Duchenne булчингийн дистрофи. Дюшений миопатийн тухай бүх зүйл: удамшлын хүчин зүйл ба шинж тэмдгүүдийн бүрэн жагсаалт Дюшений булчингийн дэвшилтэт дистрофи

Генийн өвчингенийн түвшинд ДНХ гэмтсэний үр дүнд үүсдэг том бүлэг өвчин юм.

Duchenne булчингийн дистрофи (DMD)Энэ нь булчингийн дистрофи хурдацтай хөгжиж, улмаар хөдөлгөөнийг бүрэн алдаж, өвчтөний үхэлд хүргэдэг ноцтой X-холбоотой рецессив өвчин юм.

DMD нь ихэвчлэн зөвхөн эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг боловч эмэгтэйчүүд заримдаа өвчний тээгч байж болно. Хэрэв аав нь DMD-тэй, ээж нь тээгч эсвэл өвчтэй бол эмэгтэйд Duchenne булчингийн дистрофи үүсч болно. Энэ эмгэг нь хүний ​​X хромосом (Xp21) дээр байрладаг дистрофины генийн мутациас үүдэлтэй.

Өвчний шинж тэмдэгихэвчлэн 5-аас доош насны эрэгтэй хүүхдүүдэд илэрдэг бөгөөд бага насны хүүхдүүдэд илэрч болно. Өвчний эхний шинж тэмдгүүд нь булчингийн массын алдагдалтай холбоотой хөл, аарцагны булчингийн дэвшилтэт проксимал сулрал юм. Аажмаар энэ сул тал нь гар, хүзүү болон биеийн бусад хэсэгт тархдаг. Өвчин хөгжихийн хэрээр булчингийн эд нь өөх тос, фиброз эдээр аажмаар солигддог. Явган алхахад туслахын тулд 10 настайдаа тусгай бэхэлгээ шаардлагатай байж болох ч 12-оос дээш насны ихэнх өвчтөнүүд тэргэнцэргүйгээр алхаж чадахгүй. Хожим нь эмгэгийн дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг: ясны хөгжилд гажиг үүсдэг бөгөөд энэ нь араг ясны хэв гажилт, түүний дотор нурууны муруйлтыг үүсгэдэг.

Оношлогоо:ДНХ-ийн шинжилгээ, булчингийн биопси, пренатал шинжилгээ.

Эмчилгээ

Duchenne булчингийн дистрофи өвчнийг эмчлэх үр дүнтэй эм байдаггүй. Хэдийгээр сүүлийн үеийн үүдэл эсийн судалгаагаар гэмтсэн булчингийн эдийг орлуулах ирээдүйтэй векторууд байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ үе шатанд эмчилгээ нь ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрдэг бөгөөд өвчтэй хүний ​​амьдралын чанарыг сайжруулахад чиглэгддэг.

43. Генетикийн зөвлөгөө өгөх үндсэн зарчим.

Генетикийн зөвлөгөө өгөх эхний нөхцөл бол оношийг зөв гэдэгт итгэлтэй байх явдал юм.

Оношлогдсоны дараа генетикийн зөвлөгөөнд дараахь зүйлс орно.

1 - харилцан ярианы үеэр эцэг эх хоёулаа байх эсэхийг шийдэх (өсвөр насны хүүхдүүдэд тусдаа яриа өрнүүлэх боломжийг олгох);

2 - согогийн эрүүл мэндийн үр дагаврыг хэлэлцэх; хэрэв хамааралтай бол өвчний илрэл, явцын боломжит хэлбэлзэл, ирээдүйд хүлээж болох үр дүнг тайлбарлах шаардлагатай;

3 - эцэг эх бүрийн генетикийн түүхэнд дүн шинжилгээ хийж, танигдаагүй генетикийн эрсдлийг тодорхойлох;

4 - гэр бүлийн гишүүд эсвэл өөр хүний ​​өгсөн тайлбарт дүн шинжилгээ хийх;

5 - харааны хэрэглүүр (өвчний фенотип эсвэл бусад шинж тэмдгийг харуулсан зураг, хромосомын зураг, удамшлын төрлүүдийн диаграмм) ашиглан өвчний генетикийн үндсийг зөвлөхөд тайлбарлах;

6 - удамшлын өвчин тусах эрсдэлийг гэр бүлд ойлгомжтой байдлаар тайлбарлах;

7 - Боломжит шийдвэрийн сонголтуудын хүрээг тоймлох: болзошгүй эрсдлийг харгалзан хүүхэдтэй болох, хүүхэд төрүүлэхгүй байх, хүүхэд үрчилж авах, боломжтой бол зохиомол хээлтүүлэг хийх (энэ шийдвэр нь аутосомын рецессив өвчин, аутосомын ноцтой өвчний бүх тохиолдолд тохиромжтой. аавын талд давамгайлсан өвчин ), жирэмсний үеийн оношийг хийх боломжтой эсэхийг тэмдэглэх;

8 - Хэлэлцүүлгийн үр дүнг зөвлөхөд санал болгож, боломжтой бол тэдэнтэй дахин уулзаж, энэ тохиолдолд хэрхэн зөв ажиллахаа шийдэхэд туслах;

9 - Эцэг эхийн тээвэрлэгчийн статусыг илрүүлэх, төрөхийн өмнөх оношийг илрүүлэх шинэ аргууд гэх мэт хэрэгтэй мэдээллээр хангахын тулд өмнө нь зөвлөгөө өгсөн гэр бүлүүдтэй холбоо тогтооно.

Duchenne булчингийн дистрофи (миопати) нь булчингийн анхдагч гэмтэлээр тодорхойлогддог дэвшилтэт явцтай, маш хүнд удамшлын өвчин гэж тооцогддог. Энэ өвчин өнгөрсөн зууны дунд үеэс мэдэгдэж байсан бөгөөд мэдрэлийн эмч Гийом Дюшенне булчингийн эмгэгийн цогц шинжилгээг хийж, шинжлэх ухааны нийгэмлэгт танилцуулсан. Өвчний явцын хэд хэдэн хувилбар байдаг бөгөөд тэдгээр нь тусдаа нозологийн хэлбэрээр хуваагддаг.

Duchenne миопати нь 4 мянган нярайн нэг хүүхдэд нөлөөлдөг. Бүх ангилсан булчингийн дистрофи дотроос энэ хэлбэрийг хамгийн түгээмэл гэж үздэг.

