ناهنجاری های کروموزومی در جنین: عوامل خطر و تشخیص علائم سونوگرافی ناهنجاری های کروموزومی جنین خطر کم ناهنجاری های کروموزومی جنین

شناسایی یک آسیب شناسی مادرزادی در کودک باعث از بین رفتن شادی مادر باردار می شود. ناهنجاری های کروموزومی جنین را می توان در معاینه اولیه در سه ماهه اول بارداری تشخیص داد: مهم است که زمان بندی بهینه را از دست ندهید و تمام دستورات پزشک را دنبال کنید.

مجموعه صحیح کروموزوم ها سلامت کودک را تعیین می کند

ناهنجاری های کروموزومی جنین - چیست؟

معجزه تولد یک زندگی جدید با ادغام دو سلول جنسی - یک اسپرم و یک تخمک - آغاز می شود. ماده ژنتیکی والدین که یک فرد جدید از آن تشکیل می شود، باید دارای مجموعه استانداردی از کروموزوم ها باشد. هر گونه نقص با طبیعت ارثی یا اکتسابی می تواند ناهنجاری های کروموزومی جنین را تحریک کند. این ممکن است تعداد ناکافی یا بیش از حد کروموزوم ها، نقض جزئی در ساختارهای فردی باشد - صرف نظر از دلایل، انحرافات ژنتیکی پایه ای برای آسیب شناسی جنین می شود، که زنده بودن یک ارگانیسم در حال رشد را نقض می کند.

علل آسیب شناسی داخل رحمی

هفته های اول پس از لقاح خطرناک ترین زمان است. اگر ناهنجاری های کروموزومی جنین با نقص ژنتیکی والدین همراه نباشد، علل آسیب شناسی مادرزادی داخل رحمی می تواند به شرح زیر باشد:

1. مواد شیمیایی تهاجمی؛
2. تابش اشعه ایکس؛
3. تابش یونیزه کننده؛
4. داروهای سمی و قوی؛
5. عفونت ویروسی.

پیش بینی همه چیز و جلوگیری از برخی تأثیرات خارجی بر بدن زن غیرممکن است، بنابراین مهم است که در مرحله آمادگی برای بارداری به شدت از توصیه های پزشک پیروی کنید. برای زوجی که قصد بارداری دارند بهتر است برای مشاوره ژنتیک پزشکی به پزشک مراجعه کنند تا خطر نقص ژنی در والدین آینده را شناسایی کنند. ترک تولید خطرناک (شرکت های شیمیایی و آزمایشگاه ها، اتاق اشعه ایکس)، امتناع از مصرف برخی داروها و دریافت واکسن های پیشگیرانه ضروری است. برخی از عوامل خارجی می توانند مدت ها قبل از لقاح بر سلول های زایای زن و مرد تأثیر بگذارند.

انواع بیماری های معمولی

اغلب، در طول معاینه اولیه در سه ماهه اول، ناهنجاری های کروموزومی جنین زیر تشخیص داده می شود:

1. بیماری ادواردز؛
2. سندرم پاتو؛
3. تریزومی ایکس؛
4. سندرم شرشفسکی-ترنر.

نقایص خارجی معمولی مرتبط با انحرافات کروموزومی که در طی معاینه طی 13-12 هفته شناسایی می شوند عبارتند از:

1. نقص جمجمه در جنین؛
2. ناهنجاری های استخوانی؛
3. ناهنجاری در سیستم قلبی عروقی و دستگاه تناسلی؛
4. نقایص کرانیوفاسیال؛
5. عقب ماندگی ذهنی.

غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد در قالب سونوگرافی و آزمایش خون به ارزیابی خطر آسیب شناسی مادرزادی کمک می کند، روش های معاینه تهاجمی (آمنیوسنتز، کوردوسنتز) نقایص کروموزومی جنین را تایید می کند.

مادر باردار باید از قبل مراقب سلامتی کودک باشد

ناهنجاری های کروموزومی جنین - پیامدهای احتمالی چیست؟

در بیشتر موارد، طبیعت خود انتخاب طبیعی را ایجاد می کند و رشد یک جنین غیرقابل زنده را متوقف می کند. اختلالات کروموزومی باعث 50-60٪ (سقط های خود به خودی تا 8-10 هفته و حداقل 10٪ از تمام موارد مرگ داخل رحمی کودک) می شود. با این حال، نقایص مادرزادی که به موقع تشخیص داده نمی شوند، یکی از دلایل تولد کودک بیمار است (0.4٪ از کل تولدها). به طور متوسط ​​سالانه حدود 3 هزار کودک در هر 10 میلیون نفر با انواع آسیب شناسی های مادرزادی و ارثی متولد می شوند. امید به زندگی افراد دارای معلولیت از دوران کودکی بیش از 35 سال نیست. هیچ مادر آینده ای دوست ندارد نوزاد بیمار به دنیا بیاید. شما چنین سرنوشتی را برای هیچ زوج متاهلی آرزو نمی کنید، بنابراین مهم است که با پیروی از توصیه های پزشک برای آماده سازی قبل از بارداری و پیش از بارداری، مراقب آینده باشید.

آنها فرزندان خورشیدی نامیده می شوند، آنها شادی روشن و بزرگترین غم و اندوه را برای والدین به ارمغان می آورند. کودکان مبتلا به سندرم داون می توانند مطلقاً در هر خانواده ای متولد شوند. حتی اگر بچه های سالمی قبلاً متولد شده باشند، باز هم این احتمال وجود دارد که سلول ها در طول تقسیم از کار بیفتند و کاریوتیپ (مجموعه کروموزوم) نوزاد به جای 46 کروموزوم تجویز شده با 47 کروموزوم نشان داده می شود. در این مورد، کروموزوم ها جفت 21 آخر دقیقاً یکسان خواهد بود. از این رو نام تشخیص - تریزومی 21 است. در حال حاضر، نشانگرهای آسیب شناسی کروموزومی جنین امکان تشخیص سندرم داون را فراهم می کند. به عبارت دیگر، اینها نشانه هایی هستند که پزشک می تواند پیش بینی کند که آیا کودک سالم به دنیا می آید یا خیر.

انواع اصلی نشانگرها

نشانه های زیادی از سندرم داون وجود دارد. فوراً باید توجه داشت که اگر ناگهان پزشک در مورد وجود یکی از آنها نوشت نباید وحشت کنید. حتی اگر چندین نشانگر وجود داشته باشد، احتمال اینکه کودک سالم به دنیا بیاید بیشتر است. بنابراین، آسیب شناسی های فیزیکی اصلی جنین را می توان در سونوگرافی مشاهده کرد. علامت اصلی افزایش فضای یقه است. در هفته 10-12، عرض چین گردن نباید از 2.5-3 میلی متر تجاوز کند. با این حال، اگر اضافه وجود داشته باشد، اشکالی ندارد. حتی اگر ضخامت حدود 9 میلی متر باشد، باز هم احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون 100٪ نخواهد بود. با بیش از حد جزئی، احتمال آسیب شناسی حداقل است.

