Το πρώτο γενετικά τροποποιημένο παιδί. Τα πρώτα γενετικά τροποποιημένα μωρά γεννήθηκαν στην Κίνα. Είναι δυνατόν

Ο He Jiankui, επιστήμονας στο Southern University of Science and Technology στο Shenzhen, ανακοίνωσε ότι εμφύτευσε ένα έμβρυο επεξεργασμένο με γονιδίωμα στη μήτρα για πρώτη φορά στον κόσμο. Σύμφωνα με τον ίδιο, η εγκυμοσύνη οδήγησε στη γέννηση δύο υγιών δίδυμων κοριτσιών, τα οποία ονομάστηκαν Lulu και Nana.

Σκοπός αυτής της εργασίας, σύμφωνα με την ερευνήτρια, ήταν η γέννηση παιδιών με αντίσταση στον HIV. Ο επιστήμονας χρησιμοποίησε τη συνήθη μέθοδο επεξεργασίας γονιδίων CRISPR-cas9. Η επακόλουθη ανάλυση DNA έδειξε ότι η επεξεργασία ήταν επιτυχής και οι αλλαγές επηρέασαν μόνο το επιθυμητό γονίδιο. Μιλάμε για το γονίδιο CCR5: κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που επιτρέπει στον ιό της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας να εισέλθει στο κύτταρο. Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο, που προσδίδουν αντίσταση στον HIV στον φορέα, είναι παρούσες σε χαμηλή συχνότητα σε ορισμένους ανθρώπινους πληθυσμούς.

Σε ένα βίντεο που δημοσιεύτηκε στο Youtube, ο He Jiankui μιλά για το πώς πήγε η δουλειά: η μοριακή συσκευή CRISPR-cas9 εισήχθη στο ωάριο μαζί με το σπέρμα του πατέρα κατά τη στιγμή της τεχνητής γονιμοποίησης. Σύμφωνα με τον ίδιο, τα κορίτσια είναι απολύτως υγιή και βρίσκονται στο σπίτι με τους γονείς τους.

Οι λεπτομέρειες της εργασίας δεν έχουν δημοσιευθεί σε επιστημονικά περιοδικά με κριτές και οι δηλώσεις του επιστήμονα δεν έχουν επιβεβαιωθεί από ανεξάρτητη εξέταση. Έγγραφα που υποβλήθηκαν στο Κινεζικό Μητρώο Κλινικών Δοκιμών. Ο ειδικός στην επεξεργασία γονιδιώματος Fedor Urnov από το Ινστιτούτο Βιοϊατρικών Επιστημών Altius στο Σιάτλ, κατόπιν αιτήματος του επιστημονικού Τύπου, εξέτασε τα υποβληθέντα έγγραφα και κατέληξε στο εξής συμπέρασμα: «Τα δεδομένα που έχω δει δεν έρχονται σε αντίθεση με τη δήλωση ότι η επιμέλεια έκανε λαμβάνει χώρα." Ωστόσο, σύμφωνα με τον ίδιο, για οριστικά συμπεράσματα θα πρέπει να γίνει ανεξάρτητη ανάλυση του DNA των κοριτσιών.

Το μήνυμα του Κινέζου ερευνητή εγείρει αρκετά ερωτηματικά. Πρώτον, ένα από τα άλυτα προβλήματα χρήσης της τεχνολογίας CRISPR-cas9 είναι η υψηλή πιθανότητα ανεπιθύμητων αλλαγών σε τυχαία σημεία του γονιδιώματος. Για να βεβαιωθείτε ότι αυτό δεν συνέβη σε αυτήν την περίπτωση, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί πλήρης αποκωδικοποίηση των γονιδιωμάτων των ασθενών και, ενδεχομένως, επιπλέον να βεβαιωθείτε ότι δεν υπάρχει μωσαϊκό (δηλαδή ότι ανεπιθύμητες μεταλλάξεις δεν εμφανίστηκαν μόνο στο κύτταρα ορισμένων ιστών του σώματος). Η δήλωση του Δρ. Χε δεν δείχνει ότι έγινε τόσο μεγάλης κλίμακας επιθεώρηση.

Δεύτερον, όταν αποφασίζεται για την ηθική χρήση των τεχνολογιών επεξεργασίας γονιδίων, συνήθως λαμβάνεται υπόψη μια ισορροπία μεταξύ των πιθανών επικίνδυνων συνεπειών της ίδιας της παρέμβασης και της σοβαρότητας της νόσου που υποτίθεται ότι θα προληφθεί με την επεξεργασία γονιδίων. Εάν αυτή η ασθένεια είναι θανατηφόρα ή συνεπάγεται σοβαρή αναπηρία, τότε θεωρητικά μπορεί κανείς να αντιμετωπίσει ακόμη και έναν αρκετά υψηλό κίνδυνο. Ωστόσο, στην περίπτωση αυτή, αντικείμενο παρέμβασης ήταν ένα απολύτως υγιές έμβρυο.