Шалтгаанууд

Өвчин нь дистрофин уургийн үйлдвэрлэлийг хариуцдаг DMD генийн мутацитай холбоотой байдаг. Энэ ген нь X хромосом дээр байрладаг. Дистрофины уургийн гол үүрэг нь булчингийн эсийн суурийн мембран дээр байрлах тусгай гликопротейн цогцолборын бүтцийн тогтвортой байдлыг хангах явдал юм. Ихэвчлэн Duchenne миопати нь эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг. Үүний зэрэгцээ эмэгтэйчүүд энэ өвчнийг тээгч байж болно.

Эмнэлзүйн зураг

Duchenne миопати нь 5 наснаас өмнө хөвгүүдэд илэрч эхэлдэг. Хүүхэд хурдан ядрах мэдрэмжийг мэдэрдэг. Тэр байнга унаж, шатаар авирах хүртэл хэцүү байдаг. Ямар эмнэлзүйн шинж тэмдэг илрэх вэ:

• Хөлний дэвшилтэт сулрал.
• "Нугас" алхалт. Явган явахдаа хөлний урд хэсэгт түшихийг хичээдэг.
• Цаг хугацаа өнгөрөх тусам булчингийн сулрал нь дээд мөч, хүзүү, их бие рүү тархдаг.
• Псевдохипертрофи илэрсэн. Тугал болон гурвалжин булчингууд нь өөх тос, холбогч эдээс болж нэмэгддэг.
• Тэвчээр багатай.
• Гар, хөлний үений агшилт (хөдөлгөөний хязгаарлагдмал байдал).
• Тусламжгүйгээр зогсоход хэцүү байдаг.
• Тэр маш их бэрхшээлтэйгээр орноосоо босдог.
• 8-10 насандаа бие даан алхаж чадахгүй.
• Нуруу нугасны хүнд муруйлт.
• Булчингийн дэвшилтэт дистрофи нь саажилт үүсэхэд хүргэдэг.
• 12 наснаас хойш бараг бүх өвчтөнүүд тэргэнцэргүйгээр хийж чадахгүй.

Миокардийн гэмтэл нэлээд эрт ажиглагддаг. Хүүхдүүд амьсгал давчдах, зүрхний бүсэд өвдөлтийг гомдоллодог. Ихэвчлэн үхэл нь амьсгалын замын систем, зүрхний ноцтой асуудалтай холбоотой байдаг. Өвчтөнүүдийн дундаж наслалт 20-30 жилийн хооронд хэлбэлздэг. Булчингийн дистрофитэй хүмүүс 40 жил амьдарсан тохиолдол байдаг.

Ихэнх өвчтөнүүдэд сэтгэцийн ноцтой эмгэгүүд илрээгүй боловч бүгд хувь хүний ​​шинж чанар, удамшлын урьдал нөхцөл байдлаас хамаардаг.

Оношлогоо

Онцлог эмнэлзүйн зураг нь булчингийн дистрофи гэж сэжиглэх хангалттай үндэслэл болдог. Өвчний лабораторийн багажийн оношлогоо нь дараахь аргуудаас бүрдэнэ.

1. ДНХ-ийн шинжилгээ.
2. Электромиографи.
3. Булчингийн эсийн биопси.
4. Төрөхийн өмнөх оношлогоо.

Хамгийн сүүлийн үеийн технологийн ачаар мутацийг тодорхойлох генетикийн шинжилгээг хийх боломжтой. Ихэнх тохиолдолд молекул генетикийн шинжилгээ нь бусад оношлогооны аргын үр дүнг баталгаажуулдаг. Электромиографи нь араг ясны булчингийн нөхцөл байдлыг үнэлж, сул дорой байдал нь мэдрэлийн дамжуулалтыг зөрчсөнөөс биш харин булчингийн утас гэмтсэнтэй холбоотой гэж дүгнэх боломжийг олгодог.

Хэрэв генетикийн шинжилгээгээр мутаци илрээгүй бол булчингийн эсийн биопси хийж болно. Энэхүү залилан хийх явцад эд эсийн маш бага дээж авч, гистологийн шинжилгээ хийдэг. Хэрэв булчингийн эдэд dystrophin уураг илрээгүй бол өвчтөн Duchenne булчингийн дистрофитэй гэж нэлээд өндөр магадлалтай гэж хэлж болно. Орчин үеийн ДНХ-ийн шинжилгээнүүд илүү нарийвчлалтай болж, булчингийн эсийн биопси бага, бага ашиглагддаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Ээж, аав нь мутацийн генийн тээгч бол энэ удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл маш өндөр байдаг. Ургийн удамшлын гажигтай эсэхийг пренатал оношлогооны аргуудыг ашиглан тодорхойлж болно.

• Chorionic villus дээжийг 11-14 долоо хоногт хийдэг.
• Амниоцентезийг 15 долоо хоногийн дараа зөвшөөрнө.
• 18 долоо хоногт ургийн цусыг авах боломжтой.

Төрөхийн өмнөх оношлогооны тодорхой аргыг сонгохдоо генетикийн мэргэжилтний зөвлөмжийг дагаж мөрдөх ёстой. Жирэмсний эхний үе шатанд тусгай судалгаа хийх нь удамшлын эмгэг илэрсэн тохиолдолд жирэмслэлтийг цаг тухайд нь зогсоох боломжийг олгодог. Үүний зэрэгцээ эдгээр оношлогооны аргуудыг ашиглах нь ирээдүйд зулбах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.

Duchenne миопатийн эмнэлзүйн тэргүүлэх шинж тэмдэг нь булчингийн атрофигийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй булчингийн дэвшилтэт сулрал юм.

Эмчилгээ

Харамсалтай нь, өнөөдөр удамшлын Duchenne миопати өвчтөнийг хөнгөвчлөхөд туслах үр дүнтэй эмчилгээ байхгүй байна. Сүүлийн үеийн эмнэлзүйн судалгааны үр дүнг харгалзан эмгэгийн булчингийн утасыг орлуулах үндсэн эсийг ашиглахад ихээхэн найдвар тавьж байна. Гэсэн хэдий ч одоо эмчилгээ нь шинж тэмдэгтэй бөгөөд түүний гол зорилго нь өвчтөний амьдралын чанарыг сайжруулах явдал юм. Эмчилгээний ямар аргыг хэрэглэдэг вэ:

1. Эмийн шинж тэмдгийн эмчилгээ.
2. Амьсгалын замын үйл ажиллагааг дэмжинэ.
3. Төрөл бүрийн ортопедийн хэрэгслийг ашиглах (бүс засах гэх мэт).
4. Физио эмчилгээний процедур.
5. Массаж хийх.
6. Физик эмчилгээ.

Орчин үеийн анагаах ухааны бүх хүчин чармайлтыг үл харгалзан Duchenne миопати нь эдгэршгүй өвчин хэвээр байна.

