عوامل منجر به جهش جهش زایی. عوامل جهش زا جهش هایی که به طور مصنوعی در اثر عمل برخی عوامل ایجاد می شوند

هنگامی که تغییرات در DNA به طور خود به خود رخ می دهد و باعث آسیب شناسی های مختلف رشد و رشد در موجودات زنده می شود، آنها از جهش صحبت می کنند. برای درک ماهیت آنها، لازم است در مورد دلایل منجر به آنها بیشتر بدانید.

ژنتیک دانان ادعا می کنند که جهش ها مشخصه همه موجودات روی کره زمین بدون استثنا (جانداران) است و برای همیشه وجود داشته اند و یک موجود می تواند صدها مورد از آنها را داشته باشد. با این حال، آنها در درجه شدت و ماهیت تظاهرات متفاوت هستند، که توسط عوامل تحریک کننده آنها و همچنین زنجیره ژنی آسیب دیده تعیین می شود.

آنها می توانند طبیعی و مصنوعی باشند، یعنی. در شرایط آزمایشگاهی ایجاد می شود.

متداول ترین عواملی که منجر به چنین تغییراتی از دیدگاه متخصصان ژنتیک می شود به شرح زیر است:

اشعه یونیزان و اشعه ایکس. هنگامی که بر بدن تأثیر می گذارد، تابش رادیواکتیو با تغییر در بار الکترون در اتم ها همراه است. این امر باعث اختلال در روند طبیعی فرآیندهای فیزیکی-شیمیایی و شیمیایی-بیولوژیکی می شود.

دماهای بسیار بالا اغلب هنگامی که آستانه حساسیت یک فرد خاص تجاوز می کند باعث تغییرات می شود.

هنگامی که سلول ها تقسیم می شوند، تاخیر ممکن است رخ دهد، و همچنین تکثیر آنها خیلی سریع، که همچنین انگیزه ای برای تغییرات منفی می شود.

"نقص" که در DNA رخ می دهد، که در آن امکان بازگرداندن اتم به حالت اولیه حتی پس از بازسازی وجود ندارد.

انواع

در حال حاضر بیش از سی نوع انحراف در مخزن ژنی موجود زنده و ژنوتیپ شناخته شده است که باعث جهش می شود. برخی کاملاً ایمن هستند و به هیچ وجه خود را در خارج نشان نمی دهند. به ناهنجاری های داخلی و خارجی منجر نمی شود، بنابراین ارگانیسم زنده احساس ناراحتی نمی کند. دیگران، برعکس، با ناراحتی شدید همراه هستند.

برای درک اینکه جهش ها چیست، باید خود را با طبقه بندی جهش زا، که بر اساس علل نقص ها گروه بندی می شود، آشنا کنید:

ژنتیکی و جسمی، در نوع شناسی سلول هایی که دستخوش تغییرات شده اند متفاوت است. سوماتیکی مشخصه سلول های پستانداران است. آنها می توانند تنها از طریق ارث (به عنوان مثال، رنگ های مختلف چشم) منتقل شوند. شکل گیری آن در رحم مادر اتفاق می افتد. جهش ژنتیکی در گیاهان و بی مهرگان رایج است. ناشی از عوامل محیطی منفی است. نمونه تجلی ظهور قارچ روی درختان و غیره است.

اتمیبه جهش‌ها بر اساس محل سلول‌هایی که دستخوش تغییرات شده‌اند اشاره کنید. چنین گزینه هایی قابل درمان نیستند، زیرا خود DNA مستقیماً تحت تأثیر قرار می گیرد. نوع دوم جهش سیتوپلاسمی (یا آتاویسم) است. این ماده بر هر مایعی که با هسته سلول و خود سلول ها در تعامل است تأثیر می گذارد. چنین جهش هایی قابل درمان هستند.

صریح (طبیعی) و القایی (مصنوعی).اولین مورد به طور ناگهانی و بدون دلیل ظاهری ظاهر می شود. دومی با شکست فرآیندهای فیزیکی یا شیمیایی همراه است.

ژن و ژنومیک، از نظر شدت آنها متفاوت است. در نوع اول، تغییرات مربوط به اختلالاتی است که توالی ساختار نوکلئوتیدی را در زنجیره های DNA تازه تشکیل شده تغییر می دهد (فنیل کتونوری را می توان به عنوان مثال در نظر گرفت).

در حالت دوم، تغییر در مجموعه کمی کروموزوم وجود دارد و به عنوان مثال بیماری داون، بیماری کونوالوف-ویلسون و غیره است.

معنی

مضرات جهش برای بدن غیرقابل انکار است، زیرا نه تنها بر رشد طبیعی آن تأثیر می گذارد، بلکه اغلب منجر به مرگ می شود. جهش ها نمی توانند مفید باشند. این در مورد ابرقدرت ها نیز صدق می کند. آنها همیشه پیش نیازهای انتخاب طبیعی هستند که منجر به ظهور گونه های جدید ارگانیسم ها (زنده) یا انقراض کامل می شوند.

اکنون مشخص شده است که فرآیندهایی که بر ساختار DNA تأثیر می گذارند و منجر به اختلالات جزئی یا کشنده می شوند، بر رشد و عملکرد طبیعی بدن تأثیر می گذارند.

عواملی که باعث جهش می شوند، عوامل جهش زا (جهش زا) نامیده می شوند و به دو دسته تقسیم می شوند:

1. فیزیکی;

2. شیمیایی;

3. بیولوژیکی.

به عوامل جهش زا فیزیکیشامل انواع مختلفی از تشعشعات، دما، رطوبت، و غیره است. قدرت نفوذ بالایی دارند.

وقتی روی بدن اثر می گذارند باعث می شوند:

الف) یونیزاسیون بافت ها - تشکیل رادیکال های آزاد (OH) یا (H) از آب واقع در بافت ها. این یون ها وارد یک برهمکنش شیمیایی با DNA می شوند، اسید نوکلئیک و سایر مواد آلی را تجزیه می کنند.

