Митохондри нь өөрийн гэсэн ДНХ-тэй байдаг. Митохондрийн ДНХ. Неандерталь болон орчин үеийн хүмүүсийн митохондрийн ДНХ-ийн харьцуулалт

Түүхэнд ийм төрлийн анхны судалгааг митохондрийн ДНХ ашиглан хийжээ. Эрдэмтэд Африк, Ази, Европ, Америкийн уугуул оршин суугчдаас дээж авч, анхны жижиг хэмжээтэй дээжээр янз бүрийн хүмүүсийн митохондрийн ДНХ-ийг харьцуулсан байна. Митохондрийн ДНХ-ийн олон янз байдал Африкт хамгийн өндөр байдгийг тэд тогтоожээ. Мутацийн үйл явдлууд нь митохондрийн ДНХ-ийн төрлийг өөрчилдөг нь мэдэгдэж байгаа бөгөөд энэ нь хэрхэн өөрчлөгдөж болох нь бас мэдэгдэж байгаа тул ямар төрлийн хүмүүс аль нь мутацид орж болохыг хэлэх боломжтой юм. ДНХ-ийн шинжилгээнд хамрагдсан бүх хүмүүсийн дотроос Африкчууд илүү их хэлбэлзэлтэй болохыг олж мэдсэн. Бусад тив дэх митохондрийн ДНХ-ийн төрлүүд арай бага байсан. Энэ нь Африкчуудад эдгээр өөрчлөлтийг хуримтлуулах илүү их цаг хугацаа байсан гэсэн үг юм. Хэрэв Африкт Европын хүний ​​​​мутацийн өвөрмөц бус эртний ДНХ-ийн үлдэгдэл олддог бол биологийн хувьсалд илүү их цаг зарцуулсан.

Митохондрийн ДНХ ашиглан генетикчид Африкт эмэгтэйчүүдийн гарал үүслийг баталж чадсан гэж маргаж болно. Тэд мөн Y хромосомыг судалсан. Эрчүүд ч бас африкаас ирдэг нь тогтоогдсон.

Митохондрийн ДНХ-ийн судалгааны ачаар тухайн хүнийг Африк тивээс гаралтай гэдгийг тогтоох төдийгүй түүний үүссэн цаг хугацааг тодорхойлох боломжтой болсон. Шимпанзе болон орчин үеийн хүмүүсийн митохондрийн ДНХ-ийг харьцуулан судалснаар хүн төрөлхтний митохондрийн эх гарч ирэх цагийг тогтоосон. Мутацийн зөрүүний хурдыг мэдэх нь - сая жилд 2-4% - шимпанзе, орчин үеийн хүн гэсэн хоёр салбарыг салгах цагийг тодорхойлох боломжтой. Энэ нь 5-7 сая жилийн өмнө болсон. Мутацийн зөрүүний хурдыг тогтмол гэж үздэг.

Митохондрийн Ева

Хүмүүс митохондрийн Евагийн тухай ярихдаа хувь хүнийг хэлдэггүй. Тэд ижил төстэй шинж чанартай хувь хүмүүсийн бүхэл бүтэн популяци хувьслын замаар бий болсон тухай ярьдаг. Митохондрийн Ева нь бидний өвөг дээдсийн тоо огцом буурч, арван мянга орчим хувь хүн болж байсан үед амьдарч байсан гэж үздэг.

Уралдааны гарал үүсэл

Төрөл бүрийн популяцийн митохондрийн ДНХ-ийг судалж үзээд генетикчид Африкийг орхихоос өмнө өвөг дээдсийн популяцийг гурван бүлэгт хуваасан нь орчин үеийн гурван арьстан болох Африк, Кавказ, Монголоид үндэстнийг бий болгосон гэж үздэг. Энэ нь ойролцоогоор 60-70 мянган жилийн өмнө болсон гэж үздэг.

Неандерталь болон орчин үеийн хүмүүсийн митохондрийн ДНХ-ийн харьцуулалт

Неандертал болон орчин үеийн хүмүүсийн митохондрийн ДНХ-ийн генетикийн бичвэрүүдийг харьцуулан хүний ​​гарал үүслийн талаарх нэмэлт мэдээллийг олж авсан. Эрдэмтэд хоёр неандерталь хүний ​​ясны үлдэгдлийн митохондрийн ДНХ-ийн генетикийн бичвэрүүдийг уншиж чаджээ. Анхны Неандерталь хүний ​​ясыг Германы Фельдховерын агуйгаас олжээ. Хэсэг хугацааны дараа Хойд Кавказын Межмайская агуйгаас олдсон неандерталь хүүхдийн митохондрийн ДНХ-ийн генетикийн текстийг уншив. Орчин үеийн хүн ба неандерталь хүмүүсийн митохондрийн ДНХ-ийг харьцуулж үзэхэд маш том ялгаа илэрсэн. Хэрэв бид ДНХ-ийн нэг хэсгийг авбал 370 нуклеотидын 27 нь ялгаатай бөгөөд орчин үеийн хүний ​​генетикийн бичвэрүүд, түүний митохондрийн ДНХ-ийг харьцуулж үзвэл зөвхөн найман нуклеотид ялгаатай байна. Неандерталь ба орчин үеийн хүн бол тусдаа салбарууд бөгөөд тэдгээрийн хувьсал нь бие биенээсээ хамааралгүй байсан гэж үздэг.

Неандерталь ба орчин үеийн хүмүүсийн митохондрийн ДНХ-ийн генетикийн текстийн ялгааг судлахдаа эдгээр хоёр салбарыг салгах огноог тогтоожээ. Энэ нь ойролцоогоор 500 мянган жилийн өмнө болсон бөгөөд 300 мянган жилийн өмнө тэдний эцсийн салалт болсон. Неандертальчууд Европ, Ази тивд суурьшиж, 200,000 жилийн дараа Африкийг орхин одсон орчин үеийн хүмүүс түүнийг нүүлгэн шилжүүлсэн гэж үздэг. Эцэст нь 28-35 мянган жилийн өмнө Неандертальчууд үхсэн. Яагаад ийм зүйл болсон нь ерөнхийдөө тодорхойгүй байна. Магадгүй тэд орчин үеийн хүнтэй өрсөлдөх чадваргүй байсан юм уу, эсвэл өөр шалтгаан байсан байж магадгүй юм.