Шинж тэмдгийн эмчилгээ

Эмийн эмчилгээг хэрэглэх үед удамшлын Duchenne булчингийн дистрофи үед эерэг динамик ажиглагдаж байна.

Маш олон удаа хэрэглэдэг (Prednisolone, Deflazacort) нь булчингийн утасн дахь эмгэг процессыг удаашруулдаг. Стероид эмийн эмчилгээний курс нь булчингийн хүчийг нэмэгдүүлж, зарим эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийн ноцтой байдлыг багасгахад тусалдаг. Гэсэн хэдий ч тэдгээрийн хэрэглээний үр нөлөө удаан үргэлжлэхгүй бөгөөд сөрөг урвалын эрсдэл өндөр байдаг.

Үүнээс гадна бета-2 агонистуудын бүлгийн эмийг хэрэглэх талаар эмнэлзүйн судалгаа хийсэн. Duchenne миопатитай өвчтөнүүдэд тэд булчингийн хүчийг нэмэгдүүлсэн боловч өвчний явцыг удаашруулсангүй. Жилийн туршид динамик мониторинг хийсэн. Тиймээс удамшлын эмгэгийг эмчлэхэд энэ бүлгийн эмийг хэрэглэх нь урт хугацааны үр нөлөөний талаар ярихад хэцүү байдаг.

Амьсгалын дэмжлэг

Өвчний явц нь амьсгалын замын ноцтой асуудал, түүнчлэн хамт зайлшгүй хүргэдэг. Хиймэл агааржуулалтыг ашиглах хэрэгцээ нь цусан дахь хүчилтөрөгчийн ханалтын түвшингээр тодорхойлогддог. Одоогоор гэртээ үүнийг хийх боломжийг олгодог олон төрлийн зөөврийн төхөөрөмжүүд байдаг. Дүрмээр бол, өсвөр насандаа хиймэл агааржуулалт хийх шаардлагатай байдаг. Гэхдээ 20 настай ч гэсэн өвчтөнд амьсгалын замын үйл ажиллагааг дэмжих шаардлагагүй тохиолдол байдаг.

Амьсгалын маск нь цусан дахь хүчилтөрөгчийн ханалтыг хангаж чадахгүй бол дараахь зүйлийг хийж болно.

• Интубаци (хамар, амаар дамжин гуурсан хоолойд тусгай хоолойг оруулах).
• Трахеостомийн мэс засал (хүзүүний урд талын гадаргуу дээрх гуурсан хоолойн зүслэгээр хоолойг оруулах).

Хиймэл агааржуулалтын үргэлжлэх хугацаа нь амьсгалын тогтолцооны үйл ажиллагаанаас хамаарна. Хэрэв уушгины амин чухал хүчин чадал хэвийн хэмжээнээс 30% -иас доош унавал ийм төхөөрөмжийг байнга ашиглах хэрэгтэй. Орчин үеийн тээврийн хэрэгслийн хиймэл агааржуулалтын төхөөрөмжүүд нь нэлээд авсаархан, хэрэглэхэд хялбар байдаг.

Цусан дахь креатин фосфокиназын түвшинг Duchenne булчингийн дистрофийн хөгжил, явцыг үнэлэхэд ашиглаж болно.

Үүдэл эсийн эмчилгээ

Өнөөдөр удамшлын миопатийн үр дүнтэй эмчилгээг бий болгохын тулд эмнэлзүйн судалгаа идэвхтэй явагдаж байна. Ирээдүйтэй чиглэлүүдийн нэг бол үүдэл эсийг ашиглах явдал юм. Эрдэмтэд эдгээр эсүүд нь тодорхой нөхцөлд гэмтсэн булчингийн утаснуудыг нөхөх чадвартай гэж үздэг.

Үүнээс гадна генийн эмчилгээ нь багагүй ирээдүйтэй юм. Жишээлбэл, утропин үйлдвэрлэх үүрэгтэй генийг идэвхжүүлэх нь удамшлын Duchenne булчингийн дистрофи өвчнийг эмчлэхэд ихээхэн анхаарал хандуулдаг. Энэ уураг нь үнэндээ дистрофины аналог гэж тооцогддог. Утрофины үйлдвэрлэлийг идэвхжүүлснээр булчингийн утаснуудад дистрофины дутагдлыг хэсэгчлэн нөхөх боломжтой болно.

Физик эмчилгээ

Duchenne миопати бүхий өвчтөн бүрийг физик эмчилгээ хийлгэхийг зааж өгдөг бөгөөд зорилго нь агшилт үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх, удаашруулах (үе мөчний хөдөлгөөнийг хязгаарлах), булчингийн ая, хүчийг сайжруулах явдал юм. Эмгэг судлалын анхны шинж тэмдэг илэрсний дараа дасгалын эмчилгээг аль болох эрт эхлүүлэх шаардлагатай. Биеийн хөдөлгөөний түвшин, дасгалын багцыг өвчний хүнд байдал, өвчтөний ерөнхий байдлыг харгалзан дангаар нь тодорхойлно.

Тусдаа нөхөн сэргээх төвүүд байдаг бөгөөд тэд ийм төрлийн эмгэгтэй хүмүүстэй тусгайлан ажилладаг. Жилд дунджаар 3-4 дасгалын эмчилгээ хийдэг. Төлөвлөсөн физик эмчилгээний курсуудын хооронд гэртээ бие даасан дасгалын эмчилгээг хийхийг зөвлөж байна. Ихэнх эцэг эхчүүд мэргэжилтний урьдчилсан зааварчилгааг авсны дараа энэ ажлыг маш сайн даван туулдаг.

Хэрэв өвчтөний нөхцөл байдал зөвшөөрч, боломж байгаа бол та усан санд очиж болно. Усанд сэлэх, дасгал хийх нь ийм хүнд өвчин туссан хүүхдийн биед маш сайн нөлөө үзүүлдэг. Эсрэг заалт байхгүй тохиолдолд удамшлын булчингийн дистрофитэй өвчтөн бүрт усан санд дасгал хийхийг зөвлөж байна гэж олон мэргэжилтнүүд үздэг.

Дунд зэргийн биеийн хөдөлгөөний дутагдал нь Duchenne myopathy-ийн хөгжилд хувь нэмэр оруулдаг.

Массаж хийх

Булчингийн дистрофи эмчилгээнд тусгай массажны аргыг хэрэглэдэг. Булчингийн аяыг сайжруулах нь массажны эмчийн гол ажил юм. Эмчилгээний курсуудыг системтэй, тогтмол хийхийг зөвлөж байна. Ихэнх тохиолдолд эмч нар хамаатан садандаа стандарт арга техникийг зааж өгөхийг хичээдэг бөгөөд ингэснээр тэд гэртээ бие даан массаж хийх боломжтой болдог. Эмчилгээ нь физик эмчилгээ, физик эмчилгээний процедур, массажны сессийг хослуулсан өвчтөнүүдэд эерэг нөлөө үзүүлдэг.