ب) پرتو فرابنفش با انرژی کمتر مشخص می شود، فقط از طریق لایه های سطحی پوست نفوذ می کند و باعث یونیزاسیون بافت ها نمی شود، اما منجر به تشکیل دایمرها (پیوندهای شیمیایی بین دو پایه پیریمیدین از یک زنجیره، اغلب T-T) می شود. وجود دایمرها در DNA منجر به خطا در حین تکثیر آن و اختلال در خواندن اطلاعات ژنتیکی می شود.

ج) پارگی رشته های دوک.

د) اختلال در ساختار ژن ها و کروموزوم ها، یعنی. تشکیل ژن و جهش کروموزومی

جهش زاهای شیمیایی عبارتند از:

مواد طبیعی آلی و معدنی (نیتریت ها، نیترات ها، آلکالوئیدها، هورمون ها، آنزیم ها و غیره)؛

مواد مصنوعی که قبلاً در طبیعت یافت نشده اند (آفت کش ها، حشره کش ها، نگهدارنده های مواد غذایی، مواد دارویی).

محصولات فرآوری صنعتی ترکیبات طبیعی - زغال سنگ، نفت.

مکانیسم های عمل آنها :

الف) دآمیناسیون - حذف یک گروه آمینه از یک مولکول اسید آمینه.

ب) سرکوب سنتز اسید نوکلئیک.

ج) جایگزینی بازهای نیتروژنی با آنالوگ های آنها.

جهش‌زاهای شیمیایی عمدتاً باعث جهش‌های ژنی می‌شوند و در طول همانندسازی DNA عمل می‌کنند.

جهش زاهای بیولوژیکی شامل:

ویروس ها (آنفولانزا، سرخجه، سرخک)

مکانیسم های عمل آنها:

الف) ویروس ها DNA خود را در DNA سلول های میزبان ادغام می کنند.

جهش زاهای بیولوژیکی باعث جهش ژنی و کروموزومی می شوند.

پایان کار -

این موضوع متعلق به بخش:

مقدمه ای بر علم زیست شناسی

موسسه آموزشی دولتی.. آموزش عالی حرفه ای.. دانشگاه دولتی پزشکی ریازان..

اگر به مطالب اضافی در مورد این موضوع نیاز دارید یا آنچه را که به دنبال آن بودید پیدا نکردید، توصیه می کنیم از جستجو در پایگاه داده آثار ما استفاده کنید:

با مطالب دریافتی چه خواهیم کرد:

اگر این مطالب برای شما مفید بود، می توانید آن را در صفحه خود در شبکه های اجتماعی ذخیره کنید:

تمامی موضوعات این بخش:

زیست شناسی
دوره سخنرانی برای دانشجویانی که در Ryazan روسیه تحصیل می کنند

زیست شناسی
دوره سخنرانی برای دانشجویانی که به زبان روسی تحصیل می کنند Ryazan گردآوری شده توسط: دانشیار، Ph.D. Kalygina T.A.

روش های مطالعه زیست شناسی
روش های اصلی مورد استفاده در علوم زیستی عبارتند از: 1) مشاهده و توصیف - قدیمی ترین (سنتی) روش زیست شناسی. این روش امروزه بسیار مورد استفاده قرار می گیرد

خواص اساسی موجودات زنده
موجودات زنده با اجسام غیر زنده در تعدادی ویژگی متفاوت هستند. خصوصیات اصلی موجودات زنده عبارتند از: سازماندهی خاص. موجودات زنده دارند

سطوح سازماندهی موجودات زنده
حیات روی زمین یک سیستم یکپارچه است که از سطوح مختلف ساختاری سازماندهی موجودات بیولوژیکی تشکیل شده است. چندین سطح اصلی سازمان وجود دارد (بخش دارای

نظریه سلولی
در سال 1665م آر. هوک اولین کسی بود که سلول های گیاهی را کشف کرد. در سال 1674م A. Leeuwenhoek سلول حیوانی را کشف کرد. در سال 1839م T. Schwann و M. Schleiden نظریه سلولی را فرموله کردند. اصل اصلی نظریه سلولی

ساختار سلول
بر اساس ساختار آنها، 2 نوع سلول وجود دارد: - پروکاریوت ها - یوکاریوت ها پروکاریوت ها شامل باکتری ها و جلبک های سبز آبی هستند. پروکاریوت ها با یوکاریوت ها به روش های زیر متفاوت هستند: آنها

غشای سلول خارجی
1 - سر قطبی مولکول فسفولیپید 2 - دم اسید چرب مولکول فسفولیپید 3 - داخل

تکامل سلولی
دو مرحله در تکامل یک سلول وجود دارد: 1. شیمیایی. 2. بیولوژیکی. مرحله شیمیایی حدود 4.5 میلیارد سال پیش آغاز شد. تحت تأثیر اشعه ماوراء بنفش، تابش

ساختار و عملکرد هسته سلول
هسته بخش اساسی یک سلول یوکاریوتی است. وظیفه اصلی هسته ذخیره سازی مواد ژنتیکی به شکل DNA و انتقال آن به سلول های دختر در طول تقسیم سلولی است. بعلاوه

کروماتین و کروموزوم ها
کروماتین شکل مستهلک شده وجود کروموزوم است. در حالت مست، کروماتین در هسته یک سلول غیرقابل تقسیم یافت می شود. کروماتین و کروموزوم ها با یکدیگر تبادل می کنند

چرخه زندگی سلولی
G1 – دوره پیش سنتز S – دوره مصنوعی G2 – دوره پس سنتز

تکثیر سلولی
تکثیر افزایش تعداد سلول ها از طریق میتوز است که منجر به رشد و تجدید بافت می شود. شدت تکثیر توسط موادی تنظیم می شود که هم در داخل سلول ها تولید می شوند.