Митохондри дахь ДНХ нь гистонтой холбоо үүсгэдэггүй цикл молекулуудаар төлөөлдөг бөгөөд энэ талаараа бактерийн хромосомтой төстэй байдаг.
Хүний хувьд митохондрийн ДНХ нь 16.5 мянган bp агуулдаг бөгөөд үүнийг бүрэн тайлсан байдаг. Төрөл бүрийн объектуудын митохондрал ДНХ нь маш нэгэн төрлийн байдаг нь тэдний ялгаа нь зөвхөн интрон ба транскрипцгүй хэсгүүдийн хэмжээнээс хамаардаг болохыг тогтоожээ. Бүх митохондрийн ДНХ-ийг бүлэг, бөөгнөрөл хэлбэрээр цуглуулсан олон хуулбараар төлөөлдөг. Тиймээс нэг хархны элэгний митохондри нь 1-50 цикл ДНХ молекул агуулж болно. Нэг эс дэх митохондрийн ДНХ-ийн нийт хэмжээ нэг хувь орчим байдаг. Митохондрийн ДНХ-ийн нийлэгжилт нь цөм дэх ДНХ-ийн нийлэгжилттэй холбоогүй. Бактерийн нэгэн адил митохондралын ДНХ нь тусдаа бүсэд нэгддэг - нуклеоид, хэмжээ нь 0.4 микрон диаметртэй байдаг. Урт митохондрид 1-10 нуклеоид байж болно. Урт митохондри хуваагдах үед түүнээс нуклеоид агуулсан хэсэг тусгаарлагдана (бактерийн хоёртын хуваагдалтай төстэй). Бие даасан митохондрийн нуклеоидын ДНХ-ийн хэмжээ эсийн төрлөөс хамааран 10 дахин өөрчлөгдөж болно. Митохондриуд нэгдэх үед тэдгээрийн дотоод бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг сольж болно.
Митохондрийн рРНХ ба рибосомууд нь цитоплазмынхаас эрс ялгаатай. Хэрэв 80-аад оны рибосомууд цитоплазмд байдаг бол ургамлын эсийн митохондрийн рибосомууд нь 70-аад оны рибосомуудад (тэдгээр нь 30-50-аад оны дэд хэсгүүдээс бүрддэг, прокариот эсийн шинж чанартай 16, 23-р РНХ агуулдаг), жижиг амьтдын рибосомууд (50-д) байдаг. эсийн митохондри. Уургийн нийлэгжилт нь рибосомын митоплазмд явагддаг. Энэ нь бактери дахь уургийн нийлэгжилтийг дарангуйлдаг антибиотик хлорамфениколын нөлөөгөөр цитоплазмын рибосомын синтезээс ялгаатай нь зогсдог.
Шилжүүлэгч РНХ нь митохондрийн геном дээр нийлэгждэг бөгөөд нийтдээ 22 тРНХ нийлэгждэг. Митохондрийн нийлэг системийн гурвалсан код нь гиалоплазмд хэрэглэгддэгээс ялгаатай. Уургийн нийлэгжилтэд шаардлагатай бүх бүрэлдэхүүн хэсгүүд байгаа мэт боловч жижиг митохондрийн ДНХ молекулууд нь бүх митохондрийн уургийг кодлож чадахгүй, зөвхөн багахан хэсгийг л агуулдаг. Тэгэхээр ДНХ 15 кб хэмжээтэй байна. 6х105 орчим нийт молекул жинтэй уураг кодлох чадвартай. Үүний зэрэгцээ митохондрийн амьсгалын замын бүрэн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн уургийн нийт молекул жин ойролцоогоор 2х106-ийн утгад хүрдэг.

Цагаан будаа. Төрөл бүрийн организм дахь митохондрийн харьцангуй хэмжээ.

Мөөгөнцрийн эс дэх митохондрийн хувь заяаны ажиглалт сонирхол татдаг. Аэробик нөхцөлд мөөгөнцрийн эсүүд нь нарийн тодорхойлогдсон царцдас бүхий ердийн митохондритай байдаг. Эсийг агааргүй нөхцөлд шилжүүлэх үед (жишээлбэл, дахин үржүүлэх эсвэл азотын агаар мандалд шилжүүлэх үед) тэдний цитоплазмд ердийн митохондри байдаггүй бөгөөд оронд нь жижиг мембраны цэврүүнүүд харагдана. Агааргүй нөхцөлд мөөгөнцрийн эсүүд нь амьсгалын замын бүрэн гинжин хэлхээг агуулдаггүй (б ба а цитохромууд байдаггүй). Өсгөвөрийг агааржуулах үед амьсгалын замын ферментийн биосинтезийн хурдацтай өдөөлт, хүчилтөрөгчийн хэрэглээ огцом нэмэгдэж, цитоплазмд хэвийн митохондри үүсдэг.
Дэлхий дээрх хүмүүсийн суурьшил

Хэрэглээний экологи. Эрүүл мэнд: Гаплогрупп - ижил төрлийн гаплотипуудын бүлэг, нийтлэг өвөг дээдэстэй, хоёуланд нь ижил мутаци явагдсан ...

Намайг бага байхад эмээгээсээ үндсийг нь асуусан чинь холын элэнц өвөө нь "нутгийн" охинтой гэрлэсэн гэж домогт ярьж байсан. Би үүнийг сонирхож, бага зэрэг судалгаа хийсэн. Вологда мужийн нутаг дэвсгэр болох Вепс нь Финно-Угор хүмүүс юм. Энэ гэр бүлийн домгийг үнэн зөв шалгахын тулд би генетикт хандсан. Тэгээд тэр гэр бүлийн домог батлав.

Гаплогрупп (хүний ​​популяцийн генетикт - хүн төрөлхтний генетикийн түүхийг судалдаг шинжлэх ухаан) - нийтлэг өвөг дээдэстэй ижил төстэй гаплотипуудын бүлэг бөгөөд эдгээрийн аль алинд нь ижил мутаци явагдсан байдаг. Y-хромосом (Y-ДНХ), митохондрийн (mtDNA) болон MHC гаплогруппуудыг судалдаг генетикийн удам судлалд "гаплогрупп" гэсэн нэр томъёо өргөн хэрэглэгддэг. Y-ДНХ-ийн генетикийн маркерууд Y-хромосомоор зөвхөн эцгийн шугамаар (эцгээс хөвгүүдэд), mtDNA маркерууд эхийн шугамаар (эхээс бүх хүүхдэд) дамждаг.

Митохондрийн ДНХ (mtDNA) эхээс хүүхдэд дамждаг. Зөвхөн эмэгчин mtDNA-г үр удамд нь дамжуулж чаддаг тул mtDNA шинжилгээ нь эхийн шууд шугамаар эх, түүний ээж гэх мэт мэдээллийг өгдөг. Эрэгтэй, эмэгтэй аль аль нь эхээсээ mtDNA хүлээн авдаг тул эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс mtDNA шинжилгээнд хамрагдах боломжтой. Хэдийгээр mtDNA-д мутаци тохиолддог боловч тэдгээрийн давтамж харьцангуй бага байдаг. Мянган жилийн туршид эдгээр мутаци хуримтлагдсан бөгөөд энэ шалтгааны улмаас нэг гэр бүлийн эмэгтэйн удам нөгөөгөөсөө генетикийн хувьд ялгаатай байдаг. Хүн төрөлхтөн дэлхий дээр суурьшсаны дараа нэгэн цагт нэг хүн төрөлхтний өргөн тусгаарлагдсан популяцид санамсаргүй байдлаар мутаци гарч ирэв.

Митохондрийн гаплогруппуудын шилжилт хөдөлгөөн.

Оросын хойд.

Би Оросын хойд нутгийн түүх, байгаль, соёлтой маш ойр байдаг. Бас манай эмээ тэндээс манайд амьдарч, миний хүмүүжилд их цаг зарцуулсан болохоор тэр. Гэхдээ миний бодлоор белорусчуудын хувьд ойр дотно байдал нь бүр ч их юм: эцэст нь Оросын хойд хэсэгт ирээдүйн Беларусийн цөмийг бүрдүүлсэн Кривичи амьдардаг байв. Нэмж дурдахад Псков, Новгород бол эртний славян төвүүд, тодорхой хэмжээгээр ардчилсан, өөрийн гэсэн вечетэй (яг л Киев, Полоцк шиг).

