غربالگری داون چه زمانی انجام می شود؟ علائم سندرم داون در جنین و روش های تعیین آسیب شناسی. عوامل خطر برای ایجاد بیماری

زوج هایی که در بزرگسالی (بعد از 35 سالگی) تصمیم به بچه دار شدن دارند، حتماً باید موضوع اختلالات کروموزومی رشد داخل رحمی جنین را بررسی کنند. در این مقاله در مورد ویژگی های بارداری با یک کودک مبتلا به سندرم داون و همچنین مشکلاتی که ممکن است در طول این روند ایجاد شود، خواهید آموخت.

این آسیب شناسی به افتخار جان لنگدون داون، یک پزشک پیشگام در مطالعه ماهیت بیماری، نامگذاری شد. او در سال 1882 به این موضوع علاقه مند شد و اولین نتایج در سال 1886 به عموم ارائه شد.

این بیماری بر اساس یک نقص کروموزومی است: یک خطا در سطح سلولی رخ می دهد، در نتیجه جنین یک کروموزوم 47 اضافی دریافت می کند. در هر سلول انسانی بدون ویژگی های رشدی غیر طبیعی، 46 کروموزوم حامل اطلاعات ارثی ارزشمند هستند. به عبارت دیگر، افراد مبتلا به سندرم داون از عقب ماندگی ذهنی رنج می برند (البته با در نظر گرفتن اخلاق و اخلاق لزومی به گفتن آن نیست).

حقایق جالب در مورد سندرم داون

1. نوزادان هر دو جنس در دوران بارداری به یک اندازه مستعد ابتلا به سندرم داون هستند.
2. طبق آمار، از 700 نوزاد معمولی، 1 کودک با چنین ناهنجاری کروموزومی متولد می شود.
3. قبلاً افراد مبتلا به سندرم داون عمر زیادی نداشتند. در واقع این تشخیص به هیچ وجه سال های زندگی را محدود نمی کند و با مراقبت خوب بیماران می توانند تا 60 سال عمر کنند.
4. تحولات مدرن این امکان را فراهم می کند که افراد مبتلا به سندرم داون را با زندگی اجتماعی سازگار کنند: این کودکان اکنون خواندن و نوشتن آموزش می بینند و در ورزش شرکت می کنند.
5. شناسایی گروه های خطر برای سندرم داون در دوران بارداری غیرممکن است. هر زنی می تواند فرزند بیمار داشته باشد و سطح تحصیلات، موقعیت اجتماعی، نژاد یا وضعیت سلامت او به هیچ وجه تأثیری بر این موضوع نخواهد داشت.
6. 21 مارس روز همبستگی با مبتلایان به سندرم داون است.

علل سندرم داون در دوران بارداری

همانطور که قبلا ذکر شد، ظهور کروموزوم 47 در جنین مسئول آسیب ژنتیکی است. آسیب شناسی در لحظه تشکیل جنین در رحم، در مرحله تقسیم سلولی ظاهر می شود. دانشمندان بر این باورند که سندرم داون یک جهش کروموزومی تصادفی است که نمی تواند تحت تأثیر عوامل خارجی (شرایط محیطی، سبک زندگی مادر و پدر، داروها) قرار گیرد. جلوگیری از ایجاد این وضعیت غیرممکن است، بنابراین سندرم داون یک بیماری نیست، بلکه یک آسیب شناسی در نظر گرفته می شود.

علیرغم این واقعیت که دانشمندان علت سندرم داون در دوران بارداری را آسیب کروموزومی می دانند، پزشکان عوامل متعددی را نام می برند که هنگام صحبت در مورد سندرم داون باید در نظر گرفته شوند:

• سن مادر و پدر کودک هر چه والدین آینده بزرگتر باشند، خطر ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی در فرزندشان بیشتر است. بنابراین، احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون در یک دختر 20 ساله تنها 0.07٪ است (1 کودک از 1500 کودک) و در 40 سالگی این ارقام به شدت افزایش می یابد و در حال حاضر 1٪ است (1 کودک خارج از خانه). از 100 تولد). در مورد پدران، مردان بالای 42 سال بیشتر احتمال دارد فرزند غیرعادی باردار شوند.
• سن مادربزرگ وقتی دخترش را به دنیا آورد - مادر بچه. اگر زنی بعد از 35 سالگی دختری به دنیا بیاورد، نوه هایش ممکن است با سندرم داون به دنیا بیایند.
• وجود رابطه بین زن و شوهر

آزمایشات مربوط به سندرم داون در دوران بارداری

پزشکی مدرن چندین روش در اختیار دارد که با درجات مختلف احتمال وجود نقص کروموزومی در رشد جنین را می توان تعیین کرد. هر چه تشخیص دقیق تر باشد، قابلیت اطمینان نتایج بالاتر است.

هر گونه مداخله پزشکی در دوران بارداری می تواند عوارضی ایجاد کند.

آمنیوسنتز

این روش بر اساس تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک برای سندرم داون در دوران بارداری است. در حین عمل، پزشک با سوزن بلند و نازکی شکم زن باردار را سوراخ می کند و از طریق آن مایع آمنیوتیک را می گیرد. ترکیب این ماده در آزمایشگاه به دقت مورد مطالعه قرار می گیرد و سپس بر اساس مطالعه در مورد وجود پاتولوژی نتیجه گیری می شود.

پروتئین خاصی به نام آلفافتوپروتئین (AFP) در کبد جنین سنتز می شود که سپس به مایع آمنیوتیک نفوذ می کند. اگر سطح این ماده کاهش یابد، دلیلی وجود دارد که فرض کنیم جنین یک کروموزوم اضافی دارد. نشانه اصلی آمنیوسنتز، سن بالغ زن باردار است.

بیوپسی پرزهای کوریونی

این روش از قابلیت اطمینان بالایی برخوردار است. برای تشخیص، پزشکان از دستگاه سونوگرافی استفاده می کنند: یک کاوشگر مجهز به یک آینه از طریق واژن وارد رحم می شود تا قطعه ای از پرزهای کوریونی را به شکل یک تاژک نازک برای تجزیه و تحلیل بگیرد. متخصصان با مطالعه سلول های جفت، اطلاعات دقیقی در مورد ساختار و تعداد کروموزوم ها به دست می آورند. به لطف این روش می توانید جنسیت جنین را نیز دریابید.

تست های غربالگری اضافی

پروتئین کبد جنین نه تنها به مایع آمنیوتیک، بلکه به خون مادر باردار نیز وارد می شود. این امر امکان آزمایش خون زن برای نشانگان داون در دوران بارداری را فراهم می کند. هدف اصلی مورد توجه پزشکی، پارامترهای خونی مانند گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) و آلفا فتوپروتئین است. اگر شاخص های آنها با هنجار پذیرفته شده عمومی مطابقت نداشته باشد، می توان فرض کرد که جنین دارای کروموزوم 47 است. برای این منظور، خون برای سندرم داون در دوران بارداری در هفته های 10-13 و 16-18 بررسی می شود. لطفاً توجه داشته باشید که این روش تشخیصی اطمینان 100٪ نتایج را تضمین نمی کند.

سندرم داون در دوران بارداری: آنچه سونوگرافی نشان می دهد

در هفته 14، علائم آسیب شناسی را می توان در مانیتور دستگاه اولتراسوند تشخیص داد. در اینجا علائمی وجود دارد که باید به پزشک هشدار دهد:

• اندازه کوچک جنین در مقایسه با مقادیر طبیعی؛
• بیماری قلبی؛
• تشکیل نامناسب اسکلت؛
• فضای یقه گسترده (بیش از 5 میلی متر از حد معمول فراتر می رود).
• افزایش اکوژنیسیته روده؛
• یک شریان در بند ناف (به طور معمول باید دو شریان وجود داشته باشد).
• افزایش ضربان قلب؛
• لگن گسترده کلیه؛
• کیست شبکه کوروئید مغز؛
• وجود چین های دهانه رحم، که نشان دهنده تجمع مایع در زیر پوست است.
• استخوان بینی کوتاه شده یا وجود ندارد.

هنگام تشخیص سندرم داون در ابتدای بارداری با استفاده از سونوگرافی، نتایج معاینه را نمی توان به عنوان حقیقت نهایی در نظر گرفت - حدود 20٪ موارد مثبت کاذب هستند.

کامل ترین و عینی ترین تصویر منعکس کننده وضعیت ژنتیکی جنین را می توان با معاینه همه جانبه زن باردار به دست آورد. این برنامه شامل معاینه اولتراسوند، و همچنین آزمایش خون برای گنادوتروپین جفتی انسانی، آلفا فتوپروتئین، استریول آزاد و پروتئین پلاسما است. با این رویکرد، نتایج نادرست بسیار کمتری وجود دارد - فقط 1٪. در 5 ماهگی بارداری، تشخیص نهایی انجام می شود.

کودک مبتلا به سندرم داون چگونه است؟

نوزادی که رشد آن تحت تأثیر کروموزوم 47 اضافی قرار می گیرد، ظاهر خاصی دارد. برخی از علائم سندرم داون در دوران بارداری توسط مانیتور اولتراسوند نشان داده می شود، سایر ویژگی های متمایز بعد از تولد ظاهر می شوند:

• چشم های کج؛
• فک فوقانی کوچک؛
• لب های صاف؛
• زبان صاف و پهن با یک شیار طولی؛
• سر گرد؛
• بینی زینی;
• پیشانی شیب دار؛
• صورت صاف؛
• کاهش چانه و دهان؛
• گوش های کم تنظیم با لوب های متصل؛
• گردن کوتاه؛
• موهای کم پشت با موهای صاف و نرم؛
• قفسه سینه به شکل کیل یا قیفی است.
• صاف شدن پاها و دست ها؛
• دستها و پاهای کوتاه شده؛
• تغییر رشد دندان

بارداری با جنین مبتلا به سندرم داون: هدیه یا حکم اعدام؟

خبرهای مربوط به یک کودک خاص برای والدین او خبری خیره کننده و نه همیشه خوشایند می شود. زمانی که ذهن از درک اینکه نوزادی که مدتها در انتظارش بودیم مانند سایر کودکان نخواهد بود، بسیار دشوار است. والدین آینده با شک، ترحم به خود، ترس از ناشناخته ها و عدم اعتماد به نفس غلبه می کنند. در مواجهه با چنین مشکلی، هر خانواده آن را به روشی حل می کند که اعتقادات اخلاقی به آنها اجازه می دهد: برخی سقط جنین می کنند، برخی دیگر پس از تولد نوزاد را رها می کنند و برخی دیگر سرنوشت را به چالش می کشند و نوزاد را به عنوان هدیه ای ارزشمند از بالا می پذیرند.

مادر و پدری که از مشکلات نمی ترسند، باید قوی و با اعتماد به نفس باشند. متاسفانه هنوز پذیرش چنین بچه های خاص برای جامعه ما سخت است. در دوران اتحاد جماهیر شوروی، کودکان مبتلا به سندرم داون و سایر ناهنجاری‌های رشدی از افراد «عادی» جدا نگه داشته می‌شدند و اتحاد جماهیر شوروی را به عنوان کشوری قوی و سالم نشان می‌دادند. متأسفانه پژواک گذشته با تعصبات آن هنوز در حافظه جمعی عمومی تازه است. امروزه نگرش برخی از شهروندان نسبت به افراد مبتلا به سندرم داون به دور از مدارا است و اکثریت قریب به اتفاق نمی دانند چگونه با چنین کودکانی رفتار کنند.