Επί του παρόντος, έχουν αναπτυχθεί ιατρικές διαδικασίες που αποκλείουν σχεδόν πλήρως την πιθανότητα μετάδοσης του HIV από τον γονέα στο παιδί. Συγκεκριμένα, εάν η μητέρα έχει μολυνθεί, το μωρό γεννιέται με καισαρική τομή, γεγονός που μειώνει τον κίνδυνο μόλυνσης σε αποδεκτά χαμηλό επίπεδο. Ωστόσο, στην περίπτωση της Lulu και της Nana, η μητέρα δεν ήταν φορέας HIV. Ο πατέρας είχε μολυνθεί και σε αυτή την περίπτωση ο κίνδυνος μόλυνσης μειώνεται στο μηδέν εάν τηρηθούν οι απλούστερες υγειονομικές προφυλάξεις. Σε κάθε περίπτωση, η γενική άποψη των ειδικών ήταν ότι δεν χρειαζόταν να καταφύγουμε στην ακριβή και επικίνδυνη μέθοδο γονιδιακής επεξεργασίας με χρήση της τεχνολογίας CRISPR-cas9.

Ο He Jiankui δεν ισχυρίζεται ότι ο σκοπός της εργασίας ήταν η πρόληψη της μόλυνσης από τον ιό HIV. Σε συνέντευξή του στο Associated Press, δήλωσε ότι σκόπευε να εξασφαλίσει σε άλλα ζευγάρια όπου και οι δύο γονείς είναι οροθετικοί, την ευκαιρία να γεννήσουν ένα υγιές παιδί.

Ταυτόχρονα, ο Δρ. He ισχυρίζεται ότι σκέφτεται να επεξεργαστεί το ανθρώπινο γονιδίωμα μόνο για να αποτρέψει την απειλή της ασθένειας. Κατά τη γνώμη του, η επεξεργασία του γονιδιώματος προκειμένου να αλλάξει το χρώμα των ματιών ενός παιδιού ή να αυξηθεί το IQ του θα πρέπει να απαγορεύεται αυστηρά. «Γνωρίζω ότι η δουλειά μου θα προκαλέσει διαμάχες, αλλά πιστεύω ότι πολλές οικογένειες το χρειάζονται, και ως εκ τούτου είμαι έτοιμος να δεχτώ την κριτική», είπε ο He Jiankui στο περιοδικό Nature.

Η γενετική επεξεργασία των ανθρώπινων εμβρύων είναι αντίθετη με τις συστάσεις που ενέκρινε το κινεζικό υπουργείο Υγείας το 2003. Ωστόσο, το έργο του He Jiankui δεν παραβιάζει την κινεζική νομοθεσία.

Λεπτομέρειες για το έργο του Κινέζου ερευνητή και τις απόψεις διαφόρων ειδικών μπορείτε να βρείτε στο

Επιστήμονες σε όλο τον κόσμο ανταγωνίζονται στις εξελίξεις τους για να είναι οι πρώτοι που θα δημιουργήσουν ένα γενετικά τροποποιημένο παιδί. Νοιάζονται μόνο για την τεχνολογία και την προσωπική τους καριέρα και θα συνεχίσουν να αγωνίζονται για την άρση των περιορισμών στην εργασία τους».

Η Κίνα, για παράδειγμα, ανακοίνωσε ότι δημιούργησε μια νέα ράτσα γενετικά τροποποιημένων σκύλων «από δοκιμαστικό σωλήνα». Όσον αφορά τη μυϊκή μάζα, είναι διπλάσια από τους συγγενείς τους, έχουν πολύ μεγαλύτερη δύναμη και ταχύτητα.

Οι επιστήμονες εξήγησαν ότι το γονιδίωμα του σκύλου είναι δύσκολο να τροποποιηθεί και μοιάζει πολύ με το ανθρώπινο. Και αυτό σημαίνει ότι στο μέλλον μπορούν να γίνουν παρόμοιοι χειρισμοί με ανθρώπους.

Αμέσως εμφανίστηκαν υποθέσεις στον Τύπο ότι ο στόχος των Κινέζων δεν ήταν καθόλου να εκτρέφουν πρωταθλητές σκύλους, αλλά να αναπτύξουν τεχνολογία που θα επέτρεπε τη δημιουργία υπερανθρώπων, στρατιωτών με υπεράνθρωπη δύναμη και χωρίς κούραση, όπως οι χαρακτήρες των αμερικανικών κόμικ.

Ο διευθυντής του Human Genetics Alert, μιας οργάνωσης που ενώνει τους αντιπάλους των γενετικών πειραμάτων, ο David King είπε:

Στο πρώτο πείραμα για την κλωνοποίηση σκύλων, Κινέζοι επιστήμονες αφαίρεσαν το γονίδιο μυοστατίνης από αυτά, το οποίο κατέστησε δυνατή τη δημιουργία μυϊκών τεράτων. Είναι πιθανό κάποιος να θέλει να παράγει υπεραρπακτικά ή υπερδηλητηριώδη έντομα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως βιολογικά όπλα.

Είναι αλήθεια ότι το μοναδικό δημόσιο πείραμα κλωνοποίησης ζώων στην Ευρώπη κατέληξε σε αποτυχία. Το πρόβατο Ντόλι, κλωνοποιημένο από τους Βρετανούς, ήταν συχνά άρρωστο και έζησε μόνο έξι χρόνια.