Физик эмчилгээ

Duchenne myopathy-ийн цогц шинж тэмдгийн эмчилгээ нь бараг үргэлж физик эмчилгээний процедурыг агуулдаг. Эдгээр эмчилгээний аргуудыг хэрэглэснээр та ямар үр нөлөөг хүлээж чадах вэ:

1. Бодисын солилцооны үйл явцыг идэвхжүүлж, булчингийн эдэд трофикыг сайжруулна.
2. Булчин дахь дистрофийн өөрчлөлтийг дарах.
3. Захын цусны эргэлт, бичил эргэлтийг хэвийн болгох.
4. Мэдрэлийн булчингийн дамжуулалтыг сайжруулах.

Булчингийн дистрофитэй өвчтөнд дараах физик эмчилгээг зааж өгч болно.

• Электрофорез.
• Лазер эмчилгээ.
• Гидромассаж.
• Бальнеотерапия.
• Хэт улаан туяаны цацраг.
• Хэтфонофорез.

Урьдчилан таамаглах

Duchenne myopathy-ийн үед эмгэг процесс нь бүх төрлийн булчинд дамждаг: араг ясны булчин, миокарди, гуурсан хоолойн гөлгөр булчин гэх мэт. Ерөнхийдөө дундаж наслалт 30 жилээс хэтрэхгүй. Тусгаарлагдсан тохиолдолд удамшлын булчингийн дистрофитэй өвчтөнүүд 40-өөс дээш наслах боломжтой. Өвчтөний тусламж үйлчилгээний зөв зохион байгуулалт, түүний нөхцөл байдлыг хөнгөвчлөх орчин үеийн бүх хэрэгслийг ашиглах нь дундаж наслалтыг нэмэгдүүлэх боломжтой.

Өвчин эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх гол арга бол пренатал оношлогоо юм. Жирэмсний эхний үе шатанд ноцтой удамшлын эмгэгийг илрүүлснээр та жирэмслэлтийг цаг тухайд нь зогсоох боломжтой.

Duchenne булчингийн дистрофи өвчний этиологи ба тохиолдол. Duchenne булчингийн дистрофи (MIM #310200) нь DMD генийн мутациас үүдэлтэй панэтник X-холбогдсон дэвшилтэт миопати юм. Ойролцоогоор 3500 эрэгтэй төрөлт тутмын 1 тохиолдол байдаг.

Duchenne булчингийн дистрофи өвчний эмгэг жам. DMD ген нь гөлгөр, араг яс, зүрхний булчин, түүнчлэн тархины зарим мэдрэлийн эсүүдэд голчлон илэрхийлэгддэг эсийн доторх уураг болох дистрофиг кодлодог. Араг ясны булчинд дистрофи нь сарколеммын тогтвортой байдлыг хангадаг сарколемматай холбоотой уургийн томоохон цогцолборын нэг хэсгийг бүрдүүлдэг.

Мутаци нь DMD ген Duchenne булчингийн дистрофи үүсэх шалтгаанууд нь их хэмжээний делеци (60-65%), их хэмжээний давхардал (5-10%), жижиг устгалт, оруулга эсвэл нуклеотидын орлуулалт (25-30%) орно. Хамгийн том устгалт нь хоёр халуун цэгийн аль нэгэнд тохиолддог. Нуклеотидын орлуулалт нь генийн бүх хэсэгт голчлон CpG динуклеотидуудад тохиолддог.

De novo мутациОогенез ба сперматогенезийн үед харьцуулж болох давтамжтай тохиолддог; Хамгийн том де ново делеци нь оогенезийн үед тохиолддог бол ихэнх де ново нуклеотидын орлуулалт нь сперматогенезийн үед тохиолддог.

Мутаци, дистрофин нь фенотипийн дутагдалд хүргэдэг бөгөөд энэ нь хэсэгчилсэн функциональ дистрофи илэрхийлдэг мутант DMD аллелуудаас илүү булчингийн гэмтэлд хүргэдэг. Оюуны бууралтад генотип ба фенотипийн хоорондын хамаарал олдсонгүй.

Duchenne булчингийн дистрофийн фенотип ба хөгжил

Duchenne булчингийн дистрофитэй эрчүүд. Миодистрофи нь булчингийн доройтол, сулралд хүргэдэг дэвшилтэт миопати юм. Булчингийн сулрал нь ташааны бүс, хүзүүний нугалаас эхлээд мөрний бүс, мөч, их биеийн алслагдсан булчинд аажмаар нөлөөлдөг. Хэдийгээр гипотони эсвэл хөгжлийн хоцрогдол зэргээс болж нярайн үед тохиолдлын улмаас өвчтөнүүд тохиолдлоор тодорхойлогддог ч ихэнхдээ өвчтэй хөвгүүд 3-аас 5 насандаа алхалтын гажиг илрэх үед оношлогддог.

5 настайдаа хамгийн их өртдөг хүүхдүүдЗахирагч нарын техникийг ашиглах, хөлний булчингийн псевдохипертрофи, i.e. булчингууд нь өөх тос, холбогч эдээр солигдсоноос болж хөл томрох. 12 нас хүртлээ өвчтөнүүдийн дийлэнх нь тэргэнцэр дээр хөдөлгөөнгүй болж, агшилт, сколиозтой байдаг. Ихэнх өвчтөнүүд уушигны үйл ажиллагааны алдагдал, уушгины хатгалгааны улмаас нас бардаг; нас баралтын дундаж нас 18 жил байна.

Өвчтөнүүдийн бараг 95% нь Duchenne булчингийн дистрофизарим төрлийн зүрхний гажигтай (тэлсэн кардиомиопати эсвэл электрокардиографийн эмгэг), 84% нь задлан шинжилгээнд зүрхний булчингийн харагдахуйц гэмтэлтэй байдаг. Зүрхний архаг эмгэг нь өвчтөнүүдийн бараг 50% -д тохиолддог бөгөөд заримдаа зүрхний дутагдал нь гомдол үүсгэдэг. Гөлгөр булчингийн дистрофи байдаг ч гөлгөр булчингийн хүндрэлүүд нь ховор тохиолддог бөгөөд ходоодны тэлэлт, хаван, давсагны гипотензи орно.

Өвчтэй Duchenne булчингийн дистрофи IQ нь нормоос 1 стандарт хазайлтаас доогуур, бараг гуравны нэг нь тодорхой хэмжээний сэтгэцийн хомсдолтой байдаг. Үүний шалтгааныг тогтоогоогүй байна.