چه جور بچه های آفتابی هستند؟

به نوزادان مبتلا به سندرم داون آفتابی می گویند. آنها دوستانه، باز و بسیار قابل اعتماد هستند. به طور طبیعی، همه آنها درجاتی از عقب ماندگی ذهنی (از اشکال خفیف تا جدی تر) دارند. با این حال، این بدان معنا نیست که آنها نمی توانند با ریتم زندگی مدرن سازگار شوند. دختران و پسران آفتابی مانند کودکان سالم با دنیای اطراف خود آشنا می شوند، فقط کمی بیشتر زمان می برد.

نوزاد مبتلا به سندرم داون که در فضایی سرشار از عشق و مراقبت رشد می کند، به طور کامل رشد می کند. ژیمناستیک درمانی، ماساژ، روش های فیزیوتراپی و توصیه های یک روانشناس - اینها اهرم هایی هستند که به کودکان غیرمعمول آموزش می دهند تا از خود مراقبت کنند. تاریخ مدرن موارد زیادی را می شناسد که افرادی با چنین ویژگی رشدی مانند سندرم داون به ورزشکاران، موسیقیدانان، بازیگران، شخصیت های عمومی و حتی معلمان موفق تبدیل شدند.

ویژگی های رشد کودکان مبتلا به سندرم داون. ویدیو

علائم سندرم داون در دوران بارداری را می توان در هفته 10-14 تشخیص داد. اولین نتایج آزمایش ممکن است مثبت کاذب باشد. نتیجه گیری نهایی تنها پس از بررسی جامع امکان پذیر است. پزشکی مدرن توجه زیادی به تشخیص ناهنجاری ها دارد. کودکان مبتلا به اختلالات کروموزومی خاص هستند. نگهداری و تربیت چنین کودکی مستلزم داشتن نیروی اخلاقی، وقت آزاد و مالی فراوان از سوی والدین است. تشخیص زودهنگام قبل از تولد به زن این امکان را می دهد که پس از سنجش جوانب مثبت و منفی، در مورد بارداری تصمیم گیری کند.

سندرم داون یک نقص ژنتیکی است که با اختلال کروموزومی مشخص می شود. به طور معمول باید چهل و شش کروموزوم وجود داشته باشد. کودکانی که با سندرم داون متولد می شوند، یک مورد دیگر نیز دارند. این بر رشد کلی کودک و سلامت او تأثیر می گذارد.

بچه های خاص اغلب به دنیا می آیند. طبق آمار، یک ناهنجاری کروموزومی در یک نوزاد از 700 نوزاد رخ می دهد. کودکان با این تشخیص "آفتابی" نامیده می شوند. آنها اعتماد دارند، همیشه لبخند می زنند و نمی دانند چگونه عصبانی شوند. با این حال، به دلیل ناتوانی های ذهنی و جسمی، سازگاری کودکان "آفتابی" با زندگی در جامعه دشوار است. پیش بینی دقیق چگونگی رشد کودک مبتلا به ناهنجاری کروموزومی غیرممکن است. همانطور که درمان یک نقص ژنتیکی غیرممکن است. در تعیین علل سندرم نیز مشکلاتی ایجاد می شود. با این حال، با وجود تمام مشکلات در درک نارسایی ژنتیکی، می توان آن را در رحم تعیین کرد. آزمایش ها به شناسایی ناهنجاری های کروموزومی کمک می کنند. آنها به شما امکان می دهند علائم سندرم را در سه ماهه اول تشخیص دهید.

علل سندرم داون

ژنتیک یک علم بسیار پیچیده است. پزشکان نمی توانند پاسخ دقیقی در مورد اینکه چرا جهش های ژنتیکی خاص رخ می دهد، به ویژه چرا یک کروموزوم اضافی رخ می دهد، بدهند. یک نوزاد "آفتابی" می تواند از یک زوج کاملا سالم متولد شود. مدتهاست ثابت شده است که سبک زندگی شریک زندگی، مصرف داروها در دوران بارداری و عوامل خارجی اغلب بر روند بارداری و رشد جنین تأثیر می گذارد. با این حال، هیچ یک از این عوامل عامل نارسایی ژن نیستند. البته بارداری نیاز به برنامه ریزی دارد و اولین قدم برای داشتن فرزندی سالم این است که سبک زندگی خود را مرور کنید. این امر خطر ابتلای جنین به بیماری های مختلف را کاهش می دهد، اما نه نقص ژنتیکی.

یک ناهنجاری کروموزومی را می توان یک اشتباه طبیعت نامید. اما با این حال، ژنتیک دانان عوامل متعددی را شناسایی می کنند که خطر داشتن فرزند خاص را افزایش می دهد:

اعتقاد بر این است که یک کودک "آفتابی" به احتمال زیاد از زنی متولد می شود که مادرش او را بعد از سی و هفت سالگی به دنیا آورده است. وجود یک نقص ژنتیکی اغلب با کمبود اسید فولیک در بدن مادر همراه است. در واقع بین سطوح پایین فولات و جهش های مادرزادی رابطه وجود دارد. با این حال، اثر اسید فولیک به طور خاص بر روی مجموعه کروموزوم ها نیاز به تحقیقات و شواهد بیشتری دارد.

بسیاری از عواملی که باعث ظهور یک کروموزوم اضافی می شوند برای ژنتیک دانان یک راز باقی مانده است. ظهور نقص‌های ژنی در سطحی رخ می‌دهد که پزشکی هنوز برای درک آن وقت نداشته است.

آیا می توان از آسیب شناسی جلوگیری کرد؟

اقدامات پیشگیرانه به جلوگیری از ایجاد بسیاری از بیماری ها در جنین کمک می کند. اما متاسفانه هیچ پیشگیری از ناهنجاری های ژنتیکی وجود ندارد. با این حال، پزشکان برای کاهش حداقل خطر ابتلا به سندرم داون چندین توصیه را ارائه می دهند:

• بارداری باید برنامه ریزی شود؛
• شما نباید تولد فرزند خود را به تاخیر بیندازید: توصیه می شود سن مادر از 35 سال تجاوز نکند.
• تابو در روابط خانوادگی بین شرکا؛
• قبل و بعد از بارداری باید با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید.
• در مرحله برنامه ریزی و سپس در سه ماهه اول، مصرف اسید فولیک و مولتی ویتامین به خانم توصیه می شود.

پس از باردار شدن، باید در اسرع وقت در یک کلینیک دوران بارداری ثبت نام کنید. این تضمینی برای تجزیه و تحلیل های تشخیصی و آزمایشات به موقع با هدف شناسایی علائم آسیب شناسی های مختلف جنین است.

غربالگری-تشخیص ناهنجاری های کروموزومی در جنین

طب مدرن می تواند سندرم داون را در رحم تشخیص دهد.به مادران باردار پیشنهاد می شود که تحت تشخیص غربالگری قرار گیرند، که به آنها امکان می دهد اختلالات رشد جنینی را شناسایی کرده و علائم آسیب شناسی های مختلف را شناسایی کنند. آیا انجام تحقیقات ضروری است؟ معاینه جامع چه علائمی از سندرم داون را در جنین نشان می دهد؟ آیا آزمایشات و سایر اقدامات تشخیصی خطرات بیشتری برای بارداری دارند؟ برای بسیاری از زنانی که موقعیت جالبی دارند، یافتن پاسخ این سؤالات مهم است. در هر مورد، فقط یک پزشک می تواند پاسخ های جامع بدهد.

چگونه سندرم داون را در دوران بارداری تشخیص دهیم؟ پیش از این، تولد فرزندان خاص برای والدین یک شگفتی تکان دهنده بود. به لطف طب مدرن، ناهنجاری های ژنتیکی را می توان در طول رشد جنین شناسایی کرد. چندین روش تشخیصی برای مشکوک شدن به ناهنجاری کروموزومی در جنین وجود دارد. آزمایش اولیه به روش های غیر تهاجمی ختم می شود. این شامل:

• تجزیه و تحلیل hCG؛
• تحلیل خبرگزاری فرانسه

بین هفته دهم و سیزدهم بارداری، مادران باردار تحت سونوگرافی روتین قرار می گیرند. این روش برای تشخیص سندرم داون در نظر گرفته نشده است. این به شما امکان می دهد تعیین کنید که جنین به طور کلی چگونه رشد می کند و انحرافات را از هنجار مشاهده کنید. با این حال، با توجه به نتایج سونوگرافی، می توان یک آسیب شناسی کروموزومی ژنتیکی را در جنین فرض کرد.

دقت تشخیص غربالگری تا حد زیادی به صلاحیت متخصص و در دسترس بودن تجهیزات مدرن در کلینیک بستگی دارد. در ترکیب با سونوگرافی، آزمایش خون برای سندرم داون انجام می شود. تجزیه و تحلیل را می توان از هفته چهاردهم آموزنده در نظر گرفت. برای تعیین نشانگرهای بیوشیمیایی در سرم خون استفاده می شود. برای تشخیص قبل از تولد ناهنجاری های کروموزومی، قرائت hCG و AFP مهم است. هنگامی که نتایج آزمایش غلظت پایین پروتئین و هورمون را نشان می دهد، احتمال یک اختلال ژنتیکی بالا است. با این حال، تعیین دقیق وجود سندرم در جنین بر اساس این علامت غیرممکن است.

آنالیزها باید طبق برنامه تکرار شوند. اگر احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی در جنین زیاد باشد، پزشک برای آزمایش‌ها و آزمایش‌های تشخیصی اضافی ارجاع می‌دهد. مادر باردار باید تا زمان روشن شدن تشخیص آرام بماند. تشخیص های بعدی اغلب غربالگری را تایید نمی کند.

علائم سندرم داون بر اساس سونوگرافی

سونوگرافی نمی تواند به طور دقیق تعیین کند که آیا جنین سندرم داون دارد یا خیر، اما علائم در دوران بارداری را می توان با استفاده از سونوگرافی تشخیص داد. انحراف از هنجار با موارد زیر نشان داده می شود:

• افزایش فضای یقه؛
• هیپوپلازی استخوان بینی؛
• اندازه جنین کوچکتر از حد طبیعی است.
• کاهش فک بالا؛
• استخوان ران و استخوان بازو کوتاه شده؛
• بزرگ شدن مثانه؛
• کاردیوپالموس؛
• وجود تنها یک شریان نافی؛
• تغییرات در جریان خون؛
• کمبود مایع آمنیوتیک یا الیگوهیدرآمنیوس.

نشانگر اصلی سندرم در اولین سونوگرافی اندازه فضای یقه است.هر جنین دارای مقدار کمی مایع در ناحیه دهانه رحم است که قطر فضای یقه را تشکیل می دهد. برای سونوگرافی ترانس واژینال 2.5 میلی متر قابل قبول در نظر گرفته می شود. اگر این روش از طریق دیواره شکم انجام شود، نتیجه بیش از 3 میلی متر را می توان طبیعی در نظر گرفت. خوانش بالا اولین علامت نشان دهنده سندرم داون است. تشخیص اولیه زمانی انجام می شود که بازه زمانی هنوز کوتاه باشد، بنابراین علائم دیگر به ندرت شناسایی می شوند.