Στο Ινστιτούτο Βιολογικής Ιατρικής στο Guangzhou, το πείραμα με σκύλους ονομάζεται επιστημονική ανακάλυψη, προηγουμένως μόνο οι Κορεάτες κατάφεραν να κλωνοποιήσουν έναν σκύλο. Στην Κίνα όμως, για πρώτη φορά, κλωνοποιήθηκε ένας σκύλος με τις επιθυμητές ιδιότητες.

Ο King πιστεύει ότι υπάρχουν αυξανόμενες προσπάθειες τροποποίησης ανθρώπινων εμβρύων. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην κατασκευή μωρών σχεδιαστών. Οι γονείς θα διατάξουν τους γιατρούς τι είδους παιδιά θέλουν να αποκτήσουν. Στις ΗΠΑ, αυτό συμβαίνει ήδη - οι όμορφες και έξυπνες γυναίκες πληρώνονται πολύ περισσότερο για τα ωάρια τους.

Ένας άλλος ειδικός στις ΗΠΑ, ο James Grifo, πρωτοστάτησε στη μεταφορά του κυτταρικού πυρήνα από τα ωάρια των ηλικιωμένων γυναικών σε νεαρές. Ως αποτέλεσμα, τα παιδιά γεννιούνται με τρεις γενετικούς γονείς ταυτόχρονα. Η ζήτηση για αυτήν την υπηρεσία μπορεί κάλλιστα να εμπλουτίσει τους γενετικούς μηχανικούς.

Μαζικά συμπόσια πραγματοποιούνται σε όλη την Αμερική όπου τέτοιοι ειδικοί προωθούν τις τεχνολογίες τους. Ο βιολόγος του Πρίνστον, Λι Σίλβερ, παραδέχεται ότι η παραγγελία ενός παιδιού με τις επιθυμητές ιδιότητες θα είναι διαθέσιμη μόνο σε μια μικρή ομάδα της ελίτ, δηλαδή, με την πάροδο του χρόνου, η ανθρωπότητα θα χωριστεί σε μια κυρίαρχη γενετικά βελτιωμένη φυλή και σε κοινούς θνητούς που θα εργάζονται για αυτήν.

Όλος ο επιστημονικός κόσμος, και όχι μόνο ο επιστημονικός, ξεσήκωσε τα νέα από την Κίνα. Έγινε γνωστό ότι για πρώτη φορά στον κόσμο γεννήθηκαν γενετικά τροποποιημένα παιδιά - αυτά είναι δίδυμα, κορίτσια. Ο πατέρας-παππούς, θα λέγαμε, ο Κινέζος επιστήμονας επεξεργάστηκε τα έμβρυα έτσι ώστε τα νεογέννητα να αποκτήσουν ανοσία στον HIV. Και ισχυρίζεται ότι όλα λειτούργησαν.

Μέχρι στιγμής, κανείς δεν έχει δει αυτά τα παιδιά και τα αποτελέσματα δεν έχουν αποδειχθεί με τίποτα. Αν και τέτοια πειράματα με ανθρώπους δεν επιτρέπονται πουθενά στον κόσμο, όλοι καταλαβαίνουν ότι αργά ή γρήγορα η επιστήμη θα ξεπερνούσε αυτό το όριο. Αποδεικνύεται ότι τώρα μπορείτε κυριολεκτικά να «φτιάξετε» έναν νέο υπεράνθρωπο κατά παραγγελία.

«Δύο όμορφα μικρά κοριτσάκια από την Κίνα που ονομάζονταν Lulu και Nana ήρθαν σε αυτόν τον κόσμο κλαίγοντας δυνατά», λέει ο Δρ. Με συγκίνηση για το πείραμά του. Ισχυρίζεται ότι κατάφερε να επεξεργαστεί τα γονίδια και στο μέλλον αυτά τα νεογέννητα κορίτσια δεν θα κολλήσουν ποτέ τον ιό HIV. Τα μωρά δεν εμφανίζονται ακόμη, αλλά ο Δρ. Έχει ήδη πει: όλα λειτούργησαν.

«Όταν τα έμβρυα ήταν ακόμη πολύ μικρά, αφαιρέσαμε το κενό στο γονιδίωμα μέσω του οποίου ο HIV μολύνει το σώμα», εξήγησε ο He Jiankui, ερευνητής στο Shenzhen Southern University of Science and Technology.

Στο πείραμα συμμετείχαν επτά ζευγάρια. Κάθε άνδρας σε αυτά τα ζευγάρια έχει μολυνθεί από τον ιό HIV, ενώ οι γυναίκες είναι υγιείς. Όλα υποβλήθηκαν σε τεχνητή γονιμοποίηση. Όμως μόνο μία γυναίκα κατάφερε να αντέξει. Γέννησε δύο κορίτσια. Σύμφωνα με τον επιστήμονα, το ένα γονίδιο έχει αλλάξει εντελώς, ενώ το άλλο μερικώς.

«Ο κόσμος έχει προχωρήσει στην επεξεργασία γονιδίων. Πάντα θα υπάρχει κάποιος που θα το κάνει. Αν όχι εγώ, τότε κάποιος άλλος», είπε ο επιστήμονας.

