تشوهات الكروموسومات في الجنين: عوامل الخطر والتشخيص. العلامات الصوتية لتشوهات الكروموسومات في نمو الجنين انخفاض خطر أمراض الكروموسومات في الجنين

الكشف عن الأمراض الخلقية لدى الطفل سوف يدمر سعادة الأم الحامل. يمكن اكتشاف تشوهات الكروموسومات لدى الجنين أثناء الفحص الأولي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل: من المهم عدم تفويت التوقيت الأمثل واتباع جميع تعليمات الطبيب.

المجموعة الصحيحة من الكروموسومات تحدد صحة الطفل

تشوهات الكروموسومات الجنينية - ما هو؟

تبدأ معجزة ولادة حياة جديدة باندماج خليتين جرثوميتين - الحيوان المنوي والبويضة. يجب أن تحتوي المادة الوراثية للوالدين التي يتكون منها الشخص الجديد على مجموعة قياسية من الكروموسومات. أي خلل وراثي أو مكتسب يمكن أن يسبب تشوهات الكروموسومات في الجنين. قد يكون هذا عددا غير كاف أو فائض من الكروموسومات، واضطرابات طفيفة في الهياكل الفردية - بغض النظر عن الأسباب، تصبح الانحرافات الجينية الأساس لعلم أمراض الجنين، مما يضعف قدرة الكائن الحي المتنامي.

أسباب أمراض داخل الرحم

الأسابيع الأولى بعد الحمل هي أخطر الأوقات. إذا لم تكن تشوهات الكروموسومات لدى الجنين مرتبطة بالعيوب الوراثية للوالدين، فإن أسباب الأمراض الخلقية داخل الرحم يمكن أن تكون:

1. المواد الكيميائية العدوانية.
2. الأشعة السينية.
3. إشعاعات أيونية؛
4. الأدوية السامة والقوية.
5. عدوى فيروسية.

من المستحيل توقع كل شيء ومنع بعض التأثيرات الخارجية على جسم المرأة، لذلك من المهم اتباع توصيات الطبيب بدقة في مرحلة التحضير للحمل. من الأمثل للزوجين اللذين يخططان للحمل أن يقوما بزيارة الطبيب للحصول على استشارة وراثية طبية لتحديد مخاطر العيوب الجينية لدى الآباء في المستقبل. ومن الضروري ترك الصناعات الخطرة (المصانع والمختبرات الكيميائية، غرف الأشعة)، والتوقف عن تناول بعض الأدوية، والحصول على التطعيمات الوقائية. يمكن لبعض العوامل الخارجية أن تؤثر على الخلايا التناسلية للذكور والإناث قبل فترة طويلة من الحمل.

المتغيرات النموذجية للأمراض

في أغلب الأحيان، أثناء الفحص الأولي في الأشهر الثلاثة الأولى، يتم اكتشاف التشوهات الصبغية التالية للجنين:

1. مرض إدواردز.
2. متلازمة باتو.
3. التثلث الصبغي.
4. متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر.

تشمل العيوب الخارجية النموذجية المرتبطة بانحرافات الكروموسومات والتي يتم اكتشافها أثناء الفحص خلال 12-13 أسبوعًا ما يلي:

1. عيب في جمجمة الجنين.
2. تشوهات العظام والهيكل العظمي.
3. عيوب النمو في أنظمة القلب والأوعية الدموية والجهاز البولي التناسلي.
4. العيوب القحفية الليفية.
5. التأخر العقلي.

سيساعد الفحص غير الجراحي قبل الولادة، بما في ذلك اختبارات الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم، في تقييم خطر الأمراض الخلقية، كما أن تقنيات الفحص الغزوي (بزل السلى، بزل الحبل السري) ستؤكد وجود عيوب الكروموسومات في الجنين.

تحتاج الأم الحامل إلى الاهتمام بصحة الطفل مسبقًا

تشوهات الكروموسومات في الجنين - ماذا يمكن أن تكون النتيجة؟

في معظم الحالات، تقوم الطبيعة نفسها بالانتقاء الطبيعي، مما يؤدي إلى إيقاف تطور جنين غير قابل للحياة. تمثل تشوهات الكروموسومات 50-60٪ (الإجهاض التلقائي لمدة تصل إلى 8-10 أسابيع وما لا يقل عن 10٪ من جميع حالات وفاة الطفل داخل الرحم). ومع ذلك، فإن العيوب الخلقية غير المشخصة هي أحد أسباب ولادة طفل مريض (0.4٪ من جميع الولادات). في المتوسط، لكل 10 ملايين نسمة، يولد حوالي 3 آلاف طفل سنويا بأنواع مختلفة من الأمراض الخلقية والوراثية. ولا يزيد متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص ذوي الإعاقة منذ الطفولة عن 35 عاماً. لا توجد أم حامل ترغب في إنجاب طفل مريض. أنت لا تتمنى مثل هذا المصير لأي زوجين، لذلك من المهم الاهتمام بالمستقبل مسبقًا، باتباع توصيات الطبيب للتحضير المسبق و

يطلق عليهم الأطفال المشمسون، فهم يجلبون لوالديهم الكثير من الفرح المشرق وأكبر الحزن. يمكن أن يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون في أي عائلة على الإطلاق. حتى لو ولد أطفال أصحاء من قبل، فلا تزال هناك فرصة لفشل الخلايا أثناء الانقسام، وسيتم تمثيل النمط النووي (مجموعة الكروموسومات) للمولود الجديد بـ 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كروموسومًا المطلوبة. من الزوج الحادي والعشرين الأخير سيكون متطابقًا تمامًا. ومن هنا جاء اسم التشخيص - التثلث الصبغي 21. حاليًا، تتيح علامات أمراض الكروموسومات لدى الجنين تحديد متلازمة داون. بمعنى آخر، هذه علامات يستطيع الطبيب من خلالها التنبؤ بما إذا كان الطفل سيولد بصحة جيدة أم لا.

الأنواع الرئيسية للعلامات

هناك عدد غير قليل من علامات متلازمة داون. وتجدر الإشارة على الفور إلى أنه لا داعي للذعر إذا كتب الطبيب فجأة عن وجود أحدهم. حتى لو كان هناك العديد من العلامات، فمن المرجح أن يولد الطفل بصحة جيدة. لذلك، يمكن فحص الأمراض الجسدية الرئيسية للجنين عن طريق الموجات فوق الصوتية. العرض الرئيسي هو زيادة في مساحة الياقة. في عمر 10-12 أسبوعًا، يجب ألا يتجاوز عرض طية الرقبة 2.5-3 ملم. ومع ذلك، إذا كان هناك فائض، فلا بأس. وحتى لو كان سمكها حوالي 9 ملم، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لن يكون 100%. مع تجاوزات طفيفة، فإن احتمال علم الأمراض هو الحد الأدنى.

من العلامات الشائعة جدًا لأمراض الكروموسومات لدى الجنين والتي تخاف منها الأمهات الحوامل هي الحركة العكسية للدم في الحبل السري. وهذا بالفعل انتهاك خطير إلى حد ما يمكن أن يؤدي إلى تدمير الجنين. ومع ذلك، في المراحل القصيرة من الحمل، يمكن اكتشاف تدفق الدم العكسي بشكل خاطئ. لا يمكن أن يمر عبر الشريان نفسه، ولكن من خلال الوريد الأجوف، حيث قد يكون موجودا دون ضرر للطفل. في الوقت نفسه، إذا كانت لديك مثل هذه الشكوك، فيجب أن تأتي للفحص في كثير من الأحيان.