در سه ماهه دوم، سونوگرافی طول استخوان های بینی جنین را ارزیابی می کند. این شاخص برای تشخیص مهم است. هر دومین کودک مبتلا به ناهنجاری کروموزومی، هیپوپلازی استخوان بینی دارد. پس از 16 هفته، با استفاده از سونوگرافی، در صورت وجود، می توانید علائم بیشتری از مشخصه آسیب شناسی ژنتیکی را مشاهده کنید.

سونوگرافی همیشه به تعیین سندرم کمک نمی کند. با این حال، نشان می دهد که حاملگی خطرناک است. نتایج روش اولتراسوند تعیین می کند که آیا تشخیص اضافی سندرم داون در دوران بارداری مورد نیاز است یا خیر.

روش های تهاجمی تشخیصی

هنگامی که آزمایشات اولیه نتیجه مثبت یا مشکوک را نشان می دهد، پزشک اقدامات اضافی را تجویز می کند. آنها به تشخیص دقیق کمک می کنند. روش های تشخیصی خاص تهاجمی هستند. این شامل:

• آمنیوسنتز؛
• کوردوسنتز
• تست پرزهای کوریونی

در هفته دهم تا دوازدهم، در صورت نیاز، می توان بیوپسی پرز کوریونی را انجام داد. این روش شامل جمع آوری غشای خارجی جنین و بررسی بعدی مواد است. از پرزهای کوریونی می توان برای شناسایی خصوصیات ژنتیکی جنین استفاده کرد. جمع آوری مواد شامل نفوذ به داخل رحم است. نتایج آنالیز تا چند روز دیگر آماده خواهد شد.

با شروع از هفته هفدهم تا بیست و دوم، پزشک ممکن است توصیه کند که مادر باردار در معرض خطر برای جمع آوری مایع آمنیوتیک اقدام کند. به این روش آمنیوسنتز می گویند. مایع آمنیوتیک می تواند در مورد آرایش کروموزوم کودک به شما بگوید. برای این روش از یک سوزن مخصوص استفاده می شود. با کمک آن، سوراخی در غشای جنین ایجاد می شود. پس از جمع آوری، مایع در شرایط آزمایشگاهی بررسی می شود. نتایج فقط در دو تا سه هفته آماده خواهد شد. کوردوسنتز را می توان به صورت موازی انجام داد. این روش شامل مطالعه خون بند ناف است.

خطرات روش های تشخیصی اضافی

با استفاده از روش های تهاجمی، سندرم داون تقریباً بدون خطا تشخیص داده می شود. با این حال، روش ها نه تنها با دقت بالا، بلکه با خطرات عوارض بارداری مشخص می شوند. چنین خطراتی عبارتند از:

• سقط جنین (بیشترین میزان با بیوپسی پرزهای کوریونیک مشاهده می شود - 3٪).
• ترشح مایع آمنیوتیک؛
• عفونت جنین؛
• جدا شدن غشاها

به دلیل عوارض احتمالی، از روش های تهاجمی زیاد استفاده نمی شود. آزمایشات برای زنان باردار برای نشانه های خاص انجام می شود. اگر غربالگری اولیه عوامل نشان دهنده سندرم داون را نشان ندهد، آزمایشات خاصی تجویز نمی شود. مادر باردار باید از خطرات آزمایش های خاص قبل از تولد آگاه باشد. والدین به طور مستقل تصمیم می گیرند که آیا یک معاینه اضافی انجام دهند یا خیر. آزمون ها اختیاری هستند.

مشاوره با یک متخصص بسیار ماهر به شما کمک می کند تا رویکرد متعادلی در مورد نیاز به روش های تهاجمی با هدف شناسایی سندرم داون در رحم داشته باشید.

در صورت تایید تشخیص چه باید کرد؟

اگر آزمایش داون در دوران بارداری علائم اختلال ژنی را تأیید کند، والدین باید تصمیم سختی بگیرند. آسیب شناسی نه در رحم و نه در هنگام تولد نوزاد قابل درمان نیست. شما نمی توانید با ژنتیک بحث کنید. پس از مشخص شدن تشخیص، دو گزینه وجود دارد: سقط جنین یا تولد فرزندی با ناهنجاری ژنتیکی. سقط جنین به دلایل پزشکی در هر مرحله ای قابل انجام است. اگر سندرم داون در جنین تشخیص داده شود، پزشک حق ندارد از خاتمه بارداری امتناع کند. اما او نمی تواند بر این امر نیز پافشاری کند. وظیفه پزشک تشخیص صحیح و هشدار در مورد خطرات احتمالی است. تصمیم نهایی همیشه با والدین است.

هنگامی که متوجه شدید که غربالگری نشانه هایی از نقص کروموزومی را نشان داده است، مهم است که اقدامات عجولانه انجام ندهید. ابتدا باید منتظر تایید تست های سندرم داون باشید، زیرا اشتباهات تشخیصی اغلب در دوران بارداری رخ می دهد. غربالگری نمی تواند 100٪ تضمین کند که یک نوزاد با ناهنجاری ژنتیکی در رحم رشد می کند. توصیه می شود با چندین متخصص ژنتیک مشورت کنید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری دقیق تنها با تجهیزات مدرن به دست می آید. به همین دلیل است که باید یک کلینیک خوب برای اولین سونوگرافی خود انتخاب کنید. با توجه به توصیه های پزشکان، انجام اقدامات تشخیصی خاص قبل از تولد ضروری است.

اگر زنی تصمیم گرفت فرزندی با ناهنجاری کروموزومی به دنیا بیاورد، باید برای این واقعیت آماده باشد که آسان نخواهد بود. اما مراقبت مناسب، تحریک رشد و تربیت مناسب به تبدیل یک کودک "آفتابی" به یک عضو کامل جامعه کمک می کند.

پیش آگهی سندرم داون

کودکان مبتلا به سندرم داون همیشه با تاخیر در رشد جسمی و ذهنی مواجه می شوند. با این حال، پیش‌بینی‌های رشدی کاملاً به تمایل والدین برای مراقبت از فرزند خاص خود بستگی دارد. اگر روی کودکی با آسیب شناسی ژنتیکی سرمایه گذاری زیادی کنید، تاخیر گفتاری و فکری چندان محسوس نخواهد بود. کودکان "آفتابی" را می توان آموزش داد و با جامعه سازگار کرد. با این حال، همه چیز برای آنها بسیار سخت تر از همسالان خود است.

وظیفه اصلی والدین پرورش مهارت های گفتاری و ارتباطی کودک است. یک کودک خاص نیاز به نظارت پزشکی دارد. این باید در طول زندگی انجام شود، زیرا با گذشت زمان ممکن است علائم بیماری های همزمان ظاهر شود. به عنوان مثال، به موازات آسیب شناسی ژنتیکی، بیماری قلبی و ناهنجاری های شدید دستگاه گوارش اغلب ایجاد می شود. با توجه به حمایت های مناسب پزشکی و اجتماعی، پزشکان پیش بینی های زیر را ارائه می دهند:

• کودک راه رفتن و صحبت کردن را یاد خواهد گرفت، اگرچه مشکلات گفتاری اجتناب ناپذیر است.
• یک کودک خاص می تواند مبانی سواد را درک کند. با این حال، باید در نظر داشت که این برای او دشوارتر از سایر کودکان است.
• یک کودک "آفتابی" می تواند نه تنها در یک مدرسه تخصصی، بلکه در یک مدرسه آموزش عمومی نیز تحصیل کند.
• افراد مبتلا به سندرم داون می توانند بخشی از جامعه شوند: دوستان پیدا کنند، وارد ازدواج شوند، کار کنند، خود را در خلاقیت بشناسند.
• افراد مبتلا به این تشخیص امروزه به طور متوسط ​​50 سال زندگی می کنند. اگرچه تا همین اواخر میانگین امید به زندگی به طور قابل توجهی کمتر بود.

با تصمیم به ادامه بارداری، علیرغم تشخیص، باید روی پیش آگهی های مثبت تمرکز کنید. در سراسر جهان افراد مبتلا به اختلالات ژنتیکی زندگی عادی دارند. این امر حتی در کشورهای CIS امکان پذیر است، جایی که در سال های اخیر توجه زیادی به موضوع سازگاری کودکان خاص با جامعه شده است.

سندرم داون: علائم و روش های تشخیصی، عوامل خطر و پیامدهای احتمالی.

به لطف روش های مدرن معاینه آزمایشگاهی و ابزاری، سندرم داون را می توان در سه ماهه اول بارداری تشخیص داد.

برای این منظور از تست غربالگری ویژه همراه با بررسی سونوگرافی جنین استفاده می شود. تشخیص زودهنگام آسیب شناسی به والدین کمک می کند تا تصمیم بگیرند که آیا بارداری را ادامه دهند یا خاتمه دهند.

سندرم داون چیست؟

این بیماری ژنتیکی توسط دانشمند مشهور انگلیسی جان داون در سال 1886 کشف شد. او بر اساس تحقیقات خود دریافت که برخی از کودکان با یک کروموزوم اضافی (چهل و هفتم) به دنیا می آیند و دارای تعدادی نقص خارجی هستند (چشم های تیره، عقب ماندگی ذهنی و غیره).

امروزه بسیاری از زنان با آگاهی از این تشخیص تصمیم به سقط جنین می گیرند. انجام آمار دقیق غیرممکن است؛ دانشمندان تنها ارقام متوسط ​​را ارائه می دهند (1 در 700).

خطر بچه دار شدن با این آسیب شناسی در زنان بعد از 30 سالگی افزایش می یابد. این به دلیل فرآیندهای مداوم در بدن او، تغییرات در سطوح هورمونی، تشدید بیماری های مزمن و غیره است.

سندرم داون یک بیماری کروموزومی ارثی است که با ناهنجاری در تعداد و ساختار کروموزوم ها همراه است که نوعی عقب ماندگی ذهنی است.

آیا می توان سندرم را در دوران بارداری تشخیص داد؟

امروزه، آسیب شناسی را می توان در مراحل اولیه تشخیص داد؛ علاوه بر این، این آزمایش در لیست آزمایش های اجباری در دوران بارداری گنجانده شده است. تشخیص شامل تست های آزمایشگاهی و ابزاری است.

از چه هفته ای می توان تحقیق کرد؟

دوره بهینه برای تشخیص آسیب شناسی 9 تا 13 هفته بارداری در نظر گرفته می شود. ابتدا مادر باردار تحت آزمایش خون آزمایشگاهی قرار می گیرد (در صورت وجود آسیب شناسی، تغییرات کمی در پروتئین ها مشاهده می شود)، سپس معاینه سونوگرافی جنین انجام می شود. پزشک ناحیه یقه، استخوان بینی و سایر شاخص ها را اندازه گیری می کند که نشان دهنده ایجاد آسیب شناسی داخل رحمی است.

اگر مشکوک به وجود این سندرم وجود داشته باشد، به زن پیشنهاد می شود که به منظور انجام کاریوتایپ جنین تحت تشخیص تهاجمی قرار گیرد.

