பேறியல்-மகப்பேறு மருத்துவர், மருத்துவ அறிவியல் மருத்துவர்

மகப்பேறியல்-மகப்பேறு மருத்துவர், ஹீமோஸ்டாசியாலஜிஸ்ட், மருத்துவ அறிவியல் வேட்பாளர்

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் நோய்க்குறிக்கு என்ன சோதனைகள் எடுக்கப்படுகின்றன?

நெய்ஆக்கிரமிப்பு முறைகள்

• இரட்டைச் சோதனை - அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கிரீனிங்கில் கண்டறியப்பட்ட "டவுனிசம்" குறிப்பான்களுடன் இணைந்து AFP, hCG மற்றும் PAPP-A பொருட்களின் ஏற்றத்தாழ்வைக் காட்டும் இரத்த உயிர்வேதியியல் முடிவுகள், டவுன் சிண்ட்ரோம் பரிந்துரைக்கின்றன.
• மரபணு சோதனை - NIPT, Natera (USA) என்பது குழந்தையின் டிஎன்ஏவைப் படிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டது, இது தாயின் இரத்தத்தில் உள்ளது. இன்றுவரை, இது மிகவும் பயனுள்ள பகுப்பாய்வு ஆகும், ஏனெனில் இது முற்றிலும் பாதுகாப்பானது, கர்ப்பத்தின் 9 வது வாரத்திலிருந்து ஏற்கனவே 97% தகவல். அதன் உதவியுடன், டவுன் நோய்க்குறியின் ஆபத்து கிட்டத்தட்ட துல்லியமாக மதிப்பிடப்படுகிறது. அதே நேரத்தில், Rh மோதலின் சாத்தியக்கூறு மற்றும் குழந்தையின் பாலினம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

ஊடுருவும் நுட்பங்கள்

• அம்னோசென்டெசிஸ் - கர்ப்பத்தின் 18 வது வாரத்தில் அம்னோடிக் திரவத்தின் பகுப்பாய்வு பெண்ணின் ஒப்புதலுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, ஏனெனில் இது குழந்தையின் வாழ்க்கை மற்றும் தாயின் ஆரோக்கியத்திற்கு ஆபத்துடன் தொடர்புடையது. ஆய்வின் துல்லியம் 99% ஆகும்.
• கார்டோசென்டெசிஸ் என்பது 20 வாரங்களுக்கு மேல் உள்ள கருவின் தொப்புள் கொடியின் இரத்தத்தைப் பற்றிய ஆய்வு ஆகும். ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத நோயறிதலுக்கான அனைத்து காலக்கெடுவையும் தவறவிட்ட நோயாளிகளுக்கு பொதுவாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இது 100% நம்பகமான நோயறிதலை அளிக்கிறது, ஆனால் "டவுனிசம்" உறுதிப்படுத்தப்பட்டால், கர்ப்பத்தை நிறுத்துவது இனி சாத்தியமில்லை.
• கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸி என்பது கோரியானிக் திசுக்களின் மாதிரியின் பகுப்பாய்வு ஆகும், அதிகபட்ச நம்பகத்தன்மை இருந்தபோதிலும், சுட்டிக்காட்டப்பட்டால் மட்டுமே பயன்படுத்தப்படுகிறது. விளைவு 2-3 நாட்களில் தயாராக உள்ளது.

முடிவுகளை டிகோடிங் செய்தல்

ஒரு உயிர்வேதியியல் இரத்தப் பரிசோதனையின் முடிவுகள் HCG ஹார்மோனில் இரு மடங்கு அதிகரிப்பின் பின்னணியில் AFP இன் அளவைக் குறைத்தால் டவுன் நோய்க்குறி கண்டறியப்படுகிறது.

மரபணு பகுப்பாய்வுக்குப் பிறகு, 21 ஜோடிகளில் மூன்றாவது குரோமோசோமைக் கண்டறிவதன் மூலம் நோயியல் பற்றி பேசலாம்.

திரையிடலுக்கு எங்கே பதிவு செய்வது

குணப்படுத்த முடியாத குரோமோசோமால் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தைப் பற்றிய தகவல்களை முடிந்தவரை விரைவாகப் பெற, கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும்போது அல்லது மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் மருத்துவ மகளிர் மையத்தின் சோதனைத் திட்டங்களைப் பயன்படுத்தவும்.

www.medzhencentre.ru

உயிர்வேதியியல் திரையிடல்

ஒரு பெண் கர்ப்பமாக இருக்கும் போது, ​​கர்ப்பமாக இருக்கும் தாய் மற்றும் அவரது கருவின் நிலையை கண்காணிக்க மகப்பேறு மருத்துவர்கள் பல்வேறு சோதனைகளை பரிந்துரைக்கின்றனர். சில சோதனைகள் கட்டாயமாகும், மற்றவை நோயாளியின் வேண்டுகோளின் பேரில் தேவைப்படுகின்றன, ஏனெனில் அவை நிலையான பரிசோதனையில் சேர்க்கப்படவில்லை. இந்த கட்டாய சோதனைகளில் ஒன்று உயிர்வேதியியல் திரையிடல் ஆகும். ஒரு பெண் மரபணு நோய்களுக்கு ஆபத்தில் இருந்தால் இந்த பகுப்பாய்வு குறிப்பாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

ஆராய்ச்சி எப்போது அவசியம்?