Псков Вече Бүгд Найрамдах Улс, Новгородын Бүгд Найрамдах Улсын түүхийг эргэн санахад хангалттай. Удаан хугацааны турш эдгээр нутаг дэвсгэрүүд Литвийн Их Гүнт Улс ба Москвагийн Гүнт улсын хооронд хэлбэлзэж байсан боловч сүүлчийнх нь "газар цуглуулах" санаачлагыг гартаа авав. Бусад нөхцөлд энэ бүс нутгийн онцлог нь бие даасан үндэстэн болж хөгжих боломжтой. Гэсэн хэдий ч олон хүн өөрсдийгөө "Умард Оросууд" гэж бахархдаг. Зарим Беларусьчуудын нэгэн адил тэд Баруун Беларусь (Литва, Литвичүүд) -ийг Зүүн Беларусь (Русин) -аас ялгадаг. Миний үгэнд улс төрийн үндэслэл битгий хайгаарай гэж та бүхнээс гуйж байна.

Хэрэв Беларусь улсад славянууд Балтийн овог аймгуудтай холилдсон бол Орост Финно-Угортой холилддог. Энэ нь өөр өөр бүс нутгуудын өвөрмөц угсаатны шинж чанарыг хангаж өгсөн. Хөрш зэргэлдээ тосгоноос ирсэн Парфёнов: "Би өөрийн гарал үүслийг үргэлж мэдэрдэг. Хойд Орос - миний хувьд энэ нь маш чухал юм. Энэ бол Орос, бидний зан чанар, ёс зүй, гоо зүйн талаархи миний санаа юм. Воронежийн өмнөд хэсэгт миний хувьд бусад оросууд байдаг. Манай гэр бүлд Парфеновууд байдаг нь сонин байна. Аксинья Парфенова (1800-1904) бол Кирилл Кириллович Коричевын (Александра Алексеевна Земсковагийн нөхөр) эмээ юм. Гэсэн хэдий ч, энэ овог нийтлэг байдаг, тиймээс магадгүй хамаатан садан, магадгүй үгүй.

Череповец, зүүн талд элэнц эмээ, баруун доод талд эмээ, 1957 он?

Миний митохондрийн бүлэг бол D5a3a.

GVS1 - 16126s, 16136s, 16182s, 16183s, 16189s, 16223T, 16360s, 16362S-ийг дараалалд оруулах үед. Энэ нь миний митохондрийн бүлэг D5a3a гэсэн үг. Энэ бол маш ховор хаплогрупп бөгөөд генетикчид хүртэл гайхаж байсан - Беларусь улсад анх удаа ийм бүлгийг тогтоожээ. Ер нь D бол ази хамтлаг. Энэ нь зөвхөн Хойд Евразийн зарим үндэстний удмын санд байдаг гэж эрдэмтэд бичжээ.

Ганц D5a3 шугамууд Великий Новгородын Тажик, Алтай, Солонгос, Оросуудаас олдсон. Тэд бүгдээрээ (Солонгос хэлнээс бусад) 16126-16136-16360 GVS1 загвараар тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь Зүүн хойд Европын зарим популяцид бас байдаг.

Аннино тосгон, 1917 он, миний элэнц эмээ.

Бүхэл бүтэн геномын шинжилгээ нь Орос ба Мансигийн mtDNA нь D5a3a тусдаа кластерт нэгтгэгдсэн бөгөөд солонгосчуудын mtDNA нь тусдаа салбараар төлөөлдөг болохыг харуулсан. Бүх D5a3 гаплогруппын хувьслын нас 20 мянга орчим жил (20560 ± 5935), харин D5a3a mtDNA шугамын ялгаа нь 5 мянга орчим жил (5140 ± 1150) байна. D5 бол Зүүн Азийн өвөрмөц бүлэг юм.

Сибирьт D4 хувилбарууд давамгайлж байна. D5 нь Япон, Солонгос, Хятадын өмнөд хэсэгт хамгийн олон бөгөөд олон янз байдаг. Сибирийн ард түмний дунд D5-ийн олон янз байдал, түүний өвөрмөц цэвэр угсаатны хувилбарууд байдгийг зүүн монгол хэлээр ярьдаг бүлгүүд, тэр дундаа монголжсон эвенкүүд тэмдэглэжээ. D5a3 нь Солонгост эртний хувилбарт тэмдэглэгдсэн байдаг.Илүү нарийвчлалтай дүн шинжилгээ хийхэд D5a3a-ийн нас 3000 хүртэл жил байдаг боловч D5a3-ийн эцэг эх нь маш эртнийх, магадгүй мезолитийн үе байдаг.

Череповец, 1940 он

Боломжит өгөгдөл дээр үндэслэн D5a3-ийн гарал үүслийг хаа нэгтээ санал болгох нь логик юм Алс Дорнод(Монгол-Солонгосын хооронд) болон Өмнөд Сибирийн нутгаар дамжин баруун тийш нүүдэллэдэг. Миний шууд эмэгтэй өвөг дээдэс гурван мянган жилийн өмнө Европт ирж, Финлянд, Солонгос, орон нутгийн Финно-Угор үндэстнүүд болох Сами, Карел, Вепсичуудын дунд үндэслэсэн байх магадлалтай. Кривичитэй холилдсон үед эдгээр гаплогруппууд Вологда болон Новгород мужийн орчин үеийн оршин суугчдад шилжсэн.

Митохондрийн ДНХ гэж юу вэ?

Митохондрийн ДНХ (mtDNA) нь эукариот эсийн доторх эсийн органелл болох митохондрид байрладаг ДНХ бөгөөд хоол хүнснээс химийн энергийг эсүүд үүнийг ашиглах хэлбэр болгон хувиргадаг - аденозин трифосфат (ATP). Митохондрийн ДНХ нь эукариот эсийн ДНХ-ийн зөвхөн багахан хэсэг юм; Ихэнх ДНХ нь эсийн цөм, ургамал, замаг, хлоропласт гэх мэт пластидуудаас олддог.

Хүний хувьд 16569 үндсэн хос митохондрийн ДНХ нийт 37 генийг кодлодог. Хүний митохондрийн ДНХ нь хүний ​​геномын дараалалд орсон анхны чухал хэсэг байв. Ихэнх зүйл, түүний дотор хүн төрөлхтөнд mtDNA зөвхөн эхээс удамшдаг.

Амьтны mtDNA нь цөмийн генийн маркеруудаас хурдан хувьсдаг тул филогенетик ба хувьслын биологийн үндэс суурь болдог. Энэ нь популяцийн харилцааг судлах боломжийг олгодог тул антропологи, биогеографийн чухал цэг болсон.

Митохондрийн гарал үүслийн талаархи таамаглал

Цөмийн болон митохондрийн ДНХ нь өөр өөр хувьслын гарал үүсэлтэй гэж үздэг бөгөөд mtDNA нь орчин үеийн эукариот эсийн эртний өвөг дээдсийн залгисан бактерийн дугуй геномоос гаралтай. Энэ онолыг эндосимбиотик онол гэж нэрлэдэг. Митохондри бүр нь 2-10 мтДНХ-ийн хуулбарыг агуулдаг гэж үздэг. Одоо байгаа организмын эсүүдэд митохондрид агуулагдах уургийн дийлэнх нь (хөхтөн амьтдын хувьд 1500 орчим төрөл байдаг) цөмийн ДНХ-ээр кодлогдсон байдаг боловч ихэнх нь биш юмаа гэхэд зарим хүмүүсийн генүүд анх бактерийн шинж чанартай байдаг гэж үздэг. эукариот цөмд шилжсэнээс хойш. хувьслын явцад.