اشکال تولید مثل موجودات زنده
تولید مثل خاصیت موجودات زنده برای تولید مثل نوع خود است. دو شکل اصلی تولید مثل وجود دارد: غیرجنسی و جنسی. تولید مثل غیرجنسی به حفظ بزرگترین ها کمک می کند

اسپرماتوژنز
مقطع لوله پیچ خورده بیضه (به صفحه 27 مراجعه کنید) Cellules germinales

انواع و دوره های آنتوژنز
Ontogenesis فرآیند رشد فردی یک فرد از زیگوت در طول تولیدمثل جنسی (یا ظهور یک دختر در هنگام تولید مثل غیرجنسی) تا پایان زندگی است. اصطلاح "آنتوژنز" در سال 1866 توسط دانشمندان آلمانی پیشنهاد شده است

ویژگی های ساختاری و انواع تخم ها
تخمک ها (یا تخمک ها) سلول های تناسلی زنانه بسیار تخصصی، نسبتا بزرگ و بی حرکت هستند. هیچ تفاوت اساسی در ساختار تخمک و سلول های سوماتیک وجود ندارد

دوره رشد جنینی، مراحل آن
دوره رشد جنینی در حیوانات بالاتر پیچیده ترین است و شامل چندین مرحله است: 1. تشکیل زیگوت 2. تکه تکه شدن 3. تشکیل بلاستولا.

خرد کردن در آکوردها
الف – نیزه (کاملاً یکنواخت) ب – دوزیستان (کاملاً ناهموار) ج – پرندگان (دیسکو ناقص)

هیستوژنز و اندامزایی
هیستوژنز فرآیند تشکیل بافت در جنین زایی است. در این مرحله از رشد جنینی، دو مرحله متمایز می شود.

القای جنینی
شفاف سازی مکانیسم های توسعه یکی از مسائل پیچیده علم زیست شناسی است. جنین زایی به طور کلی توسط دستگاه ارثی سلول ها تعیین می شود (همانطور که قبلاً ذکر شد، در طول انتوژنز

رشد جنینی پرندگان
سلول تخم پرندگان به شدت تلوسیتال است؛ قطب رویشی حاوی مقدار زیادی زرده است. در نتیجه لقاح، یک جنین یک سلولی تشکیل می شود - یک زیگوت، که مشخصه آن

اندام های موقت خارج جنینی
در رشد جنینی مهره داران، نقش عمده ای توسط اندام های موقتی ایفا می شود که در جنین عمل می کنند و در بزرگسالی وجود ندارند. اینها عبارتند از: کیسه زرده، آمنیون، سروز

ویژگی های رشد پس از جنین
انتوژنز پس از جنینی (پس از تولد) از لحظه تولد، پس از خروج از غشای جنینی (در طول رشد داخل رحمی) یا پس از خروج از غشای تخمک شروع می شود و با مرگ پایان می یابد.

تلاش. مرگ بالینی و بیولوژیکی
پیری یک الگوی بیولوژیکی کلی از زوال بدن است که مشخصه همه موجودات زنده است. پیری آخرین مرحله طبیعی انتوژنز است که با مرگ به پایان می رسد.

بازسازی اندام ها و بافت ها، انواع آن
بازسازی فرآیند بازیابی بافت ها یا اندام های از دست رفته یا آسیب دیده است. دو نوع بازسازی وجود دارد: - فیزیولوژیکی - فیزیولوژیکی ترمیمی

پیوند
پیوند پیوند و توسعه بافت های پیوند شده در یک مکان جدید است. ارگانیسمی که از آن ماده برای پیوند گرفته می شود اهدا کننده و ارگانیسمی که پیوند به آن انجام می شود نامیده می شود.

هموستاز در موجودات زنده
هموستاز خاصیت موجودات زنده برای حفظ ثبات محیط داخلی خود با وجود متغیر بودن عوامل محیطی است.

ریتم های بیولوژیکی کرونوبیولوژی
ریتم های بیولوژیکی تغییراتی است که به طور منظم در شدت فرآیندهای بیولوژیکی تکرار می شود. ریتم های بیولوژیکی در همه موجودات زنده وجود دارد، آنها ارثی ثابت هستند و عامل هستند

انجمن
هر نوع موجودی سازمان یافته و هر جمعیتی از هر گونه ای جدا از موجودات دیگر وجود ندارد، بلکه یک وحدت پیچیده و متناقض به نام جامعه زیستی را تشکیل می دهد. بی

متقاطع تک هیبریدی
مندل آزمایش هایی روی نخود انجام داد. هنگام تلاقی انواع نخود با دانه های زرد و سبز (جانداران هموزیگوت یا خطوط خالص تلاقی داده شدند)، همه فرزندان (یعنی هیبریدهای نسل اول)

قانون تقسیم. قانون دوم مندل
اگر هیبریدهای نسل اول را با یکدیگر تلاقی کنید، افراد با هر دو صفت غالب و مغلوب در نسل دوم ظاهر می شوند، یعنی. تقسیم در یک معین رخ می دهد

تقاطع دی و پلی هیبریدی. قانون سوم مندل
در یک تلاقی دو هیبریدی، ارگانیسم های والد برای دو جفت صفت جایگزین تجزیه و تحلیل می شوند. مندل ویژگی هایی مانند رنگ دانه ها و شکل آنها را مورد مطالعه قرار داد. هنگام تلاقی نخود با زرد

جنسیت به عنوان یک ویژگی ارثی
یکی از ویژگی های بسیاری از موجودات زنده جنسیت (نر و ماده) است. جنسیت مجموعه ای از خصوصیات مورفولوژیکی، فیزیولوژیکی، بیوشیمیایی و رفتاری یک موجود زنده است

تعیین جنسیت
در بیشتر موجودات جنسی، جنسیت در زمان لقاح تعیین می شود (همگام) و توسط مکمل کروموزومی زیگوت تنظیم می شود؛ به آن نوع کروموزومی تعیین جنسیت می گویند. در انسان و پستانداران

به ارث بردن صفات وابسته به جنسیت و ویژگی های محدود به جنسیت
صفات مرتبط با جنسی آنهایی هستند که رشد آنها توسط ژن های واقع در کروموزوم های جنسی تعیین می شود. اگر این ژن روی کروموزوم Y قرار داشته باشد، در انسان و پستانداران به ارث می رسد.