«Μπορούμε πλέον να θεραπεύουμε ασθένειες σε επίπεδο γονιδίων - αυτό είναι το σημαντικό. Αυτό θα βοηθήσει τα άτομα με σπάνιες ασθένειες, ειδικά εκείνα με HIV, να μην αποτελούν πλέον στόχο διακρίσεων», δήλωσε ο Lin Zhitong, διευθυντής του νοσοκομείου.

Τελικά, τι είναι αυτό: μια σημαντική ανακάλυψη στην ιατρική ή ένα επικίνδυνο πείραμα; Στον κόσμο της γενετικής, είναι δύσπιστοι: ενώ δεν υπάρχει ούτε μία δημοσίευση σε εξειδικευμένο περιοδικό, ο Δρ. Κράτησε τη μελέτη μυστική από την επιστημονική κοινότητα. Οι επιστήμονες μελετούν ανθρώπινα κύτταρα in vitro, συμπεριλαμβανομένης της Ρωσίας, αλλά πριν από αυτό κανείς δεν τόλμησε να αντέξει και να γεννήσει ένα γενετικά τροποποιημένο παιδί.

«Ένας από τους στόχους είναι να γίνει αυτό το μοριακό ψαλίδι που κόβει το DNA τόσο ακριβές ώστε η πιθανότητα κάποιας πλευρικής κοπής του DNA σε λάθος μέρος να είναι αμελητέα. Μου φαίνεται ότι θα περάσουν αρκετά χρόνια μέχρι να εμφανιστεί ένα άτομο κάπου στο έμβρυο του οποίου κάτι έχει αλλάξει χρησιμοποιώντας οποιεσδήποτε μεθόδους γενετικής μηχανικής», δήλωσε ο Υποψήφιος Βιολογικών Επιστημών, ανώτερος ερευνητής στο Ινστιτούτο Προβλημάτων Μετάδοσης Πληροφοριών της Ρωσικής Ακαδημίας. Επιστήμες Alexander Panchin.

Οι ξένοι έχουν ήδη καταδικάσει αυτή την εμπειρία ενός Κινέζου γιατρού, λένε, γιατί να ανοίξει το κουτί της Πανδώρας;

«Υπάρχει ακόμη πολλή δουλειά που πρέπει να γίνει για να αποδειχθεί ότι αυτή η διαδικασία είναι ασφαλής. Θα έλεγα ότι η γέννηση παιδιών σε αυτό το πείραμα, με αυτή την τεχνολογία, δεν πρέπει να επιτραπεί ακόμη. Αυτή τη στιγμή, αυτό είναι πρόωρο», εξέφρασε τη σιγουριά του ο Kiran Musunuru, γιατρός από το Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια.

«Πιστεύω ότι πρόκειται για παραβίαση αυτού που είχε προταθεί σε ανακοίνωση που κυκλοφόρησε πέρυσι από την Εθνική Ακαδημία Επιστημών. Διατήρησε μια ανοιχτή και διαφανή προσέγγιση στα νέα των κλινικών πειραμάτων στην τροποποίηση του εμβρύου. Η πορεία αυτών των πειραμάτων θα πρέπει να είναι καλά προετοιμασμένη και να διεξάγεται σύμφωνα με τα πρότυπα που έχει θεσπίσει η διεθνής ένωση επιστημόνων. Δεν νομίζω ότι σε αυτή την περίπτωση πληρούνταν όλες οι προϋποθέσεις», δήλωσε η Jennifer Downa, καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Μπέρκλεϋ.

Ακόμα και το πανεπιστήμιο του Dr. He's home έσπευσε να τον αποκηρύξει, λέγοντας ότι δεν ξέραμε τίποτα. Και οι κινεζικές αρχές αντέδρασαν έτσι.

«Η επίσημη δήλωση της Κρατικής Επιτροπής της Λαϊκής Δημοκρατίας της Κίνας για την υγεία και τον προγραμματισμένο τοκετό: τα μέσα ενημέρωσης ανέφεραν τη γέννηση γενετικά τροποποιημένων μωρών με ανοσία στον HIV. Η Επιτροπή παρακολουθεί στενά αυτό το γεγονός και έχει ήδη δώσει εντολή στην Επιτροπή Υγείας της Επαρχίας Γκουανγκντόνγκ να διεξαγάγει ενδελεχή έρευνα», αναφέρεται στην επίσημη ανακοίνωση.

Η ίδια η τεχνολογία επεξεργασίας γονιδιώματος δεν είναι νέα, για να το θέσω ήπια. Έχει χρησιμοποιηθεί από καιρό στην επιλογή γεωργικών καλλιεργειών. Και στην ίδια Κίνα, με τη βοήθεια αυτής της τεχνολογίας, αλλάζουν το DNA των ζώων. Τα πειράματα με γονιδιακή τροποποίηση στη Δημοκρατία της Κίνας δεν απαγορεύονται, αλλά ακόμη και ενθαρρύνονται. Δεν είναι ακόμη γνωστό σε τι θα οδηγήσει αυτή η εμπειρία του Δρ. He, αλλά είναι ήδη ξεκάθαρο: το πείραμα σε ανθρώπους εδώ δεν είναι το τελευταίο.