اندیکاسیون های تشخیص تهاجمی:

1. سن مادر باردار 35 سال به بالا است.
2. وجود یک بیماری کروموزومی در کودک (جنین) در بارداری قبلی.
3. در صورت وجود بیماری های کروموزومی در خانواده زن باردار یا همسرش.
4. نشانگرهای سندرم در خون و سونوگرافی جنین شناسایی شد.
5. مصرف داروهای سیتواستاتیک یا دوره های رادیوتراپی توسط زن و همسرش قبل از بارداری.

در چه هفته ای احتمال نتیجه غیر قابل اعتماد است؟

نتایج به دست آمده از مطالعات قبل از هفته 9 بارداری غیر قابل اعتماد در نظر گرفته می شود.

بنابراین، اگر پزشک در چنین مراحل اولیه ای سندرم داون را در جنین تشخیص دهد، زن باید در هفته های 9-13 و 16 بارداری تحت تشخیص های اضافی قرار گیرد.

در چه مواردی برای جنین سندرم داون تشخیص داده می شود؟

چنین تشخیص هایی بدون استثنا برای همه زنانی که فرزند دارند تجویز می شود. دسته های خاصی از بیماران در معرض خطر هستند و پزشکان به آنها توجه بیشتری می کنند.

عوامل خطر والدین

زنان بالای 35 سال بیشتر از دختران جوانتر در معرض خطر ابتلا به سندرم داون هستند. با این حال، اکنون دانشمندان این واقعیت را رد می کنند و ادعا می کنند که حتی یک دختر 25 ساله در معرض خطر نسبتا بالایی برای داشتن فرزندی با آسیب شناسی ژنتیکی است.

عوامل مستعد کننده عبارتند از:

1. تأثیر عوامل محیطی منفی (افزایش تشعشعات زمینه، وجود فلزات سنگین در هوا و غیره).
2. رهبری یک سبک زندگی ناسالم توسط یک زن مدت ها قبل از بارداری (سوء مصرف الکل، سیگار کشیدن، رژیم غذایی نامناسب - همه اینها بر تخمک ها تأثیر منفی می گذارد).
3. اگر خانواده از قبل فرزندی با چنین ناهنجاری داشته باشد، خطر ابتلا به دومین فرزند مبتلا به سندرم داون بالا است.
4. خویشاوندی والدین.
5. استفاده طولانی مدت از داروهای گروه تراتوژن (موجب جهش ژنی).

عوامل خطر برای بارداری

دانشمندان پیشنهاد می کنند که محرک این ناهنجاری ممکن است شرایط ارثی در طول تقسیم اولین سلول ها و کمبود اسید فولیک و ویتامین ها در مراحل اولیه باشد. اثرات منفی محیطی (استنشاق مواد سمی توسط مادر، مصرف داروها و ...) را نمی توان رد کرد.

سن

علت نقص ژنتیکی ممکن است سن والدین آینده باشد. عامل اولیه در حضور آسیب شناسی با توسعه ژنوتیپ تعیین می شود که در لحظه لقاح تشکیل می شود و شرایط محیطی نیز نقش مهمی ایفا می کند. اما اگر والدین بیماری‌های کروموزومی نداشته باشند، برنامه‌ریزی مناسب بارداری انجام شده و لقاح و خود حاملگی در شرایط مساعد رخ داده است، با وجود سن بالای 35 سال، شانس داشتن فرزندی با آسیب‌شناسی به حداقل می‌رسد.

تشخیص غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در کودک: توضیح

همانطور که در بالا توضیح داده شد، هر خانمی در سه ماهه اول بارداری تحت آزمایش غربالگری قرار می گیرد. او برای مطالعه سطح hCG و AFP لزوماً خون وریدی اهدا می کند و همچنین تحت معاینه اولتراسوند قرار می گیرد. بیایید هر یک از نکات را با جزئیات بیشتری در نظر بگیریم.

سونوگرافی

این روش تشخیصی در هفته 10-13 انجام می شود، پزشک به طور دقیق ابعاد ناحیه یقه کودک، عمق حفره های بینی و غیره را بررسی می کند.

یک علامت هشدار دهنده بزرگ شدن ناحیه یقه بیش از 0.5 سانتی متر است.از دیگر موارد تخلف می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• نقص قلبی؛
• گشاد شدن لگن کلیه؛
• تشکیل کیستیک در مغز

در صورت وجود مشکوک، برای زن یک سونوگرافی مجدد تجویز می شود و نتایج نهایی تا پایان ماه پنجم بارداری به دست می آید. در این مرحله، عیوب خارجی جنین به وضوح قابل مشاهده است: چشم های کج، لب های پهن، شکل نامنظم پیشانی و غیره.

hCG

از خون وریدی برای تجزیه و تحلیل استفاده می شود؛ نتایج مربوط به سندرم داون سطوح بالایی از گنادوتروپین جفتی انسانی را نشان می دهد. مطالعه در 9-13 هفته انجام می شود. با توجه به نتایج به‌دست‌آمده، پزشکان نمی‌توانند وجود یک ناهنجاری ژنتیکی در جنین را به طور قابل اعتماد تأیید کنند. افزایش hCG می تواند به دلایل دیگری باشد:

1. سن حاملگی نادرست
2. مشکلات حین خونگیری (عدم رعایت توصیه های خانم قبل از اهدای بیوماد و...).
3. مصرف داروها.
4. بارداری زودرس
5. دیابت در مادر

بنابراین، در صورت دریافت اعداد بالا، برای زن باردار یک آنالیز تکراری به مرور زمان و همچنین روش‌های تشخیصی ابزاری اضافی تجویز می‌شود.

خبرگزاری فرانسه

آلفافتوپرتئین یک ترکیب پروتئینی خاص است که در کبد جنین سنتز می شود. در مایع آمنیوتیک و سپس در خون زن باردار آزاد می شود. اعداد AFP دست کم نشان دهنده ایجاد ناهنجاری ها در کودک است. زمان مناسب برای آزمایش خون برای این شاخص هفته 16-18 بارداری در نظر گرفته می شود.

روش های تهاجمی تشخیصی

اگر نتایج سونوگرافی، hCG یا AFP ضعیف باشد، برای زن تشخیص تهاجمی تجویز می شود.

علائم سندرم داون بر اساس آمنیوسنتز در هفته 22

این روش بر اساس جمع آوری مایع آمنیوتیک با مطالعه بیشتر در آزمایشگاه است.

این روش در شرایط استریل انجام می شود و کاملا بدون درد است.

در مایع آمنیوتیک انتخاب شده، پزشک سلول های مرده جنین و کاریوتایپ آن را بررسی می کند. این ناهنجاری با شناسایی کروموزوم 21 نشان داده می شود؛ معمولاً باید وجود نداشته باشد. لازم به ذکر است که قابلیت اطمینان این تکنیک 99 درصد است.

کوردوسنتز در هفته 20-22

این شامل گرفتن خون از بند ناف است و در هفته 18-21 بارداری انجام می شود. در مرحله بعد، بیومتریال به دست آمده در آزمایشگاه ژنتیک مورد بررسی قرار می گیرد.

آزمایش پرزهای کوریونی در 12 هفتگی

برای مطالعه، پزشک پرزهای کوریونی را جمع آوری می کند - فرآیندهای انگشت مانندی که در جفت قرار دارند. نتیجه مثبت آزمایش، تشخیص سندرم داون را تایید می کند.

در صورت تایید تشخیص چه باید کرد؟

هنگام دریافت نتایج آزمایش مثبت، والدین با یک انتخاب مواجه می شوند: ادامه بارداری یا خاتمه آن. کودکان مبتلا به سندرم داون نیاز به مراقبت ویژه و افزایش توجه مداوم والدین خود دارند.

نگرش روانی

اول از همه، یک زن باید بداند که یک کودک "آفتابی" کاملاً ناتوان نیست. چنین کودکانی راه می روند، تمام اقدامات لازم را انجام می دهند، اما در رشد ذهنی عقب هستند. امروزه برنامه های زیادی برای آموزش و سازگاری کودکان مبتلا به آسیب شناسی ژنتیکی وجود دارد. والدین باید بدانند که با به دنیا آوردن کودکی با سندرم داون، توجه به او باید چندین برابر بیشتر از یک نوزاد سالم باشد.

پیش آگهی برای کودک

کودک مبتلا به این سندرم با کودکان عادی بسیار متفاوت است. از جمله عوارضی که پس از تولد تشخیص داده می شود عبارتند از:

1. سیستم ایمنی ضعیف شده (چنین کودکی بیشتر مستعد ابتلا به هر بیماری است).
2. آسیب شناسی بینایی، قلب و اندام های گوارشی.
3. اپی سندرم

این کودکان توسط متخصصان مغز و اعصاب، غدد درون ریز، ایمونولوژیست ها و سایر متخصصان درمان می شوند. به طور متوسط، کودکان مبتلا به سندرم داون تا 20 سال عمر می کنند، اما با مراقبت مناسب و دقیق، درمان به موقع بیماری های همراه و همچنین ایجاد شرایط مطلوب زندگی، تا 40-60 سال عمر می کنند.

پزشک تا چه هفته ای از بارداری پیشنهاد می کند بچه را ترک کند؟

اگر بر اساس نتایج یک معاینه جامع، ناهنجاری در کودک تشخیص داده شود، این یک نشانه مستقیم برای خاتمه بارداری است (به شرطی که دوره از 12 هفته تجاوز نکند). اگر انحرافات در مرحله بعدی تشخیص داده شوند، والدین به طور مستقل در مورد سرنوشت آینده فرزند خود تصمیم می گیرند.

سندرم داون امروزه در 1 مورد از 700 مورد رخ می دهد. کودکان با این تشخیص یک کروموزوم اضافی دارند، آنها دارای نقایص خارجی و آسیب شناسی اندام های داخلی هستند. به لطف تکنیک های مدرن، ناهنجاری های ژنتیکی را می توان از هفته نهم بارداری شناسایی کرد. اگر تشخیص در یک دوره حداکثر 12 هفته تأیید شود، ختم پزشکی اجباری بارداری برای زن تجویز می شود.

ویدیوی مفید

در تماس با

سندرم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است که تقریبا هیچ کس از آن مصون نیست.

دلیل تکثیر یکی از 21 جفت کروموزوم تا به امروز نامشخص است و خود بیماری قابل درمان نیست.

فرد مبتلا به سندرم داون مانند یک ساختمان کج است که پایه آن به طور تصادفی با یک سنگ اضافی قرار داده شده است. دیگه هیچی درست نمیشه

ژنتیک و بیوشیمیست ها برنامه خاصی را برای تشخیص سندرم داون در مراحل اولیه رشد جنینی ایجاد کرده اند.

برای اطمینان از عدم وجود آسیب شناسی ژنتیکی، لازم است آزمایشی برای سندرم داون انجام شود که به هر خانم باردار پیشنهاد می شود.

بر اساس آمارهای جهانی، فراوانی این ناهنجاری ژنتیکی به سن والدین بستگی دارد. فقط ده سال پیش، حد پایین گروه در معرض خطر 45 سال بود.

مانند همه بیماری ها، افسوس که سندرم داون در حال جوان تر شدن است. بنابراین توصیه می شود که هر زن باردار آزمایش سندرم داون را انجام دهد.