یکی از علائم بسیار رایج آسیب شناسی کروموزومی جنین که مادران آینده از آن می ترسند، حرکت معکوس خون در بند ناف است. این در واقع یک نقض نسبتا جدی است که می تواند منجر به از بین رفتن جنین شود. با این حال، در مراحل کوتاه بارداری، جریان خون معکوس را می توان به اشتباه تشخیص داد. این می تواند نه از امتداد خود شریان، بلکه در امتداد ورید اجوف عبور کند، جایی که ممکن است بدون آسیب به کودک وجود داشته باشد. در عین حال، با چنین سوء ظن هایی، ارزش دارد که بیشتر برای معاینه بیایید.

نشانگرهای خارجی آسیب شناسی جنین در بارداری بعدی ممکن است به شرح زیر باشد: وجود یک چانه کوچک، تپش قلب، پل صاف بینی، اپیکانتوس "مغولی". البته ناهنجاری های دیگری که توسط پزشکان مجرب قابل تشخیص است نیز در تشخیص موثر است. شکل خاص بازوها، پاها، صورت، گردن - همه اینها می تواند نشانه دیگری از سندرم داون باشد. هنگام معاینه، باید به وجود کیست بند ناف، تورم پشت و طول استخوان های بینی توجه کنید.

در مورد شاخص های شیمیایی، پزشکان به طور سنتی سطح پروتئین PAPP-A را مطالعه می کنند. به طور معمول، در زنان باردار، غلظت پروتئین افزایش می یابد، بنابراین سطح پایین آن ممکن است نشان دهنده ایجاد سندرم داون و سایر آسیب شناسی ها باشد.

اولتراسوند - مرحله اول معاینه

معاینه اولتراسوند هم در هفته 10-12 و هم در مراحل بعدی بارداری انجام می شود. البته هدف اصلی آن تشخیص حاملگی منجمد یا خارج از رحم است. اما اگر، برای مثال، تهدید یک کودک مبتلا به سندرم داون وجود داشته باشد، اکوسکوپیست روی این تمرکز می کند.

اگر مشکوک به تریزومی باشد، سونوگرافی از برنامه خاصی پیروی می کند. اول از همه، مشخص می شود که آیا ضخامت فضای یقه افزایش یافته است یا خیر. در مرحله بعد، استخوان های بینی جنین مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرند که آیا کاهشی در آنها وجود دارد یا خیر. گاهی اوقات استخوان های بینی به طور کامل وجود ندارند، که همچنین نشانگر آسیب شناسی کروموزومی است. مرحله آخر معاینه خارجی، شناسایی زاویه صورت است. اگر بیش از 88.5 درجه باشد، این امر در مورد علائم یک بیماری احتمالی نیز صدق می کند.

قسمت دوم معاینه سونوگرافی به بررسی سیستم قلبی عروقی جنین اشاره دارد. مجرای وریدی برای جریان خون معکوس بررسی می شود، دریچه سه لتی قلب، وجود ناهنجاری های مختلف آشکار می شود. ضربان قلب نیز بررسی می شود.

سونوگرافی زنان باردار به دو صورت انجام می شود. اولی کلاسیک است - در خارج انجام می شود، صفاق بررسی می شود. راه دوم ترانس واژینال است. این کاملا ناخوشایند است، علاوه بر این، یک زن موظف است قبل از معاینه حدود نیم لیتر آب بنوشد. روش ترانس واژینال شامل تهاجم از طریق یک پروب مخصوص واژن است. این روش دقت بیشتری دارد، مثلاً فضای یقه را تقریباً عالی اندازه می گیرد. با این حال، باید درک کرد که هر سونوگرافی ممکن است تصویر کاملی ارائه نکند. به عنوان مثال، به دلیل بسته شدن بند ناف دور گردن، اندازه گیری ناحیه یقه کاملا غیر واقعی است. هیکل یک زن می تواند به گونه ای باشد که جنین به سختی دیده شود. علاوه بر این، تجربه پزشک نقش مهمی دارد. او نه تنها باید بتواند به خوبی اندازه گیری کند، بلکه باید کوچکترین تفاوت های ظریف ساختار جنین را نیز بداند. به همین دلیل است که پزشکان خوب همیشه از یک ماه قبل نوبت می گیرند.

اولین سونوگرافی معمولا در هفته ۱۲ تا ۱۳ انجام می شود. این به شما امکان می دهد تا نشانگرهای اولیه تهدید سندرم داون را شناسایی کنید. سونوگرافی دوم در هفته 20-22 انجام می شود، سومین - کمی قبل از زایمان. معمولاً یک پزشک باتجربه با احتمال 70-80٪ می تواند در مورد وجود ناهنجاری های کروموزومی روی آنها بگوید.

غربالگری بیوشیمیایی

به عنوان یک قاعده، پزشکان کمی زودتر از سونوگرافی به غربالگری بیوشیمیایی مراجعه می کنند. این دقیقاً به این دلیل انجام می شود که اگر غربالگری احتمال سندرم داون و سایر ناهنجاری ها را نشان دهد، می توان با دقت بیشتری در سونوگرافی بررسی کرد. لازم به ذکر است که در برخی از شهرهای روسیه چنین تحلیلی برای همه زنان باردار اجباری است. اما در بعضی جاها داوطلبانه است. بنابراین بهتر است قبل از انجام سونوگرافی انجام شود.

غربالگری بیوشیمیایی شامل گرفتن خون وریدی از یک زن برای تجزیه و تحلیل است. یک شرط کوچک اما بسیار مهم وجود دارد: شما باید این روش را فقط از هفته 11 تا 13 بارداری انجام دهید. پس از 14 هفته، اهمیت پروتئین PAPP-A برای تحقیقات به طور قابل توجهی از بین می رود و بنابراین تشخیص بسیار نادرست خواهد بود.

پس چگونه همه چیز کار می کند؟ پروتئین PAPP-A بخشی از هورمونی به نام گنادوتروپین جفتی انسانی است، همچنین در تمام اسناد و گواهی ها به اختصار hCG نامیده می شود. این هورمون مهمترین شاخص در دوران بارداری است. در هفته 10، غلظت hCG به حداکثر خود می رسد. با این حال، سطح بیش از حد بالای این هورمون ممکن است به طور غیر مستقیم نشان دهنده وجود یک آسیب شناسی کروموزومی باشد. و اگر سطح پروتئین PAPP-A بسیار پایین باشد، احتمال تریزومی 21 چندین برابر افزایش می یابد. سطح پایین پروتئین 0.5 MoM و حد بالایی غلظت hCG 2 MoM است. بنابراین، اگر این شاخص ها به شدت آسیب دیده اند، وقت آن است که جنین را برای سونوگرافی بررسی کنید.

با توجه به اینکه فناوری به طور مداوم در حال تکامل است، پیشرفت های اخیر امکان آزادسازی نوارهایی را برای تعیین سطوح hCG و PAPA-A در ادرار فراهم کرده است. اما از آنجایی که نتایج این نوارها هنوز خیلی دقیق نیست، بیمارستان های بزرگ همچنان برای آزمایش خون می گیرند.