Митохондри нь тодорхой генийг хадгалж байдаг шалтгааныг авч үздэг. Митохондрийн гаралтай зарим зүйлд геномгүй органелл байгаа нь генийг бүрэн алдах боломжтойг харуулж байгаа бөгөөд митохондрийн генийг цөмд шилжүүлэх нь олон давуу талтай юм. Митохондри дахь алсаас үйлдвэрлэсэн гидрофобик уургийн бүтээгдэхүүнийг чиглүүлэхэд бэрхшээлтэй байгаа нь mtDNA-д зарим генүүд яагаад хадгалагдаж байдаг тухай таамаглалын нэг юм. Редокс зохицуулалтыг хамтран нутагшуулах нь митохондрийн механизмыг локалчлан хянах нь зүйтэй гэсэн өөр нэг онол юм. Митохондрийн геномын өргөн хүрээний сүүлийн үеийн дүн шинжилгээ нь эдгээр хоёр функц нь митохондрийн генийн хадгалалтад нөлөөлж болохыг харуулж байна.

mtDNA-ийн генетикийн туршлага

Ихэнх олон эст организмд mtDNA нь эхээс (эхийн удам) удамшдаг. Үүний механизмд энгийн үржил (өндөг нь дунджаар 200,000 mtDNA молекул агуулдаг бол эрүүл хүний ​​эр бэлгийн эс дунджаар 5 молекул агуулдаг), эр бэлгийн эс, бордсон өндөг дэх mtDNA эр бэлгийн эсийн задрал, дор хаяж нэг цөөн тооны организм, эр бэлгийн эсийн mtDNA өндөг рүү нэвтэрч чадахгүй. Механизм нь ямар ч байсан, энэ нь ихэнх амьтан, ургамал, мөөгөнцөрт тохиолддог нэг туйлт удамшлын mtDNA-ийн удамшил юм.

эхийн өв залгамжлал

Бэлгийн нөхөн үржихүйн хувьд митохондри нь ихэвчлэн эхээс л удамшдаг; Хөхтөн амьтдын эр бэлгийн эсийн митохондри нь бордооны дараа ихэвчлэн өндөгөөр устдаг. Үүнээс гадна ихэнх митохондри нь эр бэлгийн эсийн сүүлний ёроолд байдаг бөгөөд энэ нь эр бэлгийн эсийг хөдөлгөдөг; заримдаа бордооны үед сүүл нь алдагддаг. 1999 онд эцгийн эр бэлгийн эсийн митохондри (mtDNA агуулсан) үр хөврөлийг дараа нь устгах зорилгоор ubiquitin-ээр тэмдэглэсэн гэж мэдээлсэн. In vitro бордооны зарим аргууд, ялангуяа эр бэлгийн эсийг өндөг рүү тарих нь үүнд саад болно.

Митохондрийн ДНХ нь эхээс удамшдаг нь удам судруудад эхийн удамшлыг эрт дээр үеэс судлах боломжийг олгодог. (Y-хромосомын ДНХ нь эцгээсээ удамшдаг бөгөөд үүнтэй ижил аргаар эцэг эхийн түүхийг тодорхойлоход ашигладаг.) ​​Энэ нь ихэвчлэн хүний ​​митохондрийн ДНХ дээр хэт хувьсагч хяналтын бүс (HVR1 эсвэл HVR2), заримдаа митохондрийн ДНХ-ийн молекулыг бүхэлд нь удамшлын ДНХ болгон дараалалд оруулах замаар хийдэг. тест. Жишээлбэл, HVR1 нь ойролцоогоор 440 үндсэн хос урттай. Дараа нь эдгээр 440 хосыг эхийн удмыг тодорхойлохын тулд бусад хүмүүсийн (мэдээллийн сангийн тодорхой хувь хүн эсвэл субьект) хяналтын бүстэй харьцуулна. Хамгийн түгээмэл харьцуулалт бол Кембрижийн шинэчилсэн лавлагааны дараалал юм. Вила нар. гэрийн тэжээвэр нохой, чонын ижил төстэй байдлын талаархи судалгааг нийтэлсэн. Митохондрийн Ева хэмээх үзэл баримтлал нь хүн төрөлхтний гарал үүслийг олж илрүүлэх, цаг хугацааны явцад гарал үүслийг судлах гэсэн ижил төрлийн шинжилгээнд суурилдаг.

mtDNA нь маш сайн хадгалагддаг бөгөөд мутацийн харьцангуй удаан хурд нь (микросателлит гэх мэт ДНХ-ийн бусад хэсгүүдтэй харьцуулахад) нь организмын филогенезийн хувьслын харилцааг судлахад тустай. Биологичид төрөл зүйлийн ДНХ-ийн дарааллыг тодорхойлж, дараа нь харьцуулж, харьцуулалтыг ашиглан судалж буй зүйлийн хувьслын модыг бий болгож чадна. Гэсэн хэдий ч, мутацийн хурд удаан байдаг тул хоорондоо нягт холбоотой зүйлүүдийг ялгахад хэцүү байдаг тул шинжилгээний бусад аргыг ашиглах шаардлагатай байдаг.

Митохондрийн ДНХ-ийн мутаци

Нэг чиглэлтэй удамшлын шинж чанартай, бараг ямар ч рекомбинаци хийгдээгүй хүмүүс функциональ байдал алдагдах хүртэл муу мутацийн хуримтлал болох Мюллерийн ратчетэд өртөх болно гэж найдаж болно. Митохондрийн амьтдын популяци mtDNA-ийн гацаа гэгддэг хөгжлийн үйл явцын улмаас энэхүү хуримтлалаас зугтдаг. Бөглөрөл нь организм хөгжихийн хэрээр мутант ачааллын эсээс эс хоорондын хэлбэлзлийг нэмэгдүүлэхийн тулд эс дэх стохастик процессыг ашигладаг бөгөөд ингэснээр зарим мутант mtDNA-тай нэг өндөг үр хөврөлийг үүсгэдэг. өөр өөр эсүүдөөр өөр мутант ачаалалтай байдаг. Дараа нь илүү мутант mtDNA-тай тэдгээр эсүүдийг арилгахын тулд эсийн түвшинг сонгож, улмаар үе хоорондын мутант ачааллыг тогтворжуулах эсвэл багасгахад хүргэдэг. Бөглөрлийн үндсэн механизмыг сүүлийн үеийн математик болон туршилтын метастазаар хэлэлцсэн бөгөөд mtDNA-г эсийн хуваагдал болгон санамсаргүй задлах, эс доторх mtDNA молекулуудын санамсаргүй эргэлтийг хослуулсан нотлох баримтуудыг өгдөг.

эцгийн өв залгамжлал

Хоёр талт нэг чиглэлтэй mtDNA удамшил нь хоёр хавхлагт ажиглагддаг. Эдгээр зүйлийн эмэгчинүүдэд зөвхөн нэг төрлийн mtDNA (F) байдаг бол эрчүүдэд F төрлийн mtDNA соматик эсүүддээ, харин үр хөврөлийн эсүүдэд M төрлийн mtDNA (30% хүртэл ялгаатай байж болно) байдаг. Эхийн удамшлын митохондрид жимсний ялаа, зөгий, үе үе царцаа гэх мэт зарим шавж нэмж бүртгэгдсэн байна.

Эр хүний ​​митохондрийн удамшлыг Плимут Рок дэгдээхэйнээс саяхан илрүүлжээ. Зарим хөхтөн амьтдын эр хүний ​​митохондрийн удамшлын ховор тохиолдлыг нотолж байна. Ялангуяа эр хүний ​​удамшлын митохондриа дараа нь татгалзсан хулганад баримтжуулсан тохиолдол байдаг. Нэмж дурдахад энэ нь хонь болон клон үхэрт олдсон. Нэг удаа эрэгтэй хүний ​​цогцос олдсон.