آزمایش خون برای نشانگان داون چیست؟

در اوایل بارداری، آزمایش hCG تجویز می شود. گنادوتروپین جفتی انسان ماده ای است که فقط توسط جنین ترشح می شود.
در خارج از دوران بارداری، hCG در خون زنان وجود ندارد.

از آنجایی که دوره بارداری برای یک کودک نه ماه تعیین می شود، بارداری به سه سه ماهه تقسیم می شود - در هر سه ماه سه ماه.

سه ماهه آخر، اغلب، تا حدودی کوتاه یا طولانی می شود.

با این حال، برای آزمایش سندرم داون در یک زن باردار، سه ماهه اول و دوم مهم است. از هفته 1 بارداری تا 26 ام.

هر مطالعه را غربالگری می نامند، یعنی غربالگری. نتایج مشکوک حاکی از وجود یک ناهنجاری ژنتیکی است.

برای اهدای خون برای hCG نیازی به آمادگی خاصی ندارید، مثلاً یک رژیم غذایی طاقت فرسا. خونگیری معمولی از ورید انجام می شود. این کار اغلب در صبح انجام می شود.

یک زن باردار که در کلینیک دوران بارداری ثبت نام کرده است چندین آزمایش را به طور همزمان انجام می دهد. این کار به منظور جلوگیری از گرفتن خون برای هر آزمایش جداگانه انجام می شود.

سرنگ پر شده و خون در لوله های آزمایش ریخته می شود. یکی برای ناهنجاری های ژنتیکی، دیگری برای سطح گلوکز خون و غیره.
بنابراین، اغلب باید با معده خالی خون اهدا کنید.

تجزیه و تحلیل بر اساس ترم

برای تشخیص سندرم داون در ترم اول و دوم بارداری، برنامه ویژه ای برای شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی رشد جنین تهیه شده است.

سه ماهه اول

قبل از هفته سیزدهم بارداری، خون از نظر محتوای هورمون hCG و پروتئین PAPP-A - ماده خاصی که از طرد جنین به عنوان یک ماده ناهمگن ژنتیکی برای مادر جلوگیری می کند، بررسی می شود.

برای سندرم داون، hCG افزایش یافته و PAPP-A کاهش می یابد. در صورت به دست آمدن چنین شاخص هایی، آنالیز ژنتیکی برای سندرم داون انجام می شود که در حین آمنیوسکوپی انجام می شود.

بر روی یک صندلی انجام می شود: بدون ایجاد اختلال در روند بارداری، پزشک ذرات ریز کوریون را از حفره رحم از طریق دهانه رحم، تحت کنترل چشم خارج می کند.

سه ماهه دوم

در سه ماهه دوم نه دو عنصر، بلکه چهار عنصر بررسی می شود. هر کدام دو جفت: hCG و استریول، اینهیبین-A و AFP.

در موارد پیچیده، زمانی که نتایج آزمایش وجود آسیب شناسی را نشان نمی دهد و آن را رد نمی کند، مواد ژنتیکی بررسی می شود.
برای به دست آوردن آن، سوراخی از رحم از طریق شکم انجام می شود.

نتایج آزمایش جنین برای سندرم داون

انحراف از محتوای طبیعی هورمون ها و پروتئین های ترشح شده توسط جنین امکان تعیین خطر ابتلا به آسیب شناسی ژنتیکی را فراهم می کند. می تواند بالا یا پایین باشد - حد وسط وجود ندارد.

انحراف از هنجار در مقدار یک جفت پروتئین از دیگری، به اصطلاح قیچی، به فرد اجازه می دهد در 90٪ موارد به آسیب شناسی مشکوک شود.

دقیق ترین روش تشخیصی، بررسی DNA جنین در خون مادر است.

اگر زن باردار در معرض خطر بالای ابتلا به سندرم داون باشد، مشاوره ژنتیک توصیه می شود. با این حال، به دلیل هزینه بالا، چنین مطالعه ای برای اکثر افراد غیرقابل دسترس است.

سندرم داون تنها با مجموع همه شاخص ها، که شامل روش های تحقیق اضافی و ابزاری است، تشخیص داده می شود.

آزمایش خون برای غربالگری: نحوه و زمان مصرف آن

مادران باردار باید آزمایش های زیادی را انجام دهند و تحت معاینات منظم پزشک قرار بگیرند. در میان تعداد زیاد معاینات، گیج شدن آسان است و بسیاری از زنان نمی دانند چرا این یا آن تجزیه و تحلیل انجام می شود. در بیشتر موارد، مادر باردار واقعاً نباید بیش از حد نگران باشد، اما هنوز هم لازم است هدف غربالگری ها و آزمایشات را بدانیم. در دوران بارداری چندین بار برای غربالگری خون گرفته می شود.

اولین آزمایش اولیه در ابتدای بارداری انجام می شود و به عنوان غربالگری 12 هفته ای شناخته می شود. این نوع معاینه پزشکی از هفته 10 تا 13 بارداری قابل انجام است. توصیه می شود قبل از بارداری معاینه شود تا سلامت مادر باردار ارزیابی شود. با این حال، همانطور که تمرین نشان می دهد، اغلب اولین معاینه زمانی انجام می شود که بیمار ثبت نام می کند. اولین غربالگری باید در صورت وجود خطر بالای تشکیل پاتولوژی انجام شود.

همچنین، هر زنی حق دارد هر آزمایشی را که مایل است انجام دهد:

• اولین بارداری بالای 35 سال.
• وجود بیماری های ارثی و ناهنجاری های ژنتیکی.
• ازدواج بین اقوام نزدیک.
• در صورتی که قبلا مواردی از سقط جنین، بارداری یخ زده یا سایر اختلالات وجود داشته باشد، تجزیه و تحلیل انجام می شود.
• مصرف داروهای قوی که برای مادران باردار در دوران بارداری توصیه نمی شود.
• مصرف الکل، مواد مخدر و داروهای غیرقانونی.
• کار با شرایط کاری خطرناک
• تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی و سایر ناهنجاری ها در کودکانی که زودتر از یک زن متولد شده اند.
• سابقه التهاب شدید و بیماری های ویروسی در مراحل اولیه بارداری.

از خون وریدی بیمار برای غربالگری استفاده می شود. در صورت لزوم یا به درخواست بیمار، مجموعه استاندارد پارامترها برای تجزیه و تحلیل را می توان گسترش داد. تحقیقات بیوشیمیایی می تواند شامل بیش از 20 پارامتر اساسی باشد. در صورت عدم وجود نشانه های پزشکی واضح، آزمایشات اضافی ممکن است هزینه داشته باشند. کلینیک ها و آزمایشگاه های خصوصی برای معاینه استاندارد هزینه دریافت می کنند و هر پارامتر اضافی هزینه اضافی دارد. بهتر است در مورد نیاز به تحقیق با پزشک خود صحبت کنید.

تشخیص

هر زنی که در انتظار بچه دار شدن است این حق را دارد که مستقلاً تصمیم بگیرد که آیا نیاز به انجام غربالگری دارد یا خیر. از نظر قانونی، این نوع معاینه توسط پزشکان توصیه می شود، اما مادر باردار حق دارد از انجام آزمایش خودداری کند.

با این حال، این رویکرد غیرعاقلانه است؛ از نظر سلامتی مادر و نوزاد، بهتر است هر چه زودتر از انحرافات یا اختلالات احتمالی مطلع شوید.

نتایج 1 غربالگری اطلاعات مفید زیادی در مورد سلامت و رشد جنین در اختیار پزشکان قرار می دهد. به عنوان یک قاعده، از مجموعه استانداردی از پارامترهای مورد مطالعه استفاده می شود که تشخیص انحرافات زیر را امکان پذیر می کند:

• خطر ایجاد تغییرات پاتولوژیک در جنین
• سندرم داون
• سندرم پاتو
• اختلال در رشد و آسیب شناسی لوله عصبی جنین
• مجموعه غیر طبیعی کروموزوم ها
• نقص فیزیولوژیکی اندام های داخلی جنین در حال رشد

آزمایش غربالگری امکان تشخیص یا تشخیص قطعی بیماری بودن کودک را فراهم نمی کند. بر اساس نتایج تجزیه و تحلیل، می توان میزان خطر را برای ایجاد یک انحراف خاص قضاوت کرد. زنانی که در معرض خطر هستند ممکن است معاینه اضافی ارائه شود. با استفاده از یک آزمایش تهاجمی، مایع آمنیوتیک برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود.

آماده شدن برای تجزیه و تحلیل

نمونه گیری مناسب خون و آماده سازی برای آن، اطمینان از نتایج به دست آمده را تضمین می کند. خون برای تحقیق از ورید گرفته می شود، اما معمولاً جمع آوری مواد کاملاً بدون درد است. این روش در مطب پزشک یا آزمایشگاه انجام می شود. برخی از موسسات پزشکی خصوصی می توانند با پرداخت هزینه اضافی، مواد را در خانه جمع آوری کنند:

• سوال اصلی که جنجال زیادی به پا می کند این است که آیا آزمایشات با معده خالی انجام می شود یا خیر؟ شما باید به شدت با معده خالی خون اهدا کنید، حتی اگر احساس گرسنگی بسیار قوی باشد، نمی توانید غذا بخورید، فقط می توانید آب تمیز بنوشید. شما می توانید بلافاصله بعد از خون گیری صبحانه بخورید، بنابراین بسیاری از زنان باردار ساندویچ یا سایر تنقلات را با خود می برند تا گرسنه نمانند.
• در آستانه آزمون، خوردن شکلات، گوشت چرب و غذاهای دریایی توصیه نمی شود.
• وقتی خانم ها خون اهدا می کنند، فضایی آرام لازم است. اضطراب، ترس و راه رفتن سریع به مطب دکتر می تواند باعث فعالیت برخی از مواد شیمیایی و آنزیم ها در داخل بدن شود.
• 2-3 روز قبل از آزمایش، پزشکان توصیه می کنند که صمیمیت را کنار بگذارند.

پارامترهای تست

آزمایش خون در محیط آزمایشگاهی انجام می شود. هنگامی که نمونه خون داده می شود، آزمایش انجام می شود و بیمار یا پزشک او فرمی با نتایج دریافت می کند. هر گونه سوال باید با پزشک مشورت شود. یکی از معیارها گنادوتروپین جفتی انسانی بتا یا بتا-hCG نام دارد. این یک ماده هورمونی است که مسئول رشد طبیعی جنین در مراحل اولیه است. در ابتدا شاخص به طور قابل توجهی افزایش می یابد، سپس به تدریج کاهش می یابد.

استانداردهایی برای β-hCG در مراحل مختلف بارداری برای غربالگری ایجاد شده است:

• هفته 10: 25.8-181.6 ng/ml
• هفته 11: 17.4-130.3 ng/ml
• هفته 12: 13.4-128.5 ng/ml
• هفته 13: 14.2-114.8 ng/ml

مهم است که سطح β-hCG در هنجارهای تعیین شده باشد. سطوح بالای این هورمون ممکن است نشان دهنده ایجاد سندرم داون در جنین باشد. این شاخص همچنین با حاملگی های متعدد، تظاهرات اولیه سمیت و دیابت ایجاد شده در مادر باردار افزایش می یابد. سطوح پایین β-hCG ممکن است نشان دهنده ایجاد سندرم ادواردز، نارسایی جفت یا نشانه ای از حاملگی خارج از رحم باشد.