علاوه بر PAPP-A، غربالگری بیوشیمیایی ممکن است شامل مطالعه سایر گلیکوپروتئین ها باشد. بنابراین، به عنوان مثال، در سه ماهه دوم بارداری، غلظت بالای گلیکوپروتئین SP1 می تواند نشان دهنده سندرم داون باشد. اگر برای جنین سالم 1 مادر است، برای جنین بیمار 1.28 مادر است. با این حال، افزایش SP1 ممکن است به دلیل عوامل دیگری باشد. دقت تشخیص سندرم داون در این پارامتر تنها 20 درصد است.

Inhibin A یک گلیکوپروتئین، یکی از نشانگرهای اصلی آسیب شناسی کروموزومی است. او در سه ماهه اول و دوم بارداری دیده می شود. اگر غلظت اینهیبین A 1.44-1.85 MoM باشد، احتمال داشتن فرزند مبتلا به تریزومی 21 نیز زیاد است.

انجام محاسبات

مطلقاً هر مطالعه نشانگرها نمی تواند تشخیص دقیقی بدهد. شما فقط می توانید احتمال داشتن فرزندی با آسیب شناسی کروموزومی را محاسبه کنید. با توجه به اینکه پارامترهای زیادی مطالعه می شود، محاسبه صحیح الگوها و احتمالات زمان زیادی را از پزشکان می گیرد. بنابراین از نرم افزارهای تخصصی برای محاسبات استفاده می شود. این نرم افزار ریسک فردی را محاسبه می کند.

چگونه نتایج پردازش نشانگر را تفسیر کنیم؟

اگر رایانه محاسبه کرده است که خطر داشتن فرزندی با آسیب شناسی کمتر از 1:1000 است، لازم نیست زیاد نگران باشید.

در این صورت حتی رفتن به معاینات مکرر هم فایده ای ندارد. اگر خطر بالاتر باشد، مثلاً از 1:999 تا 1:200، بهتر است غربالگری بیوشیمیایی دوم را در سه ماهه دوم انجام دهید و مجدداً در هفته 15-17 تحت سونوگرافی قرار بگیرید. باز هم، با شاخص های خطر متوسط، شانس به دنیا آوردن یک کودک سالم همچنان حداکثر است. اگر خطر 1:100 یا بیشتر باشد، مثلاً 1:10، باید به بارداری توجه بیشتری شود تا معاینات مجدد لازم انجام شود.

اگر رایانه احتمال بالایی از آسیب شناسی را نشان داده است، باید یک بار دیگر داده های آزمایش را خودتان بررسی کنید. آنها می توانند به سادگی به اشتباه وارد رایانه شوند و خود معاینات با خطا انجام شوند. با توجه به اینکه پزشکان با تعداد زیادی از زنان باردار کار می کنند، عامل انسانی نقش بسیار مهمی ایفا می کند. بنابراین، هیچ چیز خاصی برای خوشحالی وجود ندارد که این سیستم احتمال کمی ابتلا به دیابت در جنین را نشان داد. همیشه خطر وجود دارد.

شایان ذکر است که معاینات تجویز شده در اواخر بارداری نسبت به آزمایشات اولیه دقت کمتری دارند. اگر امکان غربالگری در فاصله 10-14 هفته وجود نداشت، آنالیزهای بعدی ده ها درصد احتمال تشخیص ناهنجاری ها را کاهش می دهد.

دقت مطالعه را نیز می توان با مطالعه هیپرگلیکوزیلات hCG، پروتئین S100 و برخی نشانگرهای دیگر بهبود بخشید. در کلینیک های معمولی، چنین مطالعاتی به ندرت انجام می شود، اما در آزمایشگاه های خصوصی و در برخی نقاط خارج از کشور چنین خدماتی ارائه می شود. این نشانگرها حدود 60 درصد دقت در تشخیص DM دارند.

عوامل موثر بر ایجاد آسیب شناسی کروموزومی

البته نشانگرهای بیوشیمیایی و فیزیکی آسیب شناسی کروموزومی این امکان را فراهم می کند که با احتمال بالایی خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری ها را پیش بینی کرد. با این حال، زنانی که به تازگی قصد دارند بچه دار شوند، اغلب به عوامل اولیه ای فکر می کنند که ممکن است بر ایجاد چنین ناهنجاری هایی تأثیر بگذارد. دلیل بسیار خوبی برای نگرانی وجود دارد، زیرا طبق آمار به ازای هر 700-800 کودک 1 کودک مبتلا به سندرم داون متولد می شود.

تا حدودی، وراثت بر جهش های کروموزومی تأثیر می گذارد. به عنوان مثال، اگر شوهر اقوام مبتلا به سندرم داون در خانواده داشته باشد، خطر کمی افزایش می یابد. اگرچه به خوبی ثابت شده است که انتقال مستقیم بیماری از نسلی به نسل دیگر وجود ندارد. علاوه بر این، اگر زن و شوهری یک فرزند بیمار به دنیا بیاورند، ممکن است فرزندان سالم دیگری نیز به دنیا بیاورند. البته خطر افزایش می یابد، اما مطلق نیست. الگوی جالب دیگری نیز مشاهده می شود. به عنوان مثال، اگر یکی از دوقلوهای همسان مبتلا به دیابت باشد، دیگری نیز لزوماً بیمار است. اما اگر دوقلوها دو تخمکی باشند، به عنوان یک قاعده، تنها یک کودک در معرض جهش کروموزومی است.

دانشمندان همچنین دریافته اند که در صورت وجود برخی بیماری های ارثی جدی در خانواده، این خطر افزایش می یابد. الگویی وجود دارد که بر اساس آن دیابت شیرین، ارثی، خطر ابتلا به دیابت را افزایش می دهد.

سن مادر نیز بر تولد احتمالی کودکی با ناهنجاری های کروموزومی تأثیر زیادی دارد. بنابراین، پزشکان توصیه می کنند هر چه زودتر بچه ها را به دنیا بیاورند. پس از 42 سالگی، این خطر چندین برابر افزایش می یابد. با این حال، آنها با نوزادان مبتلا به سندرم داون و در زنان 20 ساله در حال زایمان ملاقات می کنند. سن پدر نیز می تواند تا حدی بر افزایش احتمال ناهنجاری ها تأثیر بگذارد. معمولاً اگر مجموع سن زوجین از 70 سال بیشتر شود، در دوران بارداری ارزش دارد که معاینه کامل برای وجود نشانگرها انجام شود.

قرار گرفتن در معرض اشعه، بیماری های جدی در دوران بارداری، تجربیات می تواند بر تولد کودکان مبتلا به دیابت تأثیر بگذارد.

البته متخصصان ژنتیک نمی توانند عوامل دقیقی را که بر تولد کودکان معلول تأثیر می گذارد، تعیین کنند. و بعید است زنی که صمیمانه مردی را دوست دارد به دلیل نوعی بیماری ژنتیکی از بارداری با او امتناع کند. اما تلاش برای به دنیا آوردن فرزند در سنین پایین تر، تا 35 سالگی کاملاً امکان پذیر است.