இந்த முறை மகப்பேறு மருத்துவர்களின் நடைமுறையில் நீண்ட காலத்திற்கு முன்பு பரவலாகப் பயன்படுத்தப்பட்டது. ஆரம்பத்தில், குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை முன்கூட்டியே கண்டறிவதற்கான அறிகுறிகளுக்கு மட்டுமே இது பரிந்துரைக்கப்பட்டது. இன்று, அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கும் கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையுடன் இணைந்து 1 வது மூன்று மாதங்களின் உயிர்வேதியியல் திரையிடல் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பிற மரபணு நோய்க்குறியியல் சோதனைக்கான மாறாத அறிகுறிகள்:

பகுப்பாய்வு என்ன காட்டுகிறது?

1 வது மூன்று மாதங்களின் உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங்கின் முடிவுகளை டிகோடிங் செய்வது பொதுவான மரபணு அசாதாரணங்களின் அபாயங்களின் மதிப்பீடாகும்:

1. டவுன் சிண்ட்ரோம்;
2. என்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி;
3. படாவ் நோய்க்குறி.

பகுப்பாய்வு வளர்ச்சியில் ஒழுங்கின்மை இருப்பதற்கான 100% உத்தரவாதத்தை வழங்காது; இது ஒரு குறிப்பிட்ட கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கு இந்த ஆபத்தின் அளவை மட்டுமே காட்டுகிறது. குரோமோசோமால் நோயியலை உறுதிப்படுத்த அல்லது விலக்க, உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங்கின் படி அதிக ஆபத்தில் உள்ள பெண்களுக்கு ஊடுருவும் நோயறிதல் முறைகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன - அம்னியோசென்டெசிஸ், கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸி போன்றவை.

நான் எங்கே திரையிடலாம்?

செயின்ட் பீட்டர்ஸ்பர்க்கில், MedPerosvet பல்துறை மருத்துவ மையத்தில் ஆய்வு செய்யலாம். நீங்கள் தொலைபேசி மூலமாகவோ அல்லது இணையதளத்தில் விண்ணப்பப் படிவத்தைப் பூர்த்தி செய்வதன் மூலமாகவோ பதிவு செய்யலாம்.

ஆய்வு 2 நிலைகளில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது:

1. 1 வது மூன்று மாதங்களின் உயிர்வேதியியல் திரையிடல் ("இரட்டை சோதனை").
2. இரண்டாவது மூன்று மாதங்களின் உயிர்வேதியியல் திரையிடல் ("டிரிபிள் டெஸ்ட்").

முதல் திரையிடல் 11 - 13 வாரங்களில் குறிக்கப்படுகிறது. இந்த கட்டத்தில், 2 குறிகாட்டிகள் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன - PAPP-a மற்றும் beta-hCG. HCG என்பது நஞ்சுக்கொடி உருவாகத் தொடங்கிய பிறகு தாயின் இரத்த ஓட்டத்தில் தோன்றும் ஒரு பொருள். PAPP-a என்பது ஒரு குறிப்பிட்ட கர்ப்ப புரதமாகும்.

கர்ப்பத்தின் 2 வது மூன்று மாதங்களில் உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங் hCG இன் ஆய்வை உள்ளடக்கியது, ஆனால் கருவின் கல்லீரலின் கட்டமைப்பு கூறுகளால் உற்பத்தி செய்யப்படும் புரதம் - ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் மற்றும் எஸ்ட்ரியோல் - நஞ்சுக்கொடியால் உற்பத்தி செய்யப்படும் ஹார்மோன்.

ஒவ்வொரு நாளும் சந்திப்பு இல்லாமல் MedProsvet மருத்துவ மையத்தில் உயிர்வேதியியல் திரையிடலுக்கான இரத்த பரிசோதனையை நீங்கள் எடுக்கலாம். அதிக தகவல் மற்றும் துல்லியத்திற்காக, மகப்பேறியல்-மகளிர் மருத்துவ நிபுணர்கள் கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் கண்டறியும் நாளில் பரிசோதனையை எடுக்க பரிந்துரைக்கின்றனர்.

கர்ப்ப காலத்தில், மகளிர் மருத்துவ நிபுணரின் அனைத்து பரிந்துரைகளையும் பின்பற்றவும், அவர் பரிந்துரைக்கும் அனைத்து சோதனைகளையும் செய்யவும். இது சரியான நேரத்தில் ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெற்றெடுக்க உங்களை அனுமதிக்கும் மற்றும் எதிர்காலத்தில் உடல்நலப் பிரச்சினைகளிலிருந்து உங்களைக் காப்பாற்றும்.

www.medprosvet.spb.ru

கர்ப்பிணிப் பெண்கள் என்ன சோதனைகள் எடுக்க வேண்டும்?

நீங்கள் ஒரு எதிர்பார்ப்புள்ள தாய், அதாவது உங்கள் வழக்கமான வேலை மற்றும் வீட்டு வேலைகளுக்கு கூடுதலாக, உங்களுக்கு மற்றொரு முக்கியமான பொறுப்பு உள்ளது - உங்கள் ஆரோக்கியத்தையும் உங்கள் பிறக்காத குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தையும் கண்காணிக்க. கரு சாதாரணமாக வளரும் மற்றும் கர்ப்பம் நன்றாக செல்கிறது என்பதை உறுதிப்படுத்த, நீங்கள் வழக்கமான சோதனைகளை மேற்கொள்ள வேண்டும். சில நேரங்களில் பல தாய்மார்கள் சிகிச்சையாளரால் பரிந்துரைக்கப்படும் பரிந்துரைகளின் குவியலால் குழப்பமடைகிறார்கள். ஏன் ஒவ்வொரு மாதமும் இரத்தப் பரிசோதனைகளை எடுத்து அல்ட்ராசவுண்ட் பல முறை செய்ய வேண்டும்? இதனால் குழந்தைக்கு பாதிப்பு ஏற்படுமா? மருத்துவ நடைமுறைகள் உங்களுக்கு கவலையை ஏற்படுத்தாது என்பதை உறுதிப்படுத்த, எப்போது, ​​​​என்ன சோதனைகள் எடுக்கப்பட வேண்டும், ஏன் இந்த அல்லது அந்த ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது என்பதை நீங்கள் கண்டுபிடிக்க வேண்டும்.