Duchenne булчингийн дистрофитэй эмэгтэйчүүд

Өвчний нас, хүндийн зэрэг Duchenne булчингийн дистрофиэмэгтэйчүүдэд X хромосомын идэвхгүй байдлын шилжилтийн зэргээс хамаардаг. Хэрэв мутант DMD аллелийг агуулсан X хромосом нь ихэнх эсүүдэд идэвхтэй байдаг бол эмэгтэйд Duchenne булчингийн дистрофи шинж тэмдэг илэрдэг; Хэрэв хэвийн DMD аллелийг агуулсан X хромосом нь ихэвчлэн идэвхтэй байдаг бол эмэгтэйчүүдэд өвчний шинж тэмдэг бараг байдаггүй эсвэл огт байдаггүй.

Эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрсэн эсэхээс үл хамааран араг ясны булчингийн сулрал, эмэгтэй тээгчдийн зүрхний булчингийн үйл ажиллагааны гажиг, тухайлбал, өргөссөн кардиомиопати, зүүн ховдлын тэлэлт, зүрхний цахилгаан бичлэгийн өөрчлөлтүүд байдаг.

Duchenne dystrophy-ийн фенотипийн илрэлийн онцлог:
Эхлэх нас: бага нас
Булчингийн сулрал
Хөлний гипертрофи
Бага зэргийн оюуны хомсдол
Сийвэн дэх креатин киназын өндөр түвшин

Duchenne булчингийн дистрофи эмчилгээ

Duchenne булчингийн дистрофи өвчний оношлогоогэр бүлийн түүх, ДНХ-ийн шинжилгээ эсвэл булчингийн биопси дээр үндэслэн дистрофиныг иммуногистохимийн аргаар тодорхойлох.

Одоогоор Duchenne булчингийн дистрофи эмчлэхболомжгүй боловч шинж тэмдгийн эмчилгээ сайжирсан нь бага наснаасаа эхлэн насанд хүртлээ дундаж наслалтыг нэмэгдүүлсэн. Эмчилгээний зорилго нь өвчний явцыг удаашруулах, хөдөлгөөнийг дэмжих, агшилт, сколиозоос урьдчилан сэргийлэх, засах, биеийн жинг хянах, уушиг, зүрхний үйл ажиллагааг сайжруулахад оршино.

Глюкокортикоид эмчилгээхэдэн жилийн турш өвчний явцыг удаашруулж болно. Ген шилжүүлэх зэрэг хэд хэдэн төрлийн туршилтын эмчилгээг судалж байна. Ихэнх өвчтөнүүд архаг, үхэлд хүргэдэг өвчний сэтгэлзүйн үр нөлөөг даван туулахын тулд өргөн хүрээний зөвлөгөө авах шаардлагатай байдаг.

Duchenne булчингийн дистрофи удамшлын эрсдэл

Ганц өвчтөн төрүүлсэн эхчүүдийн гуравны нэг нь хүү, өөрсдөө DMD генийн мутаци тээгч юм. Гэсэн хэдий ч одоо байгаа молекулын аргууд нь нэг нуклеотидын орлуулалт гэх мэт жижиг мутацуудыг илрүүлдэггүй тул тээвэрлэгчийг тодорхойлоход бэрхшээлтэй хэвээр байна. Устгах буюу давхардал илрээгүй гэр бүлд тээвэрлэгчийн эрсдэлийг тодорхойлох нь холбоосын шинжилгээ, ийлдэс дэх креатин киназын цуврал түвшин, булчингийн биопсийн сорьц дахь мозайк дистрофины илэрхийлэл (санамсаргүй X хромосом идэвхгүйжсэний улмаас) дээр суурилдаг. Дахин давтагдах эрсдэлийг үнэлэх зөвлөгөө өгөхдөө үр хөврөлийн мозайкизмын өндөр давтамжийг (ойролцоогоор 14%) анхаарч үзэх хэрэгтэй.

Хэрэв эх нь тээвэрлэгч бол хүн бүр хүүДюшений булчингийн дистрофи үүсэх эрсдэл 50%, охин бүр DMD мутацийг удамшуулах эрсдэл 50% байдаг. X хромосомын идэвхгүй байдлын санамсаргүй шинж чанарыг харгалзан DMD генийн мутацийг өвлөн авсан охид Duchenne булчингийн дистрофи үүсэх эрсдэл багатай байдаг; Гэсэн хэдий ч бүрэн ойлгогдоогүй шалтгааны улмаас зүрхний эмгэгийн эрсдэл 50-60% хүртэл өндөр байж болно. Хэрэв эх нь ДНХ-ийн шинжилгээнд үндэслэн тээгч биш бол хүйсийн мозайкизмын улмаас Дюшений булчингийн дистрофитэй хүү төрөх эрсдэл ойролцоогоор 7% байна. Эдгээр эхчүүдэд генетикийн зөвлөгөө өгөх, магадгүй жирэмсний үеийн оношийг зааж өгдөг.

Duchenne булчингийн дистрофигийн жишээ. 7 настай А.И хүүгийн хөгжлийн бага зэргийн хоцрогдолтой гэж оношлуулж байна. Тэрээр шатаар авирах, гүйх, эрчимтэй биеийн тамирын дасгал хийх үед хүч чадал, тэсвэр тэвчээрийг бууруулдаг. Түүний эцэг эх, хоёр ах, нэг эгч нь бүрэн эрүүл; гэр бүлийн бусад гишүүдэд үүнтэй төстэй гомдол байдаггүй. Үзлэгт харайхад хүндрэлтэй, Гоуэрсийн маневр (шалнаас босоход хялбар болгодог хөдөлгөөнүүдийн дараалал), ойрын булчингийн сулрал, "нугас") алхалт, Ахиллесийн шөрмөс чангарч, булчингууд нь мэдэгдэхүйц гипертрофи болсон байна. доод хөл. Цусан дахь креатин киназын түвшин хэвийн хэмжээнээс 50 дахин их байсан.

Учир нь анамнезБиеийн үзлэгийн үр дүн, түүний дотор креатин киназын хэмжээ ихсэх, миопати байгааг илтгэх тул хүүхдийг цаашдын үнэлгээнд зориулж нейрогенетикийн эмнэлэгт шилжүүлэв. Булчингийн биопсийн үр дүнгээс харахад булчингийн ширхэгийн хэмжээ мэдэгдэхүйц өөрчлөгдсөн, эслэг үхжил, өөх тос, холбогч эдийн өсөлт, дистрофи будалт байхгүй байна. Эдгээр үр дүнд үндэслэн хүүхдийг Duchenne булчингийн дистрофи гэж түр хугацаагаар оношлож, дистрофины генийг устгах шинжилгээнд хамруулсан; Тэр 45-аас 48-р экзоноос хасагдсан байсан нь тогтоогдсон.