در صورت پیدا شدن نشانگرها و احتمال تولد با دیابت چه باید کرد؟

هر زنی مفهوم خاص خود را از اخلاق و وجدان دارد. آمار نشان می دهد که هنگام انجام سونوگرافی و غربالگری بیوشیمیایی، احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را می توان از 1:800 به 1:1300 کاهش داد. این را می توان با خاتمه بارداری به دست آورد. با این حال، حتی اگر چندین نشانگر یک آسیب شناسی را نشان دهد، هنوز احتمال سالم بودن جنین وجود دارد. بنابراین، خاتمه بارداری، کشتن جنین سالم کاملاً امکان پذیر است. اگر زنی بزرگتر باشد، پس از سقط جنین، ممکن است هرگز نتواند زایمان کند.

در بسیاری از کشورها، شناسایی نشانگرها با هدف اطمینان از اینکه مادر می تواند از نظر روانی برای تولد یک کودک "آفتابی" آماده شود، انجام می شود. البته با چنین بچه هایی خیلی سخت تر از بچه های معمولی است. اما اکثر خانواده هایی که در چنین شرایطی قرار می گیرند، اگرچه با مشکلاتی روبه رو هستند، اما با وجود اینکه مثل بقیه نیست، باز هم خود را خوشحال می دانند و بسیار دوست دارند. اگر با یک کودک کار کنید، او ممکن است به خوبی در جامعه عادی ادغام شود. کودکان مبتلا به سندرم داون نوازندگان، هنرمندان بسیار خوبی هستند، بسیاری از آنها واقعا با استعداد هستند. مواردی وجود دارد که افراد مبتلا به چنین بیماری تا 50-60 سال زندگی می کردند، کار می کردند، خانواده داشتند، حتی به موفقیت هایی دست یافتند. همه چیز به والدین، مراقبت، نحوه برخورد آنها با کودک بستگی دارد.

هیچ چیز فاجعه آمیزی در تولد کودکی با چنین آسیب شناسی وجود ندارد. اما حتی اگر همه نشانگرها نشان دهند که ممکن است کودکی با این بیماری متولد شود، باز هم احتمال زیادی وجود دارد که پیش‌بینی‌ها گمراه‌کننده باشند. بچه ها در هر صورت شادی و خوشبختی هستند، مهم نیست چه چیزی به دنیا می آیند.

در دوران بارداری، آزمایش ها و مطالعات مختلف می تواند ناهنجاری های کروموزومی جنین را که ذاتاً بیماری های ارثی هستند، تشخیص دهد. آنها به دلیل تغییر در ساختار یا تعداد کروموزوم ها هستند که نام آنها را توضیح می دهد.

علت اصلی بروز جهش در سلول های زایای مادر یا پدر است. از این تعداد، تنها 3-5٪ ارثی هستند. به دلیل این گونه انحرافات، حدود 50 درصد سقط جنین و 7 درصد مرده زایی اتفاق می افتد. از آنجایی که اینها نقص ژنی جدی هستند، در طول بارداری، والدین باید مراقب تمام آزمایشات تجویز شده باشند، به خصوص اگر در معرض خطر باشند.

اگر والدین (هر دو) بیماری های ارثی در خانواده داشته باشند، ابتدا باید بدانند که چیست - آسیب شناسی کروموزومی جنین که می تواند در کودکشان در حالی که هنوز در رحم است شناسایی شود. آگاهی به جلوگیری از بارداری ناخواسته کمک می کند و اگر قبلاً این اتفاق افتاده باشد، جدی ترین عواقب را از بین می برد، از مرگ نوزاد در رحم و پایان دادن به جهش ها و بدشکلی های خارجی پس از تولد او.

در یک فرد عادی و سالم، کروموزوم ها در 23 جفت قرار می گیرند و هر جفت مسئول یک ژن خاص است. در مجموع 46 عدد به دست می آید که اگر تعداد یا ساختار آنها متفاوت باشد از آسیب شناسی کروموزومی صحبت می کنند که در ژنتیک تنوع زیادی وجود دارد. و هر یک از آنها عواقب خطرناکی برای زندگی و سلامت نوزاد دارد. علل اصلی این نوع ناهنجاری ناشناخته است، اما گروه های خطر خاصی وجود دارد.

با دنیا روی یک ریسمان.یکی از نادرترین ناهنجاری های کروموزومی سندرم گربه گریه نام دارد. دلیل آن جهش کروموزوم پنجم است. این بیماری خود را به صورت عقب ماندگی ذهنی و گریه مشخصه کودک نشان می دهد که بسیار یادآور گریه گربه است.

علل

به منظور پیشگیری یا تشخیص به موقع آسیب شناسی کروموزومی جنین در دوران بارداری، پزشکان باید با والدین آینده در مورد بیماری های ارثی و شرایط زندگی خانواده خود مصاحبه کنند. طبق مطالعات اخیر، جهش های ژنی به این بستگی دارد.

گروه خطر خاصی وجود دارد که شامل:

• سن والدین (هر دو) بالای 35 سال است.
• وجود HA (ناهنجاری های کروموزومی) در خویشاوندان خونی.
• شرایط کاری مضر؛
• اقامت طولانی مدت در یک منطقه نامطلوب زیست محیطی.

در تمام این موارد، خطر نسبتاً بالایی از آسیب شناسی کروموزومی جنین وجود دارد، به ویژه در صورت وجود بیماری های ارثی در سطح ژن. اگر این داده ها به موقع تشخیص داده شوند، بعید است که پزشکان به هیچ وجه به زوجین توصیه کنند که زایمان کنند. اگر لقاح قبلاً اتفاق افتاده باشد، میزان آسیب به کودک، شانس بقا و زندگی کامل بعدی او مشخص می شود.

مکانیسم مبدا.هنگامی که زیگوت تشکیل می شود و اسپرم و تخمک ادغام می شوند، آسیب های کروموزومی در جنین ایجاد می شود. این فرآیند قابل کنترل نیست، زیرا هنوز کمی مطالعه شده است.

نشانه ها

از آنجایی که روند وقوع و توسعه این نوع ناهنجاری ها به اندازه کافی مورد مطالعه قرار نگرفته است، نشانگرهای آسیب شناسی کروموزومی جنین مشروط در نظر گرفته می شوند. این شامل:

• کشیدن درد در قسمت تحتانی شکم در اوایل بارداری؛
• سطح پایین PAPP-A (پروتئین A پلاسما) و AFP (پروتئینی که توسط بدن جنین تولید می شود)، افزایش hCG (گنادوتروپین کوریونی - هورمون جفت): برای به دست آوردن چنین داده هایی، خون از ورید برای آسیب شناسی کروموزومی جنین گرفته می شود. برای یک دوره 12 هفته (+/ - 1-2 هفته)؛
• طول استخوان های بینی؛
• بزرگ شدن چین گردن؛
• عدم تحرک جنین؛
• بزرگ شدن لگن کلیه؛
• رشد آهسته استخوان های لوله ای؛
• پیری زودرس یا هیپوپلازی جفت؛
• نتایج ضعیف دوپلومتری (روش سونوگرافی برای تشخیص آسیب شناسی گردش خون) و CTG (کاردیوتوکوگرافی).
• - و
• روده هایپراکویک؛
• اندازه کوچک استخوان فک بالا؛
• بزرگ شدن مثانه؛
• کیست در مغز؛
• تورم در پشت و گردن؛
• هیدرونفروز؛
• ناهنجاری های صورت؛
• کیست های بند ناف

ابهام این علائم این است که هر یک از آنها به طور جداگانه، مانند کل مجموعه ذکر شده در بالا، به دلیل ویژگی های فردی بدن مادر یا کودک، می تواند هنجار باشد. دقیق ترین و مطمئن ترین داده ها معمولاً با آزمایش خون برای آسیب شناسی کروموزومی، سونوگرافی و تکنیک های تهاجمی داده می شود.