پیوند ژن ها آزمایش ها و قانون مورگان
مطالعه وراثت وابسته به جنس، مطالعه ارتباط بین ژن های واقع در اتوزوم ها را تحریک کرده است. هر ارگانیسمی با ثبات گونه ای کروموزوم ها در کاریوتیپ مشخص می شود.

مفاد اساسی نظریه کروموزومی وراثت
مفاد اصلی نظریه کروموزومی وراثت به موارد زیر خلاصه می شود: - حامل اطلاعات ارثی کروموزوم ها و ژن های واقع در آنها هستند، - ژنتیکی.

مراحل توسعه ژنتیک مولکولی
ژنتیک مولکولی از بیوشیمی پدید آمد و به عنوان یک علم مستقل در دهه 50 قرن گذشته ظهور کرد. تولد این علم با تعدادی اکتشاف مهم زیستی همراه است: 1

کد ژنتیکی و خواص آن
کد ژنتیکی سیستمی برای ثبت اطلاعات در مورد توالی اسیدهای آمینه در پروتئین ها با استفاده از توالی نوکلئوتیدها در مولکول DNA است. خواص ژنتی

فعالیت ژن عملکردی یا بیان ژن
در پروکاریوت ها در دو مرحله رونویسی و ترجمه انجام می شود و در یوکاریوت ها نیز مرحله پردازش وجود دارد. بیان ژن شامل سنتز یک مولکول mRNA بر روی یک مولکول DNA، مجتمع است

تنظیم بیان ژن در پروکاریوت ها
طرح تنظیم رونویسی ژن های ساختاری یک سلول پروکاریوتی با توجه به نوع سرکوب

تعریف و اشکال تنوع
ژنتیک دو ویژگی اساسی موجودات زنده را مطالعه می کند - وراثت و تنوع. تغییرپذیری ویژگی ارگانیسم ها برای به دست آوردن ویژگی ها و ویژگی های جدید رشد فردی است

پایداری و ترمیم مواد ژنتیکی
مقاومت در برابر تغییرات در مواد ژنتیکی توسط: 1. مجموعه دیپلوئیدی از کروموزوم ها تضمین می شود. 2. مارپیچ دوگانه DNA. 3. انحطاط (زیادی

قانون سری همسانی تنوع ارثی N.I. Vavilov
مشخص است که جهش در جهات مختلف رخ می دهد. با این حال، این تنوع تابع الگوی خاصی است که در سال 1920 توسط N.I. Vavilov کشف شد. او قانون همول را تدوین کرد

روش تبارشناسی
انواع وراثت و اشکال تجلی تمایلات ژنتیکی در انسان بسیار متنوع است و تمایز بین آنها مستلزم روشهای خاص تجزیه و تحلیل، در درجه اول تبارشناسی،

روش تحقیق دوقلو
مطالعات دوقلو یکی از روش های اصلی ژنتیک انسان است. دوقلوهای همسان وجود دارند که از یک تخمک که توسط یک اسپرم بارور شده است به وجود می آیند. به دلیل بوجود می آیند

روش درماتوگلیفیک
این علمی است که تعیین ارثی الگوهایی را مطالعه می کند که خطوط پوست را در نوک انگشتان، کف دست و پاهای فرد تشکیل می دهند. معلوم شد که هر ملتی

روش سیتوژنتیک
این روش به شما امکان می دهد از میکروسکوپ برای بررسی ساختارهای سلولی - کروموزوم ها استفاده کنید. با استفاده از میکروسکوپ، کاریوتیپ بدن انسان (مجموعه کروموزومی سلول های بدن) مورد بررسی قرار گرفت. نصب شده است

هیبریداسیون سلول های سوماتیک
سلول های هیبرید دارای خواص خاصی هستند که تعیین محلی سازی ژن یا پیوند ژن را ممکن می سازد. از دست دادن کروموزوم‌های انسانی از انواع خاصی از سلول‌های هیبریدی امکان به دست آوردن یک کلون را می‌دهد

روش آنتوژنتیک
به شما امکان می دهد الگوهای تظاهر هر علامت یا بیماری را در روند رشد فردی مطالعه کنید. چندین دوره از رشد انسان وجود دارد. قبل از تولد (تکامل قبل از تولد)

روش تحقیق جمعیتی- آماری
این روشی برای شمارش ریاضی ژن های خاص و صفات مربوطه در جمعیت های خاص است. مبنای نظری این روش قانون هاردی واینبرگ است.

روش شبیه سازی
قانون سری های همسان N.I. Vavilov (گونه ها و جنس هایی که از نظر ژنتیکی به هم نزدیک هستند دارای سری های مشابهی از تنوع ارثی هستند) به ما امکان می دهد داده های تجربی را با محدودیت های خاص برون یابی کنیم.

روش تحقیق ایمونولوژیک
این روش بر اساس مطالعه ترکیب آنتی ژنی سلول ها و مایعات بدن انسان - خون، بزاق، شیره معده و غیره است. اغلب آنتی ژن های آزمایش شده سلول های خونی اریترو هستند

روش بیوشیمیایی
از یک طرف امکان مطالعه مقدار DNA در سلول های انسانی در شرایط طبیعی و پاتولوژیک را فراهم می کند، از سوی دیگر، برای تعیین نقص های متابولیک ارثی با استفاده از: 1) تعیین غیر طبیعی

بیماری های ژنی
1) یک نوع توارث اتوزومال غالب با نقض سنتز پروتئین های ساختاری یا پروتئین هایی که عملکردهای خاصی را انجام می دهند (به عنوان مثال هموگلوبین) مشخص می شود. از نظر فنوتیپی، در این مورد، t

بیماری های کروموزومی ناشی از ناهنجاری های اتوزومی
بیماری های کروموزومی گروهی از شرایط پاتولوژیک ارثی هستند که در اثر تغییر در تعداد کروموزوم ها یا نقض ساختار آنها ایجاد می شود. شایع ترین تریزومی ها dir هستند.