Эдгээр тохиолдлын ихэнх нь үр хөврөлийн клонжуулалт эсвэл эцгийн митохондриас татгалзсантай холбоотой байдаг бол зарим нь in vitro in vitro удамшлын болон тогтвортой байдлыг баримтжуулдаг.

Митохондрийн хандив

Митохондрийн донор буюу митохондрийн орлуулах эмчилгээ (MRT) гэж нэрлэгддэг IVF арга нь эмэгтэй донорын mtDNA, эх, эцгийн цөмийн ДНХ агуулсан үр удамд бий болдог. Нугас шилжүүлэх процедурын хувьд цөмийг нь авсан ч эмэгтэй донорын mtDNA-г агуулсан эмэгтэй донороос өндөгний цөмийг өндөгний цитоплазмд тарьдаг. Дараа нь нийлмэл өндөг нь эр бэлгийн эстэй хамт үр тогтдог. Генетикийн согогтой митохондри бүхий эмэгтэй эрүүл митохондри бүхий үр удмаа төрүүлэхийг хүссэн тохиолдолд энэ аргыг хэрэглэдэг. Митохондрийн хандиваар мэндэлсэн анхны хүүхэд бол 2016 оны 4-р сарын 6-нд Мексикт Йорданы хосын гэр бүлд төрсөн хүү юм.

Митохондрийн ДНХ-ийн бүтэц

Ихэнх олон эсийн организмд mtDNA буюу митогеном нь дугуй хэлбэртэй, дугуй хаалттай, хоёр судалтай ДНХ хэлбэрээр зохион байгуулагддаг. Гэхдээ олон эст организмд (жишээлбэл, тетрахимендер эсвэл ногоон замаг Chlamydomonas reinhardtii), ховор олон эст организмд (жишээлбэл, зарим төрлийн книдар) mtDNA нь шугаман зохион байгуулалттай ДНХ хэлбэрээр олддог. Эдгээр шугаман mtDNA-уудын ихэнх нь репликацын өөр өөр горимтой теломераза-аас хамааралгүй теломеруудтай (шугаман ДНХ-ийн төгсгөлүүд) нь тэдгээрийг судлах сонирхолтой сэдэв болгосон, учир нь шугаман mtDNA-тай эдгээр нэг эст организмуудын ихэнх нь мэдэгдэж байгаа эмгэг төрүүлэгчид юм.

Хүний митохондрийн ДНХ (мөн метазоануудын хувьд) ихэвчлэн соматик эсэд mtDNA-ийн 100-10,000 хувь байдаг (өндөг, эр бэлгийн эс нь үл хамаарах зүйл). Хөхтөн амьтдын хувьд хоёр судалтай дугуй mtDNA молекул бүр нь 15,000-17,000 суурь хосоос бүрдэнэ. MtDNA-ийн хоёр хэлхээ нь нуклеотидын агууламжаараа ялгаатай ба гуанидаар баялаг хэлхээг хүнд гинж (эсвэл H хэлхээ) гэж нэрлэдэг ба цинозинаар баялаг хэлхээг хөнгөн гинж (эсвэл L хэлхээ) гэж нэрлэдэг. Хүнд гинжин хэлхээ нь 28 генийг, хөнгөн гинж нь 9 генийг, нийт 37 генийг кодлодог. 37 генийн 13 нь уураг (полипептид), 22 нь РНХ (tRNA) дамжуулах, хоёр нь рибосомын РНХ-ийн (рРНХ) жижиг, том дэд нэгжүүдэд зориулагдсан. Хүний митогеном нь амьтны геномд ховор тохиолддог давхардсан генүүд (ATP8 ба ATP6, түүнчлэн ND4L ба ND4: Митохондрийн хүний ​​геномын газрын зургийг үзнэ үү) агуулдаг. 37 генийн загвар нь ихэнх метазоануудын дунд байдаг ч зарим тохиолдолд эдгээр генүүдийн нэг буюу хэд хэдэн ген байхгүй, mtDNA-ийн хэмжээ илүү их байдаг. Илүү илүү их өөрчлөлт MtDNA генийн агуулга, хэмжээ нь мөөгөнцөр, ургамлын дунд байдаг боловч бүх эукариотуудад байдаг (митохондригүй цөөхөн хэдэн генийг эс тооцвол) генийн үндсэн хэсэг байдаг. Зарим ургамлын төрөл зүйл нь асар том mtDNA-тай (нэг mtDNA молекул тутамд 2,500,000 суурь хос байдаг) боловч гайхалтай нь эдгээр асар том mtDNA нь ч хамаагүй бага mtDNA-тай холбогдох ургамлуудын адил тоо, төрлийн генийг агуулдаг.

Өргөст хэмхний митохондрийн геном (Cucumis Sativus) нь гурван дугуй хромосомоос (1556, 84, 45 кб урт) тогтдог бөгөөд тэдгээр нь репликацын хувьд бүрэн эсвэл ихээхэн бие даасан байдаг.

Митохондрийн геномоос зургаан үндсэн геномын төрлийг илрүүлсэн. Эдгээр төрлийн геномуудыг "Колесников ба Герасимов (2012)"-оор ангилсан бөгөөд дугуй хэлбэртэй ба шугаман геном, геномын хэмжээ, интрон эсвэл ижил төстэй плазмидын бүтэц байгаа эсэх, генетикийн материал нь ганц молекул мөн эсэх гэх мэт янз бүрийн байдлаар ялгаатай. нэгэн төрлийн эсвэл гетероген молекулуудын цуглуулга.

Амьтны геномыг тайлах

Амьтны эсэд зөвхөн нэг төрлийн митохондрийн геном байдаг. Энэ геном нь 11-28 кб/п хэмжээтэй генетикийн материал (1-р төрөл) агуулсан нэг дугуй молекулыг агуулдаг.

Ургамлын геномыг тайлах

Ургамал, мөөгөнцөрт гурван төрлийн геном байдаг. Эхний төрөл нь 19-1000 кбит/с урттай интронтой (төрөл 2) дугуй хэлбэртэй геном юм. Хоёр дахь төрлийн геном нь дугуй хэлбэртэй геном (ойролцоогоор 20-1000 кбит) бөгөөд энэ нь мөн плазмидын бүтэцтэй (1кб) (3-р төрөл). Ургамал, мөөгөнцөрт олддог геномын эцсийн төрөл нь нэгэн төрлийн ДНХ молекулуудаас бүрдэх шугаман геном юм (5-р төрөл).

Протист геномыг тайлах

Протистууд нь таван өөр төрлийн митохондрийн геномуудыг агуулдаг. Ургамал, мөөгөнцрийн геномд дурдсан 2, 3, 5-р төрөл нь зарим эгэл биетэн, мөн хоёр өвөрмөц геномын төрөлд байдаг. Эдгээрийн эхнийх нь дугуй хэлбэртэй ДНХ молекулуудын гетероген цуглуулга (4-р төрөл) ба протистуудаас олдсон геномын эцсийн төрөл нь шугаман молекулуудын нэг төрлийн бус цуглуулга (6-р төрөл) юм. Геномын төрөл 4 ба 6 нь 1-ээс 200 кб хүртэл хэлбэлздэг.

Эндосимбиотик генийн шилжүүлэг, митохондрийн геномд кодлогдсон генүүдийн үйл явц нь үндсэндээ эсийн геномоор дамждаг нь хүн шиг илүү нарийн төвөгтэй организмууд эгэл биетэн гэх мэт энгийн организмуудаас жижиг митохондрийн геномтой байдгийг тайлбарлаж магадгүй юм.