از طریق صفحات تاریخدانشمندان با بررسی کروموزوم های انسان های امروزی دریافتند که همه آنها DNA خود را از یک زن گرفته اند که 200000 سال پیش در جایی در آفریقا زندگی می کرده است.

روش های تشخیصی

آموزنده ترین روش برای تشخیص آسیب شناسی کروموزومی جنین اولین غربالگری است (به آن آزمایش دوگانه نیز می گویند). در هفته 12 بارداری انجام دهید. آن شامل:

• سونوگرافی (مارکرهای نشان داده شده در بالا شناسایی می شوند).
• آزمایش خون (گرفته شده از ورید با معده خالی) که سطح AFP، hCG، APP-A را نشان می دهد.

باید درک کرد که این تجزیه و تحلیل برای پاتولوژی های کروموزومی جنین نمی تواند وجود ناهنجاری ها را تأیید یا رد 100٪ دقیق ارائه دهد. وظیفه پزشک در این مرحله محاسبه خطرات است که به نتایج مطالعات، سن و سابقه پزشکی مادر جوان بستگی دارد. غربالگری دوم (آزمون سه گانه) حتی اطلاعات کمتری دارد. دقیق ترین تشخیص روش های تهاجمی است:

• بیوپسی کوریون؛
• نمونه گیری خون بند ناف؛
• تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک

هدف همه این مطالعات تعیین کاریوتیپ (مجموعه ای از ویژگی های مجموعه ای از کروموزوم ها) و در ارتباط با این موضوع، آسیب شناسی کروموزومی است. در این مورد، دقت تشخیص تا 98٪ است، در حالی که خطر سقط جنین بیش از 2٪ نیست. رمزگشایی داده های به دست آمده در دوره این تکنیک های تشخیصی چگونه است؟

سونوگرافی و خطرات برای جنینبرخلاف افسانه رایج در مورد خطرات سونوگرافی برای جنین، تجهیزات مدرن به شما این امکان را می دهد که تأثیر منفی امواج اولتراسوند را بر جنین به صفر برسانید. پس از این تشخیص نترسید.

رمزگشایی و محاسبه ریسک ها

پس از انجام اولین غربالگری دوگانه، نشانگرهای اولتراسوند آسیب شناسی کروموزومی جنین که در طول مطالعه شناسایی شده بودند، مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرند. بر اساس آنها، خطر ابتلا به ناهنجاری های ژنتیکی را محاسبه می کند. اولین علامت اندازه غیر طبیعی فضای یقه در یک کودک متولد نشده است.

نشانگرهای اولتراسونیک

مطلقاً تمام نشانگرهای اولتراسوند آسیب شناسی کروموزومی جنین در سه ماهه اول به منظور انجام محاسبات لازم از خطرات احتمالی در نظر گرفته می شود. پس از آن، تصویر بالینی با آزمایش خون تکمیل می شود.

نشانگرهای خون

تمام شاخص های دیگر انحراف از هنجار در نظر گرفته می شوند.

در سه ماهه دوم، اینهیبین A، استریول غیر کونژوگه و لاکتوژن جفت نیز مورد ارزیابی قرار می گیرند. تمام رمزگشایی نتایج تحقیقات انجام شده توسط یک برنامه کامپیوتری خاص انجام می شود. والدین می توانند مقادیر زیر را در نتیجه مشاهده کنند:

• 1 در 100 - به این معنی است که خطر نقص ژنتیکی در نوزاد بسیار زیاد است.
• 1 در 1000 آستانه خطر آسیب شناسی کروموزومی جنین است که طبیعی در نظر گرفته می شود، اما مقدار کمی دست کم گرفته شده ممکن است نشان دهنده وجود نوعی ناهنجاری باشد.
• 1 در 100000 خطر پاتولوژی کروموزومی جنین کم است، بنابراین نباید از نظر ژنتیک برای سلامت نوزاد ترسید.

پس از اینکه پزشکان خطر آسیب شناسی کروموزومی را در جنین محاسبه کردند، یا مطالعات اضافی تجویز می شود (اگر مقدار به دست آمده کمتر از 1 در 400 باشد)، یا زن با آرامش بارداری را برای نتیجه موفقیت آمیز پرستاری می کند.

کنجکاو است!کروموزوم Y نر از همه کوچکتر است. اما این اوست که از پدر به پسر منتقل می شود و تداوم نسل ها را حفظ می کند.

پیش بینی ها

والدینی که فرزندشان دارای آسیب شناسی کروموزومی در رحم است، باید درک کنند و به عنوان یک موضوع بپذیرند که تحت درمان نیستند. تنها چیزی که دارو می تواند در این مورد به آنها ارائه دهد ختم مصنوعی بارداری است. قبل از اتخاذ چنین تصمیم مسئولانه ای، باید با پزشکان در مورد مسائل زیر مشورت کنید:

• چه نوع آسیب شناسی تشخیص داده شد؟
• چه عواقبی برای زندگی و سلامت کودک خواهد داشت؟
• آیا خطر سقط جنین و مرده زایی وجود دارد؟
• کودکان با این تشخیص چند سال زندگی می کنند؟
• آیا برای تبدیل شدن به پدر و مادر یک کودک معلول آماده اید؟

برای تصمیم گیری صحیح در مورد ترک یا عدم ترک نوزاد بیمار، باید تمام عواقب و نتایج احتمالی آسیب شناسی کروموزومی جنین را به همراه پزشک به طور عینی ارزیابی کنید. از بسیاری جهات، آنها به نوع ناهنجاری ژنتیکی که پزشکان پیشنهاد می کنند بستگی دارد. پس از همه، آنها به اندازه کافی وجود دارد.

واقعیت عجیبمعمولاً بیماران مبتلا به سندرم داون را افراد آفتابی می نامند. آنها به ندرت پرخاشگر، اغلب بسیار دوستانه، اجتماعی، خندان و حتی از جهاتی با استعداد هستند.

بیماری ها

عواقب پاتولوژی های کروموزومی شناسایی شده در جنین می تواند بسیار متفاوت باشد: از ناهنجاری های خارجی تا آسیب CNS. از بسیاری جهات، آنها به نوع ناهنجاری کروموزوم ها بستگی دارند: تعداد آنها تغییر کرده یا جهش ها بر ساختار آنها تأثیر گذاشته است. از شایع ترین بیماری ها می توان به موارد زیر اشاره کرد.