Η συγκλονιστική δήλωση Κινέζου επιστήμονα σχετικά με τη γέννηση των πρώτων γενετικά τροποποιημένων παιδιών συγκλόνισε την επιστημονική κοινότητα και προκάλεσε θύελλα επικρίσεων - τόσο από τους συναδέλφους του, ειδικούς γενετικής, όσο και από τις επίσημες αρχές της χώρας και διεθνείς οργανισμούς.

Το πείραμά του - προφανώς αρκετά επιτυχημένο - ονομάστηκε τρελό και μάλιστα τερατώδες. Αν και ο ίδιος ο καθηγητής ισχυρίζεται ότι έκανε μόνο νεογέννητα δίδυμα ανθεκτικά στη μόλυνση από τον ιό HIV.

Ταυτόχρονα, από την σκοπιά της επιστήμης, τίποτα το ιδιαίτερο -και ακόμη περισσότερο επαναστατικό- δεν συνέβη. Οι επιστήμονες ήταν από καιρό σε θέση να κάνουν αλλαγές στο DNA των φυτών και των ζώων για να τους δώσουν τις επιθυμητές ιδιότητες και αυτή η τεχνολογία χρησιμοποιείται ενεργά στην ιατρική και τη βιομηχανία τροφίμων.

Επιπλέον, ήταν για ανακαλύψεις στον τομέα της κατευθυνόμενης εξέλιξης που απονεμήθηκε φέτος το Νόμπελ Χημείας.

Τι έκανε λοιπόν ο καθηγητής He Jiankui; Και γιατί η δήλωσή του προκάλεσε αμέσως σκάνδαλο και οργή στην επαγγελματική κοινότητα;

Ποια είναι η ουσία του πειράματος;

Σύμφωνα με τον ίδιο τον καθηγητή He, πήρε ένα ωάριο που γονιμοποιήθηκε από έναν πατέρα μολυσμένο με HIV και επεξεργάστηκε το DNA του, αφαιρώντας μέρος του γονιδίου CCR5, μέσω του οποίου ο ιός ανοσοανεπάρκειας ενώνεται με τα κύτταρα.

Αυτό το «κολοβωμένο γονίδιο» εμφανίζεται φυσικά σε περίπου 10% των Ευρωπαίων λόγω μιας φυσικής μετάλλαξης που συνέβη πριν από περίπου 700 χρόνια.

Σύμφωνα με μια εκδοχή, οι φορείς του ήταν λιγότερο επιρρεπείς στη μόλυνση με βουβωνική πανώλη - και η μετάλλαξη διορθώθηκε εξελικτικά ως αποτέλεσμα της επιδημίας του Μαύρου Θανάτου, καθώς οι επιζώντες μετέδωσαν το μεταλλαγμένο γονίδιο στους απογόνους τους.

Έτσι, εάν τα δίδυμα όντως λείπει μέρος του CCR5, είναι βιολογικά ανοσία στον πιο κοινό τύπο μόλυνσης από τον ιό HIV.

Είναι δυνατόν?

Αναμφίβολα. Οι ειδικοί δεν έχουν καμία αμφιβολία ότι ένα τέτοιο πείραμα μπορεί να πραγματοποιηθεί στην πράξη.

Η τεχνολογία CRISPR-Cas, που αναπτύχθηκε πριν από αρκετά χρόνια, καθιστά δυνατή την πολύ αποτελεσματική πραγματοποίηση αλλαγών στο DNA, αποκόπτοντας τμήματα των γονιδίων που χρειάζονται οι ερευνητές.

Είναι αρκετά εύκολο στη χρήση και χρησιμοποιείται ευρέως σε βιολογικά εργαστήρια σε όλο τον κόσμο - τόσο για ιατρικούς όσο και για βιομηχανικούς σκοπούς.

Σύμφωνα με τον He, στο πείραμα συμμετείχαν οκτώ παντρεμένα ζευγάρια (και οι οκτώ άνδρες είναι φορείς μόλυνσης από τον ιό HIV). Εκτός από τα ήδη γεννημένα δίδυμα, ένα ακόμη γενετικά τροποποιημένο παιδί θα πρέπει να γεννηθεί στο άμεσο μέλλον.

Γιατί τότε οι επιστήμονες αμφιβάλλουν για τα λόγια του καθηγητή;

Πρώτον, είναι πολύ περίεργο που ο He Jiankui μίλησε για το πείραμά του δημοσιεύοντας ένα βίντεο στο YouTube, και όχι με τον παραδοσιακό τρόπο - υποβάλλοντας το αντίστοιχο άρθρο σε ένα επιστημονικό περιοδικό, όπου θα μπορούσαν να το μελετήσουν γενετικοί ειδικοί.

Δεύτερον, αρνείται να αποκαλύψει το ινκόγκνιτο των συμμετεχόντων στο πείραμα - ο κόσμος δεν έχει δει ακόμη ούτε τα υποτιθέμενα γεννημένα δίδυμα ούτε τους γονείς τους.