கர்ப்பத்தின் 1 வது மூன்று மாதங்களில் சோதனைகள்

மகளிர் மருத்துவ நிபுணரிடம் உங்கள் முதல் வருகையின் போது, ​​மருத்துவர் உங்களுக்கு பல திசைகளை எழுதுவார். பொது இரத்தம் மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள் (நீங்கள் முற்றிலும் ஆரோக்கியமாக இருக்கிறீர்கள் என்று உறுதியாக இருந்தாலும்) போதாது. இன்னும் முழுமையான ஆய்வு மறைக்கப்பட்ட நோய்களை வெளிப்படுத்தலாம். ஒவ்வொரு பகுப்பாய்வுக்கும் அதன் சொந்த நோக்கம் உள்ளது.

1. மருத்துவ இரத்த பரிசோதனை

விரல் இரத்த பரிசோதனை

நோக்கம்: இரத்த சோகை, இரத்த சோகை போன்ற நோய்களை தீர்மானிக்க இரத்த அணுக்களை தீர்மானித்தல்

2. புரோத்ராம்பின் குறியீடு

விரல் இரத்த பரிசோதனை

நோக்கம்: இரத்த உறைதலை தீர்மானிக்கிறது

3. இரத்த சர்க்கரை பரிசோதனை

விரல் இரத்த பரிசோதனை

நோக்கம்: நீரிழிவு நோயைத் தடுப்பதற்கான சர்க்கரை அளவை தீர்மானித்தல்

4. இரத்த குழு மற்றும் Rh காரணி தீர்மானித்தல்

ஒரு நரம்பிலிருந்து இரத்த பரிசோதனை

நோக்கம்: இரத்தமாற்றம் ஏற்பட்டால்

கவனம்: தாய்க்கு எதிர்மறை Rh காரணி மற்றும் தந்தைக்கு நேர்மறை Rh காரணி இருந்தால், Rh மோதலைத் தடுக்க, பெற்றோர்கள் இருவரும் இரண்டு வாரங்களுக்கு ஒருமுறை ஆன்டிபாடிகளுக்கான இரத்தப் பரிசோதனையை மேற்கொள்ள வேண்டும்.

5. வாசர்மேன் எதிர்வினை

ஒரு நரம்பிலிருந்து பகுப்பாய்வு எடுக்கப்படுகிறது

நோக்கம்: சிபிலிஸ் நோய்த்தொற்றைத் தவிர்ப்பது

6. எய்ட்ஸ் நோய்க்கான இரத்த பரிசோதனை

பகுப்பாய்வு ஒரு நரம்பிலிருந்து எடுக்கப்படுகிறது

இலக்கு: எய்ட்ஸ் விலக்கு

7. இரத்த பரிசோதனை, கல்லீரல் பரிசோதனைகள்

பகுப்பாய்வு ஒரு நரம்பிலிருந்து எடுக்கப்படுகிறது

குறிக்கோள்: பிறப்பதற்கு முன்பே தாய்க்கு சிகிச்சையைத் தொடங்குவதற்கும், பிறந்த உடனேயே குழந்தைக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கும் கல்லீரல் அழற்சியைக் கண்டறிதல்.

இந்த சோதனைகள் அனைத்தையும் மேற்கொள்ள, நீங்கள் ஒரு நரம்பு மற்றும் விரலில் இருந்து பல முறை இரத்த தானம் செய்ய வேண்டியதில்லை; அனைத்து சோதனைகளும் ஒரே நேரத்தில் எடுக்கப்படுகின்றன.

8. பொது சிறுநீர் பரிசோதனை

நோக்கம்: சிறுநீரக நோயியல் அடையாளம் மற்றும் விலக்கு

9. தாவரங்களுக்கு யோனி ஸ்மியர்

நோக்கம்: மறைக்கப்பட்ட நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் கேண்டிடியாஸிஸ், கோனோரியா போன்ற நோய்களைக் கண்டறிதல் (பிறக்காத குழந்தைக்கு தீங்கு விளைவிக்காமல் சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையைத் தொடங்குவதற்கு)

10. TORCH தொற்றுக்கான ஸ்மியர்

நோக்கம்: கிளமிடியா, சைட்டோஹலோவைரஸ், டோக்ஸோபிளாஸ்மோசிஸ், ஹெர்பெஸ் மற்றும் ரூபெல்லா வைரஸ்களை தீர்மானித்தல் (சரியான நேரத்தில் சிகிச்சை தொடங்கப்படாவிட்டால், நோய்கள் கருவின் அசாதாரண வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும்)

11. சைட்டோலாஜிக்கல் ஸ்மியர்

நோக்கம்: கர்ப்பப்பை வாய்ப் புற்றுநோயைத் தவிர்ப்பது.