قد تكون العلامات الخارجية لأمراض الجنين في المراحل المتأخرة من الحمل على النحو التالي: وجود ذقن صغير، ونبض قلب سريع، وجسر أنف مسطح، و"المنغولية" Epicanthus. وبطبيعة الحال، فإن الحالات الشاذة الأخرى التي يمكن تحديدها من قبل الأطباء ذوي الخبرة تؤثر أيضا على التشخيص. الشكل الخاص للذراعين والساقين والوجه ومؤخرة الرأس - كل هذا يمكن أن يكون علامة إضافية لمتلازمة داون. أثناء الفحص يجب الانتباه إلى وجود كيس الحبل السري وتورم الظهر وطول عظام الأنف.

أما بالنسبة للمؤشرات الكيميائية، فإن الأطباء يدرسون تقليديا مستوى بروتين PAPP-A. عادة، يزداد تركيز البروتين عند النساء الحوامل، لذا فإن انخفاض مستواه قد يشير إلى تطور متلازمة داون وأمراض أخرى.

الموجات فوق الصوتية - المرحلة الأولى من الفحص

يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 10-12 وفي المراحل اللاحقة من الحمل. وبطبيعة الحال، يهدف بشكل أساسي إلى تحديد الحمل المتجمد أو خارج الرحم. لكن إذا كان هناك، على سبيل المثال، تهديد بإصابة طفل بمتلازمة داون، فإن طبيب الصدى يركز على ذلك.

في حالة الاشتباه بالتثلث الصبغي، يتبع الفحص بالموجات فوق الصوتية خطة محددة. بادئ ذي بدء، يتم تحديد ما إذا كانت هناك زيادة في سمك مساحة ذوي الياقات البيضاء. بعد ذلك، يتم تحليل عظام الأنف للجنين لمعرفة ما إذا كانت منخفضة أم لا. في بعض الأحيان تكون عظام الأنف غائبة تمامًا، وهو ما يعد أيضًا علامة على أمراض الكروموسومات. المرحلة الأخيرة من الفحص الخارجي هي تحديد زاوية الوجه. إذا كانت أكثر من 88.5 درجة، فهذه أيضًا علامة على وجود مرض محتمل.

الجزء الثاني من الفحص بالموجات فوق الصوتية يتعلق بفحص نظام القلب والأوعية الدموية للجنين. يتم فحص القناة الوريدية بحثًا عن تدفق الدم العكسي، والصمام ثلاثي الشرفات للقلب، ويتم اكتشاف وجود حالات شاذة مختلفة. يتم فحص معدل ضربات القلب أيضًا.

يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية للنساء الحوامل بطريقتين. الأول كلاسيكي - يتم إجراؤه خارجيًا، ويتم فحص الصفاق. الطريقة الثانية هي عبر المهبل. وهو أمر غير سار على الإطلاق، ويطلب من المرأة شرب حوالي نصف لتر من الماء قبل الفحص. تتضمن الطريقة عبر المهبلية الغزو من خلال مستشعر مهبلي خاص. هذه الطريقة أكثر دقة، على سبيل المثال، تقيس مساحة الياقة بشكل مثالي تقريبًا. ومع ذلك، يجب على المرء أن يفهم أن أي الموجات فوق الصوتية قد لا توفر صورة كاملة. على سبيل المثال، بسبب التفاف الحبل السري حول الرقبة، فإن قياس منطقة الياقة أمر غير واقعي على الإطلاق. قد يكون جسم المرأة بحيث لا يمكن رؤية الجنين إلا بالكاد. بالإضافة إلى ذلك، تلعب تجربة الطبيب دورًا كبيرًا. يجب ألا يكون جيدًا في إجراء القياسات فحسب، بل يجب أيضًا أن يعرف أصغر الفروق الدقيقة في بنية الجنين. ولهذا السبب عليك دائمًا تحديد موعد مع الأطباء الجيدين قبل شهر واحد.

يتم إجراء أول فحص بالموجات فوق الصوتية عادةً في الأسبوع 12 إلى 13. يسمح لك بتحديد العلامات الأولية لخطر الإصابة بمتلازمة داون. يتم إجراء الموجات فوق الصوتية الثانية في 20-22 أسبوعًا، والثالثة - قبل وقت قصير من الولادة. عادة، يمكن للطبيب ذو الخبرة أن يخبر عن وجود تشوهات الكروموسومات مع احتمال يصل إلى 70-80٪.

الفحص البيوكيميائي

كقاعدة عامة، يشير الأطباء إلى الفحص الكيميائي الحيوي في وقت أبكر قليلاً من الموجات فوق الصوتية. يتم ذلك على وجه التحديد لأنه إذا أظهر الفحص احتمالية الإصابة بمتلازمة داون وغيرها من التشوهات، فيمكن فحص ذلك بشكل أكثر دقة باستخدام الموجات فوق الصوتية. ومن الجدير بالذكر أن هذا التحليل إلزامي في بعض مدن روسيا لجميع النساء الحوامل. لكن في بعض الأماكن يأخذونها طواعية. لذلك، من الأفضل القيام بذلك قبل إجراء الموجات فوق الصوتية.

يتضمن الفحص الكيميائي الحيوي أخذ الدم الوريدي للمرأة لتحليله. هناك شرط واحد صغير ولكنه مهم للغاية: يجب أن يتم هذا الإجراء فقط في الفترة من 11 إلى 13 أسبوعًا من الحمل. بعد الأسبوع 14، يتم فقدان أهمية بروتين PAPP-A للبحث بشكل كبير، وبالتالي سيكون التشخيص غير دقيق للغاية.

فكيف يفعل كل ذلك العمل؟ بروتين PAPP-A هو جزء من هرمون يسمى موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية، ويشار إليه أيضًا في جميع المستندات والشهادات بالاختصار hCG. هذا الهرمون هو المؤشر الأكثر أهمية أثناء الحمل. بحلول الأسبوع العاشر، يصل تركيز قوات حرس السواحل الهايتية إلى الحد الأقصى. ومع ذلك، فإن المستوى المرتفع بشكل مفرط لهذا الهرمون قد يشير بشكل غير مباشر إلى وجود أمراض الكروموسومات. وإذا كان مستوى بروتين PAPP-A منخفضًا جدًا، فإن احتمال الإصابة بالتثلث الصبغي 21 يزيد عدة مرات. مستوى البروتين الأدنى هو 0.5 MoM، والحد الأعلى لتركيز hCG هو 2 MoM. لذلك، إذا كانت هذه المؤشرات ضعيفة للغاية، فقد حان الوقت لفحص الجنين بالموجات فوق الصوتية.

نظرًا لأن التكنولوجيا تتطور باستمرار، فقد أتاحت التطورات الأخيرة إطلاق شرائط لتحديد مستويات hCG وPAPA-A في البول. ولكن بما أن نتائج هذه الشرائط ليست دقيقة للغاية بعد، فإن المستشفيات الكبيرة تواصل إجراء اختبارات الدم.

بالإضافة إلى بروتين PAPP-A، قد يتضمن الفحص الكيميائي الحيوي دراسة البروتينات السكرية الأخرى. على سبيل المثال، في الأشهر الثلاثة الثانية من الحمل، يمكن أن يشير التركيز العالي للبروتين السكري SP1 إلى متلازمة داون. إذا كان الجنين السليم هو 1 MoM، فإنه بالنسبة للجنين المريض هو 1.28 MoM. ومع ذلك، قد تكون الزيادة في SP1 بسبب عوامل أخرى. تبلغ دقة تشخيص متلازمة داون باستخدام هذه المعلمة 20٪ فقط.