Τρίτον, στο Southern University of Science and Technology, όπου περιλαμβάνεται ο καθηγητής He, είπαν ότι δεν γνώριζαν τίποτα για το πείραμα και ο ίδιος ο επιστήμονας βρίσκεται σε άδεια άνευ αποδοχών από τον Φεβρουάριο.

Τέταρτον, αν ο δηλωμένος στόχος του πειράματος, όπως υποστηρίζει ο ίδιος ο επιστήμονας, είναι να βοηθήσει τις οικογένειες να απαλλαγούν από κληρονομικές ασθένειες, τότε η επιλογή της μόλυνσης φαίνεται πολύ περίεργη. Ο HIV δεν είναι γενετικό νόσημα και, εξάλλου, η μετάδοση του ιού στο έμβρυο μπορεί να προληφθεί ούτως ή άλλως με γνωστές και ευρέως χρησιμοποιούμενες κλινικές μεθόδους, χωρίς επεξεργασία DNA.

Ποιος είναι ο κίνδυνος της επεξεργασίας γονιδιώματος;

Γενικά, η ιδέα της απαλλαγής από σοβαρές κληρονομικές ασθένειες αντικαθιστώντας ένα "ελαττωματικό" τμήμα DNA ακούγεται δελεαστική και φαίνεται πολλά υποσχόμενη από την άποψη της ανάπτυξης της ιατρικής. Είναι αλήθεια ότι δεν είναι γνωστό πώς οι τεχνητές μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν το σώμα μακροπρόθεσμα - η γνώση μας για το δικό μας γονιδίωμα απέχει πολύ από το να είναι εξαντλητική.

Ωστόσο, το πρόβλημα μιας τέτοιας γονιδιακής επεξεργασίας βρίσκεται κυρίως στο ηθικό επίπεδο.

Η πραγματοποίηση αλλαγών στον γενετικό κώδικα μπορεί στο μέλλον να οδηγήσει στη δημιουργία «παιδιών κατασκευαστών» - όταν οι γονείς μπορούν να επιλέξουν εκ των προτέρων τα χαρακτηριστικά του αγέννητου παιδιού. Όχι μόνο το φύλο, το χρώμα των μαλλιών ή το σχήμα των ματιών, αλλά και το προσδόκιμο ζωής, η αντοχή σε ορισμένες ασθένειες ή ακόμα και οι αυξημένες νοητικές ικανότητες. Και αυτός με τη σειρά του θα μεταδώσει όλα αυτά τα σημάδια στους απογόνους του.

Είναι σαφές ότι η διαδικασία "ατομικής κατασκευής" του DNA θα είναι προσιτή μόνο για αρκετά πλούσιους ανθρώπους - και η κοινωνική ανισότητα, σύμφωνα με τους πολέμιους της μεθόδου, διατρέχει τον κίνδυνο να κερδίσει έδαφος σε βιολογικό επίπεδο.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα πειράματα σε αυτόν τον τομέα απαγορεύονται στις περισσότερες χώρες.

Και ακόμη και όπου επιτρέπονται κατ' αρχήν (για παράδειγμα, στο Ηνωμένο Βασίλειο - ακριβώς για να μελετηθεί η δυνατότητα θεραπείας σοβαρών κληρονομικών ασθενειών), υπάρχουν αυστηροί κανόνες που απαιτούν την καταστροφή όλων των τροποποιημένων εμβρύων στα αρχικά στάδια.

Γι' αυτό η γέννηση των πρώτων γενετικά τροποποιημένων παιδιών -αν συνέβαινε πραγματικά- θα μπορούσε να σημαίνει μια νέα σελίδα στην ιστορία όχι μόνο της ιατρικής, αλλά και ολόκληρης της ανθρωπότητας.

«Το κουτί της Πανδώρας είναι ανοιχτό. Και ίσως εξακολουθούμε να έχουμε μια αμυδρή αχτίδα ελπίδας ότι μπορεί να κλείσει πριν να είναι πολύ αργά », αναφέρει μια ανοιχτή επιστολή που έστειλαν στον καθηγητή He οι συνάδελφοί του.

Το ζήτημα της ηθικής ενός τέτοιου πειράματος και η αξία του για τη διατήρηση της υγείας των ανθρώπων στο μέλλον συζητείται ενεργά από την παγκόσμια κοινότητα επιστημόνων, ωστόσο, οι Κινέζοι ερευνητές, σύμφωνα με αυτούς, δεν καθοδηγήθηκαν από τη δίψα για φήμη σε έναν πλανήτη κλίμακα, αλλά με τους πιο ανθρώπινους στόχους - την προστασία της ανθρωπότητας από τον HIV.

Σκοπός τροποποίησης

Ο επιστήμονας He Jiankui αποκάλυψε ότι άλλαξε το DNA των εμβρύων για πολλά ζευγάρια που έλαβαν θεραπεία για υπογονιμότητα. Μία εγκυμοσύνη έχει τελειώσει με επιτυχία μέχρι στιγμής.