وقتی سطح هورمون پایین باشد، خطر سقط جنین بسیار زیاد است.

دومین شاخص اصلی پروتئین A یا PAPP-A است. این ماده ماهیت پروتئینی دارد و وظیفه رشد و عملکرد طبیعی جفت را بر عهده دارد. تجاوز از هنجار این شاخص نقض عملکرد بدن محسوب نمی شود. کاهش غلظت PAPP-A منجر به تهدید سقط جنین می شود و ممکن است نشانه ای از ایجاد سندرم داون، کورنلیا د لانگ و سایر آسیب شناسی ها باشد:

• هفته 10-11: 0.45-3.73 mIU/ml
• هفته 11-12: 0.78-4.77 mIU/ml
• هفته 12-13: 1.03-6.02 mIU/ml
• هفته 13-14: 1.47-8.55 mIU/ml

بر اساس داده های به دست آمده، آزمایشگاه پارامتر دیگری را محاسبه می کند: MoM - ضریب. این مقدار انحراف مقادیر به دست آمده در نتیجه آزمایش خون بیمار را در مقایسه با مقادیر متوسط ​​تعیین شده به عنوان هنجار نشان می دهد. برای یک زن سالم و یک جنین در حال رشد طبیعی، MoM باید در محدوده 0.5-2.5 باشد. در دوران بارداری چند قلو، این میزان به 3.5 افزایش می یابد.

قابلیت اطمینان تحلیل ها و ریسک ها

تفسیر نتایج آزمایش خون برای غربالگری فقط باید توسط یک پزشک واجد شرایط و آشنا با سابقه پزشکی بیمار انجام شود. همچنین باید در نظر داشت که غربالگری دوقلوها نتیجه کاملا متفاوتی را نشان می دهد. فرزند دوم سطح برخی از مواد شیمیایی را در بدن مادر افزایش می دهد. هر پزشک اطلاعاتی با استانداردهای توصیه شده برای پارامترهای مورد مطالعه دارد.

با این حال، ویژگی های فردی بدن و ترکیب خون بیمار قبل از بارداری باید در نظر گرفته شود.

با تجزیه و تحلیل غربالگری و صحت تحقیق در تمام مراحل، پایایی نتیجه 95 درصد برآورد شده است. با این حال، تجزیه و تحلیل نمی تواند به طور دقیق تعیین کند که آیا جنین آسیب شناسی خواهد داشت یا خیر. درجه ریسک ارزیابی می شود.

نتایج شامل عناوین عددی و بیان کلامی است:

• "کم"/1:10000 (و زیر این علامت)، به این معنی است که خطر ابتلا به هر گونه شرایط پاتولوژیک جنین کم است.
• "متوسط"/1:1000 به این معنی است که درجه خطر متوسطی وجود دارد، ممکن است نیاز به معاینه اضافی باشد.
• «بالا»/1:380 به این معنی است که احتمال ابتلای جنین به اختلالات رشدی زیاد است. آزمایشات تکمیلی توصیه می شود.
• "بسیار زیاد"/1:100 به این معنی است که زن نیاز به معاینات تکمیلی و مشاوره با متخصص ژنتیک دارد. در برخی موارد، پزشک ممکن است ختم بارداری را توصیه کند.

پس از دریافت نتایج، پیش آگهی خوب یا بد امکان پذیر است. بر اساس نتایج اولین معاینه قبل از تولد، برخی از انواع آسیب شناسی را می توان حذف کرد. در صورت بد بودن غربالگری چه باید کرد؟ اول از همه، نگران نباشید، استرس می تواند بسیار بیشتر از خطرات احتمالی به شما آسیب برساند. شما باید تصمیم بگیرید که والدین آینده چقدر برای تولد کودکی با نیازهای ویژه آماده هستند.

تست سه گانه

در غربالگری دوم در هفته 20-25 بارداری خون اهدا می شود. شما باید آزمایش را مانند آزمایش اول با معده خالی انجام دهید. پس از انجام آنالیز توسط زن، مشاوره با پزشک انجام می شود. آزمایش دوم شامل تجزیه و تحلیل آن شاخص های کلیدی است: hCG، آلفا فتوپروتئین و استرول آزاد.

قابلیت اطمینان غربالگری دوم در مقایسه با اولی کمتر است.

در پزشکی، به طور کلی پذیرفته شده است که این نوع تحقیقات 80 درصد موثر است. با این حال، قابلیت اطمینان آزمایش "غربالگری دوم" تنها در صورتی امکان پذیر است که تاریخ دقیق لقاح مشخص باشد. در غیر این صورت، قابلیت اطمینان نتایج به دست آمده به 20٪ کاهش می یابد، زیرا استانداردهای هورمون ها و مواد شیمیایی با هر هفته بارداری تغییر می کند.

برای خون، غربالگری چندین بار انجام می شود، در همان زمان لازم است که معاینه اولتراسوند انجام شود. روش های مدرن تشخیصی و تحقیقاتی پزشکی امکان شناسایی تغییرات پاتولوژیک و ژنتیکی در قلب در مراحل اولیه بارداری را فراهم می کند. در صورت لزوم، مشاوره با متخصصان و درمان انجام می شود.

تعیین سندرم داون در دوران بارداری

سندرم داون یکی از شایع ترین آسیب شناسی های کروموزومی است که هیچ زنی از آن مصون نیست. برای تعیین جهش های ژنتیکی در دوران بارداری، پزشکان MLC از روش های مختلفی استفاده می کنند. اینها نه تنها برنامه های غربالگری سنتی، بلکه جدیدترین سیستم های آزمایشگاهی، به ویژه، آزمایش غیر تهاجمی (NIPT) هستند.

بر اساس نتایج آزمایشات، پزشکان مرکز زنان احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را با اطمینان 98 درصد تعیین می کنند.

هزینه آزمایش برای تریزومی 21

• 2600 روبل خیابان بیوشیمی (10 شاخص)
• 600 R آلفا فتوپروتئین (AFP) خون
• 600 R β-hCG
• 800 RUR V-hCG sito
• 600 R RARR-A
• 35000 روبل تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)، Natera (ایالات متحده آمریکا)
• 51,000 R آزمایش غیر تهاجمی DNA قبل از تولد (NIPT) + حذف های کوچک (گسترده)، Natera (ایالات متحده آمریکا)
• جمع آوری خون 300 R

محاسبه هزینه درمان همه قیمت ها

چرا باید در آزمون شرکت کنید

سونوگرافی به موقع جنین و آزمایش خون برای سندرم داون به شما امکان می دهد در مورد پیشرفت بارداری تصمیم بگیرید. اگر آسیب شناسی جدی وجود داشته باشد، می توان در مراحل اولیه بارداری را خاتمه داد، که به طور قابل توجهی آسیب کمتری به بدن زن وارد می کند.

متخصصین

متخصص زنان و زایمان، دکترای علوم پزشکی

متخصص زنان و زایمان، هموستازیولوژیست، کاندیدای علوم پزشکی

چه آزمایش هایی برای نشانگان داون در دوران بارداری انجام می شود؟

نیروش های تهاجمی

• آزمایش دوگانه - نتایج بیوشیمی خون، نشان دهنده عدم تناسب مواد AFP، hCG و PAPP-A در ترکیب با نشانگرهای "Downism" شناسایی شده در غربالگری اولتراسوند، نشان دهنده نشانگان داون است.
• آزمایش ژنتیک - NIPT، Natera (ایالات متحده آمریکا) با هدف مطالعه DNA کودک، که در خون مادر وجود دارد، انجام می شود. تا به امروز ، این مؤثرترین تجزیه و تحلیل است ، زیرا کاملاً بی خطر است ، 97٪ از هفته 9 بارداری آموزنده است. با کمک آن، خطر ابتلا به سندرم داون تقریباً دقیق ارزیابی می شود. در همان زمان، احتمال درگیری Rh و جنسیت نوزاد تعیین می شود.

تکنیک های تهاجمی

• آمنیوسنتز - تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک در هفته 18 بارداری با رضایت زن انجام می شود، زیرا با خطری برای زندگی کودک و سلامت مادر همراه است. دقت مطالعه 99 درصد است.
• کوردوسنتز مطالعه خون بند ناف جنین در طول 20 هفته است. معمولاً برای بیمارانی که تمام ضرب الاجل های تشخیص غیرتهاجمی را از دست داده اند تجویز می شود. این یک تشخیص 100٪ قابل اعتماد می دهد، اما در صورت تایید "downism"، دیگر امکان خاتمه بارداری وجود ندارد.
• بیوپسی پرز کوریونی، آنالیز نمونه‌ای از بافت کوریونی است، علی‌رغم حداکثر قابلیت اطمینان، تنها در صورت لزوم استفاده می‌شود. نتیجه در 2-3 روز آماده می شود.

رمزگشایی نتایج

تشخیص سندرم داون در صورتی انجام می شود که نتایج یک آزمایش خون بیوشیمیایی کاهش سطح AFP را در پس زمینه افزایش دو برابری هورمون hCG نشان دهد.

پس از تجزیه و تحلیل ژنتیکی، می توان با تشخیص کروموزوم سوم در 21 جفت در مورد آسیب شناسی صحبت کرد.

کجا برای غربالگری ثبت نام کنیم

برای دریافت اطلاعات هر چه سریعتر در مورد خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به بیماری کروموزومی صعب العلاج، هنگام برنامه ریزی بارداری و یا در دوران بارداری از برنامه های آزمایش مرکز زنان پزشکی استفاده کنید.

www.medzhencentre.ru

غربالگری بیوشیمیایی

هنگامی که یک زن باردار است، متخصصان زنان آزمایش های مختلفی را برای نظارت بر وضعیت مادر باردار و جنین او تجویز می کنند. برخی از آزمایشات اجباری هستند، در حالی که برخی دیگر به درخواست بیمار مورد نیاز هستند، زیرا در معاینه استاندارد گنجانده نشده اند. یکی از این آزمایشات اجباری غربالگری بیوشیمیایی است. این تجزیه و تحلیل به ویژه اگر یک زن در معرض خطر بیماری های ژنتیکی باشد توصیه می شود.

چه زمانی تحقیق لازم است؟

این روش نه چندان دور در عمل متخصصان زنان مورد استفاده گسترده قرار گرفت. در ابتدا فقط برای اندیکاسیون هایی برای تشخیص زودهنگام ناهنجاری های کروموزومی تجویز می شد. امروزه غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول همراه با سونوگرافی جنین برای همه زنان باردار توصیه می شود.

نشانه های تغییرناپذیر برای آزمایش سندرم داون در دوران بارداری و سایر آسیب شناسی های ژنتیکی عبارتند از:

تجزیه و تحلیل چه چیزی را نشان می دهد؟

رمزگشایی نتایج غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول، ارزیابی خطرات ناهنجاری های ژنتیکی رایج است:

1. سندرم داون؛
2. سندرم Enwards؛
3. سندرم پاتو

تجزیه و تحلیل 100٪ تضمین وجود یک ناهنجاری رشدی را ارائه نمی دهد، فقط میزان این خطر را برای یک زن باردار خاص نشان می دهد. برای تأیید یا رد پاتولوژی کروموزومی، روش‌های تشخیصی تهاجمی برای زنان در معرض خطر با توجه به غربالگری بیوشیمیایی - آمنیوسنتز، بیوپسی پرزهای کوریونی و غیره توصیه می‌شود.