Митохондрийн ДНХ-ийн хуулбар

Митохондрийн ДНХ нь POLG генээр кодлогдсон 140 кД каталитик ДНХ полимераза ба POLG2 генээр кодлогдсон 55 кД дагалдах хоёр дэд нэгжээс бүрдэх ДНХ полимеразын гамма цогцолбороор хуулбарлагддаг. Хуулбарлах төхөөрөмж нь ДНХ полимераз, TWINKLE, митохондрийн SSB уургуудаар үүсгэгддэг. TWINKLE нь богино урттай dsDNA-г 5"-аас 3" чиглэлд задалдаг геликаз юм.

Үр хөврөл үүсэх явцад mtDNA-ийн репликаци нь үр тогтсон өндөгнөөс суулгацын өмнөх үр хөврөлөөр дамжин хатуу зохицуулагддаг. mtDNA эс тус бүрийн эсийн тоог үр дүнтэй бууруулах нь хортой мутацийн удамшлыг сайжруулахын тулд эс хоорондын хувьсах чадварыг ашиглан митохондрийн бөглөрөлд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Бластоцитийн үе шатанд mtDNA репликацийн эхлэл нь трофтокодер эсүүдэд онцгой шинж чанартай байдаг. Үүний эсрэгээр, дотоод эсийн масс дахь эсүүд нь тодорхой төрлийн эсүүдэд ялгах дохиог хүлээн авах хүртэл mtDNA репликацийг хязгаарладаг.

Митохондрийн ДНХ-ийн транскрипц

Амьтны митохондрид ДНХ-ийн хэлхээ бүрийг тасралтгүй хуулбарлаж, полицистрон РНХ молекулыг үүсгэдэг. Ихэнх (гэхдээ бүгд биш) уураг кодлодог бүсүүдийн хооронд тРНХ байдаг (Хүний митохондрийн геномын зургийг үзнэ үү). Транскрипцийн явцад тРНХ нь тодорхой ферментүүдээр хүлээн зөвшөөрөгдөж, хуваагддаг L хэлбэрийн шинж чанартай болдог. Митохондрийн РНХ-ийг боловсруулахад мРНХ, рРНХ, тРНХ-ийн бие даасан хэсгүүд нь анхдагч транскриптээс гардаг. Тиймээс давхарласан тРНХ нь хоёрдогч цэг таслалаар ажилладаг.

Митохондрийн өвчин

mtDNA нь амьсгалын замын гинжин хэлхээнээс үүссэн хүчилтөрөгчийн урвалд өртөмтгий байдаг гэсэн ойлголт нь ойролцоо байдгаараа маргаантай хэвээр байна. mtDNA нь цөмийн ДНХ-ээс илүү исэлдэлтийн суурь хуримтлуулдаггүй. Наад зах нь зарим төрлийн исэлдэлтийн ДНХ-ийн гэмтэл нь цөмөөс илүү митохондрид илүү үр дүнтэй засагддаг гэж мэдээлсэн. mtDNA нь цөмийн хроматин уураг шиг хамгаалалтын шинж чанартай уургаар савласан байдаг. Түүнчлэн, митохондри нь хэт их гэмтсэн геномыг задалж, улмаар бүрэн бүтэн/зассан mtDNA-г хуулбарлах замаар mtDNA-ийн бүрэн бүтэн байдлыг хадгалах өвөрмөц механизмыг бий болгосон. Энэ механизм нь цөмд байхгүй бөгөөд митохондрид байдаг mtDNA-ийн цөөн тооны хуулбараар идэвхждэг. mtDNA-ийн мутацийн үр дүн нь зарим уургийн кодчилолд өөрчлөлт орсон байж болох бөгөөд энэ нь бодисын солилцоо болон/эсвэл организмын фитнесст нөлөөлж болзошгүй.

Митохондрийн ДНХ-ийн мутаци нь дасгал хөдөлгөөнийг үл тэвчих, зүрх, нүд, булчингийн бүхэл бүтэн үйл ажиллагааг алдагдуулж, Kearns-Saire хам шинж (KSS) зэрэг олон өвчнийг үүсгэдэг. Зарим нотолгоо нь хөгшрөлтийн үйл явцад ихээхэн хувь нэмэр оруулж, наснаас хамааралтай эмгэгтэй холбоотой болохыг харуулж байна. Ялангуяа өвчний нөхцөлд эс дэх мутант mtDNA молекулуудын эзлэх хувийг гетероплазм гэж нэрлэдэг. Гетероплазмын эсийн доторх болон тэдгээрийн хоорондох тархалт нь өвчний эхлэл, хүндийн зэргийг тодорхойлдог бөгөөд эсийн доторх болон хөгжлийн явцад үүсдэг нарийн төвөгтэй стохастик үйл явцаас хамаардаг.

Митохондрийн тРНХ-ийн мутаци нь MELAS болон MERRF хам шинж зэрэг хүнд өвчнийг үүсгэдэг.

Митохондрийн хэрэглэдэг уургийг кодлодог цөмийн генийн мутаци нь митохондрийн өвчинд хувь нэмэр оруулдаг. Эдгээр өвчин нь митохондрийн удамшлын хэв маягийг дагадаггүй, харин оронд нь Менделийн удамшлын хэв маягийг дагадаг.

Саяхан mtDNA-ийн мутацийг биопси сөрөг өвчтөнүүдэд түрүү булчирхайн хорт хавдрыг оношлоход ашиглаж байна.

Хөгшрөлтийн механизм

Хэдийгээр энэ санаа нь маргаантай байгаа ч зарим нотолгоо нь хөгшрөлт ба митохондрийн геномын үйл ажиллагааны алдагдал хоёрын хоорондын холбоог харуулж байна. Үндсэндээ mtDNA-ийн мутаци нь реактив хүчилтөрөгч (ROS) болон ферментийн ROS үйлдвэрлэлийн (супероксид дисмутаза, каталаза, глутатион пероксидаза болон бусад ферментийн нөлөөгөөр) болгоомжтой тэнцвэрийг алдагдуулдаг. Гэсэн хэдий ч өтний ROS-ийн үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлдэг зарим мутаци (жишээлбэл, антиоксидант хамгаалалтыг бууруулснаар) тэдний урт наслалтыг бууруулахын оронд нэмэгддэг. Нэмж дурдахад нүцгэн мэнгэ хархнууд, хулгана хэмжээтэй мэрэгч амьтад хулганаас найм дахин урт насалдаг хэдий ч хулгануудтай харьцуулахад антиоксидант хамгаалалт багасч, биомолекулын исэлдэлтийн гэмтэл нэмэгддэг.