بیماری های کروموزومی ناشی از ناهنجاری های کروموزوم های جنسی
کروموزوم‌های جنسی حامل اصلی ژن‌هایی هستند که رشد جنسیت را کنترل می‌کنند، بنابراین ناهنجاری‌های عددی یا ساختاری آن‌ها انحرافات مختلفی را در رشد جنسی تعیین می‌کنند.

نظریه تکامل جی بی لامارک
J.B. Lamarck در "فلسفه جانورشناسی" (1809)، که در آن ابتدا مبانی یک مفهوم تکاملی یکپارچه ترسیم شد، دو قانون را تدوین کرد: 1) در مورد تأثیر استفاده و عدم استفاده از یک اندام بر آن

نظریه تکامل چارلز داروین
در سال 1858، چارلز داروین و مستقل از او، A.R. Wallace اصل انتخاب طبیعی و ایده مبارزه برای هستی را به عنوان مکانیزم این انتخاب اثبات کردند. نظریه تکامل با خوردن

تکامل خرد معیارها و ساختار گونه. جمعیت
ریز تکامل مرحله اولیه تحولات تکاملی یک جمعیت است: از وقوع تغییرات ارثی تا شکل گیری سازگاری و ظهور گونه های جدید بر اساس آنها. مطالعه

عوامل تکامل
تغییرات در ترکیب ژنوتیپی جمعیت ها تحت تأثیر بسیاری از رویدادها رخ می دهد که می توانند جمعیت ها را به روشی تغییر دهند. با این وجود، می توان موارد اساسی زیر را تشخیص داد

تشکیل گونه های جدید
شکل گیری گونه های جدید در طبیعت آخرین مرحله تکامل خرد است. تحت تأثیر عوامل تکاملی با نقش پیشرو انتخاب طبیعی، فرآیند تبدیل ژنتیکی کشف شده به

مکانیسم فرآیند ریز تکاملی
عوامل تکاملی اولیه (فرایند جهش، امواج جمعیت، انزوا، انتخاب طبیعی) بر مواد اولیه تکاملی (جهش) در سطح تکامل ابتدایی تأثیر می‌گذارند.

مفهوم منشا حیوانی انسان
اساس عقاید مدرن در مورد منشأ انسان، مفهومی است که بر اساس آن انسان از دنیای حیوانات بیرون آمده است و اولین شواهد علمی به نفع این مفهوم بوده است.

تفاوت بین انسان و حیوان
انسان تفاوت های چشمگیری با حیوانات دارد که پیشینیان نیز به آن توجه داشتند، به عنوان مثال آناکساگوراس (500-428 قبل از میلاد) و سقراط (469-399 قبل از میلاد) معتقد بودند که

عوامل محرک انسان زایی
عوامل اجتماعی و بیولوژیکی انسان زایی وجود دارد. انسان زایی خاستگاه انسان و شکل گیری او به عنوان یک گونه در روند شکل گیری جامعه است. یک فرد دارای تعدادی خاص است

عوامل جهش زا -عوامل ایجاد جهش

عوامل فیزیکی، شیمیایی و بیولوژیکی اثر جهش زایی دارند.

مواد شیمیایی که باعث جهش می شوند عبارتند از مواد آلی و معدنی مانند اسیدها، قلیایی ها، پراکسیدها، نمک های فلزی، فرمالدئید، آفت کش ها، پاک کننده ها، علف کش ها، کلشی سین و غیره.

اثر عوامل شیمیایی: افزایش فرآیندهای جهش، ایجاد جهش‌های نقطه‌ای که باعث بازآرایی کروموزومی می‌شوند و باعث اختلال در همانندسازی DNA می‌شوند. برخی از جهش زاها می توانند باعث اختلال در میوز شوند که منجر به عدم تفکیک کروموزوم می شود.

عوامل فیزیکی: تشعشعات یونیزان، واپاشی رادیواکتیو، اشعه ماوراء بنفش، تابش الکترومغناطیسی، گرما و سرمای شدید.

اثر عوامل فیزیکی: تابش اشعه ایکس با داشتن قدرت نفوذ بالا باعث تشکیل رادیکال های آزاد آب می شود که اسیدهای نوکلئیک را تجزیه کرده و باعث بازآرایی ژنی و کروموزومی می شود. اشعه ماوراء بنفش منجر به تشکیل دیمرهای تیمیدین می شود که باعث اختلال در همانندسازی DNA می شود.

عوامل بیولوژیکی: ویروس ها (سرخک، سرخجه، آنفولانزا)، محصولات متابولیک (محصولات اکسیداسیون لیپید)، آنتی ژن های میکروارگانیسم.

عملکرد عوامل بیولوژیکی: آنها با سرکوب فعالیت سیستم های ترمیم، سرعت جهش های سلولی را افزایش می دهند.

3. جهش های ژنی و کروموزومی، ویژگی های آنها.

جهش های ژنی (نقطه ای).- اینها تغییرات در تعداد و/یا توالی نوکلئوتیدها در ساختار DNA (درج، حذف، حرکت، جانشینی نوکلئوتیدها) در ژن های فردی است که منجر به تغییر در کمیت یا کیفیت محصولات پروتئینی مربوطه می شود. جایگزینی پایه منجر به ظهور سه نوع کدون جهش یافته می شود: با معنای تغییر یافته (جهش های اشتباه)، با معنای بدون تغییر (جهش های خنثی) و کدون های بی معنی یا توقف (جهش های بی معنی).