نقض تعداد کروموزوم ها

• سندرم داون آسیب شناسی جفت 21 کروموزوم است که در آن به جای دو کروموزوم، سه کروموزوم وجود دارد. بر این اساس، چنین افرادی به جای 46 عدد عادی، 47 دارند. علائم معمولی: زوال عقل، تاخیر در رشد فیزیکی، صورت صاف، اندام کوتاه، دهان باز، استرابیسم، چشم های برآمده.
• سندرم پاتو - نقض کروموزوم 13، یک آسیب شناسی بسیار شدید، که در نتیجه آن ناهنجاری های متعددی در نوزادان تشخیص داده می شود، از جمله حماقت، چند انگشتی، ناشنوایی، جهش اندام های تناسلی. چنین کودکانی به ندرت تا یک سال عمر می کنند.
• سندرم ادواردز - مشکلات کروموزوم 18 که اغلب با سن بالای مادر همراه است. نوزادان با فک پایین و دهان کوچک، شکاف های کف دستی باریک و کوتاه، گوش های تغییر شکل یافته به دنیا می آیند. 60 درصد نوزادان بیمار قبل از 3 ماهگی می میرند و 10 درصد تا یک سال عمر می کنند که علت اصلی مرگ، ایست تنفسی و نقص قلبی است.

نقض تعداد کروموزوم های جنسی

• سندرم Shereshevsky-Turner - تشکیل غیر طبیعی غدد جنسی (اغلب در دختران) به دلیل عدم وجود یا نقص کروموزوم جنسی X. از جمله علائم - نوزادی جنسی، چین های پوستی روی گردن، تغییر شکل مفاصل آرنج. کودکان با چنین آسیب شناسی کروموزومی زنده می مانند، اگرچه زایمان بسیار دشوار است، و در آینده، با درمان حمایتی مناسب، زنان حتی می توانند نوزاد خود را (از طریق IVF) به دنیا بیاورند.
• پلی زومی در کروموزوم X یا Y - انواع اختلالات کروموزومی که با کاهش هوش، افزایش احتمال ابتلا به اسکیزوفرنی و روان پریشی مشخص می شود.
• سندرم کلاین فلتر - اختلالات کروموزوم های X در پسران، که در بیشتر موارد پس از زایمان زنده می مانند، اما ظاهر خاصی دارند: کمبود پوشش گیاهی در بدن، ناباروری، نوزادان جنسی، عقب ماندگی ذهنی (نه همیشه).

پلی پلوئیدی

• چنین آسیب شناسی کروموزومی در جنین همیشه حتی قبل از تولد به مرگ ختم می شود.

دانشمندان هنوز در تلاشند تا بفهمند چرا جهش های ژنی در سطح کروموزوم رخ می دهد. با این حال، این هنوز فقط مربوط به آینده است، و در این برهه از زمان، پاتولوژی های کروموزومی که در رحم در جنین تشخیص داده می شوند، تا 5٪ از کل موارد را تشکیل می دهند.

والدین با شنیدن چنین تشخیصی چه باید بکنند؟ وحشت نکنید، آشتی نکنید، به پزشکان گوش دهید و تصمیم درست را با آنها بگیرید - ترک یک نوزاد بیمار یا موافقت با ختم مصنوعی بارداری.

من واقعاً می خواهم کسانی را پیدا کنم که این را تجربه کرده اند و بشنوم که چگونه همه چیز برای آنها به پایان رسید - این تنها چیزی است که به من کمک می کند اکنون دیوانه نشوم.

من 26 سال دارم و یک دختر تقریبا 4 ساله دارم. بارداری دوم - یک دوره 17 هفته. از هفته 12 زندگی من به محض انجام اولین سونوگرافی به جهنم تبدیل شد. در مرکز پری ناتال ما اتفاق افتاد.
افزایش در فضای یقه - 2.3 میلی متر، لگن گشاد شده، ضربان قلب - 173 ضربه در دقیقه و مثانه - 6 میلی متر افزایش یافت. خون اهدا کردم و طبق برنامه آنها همه چیز برایم خوب پیش رفت. آنها خطر مگاکیستیک ناشی از مثانه را مطرح کردند و برای سقط ارجاع دادند، در حالی که هنوز از نظر زمانی امکان پذیر بود. من قبول نکردم و قرار شد یک هفته دیگر سونوگرافی انجام دهم.

من نتوانستم تحمل کنم و یک روز قبل از سونوگرافی بعدی به یک کلینیک پولی رفتم - آنها شک مگاکیست را برطرف کردند، زیرا ادرار 2 میلی متر بود - نوزاد ادرار کرد، اما فضای یقه افزایش یافت - 2.8 میلی متر. ما یک تمرکز فراپژواک در قلب پیدا کردیم.
روز بعد، سونوگرافی در پری ناتال دقیقا همان چیزی را مشخص کرد. سونوگرافی بعدی 3 هفته بعد برنامه ریزی شد.

دیروز سونوگرافی دادم ضربان قلب - 167 ضربان در دقیقه، فوکوس هایپراکویک در قلب، لگن کمی گشاد شده، اما بیشتر از حد طبیعی، و کیست شبکه کوروئید تا 3.9 میلی متر. متخصص ژنتیک محلی اصرار دارد که همه اینها نشانگرهای جزئی ناهنجاری های کروموزومی جنین هستند. پیشنهاد شد برای 5 نوع انحراف، تشخیص تهاجمی مایع آمنیوتیک انجام شود، اما همچنین توافق شد که به احتمال زیاد این تجزیه و تحلیل نتایج مثبتی را نشان نخواهد داد، زیرا با توجه به علائم، ناهنجاری شدید وجود ندارد، اما مدها نشان می دهد که وجود دارد. هنوز هم تخلف هستند و ممکن است وقتی کودک بزرگ شود و نتواند مثلاً بخزد یا راه برود ظاهر شود، ممکن است مشکلاتی داشته باشد که متخصص مغز و اعصاب یا متخصص اطفال آن را کشف کند. و اینکه هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. به مسکو برای ژنتیک و تشخیص های پیشرفته تر ارسال می کند. و این بار ریسک و پول کلان. و با سر خود می فهمید که در آغوش خود یکی از 3 نتیجه را خواهید داشت: 1) کودک سالم است و این خوب است. 2) کودک دارای آسیب شناسی جدی است و برای اینکه در بیمارستان زندگی نکند باید حاملگی را خاتمه داد و دختر بزرگ را بدون مادر گذاشت. 3) مجموعه خاصی از انحرافات (راستش را بخواهید، من حتی نمی دانم کدام یک) وجود دارد که با آنها می نشینیم و مانند اکنون نمی دانیم چه کنیم. آنها 2 هفته فرصت دادند تا فکر و عمل کنند - آنگاه همه چیز بی فایده خواهد شد.

و می دانید چه چیزی بیشتر در سر من متحرک است: دخترم انحرافات مشابهی دارد، همانطور که اکنون در یک نوزاد دیده شده است - او با لگن گشاد شده به دنیا آمد و آریتمی خفیف دارد. او یک کودک کاملاً سالم است و ما به سادگی ویژگی های او را از متخصصان مشاهده می کنیم تا پویایی را دنبال کنیم (به هر حال مثبت). اما مشکل اینجاست که 4 سال پیش چنین تجهیزات و این همه غربالگری وجود نداشت و دخترم از همه نظر سالم بود (طبیعی). بنابراین، همه این تصادفات فقط حدس و گمان است.

و من حتی نمیدانم چه کنم...

یک سوال اخلاقی دشوار، اینکه آیا ارزش انجام معاینه برای شناسایی آسیب شناسی ژنتیکی نوزاد متولد نشده را دارد، هر زن باردار برای خودش تصمیم می گیرد. در هر صورت، داشتن تمام اطلاعات در مورد قابلیت های تشخیصی مدرن مهم است.