إنهيبين أ هو بروتين سكري، وهو أحد العلامات الرئيسية لأمراض الكروموسومات. تتم مشاهدته في الثلث الأول والثاني من الحمل. إذا كان تركيز إنهيبين أ هو 1.44-1.85 شهرًا، فهناك أيضًا احتمال كبير لإنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي 21.

إجراء العمليات الحسابية

بالتأكيد لا يمكن لأي دراسة للعلامات أن توفر تشخيصًا دقيقًا. يمكنك فقط حساب احتمالية إنجاب طفل يعاني من تشوهات الكروموسومات. وبالنظر إلى أن العديد من المعلمات قيد الدراسة، فإن الحساب الصحيح للأنماط والاحتمالات سيستغرق الكثير من الوقت من الأطباء. ولذلك، يتم استخدام البرامج المتخصصة لإجراء العمليات الحسابية. باستخدام هذا البرنامج، يتم حساب المخاطر الفردية.

كيفية تفسير نتائج معالجة العلامات؟

إذا حسب الكمبيوتر أن خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض أقل من 1:1000، فلا داعي للقلق كثيرًا.

في هذه الحالة، لا فائدة من الذهاب لإجراء فحوصات متكررة. إذا كان الخطر أعلى، على سبيل المثال، من 1:999 إلى 1:200، فمن الأفضل تكرار الفحص الكيميائي الحيوي في الأشهر الثلاثة الثانية، والخضوع للموجات فوق الصوتية مرة أخرى في 15-17 أسبوعًا. مرة أخرى، مع متوسط ​​\u200b\u200bمؤشرات المخاطر، لا تزال فرص ولادة طفل سليم الحد الأقصى. إذا كانت نسبة الخطر 1:100 أو معدلات أعلى، على سبيل المثال، 1:10، فيجب إيلاء المزيد من الاهتمام للحمل والخضوع للفحوصات المتكررة اللازمة.

إذا كشف الكمبيوتر عن احتمال كبير لعلم الأمراض، فمن المفيد مراجعة بيانات الاختبار بنفسك مرة أخرى. يمكن ببساطة إدخالها بشكل غير صحيح في الكمبيوتر، ويمكن إجراء الاختبارات نفسها مع وجود أخطاء. وبالنظر إلى أن الأطباء يعملون مع عدد كبير من النساء الحوامل، فإن العامل البشري يلعب دورا مهما للغاية. لذلك، ليس هناك ما يدعو للسعادة لأن النظام أظهر احتمالية منخفضة لإصابة الجنين بمرض السكري. هناك دائما خطر.

ومن الجدير بالذكر أن الفحوصات الموصوفة في أواخر الحمل أقل دقة منها في بداية الحمل. إذا لم يكن الفحص ممكنا في غضون 10-14 أسبوعا، فإن الاختبارات اللاحقة تقلل من احتمال اكتشاف الحالات الشاذة بنسبة عشرات في المائة.

يمكن أيضًا زيادة دقة الدراسة من خلال دراسة hCG Hyperglycosylate وبروتين S100 وبعض العلامات الأخرى. نادرًا ما يتم إجراء مثل هذه الأبحاث في العيادات العادية، ولكن يتم تقديم هذه الخدمات في المختبرات الخاصة وفي بعض الأماكن بالخارج. توفر هذه العلامات دقة تبلغ حوالي 60% في تحديد مرض السكري.

العوامل المؤثرة على تطور أمراض الكروموسومات

بطبيعة الحال، فإن العلامات البيوكيميائية والفيزيائية لأمراض الكروموسومات تجعل من الممكن التنبؤ بدرجة عالية من الاحتمال بخطر إنجاب طفل مصاب بالتشوهات. ومع ذلك، فإن النساء اللواتي يخططن للتو لإنجاب طفل غالباً ما يفكرن في العوامل الأولية التي قد تؤثر على تطور مثل هذه الانحرافات. هناك سبب وجيه جدًا للقلق، لأنه وفقًا للإحصاءات، يولد طفل واحد مصاب بمتلازمة داون لكل 700-800 طفل.

إلى حد ما، تتأثر الطفرات الكروموسومية بالوراثة. على سبيل المثال، إذا كان للزوج أقارب مصابون بمتلازمة داون في عائلته، فإن الخطر يزداد قليلاً. على الرغم من أنه ثبت بدقة أنه لا يوجد انتقال مباشر للمرض من جيل إلى جيل. علاوة على ذلك، إذا أنجب الزوجان طفلاً مريضًا، فمن الممكن أن ينجبوا أطفالًا أصحاء آخرين. وبطبيعة الحال، فإن المخاطر تتزايد، ولكنها ليست مطلقة. ويلاحظ أيضًا نمط آخر مثير للاهتمام. على سبيل المثال، إذا كان أحد التوائم المتطابقة مريضًا بمرض السكري، فإن الثاني مريض أيضًا. ولكن إذا كان التوائم ثنائي الزيجوت، فعادةً ما يكون طفل واحد فقط عرضة لطفرة الكروموسومات.

وقد وجد العلماء أيضًا أن الخطر يزداد إذا كان هناك مرض خطير موروث في العائلة. هناك نمط يؤدي إلى أن داء السكري الوراثي يزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بالسكري.

يؤثر عمر الأم أيضًا بشكل كبير على احتمال ولادة طفل يعاني من تشوهات الكروموسومات. ولذلك ينصح الأطباء بإنجاب الأطفال في أقرب وقت ممكن. وبعد عمر 42 عامًا، يزداد الخطر عدة مرات. ومع ذلك، فإن الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون موجودون أيضًا لدى النساء البالغات من العمر 20 عامًا أثناء المخاض. كما أن عمر الأب قد يزيد من احتمالية حدوث حالات شاذة إلى حد ما. عادة، إذا كان العمر الإجمالي للزوجين يتجاوز 70 عاما، أثناء الحمل، فإن الأمر يستحق الخضوع لفحص كامل لوجود علامات.

يمكن أن يؤثر الإشعاع الإشعاعي والأمراض الخطيرة أثناء الحمل والتجارب على ولادة أطفال مصابين بمرض السكري.

بالطبع، لا يستطيع علماء الوراثة تحديد العوامل الدقيقة التي تؤثر على ولادة الأطفال ذوي الإعاقة. ومن غير المرجح أن ترفض المرأة التي تحب الرجل بصدق الحمل معه بسبب بعض الأمراض الوراثية. ولكن من الممكن تمامًا محاولة إنجاب طفل في سن مبكرة، قبل سن 35 عامًا.

ماذا تفعل إذا تم اكتشاف العلامات وكان هناك احتمال كبير للولادة بمرض السكري؟

كل امرأة لها مفاهيمها الخاصة عن الأخلاق والضمير. تشير الإحصائيات إلى أنه عند إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية، يمكن تقليل احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون من 1:800 إلى 1:1300. ويمكن تحقيق ذلك من خلال إنهاء الحمل. ومع ذلك، حتى لو كانت هناك علامات متعددة تشير إلى علم الأمراض، فلا يزال هناك احتمال أن يكون الجنين بصحة جيدة. لذلك، من خلال إنهاء الحمل، من الممكن تمامًا قتل الجنين السليم. إذا كانت المرأة أكبر سنًا، فقد لا تتمكن أبدًا من الولادة بعد الإجهاض.