سه گروه از این تغییرات وجود دارد. جهش های گروه اول شامل جایگزینی برخی از بازها با برخی دیگر (حدود 20 درصد تغییرات ژنی خود به خودی) است. گروه دوم جهش ها به دلیل تغییر در چارچوب خواندن ایجاد می شود که زمانی رخ می دهد که تعداد جفت های نوکلئوتیدی در ژن تغییر کند. گروه سوم جهش های مرتبط با تغییر در ترتیب توالی های نوکلئوتیدی در یک ژن هستند.

جهش بر اساس نوع جایگزینی بازهای نیتروژنیبه دلایل زیر رخ می دهد. اولاً، تغییر در ساختار یک باز که قبلاً در مارپیچ DNA گنجانده شده است می تواند به طور تصادفی یا تحت تأثیر عوامل شیمیایی رخ دهد. اگر چنین شکل تغییر یافته ای از پایه توسط آنزیم های ترمیم شناسایی نشده باقی بماند، در چرخه تکثیر بعدی می تواند نوکلئوتید دیگری را به خود متصل کند.

یکی دیگر از دلایل جایگزینی باز ممکن است گنجاندن اشتباه در زنجیره DNA سنتز شده یک نوکلئوتید باشد که حامل یک شکل شیمیایی تغییر یافته از باز یا آنالوگ آن است. بنابراین، تغییر در ساختار DNA با جایگزینی باز، قبل یا در طول همانندسازی، در ابتدا در یک زنجیره پلی نوکلئوتیدی رخ می دهد. اگر چنین تغییراتی در حین ترمیم اصلاح نشوند، در طی تکثیر بعدی به خاصیت هر دو رشته DNA تبدیل می شوند. نتیجه جایگزینی یک جفت از نوکلئوتیدهای مکمل با دیگری، تشکیل یک سه گانه جدید در توالی نوکلئوتیدی DNA، متفاوت از قبلی است. در این مورد، سه گانه جدید می تواند همان اسید آمینه (یک سه گانه "مترادف")، اسید آمینه دیگری را رمزگذاری کند یا هیچ اسید آمینه ای را رمزگذاری نکند (سه گانه بی معنی). در مورد اول، هیچ تغییری رخ نمی دهد، در مورد دوم، ساختار و خواص پروتئین مربوطه تغییر می کند. بسته به ماهیت و محل جایگزینی که رخ می دهد، ویژگی های خاص پروتئین به درجات مختلف و در برخی موارد به طور قابل توجهی تغییر می کند. مشخص شده است که جایگزینی نوکلئوتیدها در یک سه قلو منجر به تشکیل سه قلوهای مترادف در 25٪ موارد، سه قلوهای بی معنی در 2-3٪ و جهش های ژنی واقعی در 75-70٪ موارد می شود.

جهش های کروموزومی(یا انحرافات) - تغییرات در ساختار کروموزوم ها در سطح کروموزومی سازمان، ماده ارثی دارای تمام ویژگی های بستر وراثت و تنوع است، از جمله توانایی ایجاد تغییرات قابل انتقال به نسل جدید. تحت تأثیر تأثیرات مختلف، ساختار فیزیکوشیمیایی و مورفولوژیکی کروموزوم ها می تواند تغییر کند. تغییرات در ساختار کروموزوم ها، به عنوان یک قاعده، بر اساس نقض اولیه یکپارچگی آن است - شکستن، که با بازآرایی های مختلف همراه است، به نام جهش یا انحراف کروموزومی. شکسته شدن کروموزوم به طور طبیعی در هنگام عبور از یکدیگر رخ می دهد، زمانی که با تبادل بخش های مربوطه بین کروموزوم های همولوگ همراه است. اختلال متقاطع، که در آن کروموزوم‌ها مواد ژنتیکی نابرابر را مبادله می‌کنند، منجر به ظهور گروه‌های پیوندی جدید می‌شود که در آن بخش‌های منفرد از بین می‌روند - حذف - یا دو برابر شدن. با چنین بازآرایی ها، تعداد ژن ها در گروه پیوند تغییر می کند. شکستگی کروموزوم همچنین می تواند تحت تأثیر عوامل خارجی مختلف، اغلب فیزیکی (به عنوان مثال، پرتوهای یونیزان)، ترکیبات شیمیایی خاص، و ویروس ها رخ دهد. نقض یکپارچگی کروموزوم ها می تواند با چرخش بخش آن که بین شکاف ها با 180 درجه قرار دارد همراه باشد - وارونگی. قطعه ای از کروموزوم جدا شده از آن در حین استراحت می تواند به کروموزوم دیگر - جابجایی متصل شود. اغلب، دو کروموزوم غیر همولوگ آسیب دیده به طور متقابل بخش های جدا شده را مبادله می کنند - جابه جایی متقابل. می توان قطعه ای را به کروموزوم خود وصل کرد، اما در مکان دیگری - جابجایی. دسته خاصی از جهش های کروموزومی، انحرافات مرتبط با همجوشی یا جدایی کروموزوم ها هستند، زمانی که دو ساختار غیر همولوگ در یک ترکیب می شوند - جابه جایی رابرتسونین، یا یک کروموزوم دو کروموزوم مستقل را تشکیل می دهد. با چنین جهش هایی، نه تنها مورفولوژی کروموزوم ها تغییر می کند، بلکه تعداد آنها در کاریوتیپ نیز تغییر می کند. مورد دوم را می توان یک جهش ژنومی در نظر گرفت. علت جهش های ژنومی نیز می تواند اختلال در فرآیندهای رخ داده در میوز باشد. نقض واگرایی دو ظرفیتی در آنافاز منجر به ظهور گامت هایی با تعداد کروموزوم های مختلف می شود. لقاح چنین گامت هایی توسط سلول های زایای طبیعی منجر به تغییر در تعداد کل کروموزوم ها در کاریوتیپ به دلیل کاهش (مونوسومی) یا افزایش (تریزومی) در تعداد کروموزوم های منفرد می شود. چنین نقض ساختار ژنوم آنیوپلوئیدی نامیده می شود. اگر مکانیسم توزیع کروموزوم های همولوگ آسیب ببیند، سلول تقسیم نشده باقی می ماند و سپس گامت های دیپلوئیدی تشکیل می شوند. لقاح چنین گامت ها منجر به تشکیل زیگوت های تریپلوئید می شود، یعنی افزایش تعداد مجموعه های کروموزوم ها - پلی پلوئیدی رخ می دهد. هر گونه تغییر جهشی در ماده ارثی گامت ها - جهش های مولد - در صورتی که چنین گامت هایی در لقاح نقش داشته باشند، به مالکیت نسل بعدی تبدیل می شود.