இது ஒரு நிலையான சோதனைகள் ஆகும், ஆனால் இது தவிர, மருத்துவர் சிறப்பு சோதனைகளை பரிந்துரைக்கலாம். அவை மரபியலாளர்கள், நோயெதிர்ப்பு நிபுணர்கள் மற்றும் உட்சுரப்பியல் நிபுணர்களால் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. பல நோய்கள் அல்லது மோசமான பரம்பரை உள்ள பெண்களுக்கு இத்தகைய சோதனைகள் அவசியம்.

இணைந்த நோய்கள் இருந்தால், ஆய்வுகளின் பட்டியல் விரிவடைகிறது. உதாரணமாக, உங்களுக்கு தைராய்டு நோய் (ஹைப்போ தைராய்டிசம், முதலியன) இருந்தால், தைராய்டு ஹார்மோன்களுக்கு (T3, T4, TSH) இரத்தப் பரிசோதனை செய்ய வேண்டும். கருச்சிதைவு ஏற்பட்டால், ஹீமோஸ்டாசிஸ் விரிவாக சரிபார்க்கப்பட்டு அதன் நீட்டிக்கப்பட்ட சூத்திரம் எடுக்கப்படுகிறது. ஹார்மோன் சுயவிவரம் ஆய்வு செய்யப்படுகிறது.

ஒரு பெண் உயர் இரத்த அழுத்தத்தால் அவதிப்பட்டால், ECG, தேவைப்பட்டால், ECHO-CG, மற்றும் அவரது இரத்த அழுத்தத்தை கண்காணிக்க வேண்டியது அவசியம்.

நிபுணர்களுடன் ஆலோசனை:

• சிகிச்சையாளர்;
• Oculist;
• பல் மருத்துவர்.

திரையிடல் 11-12 வாரங்கள்

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட ஸ்கிரீனிங் மிகவும் முக்கியமானது மற்றும் ஒரு குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் நோய்க்குறியியல் போன்ற ஆபத்தை மதிப்பிடுவதற்கு உங்களை அனுமதிக்கிறது:

• டவுன் சிண்ட்ரோம்;
• எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி;
• நரம்புக் குழாயின் இணைப்பில் உள்ள குறைபாடுகள்.

எடை, இரத்த அழுத்தத்தை அளவிடுதல், கருவின் இதயத் துடிப்பைக் கேட்பது போன்ற நடைமுறைகள் மகளிர் மருத்துவ நிபுணரின் ஒவ்வொரு திட்டமிடப்பட்ட வருகையிலும் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன.

b-hCG (மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின்) என்பது கிளைகோபுரோட்டீன் புரதமாகும், இது கருவின் ட்ரோபோபிளாஸ்ட்டால் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோமில், இரத்தத்தில் இலவச hCG சங்கிலியின் உள்ளடக்கம் ஏற்கனவே முதல் மூன்று மாதங்களில் கணிசமாக அதிகரித்துள்ளது என்று நிறுவப்பட்டுள்ளது. மாறாக, எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி மற்றும் பிற நோய்க்குறியீடுகளுடன், இந்த புரதத்தின் உள்ளடக்கத்தில் குறைவு காணப்படுகிறது.

PAPP-A என்பது நஞ்சுக்கொடி புரதமாகும், இது ட்ரோபோபிளாஸ்ட்டால் சுரக்கப்படுகிறது.

சாதாரண நஞ்சுக்கொடி புரத உள்ளடக்கம் 99% வழக்குகளில் சாதகமான கர்ப்ப விளைவுடன் தொடர்புடையது.

கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் நோய்க்குறியியல் மூலம், முதல் மற்றும் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் இந்த புரதத்தின் செறிவு கணிசமாகக் குறைகிறது, மேலும் இது கர்ப்பத்தின் 10-11 வாரங்களில் மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகிறது.

நஞ்சுக்கொடி புரதத்தின் செறிவு குறைவது கர்ப்பத்தின் பல்வேறு சிக்கல்களுடன் காணப்படுகிறது (தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு, முன்கூட்டிய பிறப்பு, கருவின் வளர்ச்சி கட்டுப்பாடு போன்றவை).

வழங்கப்பட்ட ஆய்வுகள் மற்றும் பகுப்பாய்வுகள் கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் தேவைப்படும் நவீன குறைந்தபட்சத்தைக் குறிக்கின்றன.

கர்ப்ப காலத்தில் கண்காணிப்பின் அதிர்வெண் கர்ப்பத்தின் போக்கையும் நோயாளியின் மருத்துவ வரலாற்றையும் சார்ந்துள்ளது என்பதை புரிந்து கொள்ள வேண்டியது அவசியம். பாடநெறி சாதகமானது மற்றும் புகார்கள் இல்லை என்றால், ஒரு மாதத்திற்கு ஒரு முறை தேர்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

சோதனைகளில் தேர்ச்சி பெற்று, தொடர்புடைய நிபுணர்களிடம் தேர்ச்சி பெற்ற பிறகு, சோதனைகளின் முடிவுகளில் கலந்துகொள்ளும் மருத்துவரிடம் ஆலோசிக்க வேண்டியது அவசியம் என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும்.

கர்ப்பத்தின் 2 வது மூன்று மாதங்களில் சோதனைகள்

இரண்டாவது மூன்று மாதங்கள் பொதுவாக கர்ப்பத்தின் 12-28 வாரங்களில் இருந்து காலம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. கர்ப்பத்தின் இந்த காலகட்டத்தில், இரத்தம், சிறுநீர் மற்றும் ஸ்மியர் சோதனைகள் மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்பட வேண்டும்.

கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் அடிப்படை பரிசோதனைகள் மற்றும் சோதனைகள்:

• RW, HIV, Hbs, HCV க்கான இரத்தம்;
• மருத்துவ இரத்த பரிசோதனை 20-22 வாரங்கள்;
• ஒவ்வொரு வருகையிலும் பொது சிறுநீர் பரிசோதனை;
• யோனி ஸ்மியர் நுண்ணோக்கி.

இந்த கட்டத்தில் உங்களுக்கு புதியது இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் ஸ்கிரீனிங் மற்றும் 20-22 வாரங்களில் அல்ட்ராசவுண்ட். இரண்டாவது மூன்று மாதங்களின் பெற்றோர் ரீதியான திரையிடல் 16-18 வாரங்களில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது (இரண்டு நிலைகள்: இரத்த தானம் + அல்ட்ராசவுண்ட்).

திரையிடல் சோதனை பின்வரும் குறிகாட்டிகளை மதிப்பிடுகிறது:

• b-hCG.

ஃப்ரீ எஸ்ட்ரியோல் மூன்று முக்கிய ஈஸ்ட்ரோஜன்களில் ஒன்றாகும். கருவின் கல்லீரல், அட்ரீனல் சுரப்பிகள் மற்றும் நஞ்சுக்கொடி ஆகியவற்றால் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது. சாதாரணமாக வளரும் கர்ப்பத்தில், இதன் உற்பத்தி
கர்ப்பகால வயதிற்கு ஏற்ப ஹார்மோன் அதிகரிக்கிறது. தாயின் இரத்தத்தில் இந்த ஹார்மோனின் செறிவு குறைவது டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் அனென்ஸ்பாலி ஆகியவற்றில் காணப்படுகிறது; இது கருச்சிதைவு மற்றும் முன்கூட்டிய பிறப்பு அச்சுறுத்தலுக்கான முன்கணிப்பு காரணியாகவும் செயல்படுகிறது.

AFP (ஆல்ஃபா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன்) என்பது கருவின் மஞ்சள் கரு, கல்லீரல் மற்றும் சிறிய அளவில் கருவின் இரைப்பைக் குழாயால் ஒருங்கிணைக்கப்பட்ட ஒரு உயிர்வேதியியல் குறிப்பான் ஆகும். AFP உள்ளடக்கம் குறைவதால், குறிப்பாக எச்.சி.ஜி அதிக செறிவின் பின்னணியில், டிரிசோமியின் ஆபத்து, குறிப்பாக டவுன் சிண்ட்ரோம், அதிகரிக்கிறது. AFP இன் செறிவு அதிகரிப்பது நரம்புக் குழாய் மற்றும் கருவின் முன்புற வயிற்றுச் சுவர், உணவுக்குழாய் மற்றும் குடலின் அட்ரேசியா மற்றும் சிறுநீரக நோயியல் ஆகியவற்றில் குறைபாடுகள் அதிகரிக்கும் அபாயத்துடன் தொடர்புடையது.

20-22 வாரங்களில் குழந்தையின் அனைத்து உள் உறுப்புகளையும் அமைப்புகளையும் மதிப்பீடு செய்ய முடியும். 20-24 வாரங்களில் அல்ட்ராசவுண்ட் போது, ​​ஃபெட்டோமெட்ரி, ஃபெடல் பயோமெட்ரி, கருவின் உடற்கூறியல் மதிப்பீடு, நஞ்சுக்கொடி மற்றும் அம்னோடிக் திரவம் ஆகியவை செய்யப்படுகின்றன.

கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் பரிசோதனை முதல் மூன்று மாதங்களில் அதே வழியில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது - ஒரு மாதத்திற்கு ஒரு முறை (ஒரு மருத்துவரை சந்திப்பதற்கான அறிகுறிகள் இருந்தால் - அடிக்கடி).

ஆல்ஃபா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் (AFP), மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் (HCG) மற்றும் எஸ்ட்ரியோலின் நிலைக்கான இரத்த பரிசோதனை.

இலக்கு:டவுன் சிண்ட்ரோம் கண்டறிதல், முள்ளந்தண்டு வடத்தின் பலவீனமான உருவாக்கம், பிற குரோமோசோமால் மாற்றங்கள்.

ஐயோ, இது "டிரிபிள் டெஸ்ட்" என்று அழைக்கப்படுவது எப்போதும் சரியான முடிவைக் கொடுக்காது. மருத்துவர்களுக்கு ஏதேனும் சந்தேகம் இருந்தால், நோயறிதலை தெளிவுபடுத்த இரண்டு வாரங்களுக்குப் பிறகு மீண்டும் பரிசோதனையை எடுக்க பரிந்துரைக்கின்றனர். இருப்பினும், இந்த விஷயத்தில் கூட 100% உத்தரவாதத்தை வழங்குவது கடினம். அம்னோசென்டெசிஸ் - அம்னோடிக் திரவத்தின் பரிசோதனைக்குப் பிறகுதான் இறுதி நோயறிதலைச் செய்ய முடியும். ஆனால் ஒரு சிறிய சதவீத வழக்குகளில், அம்னோசென்டெசிஸ் கருச்சிதைவை ஏற்படுத்தும் என்று மருத்துவர் எச்சரிக்க வேண்டும்.

அம்மாக்களே, நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்த ஆய்வு உங்கள் விருப்பப்படி மட்டுமே செய்யப்படுகிறது, AFP ஒரு விருப்பமான பகுப்பாய்வாகும், அதைச் செய்யலாமா வேண்டாமா என்பதை நீங்கள் தீர்மானிக்கிறீர்கள்.