Нэгэн цагт ажил дээрээ эерэг санал хүсэлтийн гогцоо байсан гэж үздэг ("Харгис мөчлөг"); Митохондрийн ДНХ нь чөлөөт радикалуудын улмаас үүссэн генетикийн гэмтэлийг хуримтлуулдаг тул митохондри нь үйл ажиллагаагаа алдаж, цитозол руу чөлөөт радикалуудыг ялгаруулдаг. Митохондрийн үйл ажиллагаа буурах нь бодисын солилцооны ерөнхий үр ашгийг бууруулдаг. Гэсэн хэдий ч mtDNA мутацийг их хэмжээгээр хуримтлуулахын тулд генийн инженерчлэлийн аргаар боловсруулсан хулганууд эрт хөгширдөг боловч тэдний эд эсүүд харгис мөчлөгийн таамаглалаар таамаглаж байсанчлан илүү их ROS үүсгэдэггүй байх үед энэ үзэл баримтлалыг үгүйсгэв. Урт наслалт ба митохондрийн ДНХ-ийн хоорондын хамаарлыг дэмжсэн зарим судалгаагаар митохондрийн ДНХ-ийн биохимийн шинж чанар болон зүйлийн урт наслалтын хоорондын хамаарлыг олж тогтоосон. Энэхүү холболт болон хөгшрөлтийн эсрэг аргуудыг цаашид судлахын тулд өргөн хүрээтэй судалгаа хийж байна. Одоогийн байдлаар генийн эмчилгээ, тэжээлийн нэмэлтүүд нь одоогийн судалгааны түгээмэл чиглэлүүд юм. Бжелакович нар. 1977-2012 оны хооронд нийт 296,707 оролцогчийг оролцуулсан 78 судалгааны үр дүнд дүн шинжилгээ хийж, антиоксидант нэмэлтүүд нь бүх шалтгааны улмаас нас баралтыг бууруулж, дундаж наслалтыг уртасгадаггүй, харин зарим нь бета-каротин, витамин Е, өндөр тунгаар хэрэглэх зэрэгт нөлөөлдөг гэж дүгнэжээ. А аминдэм нь нас баралтыг нэмэгдүүлдэг.

Устгах таслах цэгүүд нь ихэвчлэн каноник бус (B бус) хэлбэр, тухайлбал үсний хавчаар, загалмай, хошоонгор шиг шинж чанарыг харуулсан бүс нутгуудын дотор эсвэл ойролцоо байдаг. Нэмж дурдахад, тогтворгүй байдлын үйл явдлыг илрүүлэхэд мушгиа муруйлт бүсүүд болон урт G-тетрадуудын оролцоог дэмжих нотолгоо байдаг. Нэмж дурдахад GC хазайлттай бүс нутгуудад болон YMMYMNNMMHM дарааллын доройтсон фрагментийн ойролцоо өндөр нягтралтай цэгүүд тогтмол ажиглагдсан.

Митохондрийн ДНХ нь цөмөөс юугаараа ялгаатай вэ?

Эцэг эхийн аль алинаас нь удамшдаг, рекомбинацын замаар генүүд нь өөрчлөгддөг цөмийн ДНХ-ээс ялгаатай нь эцэг эхээс үр удамд mtDNA-д ихэвчлэн өөрчлөгддөггүй. mtDNA нь мөн дахин нэгддэг боловч энэ нь ижил митохондри дахь өөрийн хуулбаруудаар үүнийг хийдэг. Үүнээс болж амьтны mtDNA-ийн мутацийн түвшин цөмийн ДНХ-ээс өндөр байдаг. mtDNA нь эмэгчинээр дамжуулан удам угсаа тогтоох хүчирхэг хэрэгсэл бөгөөд хэдэн зуун үеийн өмнө олон зүйлийн өвөг дээдсийг тогтооход энэ үүрэгт ашиглагдаж ирсэн.

Мутацийн хурдацтай хурд (амьтанд) нь mtDNA-г тухайн зүйлийн доторх хувь хүн эсвэл бүлгүүдийн удамшлын харилцааг үнэлэх, янз бүрийн зүйлийн хоорондын филогенезийг (хувьслын харилцаа) тодорхойлох, тодорхойлоход тустай болгодог. Үүнийг хийхийн тулд биологичид янз бүрийн хувь хүн эсвэл зүйлийн mtDNA дарааллыг тодорхойлж, харьцуулдаг. Харьцуулалтын өгөгдлийг дарааллын хоорондох харилцааны сүлжээг бий болгоход ашигладаг бөгөөд энэ нь mtDNA-г авсан хувь хүн эсвэл зүйлийн хоорондын харилцааны тооцоог өгдөг. mtDNA-г ойрын болон алслагдсан зүйлийн хоорондын харилцааг үнэлэхэд ашиглаж болно. Амьтанд mtDNA мутацийн өндөр давтамжтай байдаг тул 3-р кодонууд харьцангуй хурдан өөрчлөгддөг тул ойр дотны хүмүүс эсвэл зүйлүүдийн хоорондын генетикийн зайны талаарх мэдээллийг өгдөг. Нөгөөтэйгүүр, mt уургийг орлуулах хурд маш удаан байдаг тул амин хүчлийн өөрчлөлтүүд аажмаар хуримтлагддаг (кодон 1 ба 2 байрлал дахь харгалзах удаашралтай өөрчлөлтүүд) бөгөөд ингэснээр алс холын хамаатан садны генетикийн зайны талаархи мэдээллийг өгдөг. Кодоны байрлалуудын хооронд орлуулах давтамжийг тусад нь тооцдог статистик загваруудыг ойрын болон алслагдсан төрөл зүйлийн аль алиныг нь агуулсан филогенийг нэгэн зэрэг тооцоолоход ашиглаж болно.

mtDNA-ийн нээлтийн түүх

Митохондрийн ДНХ-ийг 1960-аад онд Маргит М.К. Нас, Силван Нас нар электрон микроскоп ашиглан митохондри дахь DNase-д мэдрэмтгий хэлхээ болгон, Эллен Хасбруннер, Ханс Туппи, Готфрид Шац нар өндөр цэвэршүүлсэн фракцын биохимийн шинжилгээгээр нээсэн.

Митохондрийн ДНХ-г анх 1996 онд Теннесси Пол Варгийн эсрэг тэмцлийн үеэр хүлээн зөвшөөрсөн. 1998 онд Пенсильванийн Хамтын Нөхөрлөлийн эсрэг Патрисиа Линн Роррерын эсрэг шүүх хурал Пенсильвани мужид анх удаа митохондрийн ДНХ-г нотлох баримт болгон хүлээн зөвшөөрсөн. Энэ хэргийг шүүх эмнэлгийн шүүхийн шүүх хэргийн жинхэнэ цуврал цувралын 5-р улирлын (5-р улирал) 55-р ангид үзүүлсэн.

Митохондрийн ДНХ нь Калифорнид анх 2002 онд Сан Диегод 7 настай Даниел ван Дамыг хулгайлж, хөнөөсөн хэргээр Дэвид Вестерфилд амжилттай яллагдагчаар татагдах үеэр хүлээн зөвшөөрөгдсөн: үүнийг хүн, нохой хоёуланг нь танихад ашигласан. Энэ нь нохойны ДНХ-г илрүүлэх АНУ-д хийсэн анхны туршилт байв.

mtDNA мэдээллийн сан

Митохондрийн геномын дараалал болон бусад мэдээллийг цуглуулах хэд хэдэн тусгай мэдээллийн санг бий болгосон. Хэдийгээр тэдгээрийн ихэнх нь дарааллын өгөгдөлд анхаарлаа төвлөрүүлдэг боловч тэдгээрийн зарим нь филогенетик эсвэл функциональ мэдээллийг агуулдаг.

• MitoSatPlant: Митохондрийн Виридиплант бичил хиймэл дагуулын мэдээллийн сан.

• MitoBreak: Митохондрийн ДНХ шалгах цэгийн мэдээллийн сан.

• MitoFish ба MitoAnnotator: загасны митохондрийн геномын мэдээллийн сан. Мөн Cawthorn et al.