بسیاری از بیماری های متابولیک ارثی وجود دارد. به عنوان مثال می توان به اختلالات متابولیسم پورفیرین (بیماری گونتر، پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک، کوپروپورفیری و غیره) اشاره کرد. اینها بیماری هایی هستند که پس از قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش با آسیب به پوست و بافت های عمیق تر، افزایش محتوای پروپورفین و کوپروپرفیرین در گلبول های قرمز خود را نشان می دهند. آنها در میان برادران و خواهران هم نسل ظاهر می شوند.

عوامل ایجاد جهشعواملی که باعث (القاء) جهش می شوند می توانند طیف گسترده ای از تأثیرات محیطی باشند: دما، تابش فرابنفش، تابش (طبیعی و مصنوعی)، اثرات ترکیبات شیمیایی مختلف - جهش زاهاجهش زاها عوامل محیط خارجی هستند که باعث ایجاد تغییرات خاصی در ژنوتیپ - جهش و فرآیند تشکیل جهش ها می شوند. جهش زایی.

جهش زایی رادیواکتیو در دهه 20 قرن ما مورد مطالعه قرار گرفت. در سال 1925، دانشمندان شوروی G.S. Filippov و G.A. Nadson، برای اولین بار در تاریخ ژنتیک، از اشعه ایکس برای به دست آوردن جهش در مخمر استفاده کردند. یک سال بعد، محقق آمریکایی G. Meller (که بعداً دو بار برنده جایزه نوبل شد) که برای مدت طولانی در مسکو در مؤسسه ای به سرپرستی N.K. Koltsov کار کرد، از همان جهش زا در مورد مگس سرکه استفاده کرد.

جهش زایی شیمیایی ابتدا به طور هدفمند توسط همکار N.K. Koltsov V.V. Sakharov در سال 1931 در مورد مگس سرکه تخم‌های آن در معرض ید قرار گرفت و بعداً توسط M.E. Lobashov مورد مطالعه قرار گرفت.

جهش‌زاهای شیمیایی شامل طیف گسترده‌ای از مواد (ترکیبات آلکیله‌کننده، پراکسید هیدروژن، آلدئیدها و کتون‌ها، اسید نیتریک و آنالوگ‌های آن، آنتی‌متابولیت‌های مختلف، نمک‌های فلزات سنگین، رنگ‌های با خواص اساسی، مواد معطر)، حشره‌کش‌ها (از لاتین insecta - حشرات) هستند. ، سیدا - کشنده)، علف کش ها (سپس lat. herba - علف)، مواد مخدر، الکل، نیکوتین، برخی از مواد دارویی و بسیاری دیگر.

عوامل ژنتیکی فعال را می توان به 3 دسته فیزیکی، شیمیایی و بیولوژیکی تقسیم کرد.

عوامل فیزیکیاینها شامل انواع مختلف پرتوهای یونیزان و اشعه ماوراء بنفش است. مطالعه تاثیر تشعشع بر روند جهش نشان داد که در این حالت دوز آستانه وجود ندارد و حتی کوچکترین دوزها احتمال وقوع جهش در جمعیت را افزایش می دهد. افزایش فراوانی جهش ها نه از نظر فردی، بلکه از نظر افزایش بار ژنتیکی جمعیت خطرناک است. به عنوان مثال، تابش یکی از همسران با دوز در محدوده دو برابر شدن فرکانس جهش ها (1.0 - 1.5 Gy) خطر ابتلا به فرزند بیمار را کمی افزایش می دهد (از سطح 4 - 5٪ به سطح 5). - 6٪. اگر جمعیت کل منطقه همان دوز را دریافت کند، تعداد بیماری های ارثی در جمعیت در یک نسل دو برابر می شود.

عوامل شیمیاییشیمیایی شدن کشاورزی و سایر زمینه های فعالیت انسانی، توسعه صنایع شیمیایی منجر به سنتز جریان عظیمی از مواد (در مجموع از 3.5 تا 4.3 میلیون) شد، از جمله مواردی که برای میلیون ها سال هرگز در بیوسفر وجود نداشته اند. تکامل قبلی این اول از همه به معنی تجزیه ناپذیری و در نتیجه حفظ طولانی مدت مواد خارجی وارد شده به محیط است.

آنچه در ابتدا به عنوان یک دستاورد در مبارزه با آفات در نظر گرفته شد، بعدها به یک مشکل پیچیده تبدیل شد. به طور گسترده در دهه 40 - 60 استفاده می شود حشره کش DDT، که متعلق به کلاس هیدروکربن های کلردار است، منجر به گسترش آن در سراسر جهان، درست تا یخ های قطب جنوب شد.