கர்ப்பத்தின் 3 வது மூன்று மாதங்களில் சோதனைகள்

கர்ப்பத்தின் மூன்றாவது மூன்று மாதங்கள் 28 வாரங்களில் தொடங்கி பிரசவத்துடன் முடிவடைகிறது. மூன்றாவது மூன்று மாதங்களில் மைல்கல் கர்ப்பத்தின் 30 வாரங்களில் பரிசோதனையாகக் கருதப்படுகிறது, இரத்தம், ஸ்மியர்ஸ், சிறுநீர் ஆகியவற்றை தானம் செய்வது அவசியமாக இருக்கும், மேலும் கருப்பை வாயின் நிலையை சரிபார்த்து கருவின் இயக்கங்களைக் கண்காணிக்கத் தொடங்கும். 30-32 வாரங்களில் அல்ட்ராசவுண்ட் செய்வதும் முக்கியம்.

1. ஒவ்வொரு பெண்ணும் 28 வாரங்களிலிருந்து செய்ய வேண்டிய "கவுண்ட் டு 10" இயக்கம் சோதனை.

• கருவின் அசைவுகளின் எண்ணிக்கை தினசரி ஒரு காகிதத்தில் பதிவு செய்யப்படுகிறது.

நீங்கள் 10 வது இயக்கத்தை உணரும்போது, ​​அதை அட்டவணையில் குறிக்கவும், இனி எண்ண வேண்டாம்.

பகலில் 10 க்கும் குறைவான இயக்கங்கள் காணப்பட்டால், மருத்துவரை அணுகவும்!

2. டாப்ளெரோகிராபி

நோக்கம்: கருவின் இருதய அமைப்பின் செயல்பாட்டை மதிப்பிடுவதை சாத்தியமாக்குகிறது, கருவின் இதயத்தின் வேலை, நஞ்சுக்கொடி இரத்த ஓட்டம், நஞ்சுக்கொடி மற்றும் தொப்புள் கொடியின் இரத்த நாளங்களின் துடிப்பு, இது உங்கள் வயிற்றில் எவ்வாறு வாழ்கிறது மற்றும் குழந்தை எவ்வாறு வாழ்கிறது என்பதைக் காட்டுகிறது. அவருக்கு போதுமான ஆக்ஸிஜன் மற்றும் ஊட்டச்சத்துக்கள் உள்ளதா என்று வளரும்.

இரத்த ஓட்ட விகிதம் குறைந்தாலோ அல்லது மருத்துவருக்கு ஏதேனும் சந்தேகம் ஏற்பட்டாலோ, தாய் மற்றொரு பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்படுவார்.

3. கார்டியோடோகோகிராபி (CTG)

நோக்கம்: கருப்பை தொனி மற்றும் கருவின் மோட்டார் செயல்பாட்டை தீர்மானித்தல். இந்த சோதனையின் போது, ​​உங்கள் குழந்தையின் இதயத் துடிப்பை நீங்கள் கேட்கலாம்.

மூன்றாவது மூன்று மாதங்களில் நீங்கள் மீண்டும் பரிந்துரைக்கப்படுவீர்கள்:

4. எய்ட்ஸ், சிபிலிஸ், இரத்தம் மற்றும் சிறுநீரின் உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு, பிறப்புறுப்பு ஸ்மியர் ஆகியவற்றிற்கான இரத்த பரிசோதனைகள்.

30-32 வாரங்களில் திரையிடல்

• Fetometry மற்றும் fetal biometry செய்யப்படுகிறது;
• நஞ்சுக்கொடி மற்றும் அம்னோடிக் திரவத்தின் நிலையை மதிப்பீடு செய்தல்.

இன்று அல்ட்ராசவுண்ட் மிகவும் தகவலறிந்த முறையாகும் என்ற உண்மையின் காரணமாக
நோய் கண்டறிதல், இந்த ஆய்வை சூழ்நிலைக்குத் தேவைப்படும்போது அடிக்கடி மேற்கொள்ளலாம். எடுத்துக்காட்டாக, கருவின் இயக்கம் மோசமடைந்தால், டாப்ளர் அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் அல்ட்ராசவுண்ட் செய்யப்பட வேண்டும், இது பெருமூளை தமனிகள், தொப்புள் கொடி தமனிகள், கருப்பை தமனிகள் மற்றும் அவரது ஒட்டுமொத்த நிலையை மதிப்பீடு செய்யும் குழந்தையின் இரத்த ஓட்டத்தை காண்பிக்கும்.

36 வாரங்களிலிருந்து, மருத்துவரின் ஒவ்வொரு வருகையிலும் அல்லது அடிக்கடி அறிகுறிகளின்படி CTG பதிவு செய்யப்படுகிறது.

மூன்றாவது மூன்று மாதங்களில் ஒரு மகப்பேறியல்-மகளிர் மருத்துவ நிபுணரின் வருகை 36 வாரங்கள் வரை ஒரு மாதத்திற்கு 2 முறை மற்றும் 36 வாரங்களுக்குப் பிறகு ஒவ்வொரு 10 நாட்களுக்கும் ஒரு முறை!

இப்போது எஞ்சியிருப்பது உங்கள் சிறிய அதிசயம் பிறக்கும் நேசத்துக்குரிய மணிநேரத்திற்காக காத்திருக்க வேண்டும். மேலும் குழந்தை ஆரோக்கியமாக இருக்கட்டும்!