• MitoZoa 2.0: митохондрийн геномын харьцуулсан болон хувьслын шинжилгээний мэдээллийн сан (боломжгүй)

• InterMitoBase: хүний ​​митохондри дахь уураг-уургийн харилцан үйлчлэлд дүн шинжилгээ хийх тайлбар бүхий мэдээллийн сан ба платформ (хамгийн сүүлд 2010 онд шинэчлэгдсэн боловч одоохондоо байхгүй)

• Митом: метазоануудын харьцуулсан митохондрийн геномикийн мэдээллийн сан (боломжгүй болсон)

• MitoRes: метазоа дахь цөмийн кодлогдсон митохондрийн генүүд болон тэдгээрийн бүтээгдэхүүний нөөц (шинэчлэгдээгүй)

Хүний митохондрийн ДНХ-ийн полиморфизм, мутацийн талаар тэдгээрийн эмгэг төрүүлэгч байдлын үнэлгээний талаар мэдээлдэг хэд хэдэн тусгай мэдээллийн сан байдаг.

• MITOMAP: Хүний митохондрийн ДНХ-ийн полиморфизм ба мутацийн эмхэтгэл.

• MitImpact: Хүний митохондрийн уургийг кодлодог генд ижил утгатай бус орлуулалт үүсгэдэг бүх нуклеотидын өөрчлөлтийн эмгэг төрүүлэгч байдлын урьдчилсан таамаглалын цуглуулга.

Митохондрийн удамшлын жишээ нь мөөгөнцрийн эсийн антибиотикт тэсвэртэй байдал, эрдэнэ шиш зэрэг хэд хэдэн ургамлын эр бэлгийн эсийн үргүйдэл (эр бэлгийн эс байхгүй) юм.

Хүмүүст (магадгүй) - доод мөчдийн нэгдэл, нуруу нугасны гажиг гэх мэт.

центриолийн өв залгамжлал

Центриолоор дамждаг шинж тэмдгүүдийн жишээ хараахан тогтоогдоогүй байна.

Бактерийн цитоплазмд жижиг дугуй хэлбэртэй ДНХ молекулууд бие даасан байдлаар байрладаг. плазмидууд. Гурван төрлийн плазмидыг тусгаарласан.

F-хүчин зүйл (үржихүйн хүчин зүйл) агуулсан плазмидууд: F+ (эрэгтэй), F- (эмэгтэй). Коньюгацийн үед хүчин зүйл нь нэг бактериас нөгөөд шилжиж болно, өөрөөр хэлбэл. хүйсийн өөрчлөлт.

R хүчин зүйл (эсэргүүцлийн хүчин зүйл) агуулсан плазмидууд нь антибиотик эсэргүүцлийг тодорхойлдог. Тэд мөн нэг бактериас нөгөөд шилжих боломжтой.

Колициноген плазмидууд - колициноген (алуурч бактери) агуулаагүй ижил төрлийн хүмүүст хортой нөлөө үзүүлдэг уургийг кодлодог.

Цөм ба цитоплазмын генүүд хоорондоо харилцан үйлчилдэг. Эдгээр нь эпистаз гэх мэт аллелийн бус генүүдийн харилцан үйлчлэлийн мэдэгдэж буй хэлбэрүүд дээр суурилдаг (жишээлбэл, цөмийн генүүд цитоплазмын генийг дарангуйлдаг).

Бас байдаг псевдоцитоплазм эсэд симбионт байдаг - бактери эсвэл вирусын улмаас удамшил. Тиймээс Дрозофила нь CO 2-т мэдрэмтгий чанар өндөртэй уралдаантай болсон. Энэ уралдааны эсүүдэд энэ шинж чанарыг тодорхойлдог вирусууд байдаг.

Зарим ciliates-гутал ("алуурчид") нь ижил төрлийн бусад хүмүүст хортой нөлөө үзүүлдэг бодисыг ялгаруулдаг. Тэдний эсэд бактери байдаг.

Хулганад хөхний хорт хавдраар өвчлөх удамшлын шинж чанартай уралдаан байдаг. Вирус агуулсан эхийн сүүгээр дамжин халдварладаг. Хэрэв бид үр удмаа энэ сүүгээр хооллохыг үгүйсгэвэл хорт хавдар үүсэх эрсдэлгүй болно, харин эсрэгээр эрүүл арьстны үр удам энэ сүүгээр хооллож байвал хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй болно.

Хувьсах байдал

Хувьсах байдал - эцэг эхээс хүлээн авсан удамшлын мэдээлэл, онтогенезийн явцад түүнийг хэрэгжүүлэх үйл явцыг хоёуланг нь өөрчлөх амьд организмын өмч.

Гурван төрлийн хэлбэлзэл байдаг:

фенотип,

онтогенетик,

генотип.

Фенотип буюу өөрчлөлтийн хэлбэлзэл - хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөгөөр фенотипийн өөрчлөлт.Энэ төрлийн хэлбэлзлийг С.Дарвин тодорхойлж, түүний нэрлэсэн " тодорхой". Онтогенезийн явцад олж авсан шинж чанарууд нь удамшдаггүй. Аливаа шинж чанарын хувьсах хязгаарыг нэрлэдэг урвалын норм. Урвалын хурд нь удамшдаг. Энэ нь өргөн эсвэл нарийн байж болно. (Жишээ өг.)

Хувьслын үйл явцын хувьд фенотипийн хувьсах чадвар маш чухал, учир нь. Байгаль дахь хүмүүсийн байгалийн сонголт нь фенотип дээр суурилдаг.

онтогенетик хэлбэлзэл - онтогенезийн үед генотип, фенотипийн тогтмол өөрчлөлт.

Өсөлтийн явцад хүний ​​​​биеийн фенотипийн өөрчлөлт, хоёрдогч бэлгийн шинж чанаруудын илрэл нь онтогенезийн хувьсах байдлын жишээ юм.

Онтогенезийн үед генотипийн тогтмол өөрчлөлтийг саяхан илрүүлсэн. Гэсэн хэдий ч ийм цөөн хэдэн жишээг мэддэг. Тиймээс хулган дахь иммуноглобулины уураг нь V (хувьсах) ба С (тогтмол) гэсэн хоёр фракцаас бүрдэнэ. Хулганы үр хөврөлд тэдгээрийг кодлодог генүүд бие биенээсээ нэлээд хол зайд байрладаг.

Насанд хүрсэн хулганад эдгээр генүүд хоорондоо холбогдож, нэг үүрэг гүйцэтгэдэг.

Генотипийн хэлбэлзэл генотип өөрчлөгдсөнтэй холбоотой. Ч.Дарвин энэ төрлийн хувьсах чадварыг “ тодорхойгүй". Энэ бол удамшлын хувьсах чанар (өв залгамжлалаар дамждаг).

Генотипийн өөрчлөлтийг хоёр төрөлд хуваадаг. хосолсон ба мутацийн .

Хосолсон хэлбэлзэл одоо байгаа генетикийн материалыг дахин нэгтгэсэнтэй холбоотой.

Байгальд хосолсон хувьсах гурван эх үүсвэр байдаг:

1) мейоз дахь хромосомын бие даасан ялгаа (хослолын тоо

2 n , энд n нь гаплоид багц дахь хромосомын тоо);

2) кроссинг-овер (гомологийн хооронд гомолог бүсүүдийг солилцох

хромосомууд);

3) бордооны үед хромосомын санамсаргүй хослол.

Энэ бүхэн нь маш олон төрлийн генотип, фенотипийг бий болгоход хүргэдэг бөгөөд энэ нь эргээд тухайн зүйлийн дасан зохицох чадварыг баталгаажуулдаг.

Гол нь мутацийн хувьсах чадвар нь генетикийн аппаратын бүтцийн өөрчлөлтөд оршдог.