في العديد من البلدان، يهدف تحديد العلامات إلى تمكين الأم من الاستعداد النفسي لولادة طفل "مشمس". بالطبع، مع هؤلاء الأطفال أصعب بكثير من العاديين. ومع ذلك، فإن معظم العائلات التي تجد نفسها في مثل هذا الموقف، على الرغم من الصعوبات التي تواجهها، ما زالت تسمي نفسها سعيدة وتحب طفلها كثيرًا، على الرغم من أنه ليس مثل أي شخص آخر. إذا كنت تعمل مع طفلك، فمن الممكن أن يندمج في المجتمع العادي. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون هم موسيقيون وفنانون ممتازون، والعديد منهم موهوبون حقًا. هناك حالات عاش فيها الأشخاص المصابون بهذا المرض حتى سن 50-60 عامًا، وعملوا، وكان لديهم أسر، وحتى حققوا بعض النجاح. كل هذا يتوقف على الوالدين والرعاية وكيفية معاملة الطفل.

لا يوجد شيء كارثي في ​​​​ولادة طفل مصاب بمثل هذا المرض. ولكن حتى لو كانت جميع العلامات تشير إلى احتمال ولادة طفل مصاب بالمرض، فلا تزال هناك فرصة كبيرة لأن تكون التوقعات مضللة. الأطفال في كل الأحوال هم الفرح والسعادة، مهما ولدوا.

خلال فترة الحمل، يمكن لمختلف الاختبارات والدراسات تشخيص أمراض الكروموسومات لدى الجنين، والتي هي في الأساس أمراض وراثية. وهي ناجمة عن تغيرات في بنية أو عدد الكروموسومات، وهو ما يفسر اسمها.

السبب الرئيسي لحدوثه هو حدوث طفرات في الخلايا الجرثومية للأم أو الأب. ومن بين هؤلاء، يتم توريث 3-5٪ فقط. بسبب هذه الانحرافات، تحدث حوالي 50٪ من حالات الإجهاض و 7٪ من حالات الإملاص. وبما أن هذه عيوب جينية خطيرة، يجب على الوالدين أن يكونوا أكثر انتباهاً لجميع الاختبارات الموصوفة طوال فترة الحمل، خاصة إذا كانوا معرضين للخطر.

إذا كان لدى الوالدين (كلاهما) أمراض وراثية في أسرهم، فيجب عليهم أولا معرفة ما هي - أمراض الكروموسومات للجنين، والتي يمكن اكتشافها في طفلهم وهو لا يزال في الرحم. سيسمح لك الوعي بتجنب الحمل غير المرغوب فيه، وإذا حدث ذلك بالفعل، فقم بإزالة العواقب الأكثر خطورة، تتراوح من وفاة الطفل داخل الرحم إلى الطفرات الخارجية والتشوهات بعد الولادة.

في الشخص الطبيعي السليم، يتم ترتيب الكروموسومات في 23 زوجًا، وكل منها مسؤول عن جين معين. المجموع هو 46. إذا كان عددهم أو هيكلهم مختلفا، فإنهم يتحدثون عن أمراض الكروموسومات، والتي يوجد منها العديد من الأصناف في علم الوراثة. ولكل منهم عواقب وخيمة على حياة الطفل وصحته. الأسباب الرئيسية لهذا النوع من الشذوذ غير معروفة، ولكن هناك مجموعات معرضة معينة.

مع العالم على موضوع.واحدة من أندر أمراض الكروموسومات تسمى متلازمة صرخة القطة. والسبب هو طفرة في الكروموسوم 5. يتجلى المرض في شكل تخلف عقلي وبكاء الطفل المميز الذي يشبه إلى حد كبير صرخة القطة.

الأسباب

من أجل منع أمراض الكروموسومات لدى الجنين أو التعرف عليها بسرعة أثناء الحمل، يجب على الأطباء إجراء مقابلات مع آباء المستقبل حول الأمراض الوراثية والظروف المعيشية لأسرهم. ووفقا للدراسات الحديثة، فإن الطفرات الجينية تعتمد على ذلك.

هناك مجموعة مخاطر معينة، والتي تشمل:

• عمر الوالدين (كلاهما) يزيد عن 35 عامًا؛
• وجود CA (تشوهات الكروموسومات) في أقارب الدم.
• ظروف العمل الضارة
• الإقامة لفترة طويلة في منطقة غير مواتية بيئيا.

في كل هذه الحالات، هناك خطر كبير إلى حد ما من أمراض الكروموسومات للجنين، وخاصة في وجود أمراض وراثية على مستوى الجينات. إذا تم تحديد هذه البيانات في الوقت المناسب، فمن غير المرجح أن ينصح الأطباء الزوجين بالولادة على الإطلاق. إذا حدث الحمل بالفعل، فسيتم تحديد درجة الضرر الذي يلحق بالطفل وفرصه في البقاء والحياة الكاملة الأخرى.

آلية حدوثها.تتطور أمراض الكروموسومات في الجنين عندما يتم تكوين اللاقحة ويحدث اندماج الحيوانات المنوية والبويضة. ولا يمكن السيطرة على هذه العملية لأنها لم تتم دراستها بشكل كافٍ بعد.

علامات

نظرًا لأن عملية حدوث وتطور هذا النوع من الشذوذ لم تتم دراستها بشكل كافٍ، فإن علامات أمراض الكروموسومات لدى الجنين تعتبر مشروطة. وتشمل هذه:

• , ألم مزعج في أسفل البطن في المراحل المبكرة من الحمل.
• انخفاض مستوى PAPP-A (بروتين A من البلازما) وAFP (بروتين ينتجه جسم الجنين)، زيادة hCG (موجهة الغدد التناسلية المشيمية - هرمون المشيمة): للحصول على مثل هذه البيانات، يتم أخذ الدم من الوريد للكشف عن أمراض الكروموسومات الجنين في الأسبوع 12 (+/ - 1-2 أسابيع)؛
• طول عظام الأنف.
• طية الرقبة الموسع
• خمول الجنين
• تضخم الحوض الكلوي.
• بطء نمو العظام الأنبوبية.
• الشيخوخة المبكرة أو نقص تنسج المشيمة.
• نتائج سيئة للدوبلر (طريقة الموجات فوق الصوتية لتحديد أمراض الدورة الدموية) وCTG (تصوير القلب)؛
• - و ؛
• الأمعاء مفرطة الصدى.
• صغر حجم عظم الفك العلوي.
• تضخم المثانة
• الخراجات في الدماغ.
• تورم في الظهر والرقبة.
• تضخم الكليه؛
• تشوهات الوجه.
• كيسات الحبل السري.

غموض هذه العلامات هو أن كل واحد منهم على حدة، مثل المجمع بأكمله المذكور أعلاه، يمكن أن يكون هو القاعدة التي تحددها الخصائص الفردية للأم أو الطفل. عادةً ما يتم توفير البيانات الأكثر دقة وموثوقية عن طريق فحص الدم لأمراض الكروموسومات والموجات فوق الصوتية والتقنيات الغازية.

عبر صفحات التاريخ.بعد فحص كروموسومات الأشخاص المعاصرين، وجد العلماء أنهم جميعًا تلقوا الحمض النووي الخاص بهم من امرأة واحدة عاشت في مكان ما في إفريقيا منذ 200000 عام.