کجا می توانم غربالگری کنم؟

در سن پترزبورگ، مطالعه را می توان در مرکز پزشکی چند رشته ای MedPerosvet انجام داد. می توانید از طریق تلفن یا با پر کردن فرم درخواست در وب سایت ثبت نام کنید.

تحقیق در 2 مرحله انجام می شود:

1. غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول ("آزمایش دوگانه").
2. غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه دوم ("تست سه گانه").

اولین غربالگری در هفته 11 تا 13 نشان داده می شود. در این مرحله، 2 شاخص مورد بررسی قرار می گیرد - PAPP-a و بتا-hCG. HCG ماده ای است که پس از شروع جفت در جریان خون مادر ظاهر می شود. PAPP-a یک پروتئین خاص بارداری است.

غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه دوم بارداری شامل مطالعه نه تنها hCG، بلکه همچنین پروتئینی است که توسط عناصر ساختاری کبد جنین - آلفا فتوپروتئین و استریول - هورمونی که توسط جفت تولید می شود، تولید می شود.

می توانید هر روز بدون وقت قبلی در مرکز پزشکی MedProsvet آزمایش خون برای غربالگری بیوشیمیایی بگیرید. برای اطلاعات بیشتر و دقت بیشتر، متخصصان زنان و زایمان توصیه می کنند آزمایش را در روز تشخیص سونوگرافی جنین انجام دهند.

در دوران بارداری حتما تمام توصیه های متخصص زنان را رعایت کنید و تمام آزمایشاتی را که او تجویز می کند انجام دهید. این به شما این امکان را می دهد که به موقع یک نوزاد سالم به دنیا بیاورید و شما را از مشکلات سلامتی در آینده نجات دهید.

www.medprosvet.spb.ru

زنان باردار چه آزمایشاتی را باید انجام دهند؟

شما یک مادر باردار هستید، به این معنی که علاوه بر کار معمول و کارهای خانه، مسئولیت مهم دیگری نیز دارید - نظارت بر سلامت خود و فرزند متولد نشده خود. برای اطمینان از اینکه جنین در حال رشد طبیعی است و بارداری به خوبی پیش می رود، باید آزمایشات منظمی را انجام دهید. گاهی اوقات بسیاری از مادران از انبوه مراجعاتی که توسط درمانگر تجویز می شود، گیج می شوند. چرا هر ماه آزمایش خون و چندین بار سونوگرافی انجام می شود؟ آیا این به کودک آسیب می رساند؟ برای اطمینان از اینکه اقدامات پزشکی باعث ایجاد اضطراب در شما نمی شود، باید بفهمید چه زمانی و چه آزمایش هایی باید انجام شود و چرا این یا آن مطالعه انجام می شود.

آزمایشات در سه ماهه اول بارداری

در اولین مراجعه شما به متخصص زنان، پزشک چندین دستورالعمل را برای شما می نویسد. آزمایشات عمومی خون و ادرار (حتی اگر مطمئن هستید که کاملاً سالم هستید) کافی نیست. یک معاینه دقیق تر ممکن است بیماری های پنهان را نشان دهد. هر تحلیلی هدف خاص خود را دارد.

1. آزمایش خون بالینی

آزمایش خون انگشت

هدف: تعیین سلول های خونی برای تعیین بیماری هایی مانند کم خونی، کم خونی

2. شاخص پروترومبین

آزمایش خون انگشت

هدف: تعیین لخته شدن خون

3. آزمایش قند خون

آزمایش خون انگشت

هدف: تعیین سطح قند برای پیشگیری از دیابت

4. تعیین گروه خونی و فاکتور Rh

آزمایش خون از ورید

هدف: در صورت انتقال خون

توجه: اگر مادر فاکتور Rh منفی و پدر فاکتور Rh مثبت داشته باشد، برای جلوگیری از تضاد Rh، هر دو والدین باید هر دو هفته یک بار آزمایش خون برای آنتی بادی بدهند.

5. واکنش واسرمن

تجزیه و تحلیل از ورید گرفته شده است

هدف: حذف عفونت سیفلیس

6. آزمایش خون برای ایدز

تجزیه و تحلیل از یک ورید گرفته شده است

هدف: حذف ایدز

7. آزمایش خون، آزمایش کبد

تجزیه و تحلیل از یک ورید گرفته شده است

هدف: شناسایی التهاب کبد به منظور شروع درمان مادر قبل از تولد و درمان کودک بلافاصله پس از تولد.

برای انجام همه این آزمایشات، نیازی به اهدای خون از ورید و انگشت چند بار نیست، همه آزمایش ها در یک زمان انجام می شود.

8. آزمایش عمومی ادرار

هدف: شناسایی و حذف پاتولوژی کلیه

9. اسمیر واژینال برای فلور

هدف: شناسایی عفونت ها و بیماری های پنهان مانند کاندیدیاز، سوزاک (به منظور شروع به موقع درمان بدون آسیب رساندن به جنین)

10. اسمیر برای عفونت TORCH

هدف: تعیین کلامیدیا، سیتوهالوویروس، توکسوپلاسموز، ویروس های تبخال و سرخجه (اگر درمان به موقع شروع نشود، بیماری ها می توانند منجر به رشد غیر طبیعی جنین شوند)

11. اسمیر سیتولوژیک

هدف: حذف سرطان دهانه رحم.

این یک مجموعه استاندارد از آزمایشات است، اما علاوه بر این، پزشک ممکن است آزمایشات خاصی را تجویز کند. آنها توسط متخصصین ژنتیک، ایمونولوژیست ها و غدد درون ریز انجام می شوند. چنین آزمایشاتی برای زنان مبتلا به تعدادی بیماری یا وراثت ضعیف ضروری است.

در صورت وجود بیماری های همزمان، لیست مطالعات گسترش می یابد. به عنوان مثال، اگر شما یک بیماری تیروئید (کم کاری تیروئید و غیره) دارید، باید آزمایش خون برای هورمون های تیروئید (T3، T4، TSH) بدهید. در صورت سقط، هموستاز به طور دقیق بررسی می شود و فرمول گسترش یافته آن گرفته می شود. پروفایل هورمونی مورد مطالعه قرار می گیرد.

اگر خانمی از فشار خون بالا رنج می برد، لازم است نوار قلب و در صورت لزوم ECHO-CG انجام داده و فشار خون او را کنترل کند.

مشاوره با متخصصین:

• درمانگر؛
• چشم پزشک
• دندانپزشک

غربالگری 11-12 هفته

غربالگری قبل از تولد بسیار مهم است و به شما امکان می دهد خطر ابتلای کودک به چنین آسیب شناسی کروموزومی مانند:

• سندرم داون؛
• سندرم ادواردز؛
• نقص در همجوشی لوله عصبی

خوب، روش هایی مانند وزن کردن، اندازه گیری فشار خون، گوش دادن به ضربان قلب جنین در هر مراجعه برنامه ریزی شده به متخصص زنان انجام می شود.

b-hCG (گنادوتروپین کوریونی انسانی) یک پروتئین گلیکوپروتئینی است که توسط تروفوبلاست جنین تولید می شود. مشخص شده است که در سندرم داون، محتوای زنجیره hCG آزاد در خون در سه ماهه اول به طور قابل توجهی افزایش می یابد. برعکس، با سندرم ادواردز و سایر آسیب شناسی ها، کاهش محتوای این پروتئین مشاهده می شود.

PAPP-A یک پروتئین جفتی است که توسط تروفوبلاست نیز ترشح می شود.

محتوای نرمال پروتئین جفت در 99 درصد موارد با نتیجه مطلوب بارداری همراه است.

با پاتولوژی های کروموزومی در جنین، غلظت این پروتئین در سه ماهه اول و اوایل سه ماهه دوم به طور قابل توجهی کاهش می یابد و این در هفته های 10-11 بارداری بیشتر آشکار می شود.

کاهش غلظت پروتئین جفت نیز با عوارض مختلف بارداری (سقط خود به خود، زایمان زودرس، محدودیت رشد جنین و غیره) مشاهده می شود.

مطالعات و تحلیل های ارائه شده حداقل مدرن مورد نیاز در سه ماهه اول بارداری را نشان می دهد.

درک این نکته مهم است که دفعات مشاهده در دوران بارداری به دوره بارداری و سابقه پزشکی بیمار بستگی دارد. در صورت مساعد بودن دوره و عدم وجود شکایت، معاینه هر ماه یکبار انجام می شود.

لازم به یادآوری است که پس از گذراندن آزمایشات و گذراندن متخصصان مرتبط، لازم است در مورد نتایج آزمایشات با پزشک معالج مشورت شود.

آزمایشات در سه ماهه دوم بارداری

سه ماهه دوم معمولاً دوره 12-28 بارداری نامیده می شود. در این دوره از بارداری، آزمایش خون، ادرار و اسمیر باید تکرار شود.

معاینات و آزمایشات اولیه در سه ماهه دوم بارداری:

• خون برای RW، HIV، Hbs، HCV.
• آزمایش خون بالینی 20-22 هفته؛
• آزمایش عمومی ادرار در هر ویزیت؛
• میکروسکوپ اسمیر واژینال.

جدید برای شما در این مرحله غربالگری در سه ماهه دوم و سونوگرافی در هفته 20-22 خواهد بود. غربالگری قبل از تولد در سه ماهه دوم در هفته 16-18 (دو مرحله اهدای خون + سونوگرافی) انجام می شود.

تست غربالگری شاخص های زیر را ارزیابی می کند:

• b-hCG.

استریول آزاد یکی از سه استروژن اصلی است. توسط کبد جنین، غدد فوق کلیوی و جفت سنتز می شود. در بارداری به طور معمول در حال توسعه، تولید این
هورمون متناسب با افزایش سن بارداری افزایش می یابد. کاهش غلظت این هورمون در خون مادر در سندرم داون و آنسفالی مشاهده می شود؛ همچنین به عنوان یک عامل پیش آگهی برای تهدید سقط جنین و زایمان زودرس عمل می کند.

AFP (آلفا فتوپروتئین) یک نشانگر بیوشیمیایی است که توسط کیسه زرده جنین، کبد و در مقادیر کم توسط دستگاه گوارش جنین سنتز می شود. با کاهش محتوای AFP، به ویژه در پس زمینه غلظت بالای hCG، خطر تریزومی، به ویژه سندرم داون، افزایش می یابد. افزایش غلظت AFP با افزایش خطر نقص لوله عصبی و دیواره قدامی شکم جنین، آترزی مری و روده و آسیب شناسی کلیه همراه است.

در هفته 20-22 ارزیابی تمام اندام ها و سیستم های داخلی کودک امکان پذیر می شود. در طی سونوگرافی در هفته 20-24، جنین سنجی، بیومتری جنین، ارزیابی آناتومی جنین، جفت و مایع آمنیوتیک انجام می شود.