பெரும்பாலும் கர்ப்ப காலத்தில், எதிர்பார்ப்புள்ள தாய் வெவ்வேறு கிளினிக்குகளில் வெவ்வேறு மருத்துவர்களிடமிருந்து பரிசோதனைகளுக்கு உட்படுகிறார். சோதனை முடிவுகள் ஒரு அட்டையில் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளன, ஆனால் அது ஒரு அறிக்கை ஆவணம் என்பதால் அவர்களால் அதை ஒப்படைக்க முடியாது. அம்மாக்களுக்கான அறிவுரை: நீங்கள் வேறு இடத்தில் எடுத்த சோதனை முடிவுகளின் நகல்களை ஸ்கேன் செய்யவும் அல்லது எடுக்கவும். பிரதிகள் உங்கள் கைகளில் இருக்கட்டும்.

வருங்கால தாய்மார்கள் சோதனைகளுக்கு உட்படுத்த வேண்டியது அவசியம், இதனால் கலந்துகொள்ளும் மருத்துவர், அவர்களின் முடிவுகளின் அடிப்படையில், கர்ப்பத்தின் சாத்தியமான எதிர்கால சிக்கல்களை அடையாளம் காண முடியும், நோய் இன்னும் மருத்துவ ரீதியாக தன்னை வெளிப்படுத்தவில்லை. சோதனை அளவீடுகளின் மட்டத்தில், சாத்தியமான விலகல்கள் தெரியும், மேலும் கலந்துகொள்ளும் மருத்துவர் தடுப்பு சிகிச்சையை பரிந்துரைக்க முடியும் மற்றும் அத்தகைய சிக்கலின் தொடக்கத்தைத் தடுக்க முடியும். எனவே, உங்கள் மகப்பேறியல்-மகளிர் மருத்துவ நிபுணரை சரியான நேரத்தில் சந்தித்து சரியாக பரிசோதிக்க முயற்சி செய்யுங்கள்!

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் ஒப்பீட்டளவில் சமீபத்தில் அங்கீகரிக்கத் தொடங்கின. இந்த நோயியல் 1886 இல் ஆங்கில மருத்துவர் மற்றும் விஞ்ஞானி ஜான் லாங்டன் டவுன் என்பவரால் கண்டறியப்பட்டது. புள்ளிவிவரங்களின்படி, 700 குழந்தைகளில் 1 குழந்தை கூடுதல் குரோமோசோமுடன் பிறக்கிறது, இது பிறப்பு குறைபாட்டை தீர்மானிக்கும் காரணியாகும்.

அசாதாரண வளர்ச்சிக்கான காரணங்கள் மற்றும் அபாயங்கள்

சாதாரண வளர்ச்சியுடன் ஒரு நபருக்கு 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன; அசாதாரண கருப்பை உருவாக்கத்துடன், 47 குரோமோசோம்களிலிருந்து உருவாகும் காரியோடைப் காணப்படுகிறது, இது டவுன் நோய்க்குறியை தீர்மானிக்கும் காரணியாகும்.

நோயியலின் தோற்றத்திற்கான காரணங்கள் இன்னும் அறிவியலுக்கு முழுமையாகத் தெரியவில்லை. சுற்றுச்சூழல், சக்தி வாய்ந்த மருந்துகளின் பயன்பாடு அல்லது பெற்றோரின் சமூக விரோத நடத்தை ஆகியவற்றால் வளர்ச்சி எந்த வகையிலும் பாதிக்கப்படாது என்று நிபுணர்கள் கூறுகிறார்கள். மேலும், நோயின் உருவாக்கத்தை பாதிக்கவோ அல்லது சரிசெய்யவோ முடியாது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் பெற்றோரின் வயது வகையால் பாதிக்கப்படுகிறது என்பது நிச்சயமாக அறியப்படுகிறது:

• 25 வயது வரை, நோயியலை உருவாக்கும் ஆபத்து 1/1560 ஆகும்;
• 35 ஆண்டுகள் வரை - 1/1000;
• 40 ஆண்டுகள் வரை - 1/215;
• 45 வயது முதல் - 1/19.

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட 50% க்கும் அதிகமான குழந்தைகளுக்கு பல உடலியல் அசாதாரணங்கள் உள்ளன. இவ்வாறு, இதய தசையின் பிறவி குறைபாடு அடிக்கடி கண்டறியப்படுகிறது, குடல் அடைப்புக்கு வழிவகுக்கும் Hirschsprung நோய், மற்றும் லுகேமியா வளரும் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது.

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் நோய்க்குறியை எவ்வாறு தீர்மானிப்பது?

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் கர்ப்பத்தின் 10 முதல் 14 வது வாரம் வரை முதல் ஸ்கிரீனிங் அல்ட்ராசவுண்டில் ஏற்கனவே கவனிக்கப்படலாம். அதே நேரத்தில், ஆய்வக ஆய்வுகளுடன் ஒப்பிடும்போது பிழையின் நிகழ்தகவு மிகவும் அதிகமாக உள்ளது. எனவே, ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண் அறிகுறிகளை அடையாளம் காண கூடுதல் சோதனைகளுக்கு உட்படுத்தப்படுகிறார்:

1. கழுத்தில் உள்ள திசுக்களின் மடிப்புகளுக்கு இடையில் அமைந்துள்ள காலர் இடத்தின் தடிமன் அல்ட்ராசவுண்ட் நிர்ணயம். இது நோயின் முக்கிய மற்றும் வெளிப்படையான அறிகுறியாகும், இது 3 மிமீ வாசலை மீறுகிறது.
2. ஒரு உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனையானது கர்ப்ப ஹார்மோன் அல்லது hCG - மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் β- துணைக்குழுவின் அளவைக் காட்டுகிறது. குறிப்பான் 2 MoM க்கும் அதிகமான அதிகரித்த மதிப்பால் தீர்மானிக்கப்படும், இது பெரும்பாலும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் குறிக்கிறது.
3. இரத்த பிளாஸ்மாவின் ஆய்வு பெரும்பாலும் புரதம் A அல்லது PAPP-A இன் அளவுருக்கள் குறைக்கப்பட்டதைக் காட்டுகிறது - 0.5 MoM க்கும் குறைவானது.