طرق التشخيص

الطريقة الأكثر إفادة لتشخيص أمراض الكروموسومات لدى الجنين هي الفحص الأول (ويسمى أيضًا الاختبار المزدوج). تم إجراؤه في الأسبوع 12 من الحمل. ويشمل:

• الموجات فوق الصوتية (يتم تحديد العلامات المذكورة أعلاه)؛
• اختبار الدم (مأخوذ من الوريد على معدة فارغة) يوضح مستوى AFP، hCG، APP-A.

يجب أن يكون مفهوما أن هذا التحليل لأمراض الكروموسومات لدى الجنين لا يمكن أن يوفر تأكيدًا أو دحضًا دقيقًا بنسبة 100٪ لوجود الحالات الشاذة. مهمة الطبيب في هذه المرحلة هي حساب المخاطر التي تعتمد على نتائج البحث والعمر والتاريخ الطبي للأم الشابة. الفحص الثاني (الاختبار الثلاثي) أقل إفادة. التشخيص الأكثر دقة هو الطرق الغازية:

• خزعة الزغابات المشيمية.
• جمع دم الحبل السري.
• تحليل السائل الأمنيوسي.

الغرض من كل هذه الدراسات هو تحديد النمط النووي (مجموعة خصائص مجموعة الكروموسومات)، وفيما يتعلق بهذا، علم أمراض الكروموسومات. وفي هذه الحالة تصل دقة التشخيص إلى 98%، في حين أن خطر الإجهاض لا يزيد عن 2%. كيف يتم فك تشفير البيانات التي تم الحصول عليها خلال هذه التقنيات التشخيصية؟

الموجات فوق الصوتية ومخاطرها على الجنين.على عكس الأسطورة المنتشرة حول مخاطر الموجات فوق الصوتية على الجنين، فإن المعدات الحديثة تجعل من الممكن تقليل التأثير السلبي للموجات فوق الصوتية على الطفل إلى الصفر. لذلك لا تخافوا من هذا التشخيص.

فك التشفير وحساب المخاطر

بعد إجراء الفحص المزدوج الأول، يتم تحليل علامات الموجات فوق الصوتية لأمراض الكروموسومات الجنينية التي تم تحديدها أثناء الدراسة. وبناءً عليها، يتم حساب خطر الإصابة بالتشوهات الجينية. العلامة الأولى هي الحجم غير الطبيعي لمساحة الياقة عند الطفل الذي لم يولد بعد.

علامات بالموجات فوق الصوتية

على الإطلاق، يتم أخذ جميع علامات الموجات فوق الصوتية لأمراض الكروموسومات للجنين في الأشهر الثلاثة الأولى في الاعتبار من أجل إجراء الحسابات اللازمة للمخاطر المحتملة. بعد ذلك، يتم استكمال الصورة السريرية عن طريق فحص الدم.

علامات الدم

تعتبر جميع المؤشرات الأخرى انحرافات عن القاعدة.

في الثلث الثاني من الحمل، يتم أيضًا تقييم الإنهيبين أ والإستريول غير المقترن واللاكتوجين المشيمي. يتم تنفيذ جميع تفسيرات نتائج البحث بواسطة برنامج كمبيوتر خاص. يمكن للوالدين رؤية القيم التالية نتيجة لذلك:

• 1 من 100 يعني أن خطر حدوث عيوب وراثية لدى الطفل مرتفع جدًا؛
• 1 في 1000 هو عتبة خطر الإصابة بأمراض الكروموسومات للجنين، والتي تعتبر طبيعية، ولكن القيمة التي تم الاستهانة بها قليلاً قد تعني وجود بعض الحالات الشاذة؛
• 1 من كل 100000 يعتبر خطرًا منخفضًا للإصابة بأمراض الكروموسومات لدى الجنين، لذلك لا داعي للخوف على صحة الطفل من الناحية الوراثية.

بعد أن يحسب الأطباء خطر الإصابة بأمراض الكروموسومات لدى الجنين، يتم وصف اختبارات إضافية (إذا كانت القيمة التي تم الحصول عليها أقل من 1 في 400)، أو تقوم المرأة بتمريض الحمل بهدوء حتى تصل إلى نتيجة ناجحة.

هذا مثير للاهتمام!كروموسوم Y الذكري هو الأصغر على الإطلاق. ولكن هذا هو بالضبط ما ينتقل من الأب إلى الابن، مما يحافظ على استمرارية الأجيال.

التنبؤ

يجب على الآباء الذين تم تشخيص إصابة طفلهم بتشوهات الكروموسومات في الرحم أن يفهموا ويقبلوا كأمر مسلم به أنه لا يمكن علاجهم. كل ما يمكن أن يقدمه لهم الدواء في هذه الحالة هو الإنهاء الاصطناعي للحمل. قبل اتخاذ مثل هذا القرار المسؤول، تحتاج إلى استشارة أطبائك بشأن المسائل التالية:

• ما هي الأمراض التي تم تشخيصها بالضبط؟
• وما العواقب التي ستترتب على حياة الطفل وصحته؟
• هل هناك خطر كبير للإجهاض وولادة جنين ميت؟
• كم عمر الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص؟
• هل أنت مستعد لأن تصبح والدا لطفل معاق؟

من أجل اتخاذ القرار الصحيح بشأن ما إذا كنت تريد الاحتفاظ بطفل مريض أم لا، تحتاج إلى إجراء تقييم موضوعي لجميع العواقب والنتائج المحتملة لأمراض الكروموسومات للجنين مع الطبيب. وهي تعتمد إلى حد كبير على نوع الشذوذ الجيني الذي يشتبه به الأطباء. بعد كل شيء، هناك الكثير منهم.

حقيقة مثيرة للاهتمام.يُطلق على المرضى الذين يعانون من متلازمة داون عادةً اسم الأشخاص المشمسين. نادرًا ما يكونون عدوانيين، وغالبًا ما يكونون ودودين للغاية، اجتماعيين، مبتسمين، وحتى موهوبين في بعض النواحي.

الأمراض

يمكن أن تكون عواقب أمراض الكروموسومات المكتشفة في الجنين مختلفة تمامًا: من التشوهات الخارجية إلى تلف الجهاز العصبي المركزي. إنها تعتمد إلى حد كبير على نوع الشذوذ الذي حدث في الكروموسومات: لقد تغير عددها أو أثرت الطفرات على بنيتها. ومن بين الأمراض الأكثر شيوعا ما يلي.

اضطراب عدد الكروموسومات

• متلازمة داون هي مرض يصيب الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات، حيث يوجد ثلاثة كروموسومات بدلاً من اثنين؛ وبناء على ذلك، فإن هؤلاء الأشخاص لديهم 47 منهم بدلا من 46 العادي؛ العلامات النموذجية: الخرف، تأخر النمو البدني، الوجه المسطح، الأطراف القصيرة، الفم المفتوح، الحول، العيون المنتفخة.
• متلازمة باتو - اضطرابات في الكروموسوم الثالث عشر، وهو مرض شديد للغاية، ونتيجة لذلك يتم تشخيص العديد من العيوب التنموية عند الأطفال حديثي الولادة، بما في ذلك البلاهة، وتعدد الأصابع، والصمم، والطفرات في الأعضاء التناسلية؛ ونادرا ما يعيش هؤلاء الأطفال حتى عمر سنة واحدة؛
• متلازمة إدواردز - مشاكل في الكروموسوم الثامن عشر، وغالبًا ما ترتبط بتقدم عمر الأم. يولد الأطفال بفك سفلي صغير وفم صغير، وفتحات عين ضيقة وقصيرة، وآذان مشوهة؛ يموت 60% من الأطفال المرضى قبل عمر 3 أشهر، ويعيش 10% منهم لمدة تصل إلى عام، والأسباب الرئيسية للوفاة هي توقف التنفس وعيوب القلب.