یولیا شاتوخا، کاندیدای علوم پزشکی، رئیس بخش تشخیص سونوگرافی پیش از تولد شبکه استودیو یوزی درباره اینکه امروزه چه روش‌های تهاجمی و غیرتهاجمی برای تشخیص قبل از تولد وجود دارد، چقدر آموزنده و ایمن هستند و در چه مواردی استفاده می‌شوند. از مراکز درمانی، گفت.

چرا تشخیص قبل از تولد لازم است؟

روش های مختلف به پیش بینی آسیب شناسی ژنتیکی احتمالی در دوران بارداری کمک می کند. اول از همه، این یک معاینه اولتراسوند (غربالگری) است که با کمک آن پزشک می تواند متوجه انحرافات در رشد جنین شود.

مرحله دوم غربالگری دوران بارداری، غربالگری بیوشیمیایی (آزمایش خون) است. این آزمایش‌ها که به‌عنوان آزمایش‌های «دوگانه» و «سه‌گانه» نیز شناخته می‌شوند، اکنون توسط هر زن باردار انجام می‌شود. این اجازه می دهد تا با درجه ای از دقت، خطر وجود ناهنجاری های کروموزومی جنین را پیش بینی کند.

” تشخیص دقیق بر اساس چنین تجزیه و تحلیلی غیرممکن است؛ این نیاز به مطالعات کروموزومی دارد - پیچیده تر و گران تر.

مطالعات کروموزومی برای همه زنان باردار لازم نیست، اما نشانه های خاصی وجود دارد:

والدین آینده خویشاوندان نزدیک هستند.

مادر باردار بالای 35 سال؛

حضور در خانواده کودکان مبتلا به آسیب شناسی کروموزومی؛

سقط جنین یا بارداری از دست رفته در گذشته؛

بیماری های بالقوه خطرناک برای جنین در دوران بارداری؛

اندکی قبل از لقاح، یکی از والدین در معرض پرتوهای یونیزان (اشعه ایکس، پرتودرمانی) قرار گرفت.

خطرات شناسایی شده توسط سونوگرافی

نظر متخصص

احتمال آماری داشتن فرزند مبتلا به اختلال کروموزومی از 0.4 تا 0.7 درصد است. اما به خاطر داشته باشید که این یک خطر در کل جمعیت است، برای زنان باردار می تواند بسیار زیاد باشد: خطر اساسی به سن، ملیت و پارامترهای مختلف اجتماعی بستگی دارد. به عنوان مثال، خطر ناهنجاری های کروموزومی در یک زن باردار سالم با افزایش سن افزایش می یابد. علاوه بر این، یک خطر فردی وجود دارد و وجود دارد که بر اساس داده های مطالعات بیوشیمیایی و سونوگرافی تعیین می شود.

تست های "دو" و "سه گانه".

غربالگری های بیوشیمیایی نیز به نام ، و عامیانه اصلاً به آن اشاره می شود تجزیه و تحلیل سندرم داون یا "تحلیل تغییر شکل", در دوره های کاملاً مشخص بارداری انجام می شود.

تست دوگانه

آزمایش دوگانه در هفته 10-13 بارداری انجام می شود. در طول این آزمایش خون، ارزش شاخص هایی مانند:

hCG آزاد (گنادوتروپین جفتی انسانی)،

PAPPA (پروتئین پلاسما A، مهارکننده A).

تجزیه و تحلیل باید فقط پس از سونوگرافی انجام شود که داده های آن نیز در محاسبه خطرات استفاده می شود.

متخصص به داده های زیر از گزارش سونوگرافی نیاز دارد: تاریخ سونوگرافی، اندازه دنبالچه- جداری (KTR)، اندازه دو جداری (BPR)، ضخامت فضای یقه (TVP).

تست سه گانه

آزمایش دوم - "سه گانه" (یا "چهارگانه") برای زنان باردار توصیه می شود که در هفته 16-18 انجام شود.

در این آزمون تعداد شاخص های زیر مورد بررسی قرار می گیرد:

آلفا فتوپروتئین (AFP)؛

استریول آزاد؛

اینهیبین A (در صورت تست چهارگانه)

بر اساس تجزیه و تحلیل داده های غربالگری بیوشیمیایی اول و دوم و سونوگرافی، پزشکان احتمال ناهنجاری های کروموزومی را محاسبه می کنند:

سندرم داون؛

سندرم ادواردز؛

نقص لوله عصبی؛

سندرم پاتو؛

سندرم ترنر؛

سندرم کورنلیا دی لانگ؛

سندرم اسمیت لملی اوپیتز؛

تری پلوئیدی

نظر متخصص

آزمایش دو یا سه گانه یک آزمایش بیوشیمیایی است که غلظت مواد خاصی را در خون مادر تعیین می کند که وضعیت جنین را مشخص می کند.

خطر ناهنجاری های کروموزومی چگونه محاسبه می شود؟

نتایج غربالگری بیوشیمیایی علاوه بر پاتولوژی های کروموزومی احتمالی، تحت تأثیر عوامل زیادی به ویژه سن و وزن است. برای تعیین نتایج معنی دار آماری، پایگاه داده ای ایجاد شد که در آن زنان بر اساس سن و وزن بدن به گروه هایی تقسیم شدند و میانگین آزمون های «دوگانه» و «سه گانه» محاسبه شد.

میانگین نتیجه برای هر هورمون (MoM) مبنایی برای تعیین حد هنجار شد. بنابراین، اگر نتیجه به دست آمده هنگام تقسیم بر MoM 0.5-2.5 واحد باشد، سطح هورمون طبیعی در نظر گرفته می شود. اگر کمتر از 0.5 MoM - کم، بالای 2.5 - زیاد است.

چه درجه ای از خطر ناهنجاری های کروموزومی بالا در نظر گرفته می شود؟

در نتیجه گیری نهایی، خطر برای هر آسیب شناسی به صورت کسری نشان داده شده است.

خطر 1:380 و بالاتر بالا در نظر گرفته می شود.

میانگین - 1:1000 و کمتر - این یک شاخص طبیعی است.

ریسک 1:10000 یا کمتر بسیار کم در نظر گرفته می شود.

این رقم به این معنی است که از 10 هزار زن باردار با چنین سطحی، به عنوان مثال، hCG، تنها یک کودک دارای سندرم داون است.

نظر متخصص

خطر 1:100 و بالاتر نشانه ای برای تشخیص آسیب شناسی کروموزومی جنین است، اما هر زن میزان بحرانی بودن این نتایج را برای خود تعیین می کند. برای برخی، احتمال 1:1000 ممکن است حیاتی به نظر برسد.

دقت غربالگری بیوشیمیایی زنان باردار

بسیاری از زنان باردار در مورد غربالگری بیوشیمیایی محتاط و مشکوک هستند. و این تعجب آور نیست - این آزمایش هیچ اطلاعات دقیقی ارائه نمی دهد؛ بر اساس آن، فقط می توان احتمال وجود اختلالات کروموزومی را فرض کرد.