اکثر آفت کش ها در برابر تخریب شیمیایی و بیولوژیکی بسیار مقاوم بوده و سمیت بالایی دارند. آنتروپوژنتیک ناهنجاری وراثت کروموزومی

عوامل بیولوژیکیدر کنار جهش زاهای فیزیکی و شیمیایی، برخی از عوامل طبیعت بیولوژیکی نیز فعالیت ژنتیکی دارند. مکانیسم های اثر جهش زایی این عوامل با کمترین جزئیات مورد مطالعه قرار گرفته است. در پایان دهه 30، S. و M. Gershenzon تحقیقاتی را در مورد جهش زایی در مگس سرکه تحت تأثیر DNA اگزوژن و ویروس ها آغاز کردند. از آن زمان، اثر جهش زایی بسیاری از عفونت های ویروسی در انسان ثابت شده است. انحراف کروموزومی در سلول های سوماتیک باعث می شود آبله، سرخک، آبله مرغان، اوریون، آنفولانزا، ویروس های هپاتیتو غیره.

عوامل ایجاد جهش عواملی که باعث (القاء) جهش می شوند می توانند طیف گسترده ای از تأثیرات محیطی باشند: دما، تابش ماوراء بنفش، تشعشع (هر دو طبیعی و مصنوعی)، اعمال ترکیبات شیمیایی مختلف - جهش زا. جهش زاها عوامل محیطی هستند که باعث ایجاد تغییرات خاصی در ژنوتیپ - جهش می شوند و خود فرآیند تشکیل جهش را جهش زایی می نامند.

جهش زایی رادیواکتیو در دهه 20 قرن ما مورد مطالعه قرار گرفت. در سال 1925، دانشمندان شوروی G.S. Filippov و G.A. Nadson، برای اولین بار در تاریخ ژنتیک، از اشعه ایکس برای به دست آوردن جهش در مخمر استفاده کردند. یک سال بعد، محقق آمریکایی G. Meller (که بعداً دو بار برنده جایزه نوبل شد) که برای مدت طولانی در مسکو در مؤسسه ای به سرپرستی N.K. Koltsov کار کرد، از همان جهش زا در مورد مگس سرکه استفاده کرد.

جهش زایی شیمیایی ابتدا به طور هدفمند توسط همکار N.K. Koltsov V.V. Sakharov در سال 1931 در مورد مگس سرکه تخم‌های آن در معرض ید قرار گرفت و بعداً توسط M.E. Lobashov مورد مطالعه قرار گرفت.

جهش‌زاهای شیمیایی شامل طیف گسترده‌ای از مواد (ترکیبات آلکیله‌کننده، پراکسید هیدروژن، آلدئیدها و کتون‌ها، اسید نیتریک و آنالوگ‌های آن، آنتی‌متابولیت‌های مختلف، نمک‌های فلزات سنگین، رنگ‌های با خواص اساسی، مواد معطر)، حشره‌کش‌ها (از لاتین insecta - حشرات) هستند. ، سیدا - کشنده)، علف کش ها (سپس lat. herba - علف)، مواد مخدر، الکل، نیکوتین، برخی از مواد دارویی و بسیاری دیگر.

عوامل ژنتیکی فعال را می توان به 3 دسته فیزیکی، شیمیایی و بیولوژیکی تقسیم کرد.

عوامل فیزیکی اینها شامل انواع مختلف پرتوهای یونیزان و اشعه ماوراء بنفش است. مطالعه تاثیر تشعشع بر روند جهش نشان داد که در این حالت دوز آستانه وجود ندارد و حتی کوچکترین دوزها احتمال وقوع جهش در جمعیت را افزایش می دهد. افزایش فراوانی جهش ها نه از نظر فردی، بلکه از نظر افزایش بار ژنتیکی جمعیت خطرناک است. به عنوان مثال، تابش یکی از همسران با دوز در محدوده دو برابر شدن فرکانس جهش ها (1.0 - 1.5 Gy) خطر ابتلا به فرزند بیمار را کمی افزایش می دهد (از سطح 4 - 5٪ به سطح 5). - 6٪. اگر جمعیت کل منطقه همان دوز را دریافت کند، تعداد بیماری های ارثی در جمعیت در یک نسل دو برابر می شود.

عوامل شیمیایی شیمیایی شدن کشاورزی و سایر زمینه های فعالیت انسانی، توسعه صنایع شیمیایی منجر به سنتز جریان عظیمی از مواد (در مجموع از 3.5 تا 4.3 میلیون) شد، از جمله مواردی که برای میلیون ها سال هرگز در بیوسفر وجود نداشته اند. تکامل قبلی این اول از همه به معنی تجزیه ناپذیری و در نتیجه حفظ طولانی مدت مواد خارجی وارد شده به محیط است. آنچه در ابتدا به عنوان یک دستاورد در مبارزه با آفات در نظر گرفته شد، بعدها به یک مشکل پیچیده تبدیل شد. استفاده گسترده در دهه 40-60 از حشره کش DDT، که متعلق به کلاس هیدروکربن های کلردار است، منجر به گسترش آن در سراسر جهان، درست تا یخ های قطب جنوب شد.

اکثر آفت کش ها در برابر تخریب شیمیایی و بیولوژیکی بسیار مقاوم بوده و سمیت بالایی دارند.

عوامل بیولوژیکی در کنار جهش زاهای فیزیکی و شیمیایی، برخی از عوامل طبیعت بیولوژیکی نیز فعالیت ژنتیکی دارند. مکانیسم های اثر جهش زایی این عوامل با کمترین جزئیات مورد مطالعه قرار گرفته است. در پایان دهه 30، S. و M. Gershenzon تحقیقاتی را در مورد جهش زایی در مگس سرکه تحت تأثیر DNA اگزوژن و ویروس ها آغاز کردند. از آن زمان، اثر جهش زایی بسیاری از عفونت های ویروسی در انسان ثابت شده است. ناهنجاری های کروموزومی در سلول های سوماتیک به دلیل آبله، سرخک، آبله مرغان، اوریون، آنفولانزا، ویروس های هپاتیت و غیره ایجاد می شود.

اطلاعات بیشتر در مورد عوامل ایجاد جهش در دستگاه ارثی:

1. جهش ها به عنوان عامل بیماری های مادرزادی و ارثی
2. شیوع جهش های مرتبط با اشکال ارثی سرطان سینه در میان ساکنان نووسیبیرسک