انتهاك عدد الكروموسومات الجنسية

• متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر - تكوين غير طبيعي للغدد التناسلية (في أغلب الأحيان عند الفتيات)، بسبب غياب أو عيوب الكروموسوم الجنسي X؛ تشمل الأعراض الطفولية الجنسية وطيات الجلد على الرقبة وتشوه مفاصل الكوع. يبقى الأطفال المصابون بمثل هذه الأمراض الكروموسومية على قيد الحياة، على الرغم من أن الولادة صعبة للغاية، وفي المستقبل، مع العلاج الداعم المناسب، تستطيع النساء حتى حمل طفلهن (من خلال التلقيح الاصطناعي)؛
• تعدد الصبغيات على الكروموسوم X أو Y - مجموعة متنوعة من اضطرابات الكروموسوم التي تتميز بانخفاض الذكاء وزيادة احتمال الإصابة بالفصام والذهان.
• متلازمة كلاينفلتر هي اضطراب في الكروموسوم X لدى الأولاد، الذين يعيشون في معظم الحالات بعد الولادة، ولكن لديهم مظهر محدد: قلة شعر الجسم، والعقم، والطفولة الجنسية، والتخلف العقلي (ليس دائمًا).

تعدد الصبغيات

• مثل هذه الأمراض الصبغية لدى الجنين تنتهي دائمًا بالموت حتى قبل الولادة.

لا يزال العلماء يحاولون معرفة سبب حدوث الطفرات الجينية على مستوى الكروموسوم. ومع ذلك، لا يزال هذا مجرد مسألة مستقبلية، وفي هذا الوقت، تمثل أمراض الكروموسومات المكتشفة في رحم الجنين ما يصل إلى 5٪ من جميع الحالات.

ماذا يجب على الآباء فعله عندما يسمعون مثل هذا التشخيص؟ لا داعي للذعر، وتصالحي مع نفسك، واستمعي إلى الأطباء، واتخذي معهم القرار الصحيح - اتركي الطفل المريض أو توافقي على الإنهاء الاصطناعي للحمل.

أريد حقًا أن أجد أولئك الذين جربوا هذا وأسمع كيف انتهى كل شيء بالنسبة لهم - هذا هو الشيء الوحيد الذي سيساعدني على عدم الجنون الآن.

عمري 26 سنة، ولدي ابنة تبلغ من العمر 4 سنوات تقريبًا. الحمل الثاني - 17 أسبوعا. منذ 12 أسبوعًا، أصبحت حياتي جحيمًا بمجرد إجراء أول فحص بالموجات فوق الصوتية. لقد حدث ذلك في مركز الفترة المحيطة بالولادة لدينا.
وأظهرت زيادة في مساحة الياقة - 2.3 ملم، وتوسع الحوض، ومعدل ضربات القلب - 173 نبضة / دقيقة، والمثانة - 6 ملم. لقد تبرعت بالدم ووفقًا لبرنامجهم سار كل شيء على ما يرام. لقد أثاروا خطر الإصابة بتضخم الكيس بسبب المثانة وعرضوا إحالة للإجهاض بينما كان لا يزال ممكنًا من حيث التوقيت. لقد رفضت وكان من المقرر إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية مرة أخرى خلال أسبوع.

لم أستطع التحمل وذهبت إلى عيادة مدفوعة الأجر في اليوم السابق للموجات فوق الصوتية التالية - لقد أزالوا الشكوك حول وجود كيس كبير، لأن المسالك البولية كانت 2 مم - تبول الطفل، لكن مساحة الياقة زادت - 2.8 مم. وجدنا تركيز مفرط الصدى في القلب.
في اليوم التالي، كشفت الموجات فوق الصوتية في الفترة المحيطة بالولادة عن نفس الشيء تمامًا. تم تحديد موعد لتكرار الموجات فوق الصوتية خلال 3 أسابيع.

بالأمس كان لدي الموجات فوق الصوتية. ضربات القلب - 167 نبضة / دقيقة، تركيز مفرط الصدى في القلب، حوض متوسع قليلاً، ولكن أعلى من الطبيعي، وكيسات الضفيرة المشيمية يصل حجمها إلى 3.9 ملم. يصر عالم الوراثة المحلي على أن كل هذه العلامات هي علامات بسيطة لتشوهات الكروموسومات لدى الجنين. تم اقتراح إجراء تشخيص جراحي للسائل الأمنيوسي لـ 5 أنواع من التشوهات، ولكن تم النص أيضًا على أنه على الأغلب لن يظهر هذا التحليل نتائج إيجابية، حيث لا توجد تشوهات شديدة حسب العلامات، لكن النقاط تشير إلى وجود لا تزال الانتهاكات وقد تظهر عندما يكبر الطفل ولا يستطيع، على سبيل المثال، الزحف أو المشي، قد يعاني من مشاكل يكتشفها فيما بعد طبيب الأعصاب أو طبيب الأطفال. وأن هذا لم يعد من الممكن علاجه. يرسلني إلى موسكو لرؤية عالم الوراثة لإجراء تشخيصات أكثر تقدمًا. وهذا يعني الوقت والمخاطر والكثير من المال. وتفهم برأسك أنه سيكون لديك واحدة من ثلاث نتائج بين يديك: 1) الطفل يتمتع بصحة جيدة وهذا جيد؛ 2) إصابة الطفل بمرض خطير ويجب إنهاء الحمل حتى لا يعيش في المستشفيات، وترك الابنة الكبرى بدون أم؛ 3) هناك مجموعة معينة من الانحرافات (بصراحة، لا أعرف حتى أي منها) سنجلس معها، وكما هو الحال الآن، لا نعرف ماذا نفعل. لقد أعطوني أسبوعين للتفكير والتصرف - وبعد ذلك سيصبح كل شيء عديم الفائدة.

هل تعرف ما هو أكثر ما يقلقني: لدي ابنة تعاني من تشوهات مماثلة، كما وجدت للتو في الطفلة - لقد ولدت بحوض متوسع ولديها اضطراب طفيف في ضربات القلب. إنها طفلة تتمتع بصحة جيدة تمامًا ونحن ببساطة نراقب خصائصها مع المتخصصين من أجل تتبع ديناميكياتها (إيجابية، بالمناسبة). لكن المشكلة هي أنه قبل 4 سنوات لم تكن هناك مثل هذه التكنولوجيا وكل هذه الفحوصات، وبكل المؤشرات كانت ابنتي بصحة جيدة (طبيعية). ولذلك فإن كل هذه المصادفات مجرد تكهنات.

ولا أعرف حتى ماذا أفعل...

تقرر كل امرأة حامل بنفسها السؤال الأخلاقي المعقد حول ما إذا كان الأمر يستحق إجراء فحص لتحديد الأمراض الوراثية للطفل الذي لم يولد بعد. على أية حال، من المهم أن يكون لديك كافة المعلومات حول قدرات التشخيص الحديثة.