Duchenne булчингийн дистрофи (DMD)- 2-5 наснаас эхэлдэг, даамжрах шинж чанартай удамшлын өвчин булчинлагсул дорой байдал, атрофи ба псевдохипертрофипроксимал булчингууд, ихэвчлэн кардиомиопати, оюуны хомсдол дагалддаг. Өвчний эхний үе шатанд алхах үед ядаргаа нэмэгдэж, алхалт өөрчлөгддөг ("нугас алхах"). Энэ тохиолдолд булчингийн эдийг аажмаар доройтуулдаг. Өвчтөнүүдийн 95% нь 8-12 насандаа алхахаа больдог. 18-20 насандаа өвчтөнүүд ихэвчлэн амьсгалын дутагдлын улмаас нас бардаг. DMD-ийн аллелик хэлбэр байдаг - Беккер булчингийн дистрофи (BMD, OMIM) бөгөөд энэ нь ижил төстэй эмнэлзүйн илрэлүүдээр тодорхойлогддог, хожуу (ойролцоогоор 10-16 настай), хөнгөн явцтай байдаг. Ийм өвчтөнүүд ихэвчлэн 20 жил, зарим нь 50-60 жил алхах чадвартай байдаг ч DMD-тэй ижил булчингууд эмгэг процесст оролцдог. Ийм өвчтөнүүдийн дундаж наслалт бага зэрэг буурдаг.

Өвчний биохимийн маркер нь 100-200 дахин ихэссэн түвшин юм креатин фосфокиназа (KFC) цусанд. Гэмтсэн генийн тээвэрлэгчдийн хувьд CPK-ийн түвшин дунджаар бага зэрэг нэмэгддэг.

Duchenne булчингийн дистрофи өвчний удамшлын төрөл нь X-холбогдсон рецессив, i.e. Энэ нь бараг зөвхөн хөвгүүдэд нөлөөлдөг бол X хромосомын аль нэгэнд гэмтсэн гентэй эмэгтэйчүүд DMD-ийн тээгч байдаг. Гэхдээ ховор тохиолдолд охид Duchenne булчингийн дистрофи өвчтэй байж болно. Үүний шалтгаан нь мутант DMD генийн гетерозигот тээгчдийн хэвийн аллель бүхий X хромосомыг давуу эрхтэйгээр идэвхгүйжүүлэх, энэ генд нөлөөлөх Х-аутосомын транслокаци, мутант аллелийн гемизигот байдал, фенокопи үүсэх (хромосомын үйл ажиллагааг тасалдуулахтай холбоотой өвчин) байж болно. дистрофин-гликопротеины цогцолборт багтсан бусад уурагууд). Ойролцоогоор 2/3 тохиолдолд хүү нь тээгч эхээс гэмтсэн хромосомыг хүлээн авдаг бол бусад тохиолдолд өвчин нь эх, эцгийн үр хөврөлийн эсүүд эсвэл эдгээрийн урьдал бичил биетний де ново мутацийн үр дүнд үүсдэг. эсүүд. Duchenne булчингийн дистрофи (DMD) нь ойролцоогоор 2500-4000 эрэгтэй төрөлт тутмын нэгд тохиолддог.

Дюшен/Беккерийн дэвшилтэт булчингийн дистрофи (DMD/BMD)-ийг хариуцдаг DMD ген нь Xp21.2 байршилд байрладаг бөгөөд 2.6 сая bp хэмжээтэй. бөгөөд 79 экзоноос бүрдэнэ. Тохиолдлын 60% -д DMD/BMD-д хүргэдэг мутаци нь урт устгалт (нэгээс хэдэн арван экзон), тохиолдлын 30% -д цэгийн мутаци, 10% -д давхардал байдаг. Устгах халуун цэгүүд гэж нэрлэгддэг тул DMD генийн 27 экзон ба промотер бүсийг олшруулах нь бүх том устгалын ойролцоогоор 98% -ийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Генийн хэмжээ том, гол мутаци байхгүй тул цэгийн мутацийг хайх нь хэцүү байдаг.

Молекул генетикийн төв нь цусан дахь CPK-ийн түвшинг хэмжихээс гадна DMD/BMD-ийн шууд оношилгоо хийдэг бөгөөд энэ нь DMD генийн бүх экзон дахь их хэмжээний устгал/давхардлыг илрүүлэх, мөн "цэг" мутацийг хайх зорилготой юм. NGS (дараагийн үеийн дараалал) ашиглан DMD ген. Мөн NGS судалгаа нь өвчтэй хөвгүүдийн DMD генийн бүх экзоныг устгахыг илрүүлэх боломжийг олгодог. Генийн бүх экзонуудын шинжилгээ нь түүнийг илрүүлсэн тохиолдолд устгалын яг экзон хил хязгаарыг тодорхойлох боломжийг олгодог бөгөөд ингэснээр энэ устгал нь уургийн унших хүрээн дэх шилжилтэд хүргэдэг эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь эргээд хэлбэрийг урьдчилан таамаглахад чухал ач холбогдолтой юм. өвчний - Duchenne эсвэл Becker булчингийн дистрофи. Тиймээс янз бүрийн судалгааны аргуудын хослол нь DMD генийн бараг бүх мутацийг илрүүлэх боломжийг олгодог.

Аливаа төрлийн мутаци (нэг буюу хэд хэдэн экзон дахь делеци/давхардал, "цэг" мутаци) байгаа нь Дюшен/Беккерийн булчингийн дистрофи өвчний клиник оношийг молекул генетикийн баталгаажуулалт бөгөөд тухайн гэр бүлд пренатал оношлох боломжийг олгодог.

Анхаар! CPK-ийн түвшинг хэмжихийн тулд цус шинэхэн (хөлдөөсөн биш) байх ёстой!

Төрөхийн өмнөх оношлогооны хувьд ургийн биоматериал шаардлагатай бөгөөд энэ нь chorionic villi (жирэмсний 8-12 дахь долоо хоногоос), амнион шингэн (жирэмсний 16-24 долоо хоногоос) эсвэл хүйн ​​цус (жирэмсний 22 дахь долоо хоногоос) байж болно. жирэмслэлт). жирэмсний долоо хоног).

Бид хөгжсөн. Энэхүү иж бүрдэл нь молекул генетикийн оношлогооны лабораторид ашиглах зориулалттай.