Ο γενετιστής εξήγησε ότι στόχος του δεν ήταν να θεραπεύσει ή να αποτρέψει μια κληρονομική ασθένεια, αλλά να προσπαθήσει να δώσει στα παιδιά μια ικανότητα που ελάχιστοι άνθρωποι έχουν φυσικά - την ικανότητα να αντέξουν μια πιθανή μελλοντική μόλυνση με τον ιό HIV, τον ιό του AIDS.

Η ουσία του πειράματος

Ο Κινέζος ερευνητής εξασκεί τη γονιδιακή τροποποίηση σε ποντίκια, πιθήκους και ανθρώπινα έμβρυα στο εργαστήριο εδώ και αρκετά χρόνια. Ο επιστήμονας σχεδιάζει να πατεντάρει τη μέθοδό του.

Η επιλογή του HIV για γονιδιακή διόρθωση Ο He Jiankui εξήγησε από το γεγονός ότι αυτή η ασθένεια είναι ένα σοβαρό πρόβλημα στην Κίνα. Έψαχνε έναν τρόπο να μπλοκάρει το γονίδιο CCR5, το οποίο επιτρέπει στον ιό της ανοσοανεπάρκειας να εισέλθει στο κύτταρο.

Όλοι οι άνδρες στο έργο ήταν οροθετικοί, αλλά οι γυναίκες όχι. Η αλλαγή γονιδίου δεν είχε σκοπό να αποτρέψει έναν ελαφρύ κίνδυνο μετάδοσης του ιού - στους πατέρες είχε ήδη κατασταλεί βαθιά από τα τυπικά φάρμακα και υπάρχουν ευκολότεροι και ασφαλέστεροι τρόποι για να αποφευχθεί η μόλυνση των απογόνων από τη διόρθωση σε επίπεδο DNA.

Η πρόθεση ήταν να προσφερθεί στα ζευγάρια που ζουν με HIV την ευκαιρία να μεγαλώσουν ένα παιδί προστατευμένο από τον ιό.

Ο επιστήμονας στρατολόγησε συμμετέχοντες μέσω μιας ομάδας με έδρα το Πεκίνο που ονομάζεται Baiualing. Ο αρχηγός του, γνωστός με το ψευδώνυμο «Bai Hua», σημείωσε ότι δεν είναι ασυνήθιστο για άτομα με HIV να χάνουν τη δουλειά τους ή να έχουν προβλήματα πρόσβασης στην ιατρική περίθαλψη.

Αλγόριθμος τροποποίησης

Η αλλαγή στο γονιδίωμα ξεκίνησε κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης - εξωσωματικής γονιμοποίησης. Πρώτον, το σπέρμα «πλύθηκε» για να μειωθεί η πιθανότητα εισαγωγής του HIV στα έμβρυα. Ένα σπέρμα τοποθετήθηκε σε ένα ωάριο. Στη συνέχεια προστέθηκε μια ουσία που επηρεάζει τα γονίδια.

Στο στάδιο της ανάπτυξης των εμβρύων σε ηλικία 3 έως 5 ημερών, αφαιρέθηκαν αρκετά κύτταρα και ελέγχθηκαν για αλλαγές. Τα ζευγάρια είχαν μια επιλογή - να χρησιμοποιήσουν έμβρυα που τροποποιήθηκαν ή αποφεύχθηκαν από παρεμβολές τρίτων στη δομή του DNA για τη σύλληψη. Σύμφωνα με τον He Jiankui, 16 από τα 22 έμβρυα τροποποιήθηκαν, 11 χρησιμοποιήθηκαν σε έξι προσπάθειες εμφύτευσης για την επίτευξη διπλής εγκυμοσύνης.

Οι δοκιμές έδειξαν ότι το ένα δίδυμο είχε ένα ζευγάρι τροποποιημένων γονιδίων, το άλλο μόνο ένα, χωρίς καμία ένδειξη επίδρασης στα άλλα. Τα άτομα με μία αλλαγή γονιδίου εξακολουθούν να είναι επιρρεπή στη μόλυνση από τον ιό HIV, αν και ορισμένες έρευνες δείχνουν ότι η ασθένεια είναι πιθανό να αναπτυχθεί πιο αργά εάν ένα τέτοιο άτομο μολυνθεί.

Οι επιστήμονες ανέλυσαν τα υλικά που παρείχε ο He Jiankui. Τα συμπεράσματά τους δεν ήταν μονοσήμαντα, καθώς αυτή τη στιγμή δεν υπάρχουν αρκετές πληροφορίες για να πούμε πόσο ωφέλιμη ή επιζήμια θα είναι η τροποποίηση.

Η ηθική του πειράματος: η γνώμη των επιστημόνων

Ο Kiran Musunuru του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια αμφισβήτησε την ηθική μιας τέτοιας χρήσης εμβρύων σε μια απόπειρα γονιμοποίησης, καθώς Κινέζοι ερευνητές είπαν ότι υπέθεσαν με μεγάλη βεβαιότητα ότι μόνο ένα παιδί θα επηρεαζόταν.