علاوه بر این، محتوای اطلاعات غربالگری بیوشیمیایی ممکن است کاهش یابد اگر:

بارداری در نتیجه IVF رخ داده است.

مادر باردار دیابت دارد.

حاملگی چند قلو؛

مادر باردار اضافه وزن یا کمبود وزن دارد

نظر متخصص

به عنوان یک مطالعه مجزا، تست های دوگانه و سه گانه ارزش پیش آگهی کمی دارند، با در نظر گرفتن داده های اولتراسوند، قابلیت اطمینان به 60-70٪ افزایش می یابد و تنها زمانی که تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام شود، نتیجه 99٪ دقیق خواهد بود. ما فقط در مورد اختلالات کروموزومی صحبت می کنیم. اگر ما در مورد یک آسیب شناسی مادرزادی صحبت می کنیم که با نقص کروموزوم همراه نیست (به عنوان مثال، "شکاف لب" یا نقص مادرزادی قلب و مغز)، تشخیص سونوگرافی حرفه ای نتیجه قابل اعتمادی را ارائه می دهد.

آزمایشات ژنتیکی برای ناهنجاری های کروموزومی مشکوک

بر اساس نتیجه سونوگرافی یا در صورت نتایج نامطلوب غربالگری بیوشیمیایی، متخصص ژنتیک ممکن است پیشنهاد کند که مادر باردار تحت آزمایش قرار گیرد. . بسته به دوره، این ممکن است بیوپسی کوریون یا جفت، آمنیوسنتز یا کوردوسنتز باشد. چنین مطالعه ای نتایج بسیار دقیقی به دست می دهد، اما در 0.5٪ موارد، چنین مداخله ای می تواند باعث سقط جنین شود.

نمونه برداری از مواد برای تحقیقات ژنتیکی تحت بی حسی موضعی و با کنترل اولتراسوند انجام می شود. پزشک با یک سوزن نازک رحم را سوراخ می کند و مواد ژنتیکی را با دقت می گیرد. بسته به سن حاملگی، اینها ممکن است ذرات پرز کوریونی یا جفتی (بیوپسی کوریونی یا جفتی)، مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز)، یا خون از ورید ناف (کوردوسنتز) باشند.

مواد ژنتیکی به دست آمده برای تجزیه و تحلیل ارسال می شود، که وجود بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی را تعیین یا حذف می کند: سندرم داون، سندرم پاتائو، سندرم Evards، سندرم ترنر (دقت - 99٪) و سندرم Klinefelter (دقت - 98٪).

” چهار سال پیش، جایگزینی برای این روش تحقیقات ژنتیکی ظاهر شد - یک آزمایش ژنتیکی غیر تهاجمی قبل از تولد. این مطالعه نیازی به بدست آوردن مواد ژنتیکی ندارد - کافی است او برای تجزیه و تحلیل از رگ مادر باردار خون بگیرد. این روش بر اساس تجزیه و تحلیل قطعات DNA جنین است که در فرآیند تجدید سلول های خود وارد جریان خون زن باردار می شود.

این آزمایش را می توانید از هفته دهم بارداری انجام دهید. درک این نکته مهم است که این آزمایش هنوز به طور گسترده در روسیه استفاده نمی شود، تعداد کمی از کلینیک ها آن را انجام می دهند و همه پزشکان نتایج آن را در نظر نمی گیرند. بنابراین، باید برای این واقعیت آماده باشید که پزشک ممکن است در صورت وجود خطرات بالا، معاینه تهاجمی را با سونوگرافی یا غربالگری بیوشیمیایی به شدت توصیه کند. به هر حال، تصمیم همیشه با والدین آینده باقی می ماند.

در شهر ما آزمایشات ژنتیکی غیر تهاجمی قبل از تولد توسط کلینیک ها انجام می شود:

"آوی سینا". تست پانوراما تشخیص ژنتیکی غیر تهاجمی قبل از تولد آنیوپلوئیدی 42 t.r. تشخیص ژنتیکی غیر تهاجمی قبل از تولد آنیوپلوئیدی ها و ریزحذف ها - 52 tr.

"آلمیتا". تست پانوراما هزینه از 40 تا 54 ترون بسته به وسعت مطالعه

"استودیو اولتراسوند". تست Prenetix هزینه 38 تریلی

نظر متخصص

فقط تجزیه و تحلیل کروموزومی می تواند آسیب شناسی کروموزومی را تایید یا رد کند. غربالگری سونوگرافی و بیوشیمیایی فقط می تواند میزان خطر را محاسبه کند. تجزیه و تحلیل برای آسیب شناسی مانند سندرم داون، ادواردز و پاتو را می توان از هفته 10 بارداری انجام داد. این کار با به دست آوردن DNA جنین به طور مستقیم از ساختارهای تخمک (روش تهاجمی مستقیم) انجام می شود. خطر ناشی از مداخله تهاجمی، در صورت وجود نشانه های مستقیم، تضمین شده است که کمتر از خطر آسیب شناسی کروموزومی است (تقریباً 0.2-0.5٪ طبق نویسندگان مختلف).

علاوه بر این، امروزه هر زن باردار به میل خود را می توان از نظر وجود بیماری های ژنتیکی عمده در جنین با روش غیر تهاجمی مستقیم بررسی کرد. برای این کار فقط اهدای خون از ورید کافی است. این روش برای جنین کاملا بی خطر است، اما بسیار گران است، که استفاده گسترده از آن را محدود می کند.

تصمیم سخت

این سوال که آیا تشخیص بیماری های ژنتیکی در دوران بارداری ضروری است و با اطلاعات به دست آمده در نتیجه تحقیقات چه باید کرد، هر زن برای خودش تصمیم می گیرد. درک این نکته مهم است که پزشکان حق ندارند در این مورد به زن باردار فشار بیاورند.

نظر متخصص

با سن حاملگی تا 12 هفته، یک زن خودش می تواند در صورت تشخیص هر گونه آسیب شناسی جنین در مورد نیاز به خاتمه بارداری تصمیم بگیرد. در آینده، دلایل خوبی برای این مورد نیاز است: شرایط پاتولوژیک که با زندگی جنین ناسازگار است و بیماری هایی که متعاقباً منجر به ناتوانی عمیق یا مرگ نوزاد می شود. در هر مورد، این موضوع با در نظر گرفتن مدت زمان بارداری و پیش آگهی برای زندگی و سلامت جنین و خود زن باردار حل می شود.

دو دلیل وجود دارد که پزشکان ممکن است ختم بارداری را توصیه کنند:

ناهنجاری های جنینی که با زندگی یا با پیش آگهی ناتوانی عمیق کودک ناسازگار است شناسایی شده است.

وضعیت مادر، که در آن طولانی شدن بارداری می تواند باعث یک دوره نامطلوب بیماری با تهدید زندگی مادر شود.

تشخیص قبل از تولد - چه آزمایش بیوشیمیایی، سونوگرافی یا ژنتیکی - اختیاری است. برخی از والدین می خواهند کامل ترین اطلاعات را داشته باشند، برخی دیگر ترجیح می دهند با اعتماد به طبیعت خود را به حداقل مجموعه ای از نظرسنجی ها محدود کنند. و هر انتخابی شایسته احترام است.