Төрөхийн өмнөх (жирэмсний) ДНХ-ийн оношлогоог тодорхой өвчинтэй холбоотойгоор хийхдээ ургийн одоо байгаа материалыг ашиглан нийтлэг аневлоидийг (Даун, Эдвардс, Шерешевский-Тернерийн хам шинж гэх мэт) оношлох нь зүйтэй юм. 54.1. Энэхүү судалгааны ач холбогдол нь аневлоидын нийт давтамж өндөр байдаг - 300 нярайн 1 орчим нь, ургийн материалаас дахин дээж авах шаардлагагүй байдагтай холбоотой юм.

Duchenne булчингийн дистрофи нь ховор тохиолддог өвчин юм. Өөр нэг нэр нь Duchenne булчингийн дистрофи эсвэл дэвшилтэт Duchenne булчингийн дистрофи юм. Энэ нэр нь өвчин хурдан хөгжиж байгаатай холбоотой юм. Өвчин нь 100,000 хүн тутмын 3 орчимд тохиолддог эмгэг нь төрөлхийн удамшлын эмгэгээс үүдэлтэй бөгөөд хүнд хэлбэрийн булчингуудад нөлөөлдөг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд булчингийн тогтолцооны дистрофи нь бие даан шилжих бүрэн чадваргүй болоход хүргэдэг.

Duchenne булчингийн дистрофи нь бусад эрхтнүүдийн эмгэгийг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь хүний ​​дундаж наслалтыг эрс бууруулдаг.

Duchenne булчингийн дистрофитэй өвчтөнүүдийн дийлэнх нь хөвгүүд байдаг. Охидууд энэ өвчнөөр маш ховор тохиолддог. Энэ бол төрөлхийн өвчин юм X хромосомын өөрчлөлт. X хромосомын хэсэг дээр дистрофин уургийн үйлдвэрлэлийг хянадаг ген байдаг. Энэ уураг нь булчингийн утаснуудын бүрэн бүтэн байдал (сарколемма) болон булчингийн суналтын эсэргүүцэлд нөлөөлдөг. Мөн булчингийн эд, булчингийн өсөлт дэх кальцийн түвшинг хянадаг. Хэрэв хүний ​​биед дистрофины уургийн дутагдал илэрвэл энэ нь булчингийн эсүүд (миоцит) аажмаар устахад хүргэдэг. Булчинд дегенератив өөрчлөлтүүд гарч, булчингийн утас хатингардаж, устгаж, өөх тос, холбогч эдээр солигддог.

Дюшений булчингийн дэвшилтэт дистрофи нь генийн мутацийн улмаас хэвийн дистрофины агууламж огцом буурдаг. Энэ уураг нь бүрэн байхгүй, эсвэл бие нь согогтой дистрофин агуулдаг. Өвчтэй хүмүүст биеийн хэвийн дистрофины түвшин 3% -иас ихгүй байна.

Охид, эмэгтэйчүүд энэ төрлийн булчингийн дистрофи өвчнөөр маш ховор тохиолддог. Гэхдээ тэд ихэвчлэн өөрчлөгдсөн генийн тээгч байдаг. Энэ нь өвчин X хромосомоор дамждагтай холбоотой юм. Таны мэдэж байгаагаар эрэгтэй хүний ​​хромосомын багц нь XY, эмэгтэй хүнийх XX байдаг. Хүүгийн эхийн генийн бүтцэд Х хромосомын согог байгаа бол аав нь энэ өвчингүй байсан ч хүү өвчтэй төрж болно.

Ээж нь гажигтай генийн тээгч, аав нь энэ өвчнөөр өвчилсөн тохиолдолд л охин Duchenne булчингийн дистрофитэй төрдөг. Ийм тохиолдол маш ховор байдаг. Ихэнхдээ гажигтай генийн тээгч эхээс төрсөн охин мөн энэ өвчнийг тээгч болж, хөвгүүддээ дамжуулдаг.

Гэсэн хэдий ч дэвшилтэт Duchenne дистрофи нь эцэг эхээс хүүхдэд дамжих албагүй. Санамсаргүй мутацийн үр дүнд генетикийн дутагдал үүсэх тохиолдол байдаг. Мөн гажигтай ген тээгч биш, туйлын эрүүл эцэг эхээс өвчтэй хүүхэд төрдөг.

Duchenne булчингийн дистрофи шинж тэмдэг

Өвчин нь ихэвчлэн 1-5 насны хооронд илэрдэг. Энэ нь зөвхөн араг ясны булчинд төдийгүй бусад эрхтнүүдэд нөлөөлдөг.

1. Араг ясны булчингийн гэмтэл нь бага насны хүүхдэд тохиолддог өвчний эхний шинж тэмдэг юм.
2. Булчингийн сулрал нэмэгддэг.
3. Булчингийн гэмтлийн улмаас араг ясны яс гажигтай байдаг.
4. Өвчин нь араг ясны булчингуудад нөлөөлдөг төдийгүй зүрхний үйл ажиллагаанд өөрчлөлт оруулдаг.Дюшений булчингийн дистрофитэй зарим хүүхдүүд сэтгэцийн хөгжилд хоцрогдсон байдаг.
5. Өвчин нь дотоод шүүрлийн булчирхайн үйл ажиллагааг тасалдуулахад хүргэдэг.

Араг ясны булчинг гэмтээх

Булчингийн гэмтэл нь өвчний гол бөгөөд эхний шинж тэмдэг юм. Булчингийн шинж тэмдэг 1-5 насны хооронд мэдэгдэхүйц болдог.

Бага насандаа хүүхэд эрүүл саруул харагддаг. Нэг нас хүрээгүй ийм хүүхдүүд идэвхгүй, ямар ч хөдөлгөөн хийх дургүй байдаг гэдгийг л анзаарч болно. Ихэнх тохиолдолд эцэг эхчүүд үүнд ач холбогдол өгдөггүй бөгөөд хүүхдийн бие махбодийн үйл ажиллагаа бага байгааг бие даасан хөгжлийн онцлогтой холбодог.

Өвчин даамжирч, олон хүүхэд 12 нас хүртлээ алхах чадвараа алддаг. Тэд тэргэнцэр ашиглах ёстой.

Өсвөр насандаа амьсгалын булчингууд нь өвдөлттэй үйл явцад оролцдог. Хүүхэд амьсгалахад хэцүү болж, ялангуяа шөнийн цагаар амьсгал боогдох халдлагад өртдөг. Үүнээс болж хүүхдүүд унтахаас айдаг. Энэ нь амьсгалын дутагдалд хүргэж болзошгүй юм.