معاینه در سه ماهه دوم بارداری به همان روشی که در سه ماهه اول انجام می شود - یک بار در ماه (در صورت وجود نشانه هایی برای مراجعه به پزشک - اغلب).

آزمایش خون برای سطح آلفا فتوپروتئین (AFP)، گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG) و استریول.

هدف:تشخیص سندرم داون، اختلال در تشکیل نخاع، سایر تغییرات کروموزومی.

افسوس که این به اصطلاح "آزمون سه گانه" همیشه نتیجه درستی نمی دهد. اگر پزشکان مشکوکی داشته باشند، توصیه می کنند پس از دو هفته دوباره آزمایش را انجام دهند تا تشخیص واضح شود. با این حال، حتی در این مورد نیز دشوار است که 100٪ تضمین کنید. تشخیص نهایی فقط پس از آمنیوسنتز - بررسی مایع آمنیوتیک قابل انجام است. اما پزشک باید به شما هشدار دهد که در درصد کمی از موارد آمنیوسنتز می تواند باعث سقط جنین شود.

مامان ها، به یاد داشته باشید، این مطالعه فقط به صلاحدید شما انجام می شود، AFP یک تحلیل اختیاری است و شما تصمیم می گیرید که آن را انجام دهید یا خیر.

آزمایشات در سه ماهه سوم بارداری

سه ماهه سوم بارداری از هفته 28 شروع می شود و با زایمان به پایان می رسد. نقطه عطف در سه ماهه سوم، معاینات در هفته 30 بارداری در نظر گرفته می شود، زمانی که اهدای خون، اسمیر، ادرار و همچنین بررسی وضعیت دهانه رحم و شروع نظارت بر حرکات جنین ضروری است. همچنین انجام سونوگرافی در هفته 30-32 مهم است.

1. تست حرکتی «شمار تا 10» که هر خانمی باید از هفته 28 انجام دهد.

• تعداد حرکات جنین روزانه روی یک تکه کاغذ ثبت می شود.

وقتی حرکت دهم را احساس کردید، آن را در جدول علامت بزنید و دیگر حساب نکنید.

اگر کمتر از 10 حرکت در طول روز مشاهده شد با پزشک مشورت کنید!

2. داپلروگرافی

هدف: ارزیابی عملکرد سیستم قلبی عروقی جنین را امکان پذیر می کند، کار قلب جنین، گردش خون جفت، ضربان رگ های خونی جفت و بند ناف را ثبت می کند، نشان می دهد که چگونه در معده شما زندگی می کند و کودک چگونه زندگی می کند. رشد می کند، چه او اکسیژن و مواد مغذی کافی داشته باشد.

اگر میزان جریان خون کاهش یابد یا پزشک مشکوک باشد، از مادر خواسته می شود تا آزمایش دیگری انجام دهد.

3. کاردیوتوکوگرافی (CTG)

هدف: تعیین تون رحم و فعالیت حرکتی جنین. در طول این آزمایش می توانید ضربان قلب کودک خود را بشنوید.

در سه ماهه سوم مجدداً برای شما تجویز می شود:

4. آزمایش خون برای ایدز، سیفلیس، تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی خون و ادرار، اسمیر واژینال.

غربالگری در هفته 30-32

• فتومتری و بیومتری جنین انجام می شود.
• ارزیابی وضعیت جفت و مایع آمنیوتیک.

با توجه به اینکه امروزه سونوگرافی یک روش بسیار آموزنده است
برای تشخیص، این مطالعه را می توان هر چند وقت یکبار که شرایط ایجاب می کند انجام داد. به عنوان مثال، اگر حرکات جنین بدتر شود، باید سونوگرافی با سونوگرافی داپلر انجام شود که جریان خون نوزاد را در شریان های مغزی، شریان های بند ناف، شریان های رحمی و ارزیابی وضعیت او به طور کلی نشان می دهد.

از هفته 36، CTG در هر مراجعه به پزشک یا اغلب بر اساس نشانه ها ثبت می شود.

مراجعه به متخصص زنان و زایمان در سه ماهه سوم 2 بار در ماه تا 36 هفتگی و هر 10 روز یک بار بعد از 36 هفته انجام می شود!

و اکنون تنها چیزی که باقی مانده این است که منتظر ساعتی باشید که معجزه کوچک شما متولد می شود. و باشد که کودک سالم باشد!

اغلب در دوران بارداری، مادر باردار تحت معاینات پزشکان مختلف در کلینیک های مختلف قرار می گیرد. نتایج آزمایش روی کارت ثبت می شود، اما نمی توانند آن را تحویل دهند، زیرا یک سند گزارش است. توصیه برای مادران: نتایج آزمایشی را که در جای دیگری گرفته اید اسکن یا فتوکپی کنید. اجازه دهید نسخه های تکراری در دستان شما باشد.

لازم است مادران باردار آزمایشاتی را انجام دهند تا پزشک معالج بر اساس نتایج آنها بتواند عوارض احتمالی بارداری در آینده را در زمانی که بیماری هنوز از نظر بالینی خود را نشان نداده است شناسایی کند. در سطح قرائت آزمایش، انحرافات احتمالی قابل مشاهده است و پزشک معالج می تواند درمان پیشگیرانه را تجویز کند و از بروز چنین عارضه ای جلوگیری کند. بنابراین سعی کنید به موقع به متخصص زنان و زایمان مراجعه کنید و آزمایشات صحیح را انجام دهید!

علائم سندرم داون در دوران بارداری نسبتاً اخیراً شناخته شده است. این آسیب شناسی توسط پزشک و دانشمند انگلیسی جان لنگدون داون در سال 1886 شناسایی شد. طبق آمار، از هر 700 نوزاد، 1 نوزاد با یک کروموزوم اضافی متولد می شود که عامل تعیین کننده ای برای نقص مادرزادی است.

علل و خطرات توسعه غیر طبیعی

فردی با رشد طبیعی دارای 46 کروموزوم است؛ با تشکیل غیرطبیعی داخل رحمی، کاریوتیپ تشکیل شده از 47 کروموزوم مشاهده می شود که یک عامل تعیین کننده برای سندرم داون است.

دلایل ظهور آسیب شناسی هنوز به طور کامل برای علم شناخته نشده است. کارشناسان می گویند که رشد به هیچ وجه تحت تأثیر محیط، استفاده از داروهای قوی یا رفتار ضد اجتماعی والدین نیست. همچنین، شکل گیری بیماری را نمی توان تحت تأثیر قرار داد یا اصلاح کرد.

قطعاً مشخص است که سندرم داون تحت تأثیر رده سنی والدین است:

• تا سن 25 سالگی، خطر ایجاد آسیب شناسی 1/1560 است.
• تا 35 سال - 1/1000;
• تا 40 سال - 1/215;
• از 45 سالگی – 1/19.

بیش از 50 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون دارای ناهنجاری های فیزیولوژیکی متعدد هستند. بنابراین، اغلب یک نقص مادرزادی عضله قلب، بیماری هیرشپرونگ، که منجر به انسداد روده می شود، تشخیص داده می شود و خطر ابتلا به سرطان خون افزایش می یابد.

چگونه سندرم داون را در دوران بارداری تشخیص دهیم؟

علائم سندرم داون در دوران بارداری را می توان در اولین سونوگرافی غربالگری، از هفته دهم تا چهاردهم بارداری مشاهده کرد. در عین حال، در مقایسه با مطالعات آزمایشگاهی، احتمال خطا بسیار زیاد است. بنابراین، به یک زن باردار پیشنهاد می شود برای تشخیص علائم زیر آزمایش های اضافی انجام دهد:

1. تعیین ضخامت فضای یقه که بین چین های بافت روی گردن قرار دارد با اولتراسوند. این علامت اصلی و آشکار بیماری است که از آستانه 3 میلی متر فراتر رفته است.
2. آزمایش خون بیوشیمیایی سطح زیرواحد β هورمون بارداری یا hCG - گنادوتروپین جفتی انسانی را نشان می دهد. نشانگر با افزایش مقدار بیش از 2 MoM تعیین می شود که اغلب نشان دهنده ناهنجاری های کروموزومی است.
3. مطالعه پلاسمای خون اغلب کاهش پارامترهای پروتئین A یا PAPP-A را نشان می دهد - کمتر از 0.5 MoM.

تنها ترکیب این سه نشانگر نشان دهنده سندرم داون است و احتمال آن بیش از 80٪ نیست. از آنجایی که خطایی وجود دارد که عامل انسانی و نقض فناوری اندازه گیری را در نظر می گیرد.

تشخیص سندرم داون در سه ماهه دوم

اگر تشخیص در سه ماهه اول نشان داد که خطر تشکیل جنین با یک کروموزوم اضافی وجود دارد، در این صورت مطالعات مکرر با روش‌های تشخیصی تهاجمی اضافی در سه ماه آینده توصیه می‌شود. بنابراین، برای تعیین سندرم داون در دوران بارداری، فعالیت های زیر در سه ماهه دوم انجام می شود:

1. در سونوگرافی در 60 درصد موارد، استخوان بینی در جنین وجود ندارد، علائم نقص قلبی ظاهر می شود، استخوان های بازو و استخوان ران کاملاً کوتاه هستند و اکوژنیک غیر طبیعی روده مشخص می شود. به طور کلی، کودک از نظر اندازه کوچکتر است، ضربان قلب تند و مثانه بزرگ شده است.
2. آزمایش خون افزایش hCG و inhibin A را تا 2 MoM یا بالاتر نشان می دهد و سطح a-fetoprotein و استریول آزاد کمتر از 0.5 MoM است.
3. آمنیوسنتز جمع آوری مایع آمنیوتیک و تعیین مجموعه کروموزوم در آزمایشگاه است.
4. نمونه برداری از پرزهای کوریونی شامل بررسی بافت جفت می شود. این تجزیه و تحلیل آشکارترین است، اما همچنین خطرات زیادی برای جنین دارد.
5. کوردوسنتز برای بررسی خون بند ناف و سپس آزمایش وجود کروموزوم اضافی انجام می شود.

تمام آزمایشات با خطرات زیادی همراه است؛ احتمال سقط جنین خود به خود به میزان قابل توجهی افزایش می یابد، بنابراین آنها فقط با رضایت والدین آینده انجام می شوند. پس از مطالعات تهاجمی، احتمال تشخیص صحیح به 90 درصد افزایش می یابد. اگر احتمال ابتلا به سندرم داون در جنین زیاد باشد، پزشکان توصیه می کنند که حاملگی خاتمه یابد، اما تصمیم نهایی همیشه با مادر و پدر کودک است.

پس از زایمان و تولد نوزاد، علائم سندرم داون به راحتی قابل تشخیص است. این بیماری با جمجمه صورت کوتاه شده و کمی مقعر، گوش های نامنظم، پل صاف بینی و برش مورب کاسه چشم مشخص می شود. یک زبان ضخیم، یک دهان کوچک که دائماً باز است، یک گردن کوتاه و یک قاب عضلانی ضعیف وجود دارد. علاوه بر این، نوزاد تحت یک تجزیه و تحلیل کاریوتیپ ژنتیکی قرار می گیرد که این تشخیص را تایید می کند که یک نوزاد خاص متولد شده است.