تحدثت يوليا شاتوخا، مرشحة العلوم الطبية، رئيسة قسم التشخيص بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة في شبكة استوديو الموجات فوق الصوتية للمراكز الطبية، عن الطرق الغازية وغير الغازية للتشخيص قبل الولادة الموجودة اليوم، ومدى كونها غنية بالمعلومات وآمنة، وفي ماذا الحالات التي يتم استخدامها.

لماذا هناك حاجة إلى التشخيص قبل الولادة؟

تساعد الطرق المختلفة في التنبؤ بالأمراض الوراثية المحتملة أثناء الحمل. بادئ ذي بدء، هذا فحص بالموجات فوق الصوتية (الفحص)، حيث يمكن للطبيب أن يلاحظ التشوهات في نمو الجنين.

المرحلة الثانية من فحص ما قبل الولادة أثناء الحمل هي الفحص الكيميائي الحيوي (اختبار الدم). هذه الاختبارات، المعروفة أيضًا باسم الاختبارات "المزدوجة" و"الثلاثية"، تجريها كل امرأة حامل اليوم. يسمح لك بالتنبؤ بدرجة معينة من الدقة بمخاطر تشوهات الكروموسومات الجنينية.

” بناء على مثل هذا التحليل، من المستحيل إجراء تشخيص دقيق، وهذا يتطلب دراسات الكروموسومات - أكثر تعقيدا ومكلفة.

دراسات الكروموسومات ليست إلزامية لجميع النساء الحوامل، ولكن هناك مؤشرات معينة:

آباء المستقبل هم أقرباء؛

الأم الحامل أكثر من 35 سنة؛

وجود أطفال يعانون من أمراض الكروموسومات في الأسرة.

حالات الإجهاض أو حالات الحمل الفائتة في الماضي؛

الأمراض التي قد تكون خطرة على الجنين أثناء الحمل؛

قبل وقت قصير من الحمل، تعرض أحد الوالدين للإشعاع المؤين (الأشعة السينية، العلاج الإشعاعي)؛

المخاطر التي تم تحديدها عن طريق الموجات فوق الصوتية.

رأي الخبراء

الاحتمال الإحصائي لإنجاب طفل مصاب باضطراب الكروموسومات هو من 0.4 إلى 0.7%. ولكن يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن هذا يشكل خطراً على السكان ككل؛ وقد يكون مرتفعاً للغاية بالنسبة للنساء الحوامل: فالخطر الأساسي يعتمد على العمر والجنسية والمعايير الاجتماعية المختلفة. على سبيل المثال، يزداد خطر حدوث تشوهات الكروموسومات لدى المرأة الحامل السليمة مع تقدم العمر. بالإضافة إلى ذلك، هناك، ثم هناك خطر فردي، والذي يتم تحديده على أساس البيانات البيوكيميائية والموجات فوق الصوتية.

اختبارات "ثنائية" و"ثلاثية".

الفحوصات البيوكيميائية المعروفة أيضًا باسم ، ويشار إليها في اللغة الشائعة باسم "اختبار متلازمة داون" أو "اختبار التشوهات", يتم تنفيذها في فترات محددة بدقة من الحمل.

اختبار مزدوج

يتم إجراء اختبار مزدوج في الأسبوع 10-13 من الحمل. خلال اختبار الدم هذا، ينظرون إلى المؤشرات التالية:

قوات حرس السواحل الهايتية الحرة (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية) ،

بابا (بروتين البلازما أ، المانع أ).

يجب أن يتم التحليل فقط بعد إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية، والذي يتم استخدام بياناته أيضًا عند حساب المخاطر.

سيحتاج الأخصائي إلى البيانات التالية من تقرير الموجات فوق الصوتية: تاريخ الموجات فوق الصوتية، وحجم العصعصية الجدارية (CPR)، وحجم ثنائي الجدار (BPR)، وسمك الشفافية القفوية (TN).

اختبار ثلاثي

أما الاختبار الثاني، وهو الاختبار "الثلاثي" (أو "الرباعي")، فيُنصح بإجراءه للنساء الحوامل في الأسبوع 16-18.

يفحص هذا الاختبار المؤشرات التالية:

بروتين ألفا (أ ف ب) ؛

إستريول مجاني

إنهيبين A (في حالة الاختبار الرباعي)

بناءً على تحليل البيانات من الفحص الكيميائي الحيوي الأول والثاني والموجات فوق الصوتية، يقوم الأطباء بحساب احتمال حدوث تشوهات الكروموسومات مثل:

متلازمة داون؛

متلازمة إدواردز.

عيوب الأنبوب العصبي؛

متلازمة باتو.

متلازمة تيرنر

متلازمة كورنيليا دي لانج.

متلازمة سميث ليملي أوبيتز.

ثلاثية الصيغة الصبغية.

رأي الخبراء

الاختبار المزدوج أو الثلاثي هو اختبار كيميائي حيوي يحدد التركيز في دم الأم لبعض المواد التي تميز حالة الجنين.

كيف يتم حساب مخاطر تشوهات الكروموسومات؟

تتأثر نتائج الفحص الكيميائي الحيوي، بالإضافة إلى أمراض الكروموسومات المحتملة، بعدة عوامل، وخاصة العمر والوزن. ولتحديد النتائج الموثوقة إحصائيا، تم إنشاء قاعدة بيانات تم فيها تقسيم النساء إلى مجموعات حسب العمر ووزن الجسم وتم حساب متوسط ​​قيم الاختبارات "المزدوجة" و"الثلاثية".

وأصبح متوسط ​​النتيجة لكل هرمون (MoM) هو الأساس لتحديد الحد الطبيعي. لذلك، إذا كانت النتيجة التي تم الحصول عليها عند تقسيمها على الشهر الشهري هي 0.5-2.5 وحدة، فإن مستوى الهرمون يعتبر طبيعيا. إذا كان أقل من 0.5 شهرًا - منخفضًا، وأعلى من 2.5 - مرتفعًا.

ما هو مستوى خطر حدوث تشوهات الكروموسومات الذي يعتبر مرتفعا؟

في الاستنتاج النهائي، يشار إلى خطر كل علم الأمراض ككسر.

يعتبر الخطر الذي يبلغ 1:380 وما فوق مرتفعًا.

المتوسط ​​- 1:1000 وما دون - هذا مؤشر طبيعي.

يعتبر الخطر الذي يبلغ 1:10000 أو أقل منخفضًا جدًا.

هذا الرقم يعني أنه من بين 10 آلاف امرأة حامل لديها هذا المستوى، على سبيل المثال، قوات حرس السواحل الهايتية، واحدة فقط لديها طفل مصاب بمتلازمة داون.

رأي الخبراء

نسبة الخطورة 1:100 وما فوق هي مؤشر لتشخيص أمراض الكروموسومات لدى الجنين، لكن كل امرأة تحدد بنفسها درجة خطورة هذه النتائج. بالنسبة للبعض، قد يبدو احتمال 1:1000 أمرًا بالغ الأهمية.

دقة الفحص الكيميائي الحيوي لدى النساء الحوامل

تشعر العديد من النساء الحوامل بالقلق والتشكك بشأن الفحص الكيميائي الحيوي. وهذا ليس مفاجئا - هذا الاختبار لا يقدم أي معلومات دقيقة، على أساسه، من الممكن افتراض احتمال وجود تشوهات الكروموسومات فقط.

بالإضافة إلى ذلك، قد يتم تقليل محتوى معلومات الفحص الكيميائي الحيوي إذا:

حدث الحمل نتيجة التلقيح الاصطناعي.