Ясны гэмтэл

Булчингийн өөрчлөлт нь араг ясыг гэмтээхэд хүргэдэг. Нуруу нугасны муруйлт (сколиоз, лордоз), бөхийх (кифоз) үүсдэг. Цээж, хөл нь бас гажсан байдаг. Яс нимгэн, хэврэг болдог (сарнисан ясны сийрэгжилт). Ясны гэмтэл нь өвчтөний бие даан хөдлөх чадварыг улам бүр хязгаарладаг.

Зүрхний эмгэг

Кардиомиопати нь Duchenne булчингийн дистрофид тохиолддог. Зүрхний булчин нь мөн эмгэг процесст оролцдог. Зүрхний хэмжээ нэмэгдэж, түүний үйл ажиллагаа алдагддаг. Өвчтөнүүд хэм алдагдал, цусны даралт ихсэх талаар гомдоллодог. Цаг хугацаа өнгөрөхөд зүрхний дутагдал үүсч болно.

Гормоны эмгэг

Duchenne булчингийн дистрофи нь ихэвчлэн Cushing-ийн хам шинжийн хөгжилд хүргэдэг. Таргалалт нь их биеийн дээд хэсэгт өөх тосны хуримтлал үүсгэдэг. Таргалалт нь бэлгийн булчирхайн дутагдалтай хавсардаг. Заримдаа бэлэг эрхтэн дутуу хөгжсөн байдаг. Duchenne булчингийн дистрофитэй хүмүүс ихэвчлэн намхан, илүүдэл жинтэй байдаг.

Оюуны хомсдол

Сэтгэцийн хомсдол бүх тохиолдолд ажиглагддаггүй. Duchenne булчингийн дистрофитэй өвчтөнүүдийн ойролцоогоор 30% нь оюун ухааны хомсдолтой, IQ багатай байдаг. Энэ нь тархинд аподистрофины дутагдалтай холбоотой юм. Бие махбодид дистрофины уургийн ерөнхий дутагдал нь түүний тусгай хэлбэр болох аподистрофины дутагдалд хүргэдэг. Энэ бодис нь тархины хэвийн үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай бөгөөд түүний дутагдал нь сэтгэцийн хямралд хүргэдэг. Энэ өвчний сэтгэцийн хомсдолын зэрэг нь булчингийн эмгэгийн хүндрэлтэй ямар ч холбоогүй юм. Булчингийн хүнд хэлбэрийн сул дорой байдлын үед оюун ухаан хэвийн байж болно.

Хэвийн хөдөлгөөн хийх чадваргүйн улмаас ийм хүүхдүүд үе тэнгийнхнийхээ нийгмээс тусгаарлагдаж, сургуулийн өмнөх болон сургуулийн байгууллагад хамрагдах боломжгүй байдаг. Энэ нь сэтгэцийн эмгэгийг улам дордуулж болзошгүй юм.

Duchenne булчингийн дистрофи өвчний оношлогоо

Миодистрофи оношлохын тулд хэд хэдэн төрлийн судалгааг ашигладаг.

Duchenne булчингийн дистрофи эмчилгээ

Өнөөдрийг хүртэл энэ өвчнийг эмчлэх радикал эмчилгээ байхгүй байна. Өвчин нь эдгэршгүй, дэвшилттэй гэж тооцогддог. Энэ нь өвчтөний хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг.

Өвчний шинж тэмдгийг арилгахын тулд шинж тэмдгийн эмчилгээ хийх боломжтой.

Duchenne булчингийн дистрофи өвчнийг эмчлэх эмүүд

Физик эмчилгээ

Физио эмчилгээний аргууд нь өвчтөний моторын үйл ажиллагааг түр зуур хадгалахад тусалдаг. Өвчтөнд бүрэн хөдөлгөөнгүй байх, орондоо амрах нь эсрэг заалттай байдаг бөгөөд энэ нь зөвхөн өвчний маш хурдацтай хөгжилд хүргэдэг. Өвчтөнд дунд зэргийн хөдөлгөөн хэрэгтэй.

• Массаж, физик эмчилгээ хийх нь ашигтай байдаг.
• Амьсгалын үйл ажиллагааг хэвийн болгохын тулд амьсгалын дасгалуудыг зааж өгдөг.

Ортопедийн тусламж үйлчилгээ

Өвчний улмаас моторын үйл ажиллагаа алдагдах үед ортопедийн хэрэгслийг ашиглах шаардлагатай болдог. Булчингийн агшилтын хувьд ортоз, тусгай чигжээсийг ашигладаг. Хэрэв нурууны ноцтой муруйлт үүссэн бол корсет хэрэглэх нь тусалдаг. Хэрэв бие даан хөдөлж, зогсох бүрэн боломжгүй бол босоо тохируулагч, цахилгаан тэргэнцэр ашигладаг.

Эмчилгээний шинэ аргыг боловсруулах

Орчин үеийн бүх эмчилгээний аргууд ч гэсэн Duchenne булчингийн дистрофи өвчнийг бүрэн даван туулах боломжгүй юм. Өвчтөнүүдийн дундаж наслалт маш богино байдаг. Тиймээс эмчилгээний шинэ аргуудын судалгаа идэвхтэй явагдаж байна.

• Гэмтэлтэй генийг эрүүл генээр солих боломжийг судалж байна.
• Үүдэл эсийн эмчилгээг судалж байна.
• Дистрофин уураг үйлдвэрлэх чадвартай эсийг шилжүүлэн суулгах судалгаа хийгдэж байна.
• Уургийн дистрофиныг утрофиноор солихын тулд амьтдын туршилтыг хийж байна.
• Генийг (эксон алгасах) засах замаар өвчнийг удаашруулах боломжийг судалж байна.

Өвчний урьдчилан таамаглах, урьдчилан сэргийлэх

Өнөөдөр Duchenne булчингийн дистрофи өвчний таамаглал тааламжгүй байна. Өвчин нь даамжирч үхэлд хүргэдэг. Ихэнх өвчтөнүүд 20-30 нас хүртэл амьдардаггүй. Зүрх, амьсгалын дутагдал, түүнтэй холбоотой халдварын улмаас нас бардаг.

Төрөхийн өмнөх оношлогоо нь өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Хэрэв гэр бүл аль хэдийн Duchenne булчингийн дистрофи өвчтэй хүүхэдтэй бол ихэнх тохиолдолд энэ нь эх нь гажигтай X хромосомын тээвэрлэгч гэсэн үг юм. Энэ нь дараагийн жирэмслэлтийн үед өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй гэсэн үг юм. Тиймээс генетикчтэй зөвлөлдөх, пренатал судалгаа (амниоцентез, chorionic villus biopsy) шаардлагатай. Эдгээр аргууд нь ураг удамшлын өвчинтэй эсэхийг нарийн тодорхойлох боломжтой.