Ο Δρ Musunuru σημείωσε ότι ο μερικώς αλλοιωμένος δίδυμος έχει ελάχιστους έως καθόλου επιπρόσθετους αμυντικούς μηχανισμούς κατά του HIV, και ωστόσο εκτέθηκε σε έναν άγνωστο κίνδυνο. Ο επιστήμονας πιστεύει ότι η χρήση του εμβρύου προδίδει το κύριο καθήκον των ερευνητών - τη δοκιμή της τροποποίησης και όχι την αναζήτηση της δυνατότητας αποφυγής της ασθένειας.

Ακόμα κι αν η γονιδιακή διόρθωση λειτουργεί, τα άτομα χωρίς τα φυσιολογικά γονίδια CCR5 αντιμετωπίζουν υψηλότερο κίνδυνο να κολλήσουν ορισμένους άλλους ιούς, όπως ο Δυτικός Νείλος ή μια θανατηφόρα ποικιλία γρίπης. Δεδομένου ότι υπάρχουν πολλοί τρόποι πρόληψης της μόλυνσης από τον ιό HIV, ο αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης και εμφάνισης άλλων θανατηφόρων ασθενειών δεν αποτελεί πρόβλημα, αλλά, αντίθετα, θέτει ένα άτομο σε ακόμη μεγαλύτερο κίνδυνο.

Υπάρχουν επίσης ερωτήματα σχετικά με το γιατί ο επικεφαλής του πειράματος ειδοποίησε επίσημα την επιστημονική κοινότητα στην Κίνα μετά την έναρξη των κλινικών δοκιμών.

Δεν είναι απολύτως σαφές εάν οι συμμετέχοντες στην εμπειρία κατανοούν πλήρως τον σκοπό, τους πιθανούς κινδύνους και τα οφέλη της. Για παράδειγμα, τα έγγραφα συγκατάθεσης για τη δοκιμή αναφέρονται στο πείραμα ως "Πρόγραμμα Ανάπτυξης Εμβολίου κατά του AIDS".

Αυτός ο τύπος γονιδιακής τροποποίησης εκτός κλινικών εργαστηρίων απαγορεύεται στη Ρωσία, στις Ηνωμένες Πολιτείες και σε ορισμένες άλλες χώρες, επειδή μπορεί να προκαλέσουν απρόβλεπτες αλλαγές στο DNA στις μελλοντικές γενιές.

Οι μελετητές διχάζονται. Κάποιος θεωρεί τον κίνδυνο δικαιολογημένο και τα πειράματα σε ανθρώπους ηθικά, αλλά πολλοί έχουν αναγνωρίσει τέτοιες δοκιμές ως ανήθικες. Η εμπειρία ονομάστηκε αδίστακτη, πρόωρη.

Ωστόσο, ο διάσημος γενετιστής George Chech του Πανεπιστημίου του Χάρβαρντ τάχθηκε υπέρ μιας τέτοιας έρευνας, καθώς θεωρεί τον HIV ως μια σοβαρή και αυξανόμενη απειλή για την κοινωνία. Προς υπεράσπιση του συμπατριώτη μίλησε και ο επικεφαλής της ομάδας δεοντολογίας. Δήλωσε, «Πιστεύουμε ότι είναι ηθικό».

Προ-Πειραματική Έρευνα

Τα τελευταία χρόνια, οι επιστήμονες ανακάλυψαν έναν σχετικά απλό τρόπο διόρθωσης των γονιδίων. Η ουσία, που ονομάζεται CRISPR-cas9, σας επιτρέπει να επηρεάσετε το DNA για να λειτουργήσει το απαραίτητο γονίδιο ή να καταστείλει αυτό που προκαλεί προβλήματα.

Αυτή η μέθοδος μόλις πρόσφατα δοκιμάστηκε σε ενήλικες σε μια προσπάθεια να θεραπεύσει θανατηφόρες ασθένειες. Οι αλλαγές σε αυτή την περίπτωση είναι περιορισμένες, μόνο ένα άτομο εκτίθεται σε αυτές. Τα πειράματα σε ωάρια και σπέρμα απαγορεύονται σχεδόν σε όλες τις χώρες, καθώς μπορούν να προκαλέσουν κληρονομικές μεταλλάξεις.

Ευθύνη επιστημόνων και ευαισθητοποίηση γονέων

Ο He Jiankui είναι βέβαιος ότι κατέστησε σαφές στους συμμετέχοντες στο πείραμα τον σκοπό της μελέτης και συμβούλεψε ότι η αλλαγή των γονιδίων των εμβρύων δεν έχει δοκιμαστεί ποτέ στο παρελθόν και εγκυμονεί πιθανούς κινδύνους.

Ο επιστήμονας υποσχέθηκε να παράσχει ασφαλιστική κάλυψη για όλα τα παιδιά που έχουν συλληφθεί ως μέρος του έργου και σχεδιάζει ιατρική επίβλεψη μέχρι την ηλικία των 18 ετών και, υπό την προϋπόθεση της συγκατάθεσης, και μετά. Μέρος του συμβολαίου ήταν δωρεάν θεραπεία υπογονιμότητας για τις γυναίκες που συμμετείχαν στο πείραμα.

Περαιτέρω προσπάθειες για τέτοια γονιμοποίηση αναστέλλονται έως ότου αναλυθεί και επιβεβαιωθεί η ασφάλεια της διαδικασίας.