الأم الحامل تعاني من مرض السكري.

حمل متعدد؛

تعاني الأم الحامل من زيادة الوزن أو نقص الوزن

رأي الخبراء

كدراسة معزولة، فإن الاختبارات المزدوجة والثلاثية لها قيمة تشخيصية قليلة؛ عند الأخذ في الاعتبار بيانات الموجات فوق الصوتية، تزيد الموثوقية إلى 60-70٪، وفقط عند إجراء الاختبارات الجينية ستكون النتيجة دقيقة بنسبة 99٪. نحن نتحدث فقط عن تشوهات الكروموسومات. إذا كنا نتحدث عن أمراض خلقية غير مرتبطة بعيوب الكروموسومات (على سبيل المثال، "الشفة المشقوقة" أو عيوب القلب والدماغ الخلقية)، فإن التشخيص الاحترافي بالموجات فوق الصوتية سيعطي نتيجة موثوقة.

الاختبارات الجينية للاشتباه في وجود خلل في الكروموسومات

بناءً على نتيجة الموجات فوق الصوتية أو إذا كانت نتائج الفحص الكيميائي الحيوي غير مواتية، فقد يقترح اختصاصي الوراثة أن تخضع الأم الحامل . اعتمادًا على الفترة، قد يكون هذا عبارة عن خزعة مشيمية أو خزعة من المشيمة، أو بزل السلى، أو بزل الحبل السري. تعطي هذه الدراسة نتائج دقيقة للغاية، ولكن في 0.5٪ من الحالات، يمكن أن يسبب هذا التدخل الإجهاض.

يتم جمع المواد للبحث الجيني تحت التخدير الموضعي والتحكم بالموجات فوق الصوتية. يستخدم الطبيب إبرة رفيعة لثقب الرحم وإزالة المادة الوراثية بعناية. اعتمادًا على مرحلة الحمل، قد تكون هذه جزيئات من الزغب المشيمي أو المشيمة (خزعة المشيمة أو المشيمة)، أو السائل الأمنيوسي (بزل السلى) أو الدم من الوريد السري (بزل الحبل السري).

يتم إرسال المادة الوراثية الناتجة للتحليل، والتي ستحدد أو تستبعد وجود العديد من التشوهات الصبغية: متلازمة داون، متلازمة باتو، متلازمة إدواردز، متلازمة تيرنر (دقة - 99٪) ومتلازمة كلاينفلتر (دقة - 98٪).

” قبل أربع سنوات، ظهر بديل لهذه الطريقة في البحث الجيني - وهو اختبار جيني غير جراحي قبل الولادة. لا تتطلب هذه الدراسة الحصول على مادة وراثية - يكفي أخذ الدم من وريد الأم الحامل لتحليله. وتعتمد الطريقة على تحليل أجزاء الحمض النووي للجنين، والتي تدخل أثناء تجديد خلاياه إلى مجرى دم المرأة الحامل.

يمكن إجراء هذا الاختبار بدءًا من الأسبوع العاشر من الحمل. من المهم أن نفهم أن هذا الاختبار ليس منتشرا بعد في روسيا، وعدد قليل جدا من العيادات تقوم به، ولا يأخذ جميع الأطباء نتائجه بعين الاعتبار. لذلك، يجب أن تكون مستعدًا لحقيقة أن الطبيب قد يوصي بشدة بإجراء فحص جراحي في حالة وجود مخاطر عالية بناءً على الفحص بالموجات فوق الصوتية أو الفحص الكيميائي الحيوي. ومهما كان الأمر، يبقى القرار دائمًا مع آباء المستقبل.

في مدينتنا، يتم إجراء الاختبارات الجينية قبل الولادة غير الجراحية في العيادات التالية:

"ابن سينا". اختبار البانوراما. التشخيص الوراثي غير الجراحي قبل الولادة لاختلال الصيغة الصبغية 42 طنًا. التشخيص الوراثي غير الجراحي قبل الولادة لاختلال الصيغة الصبغية والحذف الدقيق - 52 فرك.

"الميتا". اختبار البانوراما. التكلفة من 40 إلى 54 طنًا. اعتمادا على اكتمال الدراسة.

"استوديو الموجات فوق الصوتية" اختبار برينيتيكس. التكلفة 38 تريليون.

رأي الخبراء

تحليل الكروموسومات فقط هو الذي يمكنه تأكيد أو استبعاد أمراض الكروموسومات. لا يمكن للفحص بالموجات فوق الصوتية والكيميائية الحيوية إلا حساب حجم الخطر. يمكن إجراء تحليل للأمراض مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو بدءًا من الأسبوع العاشر من الحمل. ويتم ذلك عن طريق الحصول على الحمض النووي الجنيني مباشرة من هياكل الكيس المخصب (طريقة غازية مباشرة). إن المخاطر الناجمة عن التدخل الغزوي، في ظل وجود مؤشرات مباشرة، مضمونة لتكون أقل من مخاطر أمراض الكروموسومات (حوالي 0.2-0.5٪ وفقًا لمؤلفين مختلفين).

بالإضافة إلى ذلك، يمكن اليوم لأي امرأة حامل بمحض إرادتها أن تخضع للفحص للتأكد من وجود أمراض وراثية كبيرة في الجنين باستخدام طريقة مباشرة غير جراحية. للقيام بذلك، تحتاج فقط إلى التبرع بالدم من الوريد. هذه الطريقة آمنة تماما للجنين، ولكنها مكلفة للغاية، مما يحد من استخدامها على نطاق واسع.

قرار صعب

تقرر كل امرأة بنفسها مسألة ما إذا كان تشخيص الأمراض الوراثية ضروريًا أثناء الحمل وماذا تفعل بالمعلومات التي تم الحصول عليها نتيجة للبحث. ومن المهم أن نفهم أن الأطباء ليس لهم الحق في الضغط على المرأة الحامل في هذا الشأن.

رأي الخبراء

عندما يصل الحمل إلى 12 أسبوعًا، يمكن للمرأة أن تقرر بنفسها ما إذا كانت ستنهي الحمل في حالة اكتشاف أي أمراض لدى الجنين. وفي وقت لاحق، هناك حاجة إلى أسباب قاهرة لذلك: الحالات المرضية التي لا تتوافق مع حياة الجنين والأمراض التي ستؤدي فيما بعد إلى إعاقة شديدة أو وفاة الوليد. وفي كل حالة على حدة، يتم حل هذه المشكلة مع الأخذ بعين الاعتبار مدة الحمل والتوقعات المتعلقة بحياة وصحة الجنين والمرأة الحامل نفسها.

هناك سببان وراء توصية الأطباء بإنهاء الحمل:

تم تحديد عيوب نمو الجنين التي لا تتوافق مع الحياة أو مع تشخيص الإعاقة العميقة للطفل؛

حالة الأم التي يمكن أن يؤدي فيها إطالة الحمل إلى حدوث مسار غير موات للمرض مع تهديد لحياة الأم.

التشخيص قبل الولادة - سواء كان اختبارًا كيميائيًا حيويًا أو بالموجات فوق الصوتية أو اختبارًا جينيًا - ليس إلزاميًا. يرغب بعض الآباء في الحصول على المعلومات الأكثر اكتمالا، بينما يفضل البعض الآخر قصر أنفسهم على الحد الأدنى من مجموعة الامتحانات، والثقة في الطبيعة. وكل خيار يستحق الاحترام.