இந்த மூன்று குறிப்பான்களின் கலவை மட்டுமே டவுன் நோய்க்குறியை தீர்மானிக்கிறது, மேலும் நிகழ்தகவு 80% க்கு மேல் இல்லை. மனித காரணி மற்றும் அளவீட்டு தொழில்நுட்பத்தின் மீறல் ஆகியவற்றை கணக்கில் எடுத்துக் கொள்ளும் பிழை இருப்பதால்.

இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல்

முதல் மூன்று மாதங்களில் நோயறிதல்கள் கூடுதல் குரோமோசோமுடன் கரு உருவாக அதிக ஆபத்து இருப்பதாகக் காட்டினால், அடுத்த மூன்று மாதங்களில் கூடுதல் ஆக்கிரமிப்பு கண்டறியும் முறைகளுடன் மீண்டும் மீண்டும் ஆய்வுகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. எனவே, கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் தீர்மானிக்க, இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் பின்வரும் நடவடிக்கைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன:

1. அல்ட்ராசவுண்டில், 60% வழக்குகளில், கருவில் உள்ள நாசி எலும்பு இல்லை, இதயக் குறைபாட்டின் அறிகுறிகள் தோன்றும், ஹூமரஸ் மற்றும் தொடை எலும்புகள் மிகவும் குறுகியதாக இருக்கும், மேலும் குடலின் அசாதாரண எக்கோஜெனசிட்டி தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, குழந்தை அளவு சிறியது, விரைவான இதயத் துடிப்பு மற்றும் விரிவாக்கப்பட்ட சிறுநீர்ப்பை உள்ளது.
2. இரத்தப் பரிசோதனையானது hCG மற்றும் இன்ஹிபின் A 2 MoM அல்லது அதற்கும் அதிகமாக அதிகரிப்பதைக் காட்டுகிறது, மேலும் a-fetoprotein மற்றும் free estriol அளவு 0.5 MoM க்கும் குறைவாக உள்ளது.
3. அம்னியோசென்டெசிஸ் என்பது அம்னோடிக் திரவத்தின் சேகரிப்பு மற்றும் ஒரு ஆய்வகத்தில் அமைக்கப்பட்ட குரோமோசோமின் நிர்ணயம் ஆகும்;
4. கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரியானது நஞ்சுக்கொடி திசுக்களை ஆய்வு செய்வதை உள்ளடக்கியது. இந்த பகுப்பாய்வு மிகவும் வெளிப்படையானது, ஆனால் இது கருவுக்கு அதிக ஆபத்துகளையும் கொண்டுள்ளது.
5. தண்டு இரத்தத்தை பரிசோதிக்க கார்டோசென்டெசிஸ் செய்யப்படுகிறது, பின்னர் கூடுதல் குரோமோசோம் இருப்பதை சோதிக்கிறது.

அனைத்து சோதனைகளும் பெரும் அபாயங்களுடன் உள்ளன; தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுக்கான வாய்ப்பு கணிசமாக அதிகரிக்கிறது, எனவே அவை எதிர்கால பெற்றோரின் ஒப்புதலுடன் மட்டுமே மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. ஆக்கிரமிப்பு ஆய்வுகளுக்குப் பிறகு, சரியான நோயறிதலின் நிகழ்தகவு 90% ஆக அதிகரிக்கிறது. கருவில் டவுன் சிண்ட்ரோம் வளரும் அதிக நிகழ்தகவு இருந்தால், மருத்துவர்கள் கர்ப்பத்தை நிறுத்த பரிந்துரைக்கின்றனர், ஆனால் இறுதி முடிவு எப்போதும் குழந்தையின் தாய் மற்றும் தந்தையிடம் உள்ளது.

பிரசவம் மற்றும் குழந்தை பிறந்த பிறகு, டவுன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளை அடையாளம் காண்பது மிகவும் எளிதானது. சுருக்கப்பட்ட மற்றும் சற்று குழிவான முக மண்டை ஓடு, ஒழுங்கற்ற வடிவ காதுகள், மூக்கின் தட்டையான பாலம் மற்றும் கண் துளைகளின் சாய்ந்த கீறல் ஆகியவற்றால் இந்த நோய் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. ஒரு தடிமனான நாக்கு, தொடர்ந்து திறந்திருக்கும் ஒரு சிறிய வாய், ஒரு குறுகிய கழுத்து மற்றும் மோசமாக வளர்ந்த தசை சட்டகம் உள்ளது. கூடுதலாக, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை ஒரு மரபணு காரியோடைப் பகுப்பாய்விற்கு உட்படுகிறது, இது ஒரு சிறப்பு குழந்தை பிறந்தது என்பதை உறுதிப்படுத்துகிறது.